付少红；贺斌
舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因.本文对ChAc的临床表现、实验室检查、遗传学及发病机制等方面的研究进展予以综述.
作者：江泓；唐北沙 刊期： 2004年第02期
近来一些研究结果证实α2巨球蛋白(α2M)具有同β-淀粉样肽(Aβ)的结合,抑制Aβ积聚和纤维形成, 参与Aβ体内运转,同时促进Aβ的胞饮清除等多种功能[1].为了研究老年人尤其是阿尔茨海默病(AD)患者体内的α2M在Aβ代谢清除中的作用改变,我们研究了AD患者及其健康老年人同健康青年人外周血的α2M同Aβ的结合能力差异.
作者：张明；刘红娟；杨宇；任惠民；王全颖；杨广笑 刊期： 2004年第02期
目的研究出血性脑水肿病理过程中水通道蛋白-4(aquaporin-4,AQP4)的表达与脑水肿形成之间的关系.方法采用胶原酶制作大鼠脑出血模型,原位杂交和免疫组化法检测AQP4 mRNA和蛋白质的表达变化,并用电镜技术和微血管灌注法观察脑水肿区的超微结构和微血管的变化.结果与对照组相比,脑出血后6 h,AQP4 mRNA和蛋白质在脑水肿区表达增强,AQP4 mRNA(吸光度值,A)由0.29上升到0.57(P<0.01),AQP4蛋白A值由0.06上升到0.15(P<0.01),电镜下可见脑组织轻度水肿;至72 h,AQP4 mRNA和蛋白质的表达达到高峰,AQP4 mRNA的A值为0.88,AQP4蛋白A值为0.25,此时脑组织严重水肿,神经元、胶质细胞和内皮细胞明显肿胀,毛细血管造影可见毛细血管开始增生;第7天,AQP4的表达已减少(尤以mRNA明显),但仍显著高于对照组,此时脑水肿已减轻.在整个脑水肿的形成过程中,AQP4 mRNA和蛋白的表达呈高度正相关(rs>0.82, Ps<0.01).结论脑出血后AQP4表达明显增强,提示AQP4参与了出血性脑水肿的发生发展过程,在出血性脑水肿的形成过程中起重要作用.
作者：李燕华；孙善全 刊期： 2004年第02期
目的探讨吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrom,GBS)早期症状和辅助检查中与疾病终严重程度(指停滞在轻型或需要机械通气两种情况)相关的因素,筛选出预测性指标,以指导早期的干预措施和治疗方案.方法收集1996～2002年北京宣武医院收治的123例GBS病例,将GBS划分为轻型(即在整个病程中可独立行走或双下肢肌力均在Ⅳ级以上)和非轻型,或划分为需要机械通气者和不需要机械通气者,应用Logistic模型分析疾病终严重程度的相关因素和预测因素.结果共123例患者,32例为轻型GBS,29例需要机械通气.男性且进展期无延髓部功能障碍的患者容易停滞在轻型.发展为轻型的可能性,男性是女性的3.33倍,无延髓部症状是有延髓部症状的20.17倍.发病前无腹泻且进展期有延髓部功能障碍的患者容易进展至需要机械通气.使用呼吸机的风险,无腹泻者是有腹泻者的4.81倍,有延髓部症状者是无延髓部症状的18.87倍.进展期具有双侧面瘫的患者多见于需要机械通气的患者,但该临床表现对病情的发展无预测意义.结论患者性别、发病前有无腹泻、病情达高峰前是否存在延髓部功能障碍在一定程度上能够预测GBS的发展趋势.对有可能需要机械通气的患者应早期干预、并做好充分救治的准备.
作者：彭茂；贾建平 刊期： 2004年第02期
脑卒中是致死、致残率很高的常见疾病.近年来,卒中单元(stroke unit)治疗模式治疗脑卒中逐渐在国外兴起,我们对中国的卒中单元模式进行了探索.
作者：王拥军；马锐华；赵性泉；邢德力；蔡继红；李丽林；韩紫玲；周筠；周淑杰 刊期： 2004年第02期
临床资料:先证者,女性,69岁,既往健康,近2年来自觉走路不稳,反应略差.查体:意识清楚,语言流利,心肺腹检查未见异常.闭目站立征(+),双侧指鼻试验不准,双侧Babinski征(-).
作者：张洪峰；崔巍巍；于海龙；周秀丽；孙长理；姜泰俊 刊期： 2004年第02期
患者52岁的男性患者.因进行性记忆力减退、反应迟钝、性格怪异2年,抽搐1 h 于2002年4月入院.患者2年前始出现记忆力减退,以近记忆力减退明显.初始表现为忘记说过的话及刚做过的事,但尚能完成买菜、做饭等日常家务.此后症状逐渐加重,常忘记回家的路,反应迟钝,整日发呆,不能从事原来的驾驶员工作,买东西不会计算.性格变的敏感多疑,不注意衣着,偶有随地便溺现象.
作者：于洪波；袁云 刊期： 2004年第02期
目的研究阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)的临床特征,寻找鉴别诊断的有效方法.方法共125例AD患者和97例VD患者,包括北京协和医院的门诊痴呆患者171例和流行病学调查中受访的痴呆患者51例,AD患者均有头颅MRI资料,VD患者都有头颅MRI或CT资料.按照美国精神医学会的<精神障碍诊断和统计手册>第四版(DSM-Ⅳ)标准诊断痴呆,很可能AD采用美国神经病学、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会(NINCDS-ADRDA)标准,很可能VD采用美国国立神经病与卒中研究所/瑞士神经科学国际协会(NINDS-AIREN)标准.比较AD和VD患者在认知功能、行为症状、日常活动能力和影像学方面的差异,采用Logistic二元多重回归模型确定鉴别诊断的有效指标.结果不同痴呆阶段的AD和VD患者具有不同的临床特征,两者间的鉴别指标随痴呆进展而变化:轻度AD患者学习能力较VD患者减退明显(Fuld物体记忆储存分分别为6.3±2.4、8.0±1.7,P=0.040),鉴别中度AD和VD患者的有效指标是注意力(数字广度测验倒背分分别为2.2±1.4、1.0±1.2,P=0.004)和综合语言能力(简易智能状态检查法综合语言能力分分别为6.3±1.1、5.3±1.7,P=0.001),重度AD患者以短时记忆减退(Fuld物体记忆总分分别为3.1±1.7、6.0±4.3,P=0.046)为著.轻中度AD患者在理财和打电话上逊于VD患者,VD患者则在与肢体活动有关的日常活动中表现退步(均P<0.05).重度VD患者的日常生活活动能力总分明显低于同阶段AD患者(49.3±14.8,62.4±14.9,P=0.032).重复收敛行为是鉴别中重度AD和VD患者的有效指标(均P<0.05).结论 AD和VD具有不同的临床特征.两者的差别是由各自的病变性质、部位和病理生理机制所决定的.
作者：陈霞；张振馨；黄觉斌；温洪波 刊期： 2004年第02期
目的调查5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点(5-HTTLPR)与第二内含子多态性位点(5-HTTStin2)在中国汉族人群中的基因频率,比较这2个多态位点在种族间的差异,并且首次在中国大学生人群中对这2个多态位点与焦虑相关人格特质进行相关性研究.方法利用聚合酶链反应(PCR)等方法对222名随机健康汉族中国人中的这2个多态性位点进行了群体遗传学研究.并在148名大学生中对这2个位点与焦虑相关人格特质进行了相关分析.结果对于5-HTTLPR多态信息含量为0.352;5-HTTStin2多态信息含量为0.153.等位片段频率在中国汉族人与美国黑人及白人、西欧人、土耳其人有着显著差异,而与日本人相似.在148名大学生中进行的这2个位点与焦虑相关分析未能得出阳性结论.结论 5-HTTLPR及5-HTTStin2这2个多态位点在不同种族和人群中的分布有差异;相关分析结果不支持在中国汉族人群中这2个多态位点与焦虑相关人格特质有关.
作者：黄莉嘉；许兰萍；肖白；刘敬忠 刊期： 2004年第02期
<中华神经科杂志>第二届编辑委员会第二次会议(编委会)于2003年10月28～30日在重庆市召开,全国各地编委53名参加了会议.会议由<中华神经科杂志>名誉总编辑郭玉璞和副总编辑陈秀华主持.
作者：李鹏 刊期： 2004年第02期
目的探讨2型糖尿病患者大脑中动脉(MCA)狭窄的危险因素.方法对2202例2型糖尿病患者用经颅多普勒(TCD)筛选,MCA狭窄者为病例组,其余为对照组,行年龄、性别、糖尿病病程的频率配对后分析MCA狭窄的危险因素.结果 MCA狭窄组与对照组在高血压(76.8%与53.4%)、抗高血压治疗(51.5%与26.6%)、收缩压[147与138 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)]、舒张压(81与84 mm Hg)、血糖(8.1与8.7 mmol/L)、白蛋白尿(41.1%与30.1%)、尿的白蛋白肌酐比(ACR)(5.9与3.5 mg/mmol)、低密度脂蛋白(LDL)(3.8与3.6 mmol/L)的分布差异存在显著意义.Logistic回归发现年龄、高血压、LDL-胆固醇是MCA狭窄的独立危险因素.结论年龄增长、高血压、LDL-胆固醇高是MCA狭窄的危险因素.
作者：林健雯；G.Neil Thomas；黄如训；方燕南；黄家星 刊期： 2004年第02期
通过观察不同时间点乳猪脑出血模型血肿周围脑组织的损伤程度,旨在探讨佳手术时机,为界定脑出血的治疗时机提供理论依据.
作者：殷小平；张新江；王苇；张苏明；常丽英；李罗清 刊期： 2004年第02期
中华医学会第三届全国老年期痴呆与抑郁症学术会议于2003年8月23～26日在江西省九江市召开.会议共收到了122篇交流论文和讲座,内容涉及到老年期及抑郁症的临床及基础研究进展等.与会代表111名,大会主席郭玉璞致开幕词,许贤豪致闭幕词.大会共有讲座10个,交流论文17篇.
作者：卜碧涛 刊期： 2004年第02期
运动神经元病(motor neuron diseases, MND)是一组病因和发病机制尚不完全清楚的慢性进行性神经系统变性病.少部分患者可伴有恶性肿瘤,称为MND或肌萎缩侧索硬化综合征(amytrophic lateral sclerosis, ALS综合征),其机制可能是肿瘤导致的远隔效应,或肿瘤产生的副蛋白导致免疫反应的结果[1-3].现将我院1999～2002年收治的10例貌似MND/ALS综合征合并肿瘤的病例报道如下.
作者：崔丽英；管宇宙；刘明生；李晓光；周祥琴；李泽坚；刘大为；何小东 刊期： 2004年第02期
目的探讨左旋多巴诱发异动症(levodopa induced dyskinesias,LID) 大鼠皮质纹状体突触结构和功能的变化.方法 6-羟多巴胺(6-OHDA)立体定位注射制备偏侧帕金森病(Parkinson disease,PD)大鼠模型,复方左旋多巴(L-dopa)甲酯腹腔注射治疗4周(20 mg*kg-1*d-1,每天2次)诱发LID大鼠模型.采用免疫组化及透射电镜方法对大鼠皮质纹状体突触界面的结构进行定量分析,并观察单次地佐环平(MK-801, 0.1 mg/kg)治疗后突触前谷氨酸(Glu)释放量的变化.结果透射电镜证实皮质Glu能纤维与纹状体神经元的树突棘构成不对称突触,与PD大鼠比较,LID大鼠Glu能非对称性突触中穿孔性突触进一步增加(P<0.01),且突触间隙变窄,突触后致密物质(post-synaptic density, PSD)厚度增加(P<0.05).同时伴有突触前Glu释放量的增多,但可被N-甲基-D-门冬氨酸(NMDA)受体拮抗剂MK-801所抑制.结论慢性L-dopa治疗使皮质纹状体突触功能进一步活化,其中涉及突触后形态和功能的改变及突触前活性的增强,这些突触可塑性变化与LID的发生密切相关.
作者：曹学兵；孙圣刚；王岚；徐岩；童萼塘；袁光雷 刊期： 2004年第02期
资料和方法:2001～2003年确诊的颈内动脉系统缺血性脑卒中患者中愿接受检查的56例,男42例,女14例,平均(63.5±5.2)岁.记录血压、LDL、血糖.患者仰卧去枕,暴露颈部,头偏向右侧,使用Agilent AONOS 4500 彩色多普勒超声诊断仪,置3.5 MHz扇形探头于左锁骨上窝内侧检查主动脉弓,观察管壁形态,斑块形态、大小及数目.
作者：李晓宇；夏爱君；邵鹏；姜秀云；王英；于天霞 刊期： 2004年第02期
α-synuclein是一个广泛分布于中枢神经系统突触前末梢的小分子蛋白,近年来发现α-synuclein基因突变G209A 或G88C可引起家族性帕金森病(PD),但α-synuclein在神经元变性过程中的作用目前尚不清楚.本试验构建了野生型和突变型α-synuclein真核表达质粒 pEGFP-N1/α-synuclein(wt/mut),并在PC12细胞中瞬时表达,观察野生型和突变型α-synuclein在细胞内的分布情况,了解α-synuclein(wt/mut)对PC12细胞形态和活性的影响.
作者：李琳；刘振国；倪培华；陈生弟；陆国强 刊期： 2004年第02期
随着生物心理社会医学模式的普及和新世纪医疗服务水平的提高,患者的健康保健需求和对医疗的满意度发生了很大变化,医患关系问题尤为突出.患者患病求医、去医院就诊,是作为求助者;医生看病和治病,是作为帮助者.这样就形成了在医院这种特殊的社会场合中医生与患者及其家属相互作用的人际交往关系,即医患关系.换句话说,医患关系是指医护人员在诊断、治疗与护理等医疗过程中与患者及其家属所建立起来的一种特殊形式的人际关系.可以这样说,医患关系是所有临床工作的基础,它的好坏直接影响到医疗质量和满意度.其重要性主要体现在以下两个方面.
作者：季建林 刊期： 2004年第02期
目的研究帕金森病(PD)患者血清中抗大鼠黑质部膜蛋白IgG抗体的提取方法以及抗体的特异性免疫损伤作用.方法差速离心法粗提SD大鼠黑质质膜,并将其偶联至溴化氢活化的琼脂糖4B(CNBr-activitied-sepharose 4B)上,将20例临床确诊的PD患者血清上样,收集洗脱峰,将洗脱产物通过蛋白A亲和层析柱,收集洗脱峰,间接酶联免疫吸附实验(ELISA)和SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分别检测其抗原结合活性和纯度.24只雄性SD大鼠随机分为3组,每组8只:PBS组(注射PBS),健康组(注射健康人IgG),PD IgG组(注射PD IgG),对大鼠一侧黑质致密部(SNpc)进行立体定向注射,免疫组化检测酪氨酸羟化酶(TH)阳性的细胞数.结果层析后的洗脱产物为两条清晰的条带,相对分子质量分别为25 000,50 000,这与IgG轻链和重链相对分子质量的理论值相符合,证明其具有抗原结合活性并达到电泳纯.注射4周后,免疫组化显示PD IgG组注射侧的TH阳性细胞数比非注射侧下降了51%,而健康IgG组仅下降了4%,PBS组未见明显改变.统计学分析注射物对黑质的损伤作用显示,PD IgG组与健康IgG组相比差异有显著意义(P<0.05),PD IgG组与PBS组相比差异也有显著意义(P<0.05).结论用免疫亲和层析法可获得PD血清中抗大鼠黑质部膜蛋白的IgG抗体成分,其对黑质多巴胺能神经元具有免疫损伤作用.
作者：侯晓妹；孙圣刚；童萼塘；姚源蓉 刊期： 2004年第02期
目的探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法.方法通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析(气相色谱质谱联用)进行筛查与诊断,对4例(男、女各2例)迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析.结果 4例患者分别于30、63、13、29岁出现高血氨性脑病.3例有家族史.例1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥,8 d后死亡.例2因记忆力减退2年、痉挛步态1个月来院.例3口服氨酚待因后出现头痛、步态不稳、意识障碍、惊厥,23 d时死亡.例4肝功能异常、发作性意识障碍8个月,下肢痉挛性瘫痪2个月.4例患者血氨明显增高,伴不同程度的肝功能异常.例1、2符合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,例3为瓜氨酸血症Ⅰ型,例4为瓜氨酸血症Ⅱ型,通过基因分析在线粒体溶质载体家族25成员13中检出851del4和1638ins23突变.例1、3为死亡后诊断.例2、4经低蛋白饮食、精氨酸等治疗后明显改善,但遗留下肢运动障碍.结论尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因.4例患者均合并进行性脑病和肝损害.早期发现、合理治疗是改善预后的关键,建议对原因不明的急、慢性脑病患者进行血氨测定.
作者：杨艳玲；常俊霞；袁云；张月华；钱宁；宋金青；秦炯 刊期： 2004年第02期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
