董爱勤；赵玉宾；赵桂萍；刘立新
目的定量分析正常成人眼震电图(ENG)的特点及其与年龄、性别的关系,旨在为临床诊断提供可靠依据.方法 180名20～79岁正常成人,其中男88名,女92名,按年龄分成6组,每10年一个年龄组,每组30名.进行ENG系列试验,包括扫视试验、平稳跟踪试验、视动试验、水平凝视试验、自发眼震试验及摇头试验.结果扫视试验中的延迟时间、跟踪试验中的增益值、失真度及视动试验中的增益值等主要参数,各年龄组有明显的不同(P<0.05).随着年龄的增加,延迟时间呈逐渐延长趋势[由(180.55±22.39)ms增至(213.58±31.30)ms,r=0.33];跟踪试验的增益值逐渐减小(r=-0.37),失真度逐渐加大(r=0.41);视动试验的增益值也呈下降趋势(r=-0.42).但不受性别影响(P>0.2).所有个体在水平凝视、自发及摇头眼震试验中均未见眼震.结论扫视、跟踪及视动试验的主要参数受年龄影响,与性别无关.针对不同年龄组的患者,应选择相应的诊断标准.
作者：董爱勤；赵玉宾；赵桂萍；刘立新 刊期： 2003年第01期
目的探索散发性克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)PrP基因129位点密码子基因型与临床表型的关系.方法对14例散发性CJD患者进行PrP基因129密码子的检测,并与临床表现进行了分析.结果 (1)根据诊断标准,14例散发性CJD中8例诊断为肯定CJD,6例诊断为很可能CJD.(2)8例诊断肯定CJD组中,PrP基因129位点密码子为甲硫氨酸纯合型6例,甲硫氨酸/缬氨酸2例.6例诊断很可能CJD组的PrP基因129密码子均为甲硫氨酸纯合型.(3)12例PrP基因129位点为甲硫氨酸纯合型的患者以认知障碍起病8例;共济失调1例;视觉障碍2例;肌阵挛1例.病程长20个月,短2.5个月.病程中有癫痫5例,肌阵挛6例,视觉障碍6例.7例有典型周期性同步放电(PSD)脑电改变.(4)2例甲硫氨酸/缬氨酸型患者均以共济失调起病,2个月后才出现痴呆,病程分别为16个月和20个月,均无典型的PSD.结论 (1)14例散发性CJD患者中12例PrP基因129密码子为甲硫氨酸纯合型,但临床表型不同.(2)本组散发性CJD PrP基因129位点密码子甲硫氨酸/甲硫氨酸,甲硫氨酸/缬氨酸,分布比例与日本相同,但与西方不同,而且没有缬氨酸纯合型.
作者：赵节绪；林世和；南善姬；江新梅；宋晓南 刊期： 2003年第01期
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见常染色体遗传病,现将我们遇见的2个家庭的2例汉族患者的临床资料报道如下.
作者：周祥琴；何锐；王长卿；史丽丽；刘智 刊期： 2003年第01期
结节硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床表现复杂,容易漏诊和误诊.我们收集1986～1999年本院神经科门诊确诊为结节硬化症患者28例,现结合文献复习探讨其表型特征和早期诊断.
作者：吕冰清；李蜀渝 刊期： 2003年第01期
假肥大型肌营养不良是由于肌膜上dystrophin完全或部分缺乏引起的.近年研究发现,在肌膜上还存在肌聚糖(SG)等dystrophin相关蛋白.SG为跨膜糖蛋白,包括α、β、γ、δ-SG等.为深入了解迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)的发病机制,我们研究SG在DMD和BMD中的变化,并分析其意义.
作者：王锁彬；沈定国 刊期： 2003年第01期
多发性硬化(MS)是中枢神经系统(CNS)自身免疫性脱髓鞘疾病,磁共振成像(MRI)为本病临床监测的主要检查手段.笔者利用恒河猴建立实验性变态反应性脑脊髓炎(EAE)模型,纵向观察本病临床、影像、病理特征及其与MS的对应性.
作者：曹茜；王连庆；吴育锦；刘连祥；李兰英；姚瑞兰；李素敏 刊期： 2003年第01期
重症肌无力(MG)是一种主要由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导的自身免疫性疾病.然而,约有15%的MG患者血清中未检测到AChR抗体,这些患者被称为抗体阴性重症肌无力(seronegative MG,SNMG)[1].由于SNMG患者的临床表现与抗体阳性的MG患者基本相似,对免疫抑制剂治疗亦敏感,而且给小鼠注射SNMG患者的血清或IgG亦能复制出MG模型[2],因此,对MG发病机制而言,除AChR抗体的介导外,可能还有其他的抗体或分子参与.近年来对MG发病的非AChR抗体机制研究取得了一系列的进展,综述如下.
作者：都爱莲；任惠民；吕传真 刊期： 2003年第01期
高同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)血症为脑血管病独立危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是Hcy代谢关键酶,MTHFR基因C677T位点突变使酶活性下降.我们探讨了我国汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性与脑梗死的相关性.
作者：张燕；谢汝萍；王荫华；陈大方；王国英；傅瑜；徐希平 刊期： 2003年第01期
资料和方法:163例中男性118例,女性45例;年龄60～84岁.我们回顾性总结其病因、临床表现、影像学检查、脑电图检查结果、危险因素及临床特点.
作者：胡风云；杨建仲；路顺义 刊期： 2003年第01期
肾上腺髓质素是一种新的血管活性肽,具有强大的舒张血管和调控细胞增殖的生物学效应.我们测定88例缺血性脑血管病患者血浆肾上腺髓质素(ADM)与内皮素(ET-1)含量,并分析其间的相关关系及临床意义,报道如下.
作者：宋玉强；邹宏丽；韩仲岩 刊期： 2003年第01期
目的探讨多发性硬化(MS)产生周围神经损害的肌电图、病理特点和影响MS累及周围神经的相关因素.方法 33例MS患者,均满足Poser的确定诊断标准,排除其他神经系统疾病;30名正常自愿受试者作为对照,排除周围神经损害的相关因素.两组分别进行运动、感觉神经传导检测,F波潜伏期及出现率、H反射潜伏期检测,腓肠神经活检,光镜及电镜观察周围神经病理变化.结果 (1)33例MS患者中,9例有根性疼痛,3例有手袜套样感觉障碍,6例有不对称性肌萎缩,2例有明显的自主神经症状;(2)肌电图显示复合肌肉动作电位波幅降低,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高,F波及H反射的潜伏期延长,F波出现率降低.MS周围神经损害的程度与神经功能缺损、病程及病变部位有关,神经功能缺损越重、病程越长,胫神经和腓总神经运动传导波幅降低越明显,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高越明显;脊髓型MS周围神经受损明显高于脑型;(3)6例患者腓肠神经活检,光镜下可见有髓纤维呈不同程度的髓鞘脱失,电镜下以轴索变性为主,髓鞘板层解离及髓球形成.结论 MS是一种以CNS受损为主的脱髓鞘疾病,在部分患者可以同时累及周围神经系统,脱髓鞘改变主要发生在脊神经根,远端轴突可继发轴索损害.肌电图是比较理想的可全面评价MS周围神经损害的临床检测手段,对判断预后有一定的实用价值.
作者：詹淑琴；谢淑萍；王玉平；邢华芳；陈芳 刊期： 2003年第01期
一、老年期痴呆按世界卫生组织规定,发达国家65岁和发展中国家60岁以上为老年.
作者：许贤豪 刊期： 2003年第01期
目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%～97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.
作者：王朝霞；杨艳玲；张月华；袁云；戚豫；陈清棠 刊期： 2003年第01期
一、概述周期性共济失调(episodic ataxia,EA)由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调,眩晕,恶心,有时头痛,常持续数小时.情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作[1,2].EA合并肌纤维颤搐(episodic ataxia with myokymia,EAM)由van Dyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调,言语模糊,僵硬或疲倦感,反射样活动,蹒跚步态,腕、足部痉挛[3].1990年Brunt和van Weerden[4]报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运动和平衡不稳,常见头部姿位性震颤,面部和手肌的细小抽搐,发作持续数分钟,每天发作数次.儿童起病,可持续到成年期.发作间期可见轻度位置性震颤和共济失调.肌电图可见肌纤维颤搐放电.碳酸酐酶抑制剂可减轻或阻断发作.现认为EA为一种常染色体显性遗传的多系统神经疾病,神经病理改变未明.常可致全身性共济失调发作,发作间期神经系统功能正常或接近正常.存在临床异质性[1,5-7].
作者：王晔；王德生 刊期： 2003年第01期
目的用多肽免疫动物建立实验性自身免疫性重症肌无力动物模型.方法合成电鳗乙酰胆碱受体α亚单位Tα125～147片段,并用其免疫接种长耳白兔,观察接种动物的临床症状、抗体滴度及神经电传导功能变化.结果实验兔强化接种后第2～5天渐出现肌无力症状,新斯的明试验阳性.接种免疫原组抗多肽Tα125～147抗体吸光度(0.745 8±0.168 1)远高于对照组(0.127 9±0.017 3,P<0.05),3、5、10 Hz下重复神经电刺激实验(RNS)动作电位衰减率和单纤维肌电图检查颤抖值(MCD)均较对照组明显延长(P<0.05).结论 Tα125～147能作为免疫原诱导动物产生重症肌无力模型.
作者：杨丽；程焱 刊期： 2003年第01期
目的探讨Castleman病(CD),即血管滤泡性淋巴结增生(ALNH)的临床表现及病理学特点.方法回顾6例CD的临床表现、淋巴结及神经活检等.结果多中心型CD 4例,均有系统症状,如发热、消瘦、贫血、水肿,内分泌和代谢异常等;3例检出单克隆蛋白: 3例多中心型合并周围神经病,表现为慢性对称性四肢无力、麻木,肌力减低,腱反射消失,对称性远端感觉减退.电生理检查提示运动和感觉神经动作电位波幅减低,腓肠神经活检2例,显示轴索变性、脱失,以大有髓纤维受累为主.局灶型CD 2例,无系统症状或周围神经病表现.6例经病理学检查确诊CD,5例为透明血管型,1例为浆细胞型.结论多中心型CD可表现为多系统受累和周围神经病,符合POMES综合征,其周围神经病可表现为远端对称性感觉运动性轴索性神经病.
作者：关鸿志；陈琳；郭玉璞；崔全才；魏妍平；任海涛；赵燕环 刊期： 2003年第01期
细胞膜缺陷在Duchenne 型肌营养不良(DMD)发病机制中占有重要地位,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究,文献报道尚少.因此,我们采用冷冻断裂电镜技术对DMD患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析,报道如下.
作者：洪志林；慕容慎行；钟秀容；王柠；陈文列；林曦；林珉婷 刊期： 2003年第01期
溶剂汽油长期接触可以导致周围神经损害.多数文献报道,正己烷毒性作用影响神经能量代谢,导致以轴索损害为主的周围神经病变.我们在工作中发现一组溶剂汽油慢性中毒病人,电生理上显示脱髓鞘改变为主的周围神经损害,结果报道如下.
作者：忻琪珺；张克翰；顾晓蓉；马藻骅 刊期： 2003年第01期
临床资料:18例均为癫门诊患者,其中男11例,女7例;年龄11～28岁;起病年龄7～16岁;平均病程7.6年.其中有家族史者3例,高热惊厥史者1例.根据Demirkiran等的诊断标准,运动诱发性14例,非运动诱发性2例,劳累诱发性2例.临床特点为出现一侧或双侧发作性头、面、颈、肢体及躯干不自主动作(姿势性肌张力障碍、舞蹈及徐动)者13例,四肢发僵不能活动5例.发作时所有患者均有构音障碍,甚至言语不能,间歇期均正常,其中5例在查体中因运动诱发.10例(53.8%)每日均有发作,其余8例发作时间不定,每月1～10次.发作持续数秒至2 h,其中15例为数秒至数十秒,2例为数分钟,1例为0.5～2.0 h.17例患者间歇期的清醒及睡眠脑电图均正常,其中4例在EEG描记中诱发,但EEG正常;仅1例患者间歇期为不正常EEG,双额导联多次出现阵发4～6 Hz高波幅θ波,偶见中等波幅小尖波.此外,14例脑CT检查、3例脑MRI检查、3例肌电图、1例体感诱发电位及7例血电解质、血糖检查等均正常.
作者：吴立文；孙威；周祥琴；侯宏伟；王维治 刊期： 2003年第01期
目的观察干扰素β-1b(IFN β-1b)在体外对多发性硬化(MS)患者趋化因子mRNA表达的影响.方法取MS患者外周血,分离单个核细胞(MNC),以其他非炎性神经系统疾病(OND)及健康人(HC)为对照组.MNC在完全培养基中分别与自身抗原髓鞘碱性蛋白(MBP)、对照抗原AChR及不加抗原组,加或不加药物IFN β-1b共同培养,3 d后收集细胞,涂片,用地高辛标记的寡核苷酸探针进行原位杂交(ISH),检测C-C趋化因子单核细胞炎性蛋白-1α/β(MIP-1α/β)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)和正常T细胞表达及分泌的调节活化因子(RANTES) mRNA的表达.结果 MBP刺激的MIP-1α及自发产生的MIP-1α mRNA均受到IFN β-1b的抑制,但差异无显著意义(P>0.05).RANTES mRNA的表达受到IFN β-1b的抑制,在MBP诱导下无药物处理时为30.2±15.0(细胞数/105,下同),有药物处理为11.1±5.3,差异有显著意义(P<0.01);在无抗原诱导下无药物处理时为18.5±3.3,有药物处理为5.1±3.2,差异亦有显著意义(P<0.01).IFN β-1b在10 U/ml浓度下,可对MBP刺激的MCP-1 mRNA的表达产生抑制作用(分别为158.4±104.3和63.2±36.9,差异有显著性意义,P<0.01),而对自发产生的MCP-1 mRNA作用不明显;对MBP刺激产生及自发产生的MIP-1β mRNA均无明显作用.结论 IFN β-1b可在体外抑制RANTES、MCP-1 mRNA的表达.IFN β-1b抑制趋化因子的产生可能是其对MS患者产生治疗作用的机制之一.
作者：周文斌；刘晓英；李静；杨欢；杨晓苏；张宁；肖波；谢光洁 刊期： 2003年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
