学术投稿

谷胶病的遗传学进展

邱久军;唐久来

关键词:谷胶病, 遗传, HLA-Ⅱ类基因
摘要:谷胶病(CD)又称谷蛋白肠病、麸质过敏性肠病(GSE)、乳糜泻、非热带口炎性腹泻(nontrophical sprue),是对小麦、燕麦或黑麦中的谷蛋白或麦胶蛋白不耐受而产生的多因素多基因遗传病.遗传易感基因主要与HLA-Ⅱ类基因(HLA-DQ2或HLA-DQ8单倍型)相关.多在白种人发病,欧洲和北美的发病率在1:200~400,亚洲和非洲报道较少.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 先天性肺囊肿1例手术前后肺功能测定

    患者,男,2月余,因气促2个月入院,生后2 d出现气促,胸片示右侧肺炎,经治疗气促无缓解,我院胸片示右中下肺囊性变,纵隔疝形成.入院时体检:胸部外形及胸壁无畸形,右肺中下部呼吸音消失,气管左移,左肺呼吸音正常,呼吸50次/min,心律齐,未闻及杂音,腹平软,肝肋下1cm,质软,脾未扪及.血WBC12.7×19/L,RBC4.27×1012/L,Hb 115 g/L,N0.51 L0.49,血气分析见表1,血沉13 mm/1 h,胸片:右肺囊性病变(肺囊肿?),伴纵隔疝形成,右肺含气不全.

    作者:邓力;刘威;叶启慈 刊期: 2002年第03期

  • 不同剂量促性腺激素释放激素类似物治疗女童特发性中枢性性早熟的临床观察

    目的观察不同剂量促性腺激素释放激素类似物(GmRHa)缓释剂治疗特发性中枢性性早熟女童(ICPP)的疗效.方法以达菲林针1100ug/(28 d@kg)肌注两次,随机改用40~50ug/(28d@kg);与随机改用80~100ug/(28 d@kg)治疗ICPP女童各10例,每例共12次,疗程1年.起始年龄(8.3±0.9)岁;观察治疗前后两组性征、身高、骨龄及预测成年身高及性激素、生长激素(GH)变化.结果两组治疗后性征均减退,性激素水平下降,骨龄增长受抑;两组预测成年身高改善相似.结论小剂量达菲林治疗ICPP能有效抑制中枢性性早熟,改善患儿成年身高,较大剂量具有更实用、经济的优点.

    作者:杨立础;张宇;李温慈 刊期: 2002年第03期

  • 头孢曲松钠致过敏性休克1例

    患儿,女,7岁,因咳嗽1周入院,平素健康,无药物过敏史,入院前3 d刚停用静滴青霉素,双肺可闻及散在细小水泡音,胸片示双肺下野可见散在小斑点状阴影.入院诊断支气管肺炎.

    作者:赵雪莲 刊期: 2002年第03期

  • 小儿非霍奇金淋巴瘤的分型及治疗

    目的总结24例小儿非霍奇金淋巴瘤(NHL)的诊断及治疗.方法采用组织病理及免疫组化诊断,并行临床分期.依据类型、分期选择治疗方案.结果23/24例为晚期NHL.3例小无裂细胞型均为B细胞型,5例淋巴母细胞型均为T细胞型,大细胞型8例显示不均一的表现.治疗的完全缓解率为94.4%(17/18例).10例长期治疗患儿目前无病存活7例.结论依据病理、免疫类型及分期采用强化多药联合的大剂量化疗治疗小儿晚期NHL,可以达到较高的长期无病存活率.

    作者:卢新天;孙桂香;朱英华;华英;杨丽华 刊期: 2002年第03期

  • 甲状腺功能减退伴糖尿病酮症酸中毒1例

    患儿,女,8岁,因阵发性中上腹疼痛4 d,气促、面色紫绀0.5 d,呕吐1次入院.1年前发现生长发育迟缓,身材短小,表情呆滞,体型雍肿,身高100cm,体重20 kg,腹围57 cm,全身皮肤液性水肿,以颈背及手足背为主,腹壁皮肤粗糙、干燥,双眼距宽,鼻梁塌陷,甲状腺不大,心律不齐,心音略低钝,外心脏B超示心包少量积液;心电图示窦性心律不齐,T波改变,低电压趋势;胸片示心影增大,心胸比率大于0.6;骨龄延迟大于2 s;甲状腺扫描正常;智测52分;T3(RIA法)0.3 ng/rnl(0.9~1.9 ng/m1),T4 7.7 ng/ml(45~125 ng/ml),TSH(IRMA法)26.62 mIU/L(0.3~5.0 mIU/L),TGAb863.9 IU/ml(<200IU/ml),TPAb及TRAb正常.

    作者:陈中件 刊期: 2002年第03期

  • 新生儿窒息病因分析

    新生儿窒息是围生期小儿死亡和导致伤残的重要原因之一,本文通过对295例新生儿窒息原因的临床分析,探索预防及改进预后的方法.

    作者:范淑英;焦丽娜 刊期: 2002年第03期

  • 联合应用扑热息痛和萘普生治疗儿童发热的疗效观察

    目的观察联合应用扑热息痛和萘普生治疗小儿发热的疗效.方法各种原因发热患儿按就诊顺序随机分为3组,分别给扑热息痛10 mg/kg、萘普生10 mg/kg和扑热息痛5 mg/kg+萘普生5 mg/kg口服一次,然后于用药后0.5 h、1 h、2 h和4 h测体温;比较3组体温变化,用SSPS统计分析.结果3组均获得较好的退热效果;但联合用药组在0.5 h退热效果优于萘普生治疗组,与扑热息痛治疗组相似,1 h和1 h以后退热效果优于扑热息痛治疗组、与萘普生治疗组相似.结论小剂量的扑热息痛和小剂量的萘普生联合口服具有良好的退热效果.

    作者:许建文;张光军;陈正跃 刊期: 2002年第03期

  • 高肺血流量及长期雾化吸入硝酸甘油对肺血管舒张反应的影响

    目的以左向右分流的大鼠为对象,观察高肺血流量及长期雾化吸入硝酸甘油(NTG)对肺血管舒张反应的影响.方法雄性Wistar大鼠17只,分为吸入组(n=5)、分流组(n=5)和对照组(n=7).分流组和吸入组用手术造成腹主动脉和下腔静脉之间左向右分流.手术后饲养12周,开始压力喷射雾化吸入.吸入组吸入NTG,分流组和对照组吸入生理盐水,每日吸一次,每次吸10min,共吸3周.之后取肺动脉环离体灌流,观察其对乙酰胆碱(Ach)、硝普钠、NTG的舒张反应.结果与对照组相比,吸入组和分流组的肺动脉环对Ach舒张反应明显减弱(P<0.05);三组血管环对硝普钠和NTG舒张反应无明显差别.结论高肺血流量产生的高切应力损伤了肺动脉对Ach的舒张功能,长期雾化吸入NTG没有使之改善.

    作者:张春雨;杜军保;范瑾;斯琴 刊期: 2002年第03期

  • 毒鼠强中毒患儿肾小管间质损害的观察

    目的观察小儿毒鼠强中毒肾小管间质损害的情况.方法用特异酶联免疫法(ELISA)测定80例轻、中度小儿毒鼠强中毒后d6、d21尿视黄醇结合蛋白(RBP)的含量变化,并与50例健康对照组比较,并进行自身比较.结果轻、中度毒鼠强中毒患儿d6、d21各组与正常组及组间比较P>0.05.结论轻、中度小儿毒鼠强中毒对肾小管间质无明显损害.

    作者:钟沛霖;盛慧球;孙向华;张玉霞;刑愚;吕传柱;邱泽武 刊期: 2002年第03期

  • 糖尿病母亲的新生儿出生体重和疾病发生率的比较

    目的了解糖尿病母亲的发病孕期对其新生儿出生体重和疾病发生率的影响.方法应用回顾性对照分析的方法,对9例孕早期发病的糖尿病母亲的新生儿(NODM)(1组),32例孕中期发病的NODM(2组),32例孕晚期发病的NODM(3组)进行比较.结果三组出生体重和胎盘重量上无显著差异,且出生体重与胎盘重量之间存在正相关(r>r0.05P<0.01).新生儿疾病发生率1组高于2组和3组,1组与3组间差异有显著性意义(χ2=3.88 P<0.05).结论在现有的干预措施下,不同孕期发病的NODM在出生体重上无差别,但孕母患病越早、其新生儿的围生期疾病发生率越高.

    作者:王蓓;钱继红;朱建幸 刊期: 2002年第03期

  • 儿童慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的临床特点

    目的探讨儿童慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的临床特征及实验室改变、预后.方法对CIDP的临床资料进行分析,并对其进行随访.结果11例CIDP 3例病前有上感史;病程为2个月~1年;男性及学龄期儿童多见;均有双下肢肌力下降,双上肢肌力下降者4例,感觉障碍者6例,肌萎缩7例,颅神经麻痹1例.均有神经电生理改变,脑脊液检查除1例外均有细胞-蛋白分离现象.结论CIDP与AIDP/RGBS不同,表现为起病慢,达高峰时间长,肌萎缩、感觉障碍多见,很少伴发颅神经损害和呼吸肌麻痹.脑脊液细胞蛋白分离现象多见,电生理改变明显.坚持治疗者预后较好.

    作者:吴正文;郭智超 刊期: 2002年第03期

  • 静注免疫球蛋白治疗新生儿ABO溶血病的疗效

    我科自1997年12月~2000年11月随机对23例新生儿ABO溶血病中11例应用静注免疫球蛋白(ⅣIG)治疗,疗效满意,现报告如下.

    作者:赵芳;张晓春;李怀玉;吕菁 刊期: 2002年第03期

  • 肠旋转不良术后并坏死性小肠结肠炎致肠狭窄1例

    患儿,男,4 d,足月顺产,生后2 d出现呕吐,为黄绿色胃内容物,次日排果酱样血便3次.查体:腹胀,无压痛,无包块,肠鸣音弱.腹立位平片:生理性积气减少且不规则,可见液平.钡灌肠见回盲部位于右上腹.手术见肠旋转不良,小肠顺时针扭转450度,空肠有10 cm呈暗红色,给予温盐水热敷及0.1%普鲁卡因封闭肠系膜后肠管血运及蠕动恢复.

    作者:齐新 刊期: 2002年第03期

  • 急性特发性血小板减少性紫癜血白细胞介素1受体拮抗剂自身抗体检测的研究

    目的探讨急性特发性血小板减少性紫瘢(ITP)患者血白介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)自身抗体水平与临床情况及愈合的关系.方法采用ELISA方法检测ITP组和对照组血IL-1Ra自身抗体.结果ITP患者IL-1Ra自身抗体明显高于正常对照组(P<0.05),不同程度出血组患者IL-1Ra自身抗体测定两组无显著性差异(P>0.05).IL-1Ra自身抗体与骨髓巨核细胞数的关系无明显的相关性(P>0.05).IL-1Ra自身抗体与血小板相关抗体(PALgG)呈正相关(r=0.78 P<0.005).血小板计数恢复正常后,复查10例IL-1Ra自身抗体均下降.结论IL-1rQa自身抗体是否是ITP患者预后的一个指标,有待进一步研究.

    作者:张宝荣;李秀;王琦;朱近;贾万英 刊期: 2002年第03期

  • 急性呼吸道感染227例的病原学研究

    目的观察成都地区儿童急性呼吸道感染(ARI)的常见病原体,指导合理使用抗生素.方法采用痰液细菌培养、反向间接血凝试验检测肺炎支原体(MP)和肺炎衣原体(CP)、ELISA间接法测定常见呼吸道病毒(流感病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒)IgM抗体.结果1.227例ARI儿童病原学检查中,有明确病原者158例(69.6%);2.痰细菌培养40例,阳性26例(65%),其中肺炎链球菌、卡他莫拉菌均3例(7.5%),流感嗜血杆菌4例(10%),肺炎克雷伯菌2例(5.0%);MP、CP抗体检测187例,MP阳性25例(13.4%)、CP33例(17.6%);呼吸道病毒抗体检测166例,抗体阳性72例(43.4%),其中呼吸道合胞病毒(RVS)25例(15.1%),其次副流感病毒(PIV)24例(14.4%),所有受检儿童中混合感染17例.结论成都地区儿童ARI以细菌感染为主,病毒感染中的首位病毒是RSV,PIV、MP、CP感染占一定比例.研究本地区不同时期ARI的病原谱对指导临床治疗,合理使用抗生素,减少耐药菌株的产生有重要意义.

    作者:杨亚静;艾涛;王译;樊映红;李焰;吴刚;向梅;曾庆涛;鄢力 刊期: 2002年第03期

  • 谷胶病的遗传学进展

    谷胶病(CD)又称谷蛋白肠病、麸质过敏性肠病(GSE)、乳糜泻、非热带口炎性腹泻(nontrophical sprue),是对小麦、燕麦或黑麦中的谷蛋白或麦胶蛋白不耐受而产生的多因素多基因遗传病.遗传易感基因主要与HLA-Ⅱ类基因(HLA-DQ2或HLA-DQ8单倍型)相关.多在白种人发病,欧洲和北美的发病率在1:200~400,亚洲和非洲报道较少.

    作者:邱久军;唐久来 刊期: 2002年第03期

  • 新生儿缺氧缺血性脑病血浆血管活性肠肽的变化及纳洛酮对其的影响

    目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血浆血管活性肠肽(VIP)的变化意义及纳洛酮对其的影响.方法分别于入院时和入院72 h用放免法测定新生儿HIE 24例纳洛酮治疗(A组)、8例未用纳洛酮治疗的HIE对照组(B组)、13例正常对照组(C组)血浆VIP含量.结果入院时A组和B组VIP含量均明显高于C组(P<0.01);入院72 h A组VIP明显下降,与C组比较无显著差异(P>0.05),而B组仍高于C组(P<0.05).结论HIE患儿血浆VIP升高,提示VIP可能参与了HIE的发病机制;纳洛酮治疗HIE的作用可能与降低血浆VIP有关.

    作者:刘宝琴;郭在晨 刊期: 2002年第03期

  • 咳嗽多发性浆膜腔积液盆腔包块

    病例摘要患儿,女,12岁.因咳嗽、气促、腹胀20d入院.院外胸片、B超、上腹CT发现双侧胸腔、心包、腹腔、盆腔积液,胸腹水检查为黄色渗出液,诊为结核感染引起的全身性反应,予抗痨、抗感染等治疗无好转,转我院.病后患儿无发热、皮疹、关节肿痛,无胸闷、心悸、腹痛、浮肿、尿少等.精神面色好,饮食如常,体重增加4kg.既往健康.

    作者:何雯;黄永坤;李海林;张瑛 刊期: 2002年第03期

  • 连接蛋白43在正常胎儿和室间隔缺损患儿心脏的表达

    目的探讨正常胎儿和室间隔缺损患者心脏连接蛋白43(Cx43)表达的分布规律.方法应用SP免疫组化方法,检测10例正常胎儿和5例室间隔缺损患者心肌细胞Cx43的蛋白表达.结果1.Cx43主要在心室肌表达,心房较少.2.正常胎儿心室肌细胞的Cx43多数分布于细胞表面,少数位于闰盘处.3.室间隔缺损心肌Cx43表达的颗粒细小,分布不均.结论Cx43的表达在胎儿时期主要位于心肌细胞表面,闰盘处少.室间隔缺损在未出现心功能异常之前对Cx43的表达影响不明显.

    作者:郭萍;徐振平;郭志坤;韩培立;席鸿钧 刊期: 2002年第03期

  • 脑源性神经营养因子对缺氧胚脑皮质神经元的保护作用

    目的通过胚鼠皮质神经元的体外培养,观察遭受缺氧刺激时,脑源性神经营养因子(BDNF)对神经元的保护作用.方法用台盼蓝染色法动态观察培养神经元的存活率及加入BDNF对生理培养状态的皮质神经元的作用;同时用四氮唑盐(MTT)比色法观察不同缺氧时间实验组及对照组神经元活性的差异.结果BDNF对正常皮质神经元有维持存活效应;对缺氧神经元有确切保护作用,该保护作用有时间依赖性,缺氧前24 h加入BDNF对缺氧神经元的保护效果较缺氧即刻加入为好.结论体外实验证实BDNF可维持皮质神经元存活,并可减轻皮质神经元所遭受的缺氧损害.

    作者:毛萌;周晖;李胜富 刊期: 2002年第03期

中华实用儿科临床杂志

中华实用儿科临床杂志

主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会