关鸿志；陈琳；郭玉璞；崔全才；魏妍平；任海涛；赵燕环
目的探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患性的关系,以及临床表现与基因型的关系.方法 30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA-DRB1基因分型;对2个双生子家系进行家系分析.结果单卵双生子(经遗传标记确定)同患MS,病变均累及大脑、脑干和脊髓,基因型为HLA-DRB1*09*14.1.异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎,基因型为DRB1*01*12,其未患病双生子妹妹为DRB1*17*12.根据病变部位,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15例.脊髓(70.0%)和视神经(56.7%)是常见病变累及部位.DR15的等位基因频率在MS组无显著增高,但DR12等位基因频率在MS中显著升高(10/30 vs 4/40,P=0.015 7),分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高,差异有极显著意义(8/15 vs 4/40,P=0.001 9,RR=5.33). 结论单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明,遗传因素在MS发病中起一定作用.DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因,关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一.
作者：王康；王国相；刘兴洲；焦劲松；杜皓萍；耿同超；王晓工 刊期： 2003年第01期
多发性肌炎(polymyositis,PM)是一组常见的自身免疫性炎性肌病.已有研究表明,PM的发病机制与T细胞异常活化有关.T细胞的活化需要两个刺激信号:T细胞受体/白细胞分化抗原3(TCR/CD3)复合物与抗原提呈细胞(APC)上的组织相容性抗原-Ⅱ(MHC-Ⅱ)类抗原结合,提供第一信号;T细胞上的协同刺激分子如CD28与APC表面的配体(B7-1/B7-2)结合提供第二信号,在第二信号的协同作用下,T细胞活化,增殖分化为效应细胞.阻断或抑制T细胞的活化过程,使其处于无反应状态,则有可能达到治疗PM的目的.雷公藤多甙(TWP)是从卫茅科雷公藤属植物中提取的甙类精制品,具有较强的免疫抑制作用.本研究从抑制协同刺激分子这一T细胞激活途径入手,探讨TWP治疗PM的分子免疫学机制.
作者：李静；肖波；侯熙德；丁新生；杨晓苏；吴志国；谢光洁 刊期： 2003年第01期
目的定量分析正常成人眼震电图(ENG)的特点及其与年龄、性别的关系,旨在为临床诊断提供可靠依据.方法 180名20～79岁正常成人,其中男88名,女92名,按年龄分成6组,每10年一个年龄组,每组30名.进行ENG系列试验,包括扫视试验、平稳跟踪试验、视动试验、水平凝视试验、自发眼震试验及摇头试验.结果扫视试验中的延迟时间、跟踪试验中的增益值、失真度及视动试验中的增益值等主要参数,各年龄组有明显的不同(P<0.05).随着年龄的增加,延迟时间呈逐渐延长趋势[由(180.55±22.39)ms增至(213.58±31.30)ms,r=0.33];跟踪试验的增益值逐渐减小(r=-0.37),失真度逐渐加大(r=0.41);视动试验的增益值也呈下降趋势(r=-0.42).但不受性别影响(P>0.2).所有个体在水平凝视、自发及摇头眼震试验中均未见眼震.结论扫视、跟踪及视动试验的主要参数受年龄影响,与性别无关.针对不同年龄组的患者,应选择相应的诊断标准.
作者：董爱勤；赵玉宾；赵桂萍；刘立新 刊期： 2003年第01期
目的报道2个Fabry病家族的临床及病理特点,讨论血管改变对疾病发展的影响.方法 2例先证者均为男性患儿,以发作性肢端疼痛、血管角质瘤及肾损害为主要表现,伴多系统受累症状.先证者1家族中多人发病,在疾病晚期出现心、肾、脑的损害;先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭.对2例先证者进行腓肠神经活检,其中1例进行肾脏活检.结果髓鞘染色显示血管内皮细胞、平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积,在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒,电镜下为髓样结构.在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物.生化检查发现先证者1,肾素-血管紧张素系统活性升高.结论 2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断.除了脂质沉积导致的血管原发病变外,肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因.
作者：张巍；袁云；杨艳玲；秦炯；吴希如；陈清棠 刊期： 2003年第01期
一、老年期痴呆按世界卫生组织规定,发达国家65岁和发展中国家60岁以上为老年.
作者：许贤豪 刊期： 2003年第01期
目的探讨Castleman病(CD),即血管滤泡性淋巴结增生(ALNH)的临床表现及病理学特点.方法回顾6例CD的临床表现、淋巴结及神经活检等.结果多中心型CD 4例,均有系统症状,如发热、消瘦、贫血、水肿,内分泌和代谢异常等;3例检出单克隆蛋白: 3例多中心型合并周围神经病,表现为慢性对称性四肢无力、麻木,肌力减低,腱反射消失,对称性远端感觉减退.电生理检查提示运动和感觉神经动作电位波幅减低,腓肠神经活检2例,显示轴索变性、脱失,以大有髓纤维受累为主.局灶型CD 2例,无系统症状或周围神经病表现.6例经病理学检查确诊CD,5例为透明血管型,1例为浆细胞型.结论多中心型CD可表现为多系统受累和周围神经病,符合POMES综合征,其周围神经病可表现为远端对称性感觉运动性轴索性神经病.
作者：关鸿志；陈琳；郭玉璞；崔全才；魏妍平；任海涛；赵燕环 刊期： 2003年第01期
目的探讨遗传因素与环境因素在重症肌无力(MG)发病机制中的关系.方法分析5对孪生子患者的临床特点,测定血清AChRab滴度,进行血型、染色体分析及HLA抗原分型.结果 5对均为单卵孪生子,其MG临床表现的同病一致率为100%;4对患者的血清AChRab滴度显著高于正常;2对患者的HLA-补体型分别为S42/S42和FO1/S21,HLA-Ⅱ类基因型为DRB1基因的0901和1301位点,染色体分析未见异常.结论有些类型MG的发病可能主要与遗传因素有关,其临床表型的差异可能是遗传因素与环境因素相互作用的结果.
作者：张旻；卜碧涛；杨明山；徐金枝；高波廷 刊期： 2003年第01期
特发性部分性癫（疒间）是一组临床综合征,预后良好,包括良性罗兰多区癫（疒间）、儿童良性枕叶癫（疒间）以及近被报道的良性额叶癫（疒间）.近年来,已有学者注意到它们之间的联系,现将我中心有关的资料报道如下.
作者：任连坤；吴立文；金丽日；高伟；邵晓秋 刊期： 2003年第01期
重症肌无力(MG)是一种主要由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导的自身免疫性疾病.然而,约有15%的MG患者血清中未检测到AChR抗体,这些患者被称为抗体阴性重症肌无力(seronegative MG,SNMG)[1].由于SNMG患者的临床表现与抗体阳性的MG患者基本相似,对免疫抑制剂治疗亦敏感,而且给小鼠注射SNMG患者的血清或IgG亦能复制出MG模型[2],因此,对MG发病机制而言,除AChR抗体的介导外,可能还有其他的抗体或分子参与.近年来对MG发病的非AChR抗体机制研究取得了一系列的进展,综述如下.
作者：都爱莲；任惠民；吕传真 刊期： 2003年第01期
目的用多肽免疫动物建立实验性自身免疫性重症肌无力动物模型.方法合成电鳗乙酰胆碱受体α亚单位Tα125～147片段,并用其免疫接种长耳白兔,观察接种动物的临床症状、抗体滴度及神经电传导功能变化.结果实验兔强化接种后第2～5天渐出现肌无力症状,新斯的明试验阳性.接种免疫原组抗多肽Tα125～147抗体吸光度(0.745 8±0.168 1)远高于对照组(0.127 9±0.017 3,P<0.05),3、5、10 Hz下重复神经电刺激实验(RNS)动作电位衰减率和单纤维肌电图检查颤抖值(MCD)均较对照组明显延长(P<0.05).结论 Tα125～147能作为免疫原诱导动物产生重症肌无力模型.
作者：杨丽；程焱 刊期： 2003年第01期
细胞膜缺陷在Duchenne 型肌营养不良(DMD)发病机制中占有重要地位,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究,文献报道尚少.因此,我们采用冷冻断裂电镜技术对DMD患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析,报道如下.
作者：洪志林；慕容慎行；钟秀容；王柠；陈文列；林曦；林珉婷 刊期： 2003年第01期
结节硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床表现复杂,容易漏诊和误诊.我们收集1986～1999年本院神经科门诊确诊为结节硬化症患者28例,现结合文献复习探讨其表型特征和早期诊断.
作者：吕冰清；李蜀渝 刊期： 2003年第01期
假肥大型肌营养不良是由于肌膜上dystrophin完全或部分缺乏引起的.近年研究发现,在肌膜上还存在肌聚糖(SG)等dystrophin相关蛋白.SG为跨膜糖蛋白,包括α、β、γ、δ-SG等.为深入了解迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)的发病机制,我们研究SG在DMD和BMD中的变化,并分析其意义.
作者：王锁彬；沈定国 刊期： 2003年第01期
溶剂汽油长期接触可以导致周围神经损害.多数文献报道,正己烷毒性作用影响神经能量代谢,导致以轴索损害为主的周围神经病变.我们在工作中发现一组溶剂汽油慢性中毒病人,电生理上显示脱髓鞘改变为主的周围神经损害,结果报道如下.
作者：忻琪珺；张克翰；顾晓蓉；马藻骅 刊期： 2003年第01期
目的观察干扰素β-1b(IFN β-1b)在体外对多发性硬化(MS)患者趋化因子mRNA表达的影响.方法取MS患者外周血,分离单个核细胞(MNC),以其他非炎性神经系统疾病(OND)及健康人(HC)为对照组.MNC在完全培养基中分别与自身抗原髓鞘碱性蛋白(MBP)、对照抗原AChR及不加抗原组,加或不加药物IFN β-1b共同培养,3 d后收集细胞,涂片,用地高辛标记的寡核苷酸探针进行原位杂交(ISH),检测C-C趋化因子单核细胞炎性蛋白-1α/β(MIP-1α/β)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)和正常T细胞表达及分泌的调节活化因子(RANTES) mRNA的表达.结果 MBP刺激的MIP-1α及自发产生的MIP-1α mRNA均受到IFN β-1b的抑制,但差异无显著意义(P>0.05).RANTES mRNA的表达受到IFN β-1b的抑制,在MBP诱导下无药物处理时为30.2±15.0(细胞数/105,下同),有药物处理为11.1±5.3,差异有显著意义(P<0.01);在无抗原诱导下无药物处理时为18.5±3.3,有药物处理为5.1±3.2,差异亦有显著意义(P<0.01).IFN β-1b在10 U/ml浓度下,可对MBP刺激的MCP-1 mRNA的表达产生抑制作用(分别为158.4±104.3和63.2±36.9,差异有显著性意义,P<0.01),而对自发产生的MCP-1 mRNA作用不明显;对MBP刺激产生及自发产生的MIP-1β mRNA均无明显作用.结论 IFN β-1b可在体外抑制RANTES、MCP-1 mRNA的表达.IFN β-1b抑制趋化因子的产生可能是其对MS患者产生治疗作用的机制之一.
作者：周文斌；刘晓英；李静；杨欢；杨晓苏；张宁；肖波；谢光洁 刊期： 2003年第01期
目的研究中国北方人群儿童失神癫（疒间）相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2＝4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2＝6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.
作者：陈育才；吕建军；张月华；潘虹；姜玉武；沈岩；丁克越；许克铭；吴沪生；吴希如 刊期： 2003年第01期
资料和方法:163例中男性118例,女性45例;年龄60～84岁.我们回顾性总结其病因、临床表现、影像学检查、脑电图检查结果、危险因素及临床特点.
作者：胡风云；杨建仲；路顺义 刊期： 2003年第01期
目的报道12例多发性硬化(MS)患者周围神经病理检查的异常改变,从中证实MS患者存在周围神经的节段性脱髓鞘病损.方法 12例经肌电图检查发现存在周围神经异常改变的患者行腓肠神经活检及病理学观察.结果 11例标本形态上以脱髓鞘为主,8例可见有髓纤维减少.电镜下显示髓鞘脱失,有髓纤维再生、形成空泡;神经膜细胞增生形成葱头样改变;7例可见髓鞘板层松解现象.结论 MS患者不但出现CNS的脱髓鞘病损,而且部分患者同时存在周围神经系统的脱髓鞘病损.
作者：李润今；钱志敏；郭力军；马翔凌；陈萍；季雪莲 刊期： 2003年第01期
散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)是一种好发于中、老年人,以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病[1,2],常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎.目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准.与国外报道的大量病例相比,我国迄今为止仅见少数病例报道[3-5],其原因可能与对此病还缺乏足够的认识,以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关.为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平,2001年5月10～15日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市萧山区召开了神经肌肉病专题讨论会,会议重点议题之一是讨论和制订我国包涵体肌炎的诊断标准.现将会议后整理的包涵体肌炎诊断标准提供给大家.
作者：中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 刊期： 2003年第01期
目的用免疫相关基因芯片寻找多发性硬化表达差异的免疫相关基因.方法将484条免疫相关基因的double(双点) cDNA产物按微矩阵排列点样于玻片上.例1患者及其对照为第1组,例2患者及其对照为第2组,例3患者及其对照为第3组.取各组外周血,分离淋巴细胞,提取总RNA,用RT-PCR逆转录成cDNA.标记cDNA探针,分别用cy3-dUTP、cy5-dUTP标记正常人和多发性硬化患者cDNA.将基因芯片和杂交探针变性后杂交、洗干.用Scan Array 4000扫描芯片,GenePix Pro 3.0软件分析cy3 、cy5两种荧光信号的强度和比值.结果 1组中筛选出差异表达的基因22项,2组中出现差异表达的基因27项,3组中出现差异表达的基因72项.具有同一GeneID号的一对Double基因,其中 1组6对,2组9对,3组30对.结论试验结果显示正常人与MS患者免疫相关基因的表达有显著差异;不同发病阶段免疫相关基因表达有差异;以细胞免疫相关基因变化为主,体液免疫相关基因亦有异常表达.
作者：宋桂芹；吴卫平；朱克 刊期： 2003年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
