学术投稿

乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展

李念(综述);续哲莉(审校)

关键词:乳腺癌, 乳腺癌易患基因1, 乳腺癌易患基因2, 基因突变
摘要:乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程,并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结,并就 BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。
医学综述杂志相关文献
  • 膝关节骨及软骨损伤的磁共振成像诊断

    膝关节骨、软骨损伤是骨科的诊疗难题,对其认识不足或早期处理不当可导致创伤性骨关节炎。磁共振成像( MRI)为临床评估骨与软骨的损伤提供了敏感而可靠的手段,其可以发现常规 X线、CT无法发现的隐匿性骨折、应力性骨折、骨挫伤、骨软骨剥脱、软骨缺损及关节游离体等。该文就膝关节常规MRI扫描技术及常见骨、软骨损伤类型进行综述。

    作者:刘潇(综述);龚洪翰(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 血清炎性因子联合检测对急性冠状动脉综合征的预测价值研究

    目的:研究血清炎性因子联合检测对急性冠状动脉综合征的预测价值。方法选择2011年7月至2013年9月海军总医院收治的稳定型心绞痛( SAP)、不稳定型心绞痛( UAP)、急性非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)型、急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者及体检的健康者各40例,分别纳入研究的 SAP 组、UAP 组、NSTEMI 组、STEMI 组和对照组,检测心肌酶谱指标肌酸激酶同工酶(CK-MB)、高敏心肌肌钙蛋白(hs-cTnT)及炎性因子C反应蛋白(CRP)、基质金属蛋白酶9(MMP9)、金属蛋白酶组织抑制剂(TIMP)的水平。结果五组受试者心肌酶谱(CK-MB、hs-cTnT)及炎性因子( CRP、MMP9、TIMP1、MMP9/TIMP1)的差异有统计学意义( P <0.05)。对照组、SAP 组、UAP 组、NSTEMI组、STEMI组CK-MB为(8.2±0.9) U/L,(8.5±1.1) U/L,(9.2±1.4) U/L,(29.2±4.6) U/L,(71.3±10.4) U/L;hs-cTnT 为(4.3±0.6) ng/L,(4.7±0.5) ng/L,(5.1±0.7) ng/L,(21.8±4.6) ng/L,(34.2±6.3) ng/L。 SAP 组、UAP 组与对照组心肌酶谱比较差异无统计学意义(P >0.05),NSTEMI组、STEMI组显著高于对照组;UAP组与 SAP 组比较差异无统计学意义(P >0.05), NSTEMI组、STEMI 组显著高于 SAP 组( P <0.05);NSTEMI 组、STEMI 组显著高于 UAP 组( P <0.05);STEMI组显著高于 NSTEMI 组(P <0.05)。对照组、SAP 组、UAP 组、NSTEMI 组、STEMI 组CRP为(5.1±0.7) mg/L,(5.3±0.6) mg/L,(11.8±2.4) mg/L,(31.2±4.2) mg/L,(55.8±6.9) mg/L;MMP9为(14.8±2.1)μg/L,(16.3±2.8)μg/L,(28.4±4.2)μg/L,(40.6±5.9)μg/L,(66.8±9.2)μg/L;TIMP1为(49.2±6.2)μg/L,(48.5±6.8)μg/L,(32.4±5.4)μg/L,(24.4±3.5)μg/L,(15.9±2.4)μg/L;MMP9/TIMP1为0.30±0.08,0.31±0.07,0.87±0.11,1.66±0.19,4.20±0.52。炎性因子:SAP组与对照组比较差异无统计学意义(P >0.05),UAP 组、NSTEMI 组、STEMI组显著高于对照组( P <0.05);UAP 组、NSTEMI 组、STEMI 组显著高于 SAP 组( P <0.05);NSTEMI组、STEMI组显著高于UAP组( P<0.05);STEMI组显著高于NSTEMI组( P<0.05)。结论急性冠状动脉综合征患者血清中CRP、MMP9和TIMP1水平在UAP 阶段即出现明显异常,联合检测是早期诊断疾病的理想指标。

    作者:臧贵明;曹毅;王洪瑛 刊期: 2015年第13期

  • 神经肌电图检测应用于臂丛神经损伤诊断研究

    目的:探讨神经肌电图( EMG)检测对臂丛神经损伤的诊断价值。方法选择2012年8月至2013年8月河南省南阳南石医院收治的臂丛神经损伤患者50例,均经磁共振成像( MRI)、术前EMG和术中体感诱发电位( SEP)检查,比较诊断符合率。结果术前神经 EMG检查诊断上臂丛损伤、下臂丛损伤及全臂丛损伤的结果与手术探查结果的一致性程度极好, Kappa 值均大于0.75。术前神经EMG检查对臂丛神经损伤定性诊断的符合率为82.2%(125/152),显著高于MRI诊断的68.4%(104/152),差异有统计学意义(P<0.05),与SEP诊断符合率80.9%(123/152)相当,差异无统计学意义(P>0.05)。结论术前神经EMG检查可有效提高臂丛神经损伤的诊断符合率和正确判断损伤性质,减少漏诊。

    作者:魏天 刊期: 2015年第13期

  • 彩色多普勒超声和多层螺旋CT对甲状腺结节显示能力的比较分析

    目的:探讨彩色多普勒超声(CDUS)与多层螺旋 CT(MSCT)对甲状腺结节的显示能力。方法回顾性分析57例经手术病理确诊的甲状腺结节患者的CDUS、MSCT及临床资料。分别统计两种检查方法对甲状腺结节检出率的高低及对包膜、钙化及其内部密度均匀性的显示能力。结果57例甲状腺结节患者手术病理共检出113枚结节,113枚结节均可见包膜,瘤周或瘤内有钙化灶43枚,无钙化灶的70枚瘤体内密度均匀32枚,不均匀38枚。术前 CDUS、MSCT 分别检出97枚(85.8%)、89枚(78.8%)结节,有包膜的结节分别为88枚(90.7%)、73枚(82.0%),有钙化灶结节分别为43枚、43枚(100.0%),结节内密度不均匀分别为37枚(68.5%)、21枚(45.6%)。术前CDUS与MSCT对甲状腺结节的检出率及对包膜及钙化的显示能力差异无统计学意义( P>0.05),但CDUS对瘤内密度均匀性显示能力优于MSCT(P<0.05)。结论 CDUS与MSCT对甲状腺结节均具有较高的检出率及显示能力,但CDUS对包膜、钙化及瘤内密度均匀性显示能力方面优于 MSCT, CDUS为首选的检查方法。

    作者:王晓红;葛鹏;侯明伟 刊期: 2015年第13期

  • 产前应激对子代行为及神经生化的影响及机制研究进展

    人类神经内分泌系统在胎儿时期已经发育较为完整,因此生命早期环境对胎儿和新生儿的发育,以及成年后个体行为、情绪和机体功能等都具有深远影响。如果妊娠期间母代受到长期的情绪困扰或压力,可影响子代脑及中枢神经系统正常发育,导致子代智力活动和语言发育轻微受损及行为异常。该文就产前应激对子代的行为及神经生化的影响作简要概述,以期为产前应激相关工作的展开进行理论铺垫。

    作者:朱德豪;魏盛(综述);薛玲(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 血小板微粒在心血管疾病中的研究进展

    血小板微粒是血小板在活化和凋亡过程中产生的一种微颗粒,其膜上表达有多种活性标志物,使其具有重要的生物学活性。血小板微粒不仅具有很强的促凝活性,而且还有一定的抗凝、抗炎及介导细胞间信息传递的作用;其与心血管疾病的发生、发展密切相关,尤其与急性心肌梗死等血栓栓塞性疾病的关系更为密切。随着对血小板微粒认识的不断深入,其有可能成为心血管疾病新的诊疗靶点。

    作者:梁鹏(综述);周新华;陈开祥(审校) 刊期: 2015年第13期

  • α-烯醇化酶在肿瘤研究中的进展

    肿瘤在形成和发展过程中涉及多种与能量代谢有关的蛋白,这些蛋白可能提供促进肿瘤生长的正向环境,也可能参与对肿瘤抵抗和清除的防御反应。α-烯醇化酶( ENO1)作为一种多功能的蛋白,参与多种生理及病理过程,与肿瘤的发生、发展相关。研究发现,ENO1在头颈部肿瘤、呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、妇科肿瘤及其他相关肿瘤中均有不同程度的表达。因此,ENO1可能成为预测某些肿瘤发生、发展、疗效及预后的辅助指标。

    作者:陈小芸;刘会玲;张栋栋;范维(综述);郭钰珍(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 超声斑点追踪测量三尖瓣环位移的应用进展

    超声斑点追踪测量三尖瓣环位移是评价右心室收缩功能的一种简单、准确、快速的新方法,对图像质量要求不高,目前在临床上已开始应用。此方法评价右心室收缩功能准确性高,与右心功能指标相关性好,适用于多种疾病对右心室收缩功能影响的评价。目前已应用于正常人、耐力训练者、肺动脉高压患者、尿毒症、糖尿病及心脏术后患者右心室功能的评价,还可用于评估心力衰竭患者存活率,具有良好的应用前景。

    作者:彭于东(综述);徐薇(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 下腔静脉塌陷指数预测循环衰竭患者的容量反应性

    目的:探讨下腔静脉塌陷指数( cIVC)预测自主呼吸条件下急性循环衰竭患者的容量反应性。方法选取60例有自主呼吸的急性循环衰竭患者,根据补液后主动脉流速时间指数( VTI)的变化分组,VTI≥15%为有反应组(30例),VTI<15%为无反应组(30例),根据相应的 cIVC 绘制受试者工作特征曲线( ROC曲线),然后再使用ROC曲线评估cIVC对容量反应性的预测价值。结果有反应组和无反应组补液前后VTI分别为(12.5±4.2) cm、(15.9±4.1) cm;补液前 IVC的呼吸变异度分别为(23.1±18.3)%、(24.7±19.1)%,两组比较差异均有统计学意义(P <0.01)。 cIVC 预测急性循环衰竭患者容量液体反应性的 ROC 曲线下的面积为0.843(95%CI 0.62~0.84),佳界值为40%,特异度为68%,灵敏度为71%。结论对于有自主呼吸的急性循环衰竭患者,cIVC >40%可能提示有容量反应性,可予积极液体复苏。而cIVC<40%,补液需慎重。

    作者:麦叶;黄钰财;贺志飚;李瑞 刊期: 2015年第13期

  • UCP基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究进展

    糖尿病视网膜病变( DR)的发生、发展与糖尿病的病程、血糖水平、血脂水平及氧化应激损伤密切相关。解偶联蛋白( UCP)是一类线粒体内膜蛋白,在维持体温、能量代谢、脂肪酸代谢及氧化应激损伤等生理过程中发挥重要作用。 UCP基因多态性可导致 UCP功能异常,使胰岛素、非酯化脂肪酸和活性氧类调节紊乱,促进DR的发生、发展。该文综述了UCP的生理学功能、UCP基因多态性与DR相关性的研究进展,为阐明DR的发病机制提供了依据。

    作者:刘永莹(综述);杨莹(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 腹腔镜联合内镜治疗肝胆结石性疾病的应用价值

    目的:探讨腹腔镜联合内镜治疗肝胆结石性疾病的应用价值。方法回顾2010年6月至2012年12月滨州市中心医院普外科收治的127例肝胆结石性疾病患者的病例资料,根据治疗方式将患者分为3组,47例患者行腹腔镜联合胆管镜外科保胆取石术( LACC)为 LACC 组,40例患者行腹腔镜胆囊切除术( LC)为LC组,40例患者行胆管镜外科保胆取石术( CC)为 CC 组;记录3组患者的住院和手术状况,并术后随访,记录并发症发生率和复发率。结果住院费用 LACC 组高(9247±339)元、LC组次之(8614±322)元、CC 组低(8130±407)元,差异有统计学意义( P <0.05)。 LC组的平均手术时间(88±28) min 短,但出血量(112±22) mL 和血红蛋白损失量(17.4±2.1) g/L高;LACC组的手术时间长,(117±32)min,但出血量(87±18) mL 和血红蛋白损失量(7.4±2.1) g/L,均低;CC组手术时间(96±31) min、出血量(105±23) mL及血红蛋白损失量(13.5±1.9) g/L,均位于中间水平;各组数据之间的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。此外,LC组的术后总并发症发生率为22.5%,显著高于 LACC 组的2.3%和 CC 组的17.5%( P <0.05);且LACC组的术后总并发症发生率显著低于CC组(P<0.05)。结论腹腔镜联合内镜治疗肝胆结石性疾病,取石彻底、损伤小,具有较高的临床应用价值。

    作者:王洪辉;王笃杰 刊期: 2015年第13期

  • 亚临床甲状腺功能减退症与冠心病相关性研究进展

    随着快节奏生活方式的转变、生活压力的增加,冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)发病率日益增长,其对公众健康造成严重的威胁。冠心病的形成过程受多种因素影响,如血脂、血压、凝血功能等。近年来,许多研究显示,亚临床甲状腺功能减退症(亚临床甲减)与冠心病关系密切,亚临床甲减常伴有高脂血症、高凝状态、高同型半胱氨酸血症等,增加冠心病的发病率。通过早期检测甲状腺功能对异常甲状腺功能患者及早干预可一定程度上影响冠心病的发展。

    作者:吴秀秀(综述);王大新;何胜虎(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 磷酸肌酸在围生期的应用

    磷酸肌酸广泛应用于各科临床,而且新的药理作用不断被发现。近年来磷酸肌酸在围生期的应用研究发现,磷酸肌酸在孕期可改善胎儿宫内缺氧状态,在胎儿生长发育中保护神经系统,补充外源性的磷酸肌酸可使心力衰竭孕妇心肌收缩力增加,从而改善其心脏功能。另外,磷酸肌酸可有效预防新生儿出生后低血糖、治疗发生窒息新生儿的心肌损伤,提示磷酸肌酸对维护母婴健康方面有重要的临床作用,在产科有广阔的应用前景,同时也为临床合理用药提供了依据。

    作者:吕丽贤;张陈彦;安雪丽;张铭娜(综述);张立新(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 老年阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征围术期血液指标变化及临床意义

    目的:分析并评价老年阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征( OSAHS)患者围术期血液指标变化及临床价值。方法将2012年1月至2013年7月郯城县第一人民医院收治的54例OSAHS患者作为观察组,同时将参加健康体格检查的54例老年志愿者作为对照组,对比分析两组术前、术后血液中各指标变化。结果观察组轻中度和重度患者术前及术后红细胞计数( RBC )、血红蛋白( Hb)水平及血细胞比容( HCT)均显著高于对照组,且重度组RBC、Hb及HCT均高于轻中度组,差异有统计学意义( P<0.05);观察组轻中度及重度患者术后6个月 RBC、Hb 水平及 HCT均低于术前(P<0.05)。观察组重度患者术后促红细胞生成素明显低于术前(P<0.05);术前重度患者呼吸紊乱指数(AHI)显著高于轻中度患者(P<0.05),夜间低动脉血氧饱和度(LSaO2)显著低于轻中度患者(P<0.05);术后轻中度及重度患者AHI 均低于术前(P<0.05),夜间 LSaO2均高于术前(P<0.05)。结论改良等离子辅助下悬雍垂腭咽成型术对老年OSAHS的疗效理想,可有效降低患者的RBC、Hb以及HCT水平。

    作者:刘华 刊期: 2015年第13期

  • 地佐辛在预防全身麻醉苏醒期躁动的临床应用研究

    目的:研究地佐辛在预防全身麻醉苏醒期躁动中的作用。方法选取2012年1月至2013年1月在韶关市第一人民医院实施全身麻醉手术的98例患者,平均分为两组,在手术结束前30 min,生理盐水组注射生理盐水,而地佐辛组以同样的方法注射地佐辛注射液0.1 mg/kg。对比两组患者苏醒期的躁动情况、拔管时间、自主呼吸恢复时间、拔管5 min 后呼吸频率、睁眼时间等项目,以评价麻醉效果。结果地佐辛组术后5、15、25 min 躁动率均显著低于生理盐水组[4.1%(2/49)比46.9%(23/49),χ2=23.681,P <0.05;6.1%(3/49)比55.1%(27/49),χ2=27.671,P <0.05;8.2%(4/49)比59.2%(29/49),χ2=28.555,P<0.05]。地佐辛组呼吸恢复时间和睁眼时间与生理盐水组比较,差异均无统计学意义[(5.3±1.5) min 比(4.9±1.3) min,(8.7±2.2) min 比(8.1±2.5) min,均P>0.05]。结论地佐辛具有良好的预防全身麻醉苏醒期躁动的效果。

    作者:毕艳 刊期: 2015年第13期

  • 弱视的治疗进展

    弱视是眼科常见病,不仅使患儿视力低下,更重要的是会影响双眼视觉功能的发育,从而影响患儿立体视的建立。部分弱视经过及时适当的治疗是可逆的,其疗效与年龄等因素有密切关系。近年来,国内外在弱视的临床治疗方面取得了很大进展,治疗方法多种多样,主要包括屈光矫正、遮盖疗法、药物治疗、压抑疗法、手术治疗、知觉学习及综合治疗等。不同类型的弱视治疗方案的选择各有不同。

    作者:赵倪(综述);张黎(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 慢性淋巴细胞白血病的遗传基础

    慢性淋巴细胞白血病( CLL)首次提出疾病中体细胞突变和甲基化改变。这个观点总结了本领域的新发现和对肿瘤影响。从患者仅有的10%~15%基因突变到低频率相对大范围基因突变,基因组的研究揭示了疾病显著的分子异质性。 NOTCH1和SF3B1突变启动了疾病进展。广泛的基因组研究显示CLL转变和增强子区大范围低甲基化有关。这种表观遗传学程序保留了原始和记忆B细胞起源假设。 CLL表观遗传学和基因组研究为更多个体化诊断和潜在治疗靶点提供了新的前景。

    作者:刘宇宏;李晓勇(综述);张王刚(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 肩关节脱位手法复位临床研究现状

    手法复位是目前肩关节脱位临床为常用的复位方法,适用范围广,操作简便,损伤小,疗效肯定。杠杆法利用杠杠支点,省力快捷,但局部软组织的应力较大,并发症多,适用范围小;重力法无需寻找杠杠支点,利用重力进行牵引,节省人力,但所需时间较长,对场地设备要求高,不适用于现场急救;牵拉法临床为常用,操作简便,对局部软组织损伤小,对场地设备要求低,适用于现场急救,但复位成功率相对较低,与术者的临床经验和操作手法的熟练程度相关。

    作者:张均锦(综述);陆春(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 子痫前期中胎盘血管形成相关因子的研究进展

    子痫前期是妊娠期高血压疾病所特有的,起源于胎盘以广泛的孕产妇内皮功能障碍为特点的一个系统性综合征,至今其分子机制大部分仍是未知的。造成孕期胎盘血管形成异常的因素主要为高水平的抗血管生成因子、低水平促血管生成因子及两者调节失衡,血管生成调节失衡可能代表一个“后共同通路”,并且是导致子痫前期临床特征性表现的原因。新研究表明,多种微 RNA参与子痫前期,对胎盘血管形成起重要的调节作用。

    作者:宁艳;姜桐(综述);蔡丽瑛(审校) 刊期: 2015年第13期

  • 微RNA在眼部疾病中的研究进展

    微RNA( microRNA)为生物体内内源性小分子 RNA,由约22个单核苷酸的非编码单链RNA 分子构成。 microRNA参加生物体内多种生物学功能,包括转录调节、能量代谢、生长发育、繁殖及相关病例生理过程。 microRNA是生物(包括人)体内重要的生物调节小分子,在体内行使多种生物学功能。近年来研究显示,microRNA 在眼科疾病中同样发挥重要作用。因此,随着 microRNA 及眼科相关疾病的研究逐步深入,micorRNA有望成为眼科相关疾病的诊断与治疗开辟新的领域。

    作者:张万红(综述);焦慧英(审校) 刊期: 2015年第13期

医学综述杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中国医疗保健国际交流促进会