学术投稿

Muir-Torre综合征的研究进展

王石林;笪冀平;顾国利

关键词:Muir-Torre综合征, 遗传性非息肉性, 皮肤肿瘤, 结直肠肿瘤, DNA错配修复基因
摘要:目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传性疾病,其特点是患者易患皮脂腺肿瘤(或多发角化棘皮瘤)和内脏恶性肿瘤.后者以胃肠道恶性肿瘤常见(61%),次为泌尿生殖肿瘤(22%).大多数患者(56%)皮脂腺肿瘤在内脏恶性肿瘤之后出现.此病与遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)都起因于DNA错配修复基因的种系突变,其中hMSH2基因突变多于hMLH1基因突变.Muir-Torre综合征的内脏肿瘤和皮肤肿瘤中都具有高度微卫星不稳定性(MSI)的特点.结论对存在皮脂腺肿瘤(或多发角化棘皮瘤)的患者应注意寻找有无内脏恶性肿瘤,并进行定期随访,同时对患者和其家系成员应进行基因检测.当病史、临床特点、实验室检查提示Muir-Torre综合征时,首先应选择hMSH2基因测序.
中国普外基础与临床杂志相关文献
  • 猪原位肝移植体外静脉转流中门脉系统插管的选择

    目的比较在猪原位肝移植体外静脉转流中行门静脉插管或脾静脉插管对血流动力学的影响.方法选健康美国杜洛克猪60头,配对施行原位肝移植术,根据术中转流时门脉系统插管的不同,随机分为两组,即门静脉插管组(n=15)和脾静脉插管组(n=15).术中连续监测两组动物血流动力学指标的变化.结果门静脉插管组15例中死亡2例,其中1例死于术中转流不畅,1例死于DIC; 脾静脉插管组15例中死亡1例,死于失血性休克.脾静脉插管组无肝期为(44.5±7.6) min,明显短于门静脉插管组的(51.5±8.7) min.Ⅲ、Ⅳ期门静脉插管组血流动力学改变与脾静脉插管组相比差异有显著性意义(P<0.05).结论在猪原位肝移植体外静脉转流中采用脾静脉插管转流能缩短无肝期,保持术中血流动力学的相对稳定,减少术后相关并发症的发生,是一种有效的静脉转流途径.

    作者:刘海忠;龚建平;彭勇;李旭宏;游海波;陈先锋;赵蕾;甘霖 刊期: 2005年第02期

  • 肝切除术治疗原发性肝细胞癌自发性破裂(附19例报告)

    目的探讨肝切除术治疗原发性肝细胞癌自发性破裂(SRHCC)的效果.方法回顾性分析19例肝切除术治疗SRHCC患者的效果.结果肝切除19例,个月存活率为94.7%,年、3年及5年存活率分别为63.2%、16.7%及8.3%,平均存活时间为30.8个月(4 d~25年零9个月),长1例存活超过25年零9个月,目前仍健在.18例肝功能属Child-Pugh A级患者安全度过围手术期; 1例肝功能Child-Pugh B级者术后4 d死于肝功能衰竭.结论 SRHCC并非均为晚期病变,对早期肝癌破裂肝功能良好者应采取急诊手术切肝; 如患者情况或医疗条件不允许,可行延期或二期手术治疗.

    作者:范钦桥;吕新生;范立侨 刊期: 2005年第02期

  • 黑斑息肉综合征的研究进展

    目的介绍黑斑息肉综合征(PJS) 的研究和临床诊治进展. 方法对PJS近几年国内、外的研究和临床诊治进展的文献作一概述. 结果 PJS 是一种常染色体显性遗传病,以口周皮肤、唇、颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征,其肠内、肠外组织和器官易发生癌症,是一种肿瘤易感综合征,其致病基因为19p上的STK11基因.结论 PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关.PJS患者消化道内和消化道外组织和器官都容易发生恶变.

    作者:董科;李波 刊期: 2005年第02期

  • 靶向肝癌细胞的重组腺相关病毒载体的构建

    目的构建以甲胎蛋白增强子(AFP-E)和白蛋白启动子(ALB-P)联合转录调控序列(AFPenh+ALBprom,EP)为启动子的重组腺相关病毒基因治疗载体,用于肝细胞肝癌(HCC)的靶向基因治疗研究.方法用PCR方法扩增EP基因片段,将EP基因片段顺义克隆至重组腺相关病毒载体系统(AAV Helper-Free System)中表达质粒pAAV-IRES-hrGFP的启动子位点,并替换其原有的巨细胞病毒(CMV)启动子,构建出以EP为启动子的表达质粒pAAV-IRES-hrGFP-EP; 再将pAAV-IRES-hrGFP-EP与AAV Helper-Free System中的控制质粒pAAV-RC和辅助质粒pHelper用脂质体转染法共转染人胚肾细胞(293细胞),生成以EP为启动子的、可用于HCC靶向基因治疗的重组腺相关病毒载体(rAAV-EP).结果成功构建并包装出以EP为启动子的重组腺相关病毒载体rAAV2-EP,病毒滴度达1.2×105/ml.结论构建的以腺相关病毒为载体、受AFP-E和ALB-P联合转录调控序列驱动的重组腺相关病毒载体rAAV2-EP,可望能用于HCC靶向基因治疗研究,并为肝脏疾病的靶向基因治疗提供先进载体系统.

    作者:张明满;李德华;苟兴华;严律南;赵永恒;苏芝;韩蕾;赵兰英 刊期: 2005年第02期

  • 重组人生长激素在治疗肝硬变大鼠肝部分切除术后低白蛋白血症中的作用

    目的探讨重组人生长激素(rhGH)在治疗肝硬变大鼠肝部分切除术后低白蛋白血症中的作用.方法 30只大鼠按编号法随机分为正常对照组、肝硬变组(LC组)、肝硬变切肝组(LCH组)、PN组(于肝叶切除术后行PN治疗)及rhGH+PN组(于肝叶切除术后行rhGH+PN治疗),每组6只.检测大鼠肝功能、血糖,用RT-PCR法检测肝组织ALB mRNA的表达,肝组织行Ki67免疫组化染色.结果与PN组比较,hGH+PN组血清ALP降低,LB、血糖升高,肝组织ALB mRNA表达水平及肝组织Ki67指数均升高.结论重组人生长激素可以改善肝硬变大鼠肝部分切除后低白蛋白血症.

    作者:罗时敏;梁力建;胡文杰 刊期: 2005年第02期

  • 无张力和传统腹股沟疝修补术患者术后内分泌应激反应比较观察

    目的探讨无张力腹股沟疝修补术对机体内分泌应激反应的影响.方法患者随机分为无张力疝修补组(n=65)及传统疝修补组(n=62).于手术当日晨及术后3 h和24 h采集患者外周静脉血测定皮质醇、三碘甲状腺原氨酸(T3)、促甲状腺激素(TSH)、胰岛素、 C-肽和血糖水平.结果术后3 h和24 h,传统疝修补组患者的皮质醇、 C-肽及血糖水平均明显高于无张力疝修补组(P<0.05),T3及TSH水平则明显低于无张力疝修补组(P<0.05),胰岛素水平在术后24 h明显高于无张力疝修补组(P<0.05).结论无张力腹股沟疝修补术患者术后内分泌应激反应小于传统手术者,这可能是无张力疝修补术患者术后恢复快的部分病理生理基础.

    作者:李基业;杜俊东;姚胜;李涛;黎沾良 刊期: 2005年第02期

  • 肝血管平滑肌脂肪瘤的临床病理分析

    目的探讨肝血管平滑肌脂肪瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断. 方法对3例肝血管平滑肌脂肪瘤患者有关病理检查结果进行回顾性分析. 结果肿瘤位于肝右叶2例,肝左叶1例.肿瘤直径为2~10 cm,平均6.2 cm.3例肿瘤内均见平滑肌、脂肪、畸形厚壁血管,但未见髓外造血灶.对黑色素瘤(HMB45)、结合蛋白(desmin)及肌动蛋白(actin)检查均呈阳性反应.术后随访6~36个月,未见肿瘤复发.结论肝血管平滑肌脂肪瘤由3种成分组成,病理形态变化多样,必须与多种肝肿瘤相鉴别.平滑肌细胞HMB45表达呈强阳性反应是诊断肝血管平滑肌脂肪瘤较可靠的依据.

    作者:马云海;李健生;陆桂君 刊期: 2005年第02期

  • 重症闭合性腹外伤52例报告

    重症闭合性腹外伤是一严重损伤,多合并复合伤,病情变化快,死亡率高,需外科紧急处理.我院1995年12月至2002年12月共收治重症闭合性腹外伤52例,男45例,女7例,年龄1.5~63岁,平均年龄42岁.合并复合伤21例(40.4%),创伤性休克25 例(48.1%).损伤器官1~3个.本组共有78例次腹内脏器损伤,其中肝破裂14例,脾破裂16例,胃损伤1例,十二指肠损伤3例,小肠损伤16例,结、直肠损伤3例,胰腺损2例,膀胱损伤2例,肠系膜血管破裂9例,腹膜后血肿12例.本组患者在行快速补液、纠正休克同时行急诊手术.行肝破裂修补14例,脾破裂切除11例,脾破裂修补5例,小肠破裂修补13例,小肠部分切除6例,小肠系膜血管破裂结扎6例,结肠造瘘3例,十二指肠修补3例,胃修补1例,胰体尾切除2例,膀胱修补2例.

    作者:陈颢;梁文辉;李碧波 刊期: 2005年第02期

  • 缺血-再灌注损伤对大鼠急性胰腺炎胰腺细胞凋亡的影响

    目的探讨缺血-再灌注(I/R)损伤对大鼠急性胰腺炎(AP)胰腺细胞凋亡的影响.方法将SD大鼠54只按编号法随机分为对照组(n=6)、胰腺炎组(n=24)和I/R损伤组(n=24).经胆胰管逆行加压注?%牛磺胆酸钠建立大鼠AP模型,在此基础上,/R损伤组通过暂时阻断脾下动脉造成局部胰腺I/R模型,对照组于术后1 h,其余两组于术后 1 h、3 h、6 h和12 h采取断颈方法分批处死动物,应用末端脱氧核苷酸转换酶(TdT)介导的原位末端标记(TUNEL)法检测缺血-再灌注区胰腺细胞凋亡,并观察其病理改变.结果胰腺炎组大鼠术后1 h、3 h胰腺组织仅为充血、水肿性改变, h出现出血、坏死性改变; 而I/R损伤组大鼠术后1 h缺血-再灌注区胰腺呈现出血、坏死性改变,病变持续加重; AP后胰腺凋亡细胞明显增多,/R损伤组和胰腺炎组的凋亡细胞高峰值分别在术后3 h和6 h; I/R损伤组术后1 h、3 h缺血-再灌注区胰腺凋亡细胞显著高于相应时相的胰腺炎组(P<0.01,P<0.05),而6 h、12 h明显低于胰腺炎组(P<0.05,<0.01).结论 I/R损伤在促发胰腺炎从水肿型向出血坏死型转化过程中,同时诱导胰腺细胞凋亡,细胞凋亡可能是阻止AP病变加重的一个有利反应.

    作者:常华;严际慎;王平瑜;刘群才 刊期: 2005年第02期

  • 糖尿病合并肝脓肿的外科治疗(附22例报告)

    目的探讨糖尿病合并肝脓肿的临床特点及外科治疗.方法回顾性分析22例糖尿病合并肝脓肿的临床资料.结果糖尿病合并肝脓肿多见于血糖控制不佳的中老年患者,其临床表现不典型,脓肿液化不完全,易合并多种疾患.用冲洗、烧灼、填塞手术治疗效果良好.结论冲洗、烧灼、填塞方法具有痛苦少、恢复快、一次性治愈的特点,适用于糖尿病合并的单发及多发肝脓肿.

    作者:彭建平;何生 刊期: 2005年第02期

  • 肝癌肝移植

    肝癌是第5位常见肿瘤,由于肝炎病毒的广泛传播,肝癌的发病率在全球呈逐年上升趋势.尽管已出现多种治疗方法,但肝癌患者的总体预后仍十分悲观.迄今,手术切除仍是有可能使肝癌患者获得长期无瘤生存的惟一希望,但大多数肝癌患者同时伴有肝硬变,故使手术切除受到限制.肝移植是一种更彻底的手术切除方法,能同时去除癌肿和硬变的肝脏,故是目前激进、有效的治疗手段,但在实际应用中,仍存在争论.

    作者:徐军明;彭志海 刊期: 2005年第02期

  • 活体肝移植的现状和发展

    目前尸体肝移植(cadaveric liver tansplantation, CLT)技术已经相当成熟.然而自20世纪70年代以后,供肝匮乏成为了制约肝移植深入发展的世界性难题,是移植领域里大的非免疫学障碍.活体肝移植(living donor liver transplantation, LDLT)在此背景下应运而生,迄今全球已完成LDLT 2 000余例,受体1年存活率超过90%,2年存活率超过85%,成为解决日益尖锐的供肝需求矛盾、挽救生命的有效方法之一.

    作者:王学浩;姜超 刊期: 2005年第02期

  • 原发性肝癌肝移植围手术期辅助治疗

    目的探讨原发性肝癌肝移植围手术期治疗的现状及研究进展.方法采用文献回顾的方法对原发性肝癌肝移植围手术期治疗的现状及研究进展进行综述. 结果原发性肝癌肝移植围手术期治疗的方法包括: 肝动脉栓塞化疗、全身化疗、放疗、瘤内无水乙醇注射以及射频毁损等.结论原发性肝癌肝移植围手术期辅助治疗不仅为肝移植患者赢得了手术时间,而且明显提高术后生存率.

    作者:董承伟;曾勇 刊期: 2005年第02期

  • MARS人工肝在肝移植围手术期中的应用

    目的总结肝移植围手术期应用分子吸附循环系统(MARS)人工肝的经验.方法回顾分析19例48次MARS人工肝治疗的疗效.结果单次或多次MARS人工肝治疗能显著降低血清总胆红素、间接胆红素、血氨、尿素氮、肌酐、尿酸等水平.19例患者中15例成功过渡到肝移植治疗; 1例因免疫抑制剂中毒经MARS人工肝治疗症状改善; 1例移植肝功能好转; 1例晚期肝硬变患者治疗后肝性脑病症状得到缓解,因各种原因不愿再行肝移植,出院后2周死亡; 1例患者因上消化道大出血未能等到肝移植而死亡.治疗成功率为89.5%.结论 MARS人工肝是治疗肝功能衰竭安全而有效的辅助方法,为使患者能过渡到肝移植创造了机会.

    作者:明英姿;叶启发;袁金忠 刊期: 2005年第02期

  • 肝癌肝切除术围手术期处理的临床研究(附2 143例报告)

    目的通过临床肝脏能量代谢研究,探索一套评价肝储备功能,减少手术侵袭及合理进行术后保肝支持治疗的围手术期处理方案.方法回顾性分析我院1990年1月至2004年1月共14年间收治的2 143例肝癌病例的术前资料、手术治疗情况、术后处理和临床过程以及随访资料.将病例分为前期组(前7年)和后期组(后7年)进行比较,同时对术前磷酸化耐受指数(RTI)测定、术中半肝血流阻断及术后连续定时的动脉血酮体比率(AKBR)测定进行分析,并比较其价值.结果①两组比较显示,后期组小肝癌比例增加,手术切除率增加,术后并发症及死亡率下降,长期生存率提高; ②采用术前RTI测定来指导手术方式选择,使术后并发症发生率由21.1%降至11.0%,手术死亡率由1.6%降至0.3%; ③术中采用全入肝血流阻断(n=476)与半肝血流阻断技术(n=523)相比较,术后并发症率及手术死亡率分别由25.8%及2.3%降至11.9%及0.6%,住院时间平均缩短3.5 d; ④术后采用连续AKBR监测以指导术后保肝、支持治疗,对及时处理和预防肝衰有重要价值.结论肝切除术围手术期采用肝能量代谢指标(RTI、AKBR)测定,可以准确、有效地评价肝储备功能,指导手术切除范围并合理进行术后保肝、支持治疗; 术中采用半肝血流阻断技术可有效降低手术侵袭,保护残肝功能.合理的围手术期处理是降低手术并发症及死亡率的重要因素.

    作者:严律南;陈晓理;李志辉;李波;卢实春;文天夫;曾勇;姚辉华;杨家印;王文涛;徐明清 刊期: 2005年第02期

  • 胆汁回输对梗阻性黄疸患者红细胞免疫功能的影响

    目的探讨梗阻性黄疸患者行胆道外引流术后胆汁回输对红细胞免疫功能的影响.方法将行胆道外引流的梗阻性黄疸患者分为胆汁回输组(n=24)和单纯外引流组(n=27),并随机选择同期无黄疸的胆囊切除术患者(n=25)作为对照组.观察手术前、后红细胞C3b受体花环试验(C3bRRT)、红细胞免疫复合物花环试验(ICRT)、红细胞C3b受体花环促进率(RFER)和红细胞C3b受体花环抑制率(RFIR)的变化.结果术前,胆汁回输组及单纯引流组患者C3bRRT和RFER均明显低于对照组,CRT及RFIR活性均明显高于对照组; 术后第14天胆汁回输组C3bRRT明显高于单纯引流组(P<0.05).结论梗阻性黄疸患者红细胞免疫功能被抑制,在胆道外引流术后行胆汁回输有利于红细胞免疫功能的恢复.

    作者:吴新民;秦长春;张树顺;赵顺云;叶成杰 刊期: 2005年第02期

  • 急危重胆总管囊肿的治疗(附41例报道)

    目的探讨急危重胆总管囊肿的治疗.方法对我院1984~2001年收治的41例急危重胆总管囊肿患者的临床资料进行回顾性分析.结果 41例患者均行囊肿切除、胆道重建术,其中3例患者分两期完成,全部病例均获治愈,随访9例近、远期效果均较好.结论囊肿切除、胆道重建术已成为根治胆总管囊肿的首选术式,但必须做好高危因素的处理,以提高手术安全性及疗效,只要度过围手术期,其预后较好.

    作者:陈姬;李福玉;向波;胡廷泽 刊期: 2005年第02期

  • 肝肠联合移植1例报告

    目的探讨肝肠联合移植的术式、免疫抑制治疗方案与效果.方法对一中年男性短肠综合征患者施行辅助性肝肠联合移植,术后患者免疫抑制治疗采用甲波尼龙(MP)、环孢素A(CsA)、环磷酰胺(CTX)与抗淋巴细胞球蛋白(ALG)处理.结果术后观察期内移植物存活良好.结论本例采用的免疫抑制治疗方案是成功的,且手术方法操作较为简便、易行.

    作者:黄建钊;夏穗生;刘墩贵;叶启发;沙波;郭晖 刊期: 2005年第02期

  • 糖尿病并胆囊切除术中胰岛素泵的应用

    目的总结胰岛素泵在糖尿病患者胆囊切除手术中的应用.方法本组42例,随机分为两组,泵治疗组24例、皮下治疗组18例,术前诊断均为糖尿病合并胆囊结石.泵治疗组采用胰岛素泵控制围手术期血糖,皮下治疗组每日3次皮下注射胰岛素控制围手术期血糖.结果全部病例手术过程顺利,泵治疗组术中、术后血糖控制较皮下治疗组血糖控制平稳,尿酮监测均为阴性,伤口全部一期愈合.结论胰岛素泵用于糖尿病患者胆囊切除手术有利于患者顺利渡过围手术期.

    作者:王峻峰;王彦坤;孙志为;莫一我;金焰 刊期: 2005年第02期

  • 抗-CEA单抗-β-葡萄糖苷酶偶联物特异性激活苦杏仁苷对LoVo细胞的细胞毒作用研究

    目的探讨一种新的前药苦杏仁苷在抗体导向酶解前药疗法中对人大肠癌细胞株LoVo的特异性杀伤作用.方法利用苦杏仁苷作前药,台盼蓝拒染法体外观察抗-CEA单抗-β-葡萄糖苷酶偶联物对苦杏仁苷的特异性激活以及对LoVo细胞的靶向细胞毒作用.结果苦杏仁苷毒性低,而被抗-CEA单抗-β-葡萄糖苷酶偶联物作用后,细胞毒性增加约40倍,对表达CEA的LoVo细胞具有靶向细胞毒作用; 将LoVo细胞与MCF-7细胞以不同比例同培养发现,此细胞毒作用具有细胞选择性,细胞存活率随LoVo细胞比例的增加而降低.结论抗-CEA单抗-β-葡萄糖苷酶偶联物能特异性激活苦杏仁苷,对LoVo细胞产生靶向杀伤作用,有可能成为一种新的肿瘤治疗方法,降低化疗的毒、副作用.

    作者:连彦军;陈道达;许天文;郑勇斌;黄韬;柯茂林 刊期: 2005年第02期

中国普外基础与临床杂志

中国普外基础与临床杂志

主管:中华人民共和国教育部

主办:四川大学华西医院