学术投稿

寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析

孙澍彬;李常兴;李雪梅;张锡宝;韩春雷;马泽粦;林东子

关键词:寻常型鱼鳞病, 中间丝聚合蛋白, 基因, 突变
摘要:目的 对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV) 一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测.方法 提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序.结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变.家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变.结论 家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.
右江医学杂志相关文献
  • 心理护理及健康教育在功能性消化不良患者中的应用

    功能性消化不良(Functional Dyspepsia,FD)是常见的功能性胃肠病.发病机理不明,可能与胃肠动力障碍、内脏感觉过敏、社会心理障碍密切相关[1].胃肠镜检可排除溃疡糜烂、肿瘤等胃肠的器质性改变.我科将心理护理及健康教育应用于66例FD患者的护理实践中,效果良好,现报道如下.

    作者:王敏庆;韦柳江 刊期: 2011年第02期

  • 音乐疗法在体外冲击波碎石术的应用研究

    目的 探讨音乐疗法在体外冲击波碎石术中的应用及效果评价.方法 选取2009年6月至2010年6月在本院首次行体外冲击波碎石患者80例,随机将其分为观察组和对照组各40例,对照组给予常规护理,观察组在对照组的基础上实施音乐疗法,比较两组患者在碎石前和碎石中的疼痛和焦虑程度,并监测血压、心率、呼吸的变化.结果 观察组疼痛、恶心呕吐、焦虑程度均低于对照组,血压、心率、呼吸波动范围小,两者比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 音乐疗法能使体外冲击波碎石术患者疼痛减轻,焦虑程度得到改善,生命体征平稳.

    作者:朱伟珍 刊期: 2011年第02期

  • 临床护理路径在健康体检工作中的应用

    目的 探讨通过临床护理路径的应用,提高受检者体检的质量和效果,保证受检者得到及时有效的体检.方法 将在体检科进行健康体检的1640例受检者随机分为两组,观察组820例采用制定好的体检路径和流程进行健康体检,对照组820例采用传统方法进行健康体检.对比观察两组体检效果.结果 观察组在平均受检时间、受检质量、体检效率、受检者满意度、健康宣教的效果与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).观察组的体检效果优于对照组.结论 科学的临床护理路径是提高健康体检效率和质量的有效措施,适合大范围的健康体检应用.

    作者:农丹淑 刊期: 2011年第02期

  • 百色市2008年农村饮水工程卫生监测情况分析

    党的十七届三中全会提出:加快农村饮水安全工程建设,五年内解决农村饮水安全问题.农村生活饮用水水质卫生监测工作是农村改水工作的重要组成部分,是保障农村饮水水质卫生安全的重要技术手段.按照自治区卫生厅、自治区爱卫办要求,自2005年起将百色市右江区、靖西县列入自治区级农村饮用水水质卫生监测网络进行管理.

    作者:梁松 刊期: 2011年第02期

  • 莪术油注射液治疗小儿急性上呼吸道感染80例疗效观察

    莪术油注射液是一种中药抗病毒药,其主要成份为莪术醇,有一定的抗病毒作用,对呼吸道合胞病毒有直接的灭活作用,对流感病毒A1型和A3型有直接灭活作用,对侵入细胞的病毒有一定的抑制作用.

    作者:林梅花 刊期: 2011年第02期

  • 精神分裂症临床治疗新进展

    精神分裂症是一种持续、通常慢性的重大精神疾病,也是严重常见的一种精神病.病因未明,多为青壮年发病,隐匿起病,主要影响的心智功能包含思考及对现实世界的感知能力,进而影响行为及情感.临床上表现为思维、情感、行为等多方面障碍以及精神活动不协调.

    作者:梁文石 刊期: 2011年第02期

  • 6例肝巨大血管瘤的围手术期护理

    肝血管瘤是常见的肝脏良性肿瘤,大多数为海绵状血管瘤[1].而巨大肝脏血管瘤压迫肝脏使之萎缩而失去功能,外力作用下瘤体破裂出血而危及生命,理想的治疗方法是手术切除[2].肝脏巨大血管瘤外科治疗复杂,并发症高[3],为此手术后的护理难度也相应增大.现将我科行手术治疗的6例肝巨大血管瘤患者围手术期护理体会报告如下.

    作者:尹秀芬 刊期: 2011年第02期

  • 黄葵胶囊联合坎地沙坦治疗糖尿病肾病48例疗效观察

    糖尿病肾病是糖尿病常见的慢性微血管并发症之一,常导致肾功能衰竭.笔者应用黄葵胶囊联合坎地沙坦治疗糖尿病肾病24例,取得了一定疗效,现报告如下.资料与方法1.一般资料

    作者:刘基凤;加艳平 刊期: 2011年第02期

  • 大黄蜇虫丸影响免疫性肝纤维化大鼠TIMP-1表达的动态观察

    目的 观察大黄蜇虫丸对免疫性肝纤维化大鼠TIMP-1表达影响的动态变化,探讨大黄蜇虫丸抗肝纤维化的作用机制.方法 将120只健康雄性SD大鼠随机分为6组.即正常组,模型组,大黄蜇虫丸低剂量组,大黄蜇虫丸中剂量组,大黄蜇虫丸高剂量组,秋水仙碱组,各20只,除正常组外其它各组均注射人血清白蛋白制作免疫性肝纤维化大鼠模型,模型制作完成后,各组采用相应的药物连续干预4周,分别于药物治疗后1、2、3、4周末随机处死5只大鼠,用酶联免疫吸附法检测血清中基质金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)的含量变化.结果 ①模型组随着周次的延长血清TIMP-1同步增高,差异有统计学意义(P<0.01);②大黄蜇虫丸低剂量组、大黄蜇虫丸中剂量组、大黄蜇虫丸高剂量组随着周次的延长血清TIMP-1同步降低,差异有统计学意义(P<0.01),其中大黄蜇虫丸中剂量组优于其他两组(P<0.01);③大黄蜇虫丸有明显的抑制肝纤维化模型大鼠肝组织TIMP-1表达的作用,且抑制作用要优于秋水仙碱组(P<0.01).结论 大黄蜇虫丸可有效防治大鼠免疫性肝纤维化,其作用机制可能是通过抑制肝纤维化组织TIMP-1的表达而实现.

    作者:于震;杨丽;罗海燕 刊期: 2011年第02期

  • 输卵管脓肿的CT诊断与鉴别诊断

    目的 分析输卵管脓肿的CT特征性表现,对照卵巢附件其他常见病变,以提高对输卵管脓肿诊断的准确性.方法 对经手术病理证实的21例输卵管脓肿病例的CT增强检查图像进行回顾性分析.结果 21例CT图像多表现为附件区管状、腊肠状囊性包块、多房状囊性包块或输卵管串珠状扩张,壁厚,强化明显,病灶周围可见渗出、粘连等炎性征象,较其他卵巢附件病变有明显差异.结论 输卵管脓肿行CT检查可以清楚显示病变本身及周边组织关系,表现有一定特征性,具有较高的诊断价值及鉴别诊断意义.

    作者:蒋振飞 刊期: 2011年第02期

  • 多项肿瘤标记物联合检测在良恶性胸腹水鉴别诊断中的应用

    目的 探讨胸腹水中癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、铁蛋白(SF)的检测在鉴别良恶性胸腹水中的价值.方法 选取胸腹水标本118例,其中经病理或临床证实恶性61例,良性57例,应用全自动免疫发光分析仪检测血清和胸腹水CEA、CA125、SF含量.通过ROC曲线评价CEA、CA125和SF在良恶性胸腹水鉴别诊断中的应用价值.结果 胸腹水组肿瘤标记物水平明显高于血清组,恶性胸腹水中的CEA、CA125、SF与良性组比较差异有显著性.根据所绘制的胸腹水组肿瘤标记物ROC曲线的特征,选出佳的临界点为:CEA(ng/ml)<9.70、CA125(U/ml)<440.35、SF(ng/ml)<560.86.CEA的敏感性和特异性好,CEA的准确度好达到0.95.结论 胸腹水中CEA检测具有高的准确度,其他肿瘤标记物CA125和SF可作为备选标记物.通过ROC曲线评价,CEA检测指标对良恶性胸腹水鉴别诊断具有一定的临床应用价值,而CA125和SF检测指标的诊断价值不大.

    作者:王俊利;潘明志;雷晓萍;杨凤莲;平静;韦叶生;常正义;滕元姬 刊期: 2011年第02期

  • 基层手术室护理带教探讨

    手术室是专业性极强的特殊科室,其工作环境、性质、节奏、护理技术操作等与病房迥然不同,是无菌要求极为严格的医疗场所,而护生在校所学的有关手术室理论又较少[1].带教的好坏,决定着护生在实习期间能否学到护理工作中的精髓,能否成为一名德才兼备的合格的护理工作者[2].

    作者:周迎春;李鸿燕;卢慧洁;温兰 刊期: 2011年第02期

  • 重症急性胰腺炎合并急性肺损伤患者血MMP-9水平与预后的关系

    目的 探讨重症急性胰腺炎合并急性肺损伤患者血MMP-9水平对预后的预测价值.方法 选择25例重症急性胰腺炎合并急性肺损伤患者作为观察组,分别于入院后1 d、3 d、5 d抽取静脉血检测血浆MMP-9、IL-6和TNF-α 水平,患者出院后随访3~9个月,观察疾病复发情况.选取同期30例健康体检者作为对照组.结果 ①观察组血浆MMP-9、IL-6和TNF-α水平与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01);观察组上述指标各观察时点与对照组比较,差异也有统计学意义(P<0.05或<0.01);②血浆MMP-9水平与年龄、血糖、CT评分、感染、PaO2、IL-6、TNF-α等呈正相关(P<0.01);③将存活出院的22例患者依据血浆MMP-9值分为MMP-9≤100 ng/ml组和MMP-9>100 ng/ml组,两组病例的复发率比较差异有统计学意义(P<0.05),血浆MMP-9≤100 ng/ml组复发率较低.结论 血浆MMP-9含量的检测对重症急性胰腺炎合并急性肺损伤患者预测其不良预后有一定的指导价值.

    作者:王晓宁 刊期: 2011年第02期

  • 寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析

    目的 对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV) 一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测.方法 提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序.结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变.家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变.结论 家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.

    作者:孙澍彬;李常兴;李雪梅;张锡宝;韩春雷;马泽粦;林东子 刊期: 2011年第02期

  • 重组人白介素-2骶管注射治疗尖锐湿疣疗效观察

    尖锐湿疣(CA)是由人类乳头瘤病毒(HPV)感染所致,是常见的性传播疾病之一,是所有性传播疾病中容易复发的一种,且反复发作有癌变的可能性.近年发病率逐年升高.目前,尖锐湿疣的治疗方法还不能彻底杀灭和清除病毒,停药会复发长期用药会产生耐药,使后续治疗更加困难.

    作者:修猛刚;王大芬;杜珍 刊期: 2011年第02期

  • 简易CPAP在新生儿中的应用

    目的 探讨简易鼻塞式持续呼吸道正压给氧(CPAP)对新生儿呼吸衰竭的治疗效果.方法 对25例新生儿呼吸衰竭应用简易鼻塞式持续呼吸道正压给氧,并与对照组20例进行比较.结果 治疗组显效率为88.0%;对照组显效率为50.0%.两组比较差异有显著性(P<0.01).结论 简易鼻塞式持续呼吸道正压给氧治疗新生儿呼吸衰竭能明显提高治疗效果,提高血PaO2,是基层治疗呼吸衰竭有效的方法,值得推广.

    作者:黄慧君;曾凡茂;万绍勇 刊期: 2011年第02期

  • 盐酸胺碘酮治疗中老年人室性心律失常66例疗效分析

    心律失常是各种心脏病的主要死亡原因,也是心内科需紧急处理的常见病之一,且复发率高[1].因抗心律失常药物作用与促心律失常作用并存,因此选择安全有效的抗心律失常药物治疗中老年人室性心律失常具有非常重要的临床意义.

    作者:潘有平 刊期: 2011年第02期

  • 老年患者院内肺部感染的预防及护理进展

    老年患者是院内感染的高发群体,居各年龄段的院内感染之首,占院内感染总例数的57.15%[1],其中以肺部感染发病率高,占老年院内感染总例数的34.8%[2],其病死率亦甚高[3].

    作者:黄璇 刊期: 2011年第02期

  • 多靶点软通道穿刺引流治疗丘脑出血破入脑室并发脑积水

    高血压性脑出血是常见的出血性卒中,约占出血性脑血管病的80%,丘脑出血是高血压性脑出血的常见部位,占所有脑出血的12%~24%,积极完善地救治丘脑出血对于降低脑出血的病死率,提高患者的生活质量具有重要意义.

    作者:邓元央;黄海能;黄华东;符黄德;李传玉;罗起胜 刊期: 2011年第02期

  • 肌电图对急性周围性面瘫标准化治疗预后的评估价值

    目的 探索肌电图对急性周围性面瘫预后的预测作用.方法 124例周围性面神经瘫痪病人,均进行过肌电图测定,并给予标准治疗,通过门诊和电话随访对预后进行评价.结果 应用肌电图诊断周围性面神经麻痹为神经失用的预后,明显较诊断为轴索断裂者好(P<0.05),肌电图阳性预测值为78.8%,阴性预测值为93.4%.结论 肌电图检查判断病损、面肌预后转归有效、直观,是一种简便的重要指标.

    作者:陈灏 刊期: 2011年第02期

右江医学杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院