佟杰
患者 男,34岁,因其妻自然流产1次及生育1例发育迟缓儿就诊.夫妻表型和智力正常,非近亲婚配,双方均未接触有害物质.
作者：徐庭红；朱玲仙 刊期： 2000年第02期
家系1 先证者,女,51岁.因双侧腹股沟肿物1年余,伴右骶髂关节疼痛7个月,加重1月入院.妇科检查及B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术.术后病理诊断:(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌;(2)双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常.追溯患者之家族史发现先后有4代人患有子宫颈癌和乳腺癌.见图1.
作者：陆药丹；丁彦青；罗深秋 刊期： 2000年第02期
依据mtDNA剑桥序列[1]为相对标准序列,mtDNA COⅡ/tRNALys基因间的小非编码区V含有2个9bp串联重复序列(CCCCCTCTA).1983年,Cann和Wilson[2]应用RFLP分析,首次发现该区域有长度变化;随后Wrischnik等[3]以序列分析证实该区域长度变化是由于9bp重复序列缺失一个拷贝而产生.早期研究认为,该缺失为起源于亚洲的人种所特有.近年来的研究表明,它具有多重起源性[4-6],不同人种群9bp缺失频率及分布不同[7-10]使其成为研究人种遗传分化的重要靶点.我们运用PCR直接测序方法,检测了北京地区汉族人mtDNA 9bp序列多态频率,并与文献报道的其它地域人种mtDNA 9bp序列多态性进行了比较分析.
作者：李琦；谷志远；赵亚力 刊期： 2000年第02期
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态与神经管缺陷(neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系.方法 采用PCR/RFLP技术对27位生过NTD患儿的母亲和24位生过正常孩子的母亲,以及57例患过先兆子痫的妇女和120名正常对照妇女进行了MTHFR等位基因检测.结果 (1)正常对照母亲组中VV基因型的频率为0.13,而生过NTD患儿母亲组中VV基因型的频率为0.33,携带VV基因型的母亲生NTD患儿的危险性比非VV基因型的母亲提高3倍;(2)患过先兆子痫的妇女组中VV基因型的频率为0.31,而未患过先兆子痫的对照组中VV基因型的频率为0.15,VV基因型的妇女患先兆子痫的危险性比非VV基因型的妇女提高2.5倍.结论 MTHFR基因C677T多态与NTD及先兆子痫的发生有关.
作者：李克深；郑冬梅；薛雅丽；孙延芝；陈黎明；郭劲柏；张贵寅；李璞 刊期： 2000年第02期
为了解早幼粒白血病基因和维甲酸受体α(promyelocytic leukemia-retinoic acid receptor α,PML-RARα)的致病机理,对野生型PML基因的生物学功能的研究进展进行综述.从近年来国内外公开发表的有关报道,结合本研究所的部分研究结果,提示PML的高表达有抑制细胞生长和诱导凋亡的作用;PML可能参与基因表达的调控;且PML功能的发挥与其3个重要功能区和核内定位有关;PML与APL发病有关.表明PML具有多重生物学活性.
作者：周励；陈国强；沈志祥 刊期： 2000年第02期
目的 探讨骨髓移植治疗重型地中海贫血的可行性.方法 对1例确诊为重型β地中海贫血的患儿进行骨髓移植,患儿基因突变型为CD41-42/654,移植同胞哥哥的骨髓850 ml,有核细胞:5.6×108/kg,CD34+细胞:7.8×106/kg,粒-巨噬细胞集落形成单位:5.7×105/kg,HLA-DR一个位点不合,血型相同,预处理方案为白消安:16mg/kg、环磷酰胺:200mg/kg、抗人胸腺细胞免疫球蛋白:88mg/kg,环孢A和甲氨喋呤预防移植物抗宿主病(Graft-versus-host disease,GVHD).结果 移植后出现Ⅱ度急性GVHD和巨细胞病毒间质性肺炎,均获得控制.白细胞(WBC)移植后14天为1.1×109/L,中性粒细胞0.4×109/L,18天WBC 4.5×109/L,由于受更昔洛韦副作用影响,WBC曾一度下降,3个月后恢复正常,血小板(Plt)移植后86天＞50×109/L,5个半月恢复正常,移植后128天血红蛋白(Hb)升至106g/L,后一次输血时间为移植后103天.移植前平均每月输血200ml,移植103天后至今6个多月未输血,Hb保持在110g/L以上.地中海贫血基因型已转为供者的.结论 骨髓造血干细胞移植可根治重型地中海贫血,为该病的治疗提供了新思路与途径.治疗移植后巨细胞病毒感染(间质性肺炎),更昔洛韦用量要足,疗程要够.
作者：朱为国；杨明；邢献志；何岳林；庄晓青；官贵先；钱新华；程少杰 刊期： 2000年第02期
目的 探讨中国人中存在的错配修复基因hMLH1 Val384Asp在大肠癌、胃癌、食道癌发病中的作用.方法 中国汉族人101例大肠癌患者、79例胃癌患者、76例食道癌患者、79例和76例胃癌和食道癌患者的亲属、100名正常对照,各取正常体细胞,提取基因组DNA.PCR-SSCP和DNA序列分析技术检测hMLH1基因的第12外显子,比较分析Val384Asp的检出率.结果 6%的正常人携带hMLH1基因Val384Asp;小于45岁的大肠癌患者中hMLH1基因Val384Asp的检出率高于正常对照(P＜0.05);显著性差异还存在于具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属与正常对照的比较(P＜0.05和P＜0.01);食道癌患者及其亲属与正常对照之间的比较无显著差异(P＞0.05).结论 中国汉族人中hMLH1基因Val384Asp等位基因频率约3%,这一错义突变可能在中国人部分大肠癌、胃癌的发病中起作用.
作者：王亚平；周建农；李忠佑；王建东；李金田；高长明；高萍 刊期： 2000年第02期
目的 分析中国汉族人群14号染色体上5个STR的基因及基因型分布情况.方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对50名中国汉族人14号染色体上D14S742、D14S306、D14S606、D14S617和D14S611位点的遗传多态性进行分析.结果 在D14S742位点,共观察到5个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为407 bp片段,频率为0.31;D14S306位点,共观察到5个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为198 bp片段,频率为0.31;在D14S606位点,共观察到6个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为247 bp片段,频率为0.47;在D14S617位点,共观察到9个等位片段和21种基因型,常见的等位片段为145 bp片段,频率为0.35;在D14S611位点,共观察到6个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为155 bp片段,频率为0.29.结论 上述5个多态位点在中国汉族人群中有较好的多态性,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.
作者：郭辰虹；龚瑶琴；陈丙玺；卢勇；魏农；邹雅群；刘晓军 刊期： 2000年第02期
目的 评估11q23异常与恶性血液病的临床、血液学和预后的相互联系.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,用R显带技术,对6000例恶性血液病进行核型分析.结果 6000例恶性血液病中发现28例有11q23异常,发生率为0.47%.异常类型有7种:t(4;11)(q21;q23)10例;t(11;19)(q23;p13)5例;t(9;11)(p12;q23)2例;t(10;11)(p15;q23)2例;t(6;11)(q27;q23)1例;del(11)(q23)7例;t(11;)(q23;)1例.疾病类型为急性髓细胞白血病14例(M2a3例、M42例、M5a1例、M5b8例);急性淋巴细胞白血病10例;骨髓增生异常综合征3例(RAEB 1例、CMML 2例);恶性组织细胞增生症1例.10例t(4;11)均为急性淋巴细胞白血病.随访的22例患者总完全缓解率为59.9%,中数生存期为113天.结论 11q23异常主要见于急性单核细胞系白血病和急性淋巴细胞白血病患者,其预后不良,同时伴有额外变化和缺乏正常核型细胞均对预后有不利影响,因而构成一种独特的临床-细胞遗传学联系.
作者：过宇；薛永权；谢新；吴德沛；李建勇；陆定伟；蒋复高；耿美菊 刊期： 2000年第02期
目的 明确转化生长因子(transforming growth factor β1,TGF β1)对大肠癌细胞E-钙粘着蛋白、α-、β-、γ-连环蛋白及粘着斑激酶(focal adhesion kinase,FAK)的影响,明确层粘连蛋白(laminin,LM)反义RNA对上述表达的调节作用.方法 采用免疫印迹技术检测各蛋白的表达水平,采用增强的化学发光技术显示结果.结果 TGF β1可促进α-和γ-连环蛋白表达.该表达不受LM反义RNA的影响;TGF β1可促进E-钙粘着蛋白表达,但LM反义RNA既可抑制E-钙粘着蛋白表达,又能抑制TGF β1对该蛋白的调节作用;TGF β1只有在LM反义RNA存在下才具有抑制FAK表达的作用.结论 TGF β1对肿瘤恶性表型的抑制作用可能与E-钙粘着蛋白、α-、γ-连环蛋白表达增加有关,E-钙粘着蛋白和FAK表达的改变可能是TGF β1通过影响LM的表达间接作用所致.TGF β1对肿瘤细胞表型的影响是多种蛋白综合作用的结果.
作者：刘宝瑞；刘文超；宁国礼 刊期： 2000年第02期
家系1 母亲,48岁.6年前发现骨肿块,偶有膝关节轻痛,身材矮小,下肢偏短,呈膝内翻,关节活动自如.X线片显示:双侧股骨远端和胫腓骨近端出现多个大小不等骨软骨瘤影像,呈广基底型,骨块与正常骨相连接,胫腓骨近端已骨性融合.与6年前X线片比较,骨肿块无增大.
作者：佟杰 刊期： 2000年第02期
例1 女,27岁,婚后3年孕2胎,均于孕40多天时阴道少量流血,经保胎治疗无效行刮宫术.夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚.以往身体健康,孕期无患病及用药史,无有害物质接触史.
作者：王凤菊；赵岐刚；王伟华；张颖新；袁立斌 刊期： 2000年第02期
先证者(Ⅲ10) 男,18岁,学生.因发作性睡眠1年伴猝倒发作10天入院.患者于1年前无明显诱因出现白天发作性睡眠,多在白天上课时,有时会在进食中或饭后静坐时,突感睡意浓厚,随即不可克制地入睡,每次发作持续约30分钟左右,多伴自醒,偶为唤醒,每天发作3～5次.近10天前与同学笑谈时,突感双下肢无力,随即跪倒在地,无意识丧失,持续约半分钟好转.患者否认有失眠症,既往无脑炎及脑外伤史.内科查体及神经系统检查未见异常.头颅CT、脑电图均正常,空腹血糖、血清钾、钠、氯、钙、磷、T3、T4均正常,脑脊液、肝、肾功能均正常.入院后给予丙咪嗪等药物治疗20天,好转出院.
作者：徐会厂；冯美香；李松奎 刊期： 2000年第02期
目的 探讨解偶联蛋白2(uncoupling protein 2,UCP2)基因Ala 55Val(A55V)变异与中国人脂代谢、体脂含量及分布的关系.方法 用PCR-RFLP检测359例无亲缘关系的中国人[据1997年ADA标准分为:糖耐量正常者(normal glucose tolerance,NGT)193例,2型糖尿病166例]UCP2基因A55V变异的基因型,局部体脂分布参数用核磁共振仪(magnetic resonance imaging,MRI)测定.结果 在NGT组中,UCP2基因A55V变异与女性的体重指数(body mass index,BMI)及股部皮下脂肪面积(femoral subcutaneous adipose tissue area,FA)相关(P值分别为0.0246及0.0017);与男性的血甘油三酯(triglyceride,TG)水平相关(P=0.0072).在2型糖尿病组中,同样可以发现UCP2基因A55V变异与女性的FA相关(P=0.0150).AA纯合子的女性(无论是NGT还是2型糖尿病)具有较低的FA.Logistic回归分析发现:UCP2基因A55V变异与FA(NGT女性:P=0.0098;2型糖尿病女性:P=0.0071)、BMI(NGT女性:P=0.0016)以及TG水平(NGT男性:P=0.0040)相关.结论 UCP2基因A55V变异与中国女性的FA(无论是在NGT还是在2型糖尿病组中)及BMI(在NGT组中)相关,因此UCP2基因该变异参与了中国女性的体脂含量及分布的调节.
作者：郑以漫；项坤三；张蓉；贾伟平；陆俊茜；唐峻岭；李杰 刊期： 2000年第02期
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的一种特发性心肌病.已证实HCM是儿童及青年人猝死常见原因之一,发生率为1%～6%[1,2].由于该病临床表现多样,部分患者可在无任何症状且心电图、超声心动图未出现异常的情况下因剧烈运动发生猝死,因此,从分子水平对HCM进行研究,对于阐明该病的发生机理,早期诊断、防治具有重要意义.有些学者[3-6]研究发现某些HCM与线粒体(mtDNA)的缺失和点突变有关.我们应用PCR、PCR-SSCP及PCR产物直接银染测序技术,对19例HCM患者及20名正常对照个体的外周血淋巴细胞的mtDNA进行研究,以探讨HCM与mtDNA点突变的关系.
作者：郝志新；张丽容；张丽珊；黄鹰；尹桂芝；乔增勇 刊期： 2000年第02期
患儿 11岁,社会性别女,发现身材矮小11年就诊.出生史及家族史无异常.体检:身高123.5 cm,体重28 kg,皮肤较黑,内眦赘皮,颈短,后发际低,盾状胸,乳距宽,肘外翻.
作者：苏蕴韵；陈全娘；胡淑君；侯玲玉 刊期： 2000年第02期
目的 建立一个用于比较研究哺乳动物细胞内表达基因和沉默基因的突变机理的实验模型.方法 以脂质体转染法将线性化的pMCLacI/Neo质粒导入NIH3T3细胞,用G418筛选,选择一个药物抗性细胞克隆进行扩增,用基因组Southern杂交,RT-PCR及RT-PCR Southern杂交进行分子鉴定.结果 (1)在此细胞克隆的基因组中整合有pMCLacI/Neo质粒;(2)该质粒上的两个lacI靶基因中,有一个在NIH3T3细胞内处于转录表达状态;(3)可以通过酶切环化的方法从阳性细胞克隆的基因组DNA中回收出结构完整、功能正常的pMCLacI/Neo质粒.结论 建立了在基因组中整合有pMCLacI/Neo质粒的NIH3T3细胞系;两个lacI靶基因可分别模拟哺乳动物细胞内表达基因和沉默基因的功能状态;可以将该细胞系用作研究哺乳动物细胞内表达基因和沉默基因的不同突变机理的实验模型.
作者：卢洋；黎怀星；傅继梁 刊期： 2000年第02期
例1 男,13个月,第1胎第1产.出生2个月时发病,肢体无力,3个月不能竖头,1岁时不会坐.因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院.体检:体型稍肥胖,四肢细小,指(趾)不能活动.四肢肌张力低下,上肢肌力Ⅰ级,下肢肌力Ⅱ级.腱反射消失.皮肤感觉正常.胸片示肺炎.查CPK正常.腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆,萎缩肌纤维纵横纹清晰.治疗无效,终因呼吸衰竭死亡.
作者：曾峰 刊期： 2000年第02期
目的 探讨nm23-H1 mRNA及其蛋白低表达之间相关性及与乳腺癌生物学行为的关系.方法 应用RT/PCR及免疫组化方法对58例乳腺癌组织中nm23-H1 mRNA及其蛋白的表达进行检测.结果 分别有44.8%、48.2%的乳腺癌伴有nm23-H1 mRNA或该基因编码蛋白的低表达,nm23-H1 mRNA与其蛋白表达虽有相关性,但并不完全吻合.低水平的nm23-H1 mRNA或其蛋白质表达与乳腺癌淋巴转移呈显著关系.结论 通过nm23-H1表达水平的检测对乳腺癌的转移潜能及预后有一定的意义.
作者：郭文斌；王燕霞；庄熙晶；白艳；张嘉庆 刊期： 2000年第02期
目的 探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase, LPL)基因中常见多态位点Hind Ⅲ基因多态性对单纯肥胖症儿童血脂、体重指数(body mass index,BMI)及皮下脂肪分布的影响.方法 应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术,检测了92例单纯肥胖症儿童的Hind Ⅲ-LPL基因多态性,并测定了血脂、BMI及机体3个测量部位(肱二头肌、肩胛下、腹壁)的皮褶厚度等.结果 H+H+-LPL基因型肥胖儿童的血甘油三酯(TG)、LDL-C、ApoB含量及BMI、肱二头肌皮褶厚度、肩胛下皮褶厚度、皮褶均数等,均明显高于H+H--LPL基因型肥胖儿童.结论 LPL-Hind Ⅲ基因多态性对单纯肥胖症儿童的血脂与BMI水平,总胆固醇(TC)以及皮下脂肪在机体各部位的分布具有重要影响.
作者：郭锡熔；陈荣华；莫宝庆；刘倩琦 刊期： 2000年第02期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
