学术投稿

茂名地区新生儿遗传代谢病筛查分析

魏林燕

关键词:遗传代谢病, 筛查, 新生儿
摘要:目的 对茂名地区新生儿进行遗传代谢病筛查,为后续治疗和干预提供有力帮助.方法 对茂名地区2012年11月~2017年9月新生儿遗传代谢病筛查情况进行调查统计并分析. 结果 2012年1月~2017年9月共活产新生儿697112例,筛查637515例,平均筛查率91.45%,筛查率呈逐年提升趋势.新生儿CH平均检出率为1/2077,PKU平均检出率为1/106252.新生儿遗传代谢病检出率与实际发病率无显著差异(P>0.05).对确诊CH 307例和PKU 6例新生儿进行跟踪调查和治疗,定期对其进行体智发育评估,治疗随访率100%.目前,除了一例迟发性的CH,因家长没及时带回诊断,已造成体格发育异常,其余新生儿体格状况均已达到正常水平.结论 新生儿遗传代谢病筛查分析能有效筛查新生儿遗传代谢病,并对患病新生儿及时展开跟踪治疗,对培养健康下一代有明显帮助.
现代诊断与治疗杂志相关文献
  • 硝苯地平联合厄贝沙坦治疗糖尿病合并高血压的临床研究

    研究硝苯地平联合厄贝沙坦对糖尿病合并高血压的治疗作用及安全性.选取2015年1月~2017年1月我院收治的168例糖尿病合并高血压患者.随机分为对照组和观察组各84例.给予对照组硝苯地平单药治疗,给予观察组硝苯地平+厄贝沙坦联合治疗,比较两组的疗效及安全性差异.结果与对照组比较,观察组的血压、血糖水平显著改善,血清炎性因子水平显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);两组的不良反应发生率比较未见统计学意义(P>0.05).硝苯地平与厄贝沙坦联合治疗糖尿病合并高血压安全、有效,对于维持血糖、血压平稳,提高患者生活质量有重要作用.

    作者:凌观娇;陈瑜 刊期: 2017年第23期

  • 双歧四联活菌片联合蒙脱石散治疗小儿腹泻疗效及对患儿免疫功能的影响研究

    探究双歧四联活菌片与蒙脱石散联合治疗小儿腹泻的临床疗效及对免疫功能的影响.选取2016年1月~2016年12月我院收治的160例腹泻患儿,随机分为观察组和对照组各80例.对照组患儿差异蒙脱石散治疗,观察组患儿在对照组基础上联合双歧杆菌活菌治疗.观察对比两组免疫功能指标水平改善情况、临床治疗有效率及不良反应发生情况.结果观察组患儿免疫功能指标改善情况明显优于对照组(P<0.05);观察组治疗总有效率为96.25%,显著高于对照组的76.25%(P<0.05);观察组不良反应发生发生率为3.75%,显著低于对照组的2.5%(P>0.05).腹泻患儿采用双歧四联活菌片与蒙脱石散联合治疗,可显著改善免疫功能,提高临床治疗效果,且不良反应发生率较低.

    作者:刘东辉 刊期: 2017年第23期

  • 经颅多普勒超声联合颈动脉超声对缺血性脑血管病的诊断价值分析

    探究经颅多普勒超声(TCD)联合颈动脉超声对缺血性脑血管病(TIA)诊断价值.选取我院2014年9月~2016年5月TIA患者89例设为研究组,另选同期健康体检者87例设为对照组,均行TCD及颈动脉超声检测,比较TCD、颈动脉超声单一诊断及联合诊断TIA结果.结果TCD、颈动脉超声联合诊断TIA特异度为96.55%(84/87),灵敏度为87.64%(78/89),准确度为92.05%(162/176),均显著高于单一诊断,差异有统计学意义(P<0.05).TCD与颈动脉超声联合检测TIA,可显著提高诊断特异度、灵敏度、准确度,且能为TIA监测及治疗提供有力支持,值得在临床上大力推广.

    作者:张洋洋;胡贺栗 刊期: 2017年第23期

  • 止血带的不同使用方法在全膝关节置换术中的临床应用效果观察

    目的 探讨止血带的不同使用方法在全膝关节置换术(TKA)中的临床应用效果.方法 选取我院收治150例行TKA治疗的膝关节骨关节炎患者,按照术中充气止血带使用方法分为全程组、前半程组和后半程组各50例.对比3组手术疗效及术后康复的指标.结果 3组术中失血量、引流量、隐性失血量和止血带使用时间比较,差异有统计学意义(P<0.05).术后第3d,全程组和前半程组膝关节VAS评分明显大于后半程组患者(P<0.05).全程组和前半程组的下肢血栓发生率明显高于后半程组(P<0.05).后半程组和前半程组患者术后屈膝90°时间和主动直腿抬高时间均明显少于全程组(P<0.05).后半程组患者的术后1周HSS评分明显高于全程组和前半程组(P<0.05);术后1月、3个月及术后6个月,3组患者HSS评分均显著提高(P<0.05).结论 截骨后应用止血带可明显缩短止血带应用时间,减轻患者术后膝关节周围疼痛,有助于患者早期康复,且不增加手术时间和手术总出血量.

    作者:张威;刘荆陵;肖盛世 刊期: 2017年第23期

  • 微调阴阳改善滑胎患者免疫相关参数的临床研究

    探讨微调阴阳改善滑胎患者免疫相关参数的临床效果.选取我院2015年6月~2017年1月收治的先兆流产患者124例,随机分为观察组和对照组各62例.观察组给予寿胎丸联合地屈孕酮治疗,对照组给予地屈孕酮治疗.两组均治疗1个月,观察对比两组治疗前后TGF-β1、EmAb、TNF-α、CD4+、CD4/CD8、C D56圾CD8+水平;对比两组妊娠结局,包括足月分娩、流产、早产、及死胎等相关指标.治疗前两组血清TNF-α、IL-6水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组血清TNF-α、IL-6水平与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).观察组的CD4+、CD4/CD8及CD56+均高于对照组,CD8+则低于对照组,两组习惯性流产患者间存在明显差异,差异均有统计学意义(P<0.05).观察组足月分娩率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组流产率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).微调阴阳可显著改善滑胎患者免疫相关参数,临床治疗效果显著.

    作者:吴飞华 刊期: 2017年第23期

  • 便携式呼吸机在院前转运急危重症患者中的应用效果

    分析便携式呼吸机在院前转运急危重症患者中的应用效果.选取2015年10月~2017年9月院前转运急危重症患者70例为研究对象,随机分为对照组和观察组各35例.对照组转运过程中采用简易呼吸气囊,观察组转运过程中采用便携式呼吸机.密切观察两组患者转运过程中生命体征的变化,比较两组转运成功率.结果观察组心率、呼吸频率、收缩压、舒张压以及血氧饱和度均明显优于对照组(P<0.05),差异具有统计学意义;观察组患者转运成功率显著高于对照组,死亡率低于对照组(P<0.05),差异具有统计学意义.院前转运急危重症患者应用便携式呼吸机效果优于简易呼吸气囊,能够有效改善患者心率、呼吸、血压及血氧饱和度,提高转运成功率,降低死亡率,具有较高的临床应用价值.

    作者:赵琰 刊期: 2017年第23期

  • PFNA治疗高龄股骨粗隆间不稳定型骨折的疗效观察

    研究和分析PFNA治疗高龄股骨粗隆间不稳定型骨折的疗效.选取我院收治的高龄股骨粗隆间不稳定型骨折患者80例为对象进行研究,利用计算机随机分为对照组与观察组各40例.对照组采用DHS(动力髋螺钉)内固定治疗,观察组采用PFNA(股骨近端防旋髓内钉)内固定治疗.比较分析两组的围手术期指标以及临床疗效.观察组的围手术期指标,即术中出血量、手术耗时以及骨折愈合时间等情况,与对照组相比明显较好,(P<0.05)差异具有统计学意义.而观察组的优良率95.0%(38/40),显著好于对照组77.5%(31/40),且差异具有统计学意义(P<0.05).PFNA治疗高龄股骨粗隆间不稳定型骨折患者后,能够获得显著疗效,且患者的各项围手术期指标,如术中出血量、手术耗时以及骨折愈合时间等均获得显著改善,同时还能有效避免患者发生各种不良反应,因此值得应用于临床推广.

    作者:袁光辉 刊期: 2017年第23期

  • 丙种球蛋白冲击治疗对小儿川崎病冠膜损伤的临床效果

    分析并总结丙种球蛋白冲击治疗对小儿川崎病冠膜损伤的临床效果.选取本院2014年5月~2016年9月收治的58例小儿川崎病冠脉损伤患者.随机分为观察组和对照组各29例.观察组给予丙种球蛋白冲击治疗,对照组给予常规治疗.对比临床症状消失时间与不良反应情况.结果观察组黏膜充血消失时间1.05±0.16d,皮疹消失时间2.18±1.26d,发热消失时间1.69±0.70d,四肢变化消失时间3.51±0.13d和淋巴结肿大消失时间2.13±0.55d,均短于对照组的6.55±1.24d,3.69±2.73d,4.71±2.13d,7.88±1.35d和5.78±1.46d,对比差异明显,有统计学意义(P<0.05).观察组的不良反应率为10.34%,对照组为20.69%,对比差异显著,有统计学意义(P<0.05).小儿川崎病冠膜损伤患者进行丙种球蛋白冲击治疗,可以尽快消退其临床症状,并且不良反应较少,应推广.

    作者:栾永刚;张耀东 刊期: 2017年第23期

  • 孕妇在产前门诊中规律接受产前保健对妊娠结局影响分析

    探讨孕妇在产前门诊中接受产前保健知识程度对妊娠结局影响.选取2015年2月~2016年2月我院产前门诊中登记孕妇958例作为研究对象,根据患者整个孕期自主接受产前保健程度(包括产前检查和健康教育总次数)分为观察组(≥6次)和对照组(<6次),对两组孕妇进行随访,比较妊娠及围产儿不良结局发生率.观察组孕妇早产、过期妊娠、产后出血不良妊娠结局发生率均低于对照组,比较有统计学意义(P<0.05).观察组围生儿中早产儿、低体重儿、巨大儿、呼吸窘迫综合征、出生缺陷发生率均低于对照组,比较有统计学意义(P<0.05).孕期加强产前保健知识宣讲,能提高孕期保健质量,降低不良妊娠结局,提高妊娠和分娩安全性,提高新生儿出生质量.

    作者:甘伟红;李翠苑 刊期: 2017年第23期

  • 老年眼科手术心理护理与健康教育效果探讨

    探讨老年眼科手术心理护理与健康教育的效果及价值.选取2013年6月~2014年12月我院眼科收治的行眼科手术患者80例.按照数字表法分为观察组和对照组各40.均给予常规护理,观察组加用心理护理与健康教育.比较两组护理前后负性心理评分、护理后满意度、健康知识知晓率及并发症发生率.结果观察组护理后负性心理评分明显低于对照组,差异显著(P<0.05);观察组护理满意度95.0%,明显高于对照组80.0%,差异明显具有统计学意义(P<0.05).在老年眼科患者的护理上,心理护理与健康教育应用效果理想,值得推广应用.

    作者:谭丹;邓红霞;李亚蓉;周敏;李红霖 刊期: 2017年第23期

  • 腋静脉留置针在危重新生儿护理中的应用效果评价

    探讨腋静脉留置针在危重新生儿护理中的应用效果.根据静脉留置针穿刺部位将2013年4月~2017年4月我院收治的420例危重新生几分为观察组(225例)与对照组(195例),观察组采用腋下静脉留置针穿刺,对照组采取头皮静脉留置针穿刺,比较分析两组患儿静脉留置针穿刺成功率,留置时间及并发症情况.结果:(1)两组患儿性别(x2=0.1429,P=0.7194)、年龄(u=0.3487,P=0.7275)、胎龄(u=0.6654,P=0.5062)、出生体重(u=0.9033,P=0.3669)、临床诊断(x2=0.3887,P=0.9953)等一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05).(2)观察组一次穿刺成功率显著高于对照组,差异有统计学意义(87.11%vs 77.95%,x2=6.1741,P=0.0142).(3)观察组静脉留置针留置时间显著长于对照组,差异有统计学意义(T=16.3052,P=0.0000).(4)观察组留置针渗漏(1.33% vs 5.13%,x2=5.0156,P=0.0251)、静脉炎(0.89%vs 7.18%,x2=11.2810,P=0.0008)、留置针堵塞(0.89% vs 5.64%,x2=7.8651,P=0.0051)等并发症发生率显著低于对照组,差异有统计学意义.腋静脉留置针在危重新生儿护理中的应用效果确切,具有穿刺成功率高、留置时间长、并发症发生率低等诸多优点,建议广泛应用.

    作者:徐帅;邢志娟;朱秀丽 刊期: 2017年第23期

  • 中西医结合治疗特发性血小板减少性紫癜临床疗效观察

    分析研讨中西医结合治疗特发性血小板减少性紫癜疾病的临床疗效.选择2014年5月~2016年3月我院收治的102例特发性血小板减少性紫癜患者,依据入院顺序分51例对照组(强的松治疗)和51例观察组(强的松+小牛脾提取物注射液+复方皂矾丸治疗),把两组治疗状况对比分析.观察组治疗总疗效(92.17%)明显高于对照组总疗效(78.43%),组间数据有统计学意义(P<0.05).治疗前血小板指数组间数据无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组血小板指数比对照组血小板指数优,组间数据有统计学意义(P<0.05).观察组总不良反应发生率(7.84%)略低于对照组(9.80%),但组间数据仍然无统计学意义(P>0.05).临床治疗特发性血小板减少性紫癜疾病可给予中西医结合方式,疗效比单一性西药治疗更高,其出血症状也得到明显改善,应用性较大.

    作者:蓝轶;王亚磊 刊期: 2017年第23期

  • 他克莫司乳膏对皮炎湿疹患者免疫功能及血清炎性因子水平的影响观察

    目的 观察他克莫司乳膏对皮炎湿疹患者免疫功能及血清炎性因子水平的影响.方法 选取我院收治的114例皮炎湿疹患者,随机分为观察组和对照组各57例.观察组采取他克莫司乳膏治疗,对照组采取涂抹丁酸氢化可的松治疗,比较两组患者治疗前后免疫功能及血清炎性因子水平.结果 观察组患者治疗后CD3+、CD4+水平均高于治疗前,CD8+水平低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05).对照组患者治疗后CD3+水平高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05).观察组患者CD3+、CD44+水平均高于对照组,CD8+水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组患者IL--4、IFN-γ、IL-10水平均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 他克莫司软膏可改善了患者免疫功能和血清炎性因子水平,是治疗皮炎湿疹的有效药物,临床价值较高.

    作者:钟清东 刊期: 2017年第23期

  • 高压氧对不稳定型心绞痛患者介入治疗后炎性因子的影响

    探讨不稳定型心绞痛(UA)患者给予介入治疗病情稳定后,给予高压氧辅助治疗,观察炎性因子的变化.选取我院收治的UA患者82例,随机分成对照组和治疗组各41例.对照组术后给予双重抗血小板等常规治疗,治疗组在常规治疗基础上,于术后病情稳定24h后给予高压氧治疗.所有患者介入治疗术后即刻和高压氧治疗结束后采集静脉血,检测Hs-CRP和ET-1.结果治疗前,两组之间的血脂、ET-1和Hs-CRP水平无差异(P<0.05);治疗后,两组的血脂、Hs-CRP和ET-1水平较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05);且治疗组应用高压氧辅助治疗后的血脂、Hs-CRP和ET-1水平降低明显,与对照组比较,差异有显著统计学意义(P<0.05).高压氧对不稳定型心绞痛患者,可以改善血管内皮功能,降低炎症反应和血脂水平,提高临床疗效.

    作者:耿银东;卢革新;范萍 刊期: 2017年第23期

  • 肱骨远端前外侧钢板内固定与双钛板内固定治疗的对比分析

    比较肱骨远端前外侧钢板内固定与双钛板内固定的应用效果.选取在我院进行治疗的肱骨骨折患者84例,按随机数表法分为两组,各42例.对照组采用前外侧钢板内固定治疗,观察组实施双钛板内固定治疗,比较两组肘关节功能评分及临床相关指标.与对照组比较,观察组肘关节功能评分明显改善,并发症发生率明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组骨折愈合时间较对照组明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05).与前外侧钢板内固定比较,双钛板内固定可有效缩短肱骨骨折患者骨折愈合时间,降低并发症发生率,促进肘关节功能恢复.

    作者:赵跃;庞海统;王宏力 刊期: 2017年第23期

  • 个性化护理在急诊患者安全管理中的作用

    探讨个性化护理在急诊患者安全管理中的应用效果.从急诊科收治的患者中随机抽取116例,按随机数字表法分为干预组(个性化护理)与对照组(常规护理).对比两组护理效果.干预组护理缺陷发生率、抢救物品完整率、并发症发生率均优于对照组(P<0.05);干预组护理质量评分优于对照组(P<0.05).在急诊患者的安全管理过程中,实施个性化护理,能获得较好的临床效果,可提升护理安全性,改善护理质量.

    作者:杨海妮;罗静;李丽红;朱孟环 刊期: 2017年第23期

  • 中药熏洗结合改良PPH术治疗结缔组织型环状混合痔的临床疗效观察

    目的 研究结缔组织型环状混合痔患者采取中药熏洗结合改良PPH术治疗的临床效果.方法 选取我院2015年9月~2016年1 1月收治的114例结缔组织型环状混合痔患者.按照入院顺序分为研究组和对照组各57例,研究组采取改良PPH术结合中药熏洗治疗,对照组采取改良PPH术治疗,比较两组治疗效果.结果 治疗后,两组肛管收缩压比较,无明显差异(P>0.05),但研究组肛管直径以及静息压均较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05);研究组愈合时间、创缘水肿以及肛门疼痛评分均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<o.05);研究组并发症发生率为3.51%,显著低于对照组的12.28%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 结缔组织型环状混合痔患者采取改良PPH术结合中药熏洗治疗效果显著,明显改善肛管情况,缩短治疗时间,促进病情快速恢复,有效缓解疼痛及水肿现象,避免并发症,安全性高.

    作者:何聪安 刊期: 2017年第23期

  • 中药益气活血化瘀法配合中医手法预防髋关节置换术后深静脉血栓的临床效果观察

    观察中药益气活血化瘀法配合中医手法预防髋关节置换术后深静脉血栓的临床效果.根据随机性原则选取行髋关节置换术患者76例,随机盲法分为对照组和观察组各38例,对照组术后采取常规护理治疗,观察组术后采取中药益气活血化瘀法配合中医手法预防深静脉血栓形成,观察比较两组术后深静脉血栓的预防效果.对照组出现深静脉血栓12例(31.58%),观察组仅2例(5.26%),差异显著;两组手术前后PT有明显差异(P<0.05),APTT无明显差异.髋关节置换术后采取中药益气活血化瘀法配合中医手法预防术后深静脉血栓效果显著,值得临床推广使用.

    作者:赵毅 刊期: 2017年第23期

  • 腹腔镜辅助阴式全子宫切除术治疗巨大子宫肌瘤的临床价值

    分析腹腔镜辅助阴式全子宫切除术(LAVH)治疗巨大子宫肌瘤的临床价值.选择本院在2013年11月~2016年11月收治的94例巨大子宫肌瘤患者为研究主体.分成观察组和对照组,均为47例.观察组给予LAVH治疗,对照组给予开腹子宫切除术治疗.对比手术指标、预后指标和并发症情况.观察组的手术时间、术中出血量等手术指标均小于对照组,对比差异明显,有统计学意义(P<0.05).观察组的留置尿管时间、住院时间、下床活动时间、肛门排气时间等预后指标均优于对照组,对比有差异,有统计学意义(P<0.05).观察组的并发症发生率是4.26%,对照组是17.02%,对比差异显著,有统计学意义(P<0.05).在巨大子宫肌瘤的治疗方案中,选用LAVH具有较好的临床疗效,可以显著改善患者的手术和预后指标,且安全性高,值得推广.

    作者:艾红英 刊期: 2017年第23期

  • 局麻醉下行小切口减压术对腕管综合征患者术后的影响

    观察局部麻醉下行腕掌部纵形小切口腕管切开减压术对腕管综合征(CTS)患者术后疤痕痛发生率的影响.选取2013年1月~2015年5月我院CTS患者62例,按照建档时间分组,各31例.对照组予以臂丛麻醉下行腕掌部纵形小切口减压术治疗,观察组予以局部麻醉下行腕掌部纵形小切口腕管切开减压术治疗.对比两组术后疤痕痛发生率、腕关节功能恢复时间、手术时间、住院时间.术后3个月观察组术后疤痕痛发生率4.35%(2/46)低于对照组22.22%(10/46),术后1年观察组术后疤痕痛发生率2.17%(1/46)低于对照组17.78%(8/46),差异有统计学意义(P<0.05);观察组腕关节功能恢复时间、手术时间、住院时间均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).局部麻醉下行腕掌部纵形小切口腕管切开减压术治疗CTS,可降低术后疤痕痛发生率,减少手术、住院及腕关节恢复时间.

    作者:魏志峰 刊期: 2017年第23期

现代诊断与治疗杂志

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主管:南昌市卫生局

主办:南昌市医学会 南昌市医学科学研究所