学术投稿

先天性巨结肠病因学研究进展

未德成;王忠荣

关键词:先天性巨结肠, 病因学研究, 分子遗传学, 先天性消化道畸形, 发病机制, 肠无神经节细胞症, 小儿常见疾病, 尚未完全清楚, 遗传特性, 胚胎早期, 环境因素, 环境改变, 发育畸形, 病毒感染, 新技术, 新方法, 同作用, 近百年, 发病率, 多基因
摘要:先天性巨结肠(Hirschsprung病,HD)又称肠无神经节细胞症,为小儿常见疾病之一,发病率居先天性消化道畸形第二位.尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史,但至今尚未完全清楚,对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题.近年,随着新技术、新方法的不断应用,尤其是随着分子遗传学的发展,人们对HD的发病机制有了更深入的认识.目前较一致的观点是:HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形,胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用,即由遗传和环境因素共同作用所致;此外,病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生.本文就HD病因学研究进展作一综述.
实用医学杂志相关文献
  • Galectin-3在甲状腺乳头状癌中的表达及意义

    目的:比较galectin-3(Gal-3)在甲状腺乳头状癌和甲状腺良性病变中的表达差异,明确其临床意义.方法:采用免疫组化En Vision二步法检测214例甲状腺手术标本中Gal-3蛋白的表达情况.结果:甲状腺乳头状癌Gal-3蛋白表达阳性率为92.6%,显著高于结节性甲状腺肿(28.1%)、腺瘤(41.8%)及甲状腺炎(12.9%).结论:Gal-3蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达显著高于甲状腺良性病变,可作为甲状腺乳头状癌诊断的特异指标.

    作者:吴文君;许岚;刘晓;朱圣炜;刘国萍;孙荣超;杨树东 刊期: 2007年第03期

  • 胸腔阻抗法血流动力学监护系统在ICU的应用对病人费用和预后的影响

    目的:探讨在ICU危重病人应用胸腔阻抗法无创血流动力学监护系统所测心功能结果与超声心动图结果的相关性,评估其早期揭示循环功能不良和在早期高危病人复苏治疗中的指导作用,以及早期应用对病人费用和预后的影响.方法:2005年10月至2006年7月入住我科、ICU住院时间24 h以上以及APACHEⅡ评分区间相似的60例ICU危重病人,40例(APACHEⅡ评分26.3±6.6)常规监护,20例(APACHEⅡ评分25.5±5.8)入ICU后加用胸腔阻抗法无创血流动力学监护系统持续监测并在期间行超声心动图,将两种心功能方法所得结果进行相关性比较;后比较两组病人的费用和预后.结果:无创血流动力学监护系统所获得的左室射血分数(LVEF)、心输出量(CO)和心脏指数(CI)值与彩色超声心动图所获得的值接近,LVEF的相关性为0.85,CO的相关性为0.75,CI的相关性为0.76,CI的偏差和精确度为(0.78±0.48)L/(min·m2).常规组与无创血流动力学监护系统持续监测组的ICU人均日费用分别为(5 095±2 626)元和(3 701±2 045)元,差异有显著性(P<0.05);两组病死率分别为25%和20%,差异无显著性(P>0.05).结论:在ICU危重病人早期应用胸腔阻抗法无创血流动力学监护系统与彩色超声心动图对心功能的评估有良好的相关性,为早期复苏治疗提供直观、可靠、连续性的依据,对预防由于长时间组织低血流量和低灌注所致的休克、器官衰竭和一系列并发症有一定的指导作用,使ICU危重病人的治疗管理更科学合理,可能有利于降低病人的费用,对其可否改善病人预后有待进一步观察.

    作者:温隽珉;吴胜楠;易菁;周志强;陈怀生;张华东 刊期: 2007年第03期

  • 新生鼠缺氧缺血性脑病水通道蛋白4与肿瘤坏死因子-α的变化及意义

    目的:研究新生鼠缺氧缺血性脑病后大脑中水通道蛋白4(AQP4)与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化及意义.方法:35只7日龄新生SD大鼠分为7组,包括对照组(C组)和实验组6组(缺氧缺血组),分别在缺氧缺血性脑病0、2、4、6、8、12 h断头取脑,做病理切片,免疫组化分析,脑组织匀浆用放免法测定细胞因子TNF-α.结果:AQP4主要表达在脉络丛、室管膜上皮、海马及水肿区,随着时间的延长,AQP4表达呈增高趋势.对应的病理改变为细胞内水肿、炎症反应.脑组织内细胞因子TNF-α在缺氧缺血性脑病2 h与对照组相比即明显增加(P<0.05).结论:AQP4和TNF-α与新生鼠缺氧缺血后的脑水肿关系密切,且二者之间可能有某种关系,抑制AQP4和TNF-α可为治疗新生儿缺氧缺血性脑病开辟新的途径.

    作者:张费通;崔其亮;刘海燕;黎刚;谭岱峰 刊期: 2007年第03期

  • 肾综合征出血热患者白细胞介素-1β、干扰素-γ、细胞间黏附分子-1的变化及意义

    目的:研究肾综合征出血热(HFRS)患者血清可溶性白细胞介素-1β(IL-1β)、干扰素-γ(IFN-γ)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)的变化及其临床意义.方法:34例HFRS患者按病情分为轻、重两组,其中轻症组18例,重症组16例,另取20例健康成人作对照组.采自不同病期的血标本分别用放射免疫法检测IL-1β,IFN-γ及ICAM-1用ELISA法检测,并同期检测血小板和肾功能.结果:从发热期至多尿期,轻、重症组血清IL-1β、IFN-γ和ICAM-1水平均显著高于对照组(P<0.05或0.01),INF-γ与血尿素氮呈一致性变化趋势,而与血小板的变化方向相反.结论:HFRS急性期血清IL-1β、IFN-γ、ICAM-1含量增加是全身炎症反应的重要标志,也是引起毛细血管渗漏和多器官功能障碍综合征的重要因素,合理的对症治疗,恢复促炎与抗炎细胞因子的平衡,可望改善本病的预后.

    作者:任金华;孙志坚;张东军;马志俊 刊期: 2007年第03期

  • 纤维支气管镜临床应用的调查分析

    目的:调查分析纤维支气管镜临床应用的现状.方法:收集我院近两年2 583例(共3 121例次)纤维支气管镜临床应用资料并建立数据库,调查分析纤维支气管镜检查的目的、适应证、主要并发症、病例来源科室、操作地点和操作者.结果:(1)诊断目的1 592例次(51.01%),主要适应证为肺占位、慢性咳嗽、肺弥漫性病变、咯血、肺不张、难治性感染和其他.治疗目的1 529例次(48.99%),主要适应证为气道护理、介导气管插管、气道内球囊止血、气道内支架、气道内激光、气道内异物取出、气道内球囊扩张.(2)主要并发症发生率0.90%,分别为气胸、大出血、窒息、血胸、精神异常和昏迷.(3)病例主要来源于呼吸科、胸外科、门诊、监护室、急诊科、烧伤科、骨科、耳鼻喉科和儿科.(4)纤支镜室检查1 841例次(58.99%)、床边检查1 280例次(41.01%).纤维支气管镜检查操作者主要是呼吸内科医师2 856例次(91.51%),其次为ICU医师、急诊科医师和麻醉医师.结论:纤维支气管镜临床应用是诊断和治疗并重、安全性高、主要并发症少见、病例不再局限于呼吸内科、操作者也不再局限于呼吸内科医师、床边检查相对多见.

    作者:汪斌超;陈正贤 刊期: 2007年第03期

  • 胸腔积液结核抗体IgG和腺苷脱氨酶检测的临床意义

    目的:探讨胸腔积液结核抗体IgG和腺苷脱氨酶(ADA)联合检测对结核性胸膜炎的临床诊断价值.方法:结核抗体IgG采用斑点免疫金渗滤法,ADA采用酶比色法,同时对107例结核性胸膜炎和45例非结核性(主要为恶性肿瘤)患者的胸水进行检测.结果:结核抗体在结核性和非结核性胸水中阳性率分别为45.8%和20.0%,两者差异有显著性意义(P<0.01),诊断敏感性和特异性分别为45.8%和80%;ADA在结核性和非结核性胸水中分别为(64.2±22.8)U/L和(19.5±10.9)U/L,差异有显著性意义(P<0.01);若以ADA>45 U/L为诊断结核阳性界值,则两组阳性率分别为91.6%和11.1%,敏感性和特异性分别为91.6%和88.9%.若以结核抗体和ADA均为阳性判断,可明显提高特异性.结论:检测患者胸水中结核抗体和ADA活性在结核性胸膜炎的诊断与鉴别诊断中有一定的临床意义.

    作者:何聚莲;谭耀驹 刊期: 2007年第03期

  • 纳洛酮与醒脑净联合治疗意识障碍疗效分析

    目的:探讨纳洛酮与醒脑净联合治疗意识障碍的临床疗效.方法:在综合治疗基础上,将200例患者分为3组,Ⅰ组予纳洛酮加醒脑净治疗,Ⅱ组予醒脑净治疗,Ⅲ组予纳洛酮治疗.结果:Ⅰ组总有效率94.44%,Ⅱ组总有效率82.35%,Ⅲ组总有效率83.05%.经统计学处理,Ⅰ组与Ⅱ组总有效率对比,Ⅰ组与Ⅲ组总有效率对比差异均有显著性,Ⅱ组与Ⅲ组总有效率比较差异无显著性.结论:纳洛酮联合醒脑净治疗意识障碍的疗效明显优于该两种药物的单独应用,且其不良反应没有增加.

    作者:刘菁;郭少杰 刊期: 2007年第03期

  • 数字化制造技术在口腔医学中的应用

    随着计算机技术的飞速进步,数字化制造技术获得了极大的发展,从产品的优化设计、智能设计、逆向工程、虚拟制造等以CAD为基础的设计制造技术方面的研究,到应用研究都异常活跃.传统的口腔颌面部组织缺损的修复与重建、颌面部整形及美容、义齿设计与制作主要依据医生的经验和手工操作,如何利用数字化制造技术中的成熟方法如CAD/CAM技术,对口腔颌面部组织缺损的修复与重建、颌面部整形及美容、口腔义齿的计算机辅助设计与制作技术等问题,近来成为了口腔医学中新课题.

    作者:谭翎;车英林;黄树鹏 刊期: 2007年第03期

  • 单腔深静脉导管胸腔闭式引流治疗自发性气胸48例

    目的:探讨单腔深静脉导管行胸腔闭式引流治疗自发性气胸的临床应用价值.方法:使用单腔深静脉导管行胸腔闭式引流治疗自发性气胸患者48例(细管组),并与传统胸导管闭式引流45例(粗管组)在基本临床资料、疗效、并发症等方面进行比较.结果:细管组气胸的总治愈率为91.7%,与粗管组比较差异无显著性(P>0.05).单腔深静脉导管闭式引流法可明显减少并发症的发生,同时缩短肺复张时间、住院时间及住院费用(P<0.05).结论:应用单腔深静脉导管行胸腔闭式引流治疗自发性气胸,操作安全、简便,疗效满意,值得临床医师推广应用.

    作者:刘慧;张天托;叶进 刊期: 2007年第03期

  • 婴儿回肠-结肠套叠并肠扭转1例

    患儿男,5个月.因阵发哭闹伴呕吐16 h,血便1次来诊.就诊前16 h患儿无诱因阵发哭闹,期间呕吐胃内容物两次,非喷射性;来诊时解黏液血便1次,量少.患儿面色苍白,四肢湿冷,神倦乏力,心肺无异常,腹胀、软,肝脾不大,未触及明显包块,肠鸣音亢进.予补液扩容后行空气灌肠.立位腹平片见中腹部软组织肿块影,中腹部、右中、右下腹见充气扩张肠管,结肠未见空气.空气灌肠显示降结肠软组织肿块影向近端推移至左上腹约相当于横结肠位置停止,逐渐加压未能复位.套鞘较松弛,套头呈分叶状.空气灌肠过程中突发心跳骤停,即行心肺复苏,约半小时后出现自主室性心律.患儿呈深昏迷,无自主呼吸,血压测不出,唇周肢端紫绀,双瞳孔等圆等大,对光反射消失,腹胀,呈板状腹,肠鸣音消失.

    作者:梁穗新;郭予雄;钟劲 刊期: 2007年第03期

  • 2型糖尿病137例尿蛋白三项结果分析

    目的:回顾性分析137例2型糖尿病患者尿蛋白三项结果,探讨其在早期糖尿病肾病诊断中的作用.方法:应用放射免疫分析法测定尿IgG、ALB、β2-MG水平,并同时检测尿常规及血清肌酐水平.结果:在尿蛋白正常组中,尿IgG和β2-MG的阳性率分别为2.8%和28.2%;在尿白蛋白升高组中,上述两者的阳性率分别为62.1%和71.2%;同时,血清肌酐值在两组中不同,尿白蛋白升高组高于尿蛋白正常组;此外,在尿白蛋白升高组中,随着尿中IgG的出现,血清肌酐值相应地升高.结论:尿蛋白三项能弥补单纯尿蛋白定量检测的局限性,更准确地反映糖尿病肾病的本来面貌,当尿中ALB处于正常范围时,β2-MG检测能反映肾小管损伤情况;当尿中ALB升高时,IgG检测能反映肾小球损伤的程度,并对肾功能评价提供参考.

    作者:唐晓虹;尹良红;聂立红;蔡启德 刊期: 2007年第03期

  • 病态窦房结综合征患者的动态心电图特征

    目的:探讨病态窦房结综合征患者的动态心电图特征.方法:选用经临床心脏电生理检查证实的54例病态窦房结综合征患者进行24 h动态心电图检查,并选30例正常人进行对照.结果:患者组心率明显慢于对照组,两者差异具有显著性(P<0.001).患者组心律失常检出率明显高于对照组.结论:动态心电图能提供较多的心率和心律变化资料,适用于间歇性心率和心律改变的病态窦房结综合征患者,能明显提高其心律失常的检出率.

    作者:岑梅珠;黄林贤;胡志华 刊期: 2007年第03期

  • 涎腺恶性混合瘤1例并文献复习

    目的:探讨涎腺恶性混合瘤的临床病理特征、组织发生及鉴别诊断.方法:对l例涎腺恶性混合瘤进行光镜观察,并行免疫组化染色标记.结果:显微镜下可以看到具有软骨黏液样基质的混合瘤成分和腺样囊性癌成分共存,肿瘤细胞上皮膜蛋白、S-100蛋白、胶质纤维酸性蛋白、波型蛋白呈阳性表达.结论:涎腺恶性混合瘤较少见,诊断必须结合病史及体格检查,发现涎腺肿物增大及固定应怀疑为恶性肿瘤,涎腺恶性混合瘤确诊必须依靠病理检查,治疗以手术为主,辅以化疗.

    作者:罗卫民;陈玉英;谭丽珊 刊期: 2007年第03期

  • 糖尿病患者生存质量及其影响因素探讨

    目的:探讨糖尿病患者生存质量及其影响因素.方法:采用《健康状况调查问卷(SF-36)》调查糖尿病患者生存质量并与健康人作对照,同时采用问卷调查患者一般情况、多种生化检查结果及糖尿病相关问题.结果:糖尿病患者生存质量各维度的得分显著低于健康人,生存质量各维度的得分有的与多种因素之间存在着相关关系.结论:糖尿病患者生存质量显著降低,影响糖尿病患者生存质量的因素是多样的.

    作者:潘明政;李玲;庄晓明;范虹 刊期: 2007年第03期

  • 小儿急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征肺功能变化的临床研究

    目的:了解小儿急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)肺功能的变化.方法:20例符合ALI/ARDS诊断标准的机械通气病人作为肺损伤组(ALI组),同期机械通气而无肺损伤病人20例作为对照组(NALI组).入选同时记录病人的临床资料及呼吸机参数、血气指标.结果:本研究40例全身炎症反应综合征(SIRS)病人中合并多器官功能不全综合征(MODS)10例(25.0%),其中ALI组7例(7/40,占病人的17.5%),NALI组3例(3/40,占病人的7.5%),本组病人死亡7例(占17.5%),其中ALI组死亡5例(占12.5%),NALI组死亡2例(占5.0%),所有死亡病例均并发MODS.ALI组肺顺应性(Cst)、氧合指数(PaO2/FiO2)与NALI组比较明显降低,而肺内分流(Qs/Qt)明显高于NALI组(P<0.01).发生ALI的病人机械通气参数吸气峰压(PIP)、平均气道压(Pmean)、呼气末正压(PEEP)明显增高,与NALI组比较差异有显著性(P<0.01).结论:对小儿SIRS/MODS早期监测肺功能的改变,早期诊断和及时干预ALI,阻止MODS的发生、进展,对降低危重儿死亡率有重要意义.

    作者:张剑珲;曾其毅;陶建平;杨镒宇;洪婕 刊期: 2007年第03期

  • 急性多灶性脑出血27例

    目的:通过对急性多灶性脑出血(acute mutifocal cerebral hemorrhage,AMCH)病例的系统分析,探讨其病因、临床特点及治疗.方法:对27例AMCH患者的病因、CT影像、发病特点、临床症状及治疗等临床资料进行总结,分析本病的病因组成、病灶分布特点.结果:1例患者为弥漫性全脑多发脑出血病灶,余26例出血灶57个.出血病灶为基底节区29个,丘脑10个,其他分布于脑叶、小脑、外囊、脑干.病因以高血压动脉硬化性AMCH多,其他病因包括脑淀粉样血管病、抗凝治疗、血液病.意识障碍21例,双侧肢体瘫痪22例.结论:AMCH的发病机制多样,高血压动脉硬化可能是本病常见的病因.常见出血部位是基底节区,其次是丘脑.临床表现以意识障碍及双侧肢体症状为明显.

    作者:曲辉;赵性泉 刊期: 2007年第03期

  • 混合型肝癌的临床特点及CT表现特征

    目的:探讨混合型肝癌平扫和动态增强CT特征及其临床特点.方法:回顾性分析20例诊断为混合型肝癌患者的临床资料及CT平扫和动态增强图像,评估患者的性别、年龄、症状、肿瘤易患因素、血清甲胎蛋白和肿瘤形态、密度及增强特点.结果:20例患者中,16例为男性(80%);患者年龄范围在38~78岁之间(平均为59岁);15例患者伴有上腹部症状(75%)、12例患者合并有肝硬化(60%).CT平扫表现为边界不清楚的低密度肿块(90%),并有肝内胆管扩张(25%)、淋巴结增大(35%)、卫星灶(45%)等恶性肿瘤的特征.典型的动态增强表现为部分瘤体在动脉期不均匀性增强(89%),在静脉和延迟期可见到肿瘤持续强化部分(60%、67%).结论:混合型肝癌临床特点无特异性,在增强CT上,如果出现混合性强化特点,应考虑混合型肝癌的可能.

    作者:吕国士;许乙凯 刊期: 2007年第03期

  • 嗜酸性粒细胞作为抗原呈递细胞的研究现状

    嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)作为变态反应的主要效应细胞,一般认为其功能与其所产生和释放的化学性递质、颗粒相关蛋白和某些细胞因子有关.然而,自从发现成熟EOS具有表达Ⅱ类主要组织相容性复合体基因(MHC)所编码的HLA-DR蛋白的能力以来,EOS作为抗原呈递细胞(antigen-presenting cell,APC)的研究日益受到重视.现就近年EOS作为APC的研究现状作一综述.

    作者:张宏美;张宁新 刊期: 2007年第03期

  • 雷帕霉素洗脱支架和普通裸支架对冠心病患者近远期疗效比较

    目的:观察雷帕霉素Cypher和普通裸支架对冠心病(CHD)患者近远期疗效.方法:选择2004年11月至2005年12月接受Cypher治疗的CHD住院患者83例作为治疗组,选择同期接受普通裸支架治疗的CHD患者85例为对照组,两组一般资料相近;两组皆在术后9个月内接受电话或门诊随访及冠脉造影或冠脉螺旋CT扫描,了解不良心脏事件发生率及支架再狭窄率;并评价合并糖尿病及其他因素对疗效的影响.结果:治疗组83例共植入支架112枚,植入成功率为98.8%,其中29例(34.9%)接受冠脉造影,1例接受冠脉螺旋CT扫描检查.主要不良心脏事件发生率为12.0%(10/83),其中猝死1例,再发心肌梗死1例,再次血运重建8例(1例为新的病变),与Cypher支架相关的再狭窄及血栓事件发生率为10.8%(9/83);对照组85例共植入支架117枚,成功率100%,接受冠脉造影的有27例,主要不良心脏事件发生率为17.6%(15/85),再狭窄率为21.2%(18/85).两组在总再狭窄率及主要心脏不良事件方面差异存在显著性;两组近期血栓事件发生率为2.4%和3.5%,差异无显著性.亚组分析,两组在糖尿病、弥漫病变、重叠支架、长支架时的再狭窄率分别为11.1%和20%,11.8%和27.8%,12.5%和18.2%,12.5%和18.9%,差异有显著性;高血脂因素在两组为7.8%和8.0%,差异无显著性.结论:对于CHD患者,Cypher较普通支架有较低的再狭窄及不良心脏事件发生率,近远期疗效是安全、可靠的,尤其对于弥漫较长病变需要安放长支架或重叠支架以及患者合并糖尿病时.

    作者:刘怀昌;刘映峰;熊华峰;李公信;简勋;魏向龙 刊期: 2007年第03期

  • 老年与中青年肺结核临床特点比较

    目的:探讨老年及中青年肺结核各自的临床特点,针对老年肺结核的特殊性,提出相应的诊断策略.方法:选择89例60岁以上老年肺结核患者及同期住院60岁以下中青年肺结核患者124例,从肺结核临床表现、痰菌检查、胸部X线特点、并发症等方面进行比较.结果:两组临床表现各有特点,结核菌检查结果差异无显著性,X线胸片特征及病灶类型不同,并发症发生情况差异有显著性.结论:老年肺结核临床症状不典型、发病率逐年上升、并发症多、易误诊、痰涂片找结核杆菌阳性率高,是重要的传染源之一,故临床医师应掌握老年肺结核的临床特点,早诊断,早治疗.

    作者:马为;赵子文;赵祝香 刊期: 2007年第03期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所