学术投稿

三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的价值

芮淑贤;詹福寿;万艳;史向荣;张慧萍

关键词:血清学指标, 唐氏综合征, 18-三体综合征, 开放性神经管缺陷, 产前筛查
摘要:目的 探讨三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的临床应用价值.方法 选择孕15 ~~20+6周孕中期妇女1 260例,应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪PE1235检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平,使用配套的产前筛查软件评估风险.建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,开放性神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查.结果 3组指标联合筛查1 260例孕妇中,筛查高风险孕妇105例,筛查阳性率为8.33%.其中唐氏综合征筛查高风险78例,占筛查总数的6.19%;18-三体综合征筛查高风险8例,占筛查总数的0.63%;开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例,占筛查总数的1.51%.筛查高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,开放性神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病2例.对唐氏综合征的筛查敏感度100%,筛查特异性94.03%,阳性预测值3.85%,阴性预测值100%.结论 血清学指标AFP联合Free-β-HCG和uE3在孕中期筛查中具有较高的敏感性,但阳性预测值太低,可指导高风险人群的筛选.
宁夏医学杂志相关文献
  • 宁夏某企业职工布鲁氏菌病暴发疫情调查分析

    目的 核实宁夏某企业职工布鲁氏菌病暴发疫情诊断,分析暴发原因,制定有效的预防控制措施.方法 采取个案调查的方式,对某企业所有员工进行流行病学调查,采用虎红平板凝集试验和试管凝集试验(SAT)进行血清学检测,按照布鲁氏菌病诊断标准确诊病例.结果 共调查该企业员工118人,检测血清118人份,布病感染者12例,感染率10.17%,其中确诊布病病人11例,隐性感染1例,发病率9.32%;男性发病率高于女性,肉品加工、设备维修、兽医岗位发病率高.结论 宁夏某企业存在布病暴发流行,肉品加工、设备维修、兽医等岗位为预防和控制布病的重点岗位.

    作者:杨再平;沈学武;张晓娟;邹辉 刊期: 2014年第12期

  • 宁夏无果枸杞芽提取物对慢性肝纤维化小鼠抗氧化能力及TNF-α和IFN-γ的影响

    目的 研究宁夏无果枸杞芽提取物(FLE)对慢性肝纤维化损伤小鼠血清TNF-α和IFN-γ的影响,探讨FLE抗肝纤维化的机制.方法 选取25只SPF级昆明小鼠,随机分为5组,每组5只,即正常对照组、模型组、无果枸杞芽提取物低剂量治疗组、中剂量治疗组和高剂量治疗组.应用CCL4制作小鼠慢性肝纤维化损伤模型,给予不同剂量FLE干预8周.取肝组织进行HE染色,观察肝组织病理形态改变;用黄嘌呤氧化酶法测定小鼠血清SOD活性,硫代巴比妥酸法测定MDA水平,ELISA法检测血清细胞因子TNF-α和IFN-γ的含量,观察FLE对其影响.结果 模型组肝纤维组织增生明显,分隔包绕正常肝小叶,形成大小不等的结节,假小叶中肝细胞索排列紊乱,小叶中央静脉缺如,纤维组织中可见明显的炎性细胞浸润,肝细胞水肿;应用FLE干预后小鼠肝细胞水肿有不同程度的减轻,肝纤维结缔组织增生均减少,汇管区炎性细胞浸润均减少.与正常对照组比较,模型对照组血清SOD活性降低,MDA含量增高(P<0.05);与模型对照组比较,FLE中、高剂量治疗组小鼠血清中SOD活性均增加,MDA水平均降低(P<0.05);ELISA法检测结果显示,FLE中、高剂量治疗组小鼠血清中TNF-α含量与模型对照组相比较,差异有统计学意义(P<0.05);FLE低、中、高剂量治疗组小鼠血清IFN-γ的浓度与模型对照组相比较,均明显降低(P<0.05).结论 FLE中、高剂量均可改善CCL4所致肝纤维化损伤,其机制与FLE提高小鼠抗氧化能力,减轻小鼠肝脏炎症反应有关,其中以高剂量组作用为明显.

    作者:孙向平;陈海军;马志国;王旭;张莲香 刊期: 2014年第12期

  • 前外侧纵行切口治疗GartlandⅢ型小儿肱骨髁上骨折

    目的 探讨肘关节前外侧纵行切口手术人路治疗GartlandⅢ型小儿肱骨髁上骨折疗效.方法 36例GartlandⅢ型儿童肱骨髁上骨折,均为新鲜闭合、严重移位骨折,经手法复位不成功者.均采用肘关节前外侧纵行切口手术入路的治疗.结果 平均随访9个月,肘关节外观及功能恢复良好.参照Flynn肘关节功能评定标准:优33例,良2例,一般1例,优良率97.2%.结论 肘关节前外侧纵行切口手术入路治疗GartlandⅢ型肱骨髁上骨折,操作方便,损伤小,手术时间短,术后功能及外观恢复较满意.

    作者:马建明;马超;杨晓宇;刘佳 刊期: 2014年第12期

  • 慢性乙型病毒型肝炎后疑似肝硬化患者Fibroscan值F分级、超声积分S分级与病理检查对比分析

    目的 通过瞬时弹性成像(Fibroscan)和彩超误诊慢性乙型肝炎后肝硬化32例与病理组织活检对比分析,探讨瞬时弹性成像和彩超误诊慢性乙型肝炎后肝硬化原因,提高慢性乙型肝炎后肝硬化的无创诊断率.方法 纳入瞬时弹性成像和彩超误诊慢性乙型肝炎后肝硬化共32例,以病理检查结果为诊断肝硬化的金标准,均排除诊断.肝穿刺前后1周内行FibroScan硬度检查、彩超检查、肝病相关血清学检查.结果 32例中27例FibroScan检测LSM值F分级误诊肝硬化,此27例均有不同程度肝功能异常;5例超声积分分级误诊肝硬化,此5例肝功能正常,超声表现门静脉高压为积分主要来源.结论 肝脏炎症损害可造成LSM值增高,影响F分级,误诊肝硬化,超声积分法受此影响较小.特发性门静脉高压导致超声积分S分级较高,误诊肝硬化.LSM测值不受门静脉高压影响,能准确测值并F分级.超声和FibroScan联合检查可弥补各自技术上不足,提高肝硬化无创诊断率.

    作者:袁迎春;海秀玲;袁晓春;张平;焦运;杨少奇;李玉芳 刊期: 2014年第12期

  • 内固定结合自体髂骨植骨治疗老年肱骨外科颈骨折的临床疗效观察

    目的 探讨肱骨近端锁定板内固定加自体髂骨植骨治疗老年肱骨外科颈骨折的临床疗效.方法 采用肱骨近端锁定钢板内固定加自体髂骨植骨治疗30例老年肱骨外科颈骨折,按照Neer分型分为Ⅱ型15例,Ⅲ型12例,Ⅳ型3例.全部病例均行切开复位肱骨近端锁定钢板内固定加自体髂骨取植骨治疗,随访7~18个月,平均11个月.结果 30例患者治疗后,优16例,良10例,可3例,差1例,优良率86.7%.结论 采用肱骨近端锁定板内固定加自体髂骨植骨治疗老年肱骨外科颈骨折,疗效肯定,是治疗老年肱骨外科颈骨折较好的手术方法.

    作者:王希宁;丛玉杰 刊期: 2014年第12期

  • 2007-2013年银川市兴庆区性传播疾病流行病学分析

    目的 了解银川市兴庆区性传播疾病的流行规律及变化趋势.方法 采用描述流行病学方法对兴庆区2007-2013年国家疾病监测信息报告管理系统中上报的性病数据进行分析.结果 2007-2013年,兴庆区累计报告7种性传播疾病6 041例(死亡10例),年均发病率156.29/10万,其中乙类传染病性传播疾病3种4 087例,占67.65%;报告性传播疾病以淋病和梅毒为主,占98.95%;性传播疾病年发病率呈逐年上升趋势,其中淋病年发病率呈下降趋势(P<0.05),梅毒年发病率呈逐年上升趋势(P<0.05).结论 兴庆区性病流行谱在发生变化,应继续开展有效地干预措施控制梅毒和其他性病的流行.

    作者:王洪丽;安治州;陈烽 刊期: 2014年第12期

  • 2012年宁夏食源性致病菌监测结果分析

    目的 了解宁夏食品中食源性致病菌的污染状况及分布,确定高危食品的种类和高危场所,提高食源性疾病预警和控制能力.方法 2012年在全区8个监测点采集885份样品进行食源性致病菌的监测.结果 885份样品中44份检出食源性致病菌,总检出率4.97%.六大类食品中餐饮食品污染严重,食源性致病菌检出率为9.44%,其次是熟肉制品(4.78%).8种不同类型的采样场所,餐饮环节中的小型餐馆食源性致病菌检出率高,为14.29%,其次是大型餐馆(12.50%).结论 宁夏食品中主要是蜡样芽胞杆菌、金黄色葡萄球菌的污染,餐饮食品和熟肉制品污染严重,是重要的危险食品,8种类型采样场所中小型餐馆是高危场所.

    作者:袁秀娟;舒学军;闫利群;刘翔 刊期: 2014年第12期

  • 严重烧伤感染并发高钠血症危险因素的非条件Logistic回归分析

    目的 通过回顾10年来烧伤面积(TBSA) ≥30%的烧伤患者的病历资料,分析探讨烧伤高钠血症与感染等因素的关系.方法 选取10年来来两个烧伤治疗中心(宁夏医科大学总医院烧伤整形科及宁夏石嘴山市第二人民医院烧伤整形科)烧伤总面积≥30%的烧伤患者207例,以烧伤发生后测得高血钠值情况分为A、B2组,A组血钠值≥145 mmol·L-1,B组血钠值< 145 mmol·L-1.比较2组在血钠值高时血糖水平(GLU)、尿素氮(BUN)、肌酐水平(GREA)、血小板情况(PLT)、白细胞计数(WBC)、凝血酶原时间(PT)、感染情况、及创面处理方式(包扎或是暴露治疗).结果 A、B2组TBSA、GREA、BUN、PT水平比较差异有统计学意义(P<0.05);2组治疗方法、感染情况比较,差异有统计学意义(x2分别为4.69、28.86,P<0.05),其中GREG、PT、感染与高钠血症有相关.结论 烧伤高钠血症与感染有明显的相关性,在防治中要注重造成感染的各个环节的综合治疗,以利于高钠血症的预防及治疗.

    作者:任继魁;姚明 刊期: 2014年第12期

  • 玻璃体切除眼后段小尺寸球内异物取出的临床观察

    目的 探讨玻璃体切除术治疗眼后段球内小尺寸异物的临床效果.方法 对21例(21眼)应用玻璃体切除联合球内异物取出,治疗眼后段大径≤4 mm的球内异物的临床资料进行回顾性研究.结果 所有患眼均Ⅰ期成功取出球内异物,术前眼内炎及视网膜脱离全部得以治愈,无眼球萎缩.术后视力较术前视力提高的共计15眼(71%),7眼术后视力≥0.3.结论 玻璃体切割术治疗眼后段球内小尺寸异物临床效果显著.除术前合并眼内炎、视网膜脱离或黄斑损伤病例,余患眼经过及时、恰当、精细的手术治疗均可保留一定视功能,或恢复有用视力,重症病例亦可保存眼球.

    作者:徐伟刚;张少弛;穆涛;刘娟 刊期: 2014年第12期

  • 米非司酮配伍米索前列醇用于稽留流产治疗的临床分析

    目的 了解米非司酮配伍米索前列醇在稽留流产中的应用价值.方法 将128例稽留流产患者通过B超检查分为2组,每组64例,对患者用药后24 h内阴道流血及排出物情况进行观察和对比.结果 观察组64例成功率95.3%,对照组64例成功率84.4%,观察组无产后出血,其清宫率及不良反应明显少于对照组(P<0.05).结论 稽留流产实施米非司酮配伍米索前列醇安全流产率高,患者痛苦小,并发症少,值得临床推广应用.

    作者:高锦春;汪丹;陈彩虹;王建英 刊期: 2014年第12期

  • 活血调补肝肾方联合他莫西芬治疗复发性卵巢子宫内膜异位囊肿的临床观察

    目的 观察活血调补肝肾方联合他莫西芬(TAM)治疗复发性卵巢子宫内膜异位囊肿的临床疗效.方法 40例确诊患者按照就诊顺序随机分为治疗组、对照组各20例.治疗组采用活血调补肝肾方联合TAM口服,对照组采用TAM口服,连服6个月.2组每个月复诊1次,观察其症状及异位囊肿变化和药物副反应情况.结果 治疗组临床症状改善有效率95.00%,囊肿缩小率80.00%,妊娠成功率50.00%,总有效率为80.00%;对照组临床症状改善有效率70.00%,囊肿缩小率35.00%,妊娠成功率为0,总有效率35.00%.治疗组临床有效率优于对照组(P<0.05).结论 活血调补肝肾方联合西药TAM对异位囊肿起到优势互补、增效减毒的治疗作用,是一种治疗该病可供选择的较好保守疗法.

    作者:李熳;杜小利 刊期: 2014年第12期

  • 慢性心衰患者CA125及TNF-α水平与血管内皮功能的相关性分析

    目的 探讨慢性心衰患者CA125及TNF-α水平与血管内皮功能的相关性.方法 选择慢性心衰患者125例,根据纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级标准进行分级,分别检测CA19-9、TNF-α、AngⅡ、ET、vWF.结果 Ⅲ级患者血清CA125、TNF-α较Ⅱ级患者均出现升高(P<0.05),Ⅳ级患者较Ⅱ、Ⅲ级患者升高(P<0.05).Ⅲ级患者AngⅡ、ET、vWF较Ⅱ级患者(P<0.05),Ⅳ级患者AngⅡ、ET、vWF高于Ⅱ、Ⅲ级患者(P<0.05).CA125与AngⅡ、vWF呈正相关(P<0.05),TNF-α与AngⅡ、vWF呈正相关(P<0.05).结论 CA125及TNF-α水平与血管内皮功能指标密切相关,对其水平检测有助于明确慢性心衰血管内皮细胞损伤的进展.

    作者:贺光林;张再伟;邵靓 刊期: 2014年第12期

  • 急性肺栓塞心电图时序性变化特点及其价值研究

    目的 研究急性肺栓塞心电图异常波形的时序性变化特点及其对急性肺栓塞的诊断、鉴别诊断、病情监测及预后判断的价值.方法 选择经CT肺动脉造影(CTPA)或核素肺通气-灌注扫描确诊为急性肺栓塞患者465例,进行常规12导联心电图检查并对结果进行分析.结果 急性肺栓塞发生后,心电图依时间顺序先后出现窦性心动过速、SⅠQⅢTⅢ形、完全性或不完全性右束支传导阻滞、肢体导联低电压、V1导联S波切迹、顺钟向转位、胸导联T波倒置,经溶栓、抗凝等综合有效治疗后,心电图异常表现依次逐渐恢复正常;心电图异常波形恢复较快的患者预后较好,住院日相对较短.结论 急性肺栓塞心电图波形变化具有显著的时序性特点,心电图时序性变化特征对急性肺栓塞的诊断、鉴别诊断、病情监测及预后判断有重要的临床价值.

    作者:崔建钧;陈青;贺霞;靳凯辉;姚成立 刊期: 2014年第12期

  • 低温等离子治疗双侧声带麻痹3例

    1 病例资料收集2013年4月-2013年10月就诊的双侧声带麻痹患者3例,男性2例,女性患l例;年龄60 ~72岁,中位年龄66岁,病程1-2年;甲状腺术后2例,原因不明者1例.3例患者均因上感后呼吸困难就诊,就诊时声音嘶哑明显,吸气性呼吸困难明显,喉喘鸣声较响,烦躁不安,脉搏加快,喉梗阻Ⅲ度,入院行电子喉镜检查声门裂均小于2 mm,急诊局麻下行气管切开术.患者取仰卧位,均经原气切口插管行全身麻醉.麻醉满意后,无菌纱垫保护门齿,经口常规置入德国STORZ支撑喉镜,暴露双侧声带.

    作者:闫小会;于敬丹;薛红梅;马瑞霞 刊期: 2014年第12期

  • VSD负压引流技术治疗骨科创伤46例患者的体会

    负压封闭引流(VSD)技术由裘华德[1]教授于1994年从德国引进发展并改良,并于2005年6月由我国维斯第公司在我院投入使用来治疗骨科各种急慢性外伤创面造成的组织损伤.复杂创伤性皮肤软组织缺损是严重急性软组织损伤,损伤范围大而深,均合并有组织坏死,继发严重感染.此类创伤处理较为困难,应用VSD技术可以有效解决这一难题.自2010年1月-2012年11月在我院运用VSD治疗的46例骨科软组织缺损患者在治疗中配合医护人员精心的护理疗效显著,现报告如下.

    作者:姜燕;朱小萍 刊期: 2014年第12期

  • MR扩散加权成像结合动态增强扫描在乳腺良恶性病变诊断中的应用

    目的 目的探讨MRI扩散加权成像(DWI)结合动态增强时间-信号强度曲线(TIC)对乳腺良恶性病变的鉴别诊断价值.方法 收集经手术病理证实的95例乳腺病变患者的常规MRI序列图像、DWI图像和MRI动态增强扫描资料,对病灶信号特点、ADC值和增强情况、TIC曲线进行观察及统计学分析.结果 乳腺良、恶性病变及正常腺体组织的平均ADC值分别为(1.60 ±0.37)×10-3 mm2·s-1、(1.16±0.32)×10-3 mm2·s-1、(1.93 ±0.24) ×10-3 mm2·s-1,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);同时以其佳界值1.22×10-3mm2 ·s-1为标准,诊断乳腺良恶性病变的敏感性和特异性分别为85.7%和76.9%,准确性为86.0%.57例良性病灶中,TICⅠ型的33例,TICⅡ型的9例,TICⅢ型的3例.38例恶性病变中,TICⅢ型的27例,TICⅡ型的9例,TIC Ⅰ型的2例.良、恶性病变的TIC曲线(Ⅰ~Ⅲ型)分布差异有统计学意义(P<0.05).12例TIC Ⅳ曲线的病灶均为良性.结论 MRI扩散加权成像(DWI)结合TIC曲线对乳腺良恶性病变的诊断具有较高的敏感性和特异性,TIC曲线类型和ADC值对乳腺良恶性病变具有重要的鉴别价值.

    作者:孟淑萍;王霈;平学军;朱力;朱凯 刊期: 2014年第12期

  • 改良与传统全视网膜光凝治疗重度非增殖性糖尿病视网膜病变的对比研究

    目的 比较改良全视网膜光凝(PRP)与传统PRP方法对重度非增殖期糖尿病视网膜病变的治疗效果.方法 46例(92眼)FFA诊断重度非增殖期糖尿病视网膜病变无临床意义黄斑水肿者,患者左眼常规PRP光凝(自颞下、鼻下、颞上、鼻上分4次行全视网膜光凝),右眼采用改良光凝方法(全视网膜镜黄斑C型光凝,而后行赤道部光凝、下方远周边部、上方远周边部光凝),术后2周、1、3、6个月及1年复查,主要指标包括视力及黄斑厚度等.结果 随诊1年39例(78眼),随诊时新方法与传统光凝法的平均视力分别为0.52 ±0.02与0.34 ±0.03(P<0.05);黄斑厚度分别为(235.18±39.27) μm、(272.14±41.25) μm(P <0.05).结论 改良PRP光凝方法较常规传统方法可减轻黄斑水肿,能更好地保留患者中心视力.

    作者:虎学君;马春梅;王少林;张晓隆;毕小军 刊期: 2014年第12期

  • 阴道镜下三种方法在子宫颈上皮内瘤变诊断中的效果比较

    目的 对比分析阴道镜诊断、阴道镜活检与阴道镜下超高频电波刀(LEEP)在子宫颈上皮内瘤变(CIN)诊断中效果.方法 对收治116例门诊患者临床诊断的资料进行回顾性分析.结果 阴道镜拟诊和阴道镜下活检的诊断结果呈正相关关系,存在一致性(P<0.05);阴道镜拟诊和阴道镜下LEEP宫颈活检的诊断结果呈正相关关系,存在显著的一致性(P<0.05);阴道镜活检和阴道镜下LEEP活检的诊断结果呈正相关关系,存在一致性(P<0.05),阴道镜活检和阴道镜下LEEP活检的诊断结果之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 在CIN的诊断中,阴道镜诊断是一种有效方法,阴道镜下LEEP活检能够一次完成对初次治疗时有适应证的CIN患者的诊断和治疗.

    作者:陈志香;华荃 刊期: 2014年第12期

  • 全胸腔镜下微创二尖瓣置换术12例分析

    目的 探讨胸腔镜下行二尖瓣置换术的安全性及可行性.方法 回顾性分析12例行全胸腔镜下二尖瓣置换术,与同期30例常规开胸二尖瓣置换术患者的临床资料,对2组患者术中、术后情况,手术效果、术后并发症发生情况进行比较.结果 2组患者手术均成功,无死亡病例.2组患者手术时间、体外循环时间、升主动脉阻断时间、术中出血量、术后呼吸机辅助时间等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05),2组患者手术切口长度、术后住院时间、术后引流量比较差异有统计学意义(P>0.05).结论 全胸腔镜下行二尖瓣置换术创伤小、恢复快、安全可靠.

    作者:李有金;刘新波;牛涛;马生茂 刊期: 2014年第12期

  • 穴位贴敷联合针刺治疗糖尿病周围神经病变150例临床观察

    目的 观察穴位贴敷联合针刺治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效.方法 选取符合诊断标准的病例150例,按照就诊顺序随机分为2组,治疗组75例,予针刺配合回药穴位贴敷施治特定穴,每日1次,10 d为1个疗程;对照组75例,针刺特定穴位,10 d为1个疗程.完成3个疗程后,观察2组患者治疗前后症状、体征、神经传导速度的变化.结果 治疗后针刺配合回药穴位贴敷组的症状、体征、神经传导速度均有显著改善,治疗组疗效优于对照组(P<0.05).结论 针刺特定穴位具有化瘀、通络止痛的功效,配合回药穴位贴敷特定穴使刺激量持续,兼能培补脾肾,能明显改善糖尿病周围神经病变的不适症状,二者合用存在一定的增效关系,而不是简单的疗效叠加关系.

    作者:邓向林;汪燕燕;党毓起;张骞 刊期: 2014年第12期

宁夏医学杂志

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主管:宁夏回族自治区卫生厅

主办:中华医学会宁夏分会