陈育才；吕建军；张月华；潘虹；姜玉武；沈岩；丁克越；许克铭；吴沪生；吴希如
目的探讨Castleman病(CD),即血管滤泡性淋巴结增生(ALNH)的临床表现及病理学特点.方法回顾6例CD的临床表现、淋巴结及神经活检等.结果多中心型CD 4例,均有系统症状,如发热、消瘦、贫血、水肿,内分泌和代谢异常等;3例检出单克隆蛋白: 3例多中心型合并周围神经病,表现为慢性对称性四肢无力、麻木,肌力减低,腱反射消失,对称性远端感觉减退.电生理检查提示运动和感觉神经动作电位波幅减低,腓肠神经活检2例,显示轴索变性、脱失,以大有髓纤维受累为主.局灶型CD 2例,无系统症状或周围神经病表现.6例经病理学检查确诊CD,5例为透明血管型,1例为浆细胞型.结论多中心型CD可表现为多系统受累和周围神经病,符合POMES综合征,其周围神经病可表现为远端对称性感觉运动性轴索性神经病.
作者：关鸿志；陈琳；郭玉璞；崔全才；魏妍平；任海涛；赵燕环 刊期： 2003年第01期
资料和方法:163例中男性118例,女性45例;年龄60～84岁.我们回顾性总结其病因、临床表现、影像学检查、脑电图检查结果、危险因素及临床特点.
作者：胡风云；杨建仲；路顺义 刊期： 2003年第01期
复发缓解型是多发性硬化(MS)常见的临床类型,反复发作和疾病进展终导致神经功能的不可逆损伤,我们观察MS发病5年的情况.
作者：夏斌；赵忠新；赵瑛；邵福源 刊期： 2003年第01期
假肥大型肌营养不良是由于肌膜上dystrophin完全或部分缺乏引起的.近年研究发现,在肌膜上还存在肌聚糖(SG)等dystrophin相关蛋白.SG为跨膜糖蛋白,包括α、β、γ、δ-SG等.为深入了解迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)的发病机制,我们研究SG在DMD和BMD中的变化,并分析其意义.
作者：王锁彬；沈定国 刊期： 2003年第01期
多发性肌炎(polymyositis,PM)是一组常见的自身免疫性炎性肌病.已有研究表明,PM的发病机制与T细胞异常活化有关.T细胞的活化需要两个刺激信号:T细胞受体/白细胞分化抗原3(TCR/CD3)复合物与抗原提呈细胞(APC)上的组织相容性抗原-Ⅱ(MHC-Ⅱ)类抗原结合,提供第一信号;T细胞上的协同刺激分子如CD28与APC表面的配体(B7-1/B7-2)结合提供第二信号,在第二信号的协同作用下,T细胞活化,增殖分化为效应细胞.阻断或抑制T细胞的活化过程,使其处于无反应状态,则有可能达到治疗PM的目的.雷公藤多甙(TWP)是从卫茅科雷公藤属植物中提取的甙类精制品,具有较强的免疫抑制作用.本研究从抑制协同刺激分子这一T细胞激活途径入手,探讨TWP治疗PM的分子免疫学机制.
作者：李静；肖波；侯熙德；丁新生；杨晓苏；吴志国；谢光洁 刊期： 2003年第01期
一、老年期痴呆按世界卫生组织规定,发达国家65岁和发展中国家60岁以上为老年.
作者：许贤豪 刊期： 2003年第01期
肾上腺髓质素是一种新的血管活性肽,具有强大的舒张血管和调控细胞增殖的生物学效应.我们测定88例缺血性脑血管病患者血浆肾上腺髓质素(ADM)与内皮素(ET-1)含量,并分析其间的相关关系及临床意义,报道如下.
作者：宋玉强；邹宏丽；韩仲岩 刊期： 2003年第01期
细胞膜缺陷在Duchenne 型肌营养不良(DMD)发病机制中占有重要地位,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究,文献报道尚少.因此,我们采用冷冻断裂电镜技术对DMD患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析,报道如下.
作者：洪志林；慕容慎行；钟秀容；王柠；陈文列；林曦；林珉婷 刊期： 2003年第01期
目的研究中国北方人群儿童失神癫（疒间）相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2＝4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2＝6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.
作者：陈育才；吕建军；张月华；潘虹；姜玉武；沈岩；丁克越；许克铭；吴沪生；吴希如 刊期： 2003年第01期
特发性部分性癫（疒间）是一组临床综合征,预后良好,包括良性罗兰多区癫（疒间）、儿童良性枕叶癫（疒间）以及近被报道的良性额叶癫（疒间）.近年来,已有学者注意到它们之间的联系,现将我中心有关的资料报道如下.
作者：任连坤；吴立文；金丽日；高伟；邵晓秋 刊期： 2003年第01期
溶剂汽油长期接触可以导致周围神经损害.多数文献报道,正己烷毒性作用影响神经能量代谢,导致以轴索损害为主的周围神经病变.我们在工作中发现一组溶剂汽油慢性中毒病人,电生理上显示脱髓鞘改变为主的周围神经损害,结果报道如下.
作者：忻琪珺；张克翰；顾晓蓉；马藻骅 刊期： 2003年第01期
目的观察干扰素β-1b(IFN β-1b)在体外对多发性硬化(MS)患者趋化因子mRNA表达的影响.方法取MS患者外周血,分离单个核细胞(MNC),以其他非炎性神经系统疾病(OND)及健康人(HC)为对照组.MNC在完全培养基中分别与自身抗原髓鞘碱性蛋白(MBP)、对照抗原AChR及不加抗原组,加或不加药物IFN β-1b共同培养,3 d后收集细胞,涂片,用地高辛标记的寡核苷酸探针进行原位杂交(ISH),检测C-C趋化因子单核细胞炎性蛋白-1α/β(MIP-1α/β)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)和正常T细胞表达及分泌的调节活化因子(RANTES) mRNA的表达.结果 MBP刺激的MIP-1α及自发产生的MIP-1α mRNA均受到IFN β-1b的抑制,但差异无显著意义(P>0.05).RANTES mRNA的表达受到IFN β-1b的抑制,在MBP诱导下无药物处理时为30.2±15.0(细胞数/105,下同),有药物处理为11.1±5.3,差异有显著意义(P<0.01);在无抗原诱导下无药物处理时为18.5±3.3,有药物处理为5.1±3.2,差异亦有显著意义(P<0.01).IFN β-1b在10 U/ml浓度下,可对MBP刺激的MCP-1 mRNA的表达产生抑制作用(分别为158.4±104.3和63.2±36.9,差异有显著性意义,P<0.01),而对自发产生的MCP-1 mRNA作用不明显;对MBP刺激产生及自发产生的MIP-1β mRNA均无明显作用.结论 IFN β-1b可在体外抑制RANTES、MCP-1 mRNA的表达.IFN β-1b抑制趋化因子的产生可能是其对MS患者产生治疗作用的机制之一.
作者：周文斌；刘晓英；李静；杨欢；杨晓苏；张宁；肖波；谢光洁 刊期： 2003年第01期
目的探讨多发性硬化(MS)产生周围神经损害的肌电图、病理特点和影响MS累及周围神经的相关因素.方法 33例MS患者,均满足Poser的确定诊断标准,排除其他神经系统疾病;30名正常自愿受试者作为对照,排除周围神经损害的相关因素.两组分别进行运动、感觉神经传导检测,F波潜伏期及出现率、H反射潜伏期检测,腓肠神经活检,光镜及电镜观察周围神经病理变化.结果 (1)33例MS患者中,9例有根性疼痛,3例有手袜套样感觉障碍,6例有不对称性肌萎缩,2例有明显的自主神经症状;(2)肌电图显示复合肌肉动作电位波幅降低,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高,F波及H反射的潜伏期延长,F波出现率降低.MS周围神经损害的程度与神经功能缺损、病程及病变部位有关,神经功能缺损越重、病程越长,胫神经和腓总神经运动传导波幅降低越明显,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高越明显;脊髓型MS周围神经受损明显高于脑型;(3)6例患者腓肠神经活检,光镜下可见有髓纤维呈不同程度的髓鞘脱失,电镜下以轴索变性为主,髓鞘板层解离及髓球形成.结论 MS是一种以CNS受损为主的脱髓鞘疾病,在部分患者可以同时累及周围神经系统,脱髓鞘改变主要发生在脊神经根,远端轴突可继发轴索损害.肌电图是比较理想的可全面评价MS周围神经损害的临床检测手段,对判断预后有一定的实用价值.
作者：詹淑琴；谢淑萍；王玉平；邢华芳；陈芳 刊期： 2003年第01期
目的报道2个Fabry病家族的临床及病理特点,讨论血管改变对疾病发展的影响.方法 2例先证者均为男性患儿,以发作性肢端疼痛、血管角质瘤及肾损害为主要表现,伴多系统受累症状.先证者1家族中多人发病,在疾病晚期出现心、肾、脑的损害;先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭.对2例先证者进行腓肠神经活检,其中1例进行肾脏活检.结果髓鞘染色显示血管内皮细胞、平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积,在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒,电镜下为髓样结构.在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物.生化检查发现先证者1,肾素-血管紧张素系统活性升高.结论 2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断.除了脂质沉积导致的血管原发病变外,肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因.
作者：张巍；袁云；杨艳玲；秦炯；吴希如；陈清棠 刊期： 2003年第01期
为了阐明应激机体脑功能的变化,选用Wistar大鼠,建立应激动物模型,观察应激及应激不同时段对大鼠空间辨别、被动反应和认知能力的影响及血糖皮质激素水平的变化.
作者：王发强；刘庆安；马全福；钱令嘉；李培进；吴淑庆 刊期： 2003年第01期
目的探索散发性克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)PrP基因129位点密码子基因型与临床表型的关系.方法对14例散发性CJD患者进行PrP基因129密码子的检测,并与临床表现进行了分析.结果 (1)根据诊断标准,14例散发性CJD中8例诊断为肯定CJD,6例诊断为很可能CJD.(2)8例诊断肯定CJD组中,PrP基因129位点密码子为甲硫氨酸纯合型6例,甲硫氨酸/缬氨酸2例.6例诊断很可能CJD组的PrP基因129密码子均为甲硫氨酸纯合型.(3)12例PrP基因129位点为甲硫氨酸纯合型的患者以认知障碍起病8例;共济失调1例;视觉障碍2例;肌阵挛1例.病程长20个月,短2.5个月.病程中有癫痫5例,肌阵挛6例,视觉障碍6例.7例有典型周期性同步放电(PSD)脑电改变.(4)2例甲硫氨酸/缬氨酸型患者均以共济失调起病,2个月后才出现痴呆,病程分别为16个月和20个月,均无典型的PSD.结论 (1)14例散发性CJD患者中12例PrP基因129密码子为甲硫氨酸纯合型,但临床表型不同.(2)本组散发性CJD PrP基因129位点密码子甲硫氨酸/甲硫氨酸,甲硫氨酸/缬氨酸,分布比例与日本相同,但与西方不同,而且没有缬氨酸纯合型.
作者：赵节绪；林世和；南善姬；江新梅；宋晓南 刊期： 2003年第01期
目的用免疫相关基因芯片寻找多发性硬化表达差异的免疫相关基因.方法将484条免疫相关基因的double(双点) cDNA产物按微矩阵排列点样于玻片上.例1患者及其对照为第1组,例2患者及其对照为第2组,例3患者及其对照为第3组.取各组外周血,分离淋巴细胞,提取总RNA,用RT-PCR逆转录成cDNA.标记cDNA探针,分别用cy3-dUTP、cy5-dUTP标记正常人和多发性硬化患者cDNA.将基因芯片和杂交探针变性后杂交、洗干.用Scan Array 4000扫描芯片,GenePix Pro 3.0软件分析cy3 、cy5两种荧光信号的强度和比值.结果 1组中筛选出差异表达的基因22项,2组中出现差异表达的基因27项,3组中出现差异表达的基因72项.具有同一GeneID号的一对Double基因,其中 1组6对,2组9对,3组30对.结论试验结果显示正常人与MS患者免疫相关基因的表达有显著差异;不同发病阶段免疫相关基因表达有差异;以细胞免疫相关基因变化为主,体液免疫相关基因亦有异常表达.
作者：宋桂芹；吴卫平；朱克 刊期： 2003年第01期
临床资料:患者,男性,65岁.主诉进食减少2周伴四肢乏力3 d.2001年12月初患者自觉食欲减退,每日除饮高度白酒200 g、啤酒2瓶外进食很少,半月后觉四肢无力加重,12月17日出现不能行走及持物、抬头费力,查血钾1.93 mmol/L.
作者：贺斌；周晖；张佩华；陈娟；李玉莉；邵福源；赵忠新 刊期： 2003年第01期
目的探讨多发性硬化(MS)患者外周血淋巴细胞Fas和FasL的表达及其与病情严重程度的关系.方法采用流式细胞术(FCM)检测22例复发缓解型MS患者外周血淋巴细胞Fas和FasL的表达情况,并选择16例同期住院的非免疫相关性疾病患者作为对照.结果 (1)复发期MS患者Fas表达(18.25%±10.69%)均高于缓解期MS患者和对照组(分别为11.43%±6.83%,9.68%±5.24%);复发期MS患者FasL表达(2.79%±2.47%)亦均高于缓解期MS患者和对照组(分别为1.06%±0.58%,0.76%±0.61%).(2)病损程度为重度的MS患者Fas和FasL的表达(分别为21.63%±12.74%,3.51%±2.06%)均高于中度的MS患者(分别为12.82%±6.15%,1.94%±1.13%).(3)反复发病的MS患者Fas和FasL的表达(分别为19.56%±8.78%,3.28%±1.82%)均高于首次发病的MS患者(分别为13.63%±5.36%,2.06%±0.68%).(4)MS患者Fas与FasL表达之间呈正相关(r=0.518,P=0.003).结论 Fas和FasL与MS的临床复发、复发次数和病情的严重程度有关;Fas和FasL可能参与MS的发病机制.
作者：谭清华；赵忠新；张玲珍 刊期： 2003年第01期
20世纪80年代Myers发现脑卒中后可出现心律失常,血浆心肌酶增高.1990年Hachinski证实98%的蛛网膜下腔出血(SAH)、77%的颅内出血和22%的脑梗死患者可出现新的心律失常(房颤31%,室性心律失常8%)[1,2],其中6%因心脏并发症猝死[3].这些情况并不能用既往心脏病史解释,推测与脑实质损伤引起的植物神经功能失调有关[1,2,4,5].1994年神经科专家Stephen采用观察心率变异(heart rate variability,HRV)的形式观察卒中患者植物神经活性改变及其与心血管并发症的关系,取得了较为满意的结果[6].此后10年,对卒中患者HRV的改变进行了广泛的研究,并取得了一定的进展.
作者：李淑娟；宿英英 刊期： 2003年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
