吕冰清；李蜀渝
一、概述周期性共济失调(episodic ataxia,EA)由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调,眩晕,恶心,有时头痛,常持续数小时.情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作[1,2].EA合并肌纤维颤搐(episodic ataxia with myokymia,EAM)由van Dyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调,言语模糊,僵硬或疲倦感,反射样活动,蹒跚步态,腕、足部痉挛[3].1990年Brunt和van Weerden[4]报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运动和平衡不稳,常见头部姿位性震颤,面部和手肌的细小抽搐,发作持续数分钟,每天发作数次.儿童起病,可持续到成年期.发作间期可见轻度位置性震颤和共济失调.肌电图可见肌纤维颤搐放电.碳酸酐酶抑制剂可减轻或阻断发作.现认为EA为一种常染色体显性遗传的多系统神经疾病,神经病理改变未明.常可致全身性共济失调发作,发作间期神经系统功能正常或接近正常.存在临床异质性[1,5-7].
作者：王晔；王德生 刊期： 2003年第01期
一、老年期痴呆按世界卫生组织规定,发达国家65岁和发展中国家60岁以上为老年.
作者：许贤豪 刊期： 2003年第01期
目的探索散发性克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)PrP基因129位点密码子基因型与临床表型的关系.方法对14例散发性CJD患者进行PrP基因129密码子的检测,并与临床表现进行了分析.结果 (1)根据诊断标准,14例散发性CJD中8例诊断为肯定CJD,6例诊断为很可能CJD.(2)8例诊断肯定CJD组中,PrP基因129位点密码子为甲硫氨酸纯合型6例,甲硫氨酸/缬氨酸2例.6例诊断很可能CJD组的PrP基因129密码子均为甲硫氨酸纯合型.(3)12例PrP基因129位点为甲硫氨酸纯合型的患者以认知障碍起病8例;共济失调1例;视觉障碍2例;肌阵挛1例.病程长20个月,短2.5个月.病程中有癫痫5例,肌阵挛6例,视觉障碍6例.7例有典型周期性同步放电(PSD)脑电改变.(4)2例甲硫氨酸/缬氨酸型患者均以共济失调起病,2个月后才出现痴呆,病程分别为16个月和20个月,均无典型的PSD.结论 (1)14例散发性CJD患者中12例PrP基因129密码子为甲硫氨酸纯合型,但临床表型不同.(2)本组散发性CJD PrP基因129位点密码子甲硫氨酸/甲硫氨酸,甲硫氨酸/缬氨酸,分布比例与日本相同,但与西方不同,而且没有缬氨酸纯合型.
作者：赵节绪；林世和；南善姬；江新梅；宋晓南 刊期： 2003年第01期
资料和方法:163例中男性118例,女性45例;年龄60～84岁.我们回顾性总结其病因、临床表现、影像学检查、脑电图检查结果、危险因素及临床特点.
作者：胡风云；杨建仲；路顺义 刊期： 2003年第01期
多发性硬化(MS)是中枢神经系统(CNS)自身免疫性脱髓鞘疾病,磁共振成像(MRI)为本病临床监测的主要检查手段.笔者利用恒河猴建立实验性变态反应性脑脊髓炎(EAE)模型,纵向观察本病临床、影像、病理特征及其与MS的对应性.
作者：曹茜；王连庆；吴育锦；刘连祥；李兰英；姚瑞兰；李素敏 刊期： 2003年第01期
目的探讨多发性硬化(MS)产生周围神经损害的肌电图、病理特点和影响MS累及周围神经的相关因素.方法 33例MS患者,均满足Poser的确定诊断标准,排除其他神经系统疾病;30名正常自愿受试者作为对照,排除周围神经损害的相关因素.两组分别进行运动、感觉神经传导检测,F波潜伏期及出现率、H反射潜伏期检测,腓肠神经活检,光镜及电镜观察周围神经病理变化.结果 (1)33例MS患者中,9例有根性疼痛,3例有手袜套样感觉障碍,6例有不对称性肌萎缩,2例有明显的自主神经症状;(2)肌电图显示复合肌肉动作电位波幅降低,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高,F波及H反射的潜伏期延长,F波出现率降低.MS周围神经损害的程度与神经功能缺损、病程及病变部位有关,神经功能缺损越重、病程越长,胫神经和腓总神经运动传导波幅降低越明显,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高越明显;脊髓型MS周围神经受损明显高于脑型;(3)6例患者腓肠神经活检,光镜下可见有髓纤维呈不同程度的髓鞘脱失,电镜下以轴索变性为主,髓鞘板层解离及髓球形成.结论 MS是一种以CNS受损为主的脱髓鞘疾病,在部分患者可以同时累及周围神经系统,脱髓鞘改变主要发生在脊神经根,远端轴突可继发轴索损害.肌电图是比较理想的可全面评价MS周围神经损害的临床检测手段,对判断预后有一定的实用价值.
作者：詹淑琴；谢淑萍；王玉平；邢华芳；陈芳 刊期： 2003年第01期
为探讨急性脑梗死早期及静脉溶栓治疗过程的脑生物电活动与脑功能改变,我们对13例急性脑梗死患者大剂量(150万U)尿激酶超早期(＜6 h)溶栓治疗的脑电图(EEG)监测结果进行分析.
作者：薛富英；钟维章；李京红；梁珍英；王铁建；林慧琼 刊期： 2003年第01期
目的报道2个Fabry病家族的临床及病理特点,讨论血管改变对疾病发展的影响.方法 2例先证者均为男性患儿,以发作性肢端疼痛、血管角质瘤及肾损害为主要表现,伴多系统受累症状.先证者1家族中多人发病,在疾病晚期出现心、肾、脑的损害;先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭.对2例先证者进行腓肠神经活检,其中1例进行肾脏活检.结果髓鞘染色显示血管内皮细胞、平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积,在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒,电镜下为髓样结构.在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物.生化检查发现先证者1,肾素-血管紧张素系统活性升高.结论 2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断.除了脂质沉积导致的血管原发病变外,肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因.
作者：张巍；袁云；杨艳玲；秦炯；吴希如；陈清棠 刊期： 2003年第01期
目的用多肽免疫动物建立实验性自身免疫性重症肌无力动物模型.方法合成电鳗乙酰胆碱受体α亚单位Tα125～147片段,并用其免疫接种长耳白兔,观察接种动物的临床症状、抗体滴度及神经电传导功能变化.结果实验兔强化接种后第2～5天渐出现肌无力症状,新斯的明试验阳性.接种免疫原组抗多肽Tα125～147抗体吸光度(0.745 8±0.168 1)远高于对照组(0.127 9±0.017 3,P<0.05),3、5、10 Hz下重复神经电刺激实验(RNS)动作电位衰减率和单纤维肌电图检查颤抖值(MCD)均较对照组明显延长(P<0.05).结论 Tα125～147能作为免疫原诱导动物产生重症肌无力模型.
作者：杨丽；程焱 刊期： 2003年第01期
重症肌无力(MG)是一种主要由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导的自身免疫性疾病.然而,约有15%的MG患者血清中未检测到AChR抗体,这些患者被称为抗体阴性重症肌无力(seronegative MG,SNMG)[1].由于SNMG患者的临床表现与抗体阳性的MG患者基本相似,对免疫抑制剂治疗亦敏感,而且给小鼠注射SNMG患者的血清或IgG亦能复制出MG模型[2],因此,对MG发病机制而言,除AChR抗体的介导外,可能还有其他的抗体或分子参与.近年来对MG发病的非AChR抗体机制研究取得了一系列的进展,综述如下.
作者：都爱莲；任惠民；吕传真 刊期： 2003年第01期
目的研究中国北方人群儿童失神癫（疒间）相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2＝4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2＝6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.
作者：陈育才；吕建军；张月华；潘虹；姜玉武；沈岩；丁克越；许克铭；吴沪生；吴希如 刊期： 2003年第01期
20世纪80年代Myers发现脑卒中后可出现心律失常,血浆心肌酶增高.1990年Hachinski证实98%的蛛网膜下腔出血(SAH)、77%的颅内出血和22%的脑梗死患者可出现新的心律失常(房颤31%,室性心律失常8%)[1,2],其中6%因心脏并发症猝死[3].这些情况并不能用既往心脏病史解释,推测与脑实质损伤引起的植物神经功能失调有关[1,2,4,5].1994年神经科专家Stephen采用观察心率变异(heart rate variability,HRV)的形式观察卒中患者植物神经活性改变及其与心血管并发症的关系,取得了较为满意的结果[6].此后10年,对卒中患者HRV的改变进行了广泛的研究,并取得了一定的进展.
作者：李淑娟；宿英英 刊期： 2003年第01期
散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)是一种好发于中、老年人,以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病[1,2],常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎.目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准.与国外报道的大量病例相比,我国迄今为止仅见少数病例报道[3-5],其原因可能与对此病还缺乏足够的认识,以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关.为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平,2001年5月10～15日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市萧山区召开了神经肌肉病专题讨论会,会议重点议题之一是讨论和制订我国包涵体肌炎的诊断标准.现将会议后整理的包涵体肌炎诊断标准提供给大家.
作者：中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 刊期： 2003年第01期
近年来,关于多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的治疗研究已取得令人瞩目的进展,合理治疗能改善患者的残障程度,降低复发率.但目前在临床治疗MS中存在的一些问题值得商榷.
作者：吴卫平 刊期： 2003年第01期
目的探讨遗传因素与环境因素在重症肌无力(MG)发病机制中的关系.方法分析5对孪生子患者的临床特点,测定血清AChRab滴度,进行血型、染色体分析及HLA抗原分型.结果 5对均为单卵孪生子,其MG临床表现的同病一致率为100%;4对患者的血清AChRab滴度显著高于正常;2对患者的HLA-补体型分别为S42/S42和FO1/S21,HLA-Ⅱ类基因型为DRB1基因的0901和1301位点,染色体分析未见异常.结论有些类型MG的发病可能主要与遗传因素有关,其临床表型的差异可能是遗传因素与环境因素相互作用的结果.
作者：张旻；卜碧涛；杨明山；徐金枝；高波廷 刊期： 2003年第01期
溶剂汽油长期接触可以导致周围神经损害.多数文献报道,正己烷毒性作用影响神经能量代谢,导致以轴索损害为主的周围神经病变.我们在工作中发现一组溶剂汽油慢性中毒病人,电生理上显示脱髓鞘改变为主的周围神经损害,结果报道如下.
作者：忻琪珺；张克翰；顾晓蓉；马藻骅 刊期： 2003年第01期
临床资料:患者,男性,65岁.主诉进食减少2周伴四肢乏力3 d.2001年12月初患者自觉食欲减退,每日除饮高度白酒200 g、啤酒2瓶外进食很少,半月后觉四肢无力加重,12月17日出现不能行走及持物、抬头费力,查血钾1.93 mmol/L.
作者：贺斌；周晖；张佩华；陈娟；李玉莉；邵福源；赵忠新 刊期： 2003年第01期
为了阐明应激机体脑功能的变化,选用Wistar大鼠,建立应激动物模型,观察应激及应激不同时段对大鼠空间辨别、被动反应和认知能力的影响及血糖皮质激素水平的变化.
作者：王发强；刘庆安；马全福；钱令嘉；李培进；吴淑庆 刊期： 2003年第01期
临床资料:18例均为癫门诊患者,其中男11例,女7例;年龄11～28岁;起病年龄7～16岁;平均病程7.6年.其中有家族史者3例,高热惊厥史者1例.根据Demirkiran等的诊断标准,运动诱发性14例,非运动诱发性2例,劳累诱发性2例.临床特点为出现一侧或双侧发作性头、面、颈、肢体及躯干不自主动作(姿势性肌张力障碍、舞蹈及徐动)者13例,四肢发僵不能活动5例.发作时所有患者均有构音障碍,甚至言语不能,间歇期均正常,其中5例在查体中因运动诱发.10例(53.8%)每日均有发作,其余8例发作时间不定,每月1～10次.发作持续数秒至2 h,其中15例为数秒至数十秒,2例为数分钟,1例为0.5～2.0 h.17例患者间歇期的清醒及睡眠脑电图均正常,其中4例在EEG描记中诱发,但EEG正常;仅1例患者间歇期为不正常EEG,双额导联多次出现阵发4～6 Hz高波幅θ波,偶见中等波幅小尖波.此外,14例脑CT检查、3例脑MRI检查、3例肌电图、1例体感诱发电位及7例血电解质、血糖检查等均正常.
作者：吴立文；孙威；周祥琴；侯宏伟；王维治 刊期： 2003年第01期
目的用免疫相关基因芯片寻找多发性硬化表达差异的免疫相关基因.方法将484条免疫相关基因的double(双点) cDNA产物按微矩阵排列点样于玻片上.例1患者及其对照为第1组,例2患者及其对照为第2组,例3患者及其对照为第3组.取各组外周血,分离淋巴细胞,提取总RNA,用RT-PCR逆转录成cDNA.标记cDNA探针,分别用cy3-dUTP、cy5-dUTP标记正常人和多发性硬化患者cDNA.将基因芯片和杂交探针变性后杂交、洗干.用Scan Array 4000扫描芯片,GenePix Pro 3.0软件分析cy3 、cy5两种荧光信号的强度和比值.结果 1组中筛选出差异表达的基因22项,2组中出现差异表达的基因27项,3组中出现差异表达的基因72项.具有同一GeneID号的一对Double基因,其中 1组6对,2组9对,3组30对.结论试验结果显示正常人与MS患者免疫相关基因的表达有显著差异;不同发病阶段免疫相关基因表达有差异;以细胞免疫相关基因变化为主,体液免疫相关基因亦有异常表达.
作者：宋桂芹；吴卫平；朱克 刊期： 2003年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
