学术投稿

神经纤维瘤病1例家系报告

孙琳;于凤章;邓京城;张学军

关键词:神经纤维瘤病, 纤维瘤切除术, 颈椎半脱位, 胸式呼吸, 皮下结节, 皮肤, 颈部, 椎管内, 先证者, 不规则, 住院, 移位, 体检, 全身, 片状, 牛奶, 咖啡, 脊髓, MRI
摘要:先证者(Ⅳ_1):男,10岁,因颈椎半脱位收住院,2年前曾行颈部神经纤维瘤切除术.体检:全身皮肤有散在大小不一、形状不规则的牛奶咖啡样斑,尤以颈部皮肤居多,成片状,可扪及硬性皮下结节,胸式呼吸减弱,X线片示颈推半脱位,MRI示C2~C3椎管内有瘤体占位,脊髓受压变扁向前移位.
中华小儿外科杂志相关文献
  • 小儿恶性肿瘤血清铁蛋白的研究

    血清铁蛋白(SF)是一种贮存铁的蛋白质,许多恶性实体肿瘤患者SF增高.SF对恶性肿瘤诊断、预后估计有重要作用.笔者用放射免疫法测定小儿恶性实体肿瘤SF,以探讨其临床意义.

    作者:毕迅;陈琦;贾莉婷;杨启政;许华峰;刘东峰 刊期: 1997年第05期

  • 先天性马蹄内翻足手术失败原因分析

    目的:分析儿童先天性马蹄内翻足手术失败原因并提出预防措施.方法:对89例111足先天性马蹄内翻足首次术后畸形复发(66例87足)或继发外翻(23例24足)原因进行分析.结果:手术失败原因包括单纯软组织松解手术34足,转移肌肉发育差9足,肌力平衡手术中解剖定位错误、转移肌腱附丽点选择不当51足,术后石膏松脱致附丽点脱落17足.结论:在彻底软组织松解、纠正畸形的同时,肌腱转移应选择发育良好的肌肉、正确的肌腱附丽点位置(第3楔状骨为宜)及合适的张力以建立有效的肌力平衡并注意加强术后石膏管理是预防手术失败的主要措施.术后应定期复查,对手术失败病例早发现、早期正确再次手术处理,仍可取得较好疗效.

    作者:黄耀添;许龙顺;雷伟;殷琦 刊期: 1997年第05期

  • 经腹内窥镜切除Peutz-Jegher综合征小肠息肉

    1996年我们为2例Peutz-Jegher综合征(PJS)患儿采用经腹小肠切口插入小儿纤维结肠镜(Olympus,CF,201型)电切小肠息肉,报告如下.例1男,11岁.自生后发现唇、颊粘膜、指(趾)端和手掌有褐色斑.5岁时便血,排便时息肉自肛门脱出,在外院摘除.

    作者:陈永田;徐祝平;赖晓峰 刊期: 1997年第05期

  • 提高临床医学论文水平

    改革开放以来,研究生制度的恢复,使我国医学杂志刊登的论文水平有很大提高.然而由于研究生论文多为实验研究性质,所以杂志上的实验研究论文水平提高明显,相形之下,临床论文水平显得落后.随着临床医学的发展,国际上临床医学论文的写作已形成一个新的模式,科学性有所提高,而我国不少则仍停留在一般病例分析、经验总结、病案报告和试探性技术改进上,以介绍具体实践为主,很少讲来源根据,随诊对比的客观标准也多不完善.我们杂志收到的临床论文投稿很多,好的也刊登了不少,但多数是一般工作报道,几条主观观点,缺少论据与研究.

    作者:张金哲 刊期: 1997年第05期

  • 继发孔型房间隔缺损425例外科手术分析

    报告1986年10月~1995年3月共施行房间隔缺损修补术425例,其中伴右侧肺静脉异位引流39例、肺动脉瓣狭窄25例、动脉导管未闭1例.对房缺伴肺静脉异位引流的手术方法进行了探讨.

    作者:傅帷定;曹鼎方;苏肇伉;丁文祥 刊期: 1997年第05期

  • 阴茎头正位尿道口成形术治疗尿道下裂

    1993~1995年4月,我们用阴茎头正位尿道口成形术治疗尿道下裂15例,获得满意效果.手术方法:以7-0丝线贯穿阴茎头顶偏背侧用以牵引,沿尿道沟作纵形切口抵冠状沟0.5 cm处,并以这距离绕冠状沟作包皮内板环形切口,彻底切除腹侧纤维带使阴茎伸直.

    作者:陈实新;周中泉;王志宏;董贤平;洪文斗;王峰峰;黄晓峰;孙南丁 刊期: 1997年第05期

  • 神经母细胞瘤的遗传特征与预后相关性

    神经母细胞瘤(neuroblastoma.简称NB)是小儿常见的恶性肿瘤之一,其发生率可达1/10~6.近年来对NB的广泛研究已显示出NB的某些遗传学特征,如N-myc基因的扩增与表达、1号染色体短臂(1P)缺失、Trk基因及bcl-2基因的表达均与NB的预后有着明显的相关性,了解它们之间的关系将有助于对NB预后的判断及制订有效的治疗方案.

    作者:杨宏伟;李心元 刊期: 1997年第05期

  • 婴儿阑尾阴囊瘘1例

    患儿:男,2个月.因右侧阴囊红肿渐加重,伴发热40天入院.患儿生后20天因哭闹、发热在当地医院就诊时发现右侧阴囊红肿,疑为睾丸炎给予抗感染治疗.此后阴囊红肿时轻时重,持续发热,体温在38℃左右,能正常吃奶,排便排尿正常.

    作者:孔燕;王翔;魏华 刊期: 1997年第05期

  • 小儿髂腰肌脓肿的B超诊断及引流

    目的:探讨小儿髂腰肌脓肿超声诊断及导向引流的价值.方法;采用超声观察脓肿的范围及邻近组织结构.结果:超声诊断骼腰肌脓肿24例,其中16例经腹膜背侧面切开手术引流,另外8例经皮肤穿刺抽吸脓液.将收集到的脓液作培养,15例培养出葡萄球菌.结论:超声容易诊断小儿髂腰肌脓肿,治疗可采用经皮腹膜后引流.

    作者:全学模;刘正全;谈必龙 刊期: 1997年第05期

  • 药物致精索损害——注射治疗小儿斜疝的严重并发症

    小儿腹股沟斜疝是一种鞘膜突未闭畸形的先天性疾病,一般均不能自愈,疝囊高位结扎术是效果可靠的方法.但因不少家长惧怕手术和某些非专业医务人员对本病认识不足,使相当数量的患儿接受药物局部注射治疗,导致其均有不同程度的精索损害,现报告如下.

    作者:黄理贤 刊期: 1997年第05期

  • 18例小儿先天性冠状动脉瘘的外科治疗

    目的:探讨小儿先天性冠状动脉瘘的外科治疗.方法:18例先天性冠状动脉瘘患儿中,右冠状动脉瘘13例(72.2%),常见的瘘入心腔为右心室(55.6%).除1例施行冠状动脉瘘支直接结扎手术,均在体外循环下施行手术矫治.结果:全组无手术死亡和严重术后并发症.结论:冠状动脉瘘在诊断明确后,应及时手术治疗;体外循环下直视修复术是安全、可靠的治疗方法.

    作者:庄建;张镜芳;陈伟达;杨小慧;陈欣欣;熊卫萍;岑坚正;陈寄梅 刊期: 1997年第05期

  • 多根三棱针内固定治疗儿童股骨中上段骨折

    1988~1994年,笔者采用多根三棱针内固定方法治疗儿童股骨中上段骨折,取得满意疗效.本组28例,男18例,女10例,年龄3~13岁,平均5.6岁.新鲜骨折25例,其中开放性骨折7例,闭合性骨折18例;陈旧性骨折3例.骨折部位:中段17例,上段8例,粗隆下3例.

    作者:何慕舜;何汉京;吴彪 刊期: 1997年第05期

  • 发育性髋脱位手法复位后髋臼发育不良的演变规律

    目的:观察发育性髋脱位手法复位后髋臼发育的变化,探讨髋臼发育不良的演变特点.方法:117例(161髋)平均7.4年追踪观察,采用连续X线片,观察髋臼指数、臼头指数、Sharp角、ACM角、前倾角及髋臼硬化带的形态变化,同时对股骨头中心距离差进行了测定.结果:发育性髋脱位手法复位后髋臼随年龄增长逐渐恢复,以复位后1年为明显.复位后3年趋于平稳.髋臼发育不良者,复位前髋臼指数为39°以上,复位后髋臼指数恢复缓慢,经3~4年观察仍持续在30°左右.随复位年限的增加,股骨头中心距离差有逐渐减小的趋势.结论:复位前髋臼指数超过39°,复位后3年髋臼指数仍持续于30°,即可诊断为髋臼发育不良.

    作者:马瑞雪;吉士俊;周永德;刘卫东;张立军 刊期: 1997年第05期

  • 小儿骨与关节缺损的重建

    目的:探讨利用带血管蒂或吻合血管腓骨治疗小儿骨与关节缺损的手术方法.方法:收治25例骨与关节缺损病例.修复方法包括带血管蒂腓骨段转位和吻合血管腓骨小头骨段移植.其中肩肱关节重建9例,桡腕关节重建6例,胫骨缺损修复10例.结果:经手术后2-10年随访,重建骨与关节外型和功能令人满意.结论:在小儿关节重建中,带腓骨小头骨段的游离腓骨移植可满足关节结构重建的需要.

    作者:刘兴炎;葛宝丰;文益民;甄平;石骥;傅晨;高秋明 刊期: 1997年第05期

  • 新生儿幽门前瓣膜并胃瓣膜1例

    患儿:男,2天,因其母产前B超检查时发现患儿胃呈两个连通的球形,生后出现腹胀、无胆汁的呕吐入院.体检:全身皮肤、粘膜无黄染,轻度脱水征.腹软,可见胃型.通过胃管向胃内注入少量钡剂转动体位见胃部出现双球征,远侧球内钡剂不能再流入近侧,有少量钡剂进入小肠,12小时后观察胃仍旱双球形,有钡剂残留.拟诊为胃输出道梗阻.

    作者:曲修水;张中广;信明君 刊期: 1997年第05期

  • 阑尾切除术切口的改进

    在1995年,我们对30例阑尾炎患儿采用右下腹横纹切口皮内缝合的方法行阑尾切除术,术后切口瘢痕不明显,效果满意.

    作者:李龙;张金哲;潘云港;李晓军;徐延波 刊期: 1997年第05期

  • 儿童实体恶性肿瘤多药耐药基因的表达

    目的:测定儿童实体恶性肿瘤多药耐药基因(mdr 1)的表达,及其产物P-糖蛋白(Pgp).方法:17例儿童实体恶性肿瘤组织,采用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)定量检测其mdr1mRNA表达水平.其中15例同时应用APAAP免疫酶标组化法测定其P-gp.结果:实验显示mdr1 mRNA阳性率为82.4%(14/17),P-gp阳性率为80.0%(12/15).两者阳性符合率为86.7%(13/15),四格表精确概率计算两者差异无显著性意义(P>0.05).提示mdr1过量表达是引起儿童实体恶性肿瘤细胞多药耐药性的重要机理.结论:mdr1 mRNA及P-gp的检测,对指导临床医生预测儿童实体恶性肿瘤细胞对化疗药物的反应性、评估疗效及预后有重要意义.

    作者:王珊;金先庆;杨纯正;许元富;熊冬生;许嘉陵 刊期: 1997年第05期

  • 重型尿道下裂的治疗

    目的:总结近7年来应用纵行带蒂岛状包皮瓣联合阴囊中缝皮管治疗重型尿道下裂的经验,并评价其疗效.方法:本组57例,平均年龄3.8岁,阴茎阴囊型30例,阴囊型20例,会阴型7例.平均重建尿道长度4.5 cm.所有病例在术后1个月内检查1次,其中30例得到1~5年的随访.结果:一期手术成功率87.8%,阴茎外观满意.尿瘘6例(10.5%),尿道口狭窄再次成形1例(1.7%).本组中27例伴有阴茎发育不良,术前应用hCG或睾丸素霜以改善阴苇大小及包皮量,术后尿瘘发生率11.1%.结论:纵行带蒂岛状包皮瓣加阴囊中缝皮管为矫治重型尿道下裂的一种较理想术式,对阴茎发育不良的尿道下裂,术前内分泌治疗是必要的,重型尿道下裂不作近侧转流仍可获得较好的效果.

    作者:陈绍基;黄鲁刚 刊期: 1997年第05期

  • 闭合穿针治疗儿童肱骨近端骨折

    我院1985年8月~1995年8月,对48例儿童肱骨近端骨折采用X线监视下手法整复闭合经皮穿针治疗,取得了满意的效果,现报告如下.

    作者:刘树民;周传凯;任中元 刊期: 1997年第05期

  • 神经母细胞瘤细胞增殖活性检测及意义

    目的:探讨神经母细胞瘤(NB)细胞增殖活性在NB恶性程度和预后判断中的价值.方法;应用免疫组化法对20例NB标本中增殖细胞核抗原(PCNA)表达进行检测.结果:PCNA表达指数(PEI)与肿瘤重量、有丝分裂核碎裂指数(MKI)呈正相关,r分别为0.664和0.903;与术后生存时间呈负相关,r=-0.919;年龄<1岁、临床早期(Ⅰ、Ⅱ期)及ⅣS期、神经节神经母细胞瘤(GNB)、Shimada病理分型F型及肿瘤切除者,其PEI均低于相应组别,P值分别为>0.05、<0.05、<0.05、<0.01、<0.05.结论:PCNA的表达与NB的恶性增殖、生长及浸润密切相关,是NB细胞增殖活性增高的分子标志,PEI对判断NB的恶性程度和预后具有重要价值.

    作者:李福年;袁继炎;周蓉儿 刊期: 1997年第05期

中华小儿外科杂志

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