学术投稿

儿童急性髓系白血病FLT3-ITD突变分析及其临床意义

易丽君;黄慧;郭智彬;周菁;胡清华;李红

关键词:急性髓系白血病, FMS酪氨酸激酶3, 内部串联重复, 预后
摘要:目的 探讨FLT3-ITD在AML患儿的临床意义.方法 收集我院2013年-2015年收治的45例AML患儿骨髓样本,提取全基因组DNA,采用PCR扩增产物克隆测序法检测FLT3-ITD基因突变情况,解析序列,整理并分析其插入的重复序列,同时分析FLT3-ITD阳性患儿的临床特征及对预后的影响.结果 45例初诊AML患儿中,FLT3-ITD突变阳性患儿4例(8.9%),表现为杂合突变和纯合突变,解析出4条插入序列,插入长度范围为18-99bp.阳性患儿伴染色体正常核型1例,异常核型3例,突变型患儿白细胞及骨髓原始细胞比例高于野生型患儿,差异有统计学意义,但在性别、年龄、血红蛋白、血小板无显著差异.结论 FLT3-ITD突变检测有助于急性白血病基因分型,是儿童AML预后不良的一个危险因素,可作为预后的分子标志物.
江西医药杂志相关文献
  • 老年局部进展期食管癌行根治性放疗序贯替吉奥化疗的疗效分析

    目的 探讨老年局部进展期食管癌患者行根治性放疗序贯替吉奥单药化疗的临床疗效及安全性.方法 70例因高龄、合并心脑血管等内科疾病不宜或拒绝手术的老年食管癌患者随机分为试验组(32例)和对照组(38例).两组行根治性放疗并同步口服替吉奥化疗.试验组放疗后单药口服替吉奥化疗4-6周期,对照组观察.分析近期疗效,观察不良反应,计算PFS和2年生存率.结果 所有患者均完成治疗,其中实验组CR:13例(40.63%),PR:16例(50.0%),ORR为90.63%;对照组CR:12例(31.58%),PR:18例(47.36%),ORR为78.95%.两组ORR差异有统计学意义(P<0.05).试验组和对照组的中位PFS分别为15.8和11.3个月,差异有统计学意义(P<0.05).试验组和对照组的2年生存率分别为:53.12%和47.37%,差异无统计学意义(P>0.05);试验组和对照组的中位生存时间分别为23.3和20.5个月,差异无统计学意义(P>0.05).两组主要毒副作用表现为放射性食管炎、放射性肺炎及血液学毒性,试验组整体毒副作用略高于对照组,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 老年进展期食管癌行根治性放疗序贯替吉奥单药化疗,可提高患者疾病缓解率,延长无疾病进展生存期.

    作者:刘秋连;曹俊达;王志;夏云;龚敏勇 刊期: 2017年第11期

  • 经鼻高流量给氧治疗全麻拔管后呼吸衰竭的疗效分析

    目的 评价经鼻高流量给氧(HFNC)治疗全麻手术拔管后呼吸衰竭的疗效及影响因素.方法 全麻手术拔管后48h内发生呼吸衰竭的患者48例,给予经鼻高流量给氧,比较治疗后避免气管插管(成功组)和需要再插管(失败组)患者的基础状态,在治疗后30min,1h,2h监测临床结果及同期效果,分析可能的影响因素.结果 经鼻高流量给氧使75%的术后呼吸衰竭患者避免气管插管,与失败组相比,在治疗结束后,成功组二氧化碳分压比失败组更低(P<0.05),麻醉药物残留所致的呼吸衰竭的比例高(P<0.01).结论 经鼻高流量给氧能治疗全身麻醉拔管后呼吸衰竭,改善氧合,减少再插管率,但是否适用于伴有二氧化碳潴留的患者,还有待更进一步的研究.

    作者:董双虎;熊苏力;胡海涛;龚志翔;王龙海;涂雅丹 刊期: 2017年第11期

  • 新余市2010-2016年肺结核疫情特点与治疗转归分析

    目的 了解新余市2010-2016年肺结核疫情特点与治疗转归情况,为当地该病的防控提供依据.方法 通过结核病网络专报系统收集当地2010-2016年肺结核疫情信息,采用描述性流行病学方法对获得的数据进行分析.结果 新余市2010-2016年初治活动性肺结核患者的平均登记率为56.40/10万,随年度呈现下降趋势;新涂阳肺结核患者的平均登记率为37.23/10万,各年度变化不明显;新涂阳肺结核患者占所有活动性肺结核患者的平均比例为66.05%,随年度呈上升趋势.新涂阳肺结核患者的男女性别比为2.9:1;男性新涂阳肺结核发病率(53.43/10万)高于女性(19.81/10万),且在不同年龄段均为如此.在所有年龄段中,以≥75岁组新涂阳肺结核发病率高(95.72/10万),0-24岁组低(16.62/10万);职业分布以农民为主(64.75%);渝水区各年度的新涂阳肺结核患者登记率有逐年下降趋势,但均高于分宜县,且维持在40/10万以上;新涂阳肺结核患者的平均治愈率为94.9%.结论 新余市2010-2016年肺结核防治工作取得一定成效,但仍应加强宣教和管理,尤其是针对农村居民.

    作者:熊青 刊期: 2017年第11期

  • 地西他滨联合CAG治疗老年白血病的临床疗效观察

    目的 探讨地西他滨联合CAG在老年白血病患者中的临床效果.方法 取2013年8月-2017年8月我院收治的老年白血病患者60例,随机分为对照组(n=30)和观察组(n=30).对照组采用CAG方案化疗,观察组CAG联合地西他滨化疗,采用酶联免疫吸附试验测定对照组和观察组治疗前、2个化疗后白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)水平,比较2组临床疗效.结果 观察组有效率为70.00%,对照组有效率50.00%,两组比较有统计学意义(P<0.05);2组治疗前炎症因子水平比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后白细胞介素-6、白细胞介素-8,均低于对照组(P<0.05);观察组治疗后毒副反应发生率为26.67%与对照组23.33%比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 地西他滨联合CAG治疗老年白血病可提高临床疗效,值得推广应用.

    作者:叶筱颖 刊期: 2017年第11期

  • 基于脉搏波的连续血压测量方法的研究进展

    据世界卫生组织2013年发布的《高血压全球概要》显示:每年大约有1700万人死于心血管疾病,其死亡率已俨然超过传染性疾病,成为世界第一[1]. 我国形势同样严峻,据《中国心血管病报告2014》报告,全国有心血管病患者约2.9亿,其中高血压患者有2.7亿[2]. 我国每年由于血压升高而导致过早死亡的人数高达200万[3]. 这表明很多人都没有重视高血压所带来的健康隐患, 缺乏对血压的日常监控[4].

    作者:韩成;冯秀丽 刊期: 2017年第11期

  • 认知行为治疗帕金森病非运动症状的临床分析

    目的 观察认知行为治疗在帕金森病非运动症状应用的疗效.方法 40例帕金森病患者,对照组20例给予常规护理,治疗组20例为在常规护理的基础上增加认知行为治疗.结果 治疗2周后两组患者NMSQ总分均降低,治疗组与对照组比较具有统计学差异(治疗组11.50±0.71,对照组13.30±0.85,P<0.05).且治疗后两组患者HAMD降低,治疗组与对照组HAMD比较具有统计学差异(治疗组7.25±1.23,对照组9.20±0.86,P<0.05).治疗组与对照组PDQ39比较具有统计学差异(治疗组35.30±3.75,对照组45.35±4.53,P<0.05).结论 认知行为治疗能够减少帕金森病的非运动症状,改善生活质量.

    作者:吴红梅;吴云屏;张利娜;姜颖 刊期: 2017年第11期

  • 42例年轻晚期肺癌患者的临床特征及生存分析

    目的 探讨年轻晚期肺癌患者的临床特征特点及生存分析.方法 对42例40岁以下晚期肺癌患者的临床资料进行回顾性分析,包括性别、年龄、吸烟史、病理类型、肿瘤转移部位、基因状态、治疗方法、疗效及生存.Kaplan-Meier法计算无进展生存及总生存,Cox比例回归风险模型多因素分析,评价各因素对预后的影响.结果 全部年轻肺癌患者一线治疗有效率为19%,一线治疗中位PFS为6.0个月(5.2-6.8个月);中位OS为15个月(12-18个月).多因素分析则显示:一线治疗方法及年龄为影响预后因素,EGFR基因突变阳性或ALK融合基因阳性的患者接受靶向治疗生存期较长,年龄较大的患者预后更有优势.结论 年轻晚期肺癌的临床表现无特异性,提高对年轻肺癌的认知程度,争取早期正确诊断,选择正确的治疗方法,是提高生存率的关键.

    作者:陈俊;熊建萍;黎军和;项晓军;邓军 刊期: 2017年第11期

  • 妈富隆避孕药在治疗围绝经期功血方面的临床疗效

    目的 分析讨论妈富隆避孕药治疗围绝经期功血的治疗效果.方法 64例为我院妇科接诊的围绝经期功血患者,患者于2016年4月-2017年4月到我院就诊,将患者分为观察组和对照组,对照组患者在诊断性诊刮术后采用黄体酮治疗,观察组采用妈富隆治疗,观察两组患者的治疗效果.结果 比较两组治疗有效率、月经正常率,观察组均高于对照组(P<0.05);治疗后,观察组Hb水平高于对照组(P<0.05);两组不良反应占比相当(P>0.05).结论 妈富隆是治疗围绝经期功血的有效药物,具有疗效佳、安全性高、显著改善患者贫血状态等优点,具有临床推广价值.

    作者:林少红;林晓桃;陈良湾 刊期: 2017年第11期

  • 关节腔清理术治疗膝关节痛风性关节炎的临床研究

    目的 探讨膝关节镜下关节腔清理术治疗膝关节痛风性关节炎的临床效果.方法 回顾分析2013年3月-2016年3月我院骨外科行手术治疗的50例膝关节痛风性关节炎的患者资料,所有患者给予关节腔清理术.结果 术后6个月、1年及2年随访时膝关节Lysholm评分较术前相比明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 膝关节腔清理术治疗膝关节痛风性关节炎临床效果显著.

    作者:曾秋涛;宋洋;林勇;柯迪峰;刘毅 刊期: 2017年第11期

  • 治疗性浅低温对缺血再灌注心肌保护机制的研究进展

    低温是指生物体的温度低于正常的新陈代谢和所需的身体功能,低温对人类新陈代谢和临床状态有连续效应. 根据温度的不同,医学界将低温分为:轻度低温(33-35℃)、中度低温(28-32℃)和深度低温(<28℃),其中轻、中度低温(28-35℃)合称为亚低温. 浅低温是唯一被用于全身治疗的有效手段,治疗性低温(Therapeutic hypothermia,TH)为轻度低温(32-34℃),2010年心肺复苏指南推荐治疗性低温作为心脏骤停后综合征有效的治疗方法.大量研究证实治疗性浅低温对脑损伤有明显的脑保护作用.心肌缺血再灌注(ischemia/reperfusion,I/R)损伤是近年来研究的热点,可导致细胞破坏,多器官功能障碍和死亡.治疗性低温(TH)能够减少活性氧族(ROS)产生,改善细胞内离子水平,保持细胞内pH平衡,影响细胞能量代谢,减轻细胞损害,对缺氧缺血的心肌细胞有一定的保护作用[1],是临床治疗缺血性疾病的有效方法.治疗性浅低温对心肌保护作用的研究逐渐应用于临床, 虽然已有动物实验研究,但是其具体作用机制仍不清楚,本文就治疗性浅低温(mild therapeutic hypothermia,MTH) 在心肌缺血再灌注心肌损伤中的保护作用机制做一综述.

    作者:杨明敏;张奇芬;余树春 刊期: 2017年第11期

  • PFNA钉与INTER TAN钉治疗股骨粗隆间骨折的比较

    目的 比较Pfna钉与intertan钉内固定治疗股骨粗隆间骨折的临床疗效.方法 回顾性分析我科2014年9月-2016年11月收治的60例股骨粗隆间骨折,其中采用Pfna钉固定38例,intertan钉固定22例,比较2组术中、术后的疗效,功能恢复.结果 Pfna钉组与intertan钉组术后获得随访,平均随访时间分别为12.4个月和12.6个月.比较2组手术及髋关节功能Harris评分方面.结论 Pfna钉与intertan钉均可用于治疗股骨粗隆间骨折,并取得了良好的疗效,对于术前全身情况较差而需要尽量缩短手术时间的患者,采用Pfna钉即能保证手术安全,也能提供足够强度的固定.而对于骨质疏松或骨折严重的,选用intertan钉更为适合.

    作者:赵为夏;廖忠林;程兆佳;钱楠 刊期: 2017年第11期

  • 伏立康唑联合糖皮质激素用药分析

    目的 探讨伏立康唑与糖皮质激素合用临床效果.方法 通过对使用伏立康唑的患者进行基因检测和血药浓度监测,分析治疗过程中伏立康唑血药浓度偏低的原因,提出解决方案,促进临床合理用药.结果 发现联用糖皮质激素可降低伏立康唑血药浓度,导致临床治疗失败.结论 若临床必须使用,应避免用地塞米松和甲泼尼龙,可选择目前尚未证实对伏立康唑有显著影响的泼尼松或氢化泼尼松.

    作者:王实慧;张庆 刊期: 2017年第11期

  • 过敏性紫癜患儿尿液、血清NGAL的表达及意义

    目的 检测过敏性紫癜(Henoch-Schonlein puroura,HSP)患儿尿液、 血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(Neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)的水平,进一步探讨其在肾小管间质损伤中的意义.方法 随机选取2013年7月至2014年2月首次住院的过敏性紫癜患儿40例,分为尿检正常组及紫癜性肾炎(Henoch-Schonlein puroura nephri-tis,HSPN)组,同时选取20例年龄与性别相匹配的门诊健康体检者为对照组.采用ELISA检测尿液及血清NGAL,紫癜性肾炎组完善肾小管间质病理分级,所有数据进行统计学分析.结果 紫癜性肾炎组及尿检正常组尿液NGAL、血清NGAL、尿视黄醇结合蛋白(Retinol binding protein,RBP)及尿胱抑素C(Cystatin C,CysC)水平均高于正常对照组,紫癜性肾炎组尿液NGAL、血清NGAL、尿RBP及尿CysC高于尿检正常组,差异有统计学意义(P<0.05);HSP尿液NGAL与尿CysC呈正相关(r=0.702,P=0.041),紫癜性肾炎组尿液NGAL与肾小管间质病理级别呈正相关(r=0.720,P=0.036).结论 NGAL可能参与过敏性紫癜的发病,尿液NGAL水平在一定程度上反映HSP肾小管间质损伤程度,可作为新型的有用的标记物.

    作者:邓美慧;傅睿;郑卫民;陶珊珊;李群 刊期: 2017年第11期

  • 20例恙虫病误诊原因分析

    目的 分析恙虫病误诊原因,为早期诊断及治疗提供依据.方法 对近2年符合诊断标准的20例恙虫病患者的临床资料进行回顾性分析.结果 20例恙虫病患者由基层医院转入我科时有18例误诊为其他疾病,误诊率高达90%,易误诊为急性呼吸道疾病、肺部感染、伤寒、败血症、病毒性肝炎等.结论 误诊原因主要是恙虫病的临床表现多样化及基层医师对本病特殊临床表现认识不足.因此,对发热原因不明患者,提高对本病的认识,注意流行病学资料调查和细致体检,是减少恙虫病误诊、漏诊的关键.

    作者:席文娜 刊期: 2017年第11期

  • 经尿道膀胱肿瘤二次电切联合膀胱灌注化疗治疗T2期膀胱癌的观察

    目的 探讨经尿道膀胱肿瘤二次电切术(Re-TURBT)联合膀胱灌注治疗肌层浸润性膀胱癌(T2期)的临床疗效.方法 影像学及病理均明确诊断为浸润性膀胱尿路上皮癌,但不能耐受或拒绝行根治性膀胱切除术患者10例.首次采用经尿道膀胱肿瘤电切术切除肿瘤至膀胱壁浆膜层,术后4-6周再行经尿道膀胱二次电切.术后1周开始行盐酸吉西他滨膀胱灌注规律化疗,每周1次,共6周,然后每月1次,共1年.每3个月复查膀胱镜等评估肿瘤复发情况.结果 10例患者手术均顺利,术后病理均为浸润性尿路上皮癌.所有患者均获随访,随访6-48个月,平均(24±1.5)个月.术后至今有3例患者复发,其中术后5个月复发1例,再次行经尿道电切后未见复发;术后9个月复发1例,行膀胱部分切除,术后未见复发;还有1例术后12个月2次复发,予以行根治性膀胱切除,预后良好.结论 经尿道膀胱肿瘤二次电切联合膀胱灌注化疗治疗肌层浸润性膀胱癌有一定疗效,对降低膀胱癌的复发率有一定作用.

    作者:谢梅茂;王晓荣;赵雁;王忠军;甘进;胡映秋 刊期: 2017年第11期

  • 阴道镜在宫颈病变筛查中的临床应用

    目的 探讨阴道镜在宫颈疾病筛查中的临床应用价值.方法 对976例宫颈细胞学阳性初诊患者进行阴道镜筛查,阴道镜拟诊有宫颈病变患者398例,对其进行阴道镜下活检进一步病理诊断,分析阴道镜检查拟诊结果与病理诊断结果的异同.结果 阴道镜检查拟诊结果,子宫颈低级别病变(LSIL)205例,子宫颈高级别病变(HSIL)142例,拟诊浸润癌51例;病理诊断结果,慢性宫颈炎症113例,子宫颈低级别病变(CINⅠ)114例,子宫颈高级别病变(CINⅡ/CINⅢ)119例,子宫颈癌52例;阴道镜检查对子宫颈低级别病变、子宫颈高级别病变、子宫颈癌诊断的敏感性分别为69.30%、81.51、90.38%,特异性分别为55.63%、83.87%、98.84%,阳性预测值分别为38.54%、68.31%、92.16%,阴性预测值分别为81.87%、91.41%、98.55%.结论 阴道镜检查对子宫颈高级别病变和子宫颈癌诊断有重要意义;阴道镜检查对子宫颈低级别病变诊断价值不高,建议仅作为需要进一步评估的辅助检查.

    作者:马艳;丁香平 刊期: 2017年第11期

  • 乳腺浸润性导管癌中DLEC1蛋白的表达及临床意义

    目的 探讨DLEC1/DLC1(Deleted in Lung and Esophageal Cancer1/Deleted in Lung Cancer1)蛋白在乳腺浸润性导管癌中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组织化学Elivision法检测DLEC1在80例乳腺浸润性导管癌及相应癌旁乳腺组织中的表达,分析其与乳腺浸润性导管癌患者临床病理特征之间的关系.结果 DLEC1蛋白在乳腺浸润性导管癌中的失表达率为70.00%(56/80),明显高于癌旁乳腺组织中的失表达率36.25%(29/80),差异有统计学意义(P<0.01).DLEC1表达与乳腺浸润性导管癌患者的淋巴结转移密切相关(P<0.05).结论 DLEC1在乳腺浸润性导管癌中的失表达可能对乳腺浸润性导管癌的发生发展和转移侵袭过程起着一定的作用.

    作者:刘艳华;徐志韧 刊期: 2017年第11期

  • 气压弹道碎石术后并发重度感染性休克及肾出血1例报告

    输尿管镜下气压弹道碎石术作为输尿管结石的微创治疗方法现已广泛应用于临床, 是目前治疗输尿管中下段结石的首选治疗方法, 与开放手术相比,具有创伤小、恢复快、并发症少等优点,但实际操作中,一些严重并发症仍时有发生,其中感染性休克和肾出血就是其严重的手术并发症. 本研究回顾我院2017年6月收治1 例输尿管结石患者,结合国内外文献复习,现报告如下.

    作者:彭卫华;黎源;吴政庚;张中华;方谦;刘云;刘军华 刊期: 2017年第11期

  • 周细胞与肾间质纤维化关系综述

    追本溯源, 内外致病因素引起的肾组织损伤及损伤后的修复失控是产生肾脏纤维化的原因,其中包括肾间质纤维化和肾小球硬化, 二者相互影响,协同进展,使有效的肾单位减少,肾小球滤过下降. 在肾脏损伤过程中,肾间质肌成纤维细胞增殖, 细胞外胶原分泌增多, 细胞外基质(Extracellular matrix,ECM)的合成增加,而另一方面ECM的降解减少,破坏了细胞外基质降解与合成之间的平衡,ECM在肾间质不断增多,导致肾间质纤维化,进而发展至终末期慢性肾衰竭. 传统观念认为, 致纤维化的肌成纤维细胞主要来源于肾小管上皮细胞转化,而近的研究表明,血管周细胞在许多器官组织中的纤维化过程中发挥着重要作用,其中也包括肾脏[1]. 目前研究表明,肾脏周细胞能够对肾间质纤维化产生影响.

    作者:黄伟;沈金峰;谢娟;晏子友;黄勇 刊期: 2017年第11期

  • 赣州地区基层医院维持性血透血管通路现状横断面调查

    目的 了解赣州地区基层医院维持性血液透析患者血管通路状况.方法 采用自制的统一表格,对2014年12月1日零时-24时赣州市16家基层医院血液透析单位登记在册的维持性血液透析透析龄在3个月以上患者血管通路状况进行横断面调查.结果 16家基层医院共有602例维持性血液透析患者登记在册,其中符合调查条件的共545例登记在册维持性血液透析患者血管通路情况,360例为动静脉内瘘,占66%,中心静脉置管175例,占32.1%(其中长期性置管108例、临时性置管67例),直接动静脉穿刺10例,占1.8%.动静脉内瘘的比例偏低原因主要是患者血管条件差和内瘘失功.结论 赣州地区各基层医院中心静脉导管作为透析通路的比例过高,建议透析单位加强血管通路的维护和患者教育,维持性血液透析患者血管通路应以动静脉内瘘为主.

    作者:邱永杰;郭德明;钟爱民 刊期: 2017年第11期

江西医药杂志

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主管:江西省卫生厅

主办:江西省医学会