陈生弟；汪锡金
弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是国外常见的遗传性共济失调之一,其遗传方式为常染色体隐性遗传,发病年龄常在儿童早期,病程呈进行性发展,多于40～50岁死亡.发病率约1～2/50 000.FRDA的临床特征,包括进行性姿势和步态的共济失调,上运动神经元功能障碍的体征,如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿病及继发性骨骼畸形等.其致病基因为X25,编码产物为frataxin,位于第1内含子上的GAA三联密码子重复扩展突变为其致病突变.该重复扩展可导致frataxin蛋白的表达严重减少从而致病.近年来在frataxin及其与弗里德赖希共济失调发病机制的关系研究取得较大研究进展,现综述如下.
作者：江泓；唐北沙 刊期： 2003年第05期
克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是朊蛋白病(prion disease)常见类型,是一组既有传染性又有遗传性的变性病.分为散发性(sporadic CJD,sCJD)、遗传性(genetic CJD,gCJD)、医源性(iatrogenic CJD,iCJD)及变异型(variant CJD,vCJD),潜伏期长、预后凶险.如何早期诊断,从而预防医源性及畜源性传染,是全世界关注的焦点.
作者：段晓宇；林世和 刊期： 2003年第05期
目的检测1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A3243G点突变进行检测,对检测过程中发现的异常扩增产物进行DNA测序分析.结果该例MELAS患者脑组织和外周血白细胞PCR扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳时产生了两条带,一条为494 bp,另一条为218 bp.494 bp的扩增产物是目的片段,而218 bp的片段是一种异常扩增产物.我们对218 bp的PCR扩增产物进行测序,发现在mtDNA 3314-3589之间有276 bp的碱基缺失.结论 mtDNA 3314-3589位点之间276 bp的碱基缺失可能是导致MELAS的一种新的基因突变类型.
作者：常高峰；苏净；曹霞；张妍；克丙申；沈君；曹秉振 刊期： 2003年第05期
目的探测雌激素受体在阿尔茨海默病(AD)患者海马中的变化.方法运用免疫荧光细胞化学双标和激光共聚焦扫描显微镜,对10例AD患者和10例对照组海马进行观察,并进行统计分析.结果在老年对照组和AD患者组中,雌激素受体α(ERα)和雌激素受体β(ERβ)均主要在锥体层神经元中表达,而放射层和始层中稀少;且多分布于胞质,胞核较少.ERα和ERβ免疫荧光双标细胞可分为三种类型:(1)胞质双标细胞;(2)胞核双标细胞;(3)ERα核染色而ERβ质染色细胞.海马CA1区胞核双标神经元与ERα阳性神经元的比率或与ERβ阳性神经元的比率, AD组分别为2.6%±0.5%和1.7%±0.3%,均低于对照组(分别为5.0%±0.7%和3.9%±0.6%),均(P<0.001).结论雌激素受体α和β核双标细胞的减少可能在AD发病机制中起重要作用.
作者：鲁亚平；曾梅；秦松；周江宁 刊期： 2003年第05期
特发性肌肉颤搐系以肌肉颤搐为主要表现的神经肌肉病.虽然该病在临床表现及肌电图方面均具有独特性,但临床上比较罕见,容易误诊.在国际刊物上均以个案报道,在国内尚未见报道.为此,我们报道7例典型病例并作探讨性分析.
作者：郭军红；蒲传强；贾渭泉；吴卫平；郎森阳；于生元 刊期： 2003年第05期
2002年第七届中华医学会神经生化学组年会暨中国神经科学学会神经生化专业学术会议于11月11～15日在上海召开.此次会议由上海华山医院及<中国临床神经科学>杂志社承办.大会组织委员会从参加交流的学术论文中选出75篇论文进行书面交流,并组织了10个专题报告及24篇论文大会发言.到会正式代表82名,包括临床医生和基础科学研究人员,就当前神经系统的生物化学研究及相关的神经科学领域展开深入的讨论与交流.大会集中反映了近年来在神经生化学领域的新进展和研究成果,现将主要内容介绍如下.
作者：苏涛；廖卫平 刊期： 2003年第05期
目的探讨阿米三嗪-萝巴新(almitrine-raubasine) 对慢性间断性缺氧 (chronic episodic hypoxia, EHYP)大鼠学习记忆能力和脑内胆碱乙酰转移酶 (choline acetyltransferase, ChAT) 活性的影响,为寻找改善阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSAS) 患者学习记忆障碍的方法提供实验依据.方法建立EHYP大鼠模型(EHYP组,9只),并给予阿米三嗪-萝巴新 (0.03片/250 g体重,每天2次) 干预(治疗组,9只),并设不行缺氧处理大鼠为对照组(7只).用被动避暗回避反射试验评价大鼠学习记忆能力,潜伏期 (STL) 越长,学习记忆能力越强;用放射化学法测定大鼠皮层、海马和纹状体ChAT活性.结果与对照组相比,EHYP组大鼠STL明显短于对照组和治疗组(P<0.01),各脑区ChAT活性明显低于对照组和治疗组(均P<0.01).结论阿米三嗪-萝巴新可改善EHYP大鼠学习记忆能力并提高其脑内ChAT活性.
作者：徐雁；李舜伟；左萍萍；孔令娜 刊期： 2003年第05期
目的研究烟草烟雾对大鼠脑血管内皮细胞超微结构,细胞间黏附分子-1(ICAM-1)mRNA 、ICAM-1表达及大脑中动脉梗死体积的影响.方法建立大鼠吸烟模型,原位杂交及免疫组化检测大鼠脑血管内皮细胞ICAM-1 mRNA、 ICAM-1的表达;建立大鼠左侧大脑中动脉梗死模型,测定梗死灶体积占同侧大脑半球体积百分比;电镜观察内皮细胞超微结构的改变.结果 (1)吸烟大鼠脑血管内皮细胞ICAM-1mRNA、 ICAM-1表达增加,脑梗死灶体积增加(长期大量吸烟组为43.7%±3.7%,对照组为27.9%±1.5%,P<0.05);内皮细胞超微结构改变显著.(2)戒烟大鼠脑血管内皮细胞ICAM-1mRNA 、ICAM-1表达及脑梗死灶体积减小,内皮细胞超微结构病理改变明显恢复.结论烟草烟雾使大鼠脑血管内皮细胞ICAM-1mRNA 、ICAM-1表达及大鼠脑梗死灶体积增加,二者间存在剂量-效应关系.
作者：柳忠兰；孙大勇；李华；冯昱 刊期： 2003年第05期
缬沙坦(valsartan)是一种新型的血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)受体1拮抗剂 (AAG).资料表明,长期应用AAG 能够降低高血压患者脑卒中的发生率.为探讨AAG是否对缺血性脑损伤有保护作用,我们取正常血压大鼠,采用大脑中动脉闭塞(MCAO)模型,观察缬沙坦对大鼠脑缺血的保护作用.
作者：梁辉；周宇辉；范金英；杨卉；周艳玲；朱海波 刊期： 2003年第05期
目的观察N-甲基-D-门冬氨酸受体(NMDAR, NR)主亚基(NR1)M3M4环重组肽自身抗血清对不同浓度谷氨酸诱导的神经元死亡的保护作用.方法用NR1 M3M4环重组肽免疫Balb/C(H-2d)小鼠制备抗血清,用锥虫蓝染色法和原位末端标记(TUNEL)法观察抗血清对原代培养海马神经元兴奋毒性坏死和凋亡的保护效应.结果在高浓度谷氨酸(500 μmol/L)条件下,阳性抗血清可以使神经元坏死减少16%;在低浓度谷氨酸(50 μmol/L)作用下,阳性抗血清保护可使神经元凋亡率减少13%.结论 NMDAR重组肽自身免疫抗血清具有抗兴奋毒性作用,这一结论为免疫防治兴奋毒性脑损伤策略的建立提供了坚实的体外基础.
作者：康晓楠；孙长凯；朱克；范明；丁爱石；马清钧；石成华；赵杰；韩大跃；王耀山；施广霞；包礼平 刊期： 2003年第05期
探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对β-淀粉样蛋白(Aβ1-40)和过氧化氢(H2O2)致海马神经元损伤的保护作用和机制,我们对培养的海马神经元分别施加损伤或保护因素后,检测神经元的存活率和细胞内游离钙离子浓度([Ca2+]i).
作者：苗建亭；车宇；李柱一；王英；林宏；宿长军；王者晋 刊期： 2003年第05期
患者女性,28岁.剖腹产术后头痛7 d,加重2 d于2002年3月20日入院.患者足月妊娠,2002年3月12日在硬膜外麻醉下行剖腹产术,产一女婴,健康状况良好.2 d后患者出现头晕、头痛,为全头部隐痛,坐位时加重,低枕平卧后症状可缓解.产后进食少,出汗多.既往无头痛、头外伤、糖尿病、尿毒症、高血压病史.
作者：巩法莲；李运刚 刊期： 2003年第05期
目的研究并比较正常ATP7B蛋白及其突变体蛋白的表达水平,为进一步探寻ATP7B蛋白参与铜转运的机制奠定基础.方法构建含健康人全长Wilson病(WD) cDNA片段的真核细胞表达质粒ATP7BcDNA/pcDNA3,定点诱变三种具有代表意义的突变体表达质粒Arg778Leu/pcDNA3、Gln914Ter/pcDNA3和Thr935Met/pcDNA3;同时设计并制备包含ATP7B蛋白N端主要功能区的具有高度特异性和敏感性的ATP7Bn33-629抗体;分别以上述质粒瞬时转染中国仓鼠卵细胞(Chinese hamster ovary,CHO),收集细胞提取蛋白,以ATP7Bn33-629抗体为一抗,免疫印迹分析并比较正常和突变体ATP7B蛋白的表达程度.结果 ATP7B蛋白在正常ATP7BcDNA/pcDNA3表达质粒和Arg778Leu/pcDNA3、Thr935Met/pcDNA3错义突变体表达质粒转染的CHO细胞中表达量一致,而在Gln914Ter/pcDNA3截短突变体表达质粒转染的CHO细胞中表达量明显增加.结论成功构建了WD突变体表达质粒并在转染细胞中表达,为进一步的功能研究打下基础.错义突变未改变ATP7B蛋白表达量,提示错义突变引起铜代谢障碍的机制与蛋白表达量无关.截短突变产生的ATP7B蛋白产物表达量增加可能与其所需的翻译时间相对较短有关.
作者：吴志英；王柠；慕容慎行 刊期： 2003年第05期
例1 男性24岁,因患乙型病毒性肝炎予拉米夫定100 mg/次,1次/d.2 d后因不自主张口0.5 h就诊.无其他用药、病史.查神清,面部及颈部肌肉痉挛,强迫性张口,阵发性角弓反张样表现,余无异常.疑药物所致急性肌张力障碍.予东莨菪碱0.3 mg肌内注射,20 min后症状消失.停药观察3个月未复发.
作者：宋兴旺；胡治平 刊期： 2003年第05期
临床资料:回顾性分析和总结1975～2001年本科住院16例继发性偏侧舞蹈症患者的临床表现与实验室发现,其中男性11例,女性5例.年龄20～79岁,平均年龄56岁.主要病因为脑梗死(11例),其他病因为糖尿病(3例),结核性脑膜炎(1例),风湿热(1例).大部分患者表现为偏侧舞蹈症,仅2例表现为偏身投掷症.所有患者在睡眠中均无发作.
作者：帕丽达·克力木；王峥；戴三冬 刊期： 2003年第05期
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)多发生在中老年人,其中90%发生在60岁以上.实践使我们认识到70岁以上老年CJD在发病、病程经过、脑生物电等方面有若干特殊性,鉴于70岁以上老年人CJD国内资料,尤其是实验室资料匮乏和易误诊为血管性痴呆的事实,现将近来我院CJD课题组的相关资料报道如下.
作者：林世和；赵节绪；江新梅；宋晓南 刊期： 2003年第05期
目的探讨在不同认知作业状态下脑电非线性动力学特性的变化规律、脑电非线性动态分析在认知过程研究中的作用.方法我们用关联维数(D2)、点关联维数(PD2)对30名健康成年人四种状态下的脑电数据进行了分析:安静闭眼、安静睁眼、闭眼心算作业和睁眼图形推理作业.结果认知作业过程相对于安静状态,D2和PD2有明显的升高.闭眼和心算,睁眼和图形推理状态之间差异有显著意义(D2分别为3.93和4.33,P<0.01;4.47和4.98,P<0.01).D2和PD2随时间存在时高时低的现象.结论动态的、短时程的非线性动力学分析方法,更适合研究认知过程中大脑功能活动的变化规律.以D2和PD2地形图为基础的动态分析,可以清晰地展示认知过程中D2和PD2的分布情况及与认知作业相关的大脑部位活跃顺序和活跃程度的变化,有助于我们了解认知过程中大脑的工作机制.
作者：吴东宇；董为伟 刊期： 2003年第05期
急性一氧化碳中毒迟发性脑病(ACMPDE)临床尚无确切有效的治疗药物.阿米三嗪-萝巴新(Duxil)具有独特的多重作用机制,但它用于治疗ACMPDE尚未见文献报道.我们观察用Duxil联合高压氧的疗效.
作者：许丹芸；杨启纲；张虹；黄志强；陈劲松；朱文静 刊期： 2003年第05期
基底节出血为脑出血好发部位,其共同特点:发病率高,并发症较少,但神经功能缺损较重,特别是内囊后肢区的脑出血,偏瘫、偏感等残障功能更为明显,为改善神经功能缺损,我们运用三七总甙活血化瘀促进血肿液化吸收,改善残障功能,疗效显著.现报道如下.
作者：张广荣；孙大宝；李晓梅；吕宣新；雷华；张道元 刊期： 2003年第05期
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人常见的神经系统变性疾病,其临床特征为隐袭起病、持续进行性的智能衰退而无缓解.随着人类寿命的延长,人口老龄化问题的突出,对AD的防治已显得越来越重要.近年来,尽管在探索AD的发病机制和临床诊治方面取得了很大的进展,但迄今为止,人类还不能有效地预防AD的发生,临床也尚无特效治疗方法.
作者：陈生弟；汪锡金 刊期： 2003年第05期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
