施海燕；许敏；邓浩辉；陈铿；高洪波；张舒眉；廖宝林
目的：探讨单纯性多数牙先天缺失家系 MSX1和 PAX9的基因突变特点，为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法：对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查，诊断为单纯性多数牙缺失；提取基因组DNA，PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序，采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果：经DNA序列分析，在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式：c．469＋35－c．469＋45del（纯合型）；c．348C＞T（P．Gly116＝， rs34165410，杂合型），对照组中有2例出现该类型的剪切突变（杂合型），经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论： MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。
作者：秦晗；马丽芳；徐宏志；龚永庆；轩昆 刊期： 2015年第07期
营养支持特别是肠内营养（EN）支持是机械通气的危重症患者综合治疗的重要组成部分。接受EN的机械通气的患者中大约有65％的患者发生一种或多种胃肠并发症，目前临床使用药物治疗效果不佳。谷氨酰胺对肠道屏障的维护作用已有了一定的实验研究资料，但临床资料较少。本研究旨在探讨应用谷氨酰胺强化EN对机械通气患者消化道并发症的预防作用。
作者：潘宇；吴伦清；陆光成 刊期： 2015年第07期
患者女，30岁，70 kg，孕33周G1P0合并银屑病、上呼吸道感染，因右下腹疼痛3d急诊入院。入院后检查：心电图示窦性心动过速，HR 115次／min ，血常规：WBC 15．26×109／L，超声提示：右下腹异常肠管回声，考虑急性阑尾炎，既往有房早，临床诊断为妊娠晚期并发急性阑尾炎，拟急诊行阑尾切除术。入手术室后心电监护：BP 135／78 mmHg， HR 117次／min，SPO298％，吸氧2 L／min ，开放外周静脉，患者左侧卧位选择T12～ L1行硬膜外麻醉，穿刺顺利，置管3．5 cm，给予2％利多卡因4 mL 实验剂量，观察5 min 后无不良反应，再分次追加2％利多卡因共15 mL，15 min后再次测麻醉平面 T8～ S5手术开始，切皮后打开腹膜探查时患者诉疼痛，静脉注射氯胺酮40 mg ，患者入睡，再次探查患者体动明显，给予50 mg 丙泊酚静脉注射后无体动，行手术操作。
作者：傅倩 刊期： 2015年第07期
自1976年人类首次发现“致命病毒”埃博拉（ Ebola ）以来，人类已与这位“死神”狭路相逢过至少24次［1－4］，地点分别在乌干达、刚果、加蓬、苏丹、科特迪瓦、南非、几内亚、利比里亚、塞拉利昂等多个非洲国家，但规模均较小，每次感染病例不超过450例。然而，2014年2月以来的埃博拉疫情却是历史上严重的一次，发病人数和死亡人数均已超过历年疫情的总和，传播速度与范围亦前所未有，病毒不但在非洲国家之间传播，而且还走出了非洲大陆，进入美洲和欧洲。埃博拉这个号称世界“毒杀手”的病毒究竟为什么能够在非洲肆虐？还要猖獗多久？在这场没有硝烟的残酷战争中，人类能否胜出？作为一名从事传染病诊疗工作多年的医生，来西非前，这些问题一直萦绕在笔者的脑海，到疫情重灾区利比里亚工作后，渐渐有了比较明确的答案。
作者：姜天俊 刊期： 2015年第07期
目的：总结近10年来一综合医院艾滋病、淋病和梅毒患者的流行特点及变化趋势。方法：对中山大学附属第三医院2004－2013年期间10574例艾滋病、淋病和梅毒感染患者的临床资料进行回顾性分析，并对前后5年的资料进行对照研究。结果：与前5年组相比，近5年组感染人数明显增多，男性较女性多（Z＝5．132，P ＝0．000），青年患者比例下降，而中、老年患者比例均增加（Z ＝18．630，P ＝0．000），退休和无业人员患者增多（Z ＝17．044，P ＝0．000），艾滋病和隐性梅毒患者比例均上升，而淋病的比例下降（Z ＝24．386，P ＝0．000）。结论：近10年来综合医院艾滋病、淋病和梅毒患者均增加，人口学特征变化明显，应加强安全性行为的教育，以控制这些性病的传染和流行。
作者：杨晓燕；梁彩倩；邢帮荣 刊期： 2015年第07期
目的：研究脑肠肽对肾间质纤维化及肾细胞凋亡的改善作用及其作用机制。方法：将雄性Sprague-Dawley（SD）大鼠随机分为4组，假手术组＋盐水或脑肠肽治疗组，模型组＋盐水或脑肠肽治疗组。对模型组大鼠行左侧输尿管结扎术建立单侧输尿管梗阻（UUO）动物模型。术后7 d和14 d分批处死大鼠，留取梗阻侧肾组织行Masson染色以观察各组大鼠肾组织病理改变，通过免疫组化分析α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、转化生长因子β1（TGF-β1）、磷酸化的 Smad3（p-Smad3）的水平蛋白表达，用 realtime-PCR（RT-PCR）法检测α-SMA、TGF-β1的mRNA表达水平。用TUNEL染色法标记凋亡肾脏细胞。结果：脑肠肽通过减少胶原产生，抑制细胞外基质沉积和减少α-SMA 蛋白表达改善肾脏纤维化。同时，脑肠肽通过阻断 TGF-β1／Smad3信号通路，抑制肌成纤维细胞聚集。另外，脑肠肽改善UUO诱导肾小管细胞凋亡。结论：脑肠肽可以减少UUO诱导的肾脏纤维化、改善肾细胞凋亡，有望成为治疗梗阻性肾病肾脏纤维化的药物。
作者：孙光曦；范理佩；石向华；李民；赵明 刊期： 2015年第07期
目的：评估口服抗凝药物对维持性血液透析患者的风险和收益。方法：前瞻性随访我院162例维持性血液透析患者共2年，分析发生心房纤颤（AF）的情况，以及口服华法林治疗对患者生存率的影响，密切监测口服抗凝剂后凝血指标。结果：共有4例患者在开始透析时合并心房纤颤（2．5％）。随访过程中，有22例患者发展为持续性或阵发性心房纤颤（13．6％），本组透析患者每年出现心房纤颤的发生率为6．85％。心房纤颤与病死率呈显著正相关（P ＝0．002）。162例患者中，32例（19．7％）口服华法林治疗，其中绝大多数患者（96％）有明确的口服抗凝剂治疗指征。65％的患者中心房纤颤是口服华法林的指征。既不口服华法林同时不合并房颤的透析患者为对照组。死亡风险评估表明华法林治疗的透析患者或存在选择性华法林治疗指征的透析患者死亡风险略高于对照组透析患者[危险率（HR）95％可信区间（CI）：1．24（0．8～2．09）， P ＝0．725和1．05（0．66～1．75）， P ＝0．642]。整个实验过程中，所有充分口服抗凝剂治疗的患者没有出现急性血栓并发症和严重的活动性出血。而合并房颤与使用华法林禁忌的患者死亡危险性显著高于对照组患者[HR（95％ CI）：2．5（1．80～3．14）， P ＜0．001]。结论：对于维持性血液透析的患者，只要指征明确同时密切监测相关指标，口服华法林是相对安全的治疗方案。
作者：钟波；韦加美；那宇 刊期： 2015年第07期
目的：评价新型结核DNA疫苗p846诱导细胞免疫应答和抵抗结核杆菌卡介苗（BCG）攻击的能力。方法：通过基因克隆技术构建结核三抗原Rv3615c、Mtb10．4和Rv2660c融合的真核表达质粒p846。选择6～8周龄 BALB／c 小鼠，随机分成4组：p846疫苗组、pcDNA3．1组、PBS 组及 BCG 组，以肌肉注射的方式分别于0、2、4、6周进行免疫，BCG 组在0周皮下免疫1次。末次免疫2周后，分别用 BrdU、ELISPOT 和FCM法检测细胞免疫效应，4周后用结核菌BCG滴鼻方式进行攻击，6周后取肺组织进行病理切片评估。结果：与PBS组和空载体pcDNA3．1组相比，p846疫苗可有效促进结核特异性淋巴细胞的增殖并显著增加脾脏IFN－γ＋T 细胞的数量，且肺组织炎症反应较较轻，其保护效果与 BCG 相当。结论：新型结核 DNA 疫苗p846免疫小鼠能引起强烈的细胞免疫应答，有效抵抗结核杆菌BCG的感染。
作者：苏楠；孔红梅；王佳佳；黄建安；熊思东 刊期： 2015年第07期
目的：检测支气管哮喘小鼠外周血单个核细胞（PBMC）及肺泡灌洗液（BALF）炎性细胞中 T 细胞免疫球蛋白与黏蛋白域蛋白3（Tim-3）的表达及与Th17／Treg 细胞的关系，探讨其在哮喘发病中的作用。方法：建立小鼠哮喘动物模型，分为哮喘组和对照组。收集各组小鼠PBMC及BALF炎性细胞，应用实时荧光定量PCR检测PBMCs及BALF炎性细胞中的Tim-3 mRNA水平，流式细胞仪检测CD4细胞中IL-17（CD4＋IL-17＋）比例反映Th17水平，CD4细胞中CD4＋CD25＋FoxP3＋反映Treg细胞水平；酶联免疫吸附法（ELISA）检测PBMCs 上清液中 IL-10、IL-17、TGF-β水平，分析 Tim-3的表达与 Th17／Treg 水平的相关性。结果：哮喘组PBMCs及BALF炎性细胞中Tim-3 mRNA 水平、CD4＋IL-17＋表达及Th17／Treg 比例、IL-17均高于对照组（P ＜0．05），而CD4＋CD25＋FoxP3＋水平、IL-10显著低于对照组。哮喘组PBMCs及BALF炎性细胞中的Tim-3 mRNA表达分别与CD4＋IL-17＋表达及Th17／Treg比例呈正相关（r＝0．76，r＝0．87，r＝0．71，r＝0．82，P＜0．05），而与 CD4＋CD25＋FoxP3＋的表达呈负相关（r＝－0．84，r＝－0．79，P＜0．05）。结论：哮喘小鼠PBMCs及BALF炎性细胞中Tim-3 mRNA水平显著升高，Tim-3可能在哮喘发生发展中起着重要作用并与Th17／Treg失衡有关。
作者：王艳丽；陆小霞；陈鹏；陈和斌；王莹 刊期： 2015年第07期
目的：探讨丙泊酚序贯右美托咪定对ICU躁动患者脱机过程中实施浅镇静的效应。方法：选择机械通气治疗躁动患者80例，随机分为两组。丙泊酚序贯右美托咪定组（A组）先微量持续泵入丙泊酚0．3～3 mg／（kg·h），脱机前24 h，改右美托咪定维持剂量0．2～1μg／（kg·h），若24 h 未脱机成功，泵至脱机前停用。丙泊酚持续泵入组（C组）：持续泵入丙泊酚0．3～3 mg／（kg·h），若24 h未脱机成功，泵至脱机前停用。所有患者监测至脱机后60 min，每4小时进行一次镇静评分，调整剂量使患者RASS评分控制在－2～1分。分别记录脱机前24 h（T1）、脱机前12 h（T2）、脱机拔管时（T3）、脱机后30 min（T4）、脱机后60 min（T5），药物对HR、MAP、拔管时间、不良反应发生情况、ICU留置时间及住院时间的影响。结果：两组均达到ICU患者所需镇静效果，A组较C组循环波动少、拔管所需时间、ICU置留时间及住院时间短、患者谵妄、恶心呕吐等不良反应少，差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论：丙泊酚序贯右美托咪定对ICU 机械通气患者实施浅镇静，镇静效果满意，血流动力学稳定，无明显呼吸抑制，不良反应低。
作者：鹿兴；李军；徐磊 刊期： 2015年第07期
目的：观察尿毒清颗粒对维持性血液透析（maintain hemodialysis，MHD）患者甲状旁腺激素和微炎症状态的影响。方法：前瞻性、随机对照研究。选择宣钢职工医院血液净化中心稳定的血液透析患者74例，随机分为两组。观察组（n ＝37）常规血液透析2～3次／周及基础治疗，并给予尿毒清颗粒5．0，3次／d和10．0 qnd；对照组（n ＝37）常规血液透析2～3次／周及基础治疗。两组患者分别在治疗前、治疗6、12个月测定血清Ca2＋、P、全段甲状旁腺素（iPTH）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）。结果：治疗前观察组与对照组Ca2＋、P、iPTH、hs-CRP无明显差异（P ＜0．05）。治疗后，观察组P、iPTH、hs-CRP明显低于对照组（P ＜0．05）。结论：尿毒清颗粒对透析患者具有降低甲状旁腺激素和改善微炎症状态的作用。
作者：杨旭东；刘千红；李雪梅 刊期： 2015年第07期
目的：探讨星形胶质细胞上调基因-1（AEG-1）和淋巴增强因子-1（LEF-1）在人结肠癌组织中的表达，并分析其与临床病理特征的关系。方法：采用免疫组化法检测78例人结肠癌组织及78例相应癌旁正常组织中AEG-1和LEF-1的表达，并分析其临床病理意义。结果： AEG-1和LEF-1在结肠癌组织中的阳性表达率分别为73．1％（57／78）和67．9％（53／78），均明显高于癌旁正常组织（P ＜0．001）。 AEG-1的表达与患者的组织分化程度、淋巴结转移、远处转移及 TNM 分期有关（P ＜0．05），LEF-1的表达与患者的淋巴结转移、远处转移及 TNM 分期有关（P ＜0．05）。结肠癌组织中 AEG-1与 LEF-1的表达呈正相关（r ＝0．326，P ＝0．004）。结论： AEG-1和LEF-1的异常表达与结肠癌的发生、发展、浸润及转移密切相关，联合检测更有利于结肠癌的早期诊断及预后的判断。
作者：张宁；李小丽；李格林；王贵吉 刊期： 2015年第07期
目的：观察酸敏感离子通道3（ASIC3）特异性拮抗剂APETx2对应激性胃黏膜损伤大鼠脊髓背根神经节（DRG）神经元上ASIC3表达的影响。方法：24只雄性Wistar大鼠随机等分为对照组（NC组）、应激模型组（WIRS组）及APETx2处理组（AT组，腹腔内注射APETx225μg／kg）。采用浸水束缚应激（WIRS）法复制应激性胃黏膜损伤模型，于应激6 h 后留取标本测定胃液 pH 值；HE 染色观察胃组织病理学改变；免疫组化和实时定量PCR法测定DRG神经元上ASIC3蛋白及mRNA表达。结果：与NC组比较，WIRS组胃pH值明显降低（P ＜0．05），胃黏膜损伤程度严重，DRG 神经元上 ASIC3表达明显上调（P ＜0．05）；与 WIRS 组比较，AT组胃液pH值明显升高（P ＜0．05），胃黏膜损伤程度减轻，DRG神经元上ASIC3表达明显减少（P ＜0．05）。结论：浸水束缚应激所致胃黏膜损伤大鼠DRG神经元上ASIC3被激活，与胃液pH下降、胃黏膜损伤严重程度密切相关，APETx2可特异性拮抗ASIC3表达，对应激性胃黏膜损伤可能起保护作用。
作者：徐少群；屠伟峰；郄文斌；温君琳；周红艳；蒋群；赵高峰 刊期： 2015年第07期
目的：观察持续气道正压通气（CPAP）治疗对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者血液流变学、超敏C反应蛋白（hs-CRP）的影响。方法：中重度OSAHS 患者58例，纳入治疗组，门诊体检健康者32例，纳入对照组，检测两组受试者血液流变学、hs-CRP 水平，比较两组间的差异；治疗组经CPAP治疗3个月后再检测血液流变学、hs-CRP 水平，比较治疗前后的差异。结果：治疗组全血黏度（高切、中切和低切）、红细胞压积（HCT）、hs-CRP 水平均高于对照组，差异有统计学意义（P ＜0．01）；治疗组经 CPAP 治疗后全血黏度（高切、中切和低切）、HCT、hs-CRP 水平较治疗前明显降低，差异有统计学意义（P ＜0．01）。结论： OSAHS患者血液流变学、hs-CRP水平升高，CPAP治疗能有效地降低患者血液流变学、hs-CRP水平。
作者：董微；康萍；钟祥柱；唐琳；陈建芳；成红英 刊期： 2015年第07期
目的：探讨血清乙肝表面抗原（HBsAg）定量检测在预测干扰素治疗HBeAg 阳性慢性乙型肝炎远期疗效中的价值。方法：对75例HBeAg 阳性慢性乙型肝炎患者采用聚乙二醇干扰素α－2a，180μg，皮下注射，每周1次，连续48周后停用，完成治疗后随访24周；治疗及随访期间定期检测血清HBsAg 及HBV DNA水平变化。结果：治疗结束后随访24周，根据血清HBV DNA 变化情况将患者分为病毒学持续应答组、无应答组及复发组。在治疗第12、24及48周，持续应答组与复发组相比，血清HBV DNA 水平差异无显著性，且均明显低于无应答组；而在治疗第12、24及48周，持续应答组血清HBsAg 定量检测水平明显低于复发组，复发组与无应答组差异无显著性。在治疗第12周，血清HBsAg 水平下降幅度≥1 log10 IU／mL 对预测持续病毒学应答的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值分别为86％、94％、95％及94％；通过受试者工作特征曲线评估治疗第12周血清HBsAg 水平下降幅度≥1 log10 IU／mL 对预测患者病毒学持续应答的价值，得出的曲线下面积为0．952。结论：血清HBV DNA 水平的变化不能有效预测治疗结束后患者能否达到持续病毒学应答，但血清HBsAg 定量检测可作为预测干扰素治疗HBeAg 阳性慢性乙型病毒性肝炎患者疗效的理想指标。
作者：杨阳；杨龙；蒋雪花；陈志勇 刊期： 2015年第07期
作者： 刊期： 2015年第07期
目的：探讨白细胞介素（IL）-21在慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染自然史不同阶段的表达情况及其与HBV-DNA、ALT的关系。方法：收集101例慢性HBV感染者（病例组）和25例对照者（对照组）的临床资料，流式细胞微球技术检测血清 IL-21蛋白水平，并用 real-time PCR 法检测 IL-21及 IL-21受体（R） mRNA的表达情况。结果：（1）病例组分为免疫耐受期组（25例）、免疫清除期组（25例）、低复制期组（26例）及再活动期组（25例）。（2）病例组血清IL-21蛋白及mRNA水平均高于对照组（P ＜0．001）；免疫清除期组及再活动期组血清 IL-21蛋白及 mRNA 水平均高于对照组、免疫耐受期组及低复制期组（P ＜0．001）；低复制期组血清IL-21蛋白水平高于对照组（P ＜0．001）及免疫耐受组（P ＝0．036）。（3） IL-21R mRNA水平在各组间没有差异。（4）血清IL-21蛋白与HBV-DNA载量呈负相关（r ＝－0．472，P ＝0．001）。（5）血清IL-21蛋白与ALT水平无关（r ＝0．024，P ＝0．868）。结论： IL-21在慢性HBV感染者中表达上调，且与免疫活动有关，可能是机体控制HBV复制的机制之一。
作者：姚佳燕；晁康；李敏睿；吴艳琴；叶俊钊；钟碧慧 刊期： 2015年第07期
目的：本研究应用血小板（PLT）比值指数（AST／PLT ratio index，APRI）和肝纤维化无创诊断横型（cirrhosis discriminant score，CDS）指数对乙肝相关性肝癌患者进行检测，探讨其对肝癌纤维化评估的价值。方法：将145例确诊为肝癌的患者根据手术所见及肝组织病理结果确定有无肝硬化，再根据是否合并有乙肝病毒感染进行分组，每例患者同时进行APRI、CDS指数评估，比较无创诊断模型与肝硬化的相关性，并根据受试者工作特征曲线（ROC）分析无创诊断模型对乙肝相关性肝癌的肝纤维化的诊断价值。结果： APRI、CDS 指数无创诊断方法与肝硬化具有良好的一致性，Spearman 相关系数分别为：合并乙肝患者为0．252（P＝0．035）和0．269（P ＝0．024），未合并乙肝患者为0．487（P ＝0．006）和0．541（P ＝0．002）。 APRI和CDS诊断肝硬化的曲线下面积（ROC）合并乙肝患者分别为0．611和0．640，未合并乙肝患者分别为0．714和0．728。结论： APRI和CDS均能预测肝癌患者肝硬化程度，其中对于未合并乙肝的肝癌患者预测价值更高。
作者：王鹏；吕国涛；明朗；康凯夫；于新发；陈小伍 刊期： 2015年第07期
目的：比较人工全膝关节置换术（TKA）术后医生指导下患者自主化康复训练与膝关节功能训练器（CPM）机康复训练早期疗效，探讨较好的功能恢复方法。方法：收集自2011年1月至2014年12月行TKA手术的患者136例，随机分为A组和B组，A组为医生指导下患者自主化康复训练；B 组为CPM机训练。两组患者术后第1、2、4周进行膝关节屈曲活动度（ROM）、膝关节功能评分（HSS）及膝关节周径比较，结果采用独立样本t检验（SPSS19．0软件）。结果：患者术后均获得随访，随访时间4周。 A组在ROM、HSS均优于B组，P值分别为0．032、0．015，差异有统计学意义。两组在膝关节周径方面比较P 值为0．006，差异有统计学意义。结论：两组在TKA后的早期康复训练中都为行之有效的方法，但在医生指导下患者主动行膝关节周围软组织平衡训练在膝关节术后早期康复训练中更具有优势，可以有效预防膝关节粘连及改善膝关节活动度。
作者：黄勇；王鑫灵 刊期： 2015年第07期
患者男，31岁，2012年9月27日00：58分因“突发昏迷2＋h”入我院神经外科。2＋h 前患者无明显诱因突发昏迷，呼之不应，肢体无活动。既往5d来患者有牙龈及口腔出血，于口腔医院诊治（具体诊治情况不详），后全身可见多处皮下出血点，未予重视及治疗。否认“肝炎、结核、伤寒”等传染病病史，否认“高血压、糖尿病、心脏病、肾病”等病史，否认药物过敏史及食物过敏史。入院查体：T：37．2℃；P：76次／min；R：35次／min；BP：152／70 mmHg。神志深昏迷，双侧瞳孔左侧：右侧＝5．0：5．0 mm，对光反射消失，口唇轻度发绀，牙龈及舌面可见散在出血点，双侧颊、双侧腋下、腹部等全身皮肤黏膜见多处皮下出血点，咽红，颈软，气管居中，呼吸浅快，肝脾触诊不清，四肢肌力检查不配合，双侧肌张力弱，生理征、病理征均未引出。头颅CT示：右侧颞顶叶脑出血。患者病情危重，予积极完善相关检查，急诊术前准备，行右颞枕开颅血肿清除术、去骨瓣减压术。
作者：朱文元；唐明君；张林 刊期： 2015年第07期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
