学术投稿

亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与先天性心脏病的遗传易感性

成君;朱文丽;刀京晶;李书琴;李勇

关键词:亚甲四氢叶酸脱氢酶, 心脏缺损, 先天性, 遗传学
摘要:目的探讨MTHFD基因多态性在先天性心脏病(CHD)遗传易感性中的作用.方法选择辽宁省179例CHD患者及其父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的122名正常人及其父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD基因型,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平,比较两组差异,并进行CHD核心家庭分析.结果中国北方正常人群中,存在着该位点的基因多态性,GG、GA和AA基因型频率分别为57.98%、35.57%和6.45%,A等位基因频率为24.23%,与西方人群有差异;CHD患者总体和分类型的基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性;遗传失衡检验分析结果表明,MTHFD G1958A位点在CHD核心家庭中不存在传递失衡现象;CHD患者血清叶酸水平高于对照组,Hcy水平与对照组相比差异无显著性.结论MTHFD G1958A位点基因多态性可能不是CHD的遗传易感因素.
中华疾病控制杂志相关文献
  • 复合抗氧化剂对局部放疗荷瘤大鼠外周血保护作用研究

    目的探讨复合抗氧化剂对荷瘤大鼠局部放疗时外周血损伤的保护作用.方法采用Walker-256肿瘤细胞株制成大鼠荷瘤模型,将荷瘤大鼠分成3组,分别为模型对照组(TG)、单纯放疗组(RG)和抗氧化剂保护组(PG),同时选取正常大鼠作为阴性对照组(NCG).抗氧化剂保护组每日给予复合抗氧化剂灌胃.分次对单纯放疗组和抗氧化剂保护组的荷瘤大鼠进行60C0γ射线局部放疗4次,每次间隔1wk,累计照射剂量为47Gy,后一次放疗后7 d,处死大鼠,测定外周血各项细胞指标的变化.结果与模型对照组相比较,单纯放疗组动物外周血中WBC、RBC、HGB、PLT、MCV、MPV、PDW、LYM%显著降低(P<0.05),MCH、MCHC、RDW、MON%和GRA%显著升高(P<0.05),而抗氧化剂保护组与单纯放疗组相比较呈现出了显著的拮抗作用.结论局部放疗可以引起全身的血液损伤,而抗氧化剂可以起到有效的保护作用,这为临床减轻放疗副作用、有效杀灭肿瘤细胞提供了一条新的研究思路.

    作者:秦绪军;海春旭;何伟;梁欣;赵康涛;张晓迪;陈宏莉;刘瑞 刊期: 2004年第02期

  • 痛风与高尿酸血症的流行病学研究进展

    痛风是长期嘌呤代谢障碍、血尿酸增高引起的代谢性疾病,高尿酸血症是痛风的重要生化基础.过去本病在亚洲或东方人中比较少见,在欧美较为多见,但自20世纪90年代以后,日本、台湾等地区经济迅速发展,痛风及高尿酸血症逐渐成为常见病,我国在20世纪80年代后患病情况也有上升趋势.本文综述了近年痛风与高尿酸血症的流行病学研究进展.

    作者:邵继红;徐耀初;莫宝庆;沈洪兵 刊期: 2004年第02期

  • 乙肝免疫球蛋白阻断乙型肝炎母婴传播的效果评价

    内蒙古科技大学第一附属医院于2000年5月开始,开展了对无症状HBsAg携带者孕妇产前及其新生儿肌肉注射乙型肝炎免疫球蛋白(HBIG)阻断乙型肝炎病毒(HBV)垂直传播的临床研究,现将结果报告如下.

    作者:林爱清;韦丽琴;王玉珍;巴德玛其其格;高全山;郑贵军;王志红 刊期: 2004年第02期

  • 肝细胞肝癌细胞p53基因第2~3,4,11外显子纯合性缺失、杂合性缺失的分析

    目的研究非高发区肝细胞癌(HCC)p53基因外显子2~3、4和11的纯合性、杂合性缺失(LOH).方法应用PCR为基础的微卫星多态性分析技术.结果20例HCC标本中p53基因外显子2~3(TP53.A)、外显子4(TP53.B)、外显子11(TP53.G)纯合性缺失率分别为0%、30%、10%;p53基因外显子2~3(TP53.A)、外显子4(TP53.B)、外显子11(TP53.G)杂合性缺失率分别为20%、30%、0%.p53基因的缺失率与HCC病理分级高低之间的差异无统计学意义.结论以上结果提示:p53基因第4外显子的纯合性缺失及杂合性缺失在本组肝细胞癌的发生中可能起重要作用,而第11、2~3外显子的缺失所起的作用很小.

    作者:朱光能;左莉;周青;张素梅;朱华庆;桂淑玉;汪渊 刊期: 2004年第02期

  • Ⅱ型糖尿病门诊病人治疗行为调查

    Ⅱ型糖尿病病人占糖尿病患者总数的90%左右,患者需坚持长期的综合治疗[1].门诊病人治疗行为有较大的自主性,影响血糖的控制水平.糖尿病血糖控制不良可导致三大营养物质代谢紊乱,造成多器官的慢性损伤,是患者期望寿命减少的主要原因[2,3].本文报告了Ⅱ型糖尿病门诊病人执行综合治疗措施的现状并作出分析.

    作者:马文革;章秋;唐超;琚腊红;吴军 刊期: 2004年第02期

  • 合肥市省级医院髋部骨折流行病学分析

    目的了解合肥市省级医院髋部骨折病例的流行病学状况.方法人医院病案室调集1998~2002年全部髋部骨折病例,设计调查表进行相关因素的登记,对髋部骨折的流行特征及5年发生情况进行动态分析.结果合肥市省级医院1998~2002年共收治髋部骨折病例1 058例,其中股骨颈骨折667例,股骨粗隆间骨折391例,女性略多于男性,左侧多于右侧(左侧与右侧之比股骨颈骨折为1.20:1,粗隆间骨折为1.08:1),从事体力劳动者多见,骨折的原因分析中跌倒扭伤占73.44%;趋势分析发现髋部骨折发生率随年龄增长而增大,60~80 a为发生高峰年龄;时间上来看合肥市省级医院髋部骨折近5年发生率呈总体上升趋势(P <0.05);性别上看男性髋部骨折发生率近5年呈上升趋势(P<0.05),年均上升9.68%;女性似有下降趋势,年均下降0.75%,但无显著性差异(P>0.05).髋部骨折发生季节分析结果表明冬季为高发季节.结论合肥市省级医院髋部骨折病例近5年呈上升趋势,预防的重点人群为中老年人.

    作者:方诗元;叶冬青;陈东周 刊期: 2004年第02期

  • 先天性巨结肠患儿术后健康相关的生活质量评价

    目的评价先天性巨结肠患儿术后健康相关的生活质量,分析其影响因素.方法应用先天性巨结肠疾病专用量表和6~15 a儿童生活质量量表TACQOL,对武汉市三家三级甲等医院小儿外科住院并手术治疗满两年的先天性巨结肠患儿的临床预后及健康相关的生活质量进行评价,并以同年龄组的正常儿童作对照,比较两组儿童生活质量的得分差异有无显著性.结果患儿与正常对照相比,除了积极情绪(p=0.028)和消极情绪(p=0.043)两个维度外,身体状况、运动功能、自理能力、认知能力、交往能力及总的生活质量的得分差异无显著性.结论先天性巨结肠患儿术后仍存在一定程度的便秘或大便失禁情况,与正常儿童相比,有更多的情绪反应,并影响了患儿术后健康相关的生活质量.

    作者:杨梅;聂绍发;朱桂宝;张金荣;许奕华 刊期: 2004年第02期

  • 1993~2002年某部队传染病监测分析

    长期以来传染病的爆发流行严重地威胁着人们的生活.部队是一个特殊群体,人口高度集中,作业环境特殊,成员来自全国各地,因此传染病对部队官兵身体健康和战斗力的影响更为突出.定期作好部队传染病报告的监测分析,掌握基本流行规律对今后制定传染病控制策略有着极为重要的意义.为此,对兰州军区某部队1993~2002年10年的报告传染病发病情况进行了统计分析,报告如下.

    作者:张红霞;杨春梅;曹慧;张翠环;曾发贵 刊期: 2004年第02期

  • 应用密切值法综合评价隧道出碴作业主要有害因素

    密切值法比较广泛地用于医学科学工作质量的综合评价[1-3],本文拟用密切值法对不同长度隧道施工中出碴作业存在的主要有害因素的危害进行分析,并结合<工作场所有害因素职业接触限值>(GBZ2~2002)标准进行综合评价,为隧道施工危害因素的治理提供依据.

    作者:汪华杰 刊期: 2004年第02期

  • 某市社区诊所灭菌医疗用品质量的调查

    近几年的一些调查报道显示,现阶段我国某些较大的医疗机构在消毒工作方面尚存在一些不足之处[1,2].社区诊所相对于省市级医疗单位来说,规模小,医疗及消毒灭菌设施有限,而且,社区医务人员消毒知识结构和业务水平参差不齐,消毒观念淡薄,这些导致社区诊所院内感染隐患更为严重[3,4,5],医疗事故时有发生.因此,消除和控制社区诊所中存在的各种潜在交叉感染的危险因素是防止疾病医源性传播和保证社区群众就医安全所亟待解决的问题.为了解社区诊所的消毒状况,探讨影响消毒质量的因素,笔者于2003年5月对某市某区内社区诊所的灭菌医疗用品质量及其有关情况进行调查,现将结果报告如下.

    作者:罗艳;张洪波 刊期: 2004年第02期

  • 袁州区1995~2000年梅毒疫情分析

    梅毒是由苍白螺旋体(trepongema pallidum)感染引起的性传染性疾病,是常见的性病之一.袁州区1964~1994期间未见有病例报告,自1995年报告2例梅毒患者后,每年均有病例发生,且呈较高增长态势.为了解近几年袁州区梅毒的流行趋势,以便采取防治措施,现将1995~2000年该区梅毒流行情况报告如下.

    作者:施少平;张思明;陈琳 刊期: 2004年第02期

  • 2000~2002年江西省麻疹疫情分析

    江西省于1999年10月开展了对全省8月龄~7 a儿童的麻疹疫苗初始强化免疫活动,2000年麻疹疫情降至江西省历史低水平(2.33/10万),但2001、2002年麻疹疫情呈上升趋势.现将2000~2002年麻疹疫情进行分析.

    作者:何伟;涂秋凤;陈红;黄英;何加芬;袁以佐 刊期: 2004年第02期

  • 2 167例乳腺肿块临床病理分析

    乳腺肿块是乳腺疾病主要的临床表现,乳腺的非肿瘤性疾病、乳腺良性肿瘤、乳腺恶性肿瘤,表现为乳腺肿块,其早期的临床表现也很相似,容易混淆.因此,乳腺肿块对乳腺恶性肿瘤的早期诊断、治疗和预后尤为重要.本文对2 167例的乳腺肿块进行了临床病理分析.

    作者:朱祖俊;沈宁;张秀珊 刊期: 2004年第02期

  • 抗洪抢险官兵血吸虫感染情况的调查

    血吸虫病广泛流行于非洲、亚洲和拉丁美洲的70多个国家和地区[1,2],我国的12个省、418个县、57个县级农场约9903万人受到血吸虫病威胁[3,4,5].1996~2000年由于长江流域多次发生洪涝灾害,部队多次到血吸虫病流行区抗洪抢险.研究者在抢险部队中进行血吸虫病病情调查并采取相应的宣传教育,现将调查结果报告如下.

    作者:艾银海;吴拥军;周爱贤;王凌;陈友良 刊期: 2004年第02期

  • 乙肝疫苗接种后儿童乙型肝炎流行特征变化

    肥城市自1992年乙肝疫苗被纳入计划免疫管理后,尤其1995年以来,新生儿乙肝疫苗的接种率一直保持在95%以上,乙型肝炎的发病率则逐渐下降.为了解儿童乙型肝炎流行特征的变化,现对肥城市1995~2002年0~14 a儿童乙型肝炎的发病资料和HBsAg携带情况调查的结果作一分析,以指导今后防治工作的开展.

    作者:张爱祥;郭立新;董桂晨;李连胜;付志广 刊期: 2004年第02期

  • 外来青年工人乙肝疫苗接种前优筛检方案的研究

    目的确定东莞市外来青年工人乙肝疫苗接种前优筛检方案.方法以整群抽样的方法抽取东莞市某外资企业3 122名外来青年工人为研究对象,对其进行乙肝三项指标的检测.以该人群乙肝病毒标志物阳性率为基本参数,采用费用-效果分析法和决策树法确定外来青年工人乙肝疫苗接种前的优筛检方案;采用灵敏度分析法探讨引入模型的参数对方案优化的贡献和阈值分析法检验参数的阳性率阈值.结果东莞市外来青年工人乙肝疫苗接种前优筛检方案为仅检测抗-HBc;HBsAg、抗-HBs、抗-HBc检测的阳性率阈值分别为0.40、0.40、0.40.结论外来青年工人乙肝疫苗接种前可只检测抗-HBc,这与同时检测乙肝三项指标的预防效果相同.

    作者:张巧利;夏宪照;王水能;郑志文 刊期: 2004年第02期

  • 广东地区流感流行、爆发和分子变异研究

    广东地区在中国乃至全球流感大流行中占有重要地位.本文总结近年广东地区流感流行、爆发和分子变异的资料,归纳出本地区的流感流行特征,揭示了流感爆发和变异的部分规律,为预报流感爆发和预防控制流感流行提供科学依据.

    作者:黄平 刊期: 2004年第02期

  • 用DNA microarray快速检测淋球菌耐喹诺酮类药物基因突变

    目的研究DNA microarray的制备及其检测淋球菌耐喹诺酮类药物基因突变的准确性.方法根据淋球菌药敏及测序结果分别对淋球菌gyrA和parC基因的序列设计特异引物和探针并制作DNA microarray.对淋球菌临床拭子进行PCR扩增并荧光标记包含gyrA和parC基因的目的DNA片段,与芯片杂交,同时以测序法进行双盲淋球菌耐喹诺酮类药物基因突变的检测.结果87份泌尿生殖道试子全部可用DNA microarray检测出来,芯片检测结果与药敏结果符合率为100%,与测序结果符合率为97.7%.结论用DNA microarray来检测淋球菌gyrA和parC基因突变快速、特异性高和灵敏度高,可以应用于临床耐药性检测.

    作者:周文明;赵建龙;杨森;曹慧敏;李伟;沈玉君;张书梅;张学军 刊期: 2004年第02期

  • L-精氨酸诱导小鼠急性坏死性胰腺炎模型的建立

    目的建立一种操作简便、重复性好的小鼠急性坏死性胰腺炎(ANP)模型.方法分两次间隔1 h腹腔内注射L-精氨酸.注射后0、6、12、24、48和72 h检测其血清淀粉酶活性及观察胰腺病理变化.结果L-精氨酸注射后6 h血清淀粉酶活性高,6 h、12 h、24 h血清淀粉酶活性与对照组比较差异有显著性,48 h和72 h酶活性与对照组比较差异无显著性.胰腺组织病理学结果显示:24 h后小叶间炎细胞浸润、腺细胞水肿,小叶边缘区腺泡细胞坏死,核固缩;48 h可观察到大片状腺细胞坏死、部分腺泡呈孤岛状、脂肪组织变性坏死.结论分次大剂量L-精氨酸腹腔注射可建立一种操作简单,重复性好,非侵入性的小鼠急性胰腺炎模型.

    作者:赵秋玲;黄承钰;徐家玉;张银柱;刘静 刊期: 2004年第02期

  • 宁都县1952~2002年麻疹流行特征分析

    为进一步控制麻疹发病,提出防控措施,现将宁都县50年来麻疹流行特征进行分析如下.

    作者:曾继清 刊期: 2004年第02期

中华疾病控制杂志

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