学术投稿

荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因阳性的病例分析

梁蓉;朱华锋;冯苗娟;常子维;白庆咸;杨岚;张涛;顾宏涛;高广勋

关键词:荧光原位杂交技术, Bcr/abl融合基因, 慢性骨髓增殖性疾病, 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病, 急性淋巴细胞白血病
摘要:目的:本研究应用快速、高敏感性和特异性的荧光原位杂交技术(fluorecence in situ hybridization,FISH)检测BCR/ABL融合基因并对阳性病例进行分析.方法:回顾性分析2010年4月至2012年4月用FISH法检测初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease,CMPD)或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic myeloproliferative disorders,MDS/MPD)、急性淋巴细胞白血病患者(acute lymphocyte leukemia,ALL)及口服格列卫的慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)和ALL患者的BCR/ABL 融合基因的表达情况.结果:BCR/ABL融合基因阳性的病例共456例,其中经骨髓细胞学初诊为CML的350例,占总阳性病例的76.8%;CML复查病例为85例,占总阳性病例的18.6%;诊断为B细胞型ALL(B-ALL)的21例,占总阳性病例的4.6%.31例初诊为CMPD和MDS/MPD的患者中,有5例患者骨髓形态学诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100%);另26例患者骨髓形态学诊断为非CML的CMPD及MDS/MPD,BCR/ABL融合基因均为阴性(100%).79例骨髓形态学诊断为ALL患者应用FISH法检测BCR/ABL融合基因,其中阳性病例为21例,占ALL病例的26.6%.45例初次口服格列卫的CML患者,6个月达到主要分子生物学缓解(major molecular response,MMR)或完全分子生物学缓解(complete molecular response,CMR)的为21例,占46.7%,12个月为40例,占88.9%.2例CML移植患者分别在91天和16个月发现融合基因阳性.结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因快速、简单、特异性高、可靠,弥补了染色体检测报告需要时间长等不足.对CMPD和MDS/MPD的诊断及鉴别诊断有重要价值;可明确Ph+ ALL患者的诊断;在监测格列卫疗效和微小残留病灶(minimal residual desease,MRD)方面也有重要意义.
现代肿瘤医学杂志相关文献
  • 体部非共面旋转照射的质量保证和疗效观察

    目的:探讨肿瘤综合治愈的有效途径及治愈率.方法:52例胸、腹部恶性肿瘤采用大剂量分次非共面旋转弧形照射,并严格进行质量保证和质量控制.结果:大剂量分次非共面旋转弧形照射对肺癌的治疗有效率达到82.5%.结论:该方法效果较好.

    作者:王蕊华;邓怀慈;刘春杰;刘琦琨;陈随明 刊期: 2013年第03期

  • 食管癌放疗胸骨受照射剂量与骨髓抑制的关系

    目的:探讨食管癌放疗胸骨受照射剂量与发生骨髓抑制的关系.方法:在我院行放疗的43例食管癌患者,根据放疗过程中血象变化情况分为骨髓抑制组和无骨髓抑制组,比较两组的胸骨受照射剂量.结果:骨髓抑制组胸骨受照射剂量中Dmean、V20、V30、V40分别为2824.5cGy、66.56%、51.84%、21.95%;无骨髓抑制组胸骨Dmean、V20、V30、V40分别为1882.5cGy、45.17%、25.55%、8.72%.两组胸骨Dmean、V20、V30差异具有统计学意义(P<0.05),V40差异无统计学意义(P>0.05).结论:骨髓抑制的发生与胸骨受照射剂量正相关,食管癌放疗过程中应当注意对胸骨的保护.

    作者:朱云云;陈杰;程惠华;李东石;林贵山;傅志超;朱锦锋 刊期: 2013年第03期

  • 胃癌分子病理学中相关肿瘤标志物的研究新进展

    胃癌的进展过程涉及多种癌基因抗癌基因,是多阶段多途径协同作用的产物,因此早期发现这些基因及标志物与胃癌的发生、发展及预后的关系,对胃癌的早期诊断、治疗及判断预后起着极其重要的作用.本文对胃癌分子病理学中的相关标志物进行总结和展望.

    作者:钱屹崟;倪润洲 刊期: 2013年第03期

  • 膀胱癌组织中GCS的表达研究

    目的:研究神经酰胺合成酶(GGS)在膀胱癌中的表达及作用.方法:采用Western-Blot及免疫组化技术检测神经酰胺合成酶(GCS)在膀胱肿瘤组织和正常组织胞膜中的表达情况.结果:Western-Blot及免疫组化结果均证实,相对于正常组织,GCS在膀胱肿瘤中有较高的表达水平(P<0.01),GCS光密度值的测量也显示,GCS不仅在膀胱癌中的表达明显高于正常组织中(P<0.01),而且在膀胱癌复发组的表达也明显高于未复发组(P<0.05).结论:GCS在膀胱癌肿瘤组织发生、发展过程中可能起重要的调控作用,是判断膀胱癌分化、预后的一种理想指标.

    作者:李刚;胡滨;闫若东 刊期: 2013年第03期

  • 荧光原位杂交法检测乳腺癌HER-2表达与腋淋巴结转移相关性的研究

    目的:探讨用荧光原位杂交法(FISH)检测乳腺癌HER-2基因的表达与腋淋巴结转移的相关性.方法:采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中HER-2的表达,再用FISH进一步检测阳性病例中HER-2基因的扩增情况,比较两者结果的差异,并且分析HER-2的表达与腋淋巴结转移的相关性.结果:免疫组化(IHC)法检测HER-2阳性42例,FISH检测阳性9例,FISH法检测HER-2基因与HER-2蛋白过表达之间相关(P<0.05),并且IHC和FISH两种方法检测HER-2表达均与腋淋巴结转移有相关性(P<0.05).结论:FISH可稳定检测HER-2基因的扩增,其表达与腋淋巴结转移相关.

    作者:周晓秋;李新功;孙希印;王东关;高虹 刊期: 2013年第03期

  • 雌激素受体α和β及表皮生长因子受体的表达与非小细胞肺癌临床病理特点关系

    目的:研究雌激素受体(ER)α和β与表皮生长因子受体(EGFR)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者的表达情况及其与临床病理特点的关系.方法:收集有组织学病理诊断的164例非小细胞肺癌患者的肺癌组织及其相关临床资料,免疫组化方法检测ERα和ERβ与EGFR的表达情况,分析其表达与临床病理特点的关系.结果:164例非小细胞肺癌患者中,ERα表达阳性率为8.5% (14/164),ERβ表达阳性率89.0%(146/164),表皮生长因子受体阳性率为57.9% (95/164).ERα的阳性表达与NSCLC患者的年龄和疾病的分期有关,<60岁的年轻患者(14.1%,P=0.043)和Ⅰ、Ⅱ期的患者(17.3%,P<0.001)的表达率更高;ERβ的表达在年轻患者(95.3%,P=0.039)和疾病分期较晚的患者(95.2%,P=0.011)中有更高阳性率表达,在肺腺癌(67.6%,P =0.032)和高分化肺癌(83.3%,P=0.001)的患者ERβ(++)-(+++)高表达率更高;EGFR阳性率在女性(69.8%,P=0.033)和不吸烟的患者(68.9%,P=0.01)更高.结论:ERα、β和EGFR在非小细胞肺癌患者的表达情况与患者的临床病理特点具有相关性,提示雌激素受体的表达可能与非小细胞肺癌的发生、发展有着密切关系,有可能成为非小细胞肺癌治疗的新靶点.

    作者:李琳;王晖;杜俊;张萍;程刚 刊期: 2013年第03期

  • 子宫内膜癌中PTEN蛋白、P-AKT蛋白的表达及意义

    目的:检测子宫内膜癌组织中PTEN蛋白及P-AKT蛋白表达并探讨其意义.方法:采用免疫组织化学法检测66例子宫内膜癌、28例正常子宫内膜组织中PTEN蛋白及P-AKT的表达.结果:子宫内膜癌组织中PTEN蛋白为缺失表达,高于正常子宫内膜组织(P<0.05),而且PTEN表达在G1级肿瘤高于G2、G3级(P<0.05),PTEN蛋白缺失率与肿瘤组织类型有关(P<0.05),与肌层浸润、淋巴结转移及病理分期无明显关系(P>0.05).子宫内膜癌组织中P-AKT蛋白表达为高表达,P-AKT的表达与肿瘤组织学分级、病理学分期、有无淋巴结转移以及肿瘤浸润子宫肌层深度显著相关(P<0.05),其表达与组织学类型无关(P>0.05).P-AKT与PTEN的表达呈明显负相关.结论:PTEN表达缺失与临床病理参数无关,蛋白表达缺失常发生细胞分化较差的子宫内膜癌.PTEN蛋白表达缺失与P-AKT表达水平有关.

    作者:李志伟;李彩红;张智慧;席丰 刊期: 2013年第03期

  • 荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因阳性的病例分析

    目的:本研究应用快速、高敏感性和特异性的荧光原位杂交技术(fluorecence in situ hybridization,FISH)检测BCR/ABL融合基因并对阳性病例进行分析.方法:回顾性分析2010年4月至2012年4月用FISH法检测初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease,CMPD)或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic myeloproliferative disorders,MDS/MPD)、急性淋巴细胞白血病患者(acute lymphocyte leukemia,ALL)及口服格列卫的慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)和ALL患者的BCR/ABL 融合基因的表达情况.结果:BCR/ABL融合基因阳性的病例共456例,其中经骨髓细胞学初诊为CML的350例,占总阳性病例的76.8%;CML复查病例为85例,占总阳性病例的18.6%;诊断为B细胞型ALL(B-ALL)的21例,占总阳性病例的4.6%.31例初诊为CMPD和MDS/MPD的患者中,有5例患者骨髓形态学诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100%);另26例患者骨髓形态学诊断为非CML的CMPD及MDS/MPD,BCR/ABL融合基因均为阴性(100%).79例骨髓形态学诊断为ALL患者应用FISH法检测BCR/ABL融合基因,其中阳性病例为21例,占ALL病例的26.6%.45例初次口服格列卫的CML患者,6个月达到主要分子生物学缓解(major molecular response,MMR)或完全分子生物学缓解(complete molecular response,CMR)的为21例,占46.7%,12个月为40例,占88.9%.2例CML移植患者分别在91天和16个月发现融合基因阳性.结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因快速、简单、特异性高、可靠,弥补了染色体检测报告需要时间长等不足.对CMPD和MDS/MPD的诊断及鉴别诊断有重要价值;可明确Ph+ ALL患者的诊断;在监测格列卫疗效和微小残留病灶(minimal residual desease,MRD)方面也有重要意义.

    作者:梁蓉;朱华锋;冯苗娟;常子维;白庆咸;杨岚;张涛;顾宏涛;高广勋 刊期: 2013年第03期

  • 干细胞标志物CD44与胃癌临床病理特征的相关性研究

    目的:探讨干细胞标志物CD44在胃癌组织中的表达状态及其与胃癌临床病理特征之间的关系.方法:选取经病理证实胃癌患者共40例,采用石蜡包埋连续切片、免疫组化SP法检测胃癌组织中CD44的表达,并分析其与临床病理特征间的相关性.结果:胃癌组织中CD44的表达与肿瘤分化程度、浸润程度、淋巴结转移情况、TNM分期相关(P<0.05),而与肿瘤部位、组织类型无显著相关性(P>0.05).结论:胃癌组织中CD44的表达与肿瘤TNM分期、分化程度、浸润程度、淋巴结转移情况密切相关,可能为胃癌干细胞与临床相关性研究提供依据,也可能有助于胃癌预后的判断并对治疗提供参考.

    作者:王军;张勇;任芳;张凤春 刊期: 2013年第03期

  • RRM1在晚期非小细胞肺癌中的表达及其意义

    目的:探讨晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)组织中核苷酸还原酶M1(RRM1)的表达水平及其与NSCLC患者病情进展及预后的关系.方法:免疫组织化学法检测60例晚期NSCLC患者肺组织中RRM1蛋白表达水平,并与患者的临床特征及预后关系进行分析.结果:RRM1的表达与性别有统计学差异(P<0.05);与年龄、组织学类型及分期均无统计学差异(P>0.05).在对生存期的分析中发现RRM1低表达组的中位生存期(18个月)及无疾病进展期(6个月)均明显长于高表达组(13个月,4个月)(P<0.05),1年生存率(69.2%)及2年生存率(23.1%)均高于高表达组(58.8%,3%)(P<0.05).结论:晚期非小细胞肺癌组织中RRM1低表达的患者比高表达患者有更长的中位生存期及无疾病进展生存期.因此,RRM1表达水平可作为晚期NSCLC的一个重要的预测预后的标志物.

    作者:杨承纲;江波 刊期: 2013年第03期

  • PET/CT在非小细胞肺癌精确放疗中的应用

    PET/CT是集解剖影像和生物影像于一体的影像技术,在临床的应用越来越广泛,对指导非小细胞肺癌的精确放疗有重要的价值.笔者就PET/CT在非小细胞肺癌分期、原发病灶及区域淋巴结靶区勾画、正常组织保护及评价非小细胞肺癌的治疗效果、检测复发、预后评价等方面的应用进行分析和探讨.

    作者:王雪霁;李文辉;常莉;李国苗;刘艳莉 刊期: 2013年第03期

  • 兆伏级锥形束CT在食管癌放射治疗中摆位误差的分析

    目的:评估兆伏级锥形束CT(CBCT)图像引导食管癌三维适形放射治疗(3DRT)的摆位误差,计算临床靶体积(CTV)到计划靶体积(PTV)的外放边界.方法:用西门子配备有MVision兆伏级CBCT的直线加速器,对32例三维适形放疗(3DRT)的食管癌患者,在治疗的5周内每周1次,分别对治疗前、摆位误差调整后行CBCT扫描.通过计划CT图像与治疗图像进行匹配,获取左右(X)、头脚(Y)、前后(Z)的摆位误差,计算CTV到PTV的外放边界.结果:32例患者共获取320幅CBCT图像.在校正前,患者的摆位误差分别为左右(-1.25±3.28)mm、头脚(-0.63±5.00)mm、前后(0.84±3.26) mm;根据Van等提供的公式,CTV至PTV的外放边界为左右9.38mm,头脚12.28mm,前后7.70mm.摆位误差调整后:误差分别为左右(0.19±1.89) mm、头脚(-0.56±3.71)mm和前后(0.53±1.54)mm,与调整前相比在三维方向均有降低,且有统计学差异(P<0.05).摆位误差调整后PTV外扩边界,左右3.68mm,头脚4.83mm,前后4.24mm.结论:通过CBCT获取食管癌患者的摆位误差并对其进行纠正,能显著降低分次间的摆位误差,提高放疗精确度,减小PTV外放边界.

    作者:张学成;杨植;王永锋;王方勇;刘小超;华保卫;韩良辅 刊期: 2013年第03期

  • 早期乳腺癌保乳术后放射治疗进展

    乳腺癌的研究一直是女性肿瘤研究中的热点.近年来随着放疗技术的发展及放疗设备的更新,早期乳腺癌术后放疗有了突飞猛进的发展.本文就保乳术后乳腺癌患者在不同照射方式、不同放疗技术、不同分割剂量及不同类型射线的运用等方面做一综述.

    作者:刘艳莉;李文辉;常莉;张明;李国苗;王雪霁 刊期: 2013年第03期

  • 放疗联合希罗达和单纯放疗对老年食管癌生活质量的影响

    目的:研究放疗联合希罗达和单纯放疗对老年食管癌患者生活质量(QOL)的影响.方法:选择我院2007年6月至2011年6月收治的放疗联合希罗达治疗老年食管癌的64例患者作为研究对象,与同期单纯放疗的69例老年食管癌患者进行生活质量对比研究.参考国内制订的用于癌症生命质量测评的专用量表和国内相关研究,制定反映食管癌患者生活质量状况的调查表进行综合评测,包括体重、日常生活能力、情感功能、饮食量、吞咽困难、恶心呕吐和腹泻七个方面,在治疗结束后进行评价.结果:联合组与单放组的有效率(CR+ PR)分别为93.8%和84.1%,P=0.077无统计学意义;两组的完全缓解率(CR)分别为70.3%和43.5%,P=0.002,差异有统计学意义.联合组的恶心呕吐发生率高于单放组,其余生活质量的指标两组相似.结论:放疗联合希罗达和单纯放疗对老年食管癌患者生活质量影响相似,联合组可以提高完全缓解率.

    作者:胡水清;朱卫国;甘雅娴;李涛;于长华;吉福志 刊期: 2013年第03期

  • 酵母双杂交诱饵表达载体pGBKT7-cide-3的构建、鉴定以及毒性、自激活效应的检测

    目的:构建并转化酵母双杂交体系中“诱饵”载体pGBKT7-cide-3以便用于人肝cDNA文库的筛选.方法:用RT-PCR方法从人肝细胞株QZG中扩增cide-3基因全外显子片段,并定向克隆入细菌-酵母穿梭表达质粒pGBKT7中;用PEG/LiAC法将pGBKT7-cide-3转化感受态酵母菌AH109.提取转化酵母菌的质粒DNA和总蛋白进行鉴定.同时检测表达产物对报告基因的激活作用及对酵母株AH109的毒性.结果:成功扩增出人cide-3 cDNA片段,限制性内切酶酶切和DNA测序证实获得正确的重组质粒pGBKT7-cide-3;获得可在色氨酸缺陷培养基(SD/-Trp)上生长含pGBKT7-cide-3的酵母菌克隆.鉴定表明pG-BKT7-cide-3已转化入酵母菌AH109,无自主激活报告基因的能力及对酵母的生长无毒性.结论:酵母双杂交“诱饵”载体pGBKT7-cide-3构建获得成功,可应用于酵母双杂交体系.

    作者:闵婕;李青;马楠;康艳霞;李娜 刊期: 2013年第03期

  • 鸦胆子油乳抗肿瘤机制研究进展

    鸦胆子油的成分复杂,其中油酸、亚油酸被认为是抗肿瘤的活性成分,对多种肿瘤有良好的疗效,其可能的作用机制为:选择性破坏肿瘤的细胞膜和线粒体;抑制癌细胞生长和DNA合成,阻断癌细胞的细胞周期;升白细胞作用;提高机体免疫力;对多种药物的耐药有逆转作用.

    作者:韩凤娟;蔡冬燕;吴效科;翟小龙;王龙 刊期: 2013年第03期

  • 小细胞肺癌患者血清差异表达蛋白分析

    目的:检测小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)患者的血清蛋白多肽指纹图谱,分析SCLC患者与正常对照人群的蛋白表达差异,筛查其可作为潜在标记物的差异表达蛋白多肽.方法:应用液体蛋白芯片结合飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对14例病理确诊的SCLC患者和32例正常对照人群进行血清蛋白组分析.采用Clin Pro Tools软件进行蛋白多肽的组间差异对比.结果:共获得57个蛋白多肽峰,其中18个蛋白多肽峰具有极显著差异(P<0.001),其中9个蛋白多肽在SCLC患者中表达下调,其余9个蛋白多肽在SCLC患者中表达上调.两组数据中大差异的两个蛋白多肽峰分别是m/z:1451.43和m/z:4643.31.结论:利用液体芯片-飞行时间质谱技术可以从SCLC患者的血清中获得稳定丰富的蛋白多肽谱,且能够筛选出多个组间显著差异表达的蛋白多肽,可作为SCLC临床辅助诊断的潜在疾病标志物.

    作者:朱江;邓智平;宋张骏;张锋;韩丕华;王治伦 刊期: 2013年第03期

  • 彩色多普勒在宫颈癌诊断及疗效评价中的应用进展

    宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤之一,临床上患者就诊时往往已处于晚期,预后不良.因此,早期诊断宫颈癌的发生并加以适当的干预可明显改善患者预后,延长生存时间.目前临床主要采用依据妇科检查及病理结果的国际妇产科联盟(FIGO)分期法判定患者所处状态,但不能准确判断宫旁、盆壁、直肠及膀胱侵犯、远处转移情况,准确性较差.近年来,彩色多普勒超声技术通过检测患者病变区及局部血流阻力指数(RI)变化可作为诊断宫颈癌范围及程度、放化疗效果评价的指标之一.另外,三维能量多普勒血管造影技术在早期宫颈癌的诊断中也起着重要的作用.现对彩色多普勒在宫颈癌诊断及疗效评价中的研究与应用做如下综述.

    作者:向小庆;叶红 刊期: 2013年第03期

  • 鳞状上皮细胞癌抗原在局部晚期宫颈鳞癌中的临床意义

    目的:探讨血清鳞状细胞癌抗原(SCCA)在局部晚期宫颈鳞癌患者疗效观察及预测淋巴结转移方面的价值.方法:对60例符合人选条件的Ⅰb2-Ⅱb期原发性宫颈鳞癌患者行新辅助化疗,根据临床疗效将患者分为有效组和无效组,分析两组化疗前后血清SCCA的变化与临床疗效的关系.两个疗程化疗后符合手术条件的患者行广泛子宫切除+盆腔淋巴结清扫术,确定淋巴结转移情况.对术后有淋巴结转移者与未发生淋巴结转移者SCCAg测定值进行比较.结果:有效组化疗后血清SCCA水平明显降低,与化疗前相比差异有统计学意义(P<0.01),淋巴结转移阳性的局部晚期宫颈鳞癌患者SCCAg水平明显高于淋巴结转移阴性者,差异有统计学意义(P<0.01).SCCA ≥4.0ng/ml者淋巴结转移率大于SCCA <4.0ng/ml (P <0.01).结论:SCCA可作为局部晚期宫颈癌新辅助化疗的疗效监测指标;SSCA升高与局部晚期宫颈鳞癌淋巴结转移有关;以4ng/ml为界值可判断局部晚期宫颈鳞癌淋巴结是否转移.

    作者:王静;田小飞;袁渊;王效 刊期: 2013年第03期

  • 紫草油及微波热疗防治严重放射性皮炎的临床探讨

    目的:探讨紫草油及微波热疗在急性放射性皮炎的防治作用.方法:不同部位恶性肿瘤病人438例共849野接受常规分割放疗,放疗总剂量50-72Gy/25-36次.随机分为两组,紫草油组227例共434野,于放疗20Gy或出现Ⅰ度放射性皮炎时,开始用紫草油涂抹野内皮肤继续完成放疗,观察并记录皮损反应,对出现Ⅲ-Ⅳ度的放射性皮炎,采用紫草油配合微波热疗以利皮损愈合,每日1次,每次30-40分钟,总热疗5-8次.对照组211例共415野,不用药或外用芦荟胶、烧伤膏、地塞米松+维生素B12针混合液等涂抹野内皮肤,观察并记录皮损反应,对照组中出现Ⅲ-Ⅳ度的139野放射性皮炎患者又分为两组,一组处理同紫草油组,另一组继续原处理,观察并记录皮损愈合时间.结果:放疗全程中,发生Ⅲ-Ⅳ度严重放射性皮炎的患者,紫草油组较对照组明显减少(P<0.01);且采用紫草油配合微波热疗治疗严重皮损时,治愈时间明显缩短(P<0.01).结论:紫草油可有效预防严重放射性皮炎,明显降低急性放射性皮炎的毒性分级,配合微波热疗可大幅度缩短皮损治愈时间,有助于完成放疗全程.

    作者:黄梅芳;侯兴兰;邓省益;郎平 刊期: 2013年第03期

现代肿瘤医学杂志

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主管:陕西省科学技术协会

主办:中国抗癌协会 陕西省抗癌协会 陕西省肿瘤防治研究所 陕西省医学会