张旻；卜碧涛；杨明山；徐金枝；高波廷
目的用多肽免疫动物建立实验性自身免疫性重症肌无力动物模型.方法合成电鳗乙酰胆碱受体α亚单位Tα125～147片段,并用其免疫接种长耳白兔,观察接种动物的临床症状、抗体滴度及神经电传导功能变化.结果实验兔强化接种后第2～5天渐出现肌无力症状,新斯的明试验阳性.接种免疫原组抗多肽Tα125～147抗体吸光度(0.745 8±0.168 1)远高于对照组(0.127 9±0.017 3,P<0.05),3、5、10 Hz下重复神经电刺激实验(RNS)动作电位衰减率和单纤维肌电图检查颤抖值(MCD)均较对照组明显延长(P<0.05).结论 Tα125～147能作为免疫原诱导动物产生重症肌无力模型.
作者：杨丽；程焱 刊期： 2003年第01期
目的探讨Castleman病(CD),即血管滤泡性淋巴结增生(ALNH)的临床表现及病理学特点.方法回顾6例CD的临床表现、淋巴结及神经活检等.结果多中心型CD 4例,均有系统症状,如发热、消瘦、贫血、水肿,内分泌和代谢异常等;3例检出单克隆蛋白: 3例多中心型合并周围神经病,表现为慢性对称性四肢无力、麻木,肌力减低,腱反射消失,对称性远端感觉减退.电生理检查提示运动和感觉神经动作电位波幅减低,腓肠神经活检2例,显示轴索变性、脱失,以大有髓纤维受累为主.局灶型CD 2例,无系统症状或周围神经病表现.6例经病理学检查确诊CD,5例为透明血管型,1例为浆细胞型.结论多中心型CD可表现为多系统受累和周围神经病,符合POMES综合征,其周围神经病可表现为远端对称性感觉运动性轴索性神经病.
作者：关鸿志；陈琳；郭玉璞；崔全才；魏妍平；任海涛；赵燕环 刊期： 2003年第01期
高同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)血症为脑血管病独立危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是Hcy代谢关键酶,MTHFR基因C677T位点突变使酶活性下降.我们探讨了我国汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性与脑梗死的相关性.
作者：张燕；谢汝萍；王荫华；陈大方；王国英；傅瑜；徐希平 刊期： 2003年第01期
目的探讨多发性硬化(MS)产生周围神经损害的肌电图、病理特点和影响MS累及周围神经的相关因素.方法 33例MS患者,均满足Poser的确定诊断标准,排除其他神经系统疾病;30名正常自愿受试者作为对照,排除周围神经损害的相关因素.两组分别进行运动、感觉神经传导检测,F波潜伏期及出现率、H反射潜伏期检测,腓肠神经活检,光镜及电镜观察周围神经病理变化.结果 (1)33例MS患者中,9例有根性疼痛,3例有手袜套样感觉障碍,6例有不对称性肌萎缩,2例有明显的自主神经症状;(2)肌电图显示复合肌肉动作电位波幅降低,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高,F波及H反射的潜伏期延长,F波出现率降低.MS周围神经损害的程度与神经功能缺损、病程及病变部位有关,神经功能缺损越重、病程越长,胫神经和腓总神经运动传导波幅降低越明显,正中神经、尺神经感觉动作电位波幅增高越明显;脊髓型MS周围神经受损明显高于脑型;(3)6例患者腓肠神经活检,光镜下可见有髓纤维呈不同程度的髓鞘脱失,电镜下以轴索变性为主,髓鞘板层解离及髓球形成.结论 MS是一种以CNS受损为主的脱髓鞘疾病,在部分患者可以同时累及周围神经系统,脱髓鞘改变主要发生在脊神经根,远端轴突可继发轴索损害.肌电图是比较理想的可全面评价MS周围神经损害的临床检测手段,对判断预后有一定的实用价值.
作者：詹淑琴；谢淑萍；王玉平；邢华芳；陈芳 刊期： 2003年第01期
目的探讨遗传因素与环境因素在重症肌无力(MG)发病机制中的关系.方法分析5对孪生子患者的临床特点,测定血清AChRab滴度,进行血型、染色体分析及HLA抗原分型.结果 5对均为单卵孪生子,其MG临床表现的同病一致率为100%;4对患者的血清AChRab滴度显著高于正常;2对患者的HLA-补体型分别为S42/S42和FO1/S21,HLA-Ⅱ类基因型为DRB1基因的0901和1301位点,染色体分析未见异常.结论有些类型MG的发病可能主要与遗传因素有关,其临床表型的差异可能是遗传因素与环境因素相互作用的结果.
作者：张旻；卜碧涛；杨明山；徐金枝；高波廷 刊期： 2003年第01期
一、概述周期性共济失调(episodic ataxia,EA)由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调,眩晕,恶心,有时头痛,常持续数小时.情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作[1,2].EA合并肌纤维颤搐(episodic ataxia with myokymia,EAM)由van Dyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调,言语模糊,僵硬或疲倦感,反射样活动,蹒跚步态,腕、足部痉挛[3].1990年Brunt和van Weerden[4]报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运动和平衡不稳,常见头部姿位性震颤,面部和手肌的细小抽搐,发作持续数分钟,每天发作数次.儿童起病,可持续到成年期.发作间期可见轻度位置性震颤和共济失调.肌电图可见肌纤维颤搐放电.碳酸酐酶抑制剂可减轻或阻断发作.现认为EA为一种常染色体显性遗传的多系统神经疾病,神经病理改变未明.常可致全身性共济失调发作,发作间期神经系统功能正常或接近正常.存在临床异质性[1,5-7].
作者：王晔；王德生 刊期： 2003年第01期
肾上腺髓质素是一种新的血管活性肽,具有强大的舒张血管和调控细胞增殖的生物学效应.我们测定88例缺血性脑血管病患者血浆肾上腺髓质素(ADM)与内皮素(ET-1)含量,并分析其间的相关关系及临床意义,报道如下.
作者：宋玉强；邹宏丽；韩仲岩 刊期： 2003年第01期
溶剂汽油长期接触可以导致周围神经损害.多数文献报道,正己烷毒性作用影响神经能量代谢,导致以轴索损害为主的周围神经病变.我们在工作中发现一组溶剂汽油慢性中毒病人,电生理上显示脱髓鞘改变为主的周围神经损害,结果报道如下.
作者：忻琪珺；张克翰；顾晓蓉；马藻骅 刊期： 2003年第01期
目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%～97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.
作者：王朝霞；杨艳玲；张月华；袁云；戚豫；陈清棠 刊期： 2003年第01期
20世纪80年代Myers发现脑卒中后可出现心律失常,血浆心肌酶增高.1990年Hachinski证实98%的蛛网膜下腔出血(SAH)、77%的颅内出血和22%的脑梗死患者可出现新的心律失常(房颤31%,室性心律失常8%)[1,2],其中6%因心脏并发症猝死[3].这些情况并不能用既往心脏病史解释,推测与脑实质损伤引起的植物神经功能失调有关[1,2,4,5].1994年神经科专家Stephen采用观察心率变异(heart rate variability,HRV)的形式观察卒中患者植物神经活性改变及其与心血管并发症的关系,取得了较为满意的结果[6].此后10年,对卒中患者HRV的改变进行了广泛的研究,并取得了一定的进展.
作者：李淑娟；宿英英 刊期： 2003年第01期
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见常染色体遗传病,现将我们遇见的2个家庭的2例汉族患者的临床资料报道如下.
作者：周祥琴；何锐；王长卿；史丽丽；刘智 刊期： 2003年第01期
目的探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患性的关系,以及临床表现与基因型的关系.方法 30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA-DRB1基因分型;对2个双生子家系进行家系分析.结果单卵双生子(经遗传标记确定)同患MS,病变均累及大脑、脑干和脊髓,基因型为HLA-DRB1*09*14.1.异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎,基因型为DRB1*01*12,其未患病双生子妹妹为DRB1*17*12.根据病变部位,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15例.脊髓(70.0%)和视神经(56.7%)是常见病变累及部位.DR15的等位基因频率在MS组无显著增高,但DR12等位基因频率在MS中显著升高(10/30 vs 4/40,P=0.015 7),分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高,差异有极显著意义(8/15 vs 4/40,P=0.001 9,RR=5.33). 结论单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明,遗传因素在MS发病中起一定作用.DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因,关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一.
作者：王康；王国相；刘兴洲；焦劲松；杜皓萍；耿同超；王晓工 刊期： 2003年第01期
多发性肌炎(polymyositis,PM)是一组常见的自身免疫性炎性肌病.已有研究表明,PM的发病机制与T细胞异常活化有关.T细胞的活化需要两个刺激信号:T细胞受体/白细胞分化抗原3(TCR/CD3)复合物与抗原提呈细胞(APC)上的组织相容性抗原-Ⅱ(MHC-Ⅱ)类抗原结合,提供第一信号;T细胞上的协同刺激分子如CD28与APC表面的配体(B7-1/B7-2)结合提供第二信号,在第二信号的协同作用下,T细胞活化,增殖分化为效应细胞.阻断或抑制T细胞的活化过程,使其处于无反应状态,则有可能达到治疗PM的目的.雷公藤多甙(TWP)是从卫茅科雷公藤属植物中提取的甙类精制品,具有较强的免疫抑制作用.本研究从抑制协同刺激分子这一T细胞激活途径入手,探讨TWP治疗PM的分子免疫学机制.
作者：李静；肖波；侯熙德；丁新生；杨晓苏；吴志国；谢光洁 刊期： 2003年第01期
临床资料:患者,男性,65岁.主诉进食减少2周伴四肢乏力3 d.2001年12月初患者自觉食欲减退,每日除饮高度白酒200 g、啤酒2瓶外进食很少,半月后觉四肢无力加重,12月17日出现不能行走及持物、抬头费力,查血钾1.93 mmol/L.
作者：贺斌；周晖；张佩华；陈娟；李玉莉；邵福源；赵忠新 刊期： 2003年第01期
复发缓解型是多发性硬化(MS)常见的临床类型,反复发作和疾病进展终导致神经功能的不可逆损伤,我们观察MS发病5年的情况.
作者：夏斌；赵忠新；赵瑛；邵福源 刊期： 2003年第01期
目的报道12例多发性硬化(MS)患者周围神经病理检查的异常改变,从中证实MS患者存在周围神经的节段性脱髓鞘病损.方法 12例经肌电图检查发现存在周围神经异常改变的患者行腓肠神经活检及病理学观察.结果 11例标本形态上以脱髓鞘为主,8例可见有髓纤维减少.电镜下显示髓鞘脱失,有髓纤维再生、形成空泡;神经膜细胞增生形成葱头样改变;7例可见髓鞘板层松解现象.结论 MS患者不但出现CNS的脱髓鞘病损,而且部分患者同时存在周围神经系统的脱髓鞘病损.
作者：李润今；钱志敏；郭力军；马翔凌；陈萍；季雪莲 刊期： 2003年第01期
假肥大型肌营养不良是由于肌膜上dystrophin完全或部分缺乏引起的.近年研究发现,在肌膜上还存在肌聚糖(SG)等dystrophin相关蛋白.SG为跨膜糖蛋白,包括α、β、γ、δ-SG等.为深入了解迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)的发病机制,我们研究SG在DMD和BMD中的变化,并分析其意义.
作者：王锁彬；沈定国 刊期： 2003年第01期
为了阐明应激机体脑功能的变化,选用Wistar大鼠,建立应激动物模型,观察应激及应激不同时段对大鼠空间辨别、被动反应和认知能力的影响及血糖皮质激素水平的变化.
作者：王发强；刘庆安；马全福；钱令嘉；李培进；吴淑庆 刊期： 2003年第01期
目的用免疫相关基因芯片寻找多发性硬化表达差异的免疫相关基因.方法将484条免疫相关基因的double(双点) cDNA产物按微矩阵排列点样于玻片上.例1患者及其对照为第1组,例2患者及其对照为第2组,例3患者及其对照为第3组.取各组外周血,分离淋巴细胞,提取总RNA,用RT-PCR逆转录成cDNA.标记cDNA探针,分别用cy3-dUTP、cy5-dUTP标记正常人和多发性硬化患者cDNA.将基因芯片和杂交探针变性后杂交、洗干.用Scan Array 4000扫描芯片,GenePix Pro 3.0软件分析cy3 、cy5两种荧光信号的强度和比值.结果 1组中筛选出差异表达的基因22项,2组中出现差异表达的基因27项,3组中出现差异表达的基因72项.具有同一GeneID号的一对Double基因,其中 1组6对,2组9对,3组30对.结论试验结果显示正常人与MS患者免疫相关基因的表达有显著差异;不同发病阶段免疫相关基因表达有差异;以细胞免疫相关基因变化为主,体液免疫相关基因亦有异常表达.
作者：宋桂芹；吴卫平；朱克 刊期： 2003年第01期
近年来,关于多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的治疗研究已取得令人瞩目的进展,合理治疗能改善患者的残障程度,降低复发率.但目前在临床治疗MS中存在的一些问题值得商榷.
作者：吴卫平 刊期： 2003年第01期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
