学术投稿

单基因遗传病植入前基因分析的研究进展

方怡;王学锋;王鸿利

关键词:单基因遗传病, 植入前诊断, 基因诊断
摘要:开展并完善单基因遗传病植入前基因分析对杜绝患儿出生、减少流产带来的伦理学争议和孕妇所面临的身心创伤都具有十分重要的意义.本文就植入前单细胞基因分析技术和策略作一综述.
国际输血及血液学杂志相关文献
  • 糖基化恢复冷藏血小板的存活率

    血小板冷藏会使血管假性血友病因子受体复合物(von Willebrand factor receptor complex)聚集成簇.巨噬细胞αMβ2整合素结合在成簇复合物的GPIbα亚基,导致输注的冷藏血小板被快速清除.因此输注用血小板不能冷藏,但现在的室温保存方式也存在很大缺点.我们已证明αMβ2是一种凝集素,它能识别GPIbα的N-连接葡聚糖上暴露的β-N-乙酰葡萄胺.冷藏血小板的酶促半乳糖苷化阻止了αMβ2的这种识别,延长了有功能的冷藏血小板的循环时间.当加入二磷酸尿苷半乳糖(UDP-半乳糖),血小板相关性半乳糖转移酶能有效地促进半乳糖苷化过程,这提供了一个强大而又简单的冷藏条件下保存血小板的方法.

    作者:Hoffmeister KM;Josefsson EC;Isaac NA;余晋林;卢瑾;徐静 刊期: 2005年第01期

  • 转录因子C/EBPα与急性髓系白血病

    C/EBPα是亮氨酸拉链转录因子家族的第一位成员,诱导着粒系的分化.近年已有报道表明C/EBPα在急性髓系白血病的发生以及预后的判断中具有重要的意义,对C/EBPα活性的靶向调节可能为急性髓系白血病的治疗开辟一条新的途径.

    作者:赵晋梅;王宏伟 刊期: 2005年第01期

  • KIR配体不匹配对异基因造血干细胞移植的影响

    近年来,NK细胞及其受体在造血干细胞移植(HSCT)中的作用越来越受到关注.在HLA半相合异基因造血于细胞移植(allo-HSCT)的相关研究中发现,供受者的杀伤细胞免疫球蛋白样受体的配体不匹配可激活NK细胞,因而诱导移植物抗肿瘤效应,还可减少移植物抗宿主病(GVHD)和降低移植排斥率.本文拟就杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体对all-HSCT中移植排斥、GVHD及移植物抗肿瘤效应的影响的研究进展进行综述.

    作者:旭日;阎文瑛;裴雪涛 刊期: 2005年第01期

  • 慢性淋巴细胞白血病诊治指南

    流行病学慢性淋巴细胞白血病(CLL)在西方国家很常见,占65岁以上白血病患者的65%.中位发病年龄65~70岁.30岁以下极为罕见,但20%~30%病例于55岁前发病,年发病率约3/10万.欧洲、澳大利亚、北美白人以及黑人的发病率是印度、中国及日本的20~30倍.男女之比约2:1.无确凿证据显示,接触化学物质和射线、饮食、吸烟、病毒感染和自身免疫性疾病为本病的高危因素,但患者一级和二级亲属淋巴系统恶性肿瘤发病率增高.许多家族尚存在患者后代发病年龄更早、病情更重的现象.经治和未治患者第二肿瘤发病率增高.

    作者:Oscier D;Fegan C;Hillman P;Illide T;Johnson S;Maguir P;Matutes M;Milligan D;孙蕾;高举 刊期: 2005年第01期

  • 007.双氯高灭酸诱导的抗红细胞抗体是不均一的,可识别不同的抗原决定簇

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 献血者筛查中的病毒诊断

    血液中心的主要职责是提供安全、充足和有效的血液供给.为此,致力于对传染性疾病的检测可高度保障血液成分的安全.目前,在发达国家,通过引入新一代抗体、抗原检测技术以及核酸扩增检测(NAT),经输血传播疾病的风险已很大程度地被降低了.美国采用NAT技术筛查献血者后,HIV 1和HCV的残余危险已降至约为1:2,000,000.据报道,NAT检测的献血者中HIV-1感染者比例是1:31,000,000,HCV的感染者比例是1:270,000(采用第三代抗体检测).这样的感染发生率有力地保证了现在的血液供品的安全.另外,HIV-1和HCV的NAT技术的特异性防止了过去献血者中所呈现的高比例假阳性现象,该技术的假阳性比例低于过去任何一种筛查献血者的血清学技术.

    作者:Stramer SL;廖耘;王乃红 刊期: 2005年第01期

  • 014.一种用于融化后脐血洗涤的新型自动化设备

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 020.临床用血液和组织供者筛选中一种疟疾抗体测定的评估

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 献血前水的摄入可减弱献血不良反应

    近的数据表明,初次献血者的维持正在变得困难,只有不到一半的初次献血者会再次献血.事实上众多初次献血者不参加再次献血可能有多种原因,其中献血晕厥及相关不良反应是重要诱因.近的一项前瞻性研究表明即使有轻度献血不良反应(晕厥、头昏、无力),第二年重复献血也会下降50%.

    作者:Hauson SA;France CR;杨晓芬;赵凤绵;武江 刊期: 2005年第01期

  • 010.既往已输血的供血者与未输血供血者的人口统计学、献血和输血传播疾病标志物和危险率的比较

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 002.红细胞和40%(重量/体积)甘油于-80℃冻存14年,经Haemonetics ACP215去甘油,再在添加液-1(AS-1)或添加液-3(AS-3)中4℃保存3周的体外质量

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 单基因遗传病植入前基因分析的研究进展

    开展并完善单基因遗传病植入前基因分析对杜绝患儿出生、减少流产带来的伦理学争议和孕妇所面临的身心创伤都具有十分重要的意义.本文就植入前单细胞基因分析技术和策略作一综述.

    作者:方怡;王学锋;王鸿利 刊期: 2005年第01期

  • 016.改进新鲜冰冻血浆输注方法

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 输血实验室血液相容性实验程序指南

    1引言1.1目的本指南的目的是建立开展输血前实验必须采用的实验室规程.本指南的形成是根据专家们的意见、英国临床病理鉴定学会(CPA)的推荐、英国输血服务机构的指南、英国实验室间质量评价方案(BTLP)的数据和输血严重危害(SHOT)的监测方案.支持新的观点以及潜在争议的依据将在文内提及.

    作者:英国血液标准委员会输血工作专题组;许先国;朱发明;严力行 刊期: 2005年第01期

  • 一种预防IgA过敏输血反应的新方法

    1968年,一些研究者首次报道IgA过敏输血反应,发生率为1/20,000-47,000.输注完全没有IgA的血液和/或洗涤血细胞除去血液的IgA分子,能够预防IgA过敏反应,但有的患者不得不输注含有不同浓度IgA的血浆制品.尽管一些静脉用免疫球蛋白(IVIgG)已经被成功地用于易感染病人的治疗,但IgA过敏的风险总是不能被完全排除.事实上,所有市售的IVIgG制剂都对IgA的含量做了补充说明,并规定有抗-IgA或有过敏史的病人禁用.本文作者报道一种安全有效的预防IgA过敏输血反应的方法.

    作者:Salama A;Temmesfeld B;Hippenstiel S;赵凤绵;张金彩;杨晓芬;潘崚 刊期: 2005年第01期

  • 多参数流式细胞术检测多发性骨髓瘤免疫表型及意义

    流式细胞术是研究细胞生物学的重要工具,具有快速、灵敏、客观和重复性好等特点.利用多参数流式细胞术可对多发性骨髓瘤进行细胞免疫表型检测,以及微小残留病的监测等,有助于多发性骨髓瘤的诊断、分型、预后判断及病情监测.

    作者:吴冠宇;李建勇 刊期: 2005年第01期

  • 022.一种新的以氧消耗量作为细菌生长指标检测浓缩血小板中细菌污染的方法

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 006.全血保存前去白细胞的血小板保存7天,质量符合要求无混合淋巴细胞反应

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 018.INACTINE PEN110化学处理灭活浓缩红细胞中的革兰氏阴性和革兰氏阳性细菌

    作者: 刊期: 2005年第01期

  • 核因子κB与血液系统肿瘤凋亡的关系

    核因子κB(NF-κB)是调控多种基因的重要转录因子.近年来发现,NF-κB的不适当激活与血液系统肿瘤的发生、增殖、转移及细胞耐药密切相关.对NF-κB进行调控目前已经成为抗肿瘤治疗的热点.

    作者:许晓巍;许小平 刊期: 2005年第01期

国际输血及血液学杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所