学术投稿

营养不良型大疱性表皮松解症某些研究现状

颜潇潇;张福仁

关键词:大疱性表皮松解症, VII型胶原, 基因
摘要:营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa DEB)是常染色体遗传性皮肤病,以皮肤黏膜脆性增加,容易出现水疱和大疱,愈后留有萎缩性瘢痕为特征.根据遗传方式又可分为显性遗传(DDEB)和隐性遗传(RDEB),两者都是由编码致密下层锚原纤维的主要成分-VII型胶原基因COL7A1发生突变,导致锚原纤维的数量和质量异常所致.随着分子生物学技术的发展,对DEB发病机制的认识不断深入,新的突变基因不断发现,本文就其目前研究现状作一综述.
中国麻风皮肤病杂志相关文献
  • 微波联合5%咪喹莫特乳膏治疗复发性尖锐湿疣35例临床观察

    尖锐湿疣(CA)是目前发病率较高的性传播疾病.本病的治疗方法虽有多种,但其复发问题一直未得到很好的解决.自2003年1月~2005年2月,我院门诊应用微波联合5%咪喹莫特乳膏(Imiquimod,商品名忧必青,珠海联邦制药股份有限公司中山分公司生产)治疗尖锐湿疣取得了比较满意的疗效,现报道如下.

    作者:李志红;孙鹤春;姜洪起 刊期: 2006年第05期

  • 485例男性尿道炎后综合征前列腺液检查及病因分析

    通过对485例男性尿道炎后综合征(MPUS)患者的前列腺液涂片镜检、细菌培养鉴定,以确定MPUS具体病因.结果:本地区MPUS患者以慢性无菌性前列腺炎(CNP)为主,占58.14%,其次慢性细菌性前列腺炎(CBP)占21.86%,引起CBP的细菌以表皮葡萄球菌、大肠杆菌为主.前列腺液检查,是区别CBP、CNP及前列腺痛(PD)、性病神经症(VN)的重要依据,根据MPUS病因不同,采用不同的治疗方案,亟待制定MPUS规范化诊治标准.

    作者:梁志明;帅春海 刊期: 2006年第05期

  • 细胞角蛋白在皮肤附属器肿瘤的表达及其诊断意义

    目的: 观察7种细胞角蛋白(cytokeratins,CK)在皮肤附属器肿瘤的表达,并探讨其意义.方法: 应用免疫组织化学S-P法对49例不同皮肤附属器肿瘤进行CK7(K72.2)、CK8(C-51)、CK10(DE-K10)、CK14(LL002)、CK17(E3)、CK18(DC10)、CK19(KS19.1)标记,观察不同细胞角蛋白的表达和分布模式.结果: 49例皮肤附属器肿瘤中7种细胞角蛋白的表达和分布有所不同.毛发分化的肿瘤中CK表达多数较弥漫;而汗腺分化的肿瘤中,不同CK表达位置明显不同,每种肿瘤各有特点.结论: 综合分析CK10/18表达情况,可能有助于汗腺肿瘤与毛囊肿瘤的鉴别,CK10-/18+支持为汗腺肿瘤,CK10+/18-支持为毛囊肿瘤.

    作者:李新功;孙莉;高虹;周晓秋;孙希印;徐志秀 刊期: 2006年第05期

  • 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤伴多发性周围神经病1例

    皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤是一种临床少见的原发于皮下脂肪组织的外周T细胞淋巴瘤,1994年由国际淋巴瘤研究协作组正式命名1.临床上易与结节性脂膜炎相混淆,近年来陆续有报道,但同时合并有多发性周围神经病者罕见报道,我科于2003年7月确诊1例,现报道如下.

    作者:颜克香;褚国弟;谢红付;陈翔 刊期: 2006年第05期

  • 营养不良型大疱性表皮松解症某些研究现状

    营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa DEB)是常染色体遗传性皮肤病,以皮肤黏膜脆性增加,容易出现水疱和大疱,愈后留有萎缩性瘢痕为特征.根据遗传方式又可分为显性遗传(DDEB)和隐性遗传(RDEB),两者都是由编码致密下层锚原纤维的主要成分-VII型胶原基因COL7A1发生突变,导致锚原纤维的数量和质量异常所致.随着分子生物学技术的发展,对DEB发病机制的认识不断深入,新的突变基因不断发现,本文就其目前研究现状作一综述.

    作者:颜潇潇;张福仁 刊期: 2006年第05期

  • 胰岛素样生长因子-I受体在人皮肤血管瘤不同分期的表达

    目的: 探讨胰岛素样生长因子-I受体与血管瘤发生发展的关系.方法: 采用免疫组化SP法和半定量RT-PCR检测不同分期血管瘤中IGF-IR的表达水平,并与血管畸形及正常皮肤进行比较.结果: SP法和半定量RT-PCR结果均显示增殖期血管瘤内皮细胞IGF-IR表达水平增高,与血管畸形及正常皮肤组织间差异显著;而消退期的IGF-IR表达水平降低与血管畸形及正常皮肤相比,差异无显著性.结论: IGF-IR与血管瘤的发生发展有密切关系,为寻找皮肤血管瘤的诊断与治疗的新靶点提供了新的思路.

    作者:张平;许成蓉;毕昊 刊期: 2006年第05期

  • 咪唑斯汀和氯雷他定抗炎作用的比较研究

    目的: 检测咪唑斯汀的抗炎活性,探讨咪唑斯汀抗炎症的作用机制.方法: 建立花生四烯酸诱导小鼠耳部肿胀的模型,了解咪唑斯汀和氯雷他定对花生四烯酸诱导的耳部肿胀的抑制作用;同时用酶免疫法检测小鼠血液中的白三烯浓度.建立角叉菜胶诱导的大鼠鼠爪肿胀模型,了解咪唑斯汀和氯雷他定对角叉菜胶诱导的炎症的抑制作用.结果: 咪唑斯汀可抑制花生四烯酸诱导的耳部水肿,对角叉菜胶诱导的鼠爪水肿无抑制作用;但氯雷他定对两种致炎剂诱导的水肿均无抑制作用.结论:咪唑斯汀具有显著的抗炎作用,其机制是抑制5-脂氧合酶的活性,阻止白三烯的产生而发挥其抗炎活性.

    作者:应作霖;吴瑞勤;徐晓寅;朱光斗 刊期: 2006年第05期

  • 须癣毛癣菌肉芽肿1例

    皮肤癣菌在一般情况下主要侵袭人体表皮的角质层,引起常见的体股癣、手足癣及甲癣,但在特殊条件下可导致深在感染,且近年有增多的趋势.现将我们诊治的须癣毛癣菌引起的肉芽肿1例报道如下.

    作者:王向东;王德进 刊期: 2006年第05期

  • 氨苯砜过敏并II型麻风反应1例

    氨苯砜过敏与麻风反应在临床上较常见,但氨苯砜过敏伴发麻风反应比较少见,现将我们所见1例报道如下.

    作者:宁世仁;李坚 刊期: 2006年第05期

  • 颜面大疱性丹毒并发带状疱疹1例

    临床资料患者女,55岁,左面部红肿大疱,发热10天加重5天.于10天前因镶牙装冠,牙龈破溃后肿胀疼痛,第3天面部红斑肿胀疼痛,陆续出现水疱,体温38℃,自服消炎药(药名不详)2片每日3次,共5天,病情渐加重.红肿面积扩大、水疱增大,疼痛剧烈、左眼睑不能睁开,发烧39.2℃,伴头痛、心慌、恶心,周身不适故门诊以颜面丹毒收入院治疗.体检:患者表情痛苦,查体合作.

    作者:姚军英;熊吉奎;杨发枝;马烈 刊期: 2006年第05期

  • 外周血不同制备法对检测两种性病患者淋巴细胞免疫表型的影响

    目的: 探讨流式细胞术中的裂解全血法和分离淋巴细胞法对检测尖锐湿疣(CA)和复发性生殖器疱疹(RGH)患者外周血淋巴细胞免疫表型实验结果的影响.方法: 采用单色、双色和三色荧光抗体染色技术经流式细胞仪分别检测20例RGH、CA患者的裂解全血及10例RGH、CA患者的分离淋巴细胞中的CD3+T细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞、CD40抗原、CD40L抗原、T细胞αβ链(Tαβ)和T细胞γδ链(Tγδ)染色阳性细胞百分率.结果: 裂解全血法和分离淋巴细胞法分析淋巴细胞免疫表型结果,除CD40L(P=0.89)没有显著性差异以外,其余均有显著性差异(分别为CD3+T:P《0.01,CD4+T:P《0.05,CD8+T:P《0.05,CD40:P《0.05,Tαβ:P《0.001,Tγδ:P《0.05).结论: CA和RGH患者外周血不同制备方法影响淋巴细胞免疫表型结果分析,裂解全血法优于分离淋巴细胞法.

    作者:陶娟;涂亚庭;陈兴平;陈映玲;张晓冰 刊期: 2006年第05期

  • 小棘状毛壅病1例

    临床资料患者男,48岁.因背部出现点状黑色皮疹4年来诊.患者4年前无明显诱因于背中部出现黑色毛囊口栓塞物,无任何自觉症状,未予处理.近1年来皮疹逐渐增多,波及整个背部.既往体健,否认食物和药物过敏史,家族中无类似疾病患者.

    作者:黄敏;杨坤杰 刊期: 2006年第05期

  • 硬化性萎缩性苔藓伴汗管瘤1例

    发生于面部的硬化性萎缩性苔藓在临床上较少见,同时伴发汗管瘤者更少见,现将我们所见1例,报道如下.

    作者:陈学超;吴卫志;周桂芝;汪新义;庞静 刊期: 2006年第05期

  • 仅累及龟头的阴囊血管角化瘤1例

    阴囊血管角化瘤又称Fordyce血管角化瘤,主要发生于中年或老年人的阴囊,偶尔累及阴茎、龟头及腹部,仅累及龟头并作为唯一表现则非常罕见,文献复习仅见国外1例报道.现将我们发现的1例报道如下.

    作者:马冬梅;卢宪梅 刊期: 2006年第05期

  • 伊曲康唑致双下肢水肿2例

    例1女,47岁,反复双下肢水肿3个月.因双手指甲真菌病予伊曲康唑(商品名斯皮仁诺,西安杨森制药有限公司生产)冲击法治疗,于3个月前首次服药第10天出现双下肢水肿,就诊内科,未明确水肿原因,持续10天后水肿自然消退.

    作者:吕玉华;方险峰;肖红艳 刊期: 2006年第05期

  • 体外培养正常人黑素细胞TGF-β1及其I型受体的表达

    目的: 检测TGF-β1和TGF-β I型受体在体外培养正常人黑素细胞中的表达.方法: 采用黑素细胞培养技术及免疫组化技术.结果: 在体外培养正常人黑素细胞中有TGF-β1和TGF-β I型受体的表达.结论: 黑素细胞中有TGF-β1和TGF-β I型受体的表达,结合其他实验,提示TGF-β1及其I型受体可能在白癜风的发病中发挥作用.

    作者:徐前喜;杜娟;朱铁君;张建中 刊期: 2006年第05期

  • 结节疹、树胶样肿并存的三期梅毒1例

    临床资料患者男,75岁,2004年10月10日就诊,诉3个月前右小腿外侧中部发现3个暗红色皮肤结节,无痛,微痒,半个月后,又无意中发现左小腿外侧中部有一皮下结节,质硬,略隆起皮面,不痛不痒,表面肤色正常,未予在意.以后小结节不断长大,表面皮肤穿孔,流出黄色分泌物.

    作者:晏洪波;陈庆华;王洪武 刊期: 2006年第05期

  • 中国北方汉族人寻常型天疱疮与HLA-A、B单倍型的相关性研究

    目的: 探讨HLA-A、B单倍型与中国东北地区汉族人寻常型天疱疮的相关性.方法: 采用标准微量淋巴细胞毒试验方法对寻常型天疱疮患者组及正常对照组进行HLA-I类抗原分型并计算单倍型频率进行比较.结果: 与对照组比较,寻常型天疱疮患者组中单倍型HLA-A2、B5,HLA-A2、B13,HLA-A3、B40,HLA-A3、B13,HLA-A3、B16,HLA-A3、B5和HLA-A10、B40的频率明显增高(P《0.05),而单倍型HLA-A2、B46在患者组中未发现.结论: 特异单倍型可能是决定寻常型天疱疮发生的重要因素.

    作者:耿龙;翟宁;李久宏;牛红喜;宋芳吉 刊期: 2006年第05期

  • 夫妻同患鲍温样丘疹病

    鲍温样丘疹病(bowenoid papulosis,BP)是指发生于生殖器部位的多发性斑丘疹,1970年由Loyd首先报道,并取名为多中心性色素性Bowen病1.临床并不多见.本科近期见到夫妻二人同患鲍温样丘疹病,报道如下.

    作者:蒋丽红 刊期: 2006年第05期

  • 疣状斑块型汗管角化症1例

    疣状斑块型汗管角化症是一种慢性进行性角化性疾病, 临床上较为少见, 容易误诊.

    作者:孙春秋;陈连军;杨勤萍 刊期: 2006年第05期

中国麻风皮肤病杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所