学术投稿

6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义

贾政军;彭向京;胡蓉;黄定梅;周玉春;王丹;何思;唐华;陈舜娟;王华

关键词:染色体, 羊水, 产前诊断
摘要:目的 了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据.方法 对符合产前诊断指征的6 410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型.结果 6 410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例.其中,常染色体异常205例,占异常总数的80.1%;性染色体异常51例,占异常总数的19.9%.常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81.5%和86.3%.结论 产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法.
实用预防医学杂志相关文献
  • 一起水污染引起学生感染性腹泻暴发的调查报告

    目的 及时应对感染性腹泻突发事件,查找致病原因.方法 对突发事件进行流行病学调查,分析描述其三间分布,并结合实验室检测查找此次群体性腹泻的病因.结果 196名病例主要症状为腹泻、腹痛、恶心、呕吐,该事件是一起生活饮用水污染引起的群体性腹泻.结论 加强饮用水水源的防护,改善饮用水供水条件,确保学校师生用上安全的生活饮用水是学校卫生监督监测的主要问题之一.

    作者:闫惠安;郭建设 刊期: 2012年第01期

  • 2010年上海市杨浦区居民主要死因及减寿年数分析

    目的 了解上海市杨浦区居民主要死因及潜在寿命损失情况,为疾病预防和控制提供决策依据.方法 通过死亡率、期望寿命、去死因期望寿命、减寿年数等指标分析居民死亡和减寿的主要原因.结果 2010年杨浦区居民死亡率7.85‰(标化死亡率2.24‰),男性高于女性;前五位死因依次为:心脑血管疾病、肿瘤、呼吸系疾病、内分泌营养代谢性疾病、损伤与中毒,死亡率在33.70/10万~292.49/10万;期望寿命82.52岁,去除心脑血管疾病和肿瘤后,预期寿命分别可增加6.58岁和3.96岁;以减寿年数(YPLL)计,导致潜在寿命损失的前五位死因分别为肿瘤、循环系病、损伤与中毒、新生儿病及先天异常;以平均减寿年数( AYLL)计,导致潜在寿命损失的前五位死因依次为新生儿病、先天异常、传染病和寄生虫病、损伤与中毒和肿瘤.各年龄段的主要死因各有特点.结论 对主要影响中老年人口的心脑血管疾病、肿瘤等慢性病进行防治的同时,也必须采取有效措施,加强对主要影响低年龄组死因的损伤与中毒及传染病和寄生虫病等的防治工作.

    作者:管晓晔;李辉 刊期: 2012年第01期

  • 多层螺旋CT诊断钙化性甲状腺结节的临床意义

    目的 探讨甲状腺结节的钙化特点对其良恶性诊断与鉴别诊断中的临床意义.方法 对137例经病理和多层螺旋CT(MSCT)检查证实的甲状腺结节的临床资料进行回顾性分析.结果 甲状腺结节MSCT的钙化检出率为21.60% (35/162),良性结节为15.45%(19/123),显著低于癌性结节的41.03% (16/39);良性钙化粗大钙化的发生率显著高于恶性结节,而良性结节微小钙化的发生率显著低于恶性结节(P<0.05),但钙化灶数目与甲状腺恶性结节无显著性关系.结论 甲状腺结节伴有钙化尤其是微小钙化灶是诊断甲状腺癌的重要征象.

    作者:于军 刊期: 2012年第01期

  • 64排螺旋CT与冠脉造影检测冠状动脉支架内再狭窄的对比研究

    目的 探讨64排螺旋CT与冠脉造影诊断冠状动脉支架术后支架内再狭窄的临床价值.方法 选择冠状动脉支架术后复查患者45例,支架数83个,分别接受64排螺旋CT冠状动脉成像检查和常规冠状动脉造影(CAG)检查,对冠状动脉支架再狭窄进行评估.结果 64排螺旋CT冠状动脉成像检查结果显示83枚支架中能满足影像评价的68枚(81.9%),68枚支架中ISR阳性13枚(19.1%),ISR阴性55枚(80.9%);CCA检查结果显示68枚支架中ISR阳性9枚(13.2%),ISR阴性59枚(86.8%).与CAG对照,64排螺旋CT冠状动脉成像检查诊断ISR阳性的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为83.3% (10/12)、94.7% (53/56)、76.9% (10/13)、96.4% (53/55)、92.7% (63/68).采用Kappa分析评价两种方法的一致性,Kappa= 0.539,说明两者的一致性较好.结论 64排螺旋CT冠脉成像诊断冠脉支架再狭窄的敏感性和准确性较高,可作为冠状动脉支架植入术后患者随访的无创性手段之一.

    作者:闫海波;丁伟 刊期: 2012年第01期

  • 深圳市宝安区2010年急性出血性结膜炎暴发疫青的流行病学调查

    目的 分析深圳市宝安区2010年急性出血性结膜炎暴发疫情的原因及流行特征,以便制定更好的预防措施.方法 收集深圳市宝安区急性出血性结膜炎暴发流行病学资料,采用描述性研究的方法对其进行分析.结果 2010年深圳市宝安区共发生急性出血性结膜炎15起,波及人数54 231人,发病人数共1 556人,其中男性发病人数为1 047人,女性发病数509人;无重症病例,无死亡病例.时间分布,暴发高峰期集中在8-9月;人群分布,男性发病率高于女性,工厂有991人发病,占发病总数的63.7%,学校发病人数为565人,占总数的36.3%;地区分布,观澜街道是发病人数多的街道,新安街道为暴发次数多的街道,其次为西乡街道.结论 深圳市宝安区急性出血性结膜炎发病呈明显的季节高峰,人群分布差异无统计学意义,宝安区急性出血性结膜炎暴发疫情经过综合防制后,控制效果显著,今后的防控重点应在8-9月,此次疾病暴发的传播方式主要是非同源性的连锁式传播,因此宣传教育教师及家长注重儿童青少年卫生习惯的培养,注重个人卫生习惯,及时做好玩具、门窗等日常生活用品的清洗与消毒,避免日常接触传播疾病.

    作者:马智超;汪建;吴泰顺;周小涛;陈兵;朱奕;黄振宇;李苑;熊田甜;李雯钦;任海燕;陈亿雄 刊期: 2012年第01期

  • 携带Survivin-△3(T34A)的减毒鼠伤寒沙门菌疫苗与抗肿瘤效果初探

    目的 探讨携带Survivin - △3 (T34A)基因的减毒鼠伤寒沙门菌口服疫苗对乳腺瘤MCF-7注射细胞小鼠的保护作用及其效果.方法 人工合成Survivin- △3(T34A)基因,先后将其克隆到真核表达载体pFGFP -N1和pVAX1载体,获得pVAX1 - Survivin -3 (T34A) - EGFP真核表达载体,电转化至减毒鼠伤寒沙门菌;小鼠分别口服pVAX1 - Survivin - △3(T34A) - EGFP转染沙门菌(实验组)、pVAX1 - EGFP转染沙门菌(空质粒组)、沙门菌(对照组)和PBS(空白对照组)后,再皮下注射MCF -7乳腺癌细胞,采用Westem-blotting检测Survivin-△3(T34A)蛋白水平,以及测定注射部位瘤块的体积大小.结果 成功构建了真核表达载体pVAX1 - Survivin- △3(T34A) - EGFP并转化到减毒鼠伤寒沙门菌得到表达;在空质粒组、细菌组、空白对照组和实验组小鼠中,肿瘤瘤块平均直径分别为(25.813±0.108)mm、(25.627±0.117)mm、(26.257±0.213)mm、(9.124±0.086) mm;实验组与其他组相比,差异有统计学意义(P<0.05),且能在血清中检测到Survivin- △3(T34A) - EGFP融合蛋白的存在.结论 小鼠口服携带Survivin- △3(T34A)真核质粒的沙门菌后,能够抑制MCF-7乳腺瘤细胞的增殖和扩散.

    作者:陈英利;祁冬冬;李翀;朴金花;张霞;苏晓杰;林雪松;张涛 刊期: 2012年第01期

  • 胃复安治疗急性感染性腹痛腹泻的临床疗效观察

    目的 观察胃复安治疗急性感染性腹痛腹泻的临床疗效.方法 将涞源县医院2010年3月- 2011年5月收治的84例急性感染性腹痛腹泻患者,遵照知情同意原则并按照随机数字表法随机分为两组,对照组42例患者采用常规治疗方法,观察组42例患者在常规治疗基础上加用胃复安治疗,比较分析两组的临床疗效.结果 观察组总有效率为97.6%,对照组为81.0%,两组间差异有统计学意义(X2=4.48,P<0.05),两组均无明显不良反应发生.结论 胃复安治疗急性感染性腹痛腹泻疗效满意,且安全性好,是临床首选的治疗药物之一.

    作者:岳广玺 刊期: 2012年第01期

  • 深圳市龙岗区流感监测结果分析

    目的 了解深圳市龙岗区2009年4月-2010年5月流感流行规律,为有效防制提供依据.方法 通过流行病学、血清学和病原学监测,对深圳市龙岗区流感流行情况进行分析.结果 深圳市龙岗区2009年4月- 2010年5月监测流感样病例( ILI)43 249例,占监测就诊病例总数的8.42%;全年均有病例发生,6月和7月ILI病例数多;流感样病例主要集中在0~和5~岁年龄组,占79.4%;采集ILI鼻咽拭子标本520份,分离出91株流感病毒,阳性率为17.5%,新甲型H1N1 19株,H1N1亚型7株,H3N2亚型14株,B(Victoria)亚型51株.流感暴发疫情主要发生在中、小学校,占81.2%.核酸检测以季节性甲流和新甲型H1N1流感为主(81.2%).结论 深圳市龙岗区全年均有流感样病例发生,以夏季和冬季为高发季节,主要流行株为甲型H1N1流感病毒株和B型流感病毒(Victoria系),流感监测对预防流行有重要意义.

    作者:李静媚;陈应坚;徐亚军;李文东 刊期: 2012年第01期

  • 健康男性青年人乳头瘤病毒血清流行病学调查

    目的 了解入伍新兵人群中人乳头瘤病毒( HPV)IgG抗体的流行分布情况,为今后预防HPV感染及其引发的相关疾病提供科学依据.方法 采用血清流行病学调查方法,利用酶联免疫吸附试验(ELISA)技术,对北京军区空军近8年来自16个省市的364名入伍新兵血清进行了-HPV IgG抗体检测并进行统计分析.结果 来自16个省市,2001-2008年8年期间入伍的364名新兵,血清HPV IgG抗体检测均为阴性.结论 目前,新兵入伍身体健康检查标准完全能将HPV感染者拒之部队门外.

    作者:俞苏蒙;叶晓波;邢云卿;高彦军;冯莉 刊期: 2012年第01期

  • 130例小儿急性中毒的急救与护理

    目的 探讨小儿急性中毒的急救方法和有效的护理措施.方法 对2008年10月- 2010年10月期间在湖南省儿童医院就诊的130例小儿急性中毒患儿临床资料进行总结分析.结果 130例患者中,急诊留观患者50例,住院治疗患者79例,2例患儿留有神经系统后遗症,1例患儿入院时呼吸和心跳停止,经过复苏抢救无效死亡,其余患者都痊愈出院.结论 采取及时有效的抢救和护理措施可以有效的救治小儿急性中毒.

    作者:唐远辉;罗晓 刊期: 2012年第01期

  • 尿激酶溶栓在心肌梗死急救中的应用研究

    目的 探讨尿激酶溶栓在心肌梗死急救中的应用效果.方法 将涞源县医院2009年11月- 2011年3月急救的心肌梗死患者71例随机分为治疗组36例和对照组35例,两组均采用急性心肌梗死常规治疗,在常规治疗基础上对照组采用硝酸甘油、单硝酸异山梨酸片治疗,治疗组采用尿激酶溶栓治疗,比较两组的冠脉再通率、病死率及并发症发生情况.结果 治疗组的冠脉再通率为80.6%,明显高于对照组的57.1%,两组差异有统计学意义(X2=4.55,P<0.05);治疗组的病死率为5.6%,略低于对照组的11.4%,两组差异无统计学意义(X2=0.21,P>0.05);治疗组的并发症发生率为5.6%,明显低于对照组的25.7%,两组差异有统计学意义(X2=5.51,P<0.05).结论 尿激酶溶栓在心肌梗死急救中的应用效果满意,且并发症发生率较低,能明显改善患者的预后,值得临床关注.

    作者:张淑英 刊期: 2012年第01期

  • 脑动脉瘤术后症状性血管痉挛发生的影响因素及预防研究

    目的 分析脑动脉瘤术后症状性血管痉挛发生的影响因素,探讨预防对策.方法 回顾性分析保定市第一医院2001年4月-2011年3月收治的183例脑动脉瘤手术患者的临床资料,分析脑动脉瘤术后症状性血管痉挛发生的影响因素,并探讨临床预防对策.结果 脑动脉瘤术后症状性血管痉挛发生率为17.5% (32/183),其发生与患者性别、年龄无明显关系(P>0.05),而受到患者入院时的Hunter's分级与Fisher分级、法舒地尔治疗及3H治疗因素的影响(P<0.05).结论 临床上应注意脑动脉瘤术后症状性血管痉挛发生的影响因素,通过针对性措施预防和避免该术后并发症的发生,提高脑动脉瘤患者的术后生活质量.

    作者:王伟;王春生;郝华超 刊期: 2012年第01期

  • HIV抗体筛查与确证(WB)实验结果分析

    目的 分析艾滋病病毒抗体筛查试验阳性结果和确认试验结果.方法 对初筛阳性血清用胶体硒和ELISA试验复检,任一复检试验阳性的血清再用Western blot (WB)试验确认.结果 481份初筛阳性血清经复检392份阳性,复检阳性样本经WB确认374份HIV-1抗体阳性(其中3例合并HIV-2感染),不确定14份,阴性4份.以WB结果为标准,ELISA、胶体硒法的阳性符合率分别为98.68%和96.14%.ELLSA的敏感性为100%,特异性为94.90%,胶体硒法的敏感性为100%,特异性为86.11%.结论 胶体硒和ELISA复检可排除大部分初筛假阳性,但两种复检试验均存在一定的假阳性;三种试验的不符情况仅出现在HIV抗体阴性和不确定组;确定HIV感染依赖于WB确认试验.

    作者:李广兵;罗燕;周爱华;罗梦花 刊期: 2012年第01期

  • 衡阳市乳腺癌患者术后生活质量影响因素调查研究

    目的 探讨衡阳市乳腺癌患者术后生存质量的影响因素.方法 采用乳腺癌患者一般情况问卷与乳腺癌患者生命质量测定量表(FACT- B),对105名术后乳腺癌患者进行调查和评定.结果 衡阳市乳腺癌患者术后生活质量的主要影响因素:年龄、职业、临床分期、月收入、术后时间.结论 乳腺癌患者术后生活质量随年龄的增高、病情的加重而降低;临床分期越晚,患者的生命质量也越差.

    作者:谢笛;童亮宇;童心;周孝元;徐梓成;童玲玲 刊期: 2012年第01期

  • 心脏瓣膜手术同期冠状动脉旁路手术治疗冠心病合并瓣膜病的临床观察

    目的 探讨心脏瓣膜手术同期冠状动脉旁路手术(CABG)治疗冠心病合并瓣膜病的可行性.方法 回顾性分析2005年1月-2011年8月海南农垦总医院行瓣膜手术和CABG的60例患者的临床资料,60例患者按是否同期行心脏瓣膜手术与CABG分为同期组和非同期组,比较两组术后临床指标和随访预后结果.结果 同期组术后呼吸机辅助通气时间、ICU室停留时间、术后出院时间均显著低于非同期组,相比较差异有统计学意义(t= 12.25、14.89、13.20,P<0.01);同期组术后房颤、围手术期心梗、恶性心律失常的发生率均显著低于非同期组,相比较差异有统计学意义(X2=6.84、11.40、8.86,P<0.05);随访期内,同期组死亡率、瓣周漏发生率和永久性起搏器植入率均显著低于非同期组,相比较差异有统计学意义(X2=20.89、7.60、5.07,P<0.05).结论 冠心病合并瓣膜病老年患者同期行CABG与心脏瓣膜手术是可行的.术前和术后要做好对症处理,术中做好心肌保护,可以大大降低手术的死亡率和并发症的发生率.

    作者:葛广全;何书武;陈道虎;白敏;王天光;郭义龙 刊期: 2012年第01期

  • 互动式职业卫生档案在职业病防治中应用的探索

    目的 探索建立互动式职业卫生档案的管理方法,以便进行规范化管理和充分利用档案资料.方法 对规范化的职业卫生档案电子化,并用有益文书软件建立数据库进行管理;建立腾讯群,通过群实现档案之间的信息交流.结果 纸质档案电子化,并建立了网络信息交流平台.结论 建立互动式职业卫生档案管理模式有助于提高职业卫生工作效率.

    作者:边寰锋;吕惠中;余新天;廖春华;朱志良 刊期: 2012年第01期

  • 多西紫杉醇治疗老年晚期非小细胞肺癌患者的临床分析

    目的 探讨多西紫杉醇治疗老年晚期非小细胞肺癌患者的临床疗效.方法 将2009年8月- 2010年7月期间长沙市第一医院收治的老年晚期非小细胞肺癌患者74例随机分成2组.观察组37例,给予单药多西紫杉醇治疗,治疗方案为多西紫杉醇60 mg/m2.第1d;对照组37例,给予多西紫杉醇联合卡铂治疗,治疗方案为多西紫杉醇60 mg/m2,第1d;卡铂300 mg/m2,第1d、第2d;每3周为1个周期.结果 两组患者的治疗效果、生存率差异无统计学意义(P>0.05).观察组的不良反应发生率显著低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 与多西紫杉醇+卡铂联合方案相比,单用多西紫杉醇治疗老年晚期非小细胞肺癌患者的疗效、生存率相近,但是单用多西紫杉醇的并发症发生率更低,因此目前临床上可以单用多西紫杉醇治疗老年晚期非小细胞肺癌患者.

    作者:黄芳 刊期: 2012年第01期

  • 颈动脉斑块稳定性和脑梗死关系的彩超对比分析

    目的 探讨彩色多普勒超声检测颈动脉斑块稳定性和脑梗死关系.方法 选择2008年10月-2010年10月英山县人民医院住院的68例脑梗死患者及同期该院门诊查体并经检查证实无脑梗死者50例作为对照组进行双侧颈动脉彩色多普勒超声检杳,观察其斑块数目、性质及动脉血流参数.结果 脑梗死组68例患者中57例检出有斑块形成,占83.8%;对照组50例检出9例斑块形成,共检出斑块20个,占18.0%,脑梗死组斑块形成率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);脑梗死组软斑、硬斑及混合斑分别占检出斑块的48.4%、23.9%、32.6%,而对照组软斑、硬斑及混合斑分别占检出斑块的20.0%、70.0%、10.0%,两组两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);对照组CCA的PSV、EDV值分别为(66.20±8.20)cm/s、(8.21±3.33) cm/s,梗死组CCA的PSV、EDV值分别为(55.80±6.71)cm/s、(4.41±1.85)cm/s,两组血流参数两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);对照组ICA的PSV、EDV值分别为(57.30±7.22)cm/s、(8.87±3.26)crn/s,梗死组ICA的PSV、EDV值分别为(53.50±6.27)cm/s、(4.52±1.48)cm/s,两组血流参数两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 颈动脉粥样斑块是造成脑梗死的重要原因,不稳定斑块是引起脑梗死重要危险因素.

    作者:韩朝 刊期: 2012年第01期

  • 肌电图在平山病神经电生理诊断中的价值

    目的 探讨肌电图在平山病神经电生理诊断中的价值.方法 对19例平山病患者进行运动及感觉传导速度及针极肌电图检测.结果 针极肌电图检测表现为神经源损害.在平静状态下多出现自放电位.纤颤,正锐波.MUPS时限延长,波幅增高,多相波增多.患肢手肌100%,近端肌多正常.神经传导测定异常率患侧正中神经85%,尺神经100%.主要表现为运动神经DML延长,CMAP波幅降低.感觉神经传导速度正常.结论 肌电图对诊断平山病有价值.

    作者:周涛 刊期: 2012年第01期

  • 降钙素原在不同细菌感染社区获得性肺炎患儿中的临床价值

    目的 探讨降钙素原在革兰阳性菌(G+菌)、革兰阴性菌(G-菌)感染社区获得性肺炎患儿中的临床价值.方法收集2011年1-8月湖南省儿童医院所有诊断为社区获得性肺炎的住院患儿降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hsCRP)、白细胞计数(WBC)、细菌培养结果等资料,根据细菌培养结果分为G+组和G-组,比较两组患儿PCT、hsCRP、WBC水平的差异.结果 符合纳入标准的患儿共122例,其中感染G+菌54例,G-菌68例;G-菌感染者PCT水平高于G+菌感染者(P<0.001),而两组间hsCRP、WBC差异无统计学意义(P>0.05).以7.65 ng/ml为截值,PCT诊断G-菌感染社区获得性肺炎的敏感度为77.9%,特异度为87.0%,ROC曲线下面积为0.846(95%可信区间0.776~0.917).结论PCT对鉴别社区获得性肺炎息儿G+菌、G-菌感染有一定临床价值,可为早期制定抗生素方案提供参考.

    作者:李钢;张林 刊期: 2012年第01期

实用预防医学杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中华预防医学会 湖南省预防医学会