学术投稿

血小板活化因子水解酶基因突变与原发性肾病综合征的相关性

周春;经承学;李铭芳;谢湘芝

关键词:血小板活化因子水解酶, 基因突变, 肾病综合征, 原发性, 儿童
摘要:目的 研究血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因突变与不同类型原发性肾病综合征(PNS)的相关性.方法 94例PNS患儿,依据对激素治疗的效应分为激素敏感型NS(SSNS)组37例,激素耐药型NS(SRNS)组26例,激素依赖型NS(SDNS)组31例,239例健康对照组儿童作为对照,应用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析的方法 检测其PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,同时对各种PAF-AH基因型的PNS患儿的病情反复情况进行对比分析.结果 NTNS患儿血浆型PAF-AH基因-994位点基因突变频率显著高于STNS及健康对照组;所有PNS及SSNS、SRNS与健康对照组儿童比较,PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变频率差异无统计学意义,SDNS组突变频率显著高于健康对照及SSNS组;PAF-AH基因第9外显子-994位点基因GT型或TT型第1年内反复次数显著高于GG型者.结论 血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变的PNS患儿在临床类型上多为NTNS,且易于在以后的治疗中出现依赖倾向.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 病毒感染与胆道闭锁的关系

    胆道闭锁(BA)是一种常见的胆道闭塞性病变.围生期病毒感染与BA的发生密切相关,巨细胞病毒、轮状病毒、呼肠孤病毒等均与BA发生有一定关系.目前研究的重点集中在病毒感染引起BA的机制,以降低BA发病率.

    作者:冯杰雄 刊期: 2007年第23期

  • 胆道闭锁葛西手术后胆管炎

    胆道闭锁术后胆管炎是难处理的并发症,发生率高,对预后影响大.其发生原因未完全明了,根据发生时间分为早期与晚期胆管炎,二者不但发生时间不同,且对患儿的影响也不同.胆管炎的病原体不同,处理也不同.如能在胆管炎发生前采取干预措施可防止其发生,所以应积极采取有效预防措施.

    作者:刘钧澄;冯运红 刊期: 2007年第23期

  • 直接喉镜经口和经鼻气管插管对小儿血流动力学的影响

    目的 对比观察直接喉镜经口和经鼻气管插管对患儿血流动力学的影响.方法 选择60例美国麻醉医师协会分级Ⅰ~Ⅱ级施择期整形外科手术的患儿,随机平均分成经口和经鼻组各30例.在全身麻醉诱导后采用直接喉镜实施气管插管操作.监测麻醉诱导前(基础值)、后,气管插管和气管插管后5 min内血压和心率(HR),计算观察时间点的二重指数(RPP)及观察期收缩压(SBP)和HR的变化率,记录观察期SBP和HR达大值的时间及其气管插管后恢复至麻醉诱导后值的时间.记录气管插管操作时间.结果 经鼻组气管插管时间较经口组显著延长.麻醉诱导后二组血压、HR和RPP,均显著降低.气管插管导致二组血压、HR和RPP较基础值和麻醉诱导值显著升高.但二组观察期所有时间点的血压、HR和RPP及其大值均无显著差异.SBP和HR达大值的时间在经鼻组较经口组显著延长,但是气管插管后SBP和HR恢复至麻醉诱导后时间二组无显著差异.SBP和HR变化率及RPP》22 000的发生率在二组间亦无显著差异.结论 经鼻和经口气管插管在全身麻醉小儿可引起类似的血压增高和HR增快反应.

    作者:刘毅;薛富善;刘鲲鹏;许亚超;李成文;孙海涛;张国华 刊期: 2007年第23期

  • 胆道闭锁的治疗现状

    胆道闭锁(BA)是目前诊治仍存在极大困难的一种严重疾病.本文着重介绍目前的治疗现状和进展.Kasai根治术仍是BA的首选手术方法,关键在于早期诊断和治疗,彻底剪除肝门纤维块;其他改良方法和腹腔镜根治手术的预后尚未得到公认,对于肝门囊肿型和胆总管未闭锁型BA仍推荐Kasai根治术.有效的药物综合治疗对于改善预后极为重要,皮质类固醇可明显改善术后的生存质量,增加自体肝生存的年限;术后利胆药物的长期应用和预防性抗生素的应用亦是提高生存率和降低胆管炎的重要措施.肝移植是针对晚期和Kasai根治术失败病例的治疗方法.应加深对BA病因学的认识,努力提高早期诊断水平,不断改进肝门空肠吻合技术和围术期处理.

    作者:郑珊 刊期: 2007年第23期

  • 表皮生长因子对先天性膈疝大鼠模型胎肺活性物质的影响

    目的 探讨表皮生长因子(EGF)对大鼠先天性膈疝(CDH)模型肺发育活性物质的影响,了解EGF的可能作用机制.方法 建立大鼠CDH模型.随机分为正常、CDH、CDH加EGF组,采用免疫组织化学方法检测各组胎肺组织甲状腺转录因子-1(TTF-1)、转化生长因子(TGFβ1)表达情况.结果 TTF-1和TGFβ1在各实验组中均有表达,且二者在正常、CDH和CDH加EGF组的两两比较均有显著性差异(Pa《0.05).随EGF剂量增加,TTF-1表达增强,而TGFβ1表达减弱,各组间均有显著性差异(Pa《0.05).结论 EGF对CDH大鼠胎肺组织TTF-1和TGFβ1表达部位和强度均有影响,可能是其影响CDH肺发育机制之一.实甩儿科临床杂志.2007.22 (23):1773-1775

    作者:李建宏;王广欢;蒋学武;谢肖俊;张镟 刊期: 2007年第23期

  • 儿童浮膝损伤的手术方式与时机选择

    目的 探讨儿童浮膝损伤的手术方法和时机选择.方法 分析36例浮膝损伤病例,按Letts分型分为5型.评价不同手术时机、不同术式的功能恢复情况.按Karlstrom标准评价治疗结果 .结果 随访时间19个月~7 a,平均25个月.一期固定优良率为94.12%(16/17例),分期固定优良率为78.95%(15/19例),二期固定优良率为60%(6/10例).结论 切开复位内固定或外固定器治疗儿童浮膝损伤,有利于早期功能恢复、缩短住院时间,且避免严重并发症发生.一期完成骨折固定为佳手术时机.

    作者:高志增;廖翔;张志宏;杨东 刊期: 2007年第23期

  • 可调式房间隔内漏术在先天性心脏病并重度肺动脉高压术中的应用

    目的 探讨可调式房间隔内漏术在先天性心脏病(CHD)并重度肺动脉高压(PH)术中的方法和应用价值.方法 选择27例重度CHD患儿.男19例,女8例;年龄4~14岁;体质量13.7~42.0 kg.其中房间隔缺损(ASD)11例,室间隔缺损(VSD)10例,动脉导管未闭(PDA)4例,Ebstein畸形伴重度三尖瓣关闭不全2例.术前经胸片、心电图、超声心动图、心导管和心血管造影检查,诊断为有双向分流的重度PH的CHD,常规手术属于禁忌证.结果 经可调式房间隔造瘘和畸形矫正处理,14例手术结束关胸时闭合造瘘口,7例术后第2天、3例第3天闭合造瘘口,1例第4天闭合,但术后并脓胸,感染控制后出院,1例VSD造瘘口永久开放,1例PDA术后死于低心排.手术总有效率92.6%,接近常规手术效果和风险.结论 可调式房间隔造瘘术简便易行,能有效控制术后PH风险,为多数近终末期分流型CHD创造手术机会.

    作者:石开虎;陈鑫;史宏伟;穆心苇;肖立琼;赵海鹏;邵俊杰 刊期: 2007年第23期

  • 大剂量丙种球蛋白治疗川崎病患儿前后血液流变学变化

    目的 探讨川崎病(KD)患儿应用大剂量丙种球蛋白血液流变学变化.方法 将1990年1月-2004年12月资料完整的KD患儿81例,根据有无应用丙种球蛋白分为2组,分别监测其治疗前,病程20、40 d其血液流变学变化,同时检测患儿血清球蛋白(Glb),应用二维彩色超声心动图观察其有无冠脉损害.结果 应用IVIG患儿20 d,其血浆蛋白水平增多,血浆黏度增高,反映红细胞聚集性的指标增高.结论 应用IVIG可在一定时间内增加血液黏度,血液流变学部分指标发生明显变化,会抵消丙种球蛋白部分作用,有可能引起冠脉损害,需做进一步研究.

    作者:舒琼璋;吴丽敏;王艳华 刊期: 2007年第23期

  • 临床缓解毛细支气管炎患儿采用布地奈德气雾剂干预对哮喘发病率的影响

    目的 观察布地奈德气雾剂对降低毛细支气管炎(毛支)患儿哮喘发病率的作用.方法 急性毛支临床缓解后患儿54例,采用布地奈德气雾剂200 μg/d局部吸入治疗,1次/d,疗程6个月,观察1.5 a时患儿哮喘发病率、喘息发生情况及干预治疗前后血清总IgE变化.并以64例毛支患儿作对照.结果 随访1.5 a,观察组哮喘发病率较对照组明显下降(X2=19.063 P《0.01),发生喘息病例数明显减少(X2=8.914 P《0.01),喘息发作平均持续时间缩短(P《0.01),平均首次喘息复发时间推迟(P《0.01);且随访观察0.5 a,其血清总IgE水平恢复正常(P《0.01).结论 急性毛支患儿临床缓解后吸入布地奈德气雾剂200 μg/d、疗程6个月进行哮喘干预治疗,可明显降低哮喘发病率.

    作者:姚臻;李欣辉 刊期: 2007年第23期

  • 注意缺陷多动障碍儿童听觉P300电位变化的意义

    目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与健康儿童听觉事件相关电位P300的差异.方法 以听觉靶和非靶刺激为诱发事件,对ADHD和健康儿童各25例进行听觉电位P300检测.结果 ADHD组N2、P3波潜伏期长于健康对照组,二者比较有显著性差异(Pa《0.01),P3波幅与健康对照组比较未见降低(P》0.05).结论 ADHD儿童听觉P3波潜伏期延长,提示认知功能损害.

    作者:杨庆南;杨玲;郭新胜;穆俊林;姜文涛;张宁;杜好瑞 刊期: 2007年第23期

  • 水飞蓟宾-磷脂酰胆碱复合物对脂多糖诱导小鼠巨噬细胞核因子-κB活化及核因子-κB抑制蛋白α磷酸化的影响

    目的 研究水飞蓟宾-磷脂酰胆碱复合物(SPC)对脂多糖(LPS)诱导小鼠巨噬细胞核因子-κB(NF-κB)活化及NF-κB抑制蛋白α(IκBα)磷酸化的影响.方法 提取健康6~8周龄昆明种小鼠腹腔巨噬细胞,培养成活后调细胞水平为2×105mL-1,对照组加入等量9 g/L盐水,LPS组加入LPS,使其终水平10 μg/mL,LPS刺激细胞24 h,SPC干预组加入不同水平SPC,干预细胞2 h后加入终水平为10 μg/mL LPS刺激24 h.免疫细胞化学法观测NF-κB激活、IκBα磷酸化的表达.结果 对照组小鼠巨噬细胞细胞核内NF-κBp65水平很低,LPS组细胞核NF-κB p65水平显著高于对照组(P《0.01),不同水平SPC干预组小鼠巨噬细胞NF-κB p65水平降低,即NF-κB p65表达减少,且呈水平依赖性降低(P《0.01).细胞质内磷酸化的IκBα表达同胞核NF-κB p65水平变化基本一致.结论 SPC抑制LPS诱导的小鼠巨噬细胞内NF-κB活化,可能是通过抑制IκBα磷酸化及降解途径完成.

    作者:郭蕴琦;郭蕴岚;吕云;陈正跃 刊期: 2007年第23期

  • 急性淋巴细胞白血病应用门冬酰胺酶致静脉栓塞3例

    例1,男,3岁,B系急性淋巴细胞性白血病(ALL),标危.DOLP早期强化[门冬酰胺酶(L-Asp)6 000 U/次].1个月前曾予左侧股静脉置管,早期强化开始将导管拔出.应用L-Asp 5次后出现左下肢无疼痛肿胀,累及腹股沟区.数字减影血管造影(DSA)示左髂静脉未显影,诊断左髂静脉血栓形成见图1.

    作者:何海龙;范俊杰;赵文理;李祯萍 刊期: 2007年第23期

  • K562细胞中Aurora A与端粒酶表达相关性

    目的 探讨人白血病细胞K562中Aurora A与端粒酶表达的相关性,阐明Aurora A在人白血病发生发展中的作用机制.方法 用RT-PCR方法克隆得到Aurora A全长基因,采用Fugene 6转染试剂介导将其转染入K562细胞中表达,Western Blot检测细胞Aurora A和人类端粒酶反转录酶(hTERT)表达水平,端粒酶检测试剂盒Telomerase PCR ELISA检测细胞端粒酶活性,监测Aurora A表达升高的阳性细胞hTERT和端粒酶活性变化.将针对Aurora A mRNA的DNA核酶导入Aurora A高表达的K562细胞以抑制Aurora A表达,检测Aurora A表达下调后细胞hTERT和端粒酶活性变化.结果 Aurora A全长基因转染K562细胞后,各阳性克隆Aurora A表达均上调,并伴hTERT及端粒酶活性增加.DNA核酶转染Aurora A高表达的K562后,能显著下调细胞Aurora A表达,hTERT和细胞端粒酶活性也同步下降.结论 在人白血病中,Aurora A表达增加可引起细胞端粒酶活性的同步增加,可能是Aurora A导致白血病发生发展的重要原因.

    作者:屈艺;李熙鸿;毛萌;张林;黄翔;赵凤艳;母得志 刊期: 2007年第23期

  • 癫痫发作过程中一氧化氮合酶与细胞凋亡的关系

    目的 探讨癫痫发作过程中一氧化氮合酶(NOS)的变化与细胞凋亡的关系.方法 采用戊四氮(PTZ)致痫大鼠模型,利用流式细胞仪(FCM)检测癫痫发作后不同时间点海马神经细胞凋亡情况,比色法检测NOS水平.结果 NOS在1、24 h有2个分泌高峰,与对照组比较有显著性差异(Pa《0.05);细胞凋亡出现时间稍晚,在6 h左右开始升高,至24 h达到高峰,48 h后有所下降,与对照组比较有显著性差异(Pa《0.05).结论 PTZ致痫大鼠模型NOS早期可能参与癫痫发生和脑保护,后期可能参与神经细胞凋亡.

    作者:刘月影;邓星强;徐庄剑;李瑞 刊期: 2007年第23期

  • β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效相关性

    目的 探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性.方法 收集β-地中海贫血47例.男28例,女19例;年龄3~15岁.其中重型β-地中海贫血34例,中间型13例.均检查血液学指标及行血红蛋白电泳,基因分析采用PCR反向斑点杂交技术,治疗采用益髓生血颗粒10 g/次,3次/d,3个月为1个疗程,疗程结束进行疗效评价.结果 47例β-地中海贫血中有7种β基因突变类型.其中复合血红蛋白E(HbE)占18例;中药治疗后43例临床症状明显改善,Hb、RBC、网织红细胞(Ret)及胎儿血红蛋白(HbF)值均增高,治疗前后比较差异显著(Pa《0.01).其中β0-纯合子21例中17例有效,β0与β+双重杂合子7例、β-地中海贫血与HbE杂合子18例、1例β+纯合子均有效.结论 益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血有较好疗效.

    作者:黄欣秋;吴志奎;王琳;张新华;柴立民;杜华;王荣新 刊期: 2007年第23期

  • 先天性巨结肠及同源病患儿术后直肠肛管测压与分析

    目的 分析先天性巨结肠(HD)及同源病(HAD)术后患儿直肠肛管测压参数及其临床意义.方法 对56例巨结肠术后患儿,包括32例HD和24例HAD,进行随访,并根据排便功能分为正常组、污粪组及便秘组.同时进行直肠肛管测压检查.根据不同病理分型,临床症状及随访时间比较分析测压结果 .结果 直肠肛管抑制反射(RAIR)重现率为55%,术后1 a内RAIR重现率明显低于1 a以上患儿(P《0.05).HD术后患儿肛管直肠蠕动频率明显大于HAD(P《0.05).按主观症状将患儿分为正常、污粪和便秘组,便秘组肛管/直肠静息压之比及高压带长度与前二组比较有显著差异(Pa《0.01).结论 部分患儿术后RAIR可恢复,并与术后时间有关,HD术后肛门功能改善优于HAD.影响术后测压结果 的因素是多方面的.

    作者:吴晓娟;魏明发;郭先娥;黎润光;易斌;冯杰雄;覃宇冰;宣晓琪 刊期: 2007年第23期

  • 婴幼儿膳食营养与生长发育指标调查

    目的 确定当前3岁以下儿童主要的营养问题,为制定营养改善对策提供科学依据.方法对在本院儿童保健中心定期进行体检的386例6~36个月儿童进行体格测量及智力发育检测,并同时进行膳食分析.结果 膳食中能量、蛋白质、视黄醇、硫胺素、抗坏血酸及铁、钙的摄入均达到膳食营养素参考摄入量(DRIs)标准,膳食锌平均摄入量未达到DRIs的80%.Logistic回归分析提示碳水化合物摄入量过高是婴幼儿肥胖的一个危险因素.能量和碳水化合物摄入越多,智力发育指数越高.结论 婴幼儿生长发育和膳食状况良好,父母要注意培养婴幼儿科学的膳食习惯.

    作者:隋静;童笑梅;张文丽;王朝虹;张惠敏;魏燕玲;王雪梅 刊期: 2007年第23期

  • 白血病微小残留病定量检测方法的临床应用

    随着现代联合化疗方案、干细胞移植等治疗方法的进展,儿童白血病的诱导缓解率和5 a生存率均有了显著提高,但仍有约20%白血病患儿复发.诸多研究表明,微小残留病(MRD)是儿童白血病复发的主要原因.通过敏感度高、特异性强的方法定量检测MRD,对儿童白血病疗效的评价、化疗方案的确定、预后的判断、复发的监测和移植物的净化等方面均有重要意义.本文就对儿童白血病MRD定量检测方法及其临床应用作一综述.

    作者:赵玮婷;高怡瑾;杨毅 刊期: 2007年第23期

  • 介入治疗儿童动脉导管未闭132例随访观察

    目的 了解介入治疗儿童动脉导管未闭(PDA)术后并发症的发生情况及其演变.方法 通过询问病情及行胸片、心电图及心脏超声等辅助检查,对所完成的132例PDA患儿进行4 a跟踪随访,随访时间为(28±16)个月.其中45例使用Amplatzer进口封堵器,87例使用深圳先健国产封堵器.结果 术后第2天,经胸超声(TTE)证实128例封堵器位置良好,4例存在残余分流(4/132例),其中1例发生溶血(1/132例),经治疗后,症状消失.随访1个月,所有残余分流均消失.股动脉血栓形成1例(1/132例),经溶栓治疗,股动脉搏动完全恢复.9例出现短时间发热(9/132例).随访过程中6例出现不明原因头痛.2例发生严重事件,1例术后6个月出现长期发热,TTE发现封堵器表面有赘生物形成,终经外科开胸治疗痊愈.另1例于术后18个月死于不明原因的肺动脉高压.结论 介入治疗儿童PDA是一种安全、有效方法,但同时也存在许多并发症,术后需认真而长期的随访观察.

    作者:秦玉明;曹黎明;钱建华;龚晓平;赵乃铮;朱善良;杨世伟;周凯;王凤鸣;王大为 刊期: 2007年第23期

  • 新生儿膀胱功能发育及其异常的尿动力学诊断

    新生儿膀胱功能异常的尿动力学诊断近年来越来越受到重视.为正确理解新生儿膀胱形态和功能的变化,本文对胎儿期膀胱功能发育、膀胱功能的尿动力学评估和新生儿期膀胱形态发育和功能特点、尿控神经支配的发育、膀胱功能障碍尿动力学分类和诊断进行综述.

    作者:文建国;杨珂;王庆伟;杨黎 刊期: 2007年第23期

中华实用儿科临床杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会