宋桂芹；吴卫平；朱克
为探讨急性脑梗死早期及静脉溶栓治疗过程的脑生物电活动与脑功能改变,我们对13例急性脑梗死患者大剂量(150万U)尿激酶超早期(＜6 h)溶栓治疗的脑电图(EEG)监测结果进行分析.
作者：薛富英；钟维章；李京红；梁珍英；王铁建；林慧琼 刊期： 2003年第01期
20世纪80年代Myers发现脑卒中后可出现心律失常,血浆心肌酶增高.1990年Hachinski证实98%的蛛网膜下腔出血(SAH)、77%的颅内出血和22%的脑梗死患者可出现新的心律失常(房颤31%,室性心律失常8%)[1,2],其中6%因心脏并发症猝死[3].这些情况并不能用既往心脏病史解释,推测与脑实质损伤引起的植物神经功能失调有关[1,2,4,5].1994年神经科专家Stephen采用观察心率变异(heart rate variability,HRV)的形式观察卒中患者植物神经活性改变及其与心血管并发症的关系,取得了较为满意的结果[6].此后10年,对卒中患者HRV的改变进行了广泛的研究,并取得了一定的进展.
作者：李淑娟；宿英英 刊期： 2003年第01期
散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)是一种好发于中、老年人,以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病[1,2],常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎.目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准.与国外报道的大量病例相比,我国迄今为止仅见少数病例报道[3-5],其原因可能与对此病还缺乏足够的认识,以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关.为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平,2001年5月10～15日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市萧山区召开了神经肌肉病专题讨论会,会议重点议题之一是讨论和制订我国包涵体肌炎的诊断标准.现将会议后整理的包涵体肌炎诊断标准提供给大家.
作者：中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 刊期： 2003年第01期
目的探讨多发性硬化(MS)患者外周血淋巴细胞Fas和FasL的表达及其与病情严重程度的关系.方法采用流式细胞术(FCM)检测22例复发缓解型MS患者外周血淋巴细胞Fas和FasL的表达情况,并选择16例同期住院的非免疫相关性疾病患者作为对照.结果 (1)复发期MS患者Fas表达(18.25%±10.69%)均高于缓解期MS患者和对照组(分别为11.43%±6.83%,9.68%±5.24%);复发期MS患者FasL表达(2.79%±2.47%)亦均高于缓解期MS患者和对照组(分别为1.06%±0.58%,0.76%±0.61%).(2)病损程度为重度的MS患者Fas和FasL的表达(分别为21.63%±12.74%,3.51%±2.06%)均高于中度的MS患者(分别为12.82%±6.15%,1.94%±1.13%).(3)反复发病的MS患者Fas和FasL的表达(分别为19.56%±8.78%,3.28%±1.82%)均高于首次发病的MS患者(分别为13.63%±5.36%,2.06%±0.68%).(4)MS患者Fas与FasL表达之间呈正相关(r=0.518,P=0.003).结论 Fas和FasL与MS的临床复发、复发次数和病情的严重程度有关;Fas和FasL可能参与MS的发病机制.
作者：谭清华；赵忠新；张玲珍 刊期： 2003年第01期
目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%～97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.
作者：王朝霞；杨艳玲；张月华；袁云；戚豫；陈清棠 刊期： 2003年第01期
目的探讨Castleman病(CD),即血管滤泡性淋巴结增生(ALNH)的临床表现及病理学特点.方法回顾6例CD的临床表现、淋巴结及神经活检等.结果多中心型CD 4例,均有系统症状,如发热、消瘦、贫血、水肿,内分泌和代谢异常等;3例检出单克隆蛋白: 3例多中心型合并周围神经病,表现为慢性对称性四肢无力、麻木,肌力减低,腱反射消失,对称性远端感觉减退.电生理检查提示运动和感觉神经动作电位波幅减低,腓肠神经活检2例,显示轴索变性、脱失,以大有髓纤维受累为主.局灶型CD 2例,无系统症状或周围神经病表现.6例经病理学检查确诊CD,5例为透明血管型,1例为浆细胞型.结论多中心型CD可表现为多系统受累和周围神经病,符合POMES综合征,其周围神经病可表现为远端对称性感觉运动性轴索性神经病.
作者：关鸿志；陈琳；郭玉璞；崔全才；魏妍平；任海涛；赵燕环 刊期： 2003年第01期
目的报道2个Fabry病家族的临床及病理特点,讨论血管改变对疾病发展的影响.方法 2例先证者均为男性患儿,以发作性肢端疼痛、血管角质瘤及肾损害为主要表现,伴多系统受累症状.先证者1家族中多人发病,在疾病晚期出现心、肾、脑的损害;先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭.对2例先证者进行腓肠神经活检,其中1例进行肾脏活检.结果髓鞘染色显示血管内皮细胞、平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积,在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒,电镜下为髓样结构.在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物.生化检查发现先证者1,肾素-血管紧张素系统活性升高.结论 2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断.除了脂质沉积导致的血管原发病变外,肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因.
作者：张巍；袁云；杨艳玲；秦炯；吴希如；陈清棠 刊期： 2003年第01期
近年来,关于多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的治疗研究已取得令人瞩目的进展,合理治疗能改善患者的残障程度,降低复发率.但目前在临床治疗MS中存在的一些问题值得商榷.
作者：吴卫平 刊期： 2003年第01期
假肥大型肌营养不良是由于肌膜上dystrophin完全或部分缺乏引起的.近年研究发现,在肌膜上还存在肌聚糖(SG)等dystrophin相关蛋白.SG为跨膜糖蛋白,包括α、β、γ、δ-SG等.为深入了解迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)的发病机制,我们研究SG在DMD和BMD中的变化,并分析其意义.
作者：王锁彬；沈定国 刊期： 2003年第01期
复发缓解型是多发性硬化(MS)常见的临床类型,反复发作和疾病进展终导致神经功能的不可逆损伤,我们观察MS发病5年的情况.
作者：夏斌；赵忠新；赵瑛；邵福源 刊期： 2003年第01期
溶剂汽油长期接触可以导致周围神经损害.多数文献报道,正己烷毒性作用影响神经能量代谢,导致以轴索损害为主的周围神经病变.我们在工作中发现一组溶剂汽油慢性中毒病人,电生理上显示脱髓鞘改变为主的周围神经损害,结果报道如下.
作者：忻琪珺；张克翰；顾晓蓉；马藻骅 刊期： 2003年第01期
临床资料:18例均为癫门诊患者,其中男11例,女7例;年龄11～28岁;起病年龄7～16岁;平均病程7.6年.其中有家族史者3例,高热惊厥史者1例.根据Demirkiran等的诊断标准,运动诱发性14例,非运动诱发性2例,劳累诱发性2例.临床特点为出现一侧或双侧发作性头、面、颈、肢体及躯干不自主动作(姿势性肌张力障碍、舞蹈及徐动)者13例,四肢发僵不能活动5例.发作时所有患者均有构音障碍,甚至言语不能,间歇期均正常,其中5例在查体中因运动诱发.10例(53.8%)每日均有发作,其余8例发作时间不定,每月1～10次.发作持续数秒至2 h,其中15例为数秒至数十秒,2例为数分钟,1例为0.5～2.0 h.17例患者间歇期的清醒及睡眠脑电图均正常,其中4例在EEG描记中诱发,但EEG正常;仅1例患者间歇期为不正常EEG,双额导联多次出现阵发4～6 Hz高波幅θ波,偶见中等波幅小尖波.此外,14例脑CT检查、3例脑MRI检查、3例肌电图、1例体感诱发电位及7例血电解质、血糖检查等均正常.
作者：吴立文；孙威；周祥琴；侯宏伟；王维治 刊期： 2003年第01期
高同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)血症为脑血管病独立危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是Hcy代谢关键酶,MTHFR基因C677T位点突变使酶活性下降.我们探讨了我国汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性与脑梗死的相关性.
作者：张燕；谢汝萍；王荫华；陈大方；王国英；傅瑜；徐希平 刊期： 2003年第01期
细胞膜缺陷在Duchenne 型肌营养不良(DMD)发病机制中占有重要地位,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究,文献报道尚少.因此,我们采用冷冻断裂电镜技术对DMD患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析,报道如下.
作者：洪志林；慕容慎行；钟秀容；王柠；陈文列；林曦；林珉婷 刊期： 2003年第01期
结节硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床表现复杂,容易漏诊和误诊.我们收集1986～1999年本院神经科门诊确诊为结节硬化症患者28例,现结合文献复习探讨其表型特征和早期诊断.
作者：吕冰清；李蜀渝 刊期： 2003年第01期
资料和方法:163例中男性118例,女性45例;年龄60～84岁.我们回顾性总结其病因、临床表现、影像学检查、脑电图检查结果、危险因素及临床特点.
作者：胡风云；杨建仲；路顺义 刊期： 2003年第01期
特发性部分性癫（疒间）是一组临床综合征,预后良好,包括良性罗兰多区癫（疒间）、儿童良性枕叶癫（疒间）以及近被报道的良性额叶癫（疒间）.近年来,已有学者注意到它们之间的联系,现将我中心有关的资料报道如下.
作者：任连坤；吴立文；金丽日；高伟；邵晓秋 刊期： 2003年第01期
一、老年期痴呆按世界卫生组织规定,发达国家65岁和发展中国家60岁以上为老年.
作者：许贤豪 刊期： 2003年第01期
肾上腺髓质素是一种新的血管活性肽,具有强大的舒张血管和调控细胞增殖的生物学效应.我们测定88例缺血性脑血管病患者血浆肾上腺髓质素(ADM)与内皮素(ET-1)含量,并分析其间的相关关系及临床意义,报道如下.
作者：宋玉强；邹宏丽；韩仲岩 刊期： 2003年第01期
目的研究中国北方人群儿童失神癫（疒间）相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2＝4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2＝6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.
作者：陈育才；吕建军；张月华；潘虹；姜玉武；沈岩；丁克越；许克铭；吴沪生；吴希如 刊期： 2003年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
