学术投稿

2型糖尿病易感基因单核苷酸多态性分析技术的研究进展

陈琰;刘桂锋;吴玫;张桂珍

关键词:2型糖尿病, 易感基因, 单核苷多态性
摘要:据国际糖尿病联盟(IDF)统计,目前全球糖尿病患者约3.66亿,估计2030年将增至5.52亿,在全球范围内呈上升趋势,其中2型糖尿病(T2DM)占95%以上[1].T2DM是一种多因素引起的疾病,是由遗传易感性和环境因素复杂的相互作用而导致的,遗传因素在发病中起着非常重要的作用[2].近年来随着全基因组关联研究(GWAS)结果的相继报道和单核苷酸多态性(SNP)分析技术的发展,至今已发现上百个常见基因变异与T2DM密切相关,但糖尿病的病因及发病机制尚不能完全阐明.因此,利用高通量、高效率、低成本、操作简便的SNP分析技术发现糖尿病易感基因并对其深入研究,为T2DM的早期预测以及寻找新的临床治疗靶标具有十分重要的意义.
中国老年学杂志相关文献
  • 实行心肌超声造影评价经皮冠状动脉介入治疗的临床疗效

    目的 应用实时心肌超声造影(RTMCE)检测急性心肌梗死(AMI)后梗死区域心肌微循环灌注,比较药物治疗和经皮冠状动脉支架介入(PCI)疗效.方法 AMI后3~28 d的患者10例为药物治疗组,20例为PCI组,分别于治疗前后1个月行实时心肌超声造影,观察治疗前后各指标的比值即心肌血流量储备值的变化,并观察治疗1个月后主要不良心脏事件.结果 药物治疗组治疗前后心肌灌注显像时间无差异(P>0.05),造影计分指数CSI为[(1.63±0.25) vs(1.58±0.17),P>0.05];心肌血流量(A、β)分别为[(1.01±0.27)、(1.39±0.15) vs(1.07±0.15)、(1.44±0.28),P>0.05],但A.β治疗前后[(1.45±0.54) vs(1.56±0.52),P<0.05].PCI组术后心肌灌注时间缩(P<0.01),CSI为[(1.50±0.39)vs(1.72±0.17),P<0.01];A、β分别为[(1.09±0.25)、(1.38±0.27)vs(1.51±0.33)、(1.66±0.23),P<0.01],A·β分别为[(2.88±0.9)vs(1.56±0.63),P<0.01].两组治疗1个月后主要不良心脏事件无明显统计学意义(P>0.05).结论 RTMCE可定性、定量评价心肌微循环灌注,PCI可有效改善AMI后3~28 d患者心肌微循环灌注,但小样本短期观察对比药物治疗PCI无明显临床获益.

    作者:吴艳晴;徐尚华;钟文亮 刊期: 2013年第24期

  • 领导生命周期理论在老年髋关节置换患者康复护理中的应用

    人工髋关节置换术是目前治疗老年人股骨颈骨折和髋关节疾病的重要方法,不仅能有效解除关节疼痛,而且能改善髋关节的活动能力.由于老年患者多数合并基础疾病,所以针对老年人的特点,运用领导周期生命理论对其进行针对性的康复护理措施,对提高治疗和护理效果、预防并发症及改善老年患者晚年生活质量有重要的意义.

    作者:吴俊晓;郭晓萱;李红玉;孙培阴 刊期: 2013年第24期

  • 正常糖耐量者胰岛α细胞和β细胞第一时相分泌功能的变化

    目的 探讨正常糖耐量者胰岛α细胞和β细胞第一时相分泌功能的变化及影响因素.方法 分别检测有家族史正常糖耐量者(FH+)40例、无家族史正常糖耐量者(FH-)55例空腹及左旋精氨酸(L-ARG)刺激后胰岛素(INS)、胰高血糖素(GC)及空腹游离脂肪酸(FFA)等指标.结果 (1)校正性别,年龄、BMI后,两组INS均2 min达分泌峰值,4 min开始下降,且FH+组峰倍数明显小于FH-组(P<0.05);(2)两组GC均2min达分泌峰值,4min开始下降.FGC和峰值倍数均无显著性差异(P>0.05).结论 遗传背景下,2型糖尿病发生主要源于β细胞的功能下降.

    作者:初开秋;张少燕;杨爱华;王颜刚 刊期: 2013年第24期

  • 老年肝源性糖尿病患者血清过氧化物酶体增殖物激活受体-α的水平变化

    目的 探讨老年肝源性糖尿病(HD)患者过氧化物酶体增殖物激活受体-α(PPAR-α)的血清水平.方法 选取老年HD患者106例,单纯2型糖尿病(T2DM)患者55例及50例健康体检者(正常组)为观察对象.根据肝硬化病因不同将HD分为酒精性肝硬化组(HD-a)52例、肝炎后肝硬化组(HD-b) 54例.采用ELISA法检测血清PPAR-α、胰岛素(FINS)水平,采用RIA检测血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白介素(IL)-6水平,空腹血糖(FPG)采用自动生化仪测定.观察各组血清PPAR-α水平变化情况及其与胰岛素抵抗、TNF-α、IL-6水平相关性.结果 与正常组比较,糖尿病组各组患者血清PPAR-α水平下降,HD各组患者降低更为明显(P<0.05);而血清TNF-α、IL-6水平均有不同程度升高,HD各组患者升高更为明显,以HD-b组中更为突出(P<0.05,P<0.0l);糖尿病组各组患者出现不同程度的胰岛素抵抗,组间比较无明显差异(P>0.05).PPAR-α水平与胰岛素抵抗、TNF-α、IL-6水平呈负相关.结论 HD患者血清PPAR-α水平与胰岛素抵抗、炎性细胞因子关系密切,提示PPAR-α在HD发病机制中具有重要作用.

    作者:孙龙;蔡笃雄;张填 刊期: 2013年第24期

  • 解剖型锁定钢板与锁定重建钢板治疗尺骨鹰嘴骨折的疗效

    尺骨鹰嘴是肘关节的重要组成部分,紧贴于皮下,在直接暴力作用下极容易发生骨折.过伸、扭转所致的尺骨鹰嘴骨折是肘部损伤中常见的类型,多见于成年人,约占肘关节周围骨折的10%[1],占全身骨折的1.17%[2].多数尺骨鹰嘴骨折波及半月状切迹关节面,属关节内骨折,任何残留的关节面不平整都会导致肘关节功能障碍.因此,准确复位和坚强固定是获得良好功能的有效措施.本文通过对比目前临床上常用的解剖型锁定钢板与重建钢板两种内固定方式的疗效,为临床选择理想的内固定方式提供依据.

    作者:张磊峰;郭猛;汪建;朱东 刊期: 2013年第24期

  • 老年糖尿病合并代谢综合征患者动脉僵硬度的变化及影响因素

    近年来,老年糖尿病(DM)合并代谢综合征(MS)患病率逐年上升,以高体重、高血糖、高血压、高血脂的“四高”为主要特征,是引发心脑血管疾病的高危因素,也是导致死亡和残疾的主要原因.其危害在于有MS者冠心病、心肌梗死和脑卒中的发病率显著高于非代谢综合征者[1-5].本文研究老年DM合并MS患者动脉僵硬度的变化及相关影响因素.

    作者:陈一丁;姚伟峰;万惠;吴卫国;王雯 刊期: 2013年第24期

  • 休闲养老社区的护理人力资源问题及对策

    休闲养老社区在国内称之为“老年人住宅”,美国等西方国家称之为“Senior Living”[1].系统、规模化、以休闲娱乐为主导的老龄社区称为休闲养老社区.目前,聚集性的养老城、异地休闲养老社区已经成为养老产业发展的新趋势,像美国的太阳城、日本的港北新城、荷兰的弗莱德利克斯堡.随着经济和社会发展,选择老龄社区和休闲养老的老人越来越多,跨国休闲养老已成为一种时尚[2-4].在新建成的休闲养老社区人群中,健康老人是多数,也有少部分需要介护和介助的老人.健康老人看重的是养老社区的休闲娱乐功能,重视精神层面的享受,而对于需要照护性服务的老人,医疗和护理设施是否完善是保障老人安心养老的重要因素.随着时间的推移,成熟的休闲养老社区护理人力资源的配置也受到老人渐进性自理能力的影响而发生变化.

    作者:邓仁丽;段佳忠;黄议;伍彩红;万霞;孙丽丽;侯维维 刊期: 2013年第24期

  • 联合应用彩超和经颅多普勒诊断椎基底动脉供血不足

    目的 探讨彩色多普勒超声联合经颅多普勒超声诊断椎基底动脉供血不足(VBI)的临床应用价值.方法 回顾性分析2010年2月至2012年2月在该院接受经颅多普勒超声和彩色多普勒超声检查的VBI患者和健康正常人椎动脉血流的检查资料.结果 研究组和对照组的彩色多普勒超声检测血管及血流参数比较有明显差异(均P <0.05).两组经颅多普勒超声检测血流速度比较有明显差异(均P<0.05).两组经颅多普勒超声检测阳性53例,彩色多普勒超声检出阳性74例,彩超联合经颅多普勒超声检出阳性81例,彩超联合经颅多普勒超声的灵敏度和特异性均明显高于两种方法单独诊断的灵敏度和特异性(均P<0.05).结论 彩色多普勒超声与经颅多普勒超声联合应用对VBI的诊断具有无创、方便及易于早期发现等优点,两种方法可以互补,防止漏诊或误诊.

    作者:钱岚;王晖;王武;王玉凤 刊期: 2013年第24期

  • 系统康复治疗踝关节骨折的疗效

    目的 探讨系统康复治疗对踝关节骨折的临床疗效.方法 选择南京大学医学院附属鼓楼医院201 1年6月至2013年6月收治的60例踝关节骨折患者作为观察对象,以随机数字表法分为两组,对照组30例,固定后使用传统康复训练方法进行治疗,观察组30例,在对照组传统康复训练治疗的基础上使用系统康复训练治疗法进行康复治疗,然后使用AOFAS踝关节功能评估系统对两组患者治疗后1、3、6、12个月的踝关节功能进行评分,并进行比较.结果 观察组治疗后1、3、6、12个月的踝关节功能优良率明显高于对照组(均P<0.05);观察组治疗后6、12个月的并发症发生率明显低于对照组(均P <0.05);同时,观察组治疗后12个月的内固定失败率明显低于对照组(均P<0.05).结论 系统康复训练治疗法对踝关节骨折有显著疗效,安全可行,应当予以临床推广.

    作者:黄月乔;陈光;刘珂;徐鑫亚;王泽林 刊期: 2013年第24期

  • 肝动脉化疗栓塞术联合DC-CIK细胞治疗老年原发性肝癌的疗效

    原发性肝癌(HCC)是全球常见的消化系统恶性肿瘤之一,我国HCC的比例占全球约55%[1].手术切除是治疗肝癌的首选手段,但由于发病隐匿,早诊早治困难,大多患者就诊时已为中晚期,失去了手术切除的机会,手术切除率仅为10% ~30%[2].我院采用肝动脉化疗栓塞术联合DC-CIK自体免疫细胞治疗HCC,取得了良好的疗效.

    作者:王哲 刊期: 2013年第24期

  • 硝酸异山梨酯联合环磷腺苷葡胺治疗老年心绞痛110例

    老年人冠状动脉多呈粥样硬化性改变,管腔狭窄,心脏供血不足,机体缺氧而出现心绞痛[1].心绞痛反复发作严重威胁老年人的健康和生活,尤其是不稳定性心绞痛,很可能会造成老年人的突然死亡[2].由于年龄原因,老年人身体机能衰退,不能承受手术治疗的损伤,因而内科用药尤为重要.本文着重探讨硝酸异山梨酯联合环磷腺苷葡胺治疗老年心绞痛的疗效.

    作者:马露娜;黄静;李勃;刘晓来;丁丽娜 刊期: 2013年第24期

  • 核心蛋白聚糖稳定转染CGTHW3细胞及鉴定

    目的 将构建完成的分泌型核心蛋白聚糖(DCN)真核表达载体稳定转染入人甲状腺乳头状癌CGTHW3细胞并进行鉴定.方法 脂质体介导分泌型DCN真核表达载体转染CGTHW3细胞,培养45 d并经过G418筛选.挑取细胞单克隆继续培养,待细胞融合达80%提取RNA进行逆转录,RT-PCR鉴定目的条带.结果 人分泌型DCN可稳定转染于CGTHW3细胞中,并可在细胞mRNA水平实现稳定表达.结论 成功建立携带有人分泌型DCN基因的CGTHW3细胞株,并实现了DCN在CGTHW3细胞的稳定表达.

    作者:吴雷;王玲玲 刊期: 2013年第24期

  • 新疆不同民族老年前列腺癌内分泌治疗的预后因素

    目的 通过评价内分泌疗法及内分泌联合TURP治疗新疆老年前列腺癌(PCa)的疗效并分析其主要预后因素,为老年PCa患者姑息性治疗的优化提供理论依据.方法 回顾性分析155例老年(≥70岁)前列腺癌患者的临床病理资料,对各临床病理因素之间进行Spearman等级相关分析,应用Kaplan-Meier法计算生存率,对各临床病理因素分别进行单因素分析(log-rank检验),应用Cox比例风险模型进行多因素统计分析.结果 不同治疗组的3年癌症特异性生存率分别为:内分泌治疗联合经尿道前列腺电切术(ET+ TURP) 78.9%、单一内分泌治疗组57%(P=0.059),汉族和其他少数民族患者的3年癌症特异性生存率分别为:71.6%和51.3% (P =0.062).单因素分析结果示:患者确诊时年龄、ECOG体力状况(EPS)评分、直肠指检情况、肿瘤TNM分期、Gleason分级、ALP、HGB水平对老年前列腺癌预后的影响有统计学意义(P<0.05).多因素分析结果示,年龄、TNM分期、Gleason分级、HGB是影响前列腺癌患者预后的重要因素.结论 患者确诊时年龄、TNM分期、Gleason分级、HGB水平是影响老年前列腺癌患者内分泌治疗的独立预后因素,汉族和其他少数民族PCa患者之间无明显生存差异.接受ET治疗患者加TURP时可改善PCa所致的尿路梗阻症状,对生存率无负面影响.

    作者:赵化荣;热合曼·衣明;胡尔西旦·尼牙孜;刘攀;包永星 刊期: 2013年第24期

  • 酸性成纤维细胞生长因子与碱性成纤维细胞生长因子生物活性的比较

    目的 比较酸性成纤维细胞生长因子(aFGF)和碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)的生物活性.方法 分离BMSCs,描绘生长曲线,进行成骨和成脂诱导鉴定;选取P3代细胞进行内皮化诱导,实验组为aFGF(10 ng/ml)+ VEGF(20 ng/ml),对照组为bFGF(10 ng/ml)+ VEGF(20ng/ml),诱导第15、21天进行CD31表达率和NO分泌量的检测.结果 原代细胞多为圆形和长梭形,呈集落样生长,P3代细胞均质性佳;P1、P3代细胞生长曲线为典型的“S”型,第2~5天为对数生长期;细胞成骨、成脂诱导染色均为阳性.内皮化诱导24 d,细胞呈典型的“铺路石”样,具备内皮细胞的摄取功能;CD31表达率和NO分泌量对照组均高于实验组,统计分析显示第15天差异具有显著性,第24天差异无显著性.结论 诱导BMSCs分化为ECs的过程中,aFGF与bFGF功能相同,其生物活性略低,但相对稳定,而bFGF易受细胞代谢活动的影响.

    作者:孔根现;蒋知新;沙杭;张清华 刊期: 2013年第24期

  • 大株红景天注射液对冠心病心肌梗死患者血清胱抑素C、髓过氧化物酶活性的影响及其疗效

    冠状动脉粥样硬化性心脏病是心血管常见疾病,其形成是多因素参与的病理生理过程[1].新近的研究表明,冠心病患者血清胱抑素C(CysC)水平显著增高,血清CysC在冠心病发展中具有重要作用,并且是不良心血管事件危险的一个强预测因子[2].髓过氧化物酶(MPO)是系统炎症和氧化应激的标志物,急性心肌梗死患者会释放大量的MPO,促进动脉粥样硬化的形成.大株红景天具有改善心肌微循环的作用,本实验观察使用该药后患者血清CysC、MPO活性的改变及对患者心绞痛的发作和心电图的影响.

    作者:张普 刊期: 2013年第24期

  • 阿托伐他汀对慢性间歇性缺氧兔主动脉NF-κB和ICAM-1表达的影响

    目的 测定主动脉内膜核转录因子(NF)-κB和细胞间黏附分子(ICAM)-1表达情况,探讨主动脉结构变化与两者之间可能存在的联系及药物干预的可能作用.方法 ①利用常压间歇低氧舱制备慢性间歇性缺氧(CIH)兔模型:UC新西兰兔不予任何处理,实验周期为12 w;CIH组给予连续间歇性缺氧12 w;撤销干预组给予上述间歇性缺氧8 w,后4w撤销缺氧干预;他汀干预组持续予以相同间歇性缺氧12 w,后4w给予阿托伐他汀干预(1.5 mg· kg-1· d-1).②形态学实验检测:观察动脉常规光镜下结构改变(HE染色);主动脉内膜NF-κB和ICAM-1蛋白的表达情况(免疫组化,SABC法).结果 ①间歇性缺氧12 w组与空白对照组相比主动脉内皮出现早期动脉粥样硬化表现.他汀干预组及CIH8 w+停止缺氧4w组未出现早期动脉粥样硬化表现;②间歇性缺氧12 w组NF-κB和ICAM-1在主动脉内皮细胞的表达明显升高(P<0.05);他汀干预组及间歇性缺氧8 w+停止缺氧4 w组与间歇性缺氧12 w组相比NF-κB,ICAM-1在主动脉内皮细胞的表达明显减弱(P<0.05);而他汀干预组与间歇性缺氧8w+停止缺氧4w组相比,NF-κB,ICAM-1在主动脉内皮细胞的表达无显著性差异.③兔主动脉内皮细胞NF-κB表达与ICAM-1表达呈正相关(r=0.836,P<0.01).结论 CIH可导致兔早期动脉粥样硬化改变,其机制与激活NF-κB,顺序激活NF-κB调控的炎性介质ICAM-1相关.阿托伐他汀可下调内皮细胞NF-κB活性,减弱ICAM-1的表达,可能控制炎症反应,达到抗动脉粥样硬化的目的.

    作者:郑庆;杨宇;邹斌 刊期: 2013年第24期

  • 沙美特罗替卡松联合异丙托溴铵吸入剂治疗老年阻塞性肺病的临床疗效

    目的 探讨沙美特罗替卡松(舒利迭)联合异丙托溴铵吸入剂(爱全乐)治疗老年慢性阻塞性肺病(COPD)的临床疗效.方法 104例患者随机分为对照组51例和观察组53例.除常规治疗外,对照组给予舒利迭2次/d,观察组在对照组基础上给予爱全乐2次/d,治疗12 w.于治疗前后分别测定肺功能第1秒用力呼气量(FEV1) (L)、FEV1(%)、FEV1/用力肺活量(FVC)(%)、血气分析指标、并行6 min步行距离和患者血清中肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6和IL-12的变化.结果 观察组治疗的总有效率明显优于对照组(x2=3.49,P<0.05);经治疗后两组患者肺功能均有显著升高(P<0.05,P<0.01),观察组肺功能指标明显高于对照组(P<0.05);并行6 min步行距离明显增加(P<0.01),血气指标和血清中TNF-α、IL-6和IL-12均显著下降(P<0.01),表明观察组肺功能的改善更好.结论 舒利迭与爱全乐联合使用治疗老年COPD可明显改善肺功能,降低炎症反应,疗效显著,优于单用舒利迭.

    作者:徐健;孙沁莹;董宇超;张伟;李强 刊期: 2013年第24期

  • 人参皂苷Rb1对SweAPP-SK细胞保护作用的研究

    目的 观察人参皂苷Rb1对SweAPP-SK细胞的保护作用.方法 用Rb1处理SweAPP-SK细胞,用MTT分析、酶联免疫分析和流式细胞术观察Rb1对SweAPP-SK细胞增殖、Aβ分泌量、细胞活性氧(ROS)水平和Ca2+水平的影响.结果 较SK-N-SH细胞,SweAPP-SK细胞增殖明显延迟,细胞ROS及Ca2+水平增加.用Rb1处理SweAPP-SK细胞后,细胞增殖加快,细胞外Aβ40浓度明显降低,细胞ROS及Ca2+水平明显降低.结论 Rb1对SweAPP-SK细胞有保护作用,该保护作用的发挥可能与其能减少Aβ分泌及降低细胞内ROS和Ca2+水平有关.

    作者:杨玲玲;孙高英;郝建荣;魏玉平;郭元芳;崔行;毕文祥 刊期: 2013年第24期

  • Friedman家庭评估模式在稳定期慢性阻塞性肺疾病患者社区护理中的应用

    研究显示症状急性加重是影响慢性阻塞性肺疾病(COPD)病人疾病状态及死亡率的主要因素,也是导致COPD患者健康状况下降及医疗费用增加的主要原因[1].COPD患者病情反复急性加重、住院与病人依从性是否良好有很大关系[2].而相关资料显示COPD患者家庭对疾病相关知识及康复技能欠缺,家庭护理带有随意性和盲目性导致患者的依从性较差[3],因此有必要强化从医院到社区对COPD患者的连续干预,使其长期坚持摒弃不健康的行为,采纳健康的行为方式.本文拟观察Friedman家庭评估模式对稳定期COPD患者实施家庭康复护理干预的效果.

    作者:胡素君;贺潇影 刊期: 2013年第24期

  • 手术治疗对脑外伤合并骨折患者血清胰岛素样生长因子-Ⅱ水平的影响

    脑外伤(BI)患者合并骨折在临床较为常见,与单纯骨折病患相比,此类病患骨折愈合的速度显著加快,且骨痂形成较为明显,而骨折发生延迟愈合以及不愈合现象均显著减少,部分病患关节周及肌肉位置可见异位骨化[1].有学者研究表明[2],多类生长因子可能和骨折的加速愈合紧密相关,然而其具体机制却尚未清楚.本文主要通过检测BT合并骨折患者血清内胰岛素样生长因子(IGF)-Ⅱ水平,探讨其和骨折愈合的联系.

    作者:张立沼 刊期: 2013年第24期

中国老年学杂志

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主管:中国老年学学会

主办:中国老年学学会 吉林省卫生厅