张琰；朱丹；郝云鹏；王江涛；梁东
线粒体肌病是一组由于线粒体遗传基因缺陷而导致的以线粒体功能障碍为主要特征的肌病.线粒体损伤主要影响能量的供应,所以对能量供应敏感的大脑和肌肉容易受到损害,通常把脑和肌肉同时受损的称为线粒体脑肌病,单纯侵犯骨骼肌时称线粒体肌病[1].自1962年Luft首次报道后,有关线粒体肌病的报道逐渐增多,各学者对其临床特点、组织病理及治疗等方面进行了较深入的研究.现将我院2006年～ 2012年肌萎缩科收治的10例线粒体肌病进行总结,分析如下.
作者：田冉；陈金亮 刊期： 2014年第08期
在人颅血管中,颈内动脉起始段(以下简称C1段)处于颈总动脉分叉处,在动脉血管粥样硬化的病理过程中,出现早而且病变重,当局部形成狭窄、易于在该处形成血栓,造成颈内动脉C1段急性闭塞,产生相应的临床表现.如未能及时重新建立血液循环,则多遗留较重的神经系统残疾,甚至危及生命,需要开颅减压来挽救患者生命.我院从2009年3月～ 2012年12月共收治12例采用急诊支架置入治疗颈内动脉C1段急性闭塞的患者,现报道如下.
作者：张汉义；胡雪峰；申龙俊；胡新平；李威 刊期： 2014年第08期
目的 建立肾下腹主动脉输注神经干细胞(neural stem cell,NSC)治疗脊髓缺血损伤(spinal cord ischemia injury,SCⅡ)大鼠模型,探讨神经干细胞移植治疗脊髓缺血损伤的机制.方法 54只成年SD雌性大鼠随机分为假手术组、对照组和NSC组,每组18只.假手术组进行手术操作,不阻断动脉;对照组大鼠行脊髓缺血再灌注损伤模型,阻断肾下腹主动脉120 min后开放;NSC组完成SCⅡ操作后向留置针缓慢推注体外培养同源NSC100万.每组取5只动物分别于术后5d、10 d、15 d行BBB评分和运动诱发电位检测,余下每组13只大鼠于术后7d取材,其中8只动物用于RT-PCR和Western blot检测,5只动物用于Tunnel染色.结果 术后7d,TUNEL染色发现对照组和NSC组L2节段均存在大量凋亡细胞;术后7d对照组和NSC组Bax和Bcl-2蛋白表达水平较假手术组明显增加(P＜0.05),其中NSC组Bax蛋白表达水平低于对照组(P＜0.05),Bcl-2蛋白表达水平高于对照组(P＜0.05);NSC组Bcl-2/Bax蛋白质表达比值较对照组增加(P＜0.05).BBB评分和MEP显示对照组和NSC组大鼠术后均存在显著功能障碍,其中NSC组大鼠BBB评分于术后10 ～ 15 d高于对照组(P＜0.05),且MEP(10 d)的波幅增大(P＜0.05)而潜伏期缩短(P＜0.05).结论 经股动脉移植NSC,可通过上调Bcl-2表达和下调Bax表达而抑制缺血再灌注损伤脊髓细胞凋亡的发生,从而促进动物后肢运动功能的恢复.
作者：金华；赵强；张昆林；肖高鹏；李俞锦；李艳华 刊期： 2014年第08期
目的 探讨45例Panayiotopoulos综合征的脑电图及临床特征、预后情况.方法 收集我院小儿神经科2010年6月～2013年6月Panayiotopoulos综合征45例临床资料,并进行分析.结果 其中33例以发作性呕吐为主要症状就诊.20例患儿癫痫发作持续半小时以上,28例发作开始于睡眠期.28例患儿发作间期脑电图为枕区或后头部棘波、棘慢波发放.32例患儿一种药物可有效控制发作.结论 Panayiotopoulos综合征临床表现以自主神经发作及自主神经持续状态多见,发作间期脑电图大部分为后头部功能性尖波、尖慢波发放,抗癫痫药控制良好,预后好.
作者：吕娟；王江涛；杨诺；梁东；陈银波 刊期： 2014年第08期
脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)是中枢神经系统(central nervous system,CNS)的严重创伤,有很高的致残率和致死率.SCI会造成患者损伤平面以下肢体运动和感觉功能不同程度的丧失.其主要原因是SCI后神经元和胶质细胞死亡,大量的轴突变性及弥漫性的脱髓鞘病变,影响脊髓功能.目前研究发现在适当的生长环境下,中枢神经系统内的一些受损的神经元轴突会有少许再生,因此,SCI的治疗策略中重要的就是神经保护和神经再生.大量研究发现干细胞具有多向分化潜能,在一定条件下能分化为神经系细胞,干细胞移植治疗SCI成为一种具有前景的方法.干细胞移植治疗SCI的机制为:(1)通过分泌多种神经营养因子改善局部微环境,为轴突或神经元再生提供必要条件;(2)替代或提供新的神经元从而形成新的突触联系;(3)桥接脊髓损伤断端,结合组织工程支架技术引导轴突至支配靶点,形成功能性突触,重新建立新的神经传导通路;(4)使损伤的脱髓鞘轴索再髓鞘化,恢复有髓神经电传导功能[1].基础实验及临床研究证实单细胞移植和细胞联合移植都取得一定的疗效,成为治疗SCI的新手段.
作者：邢冉；陈旭义；刘英富；朱祥 刊期： 2014年第08期
颈动脉粥样硬化性狭窄与缺血性卒中的发生密切相关,但并非存在斑块的颈动脉狭窄者均会发生缺血性卒中,只有那些存在易损斑块者具有高卒中风险及复发风险,因此对颈动脉易损斑块的识别对于卒中的机制判断及治疗、卒中复发预防具有重要的临床价值.
作者：吴秀娟；厉婷 刊期： 2014年第08期
目的 分析BACE2基因多态性位点rs1046210与中国汉族人群阿尔茨海默病发病的相关性.方法 随机选取20例样本对BACE2第7外显子区域进行PCR扩增和直接测序.筛查出中国北方汉族人群中存在的rs1046210变异位点.随后用微测序的方法对348例阿尔茨海默病患者和294例正常对照者进行多态性分型.结果 应用SPSS17.0统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较,rs1046210C/T位点的基因型和等位基因频率无统计学差异.根据是否携带ApoEe4等位基因进行进一步分层比较,并且应用Logistic回归分析平衡了年龄、性别和ApoE分型的影响后,该位点仍然不具有统计学意义.结论 中国北方汉族人群BACE2第7外显子区域多态性位点rs1046210C/T的等位基因和基因型差异与阿尔茨海默病无关.
作者：于跃怡；许二赫；薛素芳 刊期： 2014年第08期
烟雾病(Moyamoya disease,MMD)是一种原因不明的慢性进行性脑血管闭塞性疾病.其主要表现为单侧或双侧颈内动脉远端、大脑中动脉和大脑前动脉近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状、细小血管形成[1]烟雾病的治疗可分为药物治疗和手术治疗两类.药物治疗至今尚无根治性治疗方法,内科保守治疗给予血管扩张剂、抗血小板聚集药物、类同醇激素类、改善微循环药物及神经营养剂等进行对症治疗,效果欠佳[2].手术治疗主要原理是借助颈外动脉系统来增加大脑的血液供应,或通过各种间接方法刺激侧枝循环的形成[3].目前认为,脑血管重建术是该病的主要有效治疗方法.现就烟雾病的病理基础、手术时机、适应证外科治疗方法和效果做一综述,为临床治疗方法的选择提供参考.
作者：陶振玉 刊期： 2014年第08期
脑卒中是我国中国人群主要的死亡原因之一[1],而卒中后抑郁障碍(post-stroke depression,PSD)是脑卒中常见的并发症,国内文献报道PSD的患病率为20％～ 50％,总体发病率较高,是影响功能恢复和卒中复发的独立危险因素,是导致脑卒中患者残疾甚至死亡的主要原因之一[2-4].由于PSD患者不能积极配合治疗及康复,从而影响神经功能的恢复.因此,应尽早对PSD给予干预治疗[5].本文将探讨舍曲林治疗干预PSD的临床疗效及安全性.
作者：唐娟；贺玉梅；冯丽娜；王宏 刊期： 2014年第08期
以站立位出现或加重,卧位减轻或消失为特点的体位性头痛是低颅压(intracranial hypotension,IH)典型的临床表现[1].国际上已将这一类型的体位性头痛作为必备条件之一列入IH的诊断标准中[2].当患者以体位性头痛为主要症状而就诊时,临床医生常高度怀疑IH,并针对IH给予相关治疗.然而,我院发现2例以上述类型的体位性头痛为主要临床表现的非IH患者,现将临床资料及分析报道如下.
作者：李佳；吴江 刊期： 2014年第08期
目的 观察缺血预处理对大鼠脑缺血再灌注后肌醇需求激酶1(IRE1) mRNA及其蛋白表达和神经元凋亡的影响.方法 SD大鼠120只,随机分为假手术组(SO)、脑缺血再灌注组(MCAO)、脑缺血预处理组(BIP),每组按照再缺血后12h、1d、2d、3d4个时间点分为4个亚组.采用二次线栓法制备大鼠局灶性脑缺血预处理模型,分别用实时荧光定量PCR和Western blot法观察再缺血后各个时间点IRE1 mRNA及其蛋白表达的变化,用流式细胞术检测神经细胞凋亡率.结果 (1) MCAO组12 h IRE1 mRNA及其蛋白表达开始明显升高,24 h达高峰(P＜0.01),随再灌注时间延长其表达逐渐下降;BIP组较MCAO组IRE1 mRNA及其蛋白各时间点表达均明显升高(P ＜0.05,P＜0.01).(2)MCAO组12 h细胞凋亡发生率明显增加,24 h时达到高峰(P＜0.01),以后逐渐下降;BIP组各个时间点神经元凋亡发生率较MCAO组明显降低(均P＜0.05).结论 脑缺血预处理可能通过诱导内质网应激后IRE1的表达发挥其神经保护作用.
作者：胡跃强；唐农；吴林；胡玉英；梁妮；秦红玲 刊期： 2014年第08期
目的 观察胱抑素-C(Cystatin-C,Cys-C)在急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)并发全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)致多器官功能障碍综合征(multiple organdysfunction syndrome,MODS)患者中的水平变化.方法 ACI患者278例根据其并发SIRS、MODS情况分为3组:SACI组166例、SIRS组47例、MODS组65例.同时,收集健康体检者50例作为正常对照组.采用免疫比浊法(PETIA)测定血清Cys-C水平,观察其与超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、脂蛋白a(Lipoprotein a,LPa)的相关性.结果 与对照组比较,观察组各组血清Cys-C、LPa、hs-CRP水平均明显升高(P＜0.01),组间比较,SIRS、MODS组患者升高更为明显,以MODS组更为突出(P＜0.05或P＜0.01).相关性分析表明,血清Cys-C水平与hsCRP、LPa呈正相关.结论 Cys-C与炎症反应关系密切,参与了ACI并发SIRS、MODS,并具有重要作用.
作者：张填；陈志斌；王埮；陈蓉 刊期： 2014年第08期
目的 探讨天津市急性脑梗死发病与气象因素的相关性.方法 回顾性分析我院2009年～ 2013年急性脑梗死患者1198例及同期的气温、气压、相对湿度等气象资料;采用圆分布分析急性脑梗死发病的季节规律、直线相关分析及多元逐步回归分析气象因素与急性脑梗死发病之间的关系.结果 (1)急性脑梗死冬季高发,平均角在1月份(P＜0.05);(2)急性脑梗死月发病例数与月平均气温、月平均高气温、月平均低气温呈负相关(P＜0.05),与月平均气压正相关(P＜0.05);(3)多元逐步回归筛选出来影响急性脑梗死月发病例数的气象因素是月平均低气温,其次为月平均日较差.结论 气象因素是脑梗死发病的影响因素,在冬季、低气温、高气压气象条件下脑梗死发病率高,这为制定脑血管病相应防治措施提供了依据.
作者：胡亚会；王林；李新；刘沛霖；薛娟娟 刊期： 2014年第08期
药物中毒是临床常见疾病,如有明确的药物中毒史,容易诊断;反之,由于药物中毒的种类多,症状与体征往往没有特异性,患者常不能提供详细的用药史,临床诊断困难且容易导致误诊和误治.我院收治了2例因过量服用感冒药导致的药物中毒,均以精神行为异常为主要表现,同时具有发热、上呼吸道感染等症状,临床均初步诊断为病毒性脑炎,但追问及发病前确切的用药史、结合其发展经过及随访与病毒性脑炎不符,确诊为过量服用感冒药导致的药物中毒.本文以这2例患者病例及诊治过程为例,分析药物中毒误诊脑炎的原因及二者的鉴别,以提高对该病的认识及诊断水平.
作者：王京琛；郭雅芹；刘群；孟红梅 刊期： 2014年第08期
目的 观察人尿激肽原酶对大鼠脑缺血再灌注损伤缺血灶转化生长因子-β1(transforming growth factor,TGF-β1)表达的影响,探讨人尿激肽原酶对脑缺血再灌注损伤的保护机制.方法 实验大鼠随机分为对照组(sham组)、缺血再灌注组(model组)和用药组(test组).通过线栓法制作大鼠大脑中动脉脑缺血再灌注模型,用药组于再灌注后5 min静脉注射人尿激肽原酶.在缺血2h再灌注48 h后断头取脑,检测缺血灶脑组织TGF-β1的表达.结果 与缺血再灌注组相比,用药组缺血灶脑组织TGF-β1的表达明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 人尿激肽原酶对脑缺血再灌注损伤的保护作用,其机制可能与促进TGF-β1的表达有关.
作者：李国前；王杰华；杨小霞；潘莹；陈淑增；许秀秀 刊期： 2014年第08期
目的 构建神经营养因子-3(neurotrophin-3,NT-3)基因慢病毒载体,检测其在大鼠骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)中的表达.方法 体外扩增NT-3,将NT-3全长载体GV287-GFP与扩增出的NT-3用AgeI进行酶切,将NT-3全长序列克隆入GV-287-GFP,转化大肠杆菌DHS a感受态细胞,筛选出阳性克隆进行基因测序.重组GV287-EGFP质粒、pHelper 1.0质粒和pHelper 2.0质粒三质粒共转染至包装细胞293T,培养48 h后收集细胞上清液,将病毒浓缩后在293T细胞中测定病毒滴度,并检测慢病毒载体在MSCs的转染效率.荧光显微镜观察转染是否成功,RT-PCR和Western blot检测MSCs细胞中NT-3蛋白的表达.结果 测序结果和Western blot检测均证明NT-3慢病毒载体构建正确,且在细胞中正确表达.与辅助质粒共包装细胞获得慢病毒颗粒,并成功感染MSCs细胞.包装慢病毒、浓缩病毒悬液的滴度为2×109/ml慢病毒浓缩液.结论 成功构建了稳定高效表达NT-3基因的慢病毒载体.
作者：谢柳；雷水生；赵元淑；邓镇；余涵；陈丽；胡景鑫；朱晓琴 刊期： 2014年第08期
呃逆是膈肌和其他呼吸肌突发不自主强有力的痉挛性收缩所引起,继而出现延迟、突然的声门关闭而终止,伴发一种特殊的怪声,俗称“打嗝”[1],呃逆发作持续时间超过48 h的统称为顽固性呃逆[2].临床上顽固性呃逆常见于患有中枢神经系统疾病的患者,常常影响患者的休息,加剧病情,使患者的治疗效果受到影响.顽固性呃逆的治疗方法很多,常用药物有氯丙嗪、苯妥英、东莨菪碱、硝苯地平、恩丹西酮及巴氯芬等[3,4],但还没有一种特效的治疗药物.
作者：赵卫东；陈林芳；倪贵华；田向阳 刊期： 2014年第08期
Opalski综合征是一种特殊类型的延髓背外侧的脑梗死,临床上易误诊为Wallenberg综合征,其主要临床区别为累及锥体交叉后的皮质脊髓束,引起同侧肢体瘫痪.临床上相对少见,国内报道较少,本文提供近期收治的病例,旨在增加对此病的认识.
作者：韩艺华；王心慧；陈嘉峰 刊期： 2014年第08期
Huntington病(HD)又称亨廷顿病,由George Huntington在1872年首次报道[1],发病年龄在20岁以前的称为少年型HD,诊断主要依据IT15基因,基因阳性即可诊断,但有部分患儿临床表现与HD相似,基因为阴性,被称为HD拟表型[2],本文提供该病例,旨在提高对本病的认知.
作者：张琰；朱丹；郝云鹏；王江涛；梁东 刊期： 2014年第08期
目的 报道系统性红斑狼疮(SLE)合并纵向脊髓炎(LM)1例,并通过文献复习对我国患者的临床特点进行分析总结.方法 报道1例58岁女性患者,因肺部感染及肢体肌力减退就诊,经确诊后给予丙种球蛋白、激素以及免疫抑制剂治疗后症状部分缓解,但终因合并症死亡.检索2000年～ 2013年国内SLE合并LM的相关病例报道.结果 临床资料较为详细的国内报道中SLE合并LM14例(含本例),其中女性10例,男性4例.所有患者均存在胸髓受累,其中合并颈髓受累7例,合并腰髓受累5例.经治疗6例好转,4例缓解不明显,4例因不同合并症死亡.结论 SLE合并LM严重影响患者的生存质量及预后,在SLE或脊髓炎等疾病诊断过程中应重点识别患者的临床类型,并应通过AQP4抗体的检测与视神经脊髓炎相鉴别,早期免疫支持治疗可显著改善患者的预后.
作者：高倩；胡洪涛 刊期： 2014年第08期
中风与神经疾病杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：吉林大学
