学术投稿

先天性无痛症伴无汗症误诊1例

晏党;张扬文;侯杰

关键词:无痛症/诊断, 无汗症/并发症, 误诊
摘要:1 病例报告男,2岁.因阵咳2d,高热伴频抽搐1d,于2001-01-10急诊入院.查体:T41.4℃,P180次/min,R42次/min,抽搐状态,神志不清,面色苍白,口周发绀,周身皮肤可见多处因创伤遗留的疤痕,咽赤,双侧扁桃体无肿大,颈软,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,质软,各种深浅反射正常,病理反射未引出.头部CT、血清离子及胸片均正常,WBC1.2×109/L.诊断:上呼吸道感染,热惊厥.给予抗炎、镇静、药物退热,因上述治疗效果不明显,给予物理降温,体温降至正常,怀疑先天性无痛症伴无汗症.追问病史,患者系第1胎,第1产,足月,正常产,生后母乳喂养,智力偏低于同龄正常儿童,其母孕期正常,无感染史及放射线接触史,未服用过药物,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史,自幼无汗,无痛觉、温觉,对各种冻伤、烫伤及注射,从不知疼痛,喜凉,多次因高热引起抽搐,从未做过皮肤组织活检,于入院第2天,取前臂粟粒大小皮肤组织一块,镜下见:表皮无萎缩,毛囊、汗腺及皮脂腺结构正常,皮下周围神经纤维少,且无髓鞘神经纤维,符合先天性无痛症伴无汗症诊断.
中国误诊学杂志相关文献
  • 脑干肿瘤误诊11例分析

    脑干肿瘤在临床上并非罕见,但其临床表现多样,早期诊断困难.为减少误诊提高对该病的认识,现将近年来经治的11例患者的误诊情况结合临床分析如下.1 临床资料

    作者:李英;房亚兰 刊期: 2001年第07期

  • 卵巢卵泡膜细胞瘤伴阔韧带肌瘤变性1例

    1 病例报告女,55岁.因绝经5a发现盆腔肿物7a,以手术治疗于2001-01-08收入院.本例患者7a前体检时,妇检及B超发现盆腔内有一直径约3 cm肿物,与子宫关系密切,疑子宫肌瘤,定期随访,期间月经规律,经量中,无痛经,亦无其他自觉症状.5a前患者自然绝经,绝经后无不规则阴道流血及异常阴道排液,每年定期B超复查盆腔肿物大小,呈逐年增大之趋势.近1~2a来,自己平卧时能触膜到下腹包块,并常感腰酸、腰坠胀,既往有高血压、高血脂及双下肢静脉曲张史.G2P2、末次妊娠:1973-11-25,足月顺产,绝经前安全期避孕.入院查体:一般情况好,T36.4℃,P72次/min,R18次/min,BP150/90mmHg.心肺正常,腹软,肝脾未及,移动性浊音阴性.妇检:外阴阴道正常.宫颈光滑.宫体中位,约10wk孕大小,形状不规则,左前壁向外突,质硬、活动.左附件靠宫旁可及一直径4~5 cm肿物,质实偏囊,活动略受限,无压痛,右附件未及异常.B超:子宫前位6.0 cm×4.9 cm×4.0 cm,形态不规则增大,子宫左前见一实性低回声包块向外突起,边缘尚清,内有散在强光点,后方衰减,包块约4.3 cm× 6 cm×6.2 cm.提示:盆腔实性包块①子宫肌瘤可能性大.②卵巢肿物待排.宫颈刮片:巴氏Ⅰ级.入院拟诊:子宫肌瘤(多发性、变性不除外);左卵巢囊肿?(性质待查);高血压病(Ⅰ期).入院后于2001-01-10在连硬麻下,行全子宫加双附件切除术.术中见:左卵巢为一实性肿物,表面光滑,包膜完整,大小为10 cm×7.0 cm×6.0 cm,质硬,与周围组织无粘连.左输卵管正常.子宫位该肿物的右后方,外观色泽、形状正常,无萎缩,大小7.6 cm×6.0 cm×3.0 cm.左阔韧带内靠子宫下段有一直径6 cm包膜完整的实性肿物,有蒂连于下段前壁,右附件外观正常.术后病理:①左卵巢泡膜细胞瘤;②左阔韧带平滑肌瘤伴透明变性;③晚分泌期及分泌早期子宫内膜.

    作者:万黎萍;郑引;段素欣 刊期: 2001年第07期

  • 老年人原发性脑肿瘤误诊26例分析

    近年来,老年人原发性脑肿瘤的发病率及死亡率显著增加,但因老年人原发性脑肿瘤的临床特点与中青年人有较大不同,临床极易造成误诊,现将我院1995-01~1999-12收治的26例老年人原发性脑肿瘤误诊患者的临床资料进行分析,并与同期的31例中青年原发性脑肿瘤患者的临床进行对比观察,结果如下.

    作者:许冬梅;陈继征 刊期: 2001年第07期

  • 幽门管十二指肠交界处错构瘤性息肉误诊1例

    1 病例报告男.59岁.无诱因出现黑便1个月.胃镜示:十二指肠降段内侧见一红色粘膜肿胀,远端有出血,局部粘膜隆起,表面光滑.1个月体重下降2.5~3kg,睡眠尚好,柏油样便及黑便,小便正常,既往史无特殊,无家族遗传病及传染病史.查体:腹部平坦,腹软,无腹壁静脉曲张,未见胃肠型蠕动波,无压痛反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未扪及,移动性浊音(-),肠鸣音正常.经B超、CT、MRI检查十二指肠平滑肌瘤或肉瘤.

    作者:柴瑞新;张立斌;张晖 刊期: 2001年第07期

  • 影响中药治病疗效的因素探析

    治病一靠高超的技术,二靠良好的药物,要取得好的治疗效果二者缺一不可,这是一般的常识.临床实践告诉我们,要想提高治病疗效,仅靠上述原则是远远不够的,还包括其他因素.认真分析探讨这些影响治病疗效的因素,对提高治病效果是大有益处的.

    作者:李伯 刊期: 2001年第07期

  • 表皮葡萄球菌药物敏感试验的变迁

    我院儿科1989-01~1990-01及1999-01~2000-01分别收治表皮葡萄球菌败血症患儿57例及65例.体外药物敏感试验显示,表皮葡萄球菌对常用抗生素敏感性有较大变迁,耐药率随该抗生素使用时间的延长而增高.现将结果报告如下.

    作者:杨金桃;何爱敏 刊期: 2001年第07期

  • 小儿恶性组织细胞病34例临床分析

    目的探讨小儿恶性组织细胞病(恶组)的临床特点、诊治方法及误诊原因.方法回顾分析34例恶组患儿临床资料.结果患儿主要症状为发热34例,面色苍白28例,消瘦及衰竭24例,出血症状19例.主要体征为肝大26例,脾大19例,浅表淋巴结肿大18例.血常规检查贫血34例,血小板减少30例,白细胞减少24例,全血细胞减少22例,8例周围血发现异形组织细胞.部分患儿有心肾功能损害及心肌酶升高.91.8%患者通过骨穿检查确诊,但部分患者需要多次多部位穿刺检查.入院时误诊率70.59%.误诊主要病种为再障、白血病、败血症、颅内感染等.34例中6例行1个疗程的COAP方案化疗,仅3例部分缓解.结论小儿恶组临床表现复杂多变,易误诊.临床上有发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少应考虑该病,血象、骨髓象或淋巴结活检发现大量异形或多核巨组织细胞可以确诊.血象应注意在尾部寻找或用离心浓缩白细胞层涂片检查以便发现异形组织细胞.部分患者需行多次多部位骨穿检查.小儿恶组疗效差,治疗方法有待于进一步研究.

    作者:蔡幸生;林潮炮 刊期: 2001年第07期

  • 浅谈小静脉穿刺技巧

    小静脉穿刺是临床护理中重要基本的常规操作.笔者结合多年临床经验,对如何减轻患者痛苦,提高静脉穿刺的成功率谈几点体会,供同行参考.

    作者:宋杏芬 刊期: 2001年第07期

  • 中药引起皮肤病23例分析

    随着中药的广泛应用及剂型改革,在临床因中药引起变应性皮肤病例逐渐增多,笔者仅就临床所见23例做以分析.1 临床资料本组男9例,女14例,年龄大78岁,小13岁,平均年龄42岁.荨麻疹型16例,紫癜型2例,血管性水肿型2例,接触性皮炎2例,固定性药疹1例.致敏药物:单味中草药有西洋参、川贝母、番泻叶、胖大海、黄柏等.复方中成药有藿香正气丸、黄连上清丸、六神丸、如意金黄散、板兰根冲剂等.病例特点:中药所致变应性皮损为多形态,其中以荨麻疹型为多见,23例患者用药史均较单一,单味药物致敏者,皮损消退后,用原致敏药物的浓液作皮肤试验均显阳性反应,至于中草药复方所致变应性皮肤病,难以明确某具体药物的致敏情况未作报告.

    作者:梁丽英 刊期: 2001年第07期

  • 四肢平滑肌瘤误诊3例

    1 病例报告例1 男,46岁.右前臂肿物疼痛9个月.检查右前臂中段肱桡肌内可扪及玉米粒大小圆形肿物,质硬、压痛,与皮肤无粘连但活动度差.X线片显示右尺桡骨未见异常.拟诊右前臂肌纤维瘤,行手术切除.术中见肿物有完整包膜,切面呈编织状,色淡红.术后病理诊断为血管平滑肌瘤.术后随访8a无复发.

    作者:管廷进;郭澄水;郑良国;韩国华 刊期: 2001年第07期

  • 论产生不合理用药的诸因素剖析

    药物是一把双刃剑,在疾病治疗的使用过程中有利亦有弊.WHO认为,全球死亡人数中有近1/3不是死于自然衰老及疾病,而是死于不合理用药[1].不合理应用或滥用抗生素的现象更是日益突出,在我国现有的0.5~0.8亿残疾人中,1/3左右为听力残疾,其致聋原因60%~80%与使用氨基糖甙类抗生素有关[1].不合理用药已成为影响临床疗效和危害人民健康的重要因素,其造成的严重后果不容忽视.产生不合理用药的因素有多种,本文试对其进行剖析,以求引起全社会的关注,共同提高我们合理用药的水平.

    作者:朱健平;谭晓兰 刊期: 2001年第07期

  • 胸段脊髓压迫症漏诊误诊原因分析

    目的分析胸段脊髓压迫症漏诊、误诊的原因.方法采用回顾性研究方法对漏诊、误诊的胸段脊髓压迫症的病例进行分析.结果 11例椎管内髓外肿瘤中,神经纤维瘤5例,神经鞘瘤4例,脊膜瘤2例,误诊为尿路结石2例,不典型冠心病2例,漏诊为胆囊结石1例,胆囊炎1例,行胆囊切除无效;慢性浅表性胃炎2例,药物治疗无效;原因不明的胸腹部疼痛3例,其中1例于剖腹探查手术前要求放弃.结论上述原因可导致胸段脊髓压迫症的漏诊、误诊,应避免发生.

    作者:徐学君;刘之一;游潮;屈遂林 刊期: 2001年第07期

  • 非处方药的使用误区与注意事项

    我国于2000-01-01起开始实行非处方药与处方药管理制度,第一批非处方(OTC)药品目录有165个品种,是由医药学专家根据应用安全、疗效确切、质量稳定、使用方便的原则,从已上市的5600余个西药、3500余个中成药(不包括中药饮片)中遴选出来的,大大方便了人民群众使用,人们可以大病上医院,小病去药店.但现阶段我国药品分类管理制度刚刚开始试行,药店及医院商场里的执业药师数额有限,因此使用非处方药往往靠患者自己选择、自己用药.由于专业知识的局限性,用户在使用非处方药时往往存在着某些用药误区.

    作者:韩方璇 刊期: 2001年第07期

  • 恙虫病误诊28例分析

    本地区2000-10~2000-12首次流行恙虫病,我院先后收治79例,误诊28例,分析如下.1 临床资料本组男17例,女11例.年龄12~65岁,平均38岁,学生2例,居民1例,农民25例,均有野外作业或效游史.均有发热,T38.6~42℃,呈驰张热或稽留热.本组皮肤焦痂或溃疡13例,部位脐周6例,颈部3例,腹股沟2例,腋窝2例.皮疹15例,躯干部皮疹13例,全身皮疹2例,皮疹密集者5例,散在者10例,皮疹形态、大小不规则,多为暗红色斑丘疹,压之褪色,出疹时间多在发热2~5d.淋巴结肿大14例,多与焦痂部位有关,大者如花生米大小,小者如黄豆粒般.其他:肝大6例,右肋下1~2 cm,质软,脾大5例,左肋下0.5~1.5 cm,23例有结膜充血,咽部充血,伴头痛15例,全身痛20例,头晕6例,咳嗽5例,胸闷3例,食欲不振25例,乏力26例,腹胀7例,腹痛、腹泻2例.实验室检查:血常规白细胞总数及中性粒细胞增高6例,正常20例,减低2例,尿蛋白(+)11例,()3例,()1例,RBC(+)5例,()3例,管型1~2个/HP2例,肝功能ALT升高者13例,60~190U/L,平均110U/L,心电图ST段压低,T波倒置2例,胸部X线检查,片状阴影3例,肺纹理粗重8例.误诊为上呼吸道感染6例,斑疹伤寒6例,药物疹4例,败血症3例,肺炎2例,肾炎2例,心肌炎2例,肠炎2例,肾综合征出血热1例.

    作者:孙希平;冯爱芳;董晓燕 刊期: 2001年第07期

  • 甲状腺手术并发气管塌陷3例分析

    气管软化塌陷是甲状腺手术的并发症之一,一旦发生救治不当死亡率较高.国内资料显示其发生率约为0.1%[1].我科自1996~2000年共完成甲状腺手术840例,术中及术后发生气管塌陷3例,发生率0.35%.

    作者:魏温涛;刘勤江 刊期: 2001年第07期

  • SHEL模式与差错事故防范

    随着科学技术迅速发展,人们法律意识增强,医疗护理安全受到了人们广泛的关注,也对护理管理者提出了新的挑战,根据国外资料动态,笔者提出新的观点.

    作者:金紫云 刊期: 2001年第07期

  • 长期输液质控措施初探

    笔者所在的神经内科,住院患者多,危重患者比例大,需长期大量输液的患者多,静脉输液过程中的质量控制是笔者护理管理工作中的一大难题.现有的输液卡满足不了长期大量输液的要求,需每日抄写且不便观察.笔者于1999年春自行设计并试用长期输液卡,在实践中多次修改,现已批量印刷在医院推广使用.取得了较好的社会效益和经济效益,医护患三方反映俱佳.以下将设计使用此卡的体会介绍如下.

    作者:孙杰敏;张景莉;杜娟 刊期: 2001年第07期

  • 胰腺囊性肿瘤CT误诊8例分析

    1 临床资料1995~1999年经CT诊断为胰腺囊肿,后经手术及病理证实为胰腺囊性肿瘤8例,女5例,男3例.年龄27~51岁,平均年龄37.9岁.均有上腹部及左上腹疼痛病史,病史2个月~2a不等.6例上腹部可扪及大小不等的包块,8例均无明显的慢性胰腺炎病史.

    作者:张新明;姚昌晔;刘双国;朱金奇;杜秀琴;贺磊;赵艳平 刊期: 2001年第07期

  • 多弹头自控聚能刀射频治疗肝癌的麻醉性监护

    目的评价多弹头自控聚能刀射频治疗晚期肝癌行麻醉性监护(MAC)的镇痛效果和安全性.方法选择无法手术治疗的晚期肝癌或肝转移癌患者16例,常规麻醉前准备,麻醉中监测ECG、BP、HR、SPO2,常规鼻管给氧2~3 L/min,在1~2%普鲁卡因局麻下,于电极针达肿瘤内部时缓慢静注芬太尼0.05~0.1 mg,异丙酚20~50 mg.术中观察疗效及心率变化追加芬太尼或异丙酚,剂量以不影响患者循环呼吸而又达到制痛制动的目的.结果本组麻醉手术中平稳,安静入睡易唤醒,麻醉前后对比,HR、BP明显降低(P<0.05),但仍在正常范围,SPO2显著升高(P<0.01).结论肝癌行多弹头自控聚能刀治疗时采用MAC是一种理想的麻醉方法.

    作者:陈彦青;危美云 刊期: 2001年第07期

  • 软性乳腺癌误诊30例分析

    乳腺癌为女性常见的恶性肿瘤之一,由于其病灶位于体表,触诊辅以其他手段检查不难诊断,但在临床工作中,有时会见到一种质地软韧的乳腺癌极易误诊为良性病变而导致诊断、治疗时间的推迟,影响疗效和预后.本文现将我院因其病灶软韧而延误诊断的30例乳腺癌予以报告,目的在于引起临床上重视.

    作者:梁洪伟;单吉贤 刊期: 2001年第07期

中国误诊学杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院