学术投稿

β-轻型地贫伴戈谢细胞增多症1例

肖燕青;梁绮华

关键词:血红蛋白分析, 实验室检查, 红细胞输注, 点杂交检测, 明确诊断, 神经精神, 骨髓穿刺, 外周血, 基因型, 补血方, 治疗, 症状, 心肺, 贫血, 脾脏, 患者, 骨痛, 肝脏, 分类, 病人
摘要:患者男,1岁9个月,贫血貌.体查:脾脏肋下2 cm,肝脏肋下2 cm,无骨痛,心肺正常,神经精神征未引出.实验室检查:外周血WBC 15.6×109/L,RBC2.18×1012/L,Hb 61 g/L,PLT 282×109/L,MCV 75 fL,RDW 13.3%,分类大致正常.血红蛋白分析示HbA 76.03%,HbF 21.24%,HbA2 2.74%,反向斑点杂交检测该病人基因型为41-42/N,诊断为β-轻型地贫,曾多次进行红细胞输注及有关补血方面的治疗,但症状未有改善,行骨髓穿刺以明确诊断.
实用医学杂志相关文献
  • 椎-基底动脉供血不足性眩晕患者脑干听觉诱发电位的检测

    椎-基底动脉供血不足(VBI)性眩晕是眩晕的常见病种,我们于2002年8月至2004年8月对临床诊断为VBI眩晕患者做脑干听觉诱发电位(brain stemauditory evoked potentials,BAEP)检测,并设立了对照组,以探讨其临床价值.

    作者:杨艳微;叶华 刊期: 2006年第01期

  • 5岁以下儿童哮喘116例临床特征分析

    目的:探讨5岁以下儿童哮喘的临床特征,为哮喘早期防治提供临床依据.方法:回顾性分析2004年1月至2004年12月在我院哮喘门诊及呼吸科住院的116例5岁以下哮喘患儿的流行病学特点、主要临床表现和辅助检查、病原学检测和治疗及近期预后情况.结果:5岁以下儿童哮喘有如下临床特征,(1)大多有反复咳喘史,仅约1/3患儿有家族特应性病史.(2)哮喘发作首要诱因是呼吸道感染(81.90%),以病毒感染为主,其中以RSV、PIVⅢ和ADV列前3位.(3)临床大多以中重度发作为主,常合并肺炎(57.76%),主要是病毒感染,其次是肺炎支原体.(4)血清总IgE可不高,38.89%(42/108)的患儿高于正常.(5)短程使用全身糖皮质激素对于病毒诱发的哮喘发作有较好疗效.(6)预后优于年长儿、成人.结论:5岁以下哮喘患儿大多数无特应性体质,呼吸道病毒感染是常见诱发因素,肺炎是常见并发症,哮喘家族史、患儿湿疹史是影响预后的主要因素.

    作者:郑吉善 刊期: 2006年第01期

  • 经皮椎体成形术治疗老年骨质疏松性椎体骨折的护理

    目的:观察骨水泥脊柱成形术治疗骨质疏松性椎体骨折的效果及其护理.方法:15例老年骨质疏松性椎体骨折病人在腰麻下进行手术,经皮穿刺用骨水泥固定,严密观察生命体征,以及双下肢感觉运动等情况,如有异常立即停止操作,并行对症处理.护理过程中重视病人的术前、术中、术后护理,同时强调并发症的预防和健康指导,为治疗提供保障.结果:骨水泥椎体成形术治疗骨质疏松性椎体骨折,临床症状明显改善,有效率达100%,无一例发生骨水泥压迫脊髓、神经根严重并发症.结论:骨水泥成形术治疗骨质疏松性椎体骨折是一种安全、有效的方法,护理应重视患者并发症的观察.

    作者:忻佩华 刊期: 2006年第01期

  • 医院感染鲍曼不动杆菌的耐药性分析

    目的:了解顺德地区医院感染鲍曼不动杆菌的分布特点及药敏情况,对其耐药性进行分析,指导临床合理应用抗生素,避免耐药株的进一步产生.方法:用法国梅里埃公司生产的全自动细菌分析仪Vitek-32及配套G-杆菌鉴定卡(GNI+卡)及药敏卡(GNS-120卡)上机鉴定和药敏.同时用纸片扩散法做手工药敏试验.结果:医院感染156株鲍曼不动杆菌标本来源以呼吸道标本为主,主要分布于呼吸内科和外科ICU.在常用的14种抗生素药敏试验中,氨苄西林和头孢唑啉的耐药率达到100%,环丙沙星和左旋氧氟沙星等喹诺酮类有较好的抗菌活性,耐药率为19.2%和16.7%.对头孢类药物的耐药率各有差异,其中头孢他啶为16.7%,头孢吡肟为27.6%,而头孢曲松耐药率虽为11.5%,但其中介率却达到51.9%,头孢替坦和氨曲南的耐药率较高,分别为69.9%和62.2%.亚胺硫霉素、哌拉西林/他唑巴坦对鲍曼不动杆菌保持高度抗菌活性,耐药率只有1.9%和3.2%.结论:院内感染的鲍曼不动杆菌对14种常用抗生素存在不同程度的抗药性,耐药机制复杂,临床应根据药敏结果选择合适的抗生素进行治疗.亚胺硫霉素和哌拉西林/他唑巴坦可作为重症病人抢救治疗的首选药物.

    作者:卢解红;伍兆民;董少森 刊期: 2006年第01期

  • 腮腺淋巴瘤性腺瘤1例

    患者女,41岁,主因右耳前肿物3年来我院就诊,查体发现右耳前一直径约3cm肿物,手术所见肿物大小约2 cm×3cm×3 cm,与周围组织界限不清楚.大体检查:灰白色肿物一个,大小3 cm×2.5cm×1.8 cm,肿物表面不规则,与周围组织界限不清,切面灰白色,质软.镜下检查:肿瘤组织由丰富的淋巴组织和其间呈腺管状、梁索状排列的上皮细胞组成,上皮细胞低倍镜观呈现为结节状、多灶状分布,周围有大量淋巴组织,部分区域可以见到淋巴滤泡.上皮细胞胞浆约嗜酸性,周边可见排列整齐,栅栏样,中央部分区域呈梁索状,部分区域可以见到明显的腺样结构,部分区域可以在中央看到多量胞浆丰富、淡然的黏液细胞.细胞大小一致,未见分裂相.

    作者:黄勇;李宏伟 刊期: 2006年第01期

  • 羟基喜树碱和吡柔比星膀胱灌注对膀胱癌患者免疫力的影响比较

    目的:观察羟基喜树碱(HCPT)和吡柔比星(THP)膀胱灌注对膀胱移行细胞癌患者免疫力的影响.方法:临床选择行经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBT)或膀胱部分切除术的膀胱移行细胞癌患者54例,随机分为两组,术后分别以HCPT和THP膀胱灌注治疗,于治疗前及治疗1疗程后取患者外周血,流式细胞术测定T细胞亚群分布,ELISA测定血清TGF-β1的水平.结果:膀胱灌注治疗后CD4+T细胞亚群均有显著性升高,HCPT治疗组升高(12.92±5.22)%,THP组升高(10.28±4.15)%,组间对比差异无显著性,两组CD8+T细胞亚群变化不明显.浸润性肿瘤及Ⅲ级肿瘤患者TGF-β1均有显著性下降,组间对比差异无显著性,表浅肿瘤及低分级肿瘤患者TGF-β1无显著性变化.结论:HCPT和THP膀胱灌注可抑制肿瘤免疫逃逸、提高机体免疫力.

    作者:刘尚文;王养民;乔够梅;杨琦 刊期: 2006年第01期

  • 造釉细胞瘤1例

    患者男,38岁,农民.自述左侧下颌肿物1年有余.起初约玉米粒大小,当时无痛感.后逐渐增大,至核桃大小.磨牙区轻痛,局部发硬.X线平片检查:左下颌角部有一直径约2 cm的类圆形透亮区,边缘光滑有切迹,内含多个囊腔,壁薄、不连续,其内牙根有吸收现象,未见钙化.X线诊断:左下颌骨造釉细胞瘤.手术病理报告:左下颌骨多房型囊腺样含齿造釉细胞瘤.

    作者:郭金山;李海云 刊期: 2006年第01期

  • Noggin诱导泌乳素腺瘤细胞凋亡的实验研究

    目的:探讨骨形态生成蛋白4(BMP-4)拮抗剂Noggin诱导人泌乳素(PRL)腺瘤细胞的凋亡作用.方法:用MTT法和流式细胞仪检测研究Noggin诱导细胞凋亡的情况;用免疫组化和RT-PCR检测分析Noggin诱导细胞凋亡后对BMP-4蛋白和BMP-4 mRNA的影响.结果:MTT法测定Noggin对PRL腺瘤细胞的IC50值为11μg/mL,不同浓度的Noggin对PRL腺瘤细胞具有抑制作用,并呈现剂量-效应关系.Noggin处理PRL腺瘤细胞后,AnnexinV标记的凋亡细胞增多,电镜观察细胞凋亡增多,同时Noggin可使BMP-4 mRNA及BMP-4蛋白表达下降.结论:Noggin能诱导PRL腺瘤细胞发生凋亡,可有抗PRL腺瘤的作用.

    作者:王雄伟;范月超;张洪涛;雷霆;李龄 刊期: 2006年第01期

  • 头痛患者的脑电图改变与应用

    目的:探讨头痛患者的脑电图改变及其应用价值.方法:对612例各种类型头痛患者行脑电图检查,并与162例正常体检无头痛者脑电图相比较.结果:头痛患者的脑电图非特异性异常率及病理波检出率均明显高于正常体检者.头痛病人中癫痫性头痛与偏头痛的非特异性异常脑电图出现率较高,两者之间比较差异无显著性,但两者与其他类型头痛比较差异有显著性;而在脑电图病理波出现率方面,癫痫性头痛与其他类型头痛比较差异有极显著性.结论:头痛病人的脑电图异常出现率明显高于正常人;头痛病人中非特异性异常脑电图对诊断癫痫无特异性,而病理波的出现则对诊断癫痫具有特异性,尤以发作间期出现的病理波更具高度特异性.

    作者:叶红涛;杨玉先;石玉良;陈海丰 刊期: 2006年第01期

  • 地尔硫(艹卓)、美托洛尔、地高辛控制快速房颤心室率的安全性及疗效评价

    目的:观察地尔硫革、美托洛尔、地高辛控制快速房颤心室率的有效性及安全性.方法:选择快速房颤心室率患者(HR>100次/min)95例采用随机方式分为地尔硫革组(32例),90~240 mg/d,分3次口服;美托洛尔组(32例),12.5~50 mg/d,分2次口服;地高辛组(31例),0.125~0.25 mg/d,1次口服.观察其有效率(心室率下降≥20%)及症状体征变化.结果:地尔硫革、美托洛尔及地高辛控制房颤的快速心率总有效率分别为91%、92%、71%,心室率分别下降为(84.2±21.2)次/min、(83.7±18.9)次/min、(95.3±19.3)次/min,平均起效时间分别为(23.5±5.2)h、(24.5±3.8)h、(45.1±7.5)h,3组复律分别3例、3例、1例,地尔硫革组出现低血压3例,窦性心动过缓1例;美托洛尔组出现低血压4例,窦性心动过缓1例;地高辛组出现窦性心动过缓1例,均自行缓解,未发生心衰加重.结论:与地高辛相比,口服地尔硫革、美托洛尔能有效控制其静息及活动后心室率,起效迅速,且均无明显副反应.

    作者:邱峰 刊期: 2006年第01期

  • 威灵仙对尿酸性肾病大鼠肾小管间质病变的保护作用

    目的:观察威灵仙对尿酸性肾病大鼠肾小管间质病变的保护作用.方法:将60只SD雄性大鼠分为6组,即正常对照组、模型空白组、苯溴马隆治疗组、小、中和大剂量威灵仙治疗组,每组10只,用腺嘌呤100mg/(kg·d)连续18 d灌胃造模,同时分别给予上述药物治疗6周后,检测各组大鼠血尿素氮、肌酐、尿酸和尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性等指标,用HE染色观察肾小管间质尿酸盐结晶沉积及炎性细胞浸润情况,用免疫组化技术检测大鼠肾组织核因子-κB(NF-κB)和单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)的表达情况.结果:6周后各治疗组血尿酸和尿NAG活性降低,肾小管间质尿酸盐结晶沉积及炎性细胞浸润减少,肾组织NF-κB和MCP-1的表达下调(P<0.05).结论:威灵仙对尿酸性肾病大鼠肾小管间质病变具有保护作用,其机制至少部分与下调肾小管间质中NF-κB和MCP-1蛋白的表达有关.

    作者:林凤平;任开明;宋恩峰;胡家才;吴凡 刊期: 2006年第01期

  • 医院感染746例调查分析

    目的:了解住院患者医院感染状况及其影响因素,以便加强对重点科室感染动态监测,预防和控制医院感染发生.方法:对我院2004年1-12月住院患者所发生的医院感染746例进行调查分析.结果:2004年医院感染率为4.33%,综合ICU患者是医院感染高发人群,高危科室是综合ICU、神经内科、口腔科、普儿科、肿瘤科;感染高发部位为呼吸道;真菌已成为医院感染的主要致病菌;基础病严重、侵入性技术操作以及抗生素使用不合理等是造成医院感染的主要危险因素.结论:加强医务人员培训,严格执行无菌技术,减少不必要的侵入性操作,合理使用抗生素,及时、准确的病原菌监测是预防医院感染发生的有效措施.

    作者:林肇得;陈捷;李健平;胡琴;冯毅真 刊期: 2006年第01期

  • 老年支气管扩张症合并肺癌38例

    老年支气管扩张症(支扩)合并肺癌38例,占同期收治老年支扩的15.9%(38/239).现结合临床报告如下.

    作者:李叶芳;李伟峰;李楚儒 刊期: 2006年第01期

  • 血清新喋呤在骨移植中的动态研究

    目的:观察血清新喋呤(neopterin)水平在不同预处理方式的大块异体骨骨移植中变化与愈合程度的相关性.方法:建立犬的骨移植动物模型,15只犬左右前肢随机分成辐照组和无辐照组,加有骨形态发生蛋白(BMP)组和无BMP组,冷冻干燥骨组和低温冷冻骨组.采用双侧尺骨中段切除2 cm骨干和骨膜,再移植2 cm长异体尺骨.术前、术后2、4、6、8、10周取血检测血清新喋呤.结果:血清新喋呤在同时间不同处理的骨移植中水平差异没有统计学意义(P>0.05),但各个时间段含量不同(P<0.05).结论:检测血清新喋呤水平,可作为骨移植细胞免疫激活异常的标志.对骨移植的预后估测及治疗效果鉴定有一定的临床指导意义.

    作者:靳松;沈靖南;王晋;尹军强;邹昌业;刘秀琴 刊期: 2006年第01期

  • 手术矫正水平性斜视118例

    2001年1月至2003年12月我院对118例水平性斜视患者行斜视矫正术,术后6周以后随访观察,满意程度达98%,效果良好,报道如下.

    作者:张文强;周雄;周和政;陈云辉 刊期: 2006年第01期

  • 《实用医学杂志》投稿须知

    作者: 刊期: 2006年第01期

  • 手术加综合治疗大肝癌28例

    我院1991年1月至2005年5月采用肝段切除治疗大肝癌及术后给予介入、化疗等综合性治疗效果满意,现报告如下.1临床资料1.1一般情况男19例,女9例,年龄30~70岁,平均50.3岁.

    作者:郭盖章 刊期: 2006年第01期

  • 椎旁阻滞术用于重症肩周炎的推扳治疗

    我院对重症肩周炎患者进行椎旁阻滞麻醉下推扳治疗18例,现将麻醉下推扳治疗的有关方法和结果报道如下.

    作者:卢民 刊期: 2006年第01期

  • 尿Cystatin C的检测及临床应用

    目的:探讨尿Cystatin C检测的临床意义.方法:采用胶乳增强免疫比浊法测定尿中的Cystatin C,同时采用速率散射比浊法测定尿中微量白蛋白(Alb)、α1微球蛋白(α1m)、免疫球蛋白G(IgG)、转铁蛋白(TRF).结果:肾脏疾病组按α1m水平分为阴性组、微量组和阳性组,Cystatin C和α1m的值除阴性组与正常对照组比较差异无显著性外,微量组、阳性组与正常对照组相比差异有极显著性(P<0.01).各病例组之间的尿Cystatin C的值差异均有极显著性;α1m的值阴性组与微量组差异有显著性(P<0.05),其它各组间差异均有极显著性(P<0.01).肾脏疾病组尿Cystatin C与αt1m呈极显著性相关(r=0.69,P<0.01).结论:尿Cystatin C是肾脏疾病时肾小管损伤的敏感指标.

    作者:曹华军;王旭;范存琳;刘日旭 刊期: 2006年第01期

  • 惠州市2004年恶性肿瘤死因分析

    目的:了解广东省惠州市居民恶性肿瘤死亡状况,为预防和治疗恶性肿瘤提供科学依据.方法:对2004年惠州市10个样本区(镇)全部人口共230 786人进行死亡人口登记,对恶性肿瘤死亡资料进行统计分析,计算其死亡率、死因构成及死因顺位等.结果:2004年惠州市10个样本区(镇)总死亡人数863例,其中恶性肿瘤181例,死亡率为78.43/10万,包括男116例,女65例,男女死亡人数之比为1.78:1.恶性肿瘤前9位死因死亡人数及其死亡率分别为肝癌58例(25.13/10万),肺癌33例(14.30/10万),胃癌20例(8.67/10万),大肠癌17例(7.37/10万),白血病14例(6.07/10万),乳腺癌8例(3.47/10万),食管癌7例(3.03/10万),宫颈癌5例(2.17/10万),鼻咽癌6例(2.60/10万),其它13例.消化系统恶性肿瘤106例,占恶性肿瘤总构成的58.56%.结论:肝癌、肺癌、胃癌、大肠癌和白血病是影响惠州市居民身体健康的主要恶性肿瘤,占恶性肿瘤死因的78.45%.

    作者:余志金;许岸高;张晓慧;钟旭辉 刊期: 2006年第01期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所