学术投稿

多种形态类结晶包涵体并存的线粒体肌病1例报告

吕佩源;宋春风;刘贵生;崔文柱;赵宝华

关键词:形态, 类结晶包涵体, 线粒体肌病, 线粒体功能障碍, 现报告如下, 线粒体遗传, 特征, 基因缺陷, 病理表现, 肌纤维, 诊断, 体内, 患者, 国内, 超微
摘要:线粒体肌病是一组由于线粒体遗传基因缺陷而导致的以线粒体功能障碍为主要特征的肌病,目前认为,肌纤维内线粒体类结晶包涵体的存在对诊断该病具有重要意义[1-3].本文报告1例线粒体肌病患者,发现超微病理表现丰富,特别是线粒体内类结晶包涵体形态、数目之异常,不同于以往国内、外报告的特征,现报告如下.
脑与神经疾病杂志相关文献
  • 后交通动脉瘤致动眼神经麻痹行DSA治疗一例报道

    颅内动脉瘤可引起两类不同的症状:一是出血,主要为蛛网膜下腔出血;二是颅内动脉瘤本身压迫或激惹邻近组织而引起局灶性症状.后者中常见动眼神经麻痹,它多提示颈内或后交通动脉瘤的可能.

    作者:王晓莉 刊期: 2008年第04期

  • 脑桥中央髓鞘溶解症(附1例报告)

    脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)是一种以脑桥基底部对称性神经纤维脱髓鞘为病理特征的疾病,由Adams等1959年首次报道.现就1例MRI确诊为CPM的病例报告如下.

    作者:曹翠芳;王学明;李凤玲 刊期: 2008年第04期

  • 神经干细胞治疗运动神经元病的研究进展

    运动神经元病(motor neuron disease, MND)包括肌萎缩侧索硬化 (Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、原发性侧索硬化和进行性脊肌萎缩等,是运动神经元选择性变性导致进行性肌无力和死亡,目前尚无有效治疗方法.临床常见的MND类型是ALS.对运动神经元损伤的细胞机制已经作了很多研究,但既然运动神经元已经变性死亡,一种可能的疗法就是用细胞移植的方法恢复其功能,其中包括基于人类神经干细胞的细胞替代治疗策略[1].神经干细胞(neural stem cell,NSC)具有自我更新和多分化潜能属性,在哺乳动物(包括人)胚胎和成体中枢神经系统(CNS)均存在.NSC可分化为神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞,这是细胞替代治疗策略的基础.现在就NSC治疗运动神经元病的研究进展作一综述.

    作者:方鑫;王芙蓉;姜亚平 刊期: 2008年第04期

  • 北京地区伴2型糖尿病的缺血性卒中患者二级预防现况:一项门诊连续就诊脑卒中患者横断面调查

    目的:分析北京地区伴糖尿病缺血性卒中(Ischemic Stroke, IS)和短暂性脑缺血发作(Transient ischemia attach, TIA)患者的二级预防状况.方法:本研究采用横断面调查(现况调查)方法,对北京11家二、三级医院神经内科门诊连续就诊IS或TIA患者进行问卷式调查,得到数据整合分析.结果:北京地区11 家医院,2006年7月1~8月15日期间总计有1247例卒中患者的数据纳入分析中.伴2型糖尿病的患者351 (351/1238,28.4%),其中接受降血糖药物治疗者273例(273/323,84.5%), 未用药者50例(50/323,15.5%).各类降糖药物使用情况依次为双胍类126 (126/351,35.9%)、α-糖苷酶类97 (97/351,27.6%)、磺脲类90 (90/351,25.6%)、胰岛素63 (63/351,17.9%).口服抗血小板药物病例282例 (282/348,81.0%).获得空腹血糖数据病例数219例(62.4%),血糖控制良好(4.4~6.1 mmol/L)、一般(≤7.0 mmol/L)和不良(>7.0 mmol/L)的比例数分别为27.9%、23.3%和48.9%.获得餐后血糖数据病例数152例(43.3%),其血糖控制良好 (4.4~8.0 mmol/L),一般 (≤10.0 mmol/L),不良 (>10.0 mmol/L)比例数分别为30.9%、30.9%和38.2%.获得血压数据345名(345/351,98.3%),血压达标(BP<130/80mmHg)43名(43/345,12.5%),未达标(BP≥130/80mmHg)302名(302/345,87.5%).伴2型糖尿病患者中89名(89/351,25.4%)患者有LDL的记录,LDL达标(LDL≤2.6mmol/L)的患者39例(39/89,43.8%).结论:伴糖尿病缺血性脑卒中患者血糖、血压和血脂情况患者记录比率低、控制达标率低,临床医生应当依照临床指南要求加强对这些伴有糖尿病的IS和TIA患者的教育和治疗,使其进行严格的血糖、血压和血脂的监控和管理.

    作者:张宇辉;吴敌;王伊龙;王拥军 刊期: 2008年第04期

  • 生物波调控因子对实验性脑梗死大鼠脑组织NF-κB表达的影响

    目的:探讨生物波调控因子(BRF)对实验性脑梗死大鼠脑组织NF-κB表达的影响. 方法:成年健康雄性SD大鼠90只随机假手术组、生理盐水组、BRF治疗组.制备大脑中动脉梗死(MCAO)模型,术后1 h以1 ml/100 g的剂量分别腹腔注射1.25 %BRF溶液和生理盐水,此后1次/d.进行行为学评分、干湿重法测定脑组织含水量、HE染色观察组织病理学改变、免疫组织化学方法测定脑组织NF-κB的表达.结果:(1)MCAO模型大鼠术后各时间点BRF治疗组的行为学评分较生理盐水组降低.(2)与假手术组比较,BRF治疗组和生理盐水组缺血脑组织含水量于24 h开始明显升高,48 h达高峰,持续至72 h,7 d明显下降.除6 h外在各时间点均有显著性差异.BRF治疗组脑组织水肿程度减轻,48 h脑含水量明显低于生理盐水组.(3)缺血区炎细胞浸润和NF-κB阳性细胞表达于梗死后6 h开始增多,48 h达高峰,持续至7 d.假手术组未见明显炎细胞浸润,可见少量散在的NF -κB阳性细胞.BRF治疗组病理损伤减轻,术后48 h、72 h脑组织NF-κB阳性细胞表达明显低于生理盐水组.结论:生物波调控因子可以减轻梗死后脑水肿,降低脑组织NF-κB的表达,对大鼠脑组织的缺血损伤产生保护作用.

    作者:崔海瑛;张祥建;胡明;狄楠;刘薇;闫国华;徐启旺;刘俊康;刘瑞春 刊期: 2008年第04期

  • 抖动型短暂性脑缺血发作(附2例报告)

    抖动型短暂性脑缺血发作(1imb-shaking transient ischemic attacks LS-TIA)临床较少见,临床常被忽视或误诊为癫痫,现将我院2例报道如下.

    作者:王海英;曹亦宾;吕燕华;吕宪民;张艳红 刊期: 2008年第04期

  • 低分子肝素钙联合丁咯地尔治疗短暂性脑缺血发作60例疗效观察

    短暂性脑缺血发作是临床上常见的缺血性脑血管疾病,我院自2005年4月~2007年12月应用低分子肝素钙加丁咯地尔治疗TIA患者60例并以川芎秦加葛根素作对照,取得了满意的疗效.

    作者:曲桂艳;董志领;李花莲;刘晓满;邵汝升;韩丽丽 刊期: 2008年第04期

  • 8例脑膜癌病临床与脑脊液细胞学分析

    脑膜癌病(Meningeal Carcinomatosis,MC) 亦称癌性脑膜炎,系中枢神经系统转移瘤的一种少见类型,是恶性肿瘤通过血行转移或脑脊液种植播散而累及脑膜,脑、脊髓内并无明显肿块的一种非独立性的严重疾病,此病确诊主要依赖脑脊液细胞学.本文结合文献资料,对2年来经脑脊液细胞学诊断的8例MC临床资料进行回顾分析.

    作者:刘秀丽 刊期: 2008年第04期

  • 脑出血的遗传学研究进展

    脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)是一种多因素疾病,受遗传和环境因素共同作用的影响.近年来,越来越多的研究显示,遗传基因多态性与脑出血,尤其是有家族聚集倾向的脑出血的关系密切.认识脑出血相关基因多态性在人群中的分布将有助于对该病的防治.本文就脑出血的候选基因研究进展,包括载脂蛋白、凝血因子、血管紧张素转换酶、Endoglin、亚甲基四氢叶酸还原酶、α1-抗胰凝乳蛋白酶、α-内收蛋白等基因作一综述.

    作者:刘宝琼;张乐;杨期东 刊期: 2008年第04期

  • 69例正常人事件相关电位P300的研究

    事件相关电位(Event-related potentials,ERPs)也称为内源性事件相关电位, 是人对外界或环境刺激的心理反应.它是当人对某客体进行认知加工(如注意、记忆、思维)时,通过平均叠加技术从头颅表面记录到的大脑电位.反应大脑皮层认知功能状况,亦即探讨大脑思维的轨迹.狭义的事件相关电位P300检测是了解大脑认知功能的一种较理想的客观方法[1].由于刺激方式及各实验室仪器的不同,各实验室的正常值各不相同.

    作者:赵素霞 刊期: 2008年第04期

  • 静脉窦血栓形成的诊断及治疗分析

    静脉窦血栓形成是脑血管病的一种特殊类型,由于发病率低,病因多,症状特异性表现少,不易诊断,临床误诊率高.

    作者:郭爱武;张彦芳 刊期: 2008年第04期

  • 内窥镜下经鼻腔-蝶窦入路垂体腺瘤切除术

    目的:探讨内窥镜单鼻腔入路在切除垂体腺瘤中的临床应用. 方法:采用直径4mm的0°、30°硬性鼻内窥镜及配套摄像系统、内窥镜冲水系统、鼻窦钳等设备,内窥镜下切除垂体腺瘤30例,其中微腺瘤2例,大腺瘤25例,巨型腺瘤3例.泌乳素腺瘤18例,生长激素腺瘤4例,无功能腺瘤8例. 结果:内窥镜下全切肿瘤27例,近全切肿瘤3例,术后3例出现一过性脑脊液鼻漏,3例出现一过性多尿.术后19例内分泌化验恢复正常.术后6个月随访20例,1例复发,无鼻中隔穿孔、萎缩性鼻炎等并发症. 结论:内窥镜下手术创伤小,深部照明好,提供360°全景术野,切除肿瘤彻底,鼻腔结构损伤小.术后并发症少,病人恢复快等优点.

    作者:徐颖洲;刘吉祥;任洪波 刊期: 2008年第04期

  • 慢性脑供血不足并发抑郁症40例临床分析

    慢性脑供血不足是中老年人的常见病、多发病,也是血管性痴呆(VD)、Alzhelmer病(AD)和Binswanger病等多种疾病发展过程中的一个共同病理过程.近年临床观察慢性脑缺血常合并不同程度的抑郁症[1],它不仅对患者的生活质量,工作能力带来很大的影响,更对家庭和社会带来不利影响.本文通过对临床40例合并抑郁症的脑缺血病人的分析,发现早期诊断及时治疗,可大限度地提高病人的生活质量,改善预后.

    作者:张荣灿;刘瑞春;李静 刊期: 2008年第04期

  • 颅内静脉窦血栓形成的影像学诊断及治疗进展

    颅内静脉窦血栓形成(cranial venous sinus thrombosis,CVST) 是缺血性脑血管病的一种少见类型,占全部脑卒中不足1%[1].其病因复杂,起病形式多样,常被误诊漏诊.近年来随着临床医生对该病的重视,神经影像技术以及神经介入放射学技术的飞速发展,使该病大部分病例能够得到早期正确诊断和有效治疗,大大降低了该病的致残率和死亡率,改善了预后[2,3].

    作者:董爱勤;吕雅兵;李猛;杨丽军;代杰 刊期: 2008年第04期

  • 脑血肿微创清除术治疗脑出血的临床分析

    我院自03年采用yl-1型颅内血肿粉碎针治疗颅内血肿以来,取得了较好的疗效,并积累了一定的治疗经验并分析如下:临床资料与方法1.临床资料病例选择为2004年12月-2007年6月我院的脑出血住院患者,入选的病例均符合中华医学会第四届脑血管会议制定的脑出血诊断标准,经头CT扫描确诊,出血量按多田氏公式计算出血量在30-95ml.

    作者:张长巨;员伟强;张彦芳;田红军;李彦涛;李秀文 刊期: 2008年第04期

  • 白介素-18与缺血性脑血管病

    白细胞介素(interleukin IL)-18是新近发现的一种前炎症反应因子,对机体的免疫和炎症反应有重要的调节作用,它具有广泛而多样的生物学功能.参与动脉粥样斑块发生、发展过程,其与缺血性脑血管病的关系日益受到人们的关注.

    作者:左平详;张国华 刊期: 2008年第04期

  • 发作性睡病2例报道

    发作性睡病是一种以睡眠过多及白天不可抗拒的睡眠为特征的睡眠障碍,因影响正常生活、工作,患者十分痛苦.现将近期门诊的2例患者报告如下:病例1:患者男性,34岁,个体司机,主因发作性不可抑制的睡眠2-3年就诊.2-3年来患者无诱因出现不可抑制的睡眠,开车途中出现困倦感觉,立即将车停靠路边,伏于方向盘上睡眠10余分钟醒来后精神如常,有时休息时也出现同样现象,出现频率及间隔时间不等,查睡眠脑电图未见异常,小睡试验未见明显睡眠结构异常.

    作者:王建茹;赵园园;曹志坤 刊期: 2008年第04期

  • 脑卒中后吞咽障碍的评定与康复

    吞咽是复杂的躯体反射之一,需要有良好的口腔、咽、喉和食管功能的协调.吞咽障碍可导致脱水、营养不良、吸入性肺炎(可反复发生),甚至窒息而死亡.脑卒中后吞咽障碍发生率在22%-65%[1,2],亦有报道发生率为57%-73%[3].左侧大脑半球卒中为28%,右侧大脑半球为21%,脑干卒中高达67%[4].随着X线动态造影录像(videofluoroscopy,VFS)和纤维咽喉内径(fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing,FEES)[5,6]等检测手段的提高和改进,脑卒中后吞咽障碍的发生率更高,在60%以上.Ding等[7]统计吞咽障碍患者的误吸率为48%-55%,这其中包括沉默性误吸(silent aspiration)或叫隐匿性误吸[7,8].美国于1986年创办了专业杂志((Dysphagia>,1992苏格兰学院指南工作者也制定了吞咽困难的评价与治疗指南[9].本文将卒中后吞咽障碍评定与康复的进展综述如下.

    作者:牛秀茹;邢军;王子臣;安艳荣;马风华 刊期: 2008年第04期

  • 纯脊髓型多发性硬化一例报道

    患者,女,40岁,主因膝部感觉障碍2个月,左上肢及躯干麻木1个月,无力、小便困难2天入院.患者于入院前2个月,无明显原因出现右侧膝部发热,左侧膝部发凉,一个月前洗澡时,发现左侧躯干及左上肢麻木,同时右膝部麻木,右脚心抽搐,小便急,入院前两天出现右侧肢体无力,不能行走.有时排尿困难而来院.既往史:半年前曾患带状疱疹.查体:T 36.8'C,P 80次/分,R 20次/分,BP 14/10kpa,神清语利,被动体位,颅神经(-),颈无抵抗,右侧肢体肌力级,肌张力低,左侧肢体肌力、肌张力正常.左侧T4神经支配区感觉减退,深感觉正常.右侧腱反射(+),右巴氏征(+),左巴氏征(-),克氏征(-),小便潴留.

    作者:孙彦聪;苏增罗;苏旭辉 刊期: 2008年第04期

  • 妊高征并发脑出血1例

    患者,女性,34岁,主因头痛伴左侧肢体活动障碍入院.患者为妊娠8个月第二胎,无明显诱因与家人交谈时突然发病,左侧肢体不能活动,头痛较剧烈,伴恶心呕吐一次,呕吐物为胃内容物,量中等,同时伴口角歪斜.有小便失禁.行头颅CT示右侧基底节区脑出血.查体:T37.5℃P90次/分R20次/分BP170/110mmHg神志清楚,反应略迟,钝查体欠合作,两眼球运动充分,未见眼震,双瞳孔正大等圆,对光反射灵敏.伸舌不合作,左侧肌力0级.肌张力低,左侧病理征阳性.于第二天行剖腹产手术,产下一个男婴,于1周后行脑血肿锥颅穿刺抽吸术,后血压回复正常,经过肢体康复锻炼,好转出院.

    作者:张长巨 刊期: 2008年第04期

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主管:河北省卫生厅

主办:华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院