张丽华；周春艳；李亚利
目前全球已发现β-地中海贫血(β-地贫)100种以上的点突变[1],中国人中发现21种.β-地贫的分子基础主要是点突变导致β-珠蛋白基因功能下降(β+)或丧失(β0),受累重型患儿多于未成年夭折,使高发区社会和家庭负担沉重.我国β-地贫多见的基因突变为CD41-42(-TCTT)和IVS-2nt 654(C→T)突变,一般占突变的60%以上.本研究采用扩增反应突变系统检测法(ARMS)来检测这两种突变,通过一次PCR扩增即可检出.现总结如下.
作者：单可人；张惠；何燕；任锡麟；王雪芬 刊期： 1999年第04期
为提高新生儿破伤风(NT)的治愈率,我科从1996年起用大剂量安定、鲁米那口服治疗新生儿破伤风,现报告如下.
作者：李明 刊期： 1999年第04期
1991年4月～1997年3月对65例经激素治疗效差的原发性肾病综合征(肾病)患儿进行了并发因素筛查,并对有并发因素的54例进行了干预性治疗,部分尿蛋白转阴或减轻,现报告如下.
作者：石军；徐益群；吴淑俊 刊期： 1999年第04期
目的研究吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化,为进一步研究影响机体状态和行为提供形态学依据.方法用皮下注射吗啡法建立雄性大鼠吗啡依赖性模型,用组织化学和图像分析方法观察吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化.结果吗啡依赖大鼠肾上腺皮质束状带和网状带细胞琥珀酸脱氢酶(SDH)和3β-羟基类固醇脱氢酶(3β-HSD)的活性减弱(P＜0.01).结论吗啡可致肾上腺皮质功能减退.
作者：张桂娥；李艳萍；邱学才；汪艳丽 刊期： 1999年第04期
患儿,女,13a,因发热6d,抽搐1次入院.6d前无诱因发热,入院当天出现喷射性呕吐,抽搐1次.体检:血压16/10kPa,神志不清,压眶反射存在,左上臂卡疤1枚,左颈部触及2～3个1.5cm×2.0cm淋巴结,质软,活动好,无压痛;双瞳孔等大等圆,对光反射弱;双肺呼吸音粗,闻及大量痰鸣音,心音有力,律齐,腹软,肝肋下2.5cm,质中,边钝,无压痛,脾未及;四肢肌张力正常,腹壁反射未引出,膝腱、跟腱反射未引出,颈抵抗,布氏征、克氏征、双巴氏征均为阳性.血Hb89～100g/L,RBC(3.2～3.85)×1012/L,WBC(1.75～2.62)×109/L,分类正常,血小板(81～100)×109/L,尿蛋白
作者：韩彤昕；吴凤岐 刊期： 1999年第04期
患儿女,9a,因双膝、双手指关节肿大5a,疼痛10d入院.5a前双膝关节肿大,进行性加重,走路时常双膝互碰,双手指关节肿大.不伴发热及皮疹,局部未出现红热及疼痛,10d前出现关节痛.父母系近亲婚配,其叔父及姑母有类似病史,身材矮小,能从事一般体力活动.查体:身高122cm(小于第5百分位数),体重20kg(小于第5百分位数).无皮疹,头颅无畸形,心肺腹部无异常.脊柱无异常弯曲.双膝关节、双手指关节呈梭形肿胀、局部无红热及压痛,并节活动范围无受限,血ASO《500U,血沉17mm/1h;类风湿因子(一),C反应蛋白≤1.0×10-2g/L,X线片髋臼增大,髋臼窝加深,股骨头、
作者：刘英杰；张德美；李堂 刊期： 1999年第04期
为了解市区儿童铁营养状况,进一步明确防治铁缺乏的方向,我们将1992～1994年市区二个监测点6mo～6a 1034例儿童的血红蛋白(Hb)和红细胞内游离原卟啉(FEP)及膳食资料分析报道如下.
作者：袁丽娟；魏梅；邱建民；姚蓓喜；苏祖斐 刊期： 1999年第04期
抽动-秽语综合征(TS)是一种遗传性神经精神疾病,遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全的外显率[1].发病率为0.1‰～0.5‰[2].为提高认识,现将我院儿科门诊48例TS报告如下.
作者：邹丽萍；王玉梅；王桂华 刊期： 1999年第04期
作者手术治疗假性胰腺囊肿(PPC)24例,其中囊胃吻合16例,其它术式8例,现报告如下.临床资料
作者：李苏宁；盛光耀 刊期： 1999年第04期
近年来由于科学技术的发展,检测手段的先进,从分子生物学的角度进行研究的课题越来越多越深入,认识到一些危重疾病的病理生理过程与炎症介质有关,炎症介质包括细胞因子、内皮素、自由基、活化的中性粒细胞、活化补体C3a、组织胺、环氧化酶等.细胞因子(CK)是细胞自身分泌产生的一种肽类介质,在各组织细胞和网状内皮细胞之间起介导的作用,起到细胞之间、介质和靶细胞受体之间的信息交通和协调作用.当机体受到损伤或感染后,受累的组织和网状内皮系统则产生大量的CK,引起全身炎症反应综合征,进一步发展则形成MODS或MSOF,在CK中重要的炎症介质有肿瘤坏死因子、白细胞介素、血小板激活因子(PAF)等.
作者：赵祥文 刊期： 1999年第04期
目的观察发育成熟程度不同的女童夜间12h黄体生成素(LH)分泌脉冲的变化与子宫、卵巢体积之间关系.方法按Tanner分期,44例女童分成4组,每组11人.第1组为月经初潮组,双B4、阴毛P2～3.第2组双B4、阴毛P1～2.第3组双B3.第4组双B2.对每位女童作夜间12h LH脉冲测定及黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验测卵泡刺激素(FSH)、LH值.同时作B超检测子宫、卵巢体积大小.结果在性发育早期,LH脉冲数少且脉冲幅高均很低,似小锯齿状线.在阴毛出现前、后2组LH分泌量及LH脉冲幅高比较,后组增加明显(P＜0.05).4组LH脉冲均值和脉冲幅高均与子宫体积大小相关(P＜0.001),LH脉冲均值与卵巢体积无关.结论随着性发育成熟,LH脉冲数及脉冲幅高明显增加.经LHRH刺激后FSH与LH的峰值之比,随着性发育成熟逐渐下降,LH峰值逐渐增高.
作者：姚国英；金意华；方林钧；郑足珍 刊期： 1999年第04期
我院自1996年9月～1998年10月对128例小儿喘息型支气管炎在常规治疗基础上,加用黄芪和复方丹参注射液辅助治疗,疗效满意,现报告如下. 临床资料
作者：张水娥 刊期： 1999年第04期
我院于1996年9月～1998年9月应用气管肺灌注冲洗治疗新生儿痰阻性肺炎并呼衰48例,疗效满意,报道如下.
作者：罗继霞；张岩；乔保平 刊期： 1999年第04期
患儿,男,8mo.咳嗽10d,腹泻3d,每日解黄色稀便3～4次.诊断:支气管肺炎、婴儿腹泻入院.体检:营养良好,呼吸36次/min,口唇无发绀.心脏听诊正常,两肺闻及中小湿罗音.腹软,肠鸣音活跃.院外曾用过青霉素钠、氧哌嗪青霉素.个人史、家族史无特殊.入院后给予先锋霉素Ⅴ、氨苄青霉素静滴3d.d4咳嗽好转,仍腹泻,大便检验白细胞5～7/Hp.改用丁胺卡那霉素90mg+5%葡萄糖100ml+VitK110mg静滴.用药20min后出现面色苍白,四肢发冷,口吐白沫,呼吸浅促,唇周发绀,双眼睑下垂,心率100次/min,心音低钝,两肺闻及粗大水泡音.考虑丁胺卡那霉素所致.予吸氧、钙剂、
作者：楚和平 刊期： 1999年第04期
胃食管反流(GER)是指胃内容物反流入食管,病理性反流伴有症状时称为胃食管反流病(GERD).由于解剖生理特点,婴幼儿发病较多,现将我院收治的61例婴儿GERD报告如下.
作者：周雪莲；欧弼悠 刊期： 1999年第04期
目的探讨氨基酸含量与窒息缺氧所致脑损伤之间的关系以及兴奋性氨基酸与抑制性氨基酸之间的关系.方法采用Beckman氨基酸分析仪测定24例窒息新生儿和8例对照组新生儿脑脊液氨基酸含量.结果重度窒息患儿脑脊液谷氨酸含量明显高于轻度脑损伤组及对照组,抑制性氨基酸(丙氨酸、甘氨酸,牛磺酸)增高.结论窒息新生儿脑脊液谷氨酸含量增高程度与窒息程度呈正比,升高谷氨酸在窒息缺氧所致的脑损伤发病机制中起重要作用.
作者：黄静宁；刘小红 刊期： 1999年第04期
儿童功能性消化不良(FD)是一种常见的症候群,在儿童中也较常见,其发病机制仍不清楚.我们应用内窥镜下观察FD患儿胃运动的情况,现报道如下.
作者：郝理华；周静；王珏；殷富兰 刊期： 1999年第04期
我们自1994年1月至1998年10月采用促肝细胞生长素(pHGF)治疗小儿重型肝炎(简称重肝)40例,并与同期综合疗法治疗36例对比观察,报告如下.
作者：张丽华；周春艳；李亚利 刊期： 1999年第04期
为了解近年来细菌性痢疾(以下简称菌痢)的临床流行病学变化,近3a我院隔离门诊收诊的2589例,报告如下.临床资料
作者：陆勤；郑呤亚；施云程 刊期： 1999年第04期
药物中毒是小儿常见急症,近25a来我院共收治小儿药物中毒1420例,其中硝氯酚中毒10例,死亡3例,现报告如下.
作者：何晓莲；吴花荣；贾风玲 刊期： 1999年第04期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
