韩燕燕；刘桂英；张云峰；孙景辉；鲁继荣
肝豆状核变性又称Wilson病，其发病率为6～10/100万，但 临床并不少见。由于其临床表现多样，误诊率高。本文报告16例误诊教训，以为鉴戒。 临床资料 16例中男10例，女6例；发病年龄8岁～15岁。其中1例 有肝病家族史，均无明确肝 豆状核变性家族史。首次就诊时间短6天，长4年，发病至确诊时间为2个月～4年。主要 症状和体征：以肝脏损害为首发者7例，表现为腹胀、腹水6例(其中伴下肢浮肿4例，发热、 腹痛2例)，黄疸7例，肝肿大5例，脾肿大4例，消化道出血2例。以神经系统损害为首发症状 者5例，手震颤2例，语言障碍(语言不清、说话慢)、流涎2例，步态不稳1例。以肾脏损害为 主 4例，表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿，同时伴有不同程度的肝损害。以关节症状首发1例， 表现双膝关节疼痛伴低热。8例患儿伴轻度～中度贫血，其中1例有溶血表现。16例均 见角膜K-F环。
作者：楚海峰；郭君；周清；宫玉敏 刊期： 2001年第02期
巨细胞病毒(CMV)感染问题日益受到人们的关注，儿童特发性肾病综合征(INS)与CMV感染的 关系研究报告不多［1，2］。本院采用PCR技术检测40例INS患儿中CMV感染情况，并 对CMV阳性的INS患儿的临床特征作一分析。 对 象 与 方 法 一、 对象 肾病组为1996年至1999年在本院儿科住院的40例INS患儿，均处于 活动期，年龄10个月至14岁，平均6.5岁±4岁；男27例，女13例。对照组为同期 在本院 儿科住院的非肾脏病患儿100例，年龄1岁～13岁，平均6.7岁±4.8岁；男67例， 女33例。两组在年龄与性别方面无明显差异。 二、 方法 采用PCR法，试剂盒购于杭州赛可化学试剂技术开发有限公司，由 我院中心实验室专人在无菌操作台上操作。
作者：余建莉；蔡定邦；梁星群；陈享；周丹 刊期： 2001年第02期
甲氨喋呤(MTX)是传统的抗肿瘤药物，自从1986年由Truckenbrodt等 首先用来治疗幼年型类风湿性关节炎(JRA)，随后许多研究证实MTX治疗JRA效果良好，但该 药主要在国外应用较广。本文就MTX在治疗JRA中的国内外研究加以论述。抗类风湿疾病的机理 MTX为抗叶酸代谢产 物，阻止嘌呤核苷酸的合成，从而干扰RNA和蛋白质的 合成。故MTX广泛应用于抗肿瘤，但其作为抗风湿的作用机理有待探讨。有实验表明，MTX能 够抑制动物关节炎的炎症发展；对体液和细胞免疫均有抑制作用。此外，MTX还具有强 大的抗炎作用，其抗炎作用与硫唑嘌呤相似。因此初步认为，MTX抗风湿病的机理与其免疫 抑制和抗炎活性有关。药 代动力学 MTX口服吸收良好。学者们认为，小儿口 服MTX后各浓度具有明显个体间及个体内差异，口服MTX1小时后大多数小儿血浆浓度达高峰 ，服药后1小时、2小时、3小时血浆浓度与口服剂量无关。平均口服MTX9 mg/(m2*w)血 药浓度为3.45×10-7 mol/L。MTX在治疗JRA的临床疗效及毒性反应与MTX血药浓度 无关，尤其在“安全”剂量范围内。因此，MTX血药浓度监测临床意义不大。有研究发现MTX 和NSAID(非甾体类抗炎药)合用后，MTX半衰期延长，但其清除率、分布容积及时间浓度曲线 没有改变，小儿对MTX耐受性较成人好。
作者：张清友；马林青；卓志民 刊期： 2001年第02期
为进一步探讨小儿Fisher综合征的病因及诊断标 准，对2054例急性感染性多发性神经根炎(AIP)患儿中22例小儿Fisher综合征的临床表现、 脑脊液进行对比研究。结果显示22例患儿均以眼肌麻痹和小脑共济失调为主征，伴有肢体不 同程度的不完全的弛缓性瘫痪，约半数以上患儿脑脊液出现蛋白、细胞分离现象。结论：Fi sher综合征是AIP一种特殊型或变异型，是以眼肌麻痹、共济失调和腱反射消失为特征的A IP。
作者：韩燕燕；刘桂英；张云峰；孙景辉；鲁继荣 刊期： 2001年第02期
为探讨早产儿与宫内感染性肺炎两者之间的关系及患病时的临床表现，现将 我院收治的资料完整的19例分析如下。临 床资料 一、 病例选择 全部病例均为胎龄＜37周的早产儿。宫内感染性肺炎的诊断则根 据病史(孕母感染、羊膜早破)、临床表现(口吐白沫、青紫、肺部闻及湿性罗音等)以及出生 后24小时～72小时胸片的改变(两肺纹理增多、点片状阴影、肺气肿)。上述病例均于出生48 小时内发病。 二、 胎龄与出生体重 平均胎龄34.3周，其中＜33周9例，～35周7例，～37周3 例；平均体重2035g，其中＜2000g11例，～2500g6例，＞2500g2例；出生后有窒息史14 例。 三、 产科及孕母因素 胎膜早破3例，脐带绕颈2例，前置胎盘1例；孕母在妊娠后 期患妊娠高血压综合征8例，上呼吸道感染3例，肺炎1例，肾盂肾炎1例，不明原因发热1例 。 四、 临床表现 全部病例均无咳嗽、发热。体温不升9例，皮肤苍白19例，口吐白 沫16例，软弱无力15例，吃奶后青紫14例。17例出现呼吸暂停，其中出现呼吸暂停4次者1例 ，3次者2例，2次者8例，1次者6例。呼吸浅表或不规则3例，肺部呼吸音粗糙14例，2例闻及 细湿罗音。并发硬肿6例。
作者：邵雷 刊期： 2001年第02期
病历摘要 女，5个月。因持续低热伴口腔白 色膜状物附着1月入院。曾用柴胡、青霉素肌注，体温不降，制霉菌素涂口腔白色膜状物不 消退。足月顺产，母乳喂养，接种过卡介苗、百白破、小儿麻痹症及乙肝疫苗。父母体健， 非近亲结婚，有一兄，于生后8月反复发热、感染加重死亡。体检：T37.8℃，发育营养可 ，左上臂卡介苗接种处有1.5cm×1.5cm红肿硬结，全身浅表淋巴结未触及。上腭及颊粘膜 有不易擦去的白色膜状物附着，咽红，扁桃体无肿大。心肺未见异常。肝右肋下2.5 cm，脾未触及。颈软，神经系统检查正常。辅助检查：Hb100g/L，WBC10.8×109/L ，L0.25，N0.75，血小板200×109/L；血IgG1720mg/dl，IgA310mg/dl，IgM300mg/dl，C311 8mg/dl； 咽拭培养为白色念珠菌及大肠杆菌生长；血尿粪培养均阴性；肥达氏反应正常，PPD试验阴 性；肝肾功能、电解质均正常。
作者：周金莉；张亚静；徐玲 刊期： 2001年第02期
为探讨麻疹疫苗(简称麻苗)、泼尼松对系膜增生性肾炎 的疗效。将60例肾病患儿中41例 系膜增生性肾炎随机分为观察组与对照组。观察组用麻苗加泼尼松中程疗法；对照组用 泼尼松中程疗法。结果：观察组23例系膜增生性肾炎控制14例，有效8例，总有效率95.8% ；对照组18例：控制3例，有效10例，总有效率72.6%，两组比较差异有显著性意义，P＜0.0 5。结论：麻苗加泼尼松中程疗法对系膜增生性肾炎治疗优于单纯泼尼松中程疗法。
作者：段永建；戚丽娟；韩晓莉；李鲁娟；唐文春 刊期： 2001年第02期
传染性单核细胞增 多症(IM)是由EB病毒引起的免疫异常性传染病。我院对1998年1月～1999年9月确诊的IM患儿 116例使用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)、α-干扰素(IFN-α)或病毒唑治疗结果比较。患 儿符合以下3项标准：①发热、咽炎、肝脾淋巴结肿大、睑肿等；②外周血中变异淋巴细胞 分类≥0.1；③血清EBV-IgM阳性。将116例患儿随机分为IVIG0.2g～0.4g/(kg.d)组28 例、IFN-α100万U/d组46例、病毒唑10mg～15mg/(kg.d)组42例，疗程3天～5天。入院 时患儿年龄、性别及病程经统计学分析无差异，故三组具有可比性。三组有效率分别为96. 4%、97.3%和35.7%。经χ2检验表明IVIG组与IFN-α组有效率比 较无差异，但两者与病 毒唑组比较有高度显著性差异(P＜0.01)(有效：用药后3天内体 温开始下降，5天内体温恢复正常，咽痛、肝脾淋巴结肿大等表现缓解；无效：5天体温仍未 正常)。三组患儿住院时间(分别为5.75天±2.07天、7.21天±2.36天、8.95天±3.03 天)经方差分析及q检验表明：IVIG组与病毒唑组比较有高度显著性差异( P ＜0.01)，IVIG组与IFN-α组、IFN-α组与病毒唑组比较有显著性差异([ WTBX P均＜0.05)。结果显示IVIG、IFN-α较病毒唑治疗IM症状体征恢 复 快，病程缩短。除个别患儿使用后出现短暂低热外，无其它近期副作用。
作者：许红梅；王绍映 刊期： 2001年第02期
使用一氧化氮(NO)吸入疗法治疗新生儿持续肺动脉高压(PPHN)。22例PPHN患儿吸入NO治疗， 20 ppm开始，高40ppm，6小时后逐渐降为6ppm，持续36小时～72小时，治疗前后动态观测患 儿 氧合情况、肺动脉压力、血压、心率、出凝血时间、凝血酶原时间及高铁血红蛋白(MHb)变 化。结果：吸入NO30分钟后肺动脉压力显著下降(t=14.2，P＜0.001 )；OI下降(t=12.2， P＜0.001)；18例(81.8%)患儿有效，对全身血压、心率并无明显影响；以6pp mNO维持36小 时～72小时，患儿氧合情况持续改善，停用后没有复发。低浓度、短期吸入NO既安全又能 显 著改善PPHN患儿的氧合情况。
作者：陈运彬；杨杰；潘力 刊期： 2001年第02期
我院在用美喘清治疗儿童支气管哮喘的同时，测定了用 药前后的尿微蛋白值变化，以了解该药有无肾脏损害。本组52例，男31例，女21例，年龄3 岁～11岁，哮喘诊断均符合1993年《中华结核和呼吸杂志》刊登的儿童哮喘诊断标准，病前 及病程中未用氨基糖苷类等抗生素。均予用美喘清口服治疗，按每次1μg/kg，早晚各一次 。于用药前1天及治疗10天结束后次日留晨尿作尿微蛋白(Alb、β2-M、IgG)的放射免疫 测 定。结果示治疗后尿微蛋白的值较治疗前有显著减少，有统计学差异(0.01＜ P＜0.05)。美喘清能有效解除气道平滑肌的痉挛，肾脏是其排泄的主要脏器 之一，检测尿系列蛋白评价肾损害的方法已得到肯定。本文结果说明美喘清经肾脏代谢时不 造成肾脏损害，且有改善肾功能的现象。这一现象可能系美喘清扩张了肾小动脉，增加肾血 流量所致，其临床意义有待进一步证实。
作者：吕广秀；应如珍 刊期： 2001年第02期
1995年～1997年我科收治3例柯萨奇B 族病毒(CBV)感染并致脑炎、心肌炎和/或肝脏损害。其中男2例，女1例，年龄6岁～9岁。3 例均以头痛、喷射性呕吐起病，2例同时伴面色苍白、乏力、多汗，随后出现频繁抽搐、意 识障碍；1例经治疗头痛、呕吐好转后出现心慌、胸闷等症状；1例伴发热。病程3小时～1周 。体检：体温不升1例，神志不清2例，嗜睡1例，颈亢2例，心动过缓(38次/分)1例，心动过 速(140次/分)2例，频发早搏1例；肝大2例，在肋下3cm～6cm，克氏征阳性1例，巴氏征阳性 3例。血WBC≤10×109/L2例。脑脊液WBC均轻度升高(26×106/L～50×106/L)，2例蛋白0.70g～0.80 g/L。肝功能正常2例，1例ALT46U/L。乙肝5项、甲肝抗体均阴性。1例血、脑脊液CBV4I gM阳性，2例PCR法测血清CBV-RNA(+)，其中1例脑脊液CBV-RNA(+)。心肌酶均有不同程度 升高。心电图：窦性停搏、交界性逸搏1例，ST-T波变化2例，其中1例频发室性早搏。脑电 图均为弥漫性高幅或低幅慢波。经给予1，6二磷酸果糖、大剂量维生素C、氟美松静滴及对 症降颅压、镇静止惊、抗心律失常等治疗，住院14天～32天均痊愈出院。有报道新生儿CBV 感染致多脏器功能损害，如新生儿脑炎、心肌炎或/和肝炎称为脑-心肌炎或脑-肝-心肌 炎。本组为6岁以上儿童CBV感染致多脏器损害，症状较重，应提高警惕。治疗上采取综合措 施，针对各脏器损害对症治疗。
作者：徐素文 刊期： 2001年第02期
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿 时期常见的颅内病变，常导致新生儿死亡及其后的神经系统发育异常。为进一步研究HIE 对中枢神经系统发育的影响，加强防治措施，我院儿科对住院的HIE存活儿进行3年的跟踪随 访，现将结果分析如下。资 料 及 方 法 一、 临床资料 1996年1月～1996年8月我院儿科收治的头颅 CT证实为HIE的患儿41例，其中早产儿8例；男31例，女10例；在本院产科出生19例，外院或 农村分娩22例；Apgar评分≤3分7例，4分～7分18例(部分转入者评分不详)；平均出生体重2 775g(1500g～4100g)；平均入院时日龄3.1d(1h～18d)。根据1996年杭州会议修订的《新生 儿HIE诊断依据和临床分度》标准［1］，本组患儿诊断为轻度19例，中度～重度22例 。 合并颅内出血24例，以其它新生儿疾病就诊13例。 二、 方法 头颅CT选用日 本产岛津X线计算机断层扫描机，一般在患儿自然睡眠状态下进行，不能入睡者予以10%水合 氯醛0.5ml～1ml口服后使其入睡。初次检查时间为日龄≥3d，临床分度轻型、CT检查低密 度影≤2叶不予以复查，其余均在28天、6个月、1岁、2岁和3岁时定期随访。 1岁时全部患 儿进行DDST筛查，异常、可疑者跟踪随访至3岁，满3岁时全部患儿再次筛查。
作者：胡夏；郑通晓；李春林；宁小荣；林毅；冯翠琴 刊期： 2001年第02期
低氧性肺动脉 高压是临床众多疾病发生发展过程中的重要病理生理环节，低氧性肺血管结构重建作为慢性 低氧性肺动脉高压形成中重要的病理生理机制，近年来受到越来越多的重视。然而，低氧性 肺血管结构重建的发生机制尚未完全清楚。一氧化氮(NO)是一种新型的细胞信使分子，由L -精氨酸(L-Arg)和氧分子在一氧化氮合酶(NOS)及其辅因子的作用下产生，近年来人们对 其在调节低氧性肺血管结构重建中的作用进行了新的探索。
作者：齐建光；杜军保；综述 刊期： 2001年第02期
病史摘要 患婴，女，38小时，汉族，因皮肤黄染16小时入院。患儿第三胎，第二产，足月顺产 ，生后Apgar评分10分，出生体重3350g，母乳喂养。生后16小时发现皮肤巩膜黄染，呈进行 性加重，反应及吃奶均好，无尖叫及抽搐，因黄疸重而收入院。父母体健，第一胎人流，第 二胎生后4天因黄疸死亡。体检：T37℃，P120次/分，R44次/分，呼吸平稳，全身皮肤重度 黄染，前囟平软。
作者：李明珠；甘林先 刊期： 2001年第02期
为了解早产儿出生时血浆和红细胞中叶酸状况，用放射 免疫分析法对28例早产儿在生后1天～2天及生后15天时血浆和红细胞中叶酸浓度进行测定 。结果发现早产儿出生时血浆和红细胞中叶酸浓度分别为(33.23±6.26)ng/ml和(612.16 ±172.06)ng/ml。出生15天时血浆叶酸水平有升高，而红细胞中叶酸水平无明显变化。提 示早产儿出生时血浆和红细胞中叶酸水平明显高于成人和一般儿童。
作者：单海燕；张伟利；印勇 刊期： 2001年第02期
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是因宫内窘迫、新生儿窒息所致脑部缺氧缺血性病变，是围产 期足月儿脑损伤的常见原因，严重时可致新生儿早期死亡或造成永久性神经功能缺损 ［1、2］。因此，日益引起新生儿科医师的重视，但其治疗尚无特效方法。本文应用氧透 射载体疗法治疗HIE进行了系统的临床观察。目前国内有应用该疗法治疗新生儿肺炎的病例 ，但尚未见有关治疗HIE的报道。资 料 与 方 法 全部病例选自1997年7月～1999年3月在我科收治的中度HIE，均符合全国第四届新生儿学术 会所制定的诊断及分度标准，并随机分为对照组和治疗组。对照组共79例，男54例，女25例 ； 入院日龄＜1天37例，＜3天28例，＞3天14例；足月儿69例，过期产儿8例，早产儿2例；以 意识障碍为首发症状者48例，拒乳25例，抽搐24例；合并肺炎28例，气胸2例；于生后4天～ 7天均行头部CT检查，有62例发现脑实质内有低密度影，其中16例合并颅内出血。治疗组 共76例，男48例，女28例；入院日龄＜1天36例，＜3天30例，＞3天10例；足月儿68例，早 产儿4例，过期产儿4例；以意识障碍为首发症状者44例，拒乳28例，抽搐28例；合并肺炎17 例，气胸1例。头部CT56例发现脑实质有低密度影，其中12例合并颅内出血。 两组均予以控制惊厥、改善脑水肿、纠正电解质和酸碱紊乱、自由基清除剂等治疗，治疗组 同时加用氧透射载体疗法。所用仪器为CYZ-Ⅱ型全电脑氧透射载体治疗仪，在输液同时照射，以5天为一疗程，每天1小时。严密观察患儿临床症状好转时间及消失时间，同时监测患儿治疗前后的血氧饱和度、钙、钠、钾、糖及CPK-MB的改变。
作者：杜红伟；刘英；霍淑芳；严超英；陈雪梅；周立波 刊期： 2001年第02期
围产期窒息可导致器官缺氧缺血性损伤及代谢紊乱。在我国缺氧缺血性脑病尤受关注，有些 学者认为缺氧缺血性脑病患儿存在乳酸性酸中毒时，将血糖维持在正常低限较为恰当。 葡 萄 糖是脑的能量主要来源。但在成年动物实验中观察到，于制作缺氧缺血脑损伤模型前，给葡萄糖产生高 血糖会加重脑损害，并认为是与脑组织乳酸增高有关；而在新生鼠进行相同实验给予葡萄糖 ，这一组鼠的脑损害却较对照组轻，可能是因新生鼠脑对葡萄糖的摄取及代谢低于成年动物 。在正常血氧条件下葡萄糖进入新生鼠的速率仅为成年鼠的1/5，推测即使缺氧伴高血糖时 ，脑内葡萄糖增加不多；而未成熟脑对葡萄糖的利用低于成熟脑，故在缺氧时脑组织乳酸积 聚程度轻。Vannucci研究新生鼠缺氧缺血损伤3小时后脑组织线粒体的氧化还原状态，发现 氧化强于还原，同时测脑组织葡萄糖、丙酮酸、α-酮戌二酸，表明是由于底物(葡萄糖) 不足而使线粒体NAD+/NADH之间比例上移，这种现象亦见于成年脑严重低血糖时。故认为 对新生动物补充葡萄糖可改善缺氧缺血所致神经病理改变的结局(Biol Neonate,1992,62∶ 215)。鉴于此，不少新生儿专业医师主张治疗新生儿缺氧缺血性脑病时维持血糖水平在正常 高限(5mmol/L)。近提出的“新生儿缺氧缺血性脑病治疗方案(试行稿)”亦持同样意见( 中国实用儿科杂志，2000，15∶381)。
作者：樊绍曾 刊期： 2001年第02期
我 院于1996年1月～1999年1月共收治新生儿1714例，其中高未结合胆红素血症683例， 占同期 新生儿住院人数39.8%，现对其发病相关因素及治疗效果进行如下探讨。临 床 资 料 一、 诊断标准［1］ ①足 月新生 儿血清胆红素≥205μmol/L(12mg/dl)；②早产儿血清胆红素≥257/μmol/L(15mg/dl) 。每天使 用JM-102型经皮胆红素测定仪测定，连续观察，每天少测3次。凡达到20TCB时则作静 脉抽 血检测血清胆红素浓度。凡符合上述条件之一者均列入统计内。 二、 一般 资料 高未结合胆红素血症683例中男性480例，女性203例，男：女为1∶0.42 ；胎龄26周～ 45周，早产儿80例(11.7%)，过期产儿5例(0.7%)，足月儿598例(87.6%)；发病日龄＜ 24 小时32例(4.7%)，2天～3天271例(39.7%)，4天～7天312例(45.7%)，7天以上 68例(9.9% )。 三、 发病相关因素分析 683例高未结合胆红素血症的发病相关因 素分 析，依次为：①围产因素(251例，36.7%)占首位，其中又以窒息为多，共92/251例 (36 .7%)。 ②感染因素占第二位，其中以细菌感染为主(117例，17.1%) ，以脐炎、肺炎、败血症 为多；病毒感染其次(66例，9.7%)，包括CMV感染35例，人类细小病毒B19感染2 9 例，CMV与弓形体混合感染1例，其黄疸消退较慢，6例CMV感染伴有多器官功能损害 。 ③G- 6-PD缺陷占第三位(98例，14.3%)，显示G-6-PD活性及G-6-PD/6GPD比值下降的程度 与胆红素 浓度及黄疸消退时间呈正相关。 ④晚发性母乳性黄疸(66例，9.7%)多于7 天后黄疸迁延不退 ，黄疸以中度为主，无临床症状，停喂母乳或加用光疗，黄疸逐渐消退。 ⑤早发性母乳性黄 疸(29例，4.2%)。 ⑥头颅血肿(27例，3.9%)。 ⑦ 红细胞增多症(11例，1.6%)。
作者：罗丽茹；林焕馨 刊期： 2001年第02期
为探讨脑脊液谷氨酸和一氧化氮(NO)水平变化 在新 生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的作用及相互关系，对24例HIE新生儿脑脊液谷氨酸和NO水平进 行检测， 并与8例对照组比较。结果：中、 重度HIE组脑脊液谷氨酸和NO 水平明显高于 对照组及轻度HIE组； 谷氨酸和NO呈显著正相关。提示谷氨酸和NO在新生儿HIE的 发生和发展 过程中具有重要意义。
作者：刘小红；刘晓光；刘皖君 刊期： 2001年第02期
新生儿高胆红素血症(简称高胆)是新生儿期较常见的疾病，近年来有上升的趋势。新生儿高 胆能引起脑损伤已被大家认可。一旦出现核黄疸对脑的损伤往往是不可逆的，将对社会和家 庭产生严重影响。这就需要在临床上及早发现高胆所致的脑损伤，以便早期治疗和早期干预 。新生儿行为神经测定可了解新生儿行为能力，及早发现轻微脑损伤。本组收集了我院新 生儿高胆(1999年7月～1999年12月)30例及正常新生儿30例，两组共作新生儿行为测定120人 次。现将结果报告如下。
作者：陈碧琴；彭巧娣；陈叶 刊期： 2001年第02期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
