学术投稿

结节硬化症的表型变异及早期诊断28例报告

吕冰清;李蜀渝

关键词:结节, 硬化症, 表型变异, 早期诊断, 染色体显性, 文献复习, 临床表现, 表型特征, 遗传性, 神经科, 经皮肤, 误诊, 收集, 门诊, 漏诊, 患者
摘要:结节硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床表现复杂,容易漏诊和误诊.我们收集1986~1999年本院神经科门诊确诊为结节硬化症患者28例,现结合文献复习探讨其表型特征和早期诊断.
中华神经科杂志相关文献
  • 慢性溶剂汽油中毒致周围神经损害

    溶剂汽油长期接触可以导致周围神经损害.多数文献报道,正己烷毒性作用影响神经能量代谢,导致以轴索损害为主的周围神经病变.我们在工作中发现一组溶剂汽油慢性中毒病人,电生理上显示脱髓鞘改变为主的周围神经损害,结果报道如下.

    作者:忻琪珺;张克翰;顾晓蓉;马藻骅 刊期: 2003年第01期

  • 重症肌无力发病的非乙酰胆碱受体抗体机制

    重症肌无力(MG)是一种主要由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导的自身免疫性疾病.然而,约有15%的MG患者血清中未检测到AChR抗体,这些患者被称为抗体阴性重症肌无力(seronegative MG,SNMG)[1].由于SNMG患者的临床表现与抗体阳性的MG患者基本相似,对免疫抑制剂治疗亦敏感,而且给小鼠注射SNMG患者的血清或IgG亦能复制出MG模型[2],因此,对MG发病机制而言,除AChR抗体的介导外,可能还有其他的抗体或分子参与.近年来对MG发病的非AChR抗体机制研究取得了一系列的进展,综述如下.

    作者:都爱莲;任惠民;吕传真 刊期: 2003年第01期

  • 复发缓解型多发性硬化47例短期预后

    复发缓解型是多发性硬化(MS)常见的临床类型,反复发作和疾病进展终导致神经功能的不可逆损伤,我们观察MS发病5年的情况.

    作者:夏斌;赵忠新;赵瑛;邵福源 刊期: 2003年第01期

  • HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性的关系

    目的探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患性的关系,以及临床表现与基因型的关系.方法 30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA-DRB1基因分型;对2个双生子家系进行家系分析.结果单卵双生子(经遗传标记确定)同患MS,病变均累及大脑、脑干和脊髓,基因型为HLA-DRB1*09*14.1.异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎,基因型为DRB1*01*12,其未患病双生子妹妹为DRB1*17*12.根据病变部位,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15例.脊髓(70.0%)和视神经(56.7%)是常见病变累及部位.DR15的等位基因频率在MS组无显著增高,但DR12等位基因频率在MS中显著升高(10/30 vs 4/40,P=0.015 7),分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高,差异有极显著意义(8/15 vs 4/40,P=0.001 9,RR=5.33). 结论单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明,遗传因素在MS发病中起一定作用.DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因,关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一.

    作者:王康;王国相;刘兴洲;焦劲松;杜皓萍;耿同超;王晓工 刊期: 2003年第01期

  • 多巴反应性肌张力障碍二例报告

    多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见常染色体遗传病,现将我们遇见的2个家庭的2例汉族患者的临床资料报道如下.

    作者:周祥琴;何锐;王长卿;史丽丽;刘智 刊期: 2003年第01期

  • 应激对大鼠学习和记忆能力的影响

    为了阐明应激机体脑功能的变化,选用Wistar大鼠,建立应激动物模型,观察应激及应激不同时段对大鼠空间辨别、被动反应和认知能力的影响及血糖皮质激素水平的变化.

    作者:王发强;刘庆安;马全福;钱令嘉;李培进;吴淑庆 刊期: 2003年第01期

  • 急性脑梗死超早期(<6 h)溶栓治疗脑电图监测分析

    为探讨急性脑梗死早期及静脉溶栓治疗过程的脑生物电活动与脑功能改变,我们对13例急性脑梗死患者大剂量(150万U)尿激酶超早期(<6 h)溶栓治疗的脑电图(EEG)监测结果进行分析.

    作者:薛富英;钟维章;李京红;梁珍英;王铁建;林慧琼 刊期: 2003年第01期

  • Leigh综合征的线粒体DNA突变分析

    目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%~97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.

    作者:王朝霞;杨艳玲;张月华;袁云;戚豫;陈清棠 刊期: 2003年第01期

  • β-干扰素对多发性硬化患者趋化因子mRNA表达的影响

    目的观察干扰素β-1b(IFN β-1b)在体外对多发性硬化(MS)患者趋化因子mRNA表达的影响.方法取MS患者外周血,分离单个核细胞(MNC),以其他非炎性神经系统疾病(OND)及健康人(HC)为对照组.MNC在完全培养基中分别与自身抗原髓鞘碱性蛋白(MBP)、对照抗原AChR及不加抗原组,加或不加药物IFN β-1b共同培养,3 d后收集细胞,涂片,用地高辛标记的寡核苷酸探针进行原位杂交(ISH),检测C-C趋化因子单核细胞炎性蛋白-1α/β(MIP-1α/β)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)和正常T细胞表达及分泌的调节活化因子(RANTES) mRNA的表达.结果 MBP刺激的MIP-1α及自发产生的MIP-1α mRNA均受到IFN β-1b的抑制,但差异无显著意义(P>0.05).RANTES mRNA的表达受到IFN β-1b的抑制,在MBP诱导下无药物处理时为30.2±15.0(细胞数/105,下同),有药物处理为11.1±5.3,差异有显著意义(P<0.01);在无抗原诱导下无药物处理时为18.5±3.3,有药物处理为5.1±3.2,差异亦有显著意义(P<0.01).IFN β-1b在10 U/ml浓度下,可对MBP刺激的MCP-1 mRNA的表达产生抑制作用(分别为158.4±104.3和63.2±36.9,差异有显著性意义,P<0.01),而对自发产生的MCP-1 mRNA作用不明显;对MBP刺激产生及自发产生的MIP-1β mRNA均无明显作用.结论 IFN β-1b可在体外抑制RANTES、MCP-1 mRNA的表达.IFN β-1b抑制趋化因子的产生可能是其对MS患者产生治疗作用的机制之一.

    作者:周文斌;刘晓英;李静;杨欢;杨晓苏;张宁;肖波;谢光洁 刊期: 2003年第01期

  • 发作性运动障碍18例临床分析

    临床资料:18例均为癫门诊患者,其中男11例,女7例;年龄11~28岁;起病年龄7~16岁;平均病程7.6年.其中有家族史者3例,高热惊厥史者1例.根据Demirkiran等的诊断标准,运动诱发性14例,非运动诱发性2例,劳累诱发性2例.临床特点为出现一侧或双侧发作性头、面、颈、肢体及躯干不自主动作(姿势性肌张力障碍、舞蹈及徐动)者13例,四肢发僵不能活动5例.发作时所有患者均有构音障碍,甚至言语不能,间歇期均正常,其中5例在查体中因运动诱发.10例(53.8%)每日均有发作,其余8例发作时间不定,每月1~10次.发作持续数秒至2 h,其中15例为数秒至数十秒,2例为数分钟,1例为0.5~2.0 h.17例患者间歇期的清醒及睡眠脑电图均正常,其中4例在EEG描记中诱发,但EEG正常;仅1例患者间歇期为不正常EEG,双额导联多次出现阵发4~6 Hz高波幅θ波,偶见中等波幅小尖波.此外,14例脑CT检查、3例脑MRI检查、3例肌电图、1例体感诱发电位及7例血电解质、血糖检查等均正常.

    作者:吴立文;孙威;周祥琴;侯宏伟;王维治 刊期: 2003年第01期

  • 多发性硬化周围神经损害的肌电图及病理研究

    目的探讨多发性硬化(MS)产生周围神经损害的肌电图、病理特点和影响MS累及周围神经的相关因素.方法 33例MS患者,均满足Poser的确定诊断标准,排除其他神经系统疾病;30名正常自愿受试者作为对照,排除周围神经损害的相关因素.两组分别进行运动、感觉神经传导检测,F波潜伏期及出现率、H反射潜伏期检测,腓肠神经活检,光镜及电镜观察周围神经病理变化.结果 (1)33例MS患者中,9例有根性疼痛,3例有手袜套样感觉障碍,6例有不对称性肌萎缩,2例有明显的自主神经症状;(2)肌电图显示复合肌肉动作电位波幅降低,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高,F波及H反射的潜伏期延长,F波出现率降低.MS周围神经损害的程度与神经功能缺损、病程及病变部位有关,神经功能缺损越重、病程越长,胫神经和腓总神经运动传导波幅降低越明显,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高越明显;脊髓型MS周围神经受损明显高于脑型;(3)6例患者腓肠神经活检,光镜下可见有髓纤维呈不同程度的髓鞘脱失,电镜下以轴索变性为主,髓鞘板层解离及髓球形成.结论 MS是一种以CNS受损为主的脱髓鞘疾病,在部分患者可以同时累及周围神经系统,脱髓鞘改变主要发生在脊神经根,远端轴突可继发轴索损害.肌电图是比较理想的可全面评价MS周围神经损害的临床检测手段,对判断预后有一定的实用价值.

    作者:詹淑琴;谢淑萍;王玉平;邢华芳;陈芳 刊期: 2003年第01期

  • 结节硬化症的表型变异及早期诊断28例报告

    结节硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床表现复杂,容易漏诊和误诊.我们收集1986~1999年本院神经科门诊确诊为结节硬化症患者28例,现结合文献复习探讨其表型特征和早期诊断.

    作者:吕冰清;李蜀渝 刊期: 2003年第01期

  • 急性中毒性酒精性肌病伴低钾血症一例报告

    临床资料:患者,男性,65岁.主诉进食减少2周伴四肢乏力3 d.2001年12月初患者自觉食欲减退,每日除饮高度白酒200 g、啤酒2瓶外进食很少,半月后觉四肢无力加重,12月17日出现不能行走及持物、抬头费力,查血钾1.93 mmol/L.

    作者:贺斌;周晖;张佩华;陈娟;李玉莉;邵福源;赵忠新 刊期: 2003年第01期

  • 散发性克-雅病PrP基因129密码子基因型与临床表型14例研究

    目的探索散发性克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)PrP基因129位点密码子基因型与临床表型的关系.方法对14例散发性CJD患者进行PrP基因129密码子的检测,并与临床表现进行了分析.结果 (1)根据诊断标准,14例散发性CJD中8例诊断为肯定CJD,6例诊断为很可能CJD.(2)8例诊断肯定CJD组中,PrP基因129位点密码子为甲硫氨酸纯合型6例,甲硫氨酸/缬氨酸2例.6例诊断很可能CJD组的PrP基因129密码子均为甲硫氨酸纯合型.(3)12例PrP基因129位点为甲硫氨酸纯合型的患者以认知障碍起病8例;共济失调1例;视觉障碍2例;肌阵挛1例.病程长20个月,短2.5个月.病程中有癫痫5例,肌阵挛6例,视觉障碍6例.7例有典型周期性同步放电(PSD)脑电改变.(4)2例甲硫氨酸/缬氨酸型患者均以共济失调起病,2个月后才出现痴呆,病程分别为16个月和20个月,均无典型的PSD.结论 (1)14例散发性CJD患者中12例PrP基因129密码子为甲硫氨酸纯合型,但临床表型不同.(2)本组散发性CJD PrP基因129位点密码子甲硫氨酸/甲硫氨酸,甲硫氨酸/缬氨酸,分布比例与日本相同,但与西方不同,而且没有缬氨酸纯合型.

    作者:赵节绪;林世和;南善姬;江新梅;宋晓南 刊期: 2003年第01期

  • Fas和FasL在多发性硬化患者表达的意义

    目的探讨多发性硬化(MS)患者外周血淋巴细胞Fas和FasL的表达及其与病情严重程度的关系.方法采用流式细胞术(FCM)检测22例复发缓解型MS患者外周血淋巴细胞Fas和FasL的表达情况,并选择16例同期住院的非免疫相关性疾病患者作为对照.结果 (1)复发期MS患者Fas表达(18.25%±10.69%)均高于缓解期MS患者和对照组(分别为11.43%±6.83%,9.68%±5.24%);复发期MS患者FasL表达(2.79%±2.47%)亦均高于缓解期MS患者和对照组(分别为1.06%±0.58%,0.76%±0.61%).(2)病损程度为重度的MS患者Fas和FasL的表达(分别为21.63%±12.74%,3.51%±2.06%)均高于中度的MS患者(分别为12.82%±6.15%,1.94%±1.13%).(3)反复发病的MS患者Fas和FasL的表达(分别为19.56%±8.78%,3.28%±1.82%)均高于首次发病的MS患者(分别为13.63%±5.36%,2.06%±0.68%).(4)MS患者Fas与FasL表达之间呈正相关(r=0.518,P=0.003).结论 Fas和FasL与MS的临床复发、复发次数和病情的严重程度有关;Fas和FasL可能参与MS的发病机制.

    作者:谭清华;赵忠新;张玲珍 刊期: 2003年第01期

  • 儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究

    目的研究中国北方人群儿童失神癫(疒间)相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2=4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2=6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.

    作者:陈育才;吕建军;张月华;潘虹;姜玉武;沈岩;丁克越;许克铭;吴沪生;吴希如 刊期: 2003年第01期

  • 多发性硬化免疫相关基因表达谱的基因芯片研究

    目的用免疫相关基因芯片寻找多发性硬化表达差异的免疫相关基因.方法将484条免疫相关基因的double(双点) cDNA产物按微矩阵排列点样于玻片上.例1患者及其对照为第1组,例2患者及其对照为第2组,例3患者及其对照为第3组.取各组外周血,分离淋巴细胞,提取总RNA,用RT-PCR逆转录成cDNA.标记cDNA探针,分别用cy3-dUTP、cy5-dUTP标记正常人和多发性硬化患者cDNA.将基因芯片和杂交探针变性后杂交、洗干.用Scan Array 4000扫描芯片,GenePix Pro 3.0软件分析cy3 、cy5两种荧光信号的强度和比值.结果 1组中筛选出差异表达的基因22项,2组中出现差异表达的基因27项,3组中出现差异表达的基因72项.具有同一GeneID号的一对Double基因,其中 1组6对,2组9对,3组30对.结论试验结果显示正常人与MS患者免疫相关基因的表达有显著差异;不同发病阶段免疫相关基因表达有差异;以细胞免疫相关基因变化为主,体液免疫相关基因亦有异常表达.

    作者:宋桂芹;吴卫平;朱克 刊期: 2003年第01期

  • 周期性共济失调

    一、概述周期性共济失调(episodic ataxia,EA)由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调,眩晕,恶心,有时头痛,常持续数小时.情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作[1,2].EA合并肌纤维颤搐(episodic ataxia with myokymia,EAM)由van Dyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调,言语模糊,僵硬或疲倦感,反射样活动,蹒跚步态,腕、足部痉挛[3].1990年Brunt和van Weerden[4]报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运动和平衡不稳,常见头部姿位性震颤,面部和手肌的细小抽搐,发作持续数分钟,每天发作数次.儿童起病,可持续到成年期.发作间期可见轻度位置性震颤和共济失调.肌电图可见肌纤维颤搐放电.碳酸酐酶抑制剂可减轻或阻断发作.现认为EA为一种常染色体显性遗传的多系统神经疾病,神经病理改变未明.常可致全身性共济失调发作,发作间期神经系统功能正常或接近正常.存在临床异质性[1,5-7].

    作者:王晔;王德生 刊期: 2003年第01期

  • 多发性硬化周围神经损伤的病理与临床分析

    目的报道12例多发性硬化(MS)患者周围神经病理检查的异常改变,从中证实MS患者存在周围神经的节段性脱髓鞘病损.方法 12例经肌电图检查发现存在周围神经异常改变的患者行腓肠神经活检及病理学观察.结果 11例标本形态上以脱髓鞘为主,8例可见有髓纤维减少.电镜下显示髓鞘脱失,有髓纤维再生、形成空泡;神经膜细胞增生形成葱头样改变;7例可见髓鞘板层松解现象.结论 MS患者不但出现CNS的脱髓鞘病损,而且部分患者同时存在周围神经系统的脱髓鞘病损.

    作者:李润今;钱志敏;郭力军;马翔凌;陈萍;季雪莲 刊期: 2003年第01期

  • 假肥大型肌营养不良中肌聚糖的改变及其意义

    假肥大型肌营养不良是由于肌膜上dystrophin完全或部分缺乏引起的.近年研究发现,在肌膜上还存在肌聚糖(SG)等dystrophin相关蛋白.SG为跨膜糖蛋白,包括α、β、γ、δ-SG等.为深入了解迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)的发病机制,我们研究SG在DMD和BMD中的变化,并分析其意义.

    作者:王锁彬;沈定国 刊期: 2003年第01期

中华神经科杂志

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