学术投稿

以肝神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性3例

梁丽

关键词:神经系统, 外表现, 首发症状, 全身乏力, 体格检查, 下肢疼痛, 下肢活动, 双膝关节, 日常生活, 患儿, 关节疼痛, 发育正常, 营养, 心肺, 显影, 皮肤, 家族, 感觉, 肝脾, 发热
摘要:例1 患儿男,9岁.因双下肢疼痛1年,全身乏力半年就诊.患儿近1年经常诉双膝、踝关节疼痛,症状时轻时重,对日常生活无明显影响,近半年来有加重趋势,感觉全身乏力,不伴发热.既往体健,家族中无类似病史.体格检查:发育正常,营养中等,心肺检查无异常,肝脾肋下未及,双膝关节稍肿,皮肤无红热,双下肢活动正常,神经系统检查无异常.
实用医学杂志相关文献
  • 溃疡病致急性胃穿孔修补术后再手术2例

    例1 患者男,31岁,简要病史:上腹部隐胀痛5 d,突然上腹部剧烈刀割样疼痛6 h,伴呕吐胃内容物多次.8个月前胃镜检查提示十二指肠球部巨大溃疡.体检:T 37.2℃,P 90次/min,R 20次/min,BP 130/70 mmHg.心肺正常,腹肌紧张,明显的压痛反跳痛,剑突下偏右更明显.

    作者:吴起珍 刊期: 2009年第17期

  • 加巴喷丁对腰5神经结扎大鼠脊髓细胞因子的影响

    目的:观察加巴喷丁(GBP)对左侧腰5神经结扎(SNL)大鼠脊髓中细胞因子表达的影响.方法:30只雄性SD大鼠随机分为5组(n=6),即假手术对照组(Ⅰ组)、SNL对照组(Ⅱ组)、SNL+小剂量GBP治疗组[Ⅲ组,50mg/(kg·d)]、SNL+中剂量GBP治疗组[Ⅳ组,100ms/(kg·d)]和SNL+大剂量GBP治疗组[Ⅴ组,200mg/(kg·d)].记录手术前0 d及手术后5、10、15 d左后肢回缩压力阈值(PWPT).术后15 d取腰段脊髓,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定脊髓肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)和白介素-10(IL-10)浓度.结果:与术前基础值和Ⅰ组比,Ⅱ组SNL后左后肢PWPT下降(P<0.01).与Ⅱ组比,GBP治疗后10、15 d左后肢PWPT上升(P<0.05).与Ⅰ组比,Ⅱ组脊髓TNF-α、IL-6、IL-10表达上升(P<0.05).与Ⅱ组比,3个治疗组脊髓TNF-α、IL-6表达下降,而IL-10表达上升(P<0.05).与Ⅲ组比,Ⅳ和Ⅴ组脊髓TNF-α下降(P<0.05).结论:GBP重复用药可抑制SNL大鼠TNF-α、IL-6表达,提高IL-10表达,治疗SNL后神经痛.

    作者:周萍;吴智方;赵新民;周芷萱;杨建军 刊期: 2009年第17期

  • 连续性血液净化救治伴有低钠血症的难治性心力衰竭患者的疗效

    目的:探讨连续性血液净化在伴有低钠血症的难治性心力衰竭患者中的应用价值.方法:常规治疗效果不佳的伴低钠血症难治性心力衰竭患者23例,分为A、B两组.A组12例血压顽固性升高(收缩压>140mmHg),B组11例血压降低(收缩压<100mmHg).行持续床边血液净化治疗,分别监测A、B两组平均动脉压、心率、动脉血氧饱和度、B型钠尿肽(BNP)、血钠浓度以及恢复正常时间、脱机时间、抢救成功率.结果:A、B组平均动脉压、心率、氧饱和度均较治疗前好转.差异有统计学意义(P<0.05);BNP随病情变化,逐渐改善(P<0.05).治疗后血钠均恢复正常,血钠平均恢复时间(213±1.4)d,A、B组无明显区别.A、B组脱机时间差异有显著性[(4.5±1.2)d vs(6.0±2.3)d,P<0.05],平均(5.5±2.1)d.A组抢救成功率91.7%(11/12),B组成功率63.6%(7/11),P<O.05.死亡病例均为B组血压降低组患者,血钠(105.3±2.5)mmol/L,与平均值(110.3±12.0)mmol/L比较差异有显著性(P<0.05).结论:持续性床边血液净化对于伴有低钠血症的难治性心力衰竭患者疗效明显,特别对于此类血压降低合并严重低钠患者,应尽早行血液净化治疗.

    作者:张胜;林荣海;李丹萍 刊期: 2009年第17期

  • 干扰素联合炎琥宁治疗小儿手足口病疗效观察

    目的:探讨干扰素a-2b联合炎琥宁治疗小儿手足口病的疗效及安全性.方法:将174例手足口病患儿随机分为两组.治疗组84例,给予干扰素a-2b100万IU肌注,每日一次,炎琥宁10mg/(kg·d)静脉滴注;对照组90例,给予静脉滴入利巴韦林10~15 mg/(kg·d)静脉滴注,疗程均为5 d.结果:治疗组疗效明显优于对照组,且治疗组在退热时间,手足皮疹及口腔溃疡愈合方面均优于对照组(P<0.01),治疗组未发现明显毒副作用.结论:干扰素联合炎琥宁治疗小儿手足口病的疗效明显优于单用利巴韦林.

    作者:张华;陈泽燕;陈海丹 刊期: 2009年第17期

  • 急性心肌梗死患者不同心率与近期预后的关系

    目的:探讨美托洛尔治疗急性心肌梗死(AMI)患者不同心率与近期预后的关系.方法:患者分为甲乙两组,各190例,分别对其入院后1周内的心率进行不同目标控制,甲组控制于50~65次/min,平均58.4次/min,乙组控制于65~100次/min,平均82.4次/min,观察其住院及随访期间(平均11.2个月)再发心肌梗死、心梗后心绞痛、心力衰竭、心律失常及心源性猝死的发生情况.结果:甲乙两组再发心肌梗死、心梗后心绞痛、心力衰竭、心律失常及心源性猝死的发生率分别为2.6%、9.5%、7.4%、11.6%、1.1%和10.0%、17.9%、18.9%、25.3%、4.2%(P<0.05).结论:AMI患者急性期心率与其近期预后密切相关,良好的心率控制可显著改善近期预后.

    作者:刘进;周林;刘克英 刊期: 2009年第17期

  • 舒巴坦过敏反应1例

    患者女,26岁,右足外侧创伤感染,反复使用头孢哌酮或头孢曲松钠抗感染半年,局部红肿热痛症状时消时现.为行清创手术,于2008年10月6日入院.当天开始用头孢哌酮钠:1 g,静滴,一天2次,抗感染.4 d后创口局部红肿热痛完全消退,体温、心率、呼吸、血压、血及尿常规等均无异常,于入院后第5天(10月10日),在硬脊膜外麻醉下,施行清创手术,手术过程顺利.

    作者:云天佑;文华;韩丽 刊期: 2009年第17期

  • 替米沙坦和贝那普利减少高血压伴左室肥厚患者新发房颤的临床研究

    目的:观察血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体拮抗剂(ARB)对高血压伴左室肥厚(LVH)患者的新发房颤(af)的预防作用.方法:291例1级、2级高血压伴左室肥厚的患者随机分为3组,替米沙坦组(口服替米沙坦40~80 mg/d,18个月),贝那普利组(口服贝那普利10~40 mg/d,18个月),非洛地平组(口服非洛地平缓释片5~10 mg/d,18个月).若3组患者经相应治疗血压仍不能达标者加用氢氯噻嗪25~50 mg/d,直至达正常(血压<140/90 mm-Hg).测量3组治疗前后的血压变化.通过超声心动图测量3组患者服药前、后左房内径(LA)、舒张末期左室后壁厚度(LVPWT)、舒张末期室间隔厚度(IVST)、左室舒张末期内径(LVDd)、左室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI).结果:替米沙坦、贝那普利、非洛地平用于治疗高血压伴左室肥厚的患者,其对血压的治疗3组患者的收缩压与舒张压均明显降低(P<0.01);3组间降压效果比较无统计学意义(P>0.05).经替米沙坦、贝那普利治疗后LVEF有所减低(P<0.05),LVPWT、IVST、LVDd、LVMI明显减低(P<0.01),与非洛地平对比差异无统计学意义(P>0.05).经替米沙坦治疗的af发生率为5.9%.经贝那普利治疗的af发生率为5.4%,经非洛地平治疗的af发生率为18.43%.经替米沙坦和贝那普利治疗af发生率差异无统计学意义(P>0.05),但它们与非洛地平对比af发生率均明显降低,其差异有统计学意义(P<0.05).结论:替米沙坦、贝那普利、非洛地平均能有效的控制血压,并且能够逆转左室肥厚,且三者作用相似,但替米沙坦、贝那普利较非洛地平对于房颤的发生有明显的预防作用.

    作者:孙爽;姜春玉;邵海峰 刊期: 2009年第17期

  • Th1/Th2型细胞因子在不明原因早期自然流产绒毛和蜕膜组织中的表达

    目的:了解不明原因早期自然流产局部绒毛、蜕膜组织中Th1/Th2型细胞因子的表达,进一步探讨不明原因早期自然流产发病机制.方法:Th1/Th2型细胞因子分别以IL-2/IL-10为代表,采用原位杂交及免疫组化方法对40例自然流产患者绒毛和蜕膜中IL-2、IL-10的表达进行检测(试验组),利用计算机CMIAS系统,表达指标以阳性数密度(N/S)计算,并与40例正常人工流产的绒毛和蜕膜组织比较(对照组).结果:原位杂交显示试验组及对照组绒毛组织IL-2、IL-10分别为0.002 6±0.000 7、0.036±0.011 vs 0.002 8±0.000 7、0.042±0.011,蜕膜组织两组分别为0、0.02±0.006 vs 0、0.032±0.006;两组比较IL-10差异有显著意义(P<0.05).免疫组化结果显示与原位杂交一致.结论:Th1/Th2型细胞因子平衡与自然流产有关,是介导流产发生的重要途径之一.

    作者:夏革清;王泽华;吴超英 刊期: 2009年第17期

  • 合并特别巨大左心室双瓣膜置换手术及围手术期处理

    特别巨大左心室(LVEDD>90mm)是影响心脏瓣膜手术疗效的一个重要高危因素,尽管手术技术、心肌保护及围术期处理不断改进,但此类患者接受瓣膜手术后的并发症及病死率仍明显较高.我院自2007年6月至2008年2月间对4例合并特别巨大左心室患者进行了心脏双瓣膜置换术,无围手术期死亡,取得了较好的效果,现总结分析如下.

    作者:尚文军;陈国兴;周耀洪;吴旭辉;彭丛兄;吴功志;吴亦志 刊期: 2009年第17期

  • 前外侧联合小切口异形解剖钢板治疗肱骨外科颈骨折49例

    肱骨外科颈骨折是一种较常见的骨折,在老年上肢骨折中占第2位,而女性的发病率相对较高[1].传统的手术方法,骨折局部软组织损伤较大,剥离骨膜,骨折周围血供遭到严重破坏,对骨折愈合不利.

    作者:李国德 刊期: 2009年第17期

  • 鸦胆子油静脉乳剂对病理性瘢痕成纤维细胞增殖与凋亡的影响

    目的:探讨鸦胆子油静脉乳剂(BJOE)对成纤维细胞(FB)生长增殖与胶原合成的影响及其诱导病理性瘢痕FB凋亡的机制.方法:选取临床病理性瘢痕组织标本,进行FB体外培养,应用MTT法、流式细胞术(FCM)、RT-PCR观察BJOE对FB生长增殖与胶原合成的影响:通过Hoechst 33258/PI荧光染色观察BJOE对FB的凋亡影响.结果:BJOE对FB有明显的抑制增殖作用,且呈剂量及时间依赖性.Hoechst 33258/PI荧光染色可见凋亡细胞数随着药物浓度增高和作用时间延长增加,凋亡细胞表现为核固缩、核碎裂,可见高亮蓝色凋亡小体.结论:(1)BJOE通过调控细胞周期和诱导细胞凋亡从而抑制病理性瘢痕FB生长增殖;(2)BJOE能从转录水平减少Ⅰ、Ⅲ型胶原的合成.

    作者:余建军;罗少军;汤少明;张培华 刊期: 2009年第17期

  • 抗凝血酶的临床应用进展

    抗凝血酶(antithrombin,AT)是血浆生理性抑制物中重要的抗凝物.AT通过Arg393~ser394的丝氨酸蛋白酶反应点及Lys残基(第125位,第107位,第136位)和Arg残基(第129位,第145位)有关二个功能位点,与肝素、凝血酶结合,发挥其抗凝作用,其抗凝作用大约占体内总抗凝作用的70%左右.

    作者:王贞;刘艳;袁宏 刊期: 2009年第17期

  • 护理程序在293例肛门手术半折刀俯卧位中的应用

    目的:探讨半折刀俯卧住在肛门手术中的护理程序.方法:对293例肛门手术患者采用半折刀俯卧位护理进行护理评估、计划、实施及效果评价.结果:采用半折刀俯卧位,与传统截石住手术患者比较,患者能达到体位安全舒适,术野暴露充分,出血量少;术者操作方便,手术时间缩短,减少并发症.结论:应用护理程序对293例半折刀俯卧位肛门手术的护理,取得满意的护理效果.

    作者:朱剑群;罗哈娜 刊期: 2009年第17期

  • 转基因小鼠前列腺癌模型肿瘤三维超声成像与三维病理重建

    目的:应用三维超声微成像检测转基因小鼠前列腺癌(TGMAP)模型并与三维病理图像比较.方法:通过三维微超声成像系统对TGMAP小鼠前列腺癌进行三维超声图像采集,对前列腺癌标本进行连续切片,扫描并存储图像,纵向排列所有的二维图像获得重建的三维数字化病理图像,对三维超声图像和三维病理图像进行比较.结果:通过定性比较前列腺癌的三维超声成像与连续组织学切片,证实了该超声系统可以准确显示活体小鼠肿瘤的大小和形状.结论:小鼠前列腺癌模型的三维超声微成像有望成为小鼠临床前期研究的新的微成像手段.

    作者:武国军;王福立;朱李兵;袁建林;王禾;张更;于磊 刊期: 2009年第17期

  • 腹腔镜下腹壁切口疝修补术的手术配合

    腹壁切口疝是发生于原腹部手术切口的疝,是腹部外科手术后常见的并发症,其发生率为2%~20%[1],传统剖腹修补并发症及复发率较高,利用腔镜技术进行腹壁切口疝修补是近年来新开展的微创手术,是采用防粘连补片修补腹壁切口疝,与开放手术相比,腹腔镜修补术具有手术创伤小,患者痛苦少,术后恢复快,远期并发症少,住院时间短等优点[2].

    作者:苏曼莉 刊期: 2009年第17期

  • BSA-PLGA缓释微球制备工艺的优化

    目的:以牛血清白蛋白(BSA)为模型蛋白,乳酸/羟乙酸共聚物(PLGA)为栽体,优化微球的制备工艺.方法:采用复乳溶剂挥发法制备BSA-PLGA微球,以包封率、栽药量、粒径及24 h释放率等为观察指标,通过正交设计法优化显著影响微球制备工艺条件的7种因素.结果:优化后的工艺条件是BSA用量为5 mg、PEG用量为0.2 mL、PLGA用量为200 mg、PVA浓度为1%、NaCl浓度为10%、超声功率为40 W、复乳搅拌速度为1 000 r/min.结论:该制备工艺简单、稳定,可以得到包封率高、粒径适宜、突释较少的BSA-PLGA微球.

    作者:曾晗冰;李万里;徐华梓;李士 刊期: 2009年第17期

  • 2-氨基-5-磷酰基戊酸酯对大鼠坐骨神经慢性压迫性损伤的机械痛敏和热痛敏的影响

    目的:建立大鼠坐骨神经慢性压迫性损伤(CCI)动物模型,腹腔注射N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体竞争性拮抗剂2-氨基-5-磷酰基戊酸酯(AP5)后观察腹腔用药对大鼠坐骨神经慢性压迫性损伤(CCI)动物模型机械痛敏和热痛敏的影响.方法:48只成年Wistar大鼠,雌雄不拘,随机分成3组,即Ⅰ组,假手术组(Sham),8只大鼠;Ⅱ组,CCI组,8只大鼠;Ⅲ组,治疗组,32只大鼠再分为4个亚组,Ⅲa组(CCI+NS),mb组[CCI+AP50.1mg/(kg·d)]、Ⅷc组(CCI+AP50.2 mg/kg)、Ⅲd组(CCI+AP50.5 mg/kg),每个亚组8只大鼠.48只大鼠分别于术前(0 d)及术后1、3、5、7、14、21 d测量每组大鼠的机械性缩足反射阈值(MWT)和热缩腿潜伏期(TWL).结果:CCI组从术后第3天开始直到本实验观察的术后第21天,MWT和TWL均明显降低,与假手术组Sham相比具有显著性(P<0.01);CCI加生理盐水组大鼠与CCI组大鼠的MWT和TWL相比无明显改变(P>0.05);腹腔注射AP5各个剂量的CCI组在术后5~21 d的MWT和TWL明显增加,与给药前和生理盐水组相比具有显著性(P<0.01).结论:腹腔注射AP5有明显减轻大鼠CCI模型的机械性痛敏和热痛敏的作用.

    作者:周树勤;王忱;郑镇伟 刊期: 2009年第17期

  • 二维超声、多普勒联合三维超声血管模式对胎儿肾缺如的诊断

    目的:探讨二维超声、多普勒联合三维超声血管模式对胎儿肾缺如的诊断.方法:对5264例胎儿肾脏进行二维、多普勒和三维超声扫描并跟踪妊娠结局.结果:三种方法联合诊断胎儿肾缺如84例(单侧68例,双侧16例),检出率1.59%,单侧1.29%,双侧0.30%.其中二维超声联合多普勒检查诊断肾缺如67例(单侧51例,双侧16例),检出率1.27%(单侧0.97%,双侧0.30%),应用三维血管模式,漏诊的17例单侧肾缺如病例得以诊断.漏诊7例,其中单侧肾缺如5例,双侧2例,5例单侧肾缺如均未进行三维血管模式的检查.结论:二维超声是胎儿肾缺如筛查的基本方法,多普勒检查明确大部分诊断,血管模式明确显示肾血管走行和分布.三种方法联合应用可以大大提高胎儿泌尿生殖系统畸形诊断的准确率.

    作者:李玮璟;吴珍生;石晓蓝 刊期: 2009年第17期

  • 鼻咽癌干细胞研究进展

    鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,NPC)是我国南方及东南亚各国常见肿瘤,其发病率男性高达27.49/万,女性达10.51/万.即使在我国北方地区,鼻咽癌也属于头颈部恶性肿瘤之首位,严重威胁人民健康和生命.鼻咽癌的治疗主要以放射治疗为主.

    作者:苏进;许新华 刊期: 2009年第17期

  • 阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎242例

    目的:观察阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎的疗效.方法:将242例小儿支原体肺炎患者随机分为两组,在常规对症治疗的基础上,治疗组(n=122)给予阿奇霉素10 me/(kg·d),对照组(n=120)给予乳糖红霉素20mg/(kg·d),静脉滴注,观察疗效及不良反应.结果:治疗组和对照组痊愈率分别为88.52%和70.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),阿奇霉素出现的胃肠道反应、局部疼痛等不良反应明显低于红霉素(P<0.01).结论:阿奇霉素疗效显著、不良反应少、疗程短、患儿依从性好,是治疗小儿支原体肺炎的理想药物.

    作者:王玲玲 刊期: 2009年第17期

实用医学杂志

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