学术投稿

噬血细胞综合征患儿中穿孔素基因突变的研究

谢淑佩;徐忠金;范小菊

关键词:儿童噬血细胞综合征, 穿孔素基因, 基因突变
摘要:目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系.方法 选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因(PRF1)的外显子编码区进行突变筛查.结果 实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变,均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变(S108N及T450M),确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异(QS40Q),对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性(P<0.05);两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性(SNP)位点C.822C>T(rs885821)及C.900C>T(rS885822),这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异(P>0.05),对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变.结论 HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿,基因检测发现PRFI基因突变,要考虑家族性HLH的可能.
江西医药杂志相关文献
  • 右美托咪定用于腹腔镜妇科手术全身麻醉中的疗效观察

    目的 观察右美托咪定在妇科腹腔镜手术中的安全性和有效性.方法 择期全麻行妇科腹腔镜手术患者60例,ASAI-Ⅱ级,随机均分为观察组和对照组,观察组于麻醉诱导前15min微量泵输注右美托咪定0.8μg/kg(用生理盐水稀释至20ml),设定时间15min输完,然后以0.2-0.7μg/(kg·h)持续泵入至手术结束前10min.对照组以同样方式泵注生理盐水.观察两组患者在人室时(To)、麻醉诱导前3min(T1)、气管插管即刻(T2)、插管后5min(T3)、手术结束前10min(T4)、气管导管拔除时(T5)、气管导管拔除后5min(T6)的SBP、DBP、HR、SpO2以及麻醉诱导期间不良反应的发生情况和手术结束后拔管时间,拔管时镇静-躁动评分及气管导管拔除后15min的Ramsay镇静评分.结果 T1时两组SBP显著降低,HR显著减慢,且观察组SBP、HR T1时明显低(慢)于对照组(P<0.05);与T1时比较,观察组患者T2、T3、T4、T5、T6时SBP、DBP、HR无显著变化,对照组T2、T3、T5时SBP、DBP显著升高且明显高于观察组(P<0.05),T2、T5、T6HR显著增快且明显快于观察组(P<0.05);麻醉诱导过程中观察组低血压、呛咳的发生率明显低于对照组(P<0.05).拔管时观察组的拔管时间明显快于对照组;且拔管时观察组SAS评分明显低于对照组,而Ramsay镇静评分明显高于对照组(P<0.05).结论 右美托咪定作为腹腔镜妇科手术全身麻醉的辅助用药,不仅使患者在手术不同阶段的血流动力学稳定,且使患者术后苏醒迅速.

    作者:郭三明;蒋民霞;鲁小氏;王遂之 刊期: 2013年第09期

  • 术中骨膜给药镇痛临床应用

    目的 探讨术中局部骨膜周围给药镇痛疗效及安全性.方法 将60例患者进行随机均分成骨膜给药试验组和静脉自控镇痛对照组,于术后2h、4h、6h、10h、24h、2d、3d、4d采用视觉模拟疼痛量表(visual analogscale,VAS)对疼痛进行评分.结果试验组镇痛各时间点(10h、24h)VAS分值小于对照组,差异有显著意义(P<0.05).结论 术中骨膜周围给药镇痛是操作简单、安全、有效.

    作者:刘胜才;黄金华;方冰;李红;刘丽珍 刊期: 2013年第09期

  • 胃镜胶复合静脉麻醉在无痛胃镜检查中的应用探讨

    目的 探讨胃镜胶复合静脉麻醉在无痛胃镜检查中的应用.方法 3800例无痛胃镜检查者随机分成A、B两组,A组为胃镜胶复合静脉麻醉组.B组为全凭静脉麻醉组.观察无痛胃镜不同配方用药后检查者的舒适度.结果 A组胃镜检查期间异丙酚用量明显减少,常规检查一次头臂循环就可以维持至检查结束,从而减少呼吸及循环抑制的发生.结论 胃镜胶复合静脉麻醉在无痛胃镜检查中应用安全有效,值得临床推广.

    作者:邓才林 刊期: 2013年第09期

  • 2007-2011年万载县肺结核流行病学特征

    目的 分析万载县2007-2011年肺结核流行病学特征.方法 对2007-2011年万载县法定传染病管理系统报告的肺结核病例进行描述性流行病学分析.结果 2007-2011年肺结核年平均发病率为58.13/10万,涂阳肺结核年平均发病率为37.57/10万,占肺结核病例64.63%;新涂阳肺结核年平均发病率为31.08/10万,占涂阳肺结核病人的82.47%.55-64岁年龄组发病率高,为707.66/10万,为高发年龄段,男女发病比例为2.63∶1,农民发病793例,占肺结核病例的54.53%,为高发病人群.结论 应加强乡、村结核病防治机构和队伍建设,进一步提高高危人群发现率和转诊率.

    作者:许立俊 刊期: 2013年第09期

  • 无创通气在急性呼吸窘迫综合征早期中的应用

    目的 评价早期应用无创通气治疗急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的价值.方法 纳入25例ARDS患者,随机分成无创通气组(13例)及对照组(12例).对照组给予气管插管呼吸机辅助通气治疗;无创通气组早期给予无创通气治疗,如患者不能耐受无创通气则序贯给予气管插管呼吸机辅助通气治疗(13例均行气管插管).结果 无创组和对照组平均气管插管天数分别为(6.50±1.00)d、(8.00±0.85)d,P<0.05.重症医学科病房(intensive care unit,ICU)住院天数,对照组(12.4±1.5)d,无创组:(11.6±1.0)d,P<0.01,存在显著差异.ICU病死人数:对照组和无创组分别为2、3例,P=0.541,无统计学差异.结论 ARDS早期应用无创通气治疗可能减少气管插管时间和ICU住院时间.

    作者:杨小刚;卢院华;杨春丽 刊期: 2013年第09期

  • 131例主动脉病变的治疗体会

    目的 总结131例各类主动脉病变的治疗经验.方法 回顾性分析我院2004年6月至2013年5月予以不同治疗方法的131例各类主动脉疾病患者的临床资料.结果 1例行升主动脉置换+半弓置换的患者因出现难以控制的大出血于术中死亡,4例术后住院期间死亡,死亡原因分别为术后多器官功能衰竭及纵膈感染(1例);126例患者顺利出院.结论 主动脉疾病复杂多样,应根据患者年龄,病变情况,各器官功能状态等进行个体化治疗.

    作者:龙翔;吴永兵;张小强;朱书强;董啸;唐燕华;杨崛圣;周建良;杨威 刊期: 2013年第09期

  • 足月儿呼吸窘迫综合征与选择性剖宫产关系的临床分析

    目的 分析足月儿呼吸窘迫综合征(RDS)与选择性剖宫产的关系.方法 收集2009年1月-2012年12月在我院NICU住院且符合RDS诊断标准的足月儿共59例,分析其与选择性剖宫产的关系.结果 不同分娩方式足月儿并发RDS的发生率差异有统计学意义(P<0.01),剖宫产占88.14%,其中选择性剖宫产占67.80%;不同胎龄的剖宫产及选择性剖宫产儿并发RDS的发生率差异有统计学意义(分别为P<0.01和P<0.05);选择性剖宫产与非选择性剖宫产足月儿RDS胸片分级、使用肺表面活性物质(PS)及需要机械通气比例的差异均有统计学意义(P均<0.05),但使用CPAP的比例、辅助通气和CPAP时间的比较差异无统计学意义(P均>0.05);选择性剖宫产与非选择性剖宫产足月儿RDS病死率的比较(25.00%vs 16.67%),差异无统计学意义(P>0.05).结论 足月儿RDS与剖宫产尤其是选择性剖宫产密切相关.

    作者:唐文燕;邹芳 刊期: 2013年第09期

  • 自制灌肠合剂治疗炎症性肠病的临床观察

    目的 评价我院自制灌肠合剂治疗炎症性肠病的临床效果.方法 选择2011年3月至2013年3月我院收治的60例炎症性肠病患者进行研究.按照随机数表法均分为观察组和对照组.对照组采用传统的治疗手段对患者进行治疗,观察组在对照组常规口服美沙拉嗪颗粒的基础上,采用我院自制的灌肠合剂对患者进行治疗.治疗后,比较两组患者疗效.结果 治疗后,发现观察组治疗总有效率明显高于对照组,两组比较有统计学意义(x2=4.8118,P<0.05).结论 采用我院自制的灌肠合剂治疗炎症性肠病,效果良好.

    作者:匡思祯 刊期: 2013年第09期

  • 镇肝息风汤联合苯磺酸氨氯地平在肝肾阴虚肝阳上亢型高血压病中的应用

    目的 评价镇肝镇肝息风汤治疗肝肾阳虚肝阳上亢型高血压的临床疗效.方法 将2009年3月-2012年2月来我院就诊的82例肝肾阴虚肝阳上亢型高血压病患者随机分为观察组和对照组,其中对照组41例给予常规苯磺酸氨氯地平抗高血压治疗,观察组41例在应用苯磺酸氨氯地平的基础上给予镇肝熄风汤联合治疗,两组疗程均为2个月.评价两组患者治疗前后诊室血压、动态血压及症状积分的变化情况.结果 观察组治疗前后症状评分相比有统计学差异(P<0.05);治疗后收缩压降低幅度相比治疗前及对照组治疗后有统计学差异(P<0.05);观察组白天、夜间、全天动态血压与对照组疗程后及本组治疗前相比有统计学差异,但观察组降低程度优于对照组(P<0.05).两组治疗前后舒张压无显著变化(P>0.05).结论 镇肝息风汤与苯磺酸氨氯地平联合治疗肝肾阴虚肝阳上亢型高血压疗效好,值得在临床上予以推广.

    作者:朱红霞 刊期: 2013年第09期

  • 替吉奥单药治疗老年晚期胰腺癌患者的临床观察

    目的 观察替吉奥单药治疗老年晚期胰腺癌的疗效和安全性.方法 26例老年晚期胰腺癌患者接受替吉奥单药治疗,根据体表面积给药剂量:体表面积<1.25m2,接受80mg/d,1.25m2≤体表面积≤1.5m2,接受100mg/d,体表面积≥1.5m2,接受120mg/d;连用14d,休息1周,3周为1周期,服用2周期后评价疗效.结果 所有患者均可评价疗效和不良反应,CRO例,PR5例(19.2%),SD12例(46.1%),PD9例(34.6%),有效率(CR+PR)为(19.2%) (5/26),临床受益率(CR+PR+SD)为65.3% (17/26).主要不良反应为疲劳、消化道反应、骨髓抑制,均为I-Ⅱ°,Ⅲ.以上不良反应率为腹泻3.8%(1例).结论 替吉奥单药治疗老年晚期胰腺癌的疗效确切,其不良反应可以耐受.

    作者:李翔 刊期: 2013年第09期

  • 88例老年脑梗死合并肺部感染的临床分析

    目的 探讨老年人脑梗死合并肺部感染治疗方法.方法 回顾性分析我院收治的88例老年脑梗死合并肺部感染患者治疗效果,了解老年脑梗死合并肺部感染的病原菌及对抗菌药物的敏感性,并分析影响老年脑梗死患者合并肺部感染疗效的危险因素.结果 88例患者有效73例(82.9%),无效15例(17.1%),其中死亡4例(4.5%),检出病原菌74株(84.1%),其中G-杆菌49株(66.2%);G+球菌21株(28.4%);真菌4株(5.4%).药敏检测结果显示无论G-杆菌或G+球菌对普通抗生素的耐药性较高,其中对阿莫西林、头孢类抗生素及喹诺酮类抗生素耐药性较高,均超过60%以上.比较敏感的药物主要包括亚胺培南、莫西沙星、万古霉素等.有卧床、意识障碍、糖尿病、冠心病、肺部疾病等患者治疗效果显著降低.结论 老年脑梗死合并肺部感染患者对多种抗菌药物耐药,并且存在影响肺部感染疗效的危险因素.因此,对该类病例的治疗要根据痰培养及药敏结果分析致病菌,合理选择抗生素,减少耐药菌株的产生.

    作者:刘建民 刊期: 2013年第09期

  • 倍他乐克对原发性高血压患者心脏变时功能的影响

    目的 探讨倍他乐克对原发性高血压患者心脏变时功能的影响.方法 选择96例原发性高血压患者,按照服用倍他乐克的剂量分为未服药组、小剂量组、中剂量组和大剂量组,均接受平板运动试验及动态心电图检查,统计心脏变时功能不全的发生率.结果 在两种方法中,服用倍他乐克的3组心率均下降,心脏变时功能不全发生率均高于未服药组,大剂量组尤为明显,而小剂量组与中剂量组无统计学差异.两种检测方法无明显统计学差异.结论 β受体阻滞剂严重抑制心脏变时功能,且剂量越大心脏变时功能不全表现越明显.动态心电图有可能替代平板运动试验成为检测心脏变时功能安全可靠的首选方法.

    作者:封荣华;冯九庚;徐泽芹;龚晖 刊期: 2013年第09期

  • 液液萃取-HPLC法和在线萃取-HPLC法测定卡马西平血药浓度的比较研究

    目的 比较卡马西平血药浓度监测的常规液液萃取-HPLC法和在线萃取-HPLC法的优缺点.方法 液液萃取-HPLC法:以叔丁基甲醚为萃取溶剂,普萘洛尔为内标,分析柱为Ultimate C18(5μm,4.6×250mm2),流动相为乙腈-含0.3%甲酸的0.3%醋酸铵溶液(34:66),检测波长为286nm,流速为1.0ml/min;在线萃取-HPLC法:以6%高氯酸溶液为蛋白沉淀剂在线萃取,预柱为Venusil C18(5μm,4.6×30mm2),分析柱为Venusil C18(5μm,4.6×250mm2),流动相为乙腈-0.3%醋酸铵溶液(40:60),检测波长为286nm,流速为1.0ml/min.结果 卡马西平在3.07-15.05μg/ml范围内线性良好,用液液萃取-HPLC法测定时r=0.9995,低检测限为100ng/ml,回收率>92.0%,日内RSD<2.25%,日间RSD<2.52%;用在线萃取-HPLC法测定时r=0.9999,低检测限为30ng/ml,回收率>103.8%,日内RSD<1.21%,日间RSD<1.21%.结论 液液萃取-HPLC法灵敏度较低,操作较繁琐,溶剂消耗大,不宜于大批量样品测定;在线萃取-HPLC法灵敏度高,简单快速,稳定性强,易于实现质控,适用于低浓度的大批量样品的测定.

    作者:邓利娟;王峰;谢娇 刊期: 2013年第09期

  • 封闭式负压引流治疗四肢大面积皮肤撕脱伤9例

    目的 探讨封闭式负压引流(vacuum sealing drainage,VSD)运用于大面积皮肤撕脱脱伤的创伤病人并进行临床疗效观察.方法 我科自2007年1月-2013年1月共收治了骨折合并有大面积皮肤剥脱伤的病人9例,治疗予以清创原位植皮通过3-4次应用VSD负压封闭引流技术治疗创面.结果 9例大面积皮肤撕脱脱伤的创伤病人通过3-4次应用VSD负压封闭引流技术一次性保肢成功,均取得满意结果.结论 大面积皮肤剥脱伤的病人通过应用VSD负压封闭引流技术保肢成功率高,临床效果满意.

    作者:冯子明;袁中平;董谢平;周立义;付旸;柯雪蕾 刊期: 2013年第09期

  • 2011-2012年赣州市流感监测结果分析

    目的 探讨赣州市流感病毒流行亚型的变化.方法 对2011-2012年赣州市流感监测国家哨点医院监测的流感样病例(ILI)以及网络实验室对国家哨点医院采集标本的核酸检测结果进行分析.结果 (1)2011-2012年赣州市国家哨点医院共报告流感样病例1936例,ILI%为1.78%,2012年ILI%高于2011年.(2)2011-2012年ILI%的高峰出现在冬春季.(3)2011-2012年赣州市共检测标本840份,共分离流感病毒185株,阳性率为22.02%,其中B型占50.81%,新甲H1型占27.03%,季节性H3型21.62%,混合型占0.54%.(4)2011年流感类型以B型和新甲H1型为主,2012年流感毒株以B型和季节性H3型为主.(5)2011-2012年阳性株主要分布在1-3月,占阳性株总数的77.30%.结论 2011-2012年赣州市流感的流行高峰出现在冬春季.2011年B型和新甲H1型为优势株,2012年B型和季节性H3型为优势株.

    作者:杨健平;黄仁发;邓海智;廖勇 刊期: 2013年第09期

  • 气体抽吸法在鉴定气管导管误入食道时的观察

    目的 评价气体抽吸法鉴别气管导管误入食道的敏感性.方法 选择ASA Ⅰ-Ⅱ级,选择行气管导管全身麻醉的手术病例100例,随机分为气管组和食道组.用抽吸法分别经气道、食道抽吸气体,记录两组可抽出的气体量,做出判断,并用呼气末二氧化碳(PETCO2)监测仪检测其准确性.结果 如经气管导管抽吸气体不到30-40ml,导管便在食道.如能不断抽出约100ml的气体,便在气管.其准确性可以和PETCO2相媲美,准确率均为100%.结论 气体抽吸法在判断气管导管是否误入食道时.准确可靠、简单易行、经济实用.

    作者:周艳;郑艳萍;徐勇民;熊平 刊期: 2013年第09期

  • 气管内供氧的临床应用

    氧气疗法是改善和纠正低氧血症的一种重要治疗手段[1].难以纠正的低氧血症患者和中重度低氧血症患者需行支气管镜检查或治疗时难以耐受引起临床医生的关注.近年,气管内供氧治疗难治性低氧血症取得了很好的疗效[1],中重度低氧血症患者行支气管镜检查或治疗时耐受力增加.现介绍如下.1 资料和方法1.1 临床资料 选自2007年5月-2012年2月在我院呼吸内科住院患者30例,男19例,女11例;年龄12-69岁,平均59.9岁;其中慢性阻塞性肺疾病9例,支气管内膜结核并气管狭窄6例,肺泡蛋白沉着症5例,弥慢性肺间质纤维化3例,多发性肺囊肿并感染3例,支气管扩张2例,声带癌术后行气管造瘘气管内异物1例,气管软骨病1例,均为中、重度低氧血症患者,人院时Pa02<50mmHg.

    作者:廖梅兰;袁小兰 刊期: 2013年第09期

  • 同步应用促红细胞生成素提高晚期胃癌化疗疗效及依从性的临床研究

    目的 观察促红细胞生成素(EPO)与胃癌患者化疗疗效及依从性的相关性.方法 将40例局部晚期胃癌并轻度贫血患者均分为2组,每组20例,治疗组化疗同时给予EPO,开始剂量为150 U/kg,每周3次,持续观察3周期化疗.对照组单纯化疗.结果 整个治疗过程中,治疗组血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)、红细胞压积(HCT)水平高于对照组,治疗组近期疗效明显高于对照组(P<0.05).结论 EPO能明显改善胃癌贫血患者的血液学指标,提高化疗近期疗效及化疗依从性.

    作者:吴薇;刘逸 刊期: 2013年第09期

  • 2265例在职已婚育龄妇女生殖道状况调查分析

    目的 了解本市区在职育龄妇女生殖道感染(RTI)、对RTI相关知识认知及求医行为情况,为制订有效的干预措施提供依据.方法 选择首次在我院体检中心作健康体检的在职育龄妇女2265例,进行RTI相关知识问卷调查,常规行妇科检查,对问卷及检查资料进行统计学分析.结果 (1)参与检查2265例,检出RTI人数1523例,患病率67.24%,其中合并两种及两种以上RTI492例(21.72%);(2)育龄妇女RTI相关知识正确认知率偏低,对RTI的症状、传播途径、危害、预防措施等方面的知识认知达标率均低于65%;(3)宫颈炎、附件炎、盆腔积液、宫颈上皮内瘤样变以31-40岁年龄段及初中文化程度妇女患病率较高,阴道炎以41-60岁年龄段妇女患病率较高;(4)正确求医率低,出现症状曾去就诊的育龄妇女只有51.93%.其中立即就诊30.14%,1周内就诊28.95%.结论 本市区被调查妇女RTI率较高,RTI相关知识认知率、正确求医率偏低.应加强RTI的普查普治工作,以降低妇女RTI的发生率.

    作者:黄慧英;张宝珍;习斌蓉;叶琳;蔡莉 刊期: 2013年第09期

  • 噬血细胞综合征患儿中穿孔素基因突变的研究

    目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系.方法 选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因(PRF1)的外显子编码区进行突变筛查.结果 实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变,均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变(S108N及T450M),确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异(QS40Q),对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性(P<0.05);两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性(SNP)位点C.822C>T(rs885821)及C.900C>T(rS885822),这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异(P>0.05),对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变.结论 HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿,基因检测发现PRFI基因突变,要考虑家族性HLH的可能.

    作者:谢淑佩;徐忠金;范小菊 刊期: 2013年第09期

江西医药杂志

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主办:江西省医学会