学术投稿

α地中海贫血研究进展

王辉林;郭华;熊礼宽

关键词:α-地中海贫血, 基因型, 血液细胞学, 基因诊断
摘要:α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病.好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率高,是全球影响广泛的单基因遗传病之一.缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型.地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb).缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述.
中国热带医学杂志相关文献
  • 狂犬疫苗接种后抗体水平及免疫效果观察

    目的 了解狂犬疫苗的免疫效果、抗体产生的情况和可能影响的因素.方法 采用ELISA法对2 413例被犬、猫致伤者注射狂犬疫苗后14d的血清标本进行抗体检测.结果 接种疫苗后抗体阳性率为97.1%,年龄在70岁~组的抗体阳性率低,为94.1%;全程注射狂犬疫苗者抗体阳性率为95.8%,未全程注射者阳性率为89.2%,同时注射狂犬免疫球蛋白者抗体阳性率为100.0%,各组间差异有统计学意义(x2.=45.49,P<0.05).女性阳性率高于男性,差异有统计学意义(x2=13.58,P<0.05);接种进口疫苗者l 242例,阳性率95.4%,国产疫苗者998例,阳性率98.8%,进口疫苗和国产疫苗混合173例,阳性率99.0%,差异有统计学意义(x2=24.31,P<0.05).结论 对被犬、猫致伤者及时接种狂犬疫苗可获得有效地保护.严重暴露者狂犬免疫球蛋白和疫苗联合免疫可获得佳的免疫效果.

    作者:郭建沂 刊期: 2011年第09期

  • 儿童皮肌炎35例临床分析

    目的分析儿童皮肌炎(Juvenile dermatomyositis,JDM)的临床特点.方法 采用回顾性分析方法对1990年4月~2010年3月在本院住院的35例JDM患者临床资料进行分析.结果 35例JDM患者有较多并且较严重的并发症如化脓性感染、肺结核、钙质沉着、肌肉挛缩、心脏受累等,激素等治疗后完全缓解31例,部分缓解2例,未愈1例,死亡2例.结论 JDM是慢性活跃性疾病,预后与治疗是否合适有关,严重的并发症仍然普遍存在.

    作者:丁艳;张燕;蒙秉新 刊期: 2011年第09期

  • 2009年海南省手足口病样本病原学检测结果分析

    目的 明确引起海南省2009年手足口病(Hand-foot-mouth disease,HFMD)暴发流行的主要病毒型别,为手足口病病例诊断和制定防控措施提供病原学依据.方法 依据卫生部发布的《手足口病预防控制指南》(2009年版)附件1,提取手足口病临床诊断病例各种样本中的病毒核酸,用肠道病毒通用引物、肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A16型(CoxA16)特异性引物进行逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)和实时荧光-聚合酶链式反应(real-time PCR).核酸检测阳性的原始样本接种人横纹肌肉瘤细胞(RD细胞)进行肠道病毒分离培养.结果 海南省2009年各市县采集的1 085份手足口病样本中EV71、CoxA16和其它肠道病毒核酸阳性率分别为23.13%、1.57%和9.59%,不同类型病例的肠道病毒核酸阳性率分别为死亡病例55.56%(10/18),重症病例36.07% (145/402),普通病例32.63%(217/665).不同类型样本肠道病毒核酸检测阳性率不同,肛拭子和粪便阳性率达到49.62%,疱疹液检测阳性率为43.84%,鼻咽拭子的检测阳性率为22.89%.结论 引起海南省2009年手足口病暴发流行的主要病原是EV71,其次为CoxA16.应继续加强手足口病的病原学监测,掌握病毒型别变化趋势,更好地为手足口病防控工作提供技术支持.

    作者:马焱;曾祥洁;李丹丹;陈海云;潘正帆;黄芳;甘晓婷;邱丽 刊期: 2011年第09期

  • 贵州地区369例泌尿生殖道支原体感染及药敏分析

    目的 了解贵州地区泌尿生殖道支原体感染情况及耐药性,指导临床用药.方法 对369例门诊病例的泌尿生殖道分泌物进行培养和药敏试验.结果 泌尿生殖道支原体感染率为37.13%,其中女性患者阳性率(48.87%)高于男性患者(30.51%);在支原体阳性病例中,解脲脲原体(Uu)的病原构成比为61.31%,单纯人型支原体(Mh)感染构成比为8.03%.混合感染(Uu+Mh)构成比为30.66%,支原体感染以20~50岁为主,占96.35%.药敏试验显示支原体对交沙霉素、美满霉素、强力霉素较敏感.结论 贵州地区泌尿生殖道支原体感染以Uu为主,治疗首选交沙霉素、美满霉素、强力霉素.

    作者:陈旭娥;鲁瑾;周雅 刊期: 2011年第09期

  • 生殖道支原体、衣原体感染与妊娠的关系

    目的 了解不孕不育夫妇单纯治疗生殖道支原体和衣原体感染后妊娠的情况.方法 对569对感染支原体和衣原体的不孕不育夫妇,根据药物敏感试验或临床经验选用抗生素进行治疗,之后B超监测卵泡并指导性生活.结果 569例不孕妇女,95例(16.70%)妊娠,其中足月分娩73例(76.84%),早产3例(3.16%),自然流产11例(11.58%),异位妊娠8例(8.42%).结论 生殖道支原体和衣原体感染是造成不孕不育的重要原因之一,对于不孕不育夫妇应常规进行支原体和衣原体的检查及治疗,同时也是提高不孕不育夫妇受孕率的方法之一.

    作者:郑新秋;彭永瑞 刊期: 2011年第09期

  • 海南省雨灾引发儿童伤害流行病学调查

    目的 了解雨灾所致儿童伤害的特征和主要危险因素,以期为雨灾所致儿童伤害预防提供依据.方法 采用回顾性病例对照研究的方法,对海南省11市县在2010年10月1日~2010年10月31日强降雨期间采集降雨量数据,抽查22家医院收治病儿中雨灾伤害发生情况,采用1∶2病例对照方法对儿童伤害发生的危险因素进行多因素条件logistic回归分析.结果 在抽查的医院中共收集雨灾造成儿童伤害住院患者246例,伤害发生时间分布与雨量呈高度相关(P<0.05).主要伤害类型是碰撞伤78例(31.7%),跌落伤65例(26.4%),硬物击伤47例(19.1%)等.单因素危险因素分析表明,家长不重视暴雨预警和暴雨来后未及时转移的儿童发生伤害的危险性相对较大(P<0.05).多因素条件logistic回归分析提示,暴雨时未在家里和家长未得到或不重视预警是儿童损害的主要危险因素(P<0.05).结论 儿童不在家中或外出、家长未得到预警或对预警重视不够是发生伤害的主要因素,应该加强对暴雨来临前的预报和宣传,提高家长和儿童对预警的重视是减少儿童伤害危险的主要措施.

    作者:陈玉雯;孙嵩;吉训琦;马志超;冯小伟 刊期: 2011年第09期

  • 输入性登革热23例临床分析

    目的 探讨登革热患者的临床特征.方法 对南宁市23例输入性登革热患者临床资料进行回顾性分析.结果 23例患者主要临床表现为发热(100%)、头痛(56.5%)、肌肉关节痛(65.2%)、皮疹/皮下出血点(69.5%)、疲乏和食欲减退(73.9%),白细胞和血小板减少分别占91.3%和95.6%,肝功能损害(AST和ALT升高)占73.9%,心肌损害(CK和CK-MB升高)分别占21.7%和30.4%,DF-IgM抗体阳性占100%.结论 本次南宁市输入性登革热病例临床症状较轻,多数伴有白细胞和血小板减少,部分伴有肝功能损害和心肌损害,经积极治疗临床恢复较好.

    作者:宋晓玲 刊期: 2011年第09期

  • 志贺菌的疫苗研究进展

    志贺茵属是人类细菌性痢疾的病原菌,俗称痢疾杆菌,属于革兰氏阴性兼性细胞内致病菌,临床上可引起细菌性痢疾.由于经济发展水平的不平衡、卫生条件不能得到充分的改善、抗药菌株的不断出现,决定了当前迫切需要研制痢疾疫苗.现对第一代(全细胞死疫苗)、第二代(减毒活疫苗)和第三代(亚单位疫苗)痢疾杆菌疫苗的研究进展作一概述.

    作者:薛士鹏;王国富;吴利先 刊期: 2011年第09期

  • 白藜芦醇对大鼠阻塞性黄疸的影响

    目的 探讨白藜芦醇(RES)对大鼠阻塞性黄疸疾病治疗作用.方法 取大鼠50只,其中10只为假手术组;结扎其他大鼠胆总管建立梗阻性黄疸模型,设为对照组、白藜芦醇高、中、低剂量组(100、50、25mg/kg).连续灌服药物3周,假手术组和对照组灌服生理盐水,其他组灌服不同剂量的RES.观察肝脏组织形态学改变,检测血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TB)、总胆汁酸(TBA),测量肝组织GSH、SOD、丙二醛(MDA)含量,并做肝组织病理组织学检查.结果 对照组血清ALT、AST、TP和TBA水平明显高于假手术组,白藜芦醇组低于对照组.对照组肝组织MDA含量显著升高,SOD含量显著降低(与对照组比较,P<0.05);RES高、中剂量组MDA、GSH水平显著低于对照组(P<0.05),高于假手术组(P<0.05);RES高、中剂量组SOD活力高于对照组(P<0.05);RES低剂量组MDA、GSH含量和SOD活力与对照组比较均无统计学差别.组织学观察表明,RES高、中剂量均能明显减轻肝细胞损伤(P <0.05).结论 RES可减轻大鼠阻塞性黄疸的发生.

    作者:王葆春;宫晓光;韩晓玉 刊期: 2011年第09期

  • 孕早期血清hs-CRP对妊娠糖尿病的预测价值

    目的 探讨妊娠妇女孕早期血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)在预测妊娠糖尿痛(GDM)中的价值.方法 收集琼海市人民医院院产科门诊进行产检的孕妇538例进行前瞻性研究,跟踪随访致孕中期,根据孕中晚期759糖耐量结果区分出GDM、糖耐量异常(IGT).排除有GDM高风险因素的孕妇后,分作GDM组和IGT组,及把孕周和年龄相同的正常孕妇作为对照组,分别对3组血清hs-CRP进行分析.结果 GDM的发生率为5.6%,IGT的发生率为4.9%.GDM组血清hs-CRP明显高于IGT组和对照组(P<0.05,P<0.01);孕前BMI与hs-CRP呈正相关;孕前体重指数(BMI)与血清hs-CRP存在正相关.结论 孕早期血清hs-CRP水平高低对GDM有预测价值.

    作者:王光栋;林永梅 刊期: 2011年第09期

  • 感染旋毛虫兔血嗜酸性粒细胞计数的动态变化

    目的 观察旋毛虫感染免后血嗜酸性粒细胞的动态变化,为旋毛虫病(Trichinosis)血嗜酸性粒细胞的检测提供基础资料.方法 将实验用兔随机分组:感染组10只,每只喂入10 000条幼虫;对照组10只.在感染后不同时间检测血嗜酸性粒细胞绝对数.结果 感染旋毛虫兔血嗜酸性粒细胞计数升高,于第4周达高峰,随后逐渐降低.结论 嗜酸性粒细胞的检测对于旋毛虫病具有辅助诊断意义.

    作者:李立宏;陈立峰;石永威;张进顺 刊期: 2011年第09期

  • 蛋白质组学技术在胰腺的高糖毒性分析中的应用

    慢性高血糖是糖尿病的一个主要特征,它也是发生糖尿病并发症的一个主要病因.目前普遍认为,高血糖毒性通过影响β细胞的分泌,使得2型糖尿病更加恶化.对于慢性高血糖有害影响的机制有很多不同的解释.其中一种学说认为,在高血糖状态下,几个关键蛋白的调节可能可以解释高血糖的慢性毒性作用.因此,在研究蛋白表达对于慢性高血糖毒性的影响方面,生物标本的蛋白质组学分析是一个有趣的方法.新发现的在慢性高血糖调节后表达的蛋白质,可能对更好的研究高血糖毒性条件下的机制有帮助.在这里,将对已应用于胰腺、胰岛细胞和β细胞相关研究的蛋白质组学技术作一综述.

    作者:赵晶;吕肖锋;焦秀敏 刊期: 2011年第09期

  • 结核分枝杆菌ESAT-6基因在毕赤酵母中的构建及其表达

    目的 在毕赤酵母(Pichia pastoris)表达系统中表达结核分枝杆菌ESAT-6基因.方法 以重组质粒pET23a-ESAT-6为模板,亚克隆目的片段ESAT-6至酵母菌分泌表达载体pPICZaA,重组质粒经线性化后电转化转染至毕赤酵母茵GS115菌株,经抗生素Zeocin筛选得到高拷贝转化子.经甲醇诱导表达,取细胞裂解上清进行十二烷基硫酸钠一聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)和蛋白质印迹法分析.结果 成功构建了pPICZaA-ESAT-6毕赤酵母表达重组质粒.经甲醇诱导,在酵母细胞内表达分子质量单位为18kDa的蛋白.蛋白质印迹(Western blot)显示,18kDa蛋白被活动性肺结核病人血清抗体识别.结论 在毕赤酵母茵中成功表达了带有信号肽ESAT-6基因,为进一步研究新型单位疫苗打下坚实的基础.

    作者:付小强;刘洪波;吴少庭 刊期: 2011年第09期

  • 包头市29例重症手足口病病例分析

    目的 探讨重症手足口病临床表现、就诊过程及重症发生可能因素.方法 回顾性分析包头市2010年确诊的29例重症手足口病病例的流行特征及临床表现.结果 51.72%的病例接触手足口病病人后发病,农村及城乡结合部居住者居多,重症病人临床以高热、多发皮疹及多系统损害常见(93%).多见精神差、食欲不振、呕吐,心率改变、脑膜刺激征;常并发病毒性脑炎和心肌炎;重症病例首诊确诊率低,转诊多,所需确诊时间长;基层医院手足口病确诊率低.结论 农村、城乡结合处依然是手足口病防控的薄弱环节和重点,及时发现病情的改变、提高基层医院对手足口病的诊断能力,是提高疾病及时治疗、控制传染源、减少病死率的关键.

    作者:贾恩厚;王静;徐玉萍;张娜;张恒 刊期: 2011年第09期

  • 手足口病患儿血清蛋白质的检测及其临床意义

    目的 探讨手足口病(HFMD)患儿血清中自蛋白(ALB)、前白蛋白(PA)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、免疫球蛋白(Ig)的水平及其临床意义.方法 选择73例经确诊的HFMD患儿按是否有并发心肌损伤和或肺部感染分为有并发症组23例、无并发症组50例,同期选取36例健康对照儿童为健康对照组,检测各组儿童血清中的ALB、PA、hs-CRP、Ig水平,并比较上述指标在各组间的差异.结果 两组手足口病患儿的ALB、PA、IgG、IgA、IgM均比健康对照组下降,有合并症组的PA、IgG、IgA明显下降,差异有统计学意义(P <0.01);有合并症组患儿hs-CRP水平明显升高,较其他两组差异均有统计学意义(P<0.01),但无合并症组和健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);两组手足口病患儿hs-CRP检测异常率均比健康对照组增高,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01).结论 手足口病患儿前白蛋白下降、免疫球蛋白水平下降、hs-CRP水平升高,提示HFMD患儿存在营养状况不均衡和体液免疫功能降低,这可能是HFMD的易感因素之一,HFMD患儿检测PA、hs-CRP、Ig水平对临床治疗用药、疗效观察、病情监测和预后评估有重要的临床价值.

    作者:李雪梅;邓添雄 刊期: 2011年第09期

  • 调节性T细胞与Th17细胞之间平衡作用的机制

    调节性T细胞(Treg)在维持免疫稳态和阻止自身免疫病的发生上发挥着关键的作用,这些细胞的缺失或者调节功能失调会导致免疫功能紊乱及自身免疫病的发生.因此对这些细胞有效的应用将有可能治疗自身免疫病以及阻止器官移植中的移植物排斥反应.而在维持免疫耐受的同时保证有效防御反应的关键就是Treg和Th17细胞之间的平衡.现着重介绍两种主要的Treg的类型,及其与Th17细胞间平衡机制的研究进展.

    作者:武华栋;王新华;周荣斌 刊期: 2011年第09期

  • 南宁市郊农村居民土源性线虫感染状况调查

    目的 了解广西南宁市郊土源性线虫感染现况.方法 采用随机抽样法选取调查对象,采用改良加藤法检查虫卵.应用SPSS16.0软件分析资料.结果 调查居民共884人,其中男性514人,女性370人,平均年龄为38.48岁.土源性线虫总感染率为5.20%.鞭虫和钩虫感染率分别为0.57%和4.64%,两种虫的感染差异有统计学意义.男、女性钩虫感染率为4.67%和4.60%.男、女性鞭虫感染率为0.58%和0.57%,男女感染差异无统计学意义.从地区分布看,横县和宾阳县居民钩虫感染者相对较多,感染率分别为14.19%和12.4%;上林县鞭虫感染者相对较多,感染率为2.99%.从年龄分布上看,钩虫在30~50岁年龄组有更高的感染率.本次调查结果与2002~2004年调查结果相比,土源性线虫感染率大幅度下降,尤其是蛔虫感染率降至0.结论 南宁市郊居民的土源性线虫感染率较低,主要以钩虫和鞭虫感染为主,未发现蛔虫感染者.

    作者:杨芳芳;张小娟;王鸽;林睿;欧阳颐;黎学铭 刊期: 2011年第09期

  • 159株阴沟肠杆菌的临床分布及耐药性分析

    目的 分析和探讨2007 ~2009年阴沟肠杆菌的临床分布及耐药情况,以指导临床合理用药,防止耐药菌株的产生及传播.方法 2007~2009年住院患者标本中分离的159株阴沟肠杆菌,VITEK-32自动微生物鉴定及药敏分析系统鉴定菌种并药敏试验,对阴沟肠杆菌的分布状况及药敏结果行分析.结果 159株阴沟肠杆菌主要分布在痰液及伤口分泌物;阴沟肠杆菌对青霉素、第一、二代头孢菌素高度耐药(>80%),对第三、四代头孢菌素及喹诺酮类抗菌素耐药率逐年上升,对碳青霉烯类、氨基糖苷类低度耐药.结论 阴沟肠杆菌的临床检出率和耐药率日趋严重,应加强耐药性监测,指导临床合理使用抗茵药物,控制阴沟肠杆菌引起的医院感染.

    作者:符健;施理;林峰;贾杰 刊期: 2011年第09期

  • 福建省农村居民卫生服务利用现况调查

    目的 了解福建省农村地区卫生服务利用情况.方法 将福建省第四次卫生服务调查的部分数据建立数据库,对结果进行描述性统计分析.结果 福建农村居民门诊就诊率和住院率分别为16.36%和5.41%.门诊费用174.60元/次,住院费用8 441.41元/次.26.91%未就诊和72.55%未住院患者是因经济困难所致.95.59%门诊和76.46%住院患者选择在县级及以下医疗机构就医.结论 福建省农村地区卫生服务利用还处在较低的水平.农村居民医疗费用增长快,经济困难是制约农村卫生服务利用的主要因素之一.基层医疗机构成为农村居民医疗首选.

    作者:苏畅;林曙光;林熙;黄欣欣;陈松涛 刊期: 2011年第09期

  • 结核分枝杆菌MPT63抗原蛋白的表达及纯化

    目的 克隆结核分枝杆菌MPT63抗原蛋白的编码基因Rv1926c,并在大肠杆菌中表达纯化,获得结核分枝杆菌重组MPT63蛋白.方法 以结核分枝杆菌H37Rv基因组为模板,PCR扩增Rv1926c基因编码序列,克隆入原核表达载体pET-30a,构建重组表达质粒,转化大肠杆菌后用IPTG诱导表达,纯化表达产物,获得重组MPT63抗原蛋白.结果 测序表明重组质粒pET30aRv1926c具有正确的编码序列,质粒构建成功,重组蛋白MPT63在大肠杆菌中以包涵体形式稳定表达.结论 结核分枝杆菌MPT63重组蛋白能在大肠杆菌工程菌种成功表达,为进一步的应用研究奠定基础.

    作者:杨倩;朱中元;王海波 刊期: 2011年第09期

中国热带医学杂志

中国热带医学杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会;海南疾病预防控制中心