学术投稿

β-轻型地贫伴戈谢细胞增多症1例

肖燕青;梁绮华

关键词:血红蛋白分析, 实验室检查, 红细胞输注, 点杂交检测, 明确诊断, 神经精神, 骨髓穿刺, 外周血, 基因型, 补血方, 治疗, 症状, 心肺, 贫血, 脾脏, 患者, 骨痛, 肝脏, 分类, 病人
摘要:患者男,1岁9个月,贫血貌.体查:脾脏肋下2 cm,肝脏肋下2 cm,无骨痛,心肺正常,神经精神征未引出.实验室检查:外周血WBC 15.6×109/L,RBC2.18×1012/L,Hb 61 g/L,PLT 282×109/L,MCV 75 fL,RDW 13.3%,分类大致正常.血红蛋白分析示HbA 76.03%,HbF 21.24%,HbA2 2.74%,反向斑点杂交检测该病人基因型为41-42/N,诊断为β-轻型地贫,曾多次进行红细胞输注及有关补血方面的治疗,但症状未有改善,行骨髓穿刺以明确诊断.
实用医学杂志相关文献
  • 《科学引文索引》网络版的检索规则与检索功能研究

    <科学引文索引(SCI)>,从引文角度揭示了期刊文献之间的内在联系,为对世界期刊、科技实力和科研绩效的评价提供了非常科学而重要的检索工具.近几年来,在迅猛发展的信息技术的推动下,ISI凭借其独特的引文机制和WWW的链接特性,不仅有效地整合了自身出版的一系列数据库,而且也建立了与其它出版公司的数据库、原始文献、图书馆书目联机检索系统以及日益增多的网页信息资源之间的相互链接,构建起一个强大的、基于知识管理的学术信息资源体系--ISIWeb of Knowledge[1].由于SCI网络版的租用价格昂贵(光盘版50~60万元/年、网络版150万元/年),目前广东省只有为数很少的机构引进了这一数据库.为方便广大教学、医疗和科研人员了解与使用Web of Science,现对其检索特点与检索功能进行探讨.

    作者:吴娴波 刊期: 2006年第01期

  • 5岁以下儿童哮喘116例临床特征分析

    目的:探讨5岁以下儿童哮喘的临床特征,为哮喘早期防治提供临床依据.方法:回顾性分析2004年1月至2004年12月在我院哮喘门诊及呼吸科住院的116例5岁以下哮喘患儿的流行病学特点、主要临床表现和辅助检查、病原学检测和治疗及近期预后情况.结果:5岁以下儿童哮喘有如下临床特征,(1)大多有反复咳喘史,仅约1/3患儿有家族特应性病史.(2)哮喘发作首要诱因是呼吸道感染(81.90%),以病毒感染为主,其中以RSV、PIVⅢ和ADV列前3位.(3)临床大多以中重度发作为主,常合并肺炎(57.76%),主要是病毒感染,其次是肺炎支原体.(4)血清总IgE可不高,38.89%(42/108)的患儿高于正常.(5)短程使用全身糖皮质激素对于病毒诱发的哮喘发作有较好疗效.(6)预后优于年长儿、成人.结论:5岁以下哮喘患儿大多数无特应性体质,呼吸道病毒感染是常见诱发因素,肺炎是常见并发症,哮喘家族史、患儿湿疹史是影响预后的主要因素.

    作者:郑吉善 刊期: 2006年第01期

  • 布洛芬安定混合液保留灌肠治疗小儿高热惊厥70例分析

    小儿高热病因复杂,常与感染并存,是小儿时期常见症状,其中尤以热性惊厥常见,如不及时治疗,可导致脑损害,影响孩子的健康成长及智力发育,积极有效的控制惊厥和退烧是治疗的重要措施.采用布洛芬安定混合液保留灌肠具有止惊退热的双重作用,使用方便,患儿无痛苦,是静脉和口服用药困难者的重要替代方法,能有效地保证严重惊厥的及时抢救.

    作者:王道强;杨秋莲;王晓楠 刊期: 2006年第01期

  • 多中心性成骨肉瘤1例报告及文献复习

    目的:提高多中心性成骨肉瘤的诊治水平.方法:对近15年国内报道的15例多中心性成骨肉瘤的临床资料进行回顾性分析.结果:本病好发于青少年,肿瘤累及多骨或单骨多处发病.血清碱性磷酸酶(AKP)检测可作为判定肿瘤发展程度的指标.治疗上以手术、化疗为主.该肿瘤具有高度侵袭性,预后较差.结论:提高对本病的认识,并根据临床表现作相应血AKP检查.早发现,早诊断,早手术是诊治该病的关键.

    作者:李荔霞;张为民 刊期: 2006年第01期

  • 威灵仙对尿酸性肾病大鼠肾小管间质病变的保护作用

    目的:观察威灵仙对尿酸性肾病大鼠肾小管间质病变的保护作用.方法:将60只SD雄性大鼠分为6组,即正常对照组、模型空白组、苯溴马隆治疗组、小、中和大剂量威灵仙治疗组,每组10只,用腺嘌呤100mg/(kg·d)连续18 d灌胃造模,同时分别给予上述药物治疗6周后,检测各组大鼠血尿素氮、肌酐、尿酸和尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性等指标,用HE染色观察肾小管间质尿酸盐结晶沉积及炎性细胞浸润情况,用免疫组化技术检测大鼠肾组织核因子-κB(NF-κB)和单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)的表达情况.结果:6周后各治疗组血尿酸和尿NAG活性降低,肾小管间质尿酸盐结晶沉积及炎性细胞浸润减少,肾组织NF-κB和MCP-1的表达下调(P<0.05).结论:威灵仙对尿酸性肾病大鼠肾小管间质病变具有保护作用,其机制至少部分与下调肾小管间质中NF-κB和MCP-1蛋白的表达有关.

    作者:林凤平;任开明;宋恩峰;胡家才;吴凡 刊期: 2006年第01期

  • 医院感染鲍曼不动杆菌的耐药性分析

    目的:了解顺德地区医院感染鲍曼不动杆菌的分布特点及药敏情况,对其耐药性进行分析,指导临床合理应用抗生素,避免耐药株的进一步产生.方法:用法国梅里埃公司生产的全自动细菌分析仪Vitek-32及配套G-杆菌鉴定卡(GNI+卡)及药敏卡(GNS-120卡)上机鉴定和药敏.同时用纸片扩散法做手工药敏试验.结果:医院感染156株鲍曼不动杆菌标本来源以呼吸道标本为主,主要分布于呼吸内科和外科ICU.在常用的14种抗生素药敏试验中,氨苄西林和头孢唑啉的耐药率达到100%,环丙沙星和左旋氧氟沙星等喹诺酮类有较好的抗菌活性,耐药率为19.2%和16.7%.对头孢类药物的耐药率各有差异,其中头孢他啶为16.7%,头孢吡肟为27.6%,而头孢曲松耐药率虽为11.5%,但其中介率却达到51.9%,头孢替坦和氨曲南的耐药率较高,分别为69.9%和62.2%.亚胺硫霉素、哌拉西林/他唑巴坦对鲍曼不动杆菌保持高度抗菌活性,耐药率只有1.9%和3.2%.结论:院内感染的鲍曼不动杆菌对14种常用抗生素存在不同程度的抗药性,耐药机制复杂,临床应根据药敏结果选择合适的抗生素进行治疗.亚胺硫霉素和哌拉西林/他唑巴坦可作为重症病人抢救治疗的首选药物.

    作者:卢解红;伍兆民;董少森 刊期: 2006年第01期

  • 移植肾术后肾静脉血栓1例

    患者女,36岁.因慢性肾功能不全行同种异体肾移植术.术后因尿量较少,临床考虑移植肾排异而行彩色多普勒超声检查.采用Acuson Sequoia 512彩色多普勒诊断仪,探头频率为3.5 MHz.超声显示:肾脏大小为12.0 cm×5.5 cm×4.5cm,皮质回声减低.肾内血流显示不丰富.

    作者:朱贤胜;王莎莎 刊期: 2006年第01期

  • 咯利普兰对哮喘小鼠肺部树突状细胞数量的影响

    目的:研究选择性磷酸二酯酶4抑制剂(咯利普兰)对哮喘小鼠肺部树突状细胞(DC)数量的影响.方法:BALB/c小鼠24只随机分为3组,即对照组、哮喘组、咯利普兰组.采用免疫组织化学染色技术检测小鼠肺、气道树突状细胞;计算机图像分析技术对树突状细胞进行定量测定.结果:对照组小鼠的气管、支气管、肺泡和脏层胸膜构成了一个完整的NLDC-145+DC网络,对照组肺内NLDC-145+DC数量为(60±14.6)个/mm2上皮面积;哮喘组小鼠肺内NLDC-145+DC数量(210±35.6)个/mm2,较对照组显著增加(P<0.01);哮喘小鼠经咯利普兰处理后,肺内DC数量明显低于未处理的哮喘组[(88±24.3)个/mm2 vs(210±35.6)个/mm2].结论:树突状细胞参与了哮喘的气道炎症过程;咯利普兰可以下调肺哮喘小鼠肺部DC的数量,对哮喘的治疗具有潜在的应用前景.

    作者:阮玉姝;丁文柏;陈世雄;曾凡军;向光明;赵必君 刊期: 2006年第01期

  • 医院感染746例调查分析

    目的:了解住院患者医院感染状况及其影响因素,以便加强对重点科室感染动态监测,预防和控制医院感染发生.方法:对我院2004年1-12月住院患者所发生的医院感染746例进行调查分析.结果:2004年医院感染率为4.33%,综合ICU患者是医院感染高发人群,高危科室是综合ICU、神经内科、口腔科、普儿科、肿瘤科;感染高发部位为呼吸道;真菌已成为医院感染的主要致病菌;基础病严重、侵入性技术操作以及抗生素使用不合理等是造成医院感染的主要危险因素.结论:加强医务人员培训,严格执行无菌技术,减少不必要的侵入性操作,合理使用抗生素,及时、准确的病原菌监测是预防医院感染发生的有效措施.

    作者:林肇得;陈捷;李健平;胡琴;冯毅真 刊期: 2006年第01期

  • 以吡柔比星为主的联合化疗对初治急性白血病的疗效观察

    目的:观察以吡柔比星为主的联合化疗对初治急性白血病的疗效.方法:治疗组,61例初治的急性白血病患者,其中急性非淋巴细胞白血病(ANLL)43例,予TA方案化疗[吡柔比星(THP)联合阿糖胞苷(Ara-C)],急性淋巴细胞白血病(ALL)18例,予VTLP方案化疗[THP联合长春新碱(VCR)、左旋门冬酰胺酶(L-Asp)、强的松(Pred)];对照组,53例初治的急性白血病中ANLL 36例,予DA方案化疗,ALL 17例,予VDLP方案化疗[两方案均以柔红霉素(DNR)代替THP].2个疗程后比较两组疗效.结果:治疗组2疗程的完全缓解(CR)率(81.97%)明显高于对照组(50.94%)(P<0.05),但两组的总有效率差异无显著性(P>0.05).结论:以吡柔比星为主的联合化疗可作为初治急性白血病的有效治疗方案.

    作者:何慧清;许晓军;任志娟;邱大发;林淑华;郭子文;古滔华 刊期: 2006年第01期

  • 两种三联疗法治疗幽门螺旋杆菌的成本-效果分析

    目的:探讨不同药物治疗方案对同一种疾病产生的药物经济学效果.方法:运用药物经济学成本-效果分析对两种治疗幽门螺旋杆菌(HP)的三联疗法进行分析评价[1].结果:四种方案的成本-效果比依次为:0.346、0.475、0.693、1.298.由敏感度分析成本-效果比依次为:0.294、0.404、0.589、1.103.结论:A组H2RA(2周)方案为佳方案.

    作者:李国萍;薛丽钦;陈建洪;贺金山 刊期: 2006年第01期

  • 肺癌并自发性气胸23例临床分析

    目的:了解肺癌并自发性气胸的临床特点.方法:对1999年1月1日至2003年12月31日期间在上海市肺科医院住院的肺癌并自发性气胸23例患者的年龄、性别、肺癌分期、病理类型、发病机制及预后进行回顾性分析.结果:自发性气胸首发症状主要有胸闷、胸痛和气促.10例患者有吸烟史,6例患者于胸水引流过程中出现自发性气胸,8例患者于化疗后出现气胸.3例患者气管镜检查示气管或支气管不完全阻塞.结论:临床上肺癌并自发性气胸少见,临床表现无特异性,预后差.

    作者:韩志青;徐晓雯;罗艳蓉;徐瑛 刊期: 2006年第01期

  • 手术加综合治疗大肝癌28例

    我院1991年1月至2005年5月采用肝段切除治疗大肝癌及术后给予介入、化疗等综合性治疗效果满意,现报告如下.1临床资料1.1一般情况男19例,女9例,年龄30~70岁,平均50.3岁.

    作者:郭盖章 刊期: 2006年第01期

  • 地尔硫(艹卓)、美托洛尔、地高辛控制快速房颤心室率的安全性及疗效评价

    目的:观察地尔硫革、美托洛尔、地高辛控制快速房颤心室率的有效性及安全性.方法:选择快速房颤心室率患者(HR>100次/min)95例采用随机方式分为地尔硫革组(32例),90~240 mg/d,分3次口服;美托洛尔组(32例),12.5~50 mg/d,分2次口服;地高辛组(31例),0.125~0.25 mg/d,1次口服.观察其有效率(心室率下降≥20%)及症状体征变化.结果:地尔硫革、美托洛尔及地高辛控制房颤的快速心率总有效率分别为91%、92%、71%,心室率分别下降为(84.2±21.2)次/min、(83.7±18.9)次/min、(95.3±19.3)次/min,平均起效时间分别为(23.5±5.2)h、(24.5±3.8)h、(45.1±7.5)h,3组复律分别3例、3例、1例,地尔硫革组出现低血压3例,窦性心动过缓1例;美托洛尔组出现低血压4例,窦性心动过缓1例;地高辛组出现窦性心动过缓1例,均自行缓解,未发生心衰加重.结论:与地高辛相比,口服地尔硫革、美托洛尔能有效控制其静息及活动后心室率,起效迅速,且均无明显副反应.

    作者:邱峰 刊期: 2006年第01期

  • 血清新喋呤在骨移植中的动态研究

    目的:观察血清新喋呤(neopterin)水平在不同预处理方式的大块异体骨骨移植中变化与愈合程度的相关性.方法:建立犬的骨移植动物模型,15只犬左右前肢随机分成辐照组和无辐照组,加有骨形态发生蛋白(BMP)组和无BMP组,冷冻干燥骨组和低温冷冻骨组.采用双侧尺骨中段切除2 cm骨干和骨膜,再移植2 cm长异体尺骨.术前、术后2、4、6、8、10周取血检测血清新喋呤.结果:血清新喋呤在同时间不同处理的骨移植中水平差异没有统计学意义(P>0.05),但各个时间段含量不同(P<0.05).结论:检测血清新喋呤水平,可作为骨移植细胞免疫激活异常的标志.对骨移植的预后估测及治疗效果鉴定有一定的临床指导意义.

    作者:靳松;沈靖南;王晋;尹军强;邹昌业;刘秀琴 刊期: 2006年第01期

  • 椎旁阻滞术用于重症肩周炎的推扳治疗

    我院对重症肩周炎患者进行椎旁阻滞麻醉下推扳治疗18例,现将麻醉下推扳治疗的有关方法和结果报道如下.

    作者:卢民 刊期: 2006年第01期

  • 眼眶内炎性假瘤的放射治疗

    目的:探讨眼眶内炎性假瘤的临床过程.方法:对43例眼眶内炎性假瘤患者进行回顾性分析.其中42例取得了病理证实.39例为激素治疗失败病例.均采用放射治疗,放疗剂量12~50 Gy,中位剂量34 Gy.结果:29例(67.4%)完全缓解,14例(32.6%)部分缓解或无缓解.放疗损伤发生率低.结论:对激素治疗失败的眼眶内炎性假瘤,通过放疗可以达到较好的效果.

    作者:侯秀玉;李明昱;李高峰;刘明远 刊期: 2006年第01期

  • 两种测定乙型肝炎表面抗原方法的比较

    我国是乙型肝炎的高发区,乙型肝炎表面抗原(HBsAg)人群携带率约10%[1].加强对乙型肝炎的防治是保障我国人民健康,促进经济发展和社会进步的重要措施.为此,HBsAg的检测十分重要.目前,其检测方法较多,有反向血凝试验(RPHA)法、放射免疫试验(RIA)法、酶联免疫吸附试验(ELISA)法和胶体金免疫层析测定(GICA)法等,本文应用GICA和ELISA两种方法对增城市2004年420份育龄妇女血清标本中HBsAg进行检测,其结果比较如下.

    作者:桂军胜;方小玲 刊期: 2006年第01期

  • 经皮椎体成形术治疗老年骨质疏松性椎体骨折的护理

    目的:观察骨水泥脊柱成形术治疗骨质疏松性椎体骨折的效果及其护理.方法:15例老年骨质疏松性椎体骨折病人在腰麻下进行手术,经皮穿刺用骨水泥固定,严密观察生命体征,以及双下肢感觉运动等情况,如有异常立即停止操作,并行对症处理.护理过程中重视病人的术前、术中、术后护理,同时强调并发症的预防和健康指导,为治疗提供保障.结果:骨水泥椎体成形术治疗骨质疏松性椎体骨折,临床症状明显改善,有效率达100%,无一例发生骨水泥压迫脊髓、神经根严重并发症.结论:骨水泥成形术治疗骨质疏松性椎体骨折是一种安全、有效的方法,护理应重视患者并发症的观察.

    作者:忻佩华 刊期: 2006年第01期

  • 血液系统疾病所致颅内出血的临床分析

    目的:探讨血液系统疾病所致颅内出血的临床表现、影像学、血液系统变化特点及其诊疗措施及预后.方法:分析27例血液系统疾病所致颅内出血的住院病人的临床资料,其中急性白血病11例,原发性血小板减少性紫癜3例,急性弥散性血管内凝血5例,骨髓增生异常综合征5例,急性再生障碍性贫血3例.详细分析其临床表现、影像学、血液系统变化特点及其诊疗措施及预后.结果:临床表现有头痛、呕吐、偏瘫、偏麻、视力障碍、血压增高、皮肤瘀点、瘀斑、发热、脸色苍白等.头颅CT检查为点状、斑片状、不规则高密度灶.血液系统改变:血小板均小于20×109/L;PT延长13例;APTT延长13例;纤维蛋白原减少8例;3P试验阳性8例.在治疗原发病的基础上用甘露醇脱水控制颅内压,控制血压,输血小板悬液.结果:存活4例并且遗留下严重神经系统并发症.结论:这类患者一般无高血压史,出血部位和大小不一,往往伴有血液系统方面改变及全身出血改变,预后差.

    作者:周旭东;张力明 刊期: 2006年第01期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所