梁鹏(综述)；周新华；陈开祥(审校)
乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一，近年来，在国内外发病率逐年上升，且越发年轻化。在乳腺癌患者中，一部分表现出家族聚集性、发病早，且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2（BRCA1、2）是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实，BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程，并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结，并就 BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。
作者：李念(综述)；续哲莉(审校) 刊期： 2015年第13期
微RNA（ microRNA）为生物体内内源性小分子 RNA，由约22个单核苷酸的非编码单链RNA 分子构成。 microRNA参加生物体内多种生物学功能，包括转录调节、能量代谢、生长发育、繁殖及相关病例生理过程。 microRNA是生物（包括人）体内重要的生物调节小分子，在体内行使多种生物学功能。近年来研究显示，microRNA 在眼科疾病中同样发挥重要作用。因此，随着 microRNA 及眼科相关疾病的研究逐步深入，micorRNA有望成为眼科相关疾病的诊断与治疗开辟新的领域。
作者：张万红(综述)；焦慧英(审校) 刊期： 2015年第13期
随着快节奏生活方式的转变、生活压力的增加，冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）发病率日益增长，其对公众健康造成严重的威胁。冠心病的形成过程受多种因素影响，如血脂、血压、凝血功能等。近年来，许多研究显示，亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）与冠心病关系密切，亚临床甲减常伴有高脂血症、高凝状态、高同型半胱氨酸血症等，增加冠心病的发病率。通过早期检测甲状腺功能对异常甲状腺功能患者及早干预可一定程度上影响冠心病的发展。
作者：吴秀秀(综述)；王大新；何胜虎(审校) 刊期： 2015年第13期
目的：探讨下腔静脉塌陷指数（ cIVC）预测自主呼吸条件下急性循环衰竭患者的容量反应性。方法选取60例有自主呼吸的急性循环衰竭患者，根据补液后主动脉流速时间指数（ VTI）的变化分组，VTI≥15％为有反应组（30例），VTI＜15％为无反应组（30例），根据相应的 cIVC 绘制受试者工作特征曲线（ ROC曲线），然后再使用ROC曲线评估cIVC对容量反应性的预测价值。结果有反应组和无反应组补液前后VTI分别为（12.5±4.2） cm、（15.9±4.1） cm；补液前 IVC的呼吸变异度分别为（23.1±18.3）％、（24.7±19.1）％，两组比较差异均有统计学意义（P ＜0.01）。 cIVC 预测急性循环衰竭患者容量液体反应性的 ROC 曲线下的面积为0.843（95％CI 0.62～0.84），佳界值为40％，特异度为68％，灵敏度为71％。结论对于有自主呼吸的急性循环衰竭患者，cIVC ＞40％可能提示有容量反应性，可予积极液体复苏。而cIVC＜40％，补液需慎重。
作者：麦叶；黄钰财；贺志飚；李瑞 刊期： 2015年第13期
慢性淋巴细胞白血病（ CLL）首次提出疾病中体细胞突变和甲基化改变。这个观点总结了本领域的新发现和对肿瘤影响。从患者仅有的10％～15％基因突变到低频率相对大范围基因突变，基因组的研究揭示了疾病显著的分子异质性。 NOTCH1和SF3B1突变启动了疾病进展。广泛的基因组研究显示CLL转变和增强子区大范围低甲基化有关。这种表观遗传学程序保留了原始和记忆B细胞起源假设。 CLL表观遗传学和基因组研究为更多个体化诊断和潜在治疗靶点提供了新的前景。
作者：刘宇宏；李晓勇(综述)；张王刚(审校) 刊期： 2015年第13期
肾脏纤维化基本病理过程是细胞外基质过多地积聚、沉积及降解不足。主要的致纤维化细胞因子-转化生长因子刺激肾小球系膜细胞、成纤维细胞和肾小管上皮细胞表型的活化或转变，产生大量的细胞外基质；而主要的抗纤维化细胞因子-肝细胞生长因子可以抑制肾小管上皮细胞转分化，从而抑制肾小球系膜及间质纤维化。目前认为促纤维化与抗纤维化细胞因子的失衡是肾脏纤维化发生、发展的重要机制。
作者：王延叶(综述)；于为民(审校) 刊期： 2015年第13期
目的：探讨腹腔镜联合内镜治疗肝胆结石性疾病的应用价值。方法回顾2010年6月至2012年12月滨州市中心医院普外科收治的127例肝胆结石性疾病患者的病例资料，根据治疗方式将患者分为3组，47例患者行腹腔镜联合胆管镜外科保胆取石术（ LACC）为 LACC 组，40例患者行腹腔镜胆囊切除术（ LC）为LC组，40例患者行胆管镜外科保胆取石术（ CC）为 CC 组；记录3组患者的住院和手术状况，并术后随访，记录并发症发生率和复发率。结果住院费用 LACC 组高（9247±339）元、LC组次之（8614±322）元、CC 组低（8130±407）元，差异有统计学意义（ P ＜0.05）。 LC组的平均手术时间（88±28） min 短，但出血量（112±22） mL 和血红蛋白损失量（17.4±2.1） g／L高；LACC组的手术时间长，（117±32）min，但出血量（87±18） mL 和血红蛋白损失量（7.4±2.1） g／L，均低；CC组手术时间（96±31） min、出血量（105±23） mL及血红蛋白损失量（13.5±1.9） g／L，均位于中间水平；各组数据之间的差异均有统计学意义（均 P＜0.05）。此外，LC组的术后总并发症发生率为22.5％，显著高于 LACC 组的2.3％和 CC 组的17.5％（ P ＜0.05）；且LACC组的术后总并发症发生率显著低于CC组（P＜0.05）。结论腹腔镜联合内镜治疗肝胆结石性疾病，取石彻底、损伤小，具有较高的临床应用价值。
作者：王洪辉；王笃杰 刊期： 2015年第13期
传统观点认为游离植骨仅适于小段骨缺损，而不适于大段骨缺损。利用钛网包裹打压松质骨游离植骨修复长骨大段骨缺损可克服以往松质骨植骨无包裹打压的缺陷，避免植骨后骨吸收现象的发生，而且患者术后可早期康复活动。其愈合方式是松质骨通过从钛网孔周围长入的血管获得营养和成骨因子形成新骨，然后新骨逐渐皮质化塑形来修复大块皮质骨骨缺损。动物实验研究和临床应用结果显示，该方法简便、安全、有效、骨缺损愈合较快，是修复四肢长骨大段骨缺损的有效方法之一。
作者：徐可林(综述)；顾三军(审校) 刊期： 2015年第13期
心肌水肿是缺血性心肌病常见的病理生理改变之一，磁共振成像（ MRI）能评估缺血后心肌水肿的形态和程度。该文综述了MRI对缺血性心肌水肿的分析方法，阐述了其临床应用价值和局限性。其中，T2加权像、23 Na MRI可对心肌水肿的形态做出评价，而心肌水肿的弥散加权成像、T2映射、钆对比剂注射后早期成像等技术已日益成熟，可进一步定量评估组织水肿的程度，且能够先于形态学检测到心肌信号的变化。这些分析对缺血性心肌病的病程发展及临床治疗结果的判定很有意义。
作者：王芳；李晓娟(综述)；刘鹏飞(审校) 刊期： 2015年第13期
目的：评价低分子肝素（ LWMH）治疗脓毒症的安全性及有效性。方法电子检索万方数据库、维普中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库，检索时间为建库至2013年6月，收集LWMH治疗脓毒症患者的临床随机对照试验，研究方法学质量按照Cochrane系统评价员手册进行评定，采用RevMan 5.0软件进行统计分析。结果共检索到199篇相关文献，经过进一步阅读文献内容后，终纳入8篇临床随机对照试验，合计449例患者。提取数据后，进行 Mete 分析。 Meta分析结果显示，与对照组相比，LWMH 治疗可以降低脓毒症患者的病死率[ RR ＝0.62，95％CI 0.46～0.84，P＝0.002]；降低患者急性生理学与慢性健康状况评估Ⅱ（ APACHEⅡ）评分[加权标准差（WMD）＝－1.87，95％CI－2.87～－0.95，P ＜0.0001]；提高患者的 D-二聚体水平[加权标准差（WMD）＝－0.31，95％CI －0.57～－0.04，P＝0.03]；增加患者的血小板计数[WMD＝15.05，95％CI 10.85～19.25，P＜0.00001]。结论 LWMH治疗脓毒症，可以降病死率和 APACHEⅡ评分，提高D-二聚体水平和血小板计数。
作者：唐勇；甄玲玲；张蓓；安宏；马莉 刊期： 2015年第13期
酮症倾向糖尿病（ KPD）是一类以糖尿病酮症酸中毒或自发性酮症起病的糖尿病总称，既包括经典1A型糖尿病、成人隐匿性自身免疫糖尿病、特发性糖尿病，也包括以酮症酸中毒或糖尿病酮症起病的2型糖尿病。多种证据表明 KPD 是一类异质性疾病，KPD 患者在遗传、发病机制、临床表现及β细胞功能储备上均存在差异。 KPD合理分型，对研究其病因、发病机制，及血糖接近正常的缓解期治疗方案具有重要意义。
作者：赵宇洁(综述)；邓志明(审校) 刊期： 2015年第13期
目的：分析自杀性中毒的规律、特征，探索防范和干预措施。方法收集2012年1月至2013年12月于昆明医科大学第二附属医院就诊的527例自杀性急性中毒患者的临床资料，根据其性别、年龄、职业、毒物种类等特点进行统计和分析。结果中毒以18～44岁年龄段多（61.5％）；病例职业分布以农民和工人多（65.6％），中学文化水平病例多（45.4％）；自杀性中毒常见的毒物为农药和药物（80.8％），农药常见为有机磷农药、百草枯和杀鼠剂，药物中以安眠药、解热镇痛药和混合药物为主；城市自杀毒物多为药物，为24.5％（129／527），而农村多为农药，为25.6％（135／527），差异有统计学意义（P ＜0.01）；中毒发生以7月病例达高峰（21.6％）；病死率为3.0％（16／527）。结论中毒是常见的自杀方式，严格管理农药、药品及其他危险化学品，限制购买、使用，加强监管，避免自杀工具的随意获得，关注公众心理健康，建立自杀干预和预警机制，提供危机咨询和援助，是减少自杀性中毒发生的关键。
作者：杨春燕；赵群远；马瑞芳；张颖；陈时；韩瑞 刊期： 2015年第13期
近年来，国内外一些正畸医师采用骨皮质切开术辅助加速正畸牙移动以缩短治疗时间。骨皮质切开后快速牙移动的理论基础与局部加速现象相关。动物实验和临床研究证明该技术可以使正畸治疗时间缩短为传统治疗时间的1／2～1／3，并且牙根吸收减少，牙槽骨量增加，且复发较低，适用于大部分错牙合畸形。尽管骨皮质切开加速牙移动有诸多优点，但尚不能作为临床常规治疗方法，对其长期疗效和安全性还缺乏完善的临床随机对照试验。
作者：韦溅萍(综述)；马佳君；张锡忠(审校) 刊期： 2015年第13期
糖尿病周围神经病变（ DPN）是糖尿病常见的慢性并发症之一，其发病机制目前尚不明确，现在多认为主要是由代谢紊乱导致的氧化应激、血管性缺血缺氧、神经生长因子缺乏等。治疗应在血糖控制的基础上，应用改善微循环、营养神经、抗氧化、抑制山梨醇生成等药物，临床常采用中西医结合治疗。近年中医治疗DPN有了进一步发展，对于其中医病因病机、辨证分型、方药、作用机制等有了新的认识。
作者：吕树泉；张淑芳(综述)；苏秀海(审校) 刊期： 2015年第13期
雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2及细胞核相关抗原是乳腺癌诊疗中常用的生物学标志物。临床上多是基于上述生物学标志物在乳腺癌组织中的表达情况来区分乳腺癌不同的分子亚型以及制订个体化的治疗方案。近来，国内外很多临床研究表明，上述生物学标志物在乳腺癌原发灶与腋窝淋巴结转移灶中的表达存在一定的差异，该文就乳腺癌原发灶与同期腋窝淋巴结转移灶中常见生物学标志物表达的差异予以综述。
作者：高济越；马振海(综述)；赵作伟(审校) 刊期： 2015年第13期
超声斑点追踪测量三尖瓣环位移是评价右心室收缩功能的一种简单、准确、快速的新方法，对图像质量要求不高，目前在临床上已开始应用。此方法评价右心室收缩功能准确性高，与右心功能指标相关性好，适用于多种疾病对右心室收缩功能影响的评价。目前已应用于正常人、耐力训练者、肺动脉高压患者、尿毒症、糖尿病及心脏术后患者右心室功能的评价，还可用于评估心力衰竭患者存活率，具有良好的应用前景。
作者：彭于东(综述)；徐薇(审校) 刊期： 2015年第13期
目的：研究分析冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）合并不同级别高血压患者心率变异性的特点。方法收集2013年7月至2014年5月在安徽医科大学第二附属医院诊断为冠心病的患者173例，依据是否合并高血压及高血压分级情况进行分组，其中单纯冠心病（A组）43例，合并高血压Ⅰ级（B组）45例，合并高血压Ⅱ级（C组）44例，合并高血压Ⅲ级（D组）41例，患者均行24 h动态心电图监测，统计各组患者心率变异性时域指标，包括NN间期标准差（SDNN）、NN间期平均值标准差（ SDANN）、NN间期标准差均值（ ASDNN），分析各组数据间差异。结果 SDNN、SDANN和ASDNN在A、B、C、D四组分别为（122±20） ms、（109±19） ms、（99±16） ms、（87±13） ms，（110±18） ms、（96±17） ms、（85±14） ms、（76±13） ms及（67±12） ms、（58±10） ms、（50±9） ms、（43±8） ms，两两比较显示，A组各指标高于B、C、D组，B组各指标高于C、D组，C组各指标高于 D组，差异均有统计学意义（ P＜0.05）。结论冠心病合并高血压患者的自主神经功能紊乱较单纯冠心病患者更加严重，随着高血压病等级增高，心率变异性降低，临床应引起重视。
作者：徐心怡；陈欣然；马兰 刊期： 2015年第13期
随着人们生活水平的提高，人们饮酒的频率和饮用量都明显增加，由此引起的健康问题逐渐引起人们的重视。酒精性心肌病是由于长期大量饮酒引起的非缺血性扩张型心肌病，近年来发病呈上升趋势。目前其发病机制尚未完全明确。研究表明，酒精损害心肌潜在的机制包括乙醇及其代谢产物对心脏的直接毒性作用、氧化应激、细胞死亡、脂肪酸代谢紊乱、蛋白质合成、分解障碍和神经内分泌系统功能紊乱等。
作者：汝晓雪(综述)；周立君(审校) 刊期： 2015年第13期
目的：观察腰椎手术全身麻醉术毕切口浸润罗哌卡因对术后镇痛及镇静的临床疗效。方法选取2013年1月至2014年1月于解放军总医院第一附属医院行腰椎手术患者98例，采用随机数字表法分为两组，各49例。试验组手术结束后用罗哌卡因在切口处逐层浸润，对照组手术结束后用0.9％NaCl溶液在切口处逐层浸润。记录患者拔管后即刻及术后4、8、12、24 h 视觉模拟量表（ VAS）评分和Ramsay镇静评分结果，以及患者术后不良反应的发生率。结果试验组和对照组拔管后即刻及术后2、4、8、12 h VAS 评分为（1.2±0.6）分，（1.3±0.9）分，（2.3±1.0）分，（3.3±1.3）分，（3.0±1.1）分，（2.6±1.0）分；（2.6±1.0）分，（3.4±1.3）分，（3.8±1.5）分，（4.0±1.4）分，（4.5±1.1）分，（2.8±1.0）分，Ramsay 分别为（2.2±0.3）分，（2.3±0.9）分，（2.5±0.7）分，（2.3±0.6）分，（2.2±0.8）分，（2.3±0.7）分；（3.6±0.8）分，（3.3±0.7）分，（3.5±0.6）分，（3.6±1.0）分，（3.5±0.8）分，（3.4±0.9）分。试验组拔管后即刻及术后2、4、8、12 h VAS和 Ramsay评分低于对照组，差异有统计学意义（ P ＜0.05）。同时两组患者术后不良反应发生率分别为30.6％和44.9％，差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论腰椎手术术毕用罗哌卡因逐层浸润手术切口可明显降低术后早期VAS评分，镇痛效果明显。
作者：杨晓瑞；钟坤根；李琳；郝建华 刊期： 2015年第13期
目的：研究血清炎性因子联合检测对急性冠状动脉综合征的预测价值。方法选择2011年7月至2013年9月海军总医院收治的稳定型心绞痛（ SAP）、不稳定型心绞痛（ UAP）、急性非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）型、急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者及体检的健康者各40例，分别纳入研究的 SAP 组、UAP 组、NSTEMI 组、STEMI 组和对照组，检测心肌酶谱指标肌酸激酶同工酶（CK-MB）、高敏心肌肌钙蛋白（hs-cTnT）及炎性因子C反应蛋白（CRP）、基质金属蛋白酶9（MMP9）、金属蛋白酶组织抑制剂（TIMP）的水平。结果五组受试者心肌酶谱（CK-MB、hs-cTnT）及炎性因子（ CRP、MMP9、TIMP1、MMP9／TIMP1）的差异有统计学意义（ P ＜0.05）。对照组、SAP 组、UAP 组、NSTEMI组、STEMI组CK-MB为（8.2±0.9） U／L，（8.5±1.1） U／L，（9.2±1.4） U／L，（29.2±4.6） U／L，（71.3±10.4） U／L；hs-cTnT 为（4.3±0.6） ng／L，（4.7±0.5） ng／L，（5.1±0.7） ng／L，（21.8±4.6） ng／L，（34.2±6.3） ng／L。 SAP 组、UAP 组与对照组心肌酶谱比较差异无统计学意义（P ＞0.05），NSTEMI组、STEMI组显著高于对照组；UAP组与 SAP 组比较差异无统计学意义（P ＞0.05）， NSTEMI组、STEMI 组显著高于 SAP 组（ P ＜0.05）；NSTEMI 组、STEMI 组显著高于 UAP 组（ P ＜0.05）；STEMI组显著高于 NSTEMI 组（P ＜0.05）。对照组、SAP 组、UAP 组、NSTEMI 组、STEMI 组CRP为（5.1±0.7） mg／L，（5.3±0.6） mg／L，（11.8±2.4） mg／L，（31.2±4.2） mg／L，（55.8±6.9） mg／L；MMP9为（14.8±2.1）μg／L，（16.3±2.8）μg／L，（28.4±4.2）μg／L，（40.6±5.9）μg／L，（66.8±9.2）μg／L；TIMP1为（49.2±6.2）μg／L，（48.5±6.8）μg／L，（32.4±5.4）μg／L，（24.4±3.5）μg／L，（15.9±2.4）μg／L；MMP9／TIMP1为0.30±0.08，0.31±0.07，0.87±0.11，1.66±0.19，4.20±0.52。炎性因子：SAP组与对照组比较差异无统计学意义（P ＞0.05），UAP 组、NSTEMI 组、STEMI组显著高于对照组（ P ＜0.05）；UAP 组、NSTEMI 组、STEMI 组显著高于 SAP 组（ P ＜0.05）；NSTEMI组、STEMI组显著高于UAP组（ P＜0.05）；STEMI组显著高于NSTEMI组（ P＜0.05）。结论急性冠状动脉综合征患者血清中CRP、MMP9和TIMP1水平在UAP 阶段即出现明显异常，联合检测是早期诊断疾病的理想指标。
作者：臧贵明；曹毅；王洪瑛 刊期： 2015年第13期
医学综述杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医疗保健国际交流促进会
