学术投稿

36例小细胞骨肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子分析

魏建国(摘译);许春伟(审校);邰艳红(审校)

关键词:小细胞恶性肿瘤, 骨肉瘤, 临床病理学, 免疫组化, 逆转录聚合酶链反应, 尤因肉瘤, 原发性, 荧光原位杂交, 成骨细胞分化, 遗传性学, 评估, 基因突变, 组织学, 标志物, 亚型, 鉴别
摘要:Righi A,Gambarotti M,Longo S,et al. Sma11 ce11 osteosarco-ma:c1inicopatho1ogic,immunohistochemica1,and mo1ecu1ar a-na1ysis of 36 cases. Am J Surg Patho1,2015,39(5):691-9.小细胞骨肉瘤是骨肉瘤的一种非常罕见亚型,组织学类似骨的其它小细胞恶性肿瘤,特别是尤因肉瘤。为鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其他原发性小细胞恶性肿瘤,作者对36例原发性骨的小细胞骨肉瘤进行CD99和SATB2(一种成骨细胞分化标志物)的免疫组化(IHC)表达情况评估。并通过荧光原位杂交和(或)逆转录聚合酶链反应( RT-PCR)分析了EWSR1和FUS 基因突变情况,进一步评估小细胞骨肉瘤和尤因肉瘤是否有相同的遗传性学改变。
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 36例小细胞骨肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子分析

    Righi A,Gambarotti M,Longo S,et al. Sma11 ce11 osteosarco-ma:c1inicopatho1ogic,immunohistochemica1,and mo1ecu1ar a-na1ysis of 36 cases. Am J Surg Patho1,2015,39(5):691-9.小细胞骨肉瘤是骨肉瘤的一种非常罕见亚型,组织学类似骨的其它小细胞恶性肿瘤,特别是尤因肉瘤。为鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其他原发性小细胞恶性肿瘤,作者对36例原发性骨的小细胞骨肉瘤进行CD99和SATB2(一种成骨细胞分化标志物)的免疫组化(IHC)表达情况评估。并通过荧光原位杂交和(或)逆转录聚合酶链反应( RT-PCR)分析了EWSR1和FUS 基因突变情况,进一步评估小细胞骨肉瘤和尤因肉瘤是否有相同的遗传性学改变。

    作者:魏建国(摘译);许春伟(审校);邰艳红(审校) 刊期: 2015年第06期

  • 肠病相关性T细胞淋巴瘤9例临床病理分析

    目的:探讨肠病相关性T细胞淋巴瘤( enteropathy-associatied T-ce111ymphoma,EATL)的临床病理学特征。方法回顾性分析9例EATL的临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果Ⅰ型EATL主要由中等至较大的肿瘤细胞组成,核圆形或多角形,核仁明显。Ⅱ型EATL瘤细胞形态单一,体积中等或偏小,核圆形、深染,核碎屑和坏死常见。两种类型EATL背景中均可见组织细胞和中性粒细胞等炎症细胞,且肿瘤细胞弥漫表达 CD3、CD43、TIA-1,不表达 CD4、CD5、CD20、CD79a。Ⅱ型EATL弥漫表达CD56和CD8,Ⅰ型EATL不表达CD56和CD8,Ki-67增殖指数均>70%,EBERs原位杂交阴性。7例获得随访资料,其中4例患者术后10个月内死亡,3例患者术后18个月内死亡。结论 EATL是一种罕见的源于肠道上皮内T淋巴细胞的侵袭性淋巴瘤,临床主要表现为长期慢性腹泻、腹痛、发热及腹部包块等症状,部分病例可发生肠穿孔。诊断时需结合临床表现、病理检查及免疫表型。

    作者:胡月明;张志勇;刘丽云;徐晋珩;冯俊伟;王爱军 刊期: 2015年第06期

  • 睾丸混合性生殖细胞肿瘤并胚胎性癌成分肺转移1例

    患者男性,32岁,因“10天前无明显诱因出现咳血”入院。无其他不适症状,外院胸部CT示右上肺占位性病灶,行抗生素治疗1周余,右上肺肿块无改变。患者自述10年前左侧睾丸开始无痛性增大,未做任何检查及治疗,本院行睾丸检查示左侧睾丸内见一大小3.92 cm ×2.04 cm的低回声,边界欠清晰,形态不规则,内部回声不均匀,由多个结节融合而成。逐行手术切除术。

    作者:肖兰;刘汉忠 刊期: 2015年第06期

  • 羊水栓塞2例临床病理分析

    目的:探讨羊水栓塞的病理诊断依据。方法收集2例羊水栓塞患者的血液样本及切除的子宫标本,对血液涂片、组织及血液提取物沉渣石蜡包埋,行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色及 Giasma 染色,观察其病理学特征。结果在HE染色的子宫壁静脉内找到羊水成分,免疫组化标记角化上皮CK及CK14阳性,CD31阴性;血液标本经离心沉渣包埋切片,可见血液上层有角化上皮及黏液样物质, Giasma染色角化上皮胞质呈粉红色,黏液样物质呈紫蓝色。结论羊水栓塞的病理诊断应先取患者的下腔静脉血或切除子宫,查找是否存在羊水成分,对可疑线索以HE切片形态学为基础,免疫组化及特殊染色作为辅助的方法。

    作者:邵少慰;罗巧明;梁储财;陈裕章;梁少姬;陈连红 刊期: 2015年第06期

  • 整合分析发现儿童胶质母细胞瘤与分子预后标记相关的生物学行为良好的亚型

    Korshunov A,Ryzhova M,Hovestadt V,et al. Integrated ana1-ysis of pediatric g1iob1astoma revea1s a subset of bio1ogica11y fa-vorab1e tumors with associated mo1ecu1ar prognostic markers. Acta Neuropatho1,2015,129(5):669-78。

    作者:李晓玲(译);王行富(审校) 刊期: 2015年第06期

  • 卵巢浆液性癌中Netrin-1的表达及其临床意义

    目的:探讨神经突起生长导向因子Netrin-1在卵巢浆液性癌( ovarian serous carcinoma,OSC)中的表达及其临床病理意义。方法采用免疫组化EnVision法检测20例卵巢良性浆液性囊腺瘤、13例卵巢交界性浆液性囊腺瘤和32例OSC中Ne-trin-1蛋白的表达,分析Netrin-1蛋白表达与OSC临床病理特征的关系。结果 Netrin-1在OSC中的阳性率明显高于卵巢交界性和良性浆液性囊腺瘤(P<0.01)。OSC组织中Netrin-1表达与肿瘤分化程度及临床分期有关(P<0.05),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小及有无盆腔淋巴结转移无关( P>0.05)。Kap1an-Meier生存分析显示,Netrin-1高表达患者5年生存率显著低于Netrin-1低表达患者( P<0.05)。结论 Netrin-1在OSC组织中高表达,提示其可能与肿瘤的发生、发展有关,可作为OSC患者预后判断的辅助指标。

    作者:俞丽娟;朱滔;史婵 刊期: 2015年第06期

  • 应用ARMS检测不同类型的肺腺癌标本EGFR基因突变

    目的:探讨应用扩增阻滞突变系统( amp1ification re-fractory mutation system,ARMS)法检测不同类型肺腺癌标本表皮生长因子受体( epithe1ia1 growth factor receptor,EGFR)基因突变的特点。方法收集80例山东省西部地区肺腺癌患者肿瘤标本(胸水细胞块、肺活检、手术切除组织),采用ARMS法检测EGFR基因19、20、21号外显子突变状态,并分析EGFR突变与标本类型、患者性别、年龄、吸烟状态及家族史等的关系。结果肺腺癌中,总EGFR突变率为41.25%,胸水细胞块、肺活检、手术切除组织 EGFR 突变率分别为43.14%、31.25%、46.15%( P =0.649)。EGFR 突变标本中,21号外显子错义突变(L858R)发生比例高(59.58%,19/33),其次为19号外显子缺失(19de1)(39.39%,13/33),二者同时突变占3.03%(1/33);女性与男性的突变率差异有显著性(54.55% vs 25.00%,P=0.008);吸烟与不吸烟患者的突变率差异有显著性(25.81% vs 51.02%,P=0.026)。结论在肺腺癌中,胸水细胞块、肺活检、手术切除组织等标本均可用于EGFR基因突变检测,21号外显子L858R突变常见;女性、不吸烟患者突变率明显高于男性、吸烟患者。

    作者:李迎雪;温文娟;韩琳;尹艳华;张杰;许俊龙;任玉波 刊期: 2015年第06期

  • 咽区结外滤泡树突状细胞肉瘤3例并文献复习

    目的:探讨咽区结外滤泡树突状细胞肉瘤( fo11icu1ar dendritic ce11 sarcoma,FDCS)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例FDCS的临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果例1,男性,70岁,因咽部无痛性包块伴呼吸不畅2个月余入院;例2,女性,40岁,因咽部异物感、痰中带血1个月余入院;例3,男性,38岁,因无明显诱因间断鼻衄2个月余入院。3例肿瘤细胞具有相似的形态学特点:细胞呈梭形~卵圆形,细胞间界限不清,细胞核呈卵圆形,具有空泡状的染色质,核仁小,偶见核内包涵体,散在少许双核、多核细胞。3例肿瘤细胞排列方式不尽相同,主要有三种排列方式:部分区域呈弥漫片状排列,细胞间有多少不一的小淋巴细胞浸润,有时聚集成团;部分区域呈束状与漩涡状排列,部分呈脑膜瘤中可见的360°回旋,细胞间有少许小淋巴细胞浸润;部分区域见富于胶原及血管的间质分隔肿瘤细胞呈巢、片状,细胞间散在淋巴细胞浸润,似胸腺瘤图像。核分裂象2~20个/10 HPF。免疫表型:3例均弥漫强阳性表达1个或多个滤泡树突状细胞标志物,如CD21、CD23和CD35,均弥漫强阳性表达Fascin和D2-40,3例中1例弥漫强阳性表达CXCL-13,Ki-67增殖指数6%~20%。结论咽区结外FDCS罕见,极易误诊。熟悉其临床病理学及免疫表型特征,有助于正确诊断。

    作者:赵连花;肖华亮;林俐;杜娟 刊期: 2015年第06期

  • 鞍区垂体细胞瘤10例临床病理分析

    目的:探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析10例垂体细胞瘤的临床病理资料,并复习相关文献。结果10例患者中男性4例,女性6例,年龄4~68岁。肿瘤由伸长的双极梭形细胞构成,肿瘤细胞表达S-100(10/10)、vimentin (10/10)、GFAP(10/10)、EMA(4/10),不表达CKpan,Ki-67增殖指数1%~5%。随访9例患者,均存活,其中1例女性患者术后2年复发。结论垂体细胞瘤是一种低级别、好发于鞍区的梭形细胞肿瘤,成人多见,肿瘤易与毛细胞星形细胞瘤、神经垂体颗粒细胞瘤等混淆,免疫组化标记有助于鉴别诊断。手术完整切除预后良好,不完全切除者有复发可能。

    作者:吴燕妮;何燕;李南云;吴波 刊期: 2015年第06期

  • 结直肠癌中5-氟尿嘧啶代谢酶的表达及临床意义

    目的:分析5-氟尿嘧啶(5-F1uorouraci1,5-FU)代谢酶在结直肠癌中的表达及其与临床病理特征及预后的关系,为进一步探讨其在指导结直肠癌化疗中的潜在意义提供理论依据。方法构建含有72例结直肠癌、56例癌旁远端切缘的组织芯片,采用免疫组化EnVision两步法检测胸苷酸合成酶( thymidy1ate synthetase,TS)、胸苷酸磷酸化酶( thymidine phosphory1ase, TP)、二氢嘧啶脱氢酶( dihydropyrimidine dehydrogenase,DPD)在两种组织芯片中的表达,并分析三者表达与结直肠癌临床病理特征及预后的关系。结果结直肠癌组织中的TS表达水平低于癌旁远端切缘组织( P=0.876);其表达与TNM分期有关(P=0.043);与患者总生存期呈正相关(P=0.027)。结直肠癌组织中TP表达水平高于癌旁远端切缘组织(P=0.315);其表达与淋巴结转移有关( P=0.009);与患者预后呈负相关( P=0.040)。结直肠癌组织中DPD表达水平高于癌旁远端切缘组织(P=0.071);其表达与组织学类型有关(P=0.029);DPD高表达的患者总生存期显著缩短(P=0.011)。结论在以5-FU为基础化疗的结直肠癌患者中,TS、TP、DPD可以作为预后的重要指标。TS表达与临床分期密不可分,可作为结直肠癌进展的生物学标志。TP表达与淋巴结远处转移及复发密切相关,是影响患者术后复发转移的重要因素。

    作者:吴月琴;白文启;李灵敏;郗彦凤 刊期: 2015年第06期

  • 酵素水溶液在冷冻切片染色分化中的应用

    冷冻切片是保证术中病理诊断和进行科学研究的重要手段,切片质量的好坏直接影响快速诊断的结果及科研的可靠性。影响冷冻切片质量的因素很多,分化液是其中之一。酵素又称为酶,具有催化、净化等作用,现今在生产、生活中广泛应用,如清洗、灭菌、净化、美容、减肥等。有关其在病理切片制作中的应用尚未尝试。作者在不同组织冷冻切片染色中利用酵素水溶液分化,以期探索出提高切片染色清晰度、对比度,优化冷冻切片质量的方法。

    作者:高宝莲;钱萍;沈志炜;胡泊;马祯一 刊期: 2015年第06期

  • 敬告作者

    作者: 刊期: 2015年第06期

  • 胃癌中Girdin和EGFR蛋白的表达及临床意义

    目的:检测Girdin和EGFR蛋白在胃癌中的表达,分析二者表达与临床病理特征的关系。方法应用免疫组化法检测115例胃癌和40例正常胃组织中Girdin和EGFR蛋白的表达。结果 Girdin 和 EGFR 在胃癌中的阳性率(40.9%、54.8%)均明显高于正常胃组织(17.5%、22.5%)(P<0.05)。Girdin和EGFR在胃癌中的表达与肿瘤浸润深度、淋巴结转移密切相关( P>0.05),与患者年龄、性别、组织学分级无关( P>0.05)。在胃癌中,Girdin和EGFR的表达呈正相关( P<0.05)。结论 Girdin和EGFR可能在胃癌的发展和转移中起协同作用,联合检测Girdin和EGFR表达有助于判断胃癌的恶性程度和转移潜能。

    作者:许欣;姚冬颖;刘晓丽;齐蕾 刊期: 2015年第06期

  • β-拉帕醌对胃癌细胞生长与侵袭的抑制作用及机制

    目的:探讨β-拉帕醌体外抑制胃癌细胞增殖和迁移及诱导凋亡的作用及机制。方法应用噻唑蓝( MTT)及平板克隆实验检测β-拉帕醌对SGC-7901与AGS胃癌细胞增殖的影响,划痕实验检测β-拉帕醌抑制胃癌细胞的迁移能力,流式细胞术检测β-拉帕醌诱导胃癌细胞凋亡的作用。应用Western b1ot法检测β-拉帕醌处理胃癌细胞前后其增殖、迁移、上皮-间质转化( epithe1ia1-mesenchyma1 transition,EMT)及凋亡分子标志物的变化。结果β-拉帕醌可显著抑制SGC-7901和AGS胃癌细胞的增殖能力,并下调增殖与周期相关Skp2和DEK蛋白的表达( P均<0.05);经β-拉帕醌处理后,胃癌细胞的迁移能力明显下降,且显著下调MMP-2/9和Ezrin蛋白以及EMT间质标志物的表达,上调EMT上皮标志物表达水平;另外,β-拉帕醌增加胃癌细胞的凋亡,下调BCL-2/Bax比值以及上调活化型Caspase-3/8/9的表达。结论β-拉帕醌对胃癌细胞有明显的抑制增殖及诱导凋亡的作用,并可通过MMPs和EMT途径抑制胃癌细胞的迁移能力。

    作者:秦云植;杨洋;朴俊杰;李珍玲;崔雪莲;林贞花 刊期: 2015年第06期

  • 肾黏液样小管状和梭形细胞癌的临床病理学分析

    目的:探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌( mucinous tubu1ar and spind1e ce11 carcinoma,MTSCC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例MTSCC的临床病理学特征,并复习相关文献。结果 MTSCC临床表现无特异性,CT、MRI等影像学检查可辅助诊断,确诊需依赖病理检查。免疫表型:瘤细胞表达 CK7、CK18、CK19、P504S、EMA、vimentin、CK34βE12、E-cadherin,不表达 CD15、CD10、CD56、Syn、CgA、CD117、C-erbB-2及 vi11in。结论MTSCC是一种罕见的低级别恶性肿瘤,需与集合管癌、乳头状肾细胞癌、肾髓质癌等鉴别,CT、MRI及免疫组化检查有助于诊断。

    作者:苏丽丽;陈俊毅 刊期: 2015年第06期

  • Annexin A3高表达对胃癌 MGC803细胞增殖及凋亡的作用

    目的:探讨Annexin A3高表达对胃癌MGC803细胞增殖及凋亡的影响。方法构建重组质粒pYr-ads-4-Annexin A3,转染至胃癌MGC803细胞,G418筛选稳定表达株,Western b1ot法检测转染前后Annexin A3蛋白表达变化;以空载体转染组及未转染MGC803细胞为对照,采用CCK8、平板克隆和流式细胞仪技术检测Annexin A3高表达对MGC803细胞增殖、克隆形成及细胞周期的作用。结果成功构建重组质粒pYr-ads-4-Annexin A3;pYr-ads-4-Annexin A3稳定转染细胞株中Annexin A3蛋白表达均明显高于空载体转染及未转染MGC803细胞组( P<0.05);CCK8实验显示,pYr-ads-4-Annexin A3组中肿瘤细胞数目显著多于空载体转染及未转染MGC803细胞组( P<0.05);平板克隆实验发现,pYr-ads-4-Annexin A3组中肿瘤细胞形成克隆数量多于其余两组(P<0.05);流式细胞仪检测结果提示,Annexin A3高表达抑制了MGC803细胞凋亡(P<0.05)。结论 An-nexin A3在胃癌的发生过程中起重要作用,其机制可能与促进胃癌细胞增殖和抑制肿瘤细胞凋亡有关,提示Annexin A3可能成为胃癌治疗的新靶点。

    作者:张大勇;王连东;曾超 刊期: 2015年第06期

  • 具有微乳头状结构的乳腺单纯型黏液癌1例

    患者女性,39岁,因“发现左乳肿物1个月余”就诊。查体:双乳对称,外观大致正常,左乳内下可触及一1.0 cm ×0.8 cm大小肿物,质韧硬,界欠清,活动度差,左乳内上象限可及片状不均回声区,右乳未及明显异常,双腋下未及明显肿大淋巴结。外院B超示:左侧乳腺内侧腺体结构显示紊乱,呈片状,分布欠均匀。外院双侧乳腺CC+MLO示:双乳致密腺体型,左乳结节伴钙化,右乳结节,BI-RADS 3级。外院乳腺 MRI 示:左乳乳头内侧节段性明显强化,考虑 BI-RADS-MRI 4级;左乳乳头上方小结节,BI-RADS-MRI 3级;右乳BI-RADS-MRI 2~3级。

    作者:刘晓刚;吴艳;蔡辉;薛慧忠;张新鹏;马郁琳 刊期: 2015年第06期

  • 乳腺癌中miR-134的表达及其与上皮-间质转化的关系

    目的:探讨miR-134在乳腺癌中的表达及临床意义,分析其表达与上皮-间质转化( epithe1ia1-mesenchyma1 transition, EMT)标志物的相关性。方法采用原位分子杂交法检测97例乳腺癌组织中miR-134的表达,同时应用免疫组化MaxVision两步法检测E-cadherin、N-cadherin、vimentin的表达,并分析三者表达与临床病理特征的关系。结果 miR-134在乳腺癌中的阳性率随组织学分级的升高而降低,其表达与HER-2表达呈负相关。miR-134的阳性率随E-cadherin表达下调及N-cadherin、vimentin表达上调而降低;E-cadherin在乳腺癌中表达下调以及N-cadherin、vimentin在乳腺癌中表达上调均与组织学分级升高、淋巴结转移和HER-2阳性以及ER、PR阴性有关。结论 miR-134在乳腺癌组织中的表达随肿瘤恶性程度的升高而下调,并与EMT关系密切,是乳腺癌的潜在生物学标志物。

    作者:黄雅菁;吴正升;王弦;吴强 刊期: 2015年第06期

  • 胃癌新鲜和石蜡组织及癌前病变组织中miR-106a的表达

    目的:比较miR-106a在胃癌新鲜和石蜡组织中的表达,探讨其在胃癌前病变组织中的表达。方法收集人胃癌和对应癌旁组织新鲜样本30对和石蜡样本40对,采用实时荧光定量 PCR技术检测miR-106a在两组样本中的表达。收集人胃癌前病变石蜡样本20例和胃腺癌石蜡样本40例,采用原位杂交技术检测miR-106a在胃癌早期发生阶段中的表达并与胃癌组织相比较。结果新鲜组织中miR-106a的相对表达量为3.25±1.99,石蜡组织中miR-106a的相对表达量为3.18±2.14,两组相比miR-106a表达量差异无统计学意义(P>0.05),两组样本miR-106a的表达具有显著相关性(rs =0.998,P<0.001)。在胃癌前病变阶段可以检测到miR-106a的表达,阳性率为70%,阳性颗粒位于不典型增生的上皮细胞内,呈深蓝色细颗粒状物;胃癌组织中miR-106a的阳性率为87.5%,阳性表达范围和强度较癌前病变明显扩大和增强。结论胃癌新鲜组织和石蜡组织中miR-106a的表达呈显著正相关,应用石蜡组织检测miR-106a在胃癌前病变中出现的早期表达变化,可以为胃癌的早期诊断提供有价值的信息。

    作者:朱萌;张宁 刊期: 2015年第06期

  • 尿路上皮癌诊断中 DNA倍体分析和尿脱落细胞学检查的临床价值

    目的:探讨DNA倍体分析和尿脱落细胞学检查对尿路上皮癌诊断的临床价值,寻找早期诊断尿路上皮癌的理想方法。方法随机收集121例尿路上皮癌患者的尿液标本作为实验组,另取95例良性血尿非肿瘤患者的尿液标本作为对照组,分别进行尿脱落细胞学检查和DNA倍体分析。结果尿脱落细胞学检查的敏感性高于DNA倍体分析,但特异性低于DNA倍体分析。尿脱落细胞学检查敏感性为85.10%,特异性为76.80%;DNA倍体分析敏感性为81.80%,特异性为81.10%。121例中,膀胱癌103例,上尿路上皮癌18例。对于不同分型的尿路上皮癌,两种方法在高级别肿瘤中均有较好的敏感性,尤其是DNA倍体分析在浸润性膀胱癌和上尿路上皮癌的诊断中具有极好的敏感性,均>94%。结论 DNA倍体分析结合尿脱落细胞学检查,可大大提高尿路上皮癌检测的特异性,以及增加对浸润性膀胱癌及上尿路上皮癌诊断的灵敏度,是对尿路上皮癌检测方法的有利补充。

    作者:唐燕;余龙 刊期: 2015年第06期

临床与实验病理学杂志

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主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会