学术投稿

辅肌动蛋白4基因184T>A突变与原发性FSGS的关联研究

柳春艳;郝丽荣;吕慧妍;孙敏;贾玲;安晓霞

关键词:肾小球硬化症, 局灶节段性, ACTN4基因, 第2外显子, 突变
摘要:目的 研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因.结果 78例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸.患者父母,健康对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变.此外,共发现4个单核苷酸多态:rs2112649、rs761625093、rs146499679和rs781451819,其中rs146499679导致编码氨基酸改变.结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本次研究原发性FSGS的突变的主要原因.
中国继续医学教育杂志相关文献
  • 规范化健康教育在神经内科护理中的应用分析

    目的 分析规范化健康教育在神经内科护理中的应用效果.方法随机抽取我院神经内科69例患者为研究对象,根据健康教育方法的不同,将其分成对照组和观察组.分别给予两组患者常规健康教育、规范化健康教育.观察患者的健康知识掌握状况、生活质量评分.结果观察组患者的健康知识掌握率、生活质量评分均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论规范化健康教育用于神经内科患者的护理,可有效改善患者的健康知识掌握状况,提升其生活质量.

    作者:杨桂燕 刊期: 2017年第33期

  • 早期护理干预应用于改善重症脑炎患儿肢体运动功能及预后的价值

    目的 探讨早期护理干预应用于改善重症脑炎患儿肢体运动功能及预后的价值.方法 本次研究对象选取2015年1月—2016年6月于我院确诊为重症脑炎的患儿108例,按照入院先后顺序一对一的分别纳入,即为对照组54例,实验组54例.实验组行早期护理干预,对照组行常规护理,对比两组患儿的临床治疗效果.结果 干预后,实验组颅神经障碍恢复时间、惊厥恢复、肢体障碍恢复以及意识障碍恢复的时间均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组治疗总有效率及患儿和家属的护理满意度比较均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 重症脑炎患儿治疗过程中营养早期护理干预,患儿的肢体运动功能及预后得到有效改善,患儿临床治疗效果护理满意度得到有效提高.

    作者:晁玲;李婉丽 刊期: 2017年第33期

  • 针灸配合推拿对神经根型颈椎病的临床价值分析

    目的 探讨针灸配合推拿对神经根型颈椎病的临床价值.方法抽取110例神经根型颈椎病患者,随机分2组;对照组(n=55)单纯应用针灸治疗,研究组(n=55)则采取针灸配合推拿治疗,就2组疼痛指标以及整体疗效进行统计学分析.结果研究组的治疗优良率是96.36%,高于对照组的85.45%(P<0.05);治疗前,2组VAS疼痛评分对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组VAS疼痛评分低于对照组(P<0.05).结论针灸配合推拿对神经根型颈椎病的临床价值,可有效减轻患者疼痛感,可借鉴.

    作者:孙国超 刊期: 2017年第33期

  • 心肌三项检测在基层医院急性心肌梗死早期诊断中的临床分析

    目的 分析基层医院急性心肌梗死早期诊断中心肌三项检测的临床价值.方法 选择我院2016年5月—2017年5月收治的急性心肌梗死患者35例,将其作为研究组,之后选取同期入院的正常体检人群35例作为参照组,两组患者入院后均接受心肌三项检测,对检测结果进行统计和总结.结果 研究组患者的cTnT水平、Mb水平和CK-MB水平较比参照组更高,差异有统计学意义,P<0.05.结论基层医院急性心肌梗死早期诊断中实施心肌三项检测,可以为临床疾病的治疗奠定基础,降低死亡率.

    作者:杨旭;曾珠 刊期: 2017年第33期

  • 术前系统护理干预对甲状腺手术患者护理效果的影响

    目的 分析术前系统护理干预对甲状腺手术患者护理效果的影响.方法 选择本院2016年9月—2017年9月接收的120例患者资料予以对比分析,依据护理方法不同分为2组;对照组(55例)予以常规护理,实验组(65例)予以术前系统护理干预,对比两组护理效果.结果 与对照组相比,实验组SAS(20.00±3.94)分、SDS(21.00±1.50)分更低;与对照组相比,实验组心率(80.30±1.94)次/min、呼吸(18.00±0.50)次/min等生命体征状况均更优(P<0.05).结论 对甲状腺患者术前行系统护理干预,可取得显著临床护理效果.

    作者:黄海艳;李文梅 刊期: 2017年第33期

  • 研究生科研中遇到难题时导师的指导作用

    医学研究生在研期间进行基础研究或临床研究是其培训任务之一,但在科研的实施中,有些研究进展会比较顺利,有些则会遇到难题.这些难题有的涉及基础知识,有的涉及临床知识,有的则可能涉及专业外知识.此时依靠学生自己的能力可能无法顺利解决,并导致研究工作无法按照研究计划进行.笔者在研究生科研培养中体会到,当学生遇到难题时导师应当及时予以关心和指导,这对学生的研究能否顺利进行十分关键.文章结合笔者在研究生科研培养中遇到难题并顺利解决的两个典型事例进行了讨论.

    作者:汪小海 刊期: 2017年第33期

  • 临床护理路径在自发性气胸手术治疗中的应用

    目的 临床护理路径在自发性气胸手术患者中的应用效果.方法 2016年1月—2017年1月,选取68例自发性气胸手术治疗患者,随机分为观察组和对照组,对照组给予常规护理,观察组给予临床护理路径,对比两组术后并发症发生情况、健康知识掌握情况及满意度.结果 观察组、对照组术后并发症发生率分别为2.94%、17.65%,数据差异有统计学意义(P<0.05);观察组住院天数、健康知识评分及护理满意度评分均优于对照组(P<0.05).结论 自发性气胸手术患者采用临床护理路径的效果显著.

    作者:刘娜;黄英竹 刊期: 2017年第33期

  • 舒适护理在上消化道出血护理中的应用效果观察

    目的 观察在上消化道出血护理中应用舒适护理的效果.方法将本次研究的90例上消化道出血患者随机分为对照组和观察组,对照组采用常规护理,观察组在常规护理的基础采用舒适护理.结果对照组患者的平均止血时间长于观察组患者,差异有统计学意义(P<0.05);对照组患者的满意度低于观察组,差异有统计学意义(P<0.05).结论上消化道出血患者的护理工作中使用舒适护理的方法,可提升患者的满意程度,缩短止血时间.

    作者:谭亚君 刊期: 2017年第33期

  • 卡替洛尔治疗原发性开角性青光眼的临床效果观察

    目的 比较卡替洛尔与噻吗洛尔治疗原发性开角性青光眼的临床效果及不良反应差异,探讨卡替洛尔应用价值.方法 将80例原发性开角性青光眼患者随机分为观察组及对照组,各40例,均停药并完成规定洗脱时间,观察组采用卡替洛尔滴眼液治疗,对照组采用马来酸噻吗洛尔滴眼液治疗.结果 两组治疗前眼压对比,P>0.05,差异无统计学意义,治疗以后不同时间两组眼压均下降,治疗以后2、4、8、16、32周眼压比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组视力检查总有效率对比(82.50%vs.85.00%),差异无统计学意义(P>0.05);对照组药物不良反应发生率为27.50%,高于观察组10.00%,P<0.05.结论 卡替洛尔降眼压效果显著,副作用小,是有价值的抗原发性开角性青光眼药物.

    作者:喻仲华 刊期: 2017年第33期

  • 地佐辛用于剖宫产术后镇痛对产妇泌乳素水平及新生儿的影响

    目的 探讨地佐辛用于剖宫产术后镇痛对产妇泌乳素水平及新生儿的影响.方法 选择2016年1—12月在我院行剖宫产手术的产妇66例,随机分为观察组和对照组,每组33例.观察组给予地佐辛5 mg镇痛,对照组给予同等容量生理盐水,对比两组产妇术后泌乳素水平及新生儿变化.结果 观察组术后各时点疼痛评分低于对照组,差异有统计学意义,P<0.05;观察组产妇泌乳素水平及新生儿神经反射与对照组相比,差异无统计学意义,P>0.05.结论 剖宫产术后辅用地佐辛镇痛,其镇痛效果好,对产妇泌乳素水平及新生儿的影响不大.

    作者:沈勇桃;吴艳;范建萍;范冬燕 刊期: 2017年第33期

  • 母婴分离的高危妊娠产妇心理问题及护理干预

    目的 分析母婴分离高危妊娠产妇的心理问题,总结相应护理干预措施.方法 对86例在我院分娩后母婴分离的高危妊娠产妇进行随机分组研究,43例行常规护理为对照组,43例行全程护理为干预组,对比护理干预效果.结果 干预组护理后SAS、SDS评分低于对照组,P<0.05;干预组母乳喂养率为90.70%,高于对照组的72.09%,P<0.05.结论 对于母婴分离的高危妊娠产妇,在明确其心理问题的基础上展开全程护理可有效改善其情绪、提升母乳喂养率.

    作者:张丽 刊期: 2017年第33期

  • 临床科室在住院医师规范化培训中的方法探索与研究

    目的 研究临床科室住院医师规范化培训中三级医师分级培训分期考核的效果,为住院医师规范化培训提供方法依据.方法 将住培医师分为实验组和对照组,实验组进行本研究分级负责、分期培训考核的培训方法,对照组采用传统培训方法.对两组出科考核专业理论知识、病历质量、临床技能进行对比,并对住培医师在培训过程中培训方法及效果等各方面的满意度进行调查问卷,对数据结果进行分析.结果 出科成绩实验组(95.7368±2.2742)分,高于对照组的(91.2500±3.2404)分,t=49.621;病历质量实验组(92.6053±4.2778)分,高于对照组(88.45±3.2022)分,t=23.744;临床技能实验组(91.4737±3.56967)分,高于对照组(85.2250±4.8806)分,t=41.293,各组间比较,P<0.01,差异有统计学意义.调查问卷对培训教师的满意度、对常见疾病、疑难病例诊治能力提高的满意度、急诊急救能力和医患沟通能力提高的满意度,以及对专业知识掌握的全面系统性等方面新的培训方法均显示了较好的效果,差异具有统计学意义.结论三级医师分级负责分期考核的培训方法明显优于传统培训,可以在临床培训中进一步推广.

    作者:胡丽红;刘冰熔;关景明;曲波;陈晶;裴凤华;赵磊;邵晶 刊期: 2017年第33期

  • 探讨现代根管治疗术治疗牙髓病及根尖周病的疗效

    目的 分析现代根管治疗术治疗牙髓病及根尖周病的疗效.方法 此次研究纳入的患者为2016年3—9月在我院接受治疗的100例牙髓病及根尖周病患者.按照随机分配法则并平均分为对照组和观察组,每组50例.对照组患者使用塑化术治疗,观察组患者使用现代根管治疗术.比较两组患者手术时间、治疗有效率、对治疗效果满意度.结果 观察组患者进行手术的时间短于对照组(P<0.05),治疗有效率优于对照组(P<0.05),对治疗效果满意度优于对照组(P<0.05).结论 现代感很管治疗术治疗牙髓病及根尖周病的临床效果显著,能够提高治疗有效率,是一种安全有效的治疗方式.

    作者:蒋文雯 刊期: 2017年第33期

  • 基于云平台下医师培训管理系统的研究

    医师培训是医疗机构为培养具有职业道德和深厚的医学知识和临床技能,能够独立进行诊疗工作的合格医师的机构.医师培训管理系统是医疗服务信息化建设中的重要组成部分.目前我国对于医师的管理培训系统的建立还不完善,存在的问题也很多,仍然需要加强进一步的管理和提高.医疗云平台目前已经在我国部分医疗机构中开展,但是基于云平台下的医师管理系统目前展开较少.文章为提高对医师的管理培训水平,开展了对基于云平台下医师培训管理系统的有关研究,并提出了相应的意见和建议,以便于我国医疗机构对医师的培训管理能够提升到更高的层次,规范我国医师的综合素质.

    作者:吉浩;李蓉;谢颖夫;李伟 刊期: 2017年第33期

  • 心血管内科住院患者医院感染高危因素分析

    目的 观察并探讨心血管内科住院患者医院感染高危因素.方法选取2016年10月—2017年10月我院收治的心血管内科住院患者280例,对所有患者临床资料进行回归性分析,并应用Logistics多因素分析患者医院感染的独立危险因素.结果所有患者中有47例患者发生医院感染,感染率为16.78%,其中下呼吸道感染及上呼吸道感染几率高,分别为25.53%(12/47)、21.28%(10/47),住院天数多于14天、年龄大于70岁、有ICU住院史、住院期间外出检查、探视过多过频、意识障碍、慢性基础疾病以及手术是发生医院感染的主要因素.经过Logistics多因素分析得出,住院天数、年龄、手术、探视过多过频、慢性基础疾病是感染独立影响因素.结论心血管内科住院患者具有较高医院感染风险,医护人员需要加强对影响因素的全面认识,并针对影响因素及时采取有效防范措施,实现医院感染情况发生的几率.

    作者:白文红 刊期: 2017年第33期

  • 手术时机对治疗急性胆石性胰腺炎疗效的影响研究

    目的 探究急性胆石性胰腺炎患者行腹腔镜胆囊切除术(LC)的手术时机.方法 研究对象为2015年6月—2016年6月收入的90例急性胆石性胰腺炎患者,用随机排列表法分成观察组与对照组,观察组(45例)在3天内实行LC,对照组(45例)在3天后实行LC.比较两组患者不同时间实施LC治疗对手术指标及治疗效果的影响.结果 观察组在手术时间、手术出血量、肛门排气时间及术后康复时间上比对照组少(t=-14.993、-14.174、-17.846、-8.597,P<0.05);且治疗总有效率(97.78%)与对照组(95.56%)相比,差异无统计学意义(χ2=0.765,P>0.05).结论 急性胆石性胰腺炎患者在3天内实行LC手术后,在手术时间、手术出血量、肛门排气时间及术后康复时间上均显著减少,虽与3天后实行LC手术在治疗效果上差异并不显著,但比后者手术指标更具有优势.

    作者:周伟红 刊期: 2017年第33期

  • CR与DR性能影像特点及其临床应用的比较研究

    目的 探讨CR与DR性能影像特点及其临床应用的效果比较.方法 选取2012年1月—2017年10月来我院进行拍摄的患者胶片共1000张,其中选取CR片500张,选取DR片500张,统计对比两组胶片的优质率、废片率等指标.结果 DR组优质片率96%,高于CR组82%,差异有统计学意义(P<0.05);DR组废片率2%,低于CR组10%,差异有统计学意义(P<0.05);DR组的千伏值和毫安秒虽低于DR组,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 CR与DR均能够满足临床拍片的需要,相比而言,DR临床优势更加突出,在有经济条件的医院及经济条件优越的患者使用.

    作者:陈培新 刊期: 2017年第33期

  • 护理风险管理在呼吸科危重症患者护理中的应用与效果分析

    目的 探究呼吸科危重症患者在护理中接受护理风险管理的价值.方法 选取呼吸科危重症患者100例为本次研究对象,根据其就诊顺序差异分组,对照组实施常规护理管理,实验组则实施护理风险管理,对比2组患者护理结果的差异性.结果 实验组风险事件几率8.00%,低于对照组的24.00%,P<0.05;实验组护理满意度94.00%,高于对照组的78.00%,P<0.05.结论 呼吸科危重患者接受护理风险管理,可以将其风险事件发生几率降低.

    作者:邓凡;倪莹 刊期: 2017年第33期

  • 新形势下加强和改进医务工作者思想政治工作方法的实践

    目前,医务工作者思想政治工作是我们党在新形势下思想政治工作的一个重要组成部分,如何适应构建社会主义核心价值观的要求,进一步创新和加强医务工作者思想政治工作,是当前思想政治工作者面临的关键点.而在新形势下,基层医疗单位如何做好医务工作者的思想政治工作也是摆在医院管理者面前的新课题.为此,笔者通过结合医院工作实际,就如何加强和改进思想政治工作进行了深入探讨,并有所体会,在了解存在的问题后,提出了相应解决对策.

    作者:潘军 刊期: 2017年第33期

  • 联合治疗与单一药物治疗糖尿病肾病蛋白尿的疗效分析

    目的 探讨前列地尔联合贝那普利治疗糖尿病肾病蛋白尿的临床有效性与安全性.方法 以2015年6月—2017年6月我院60例糖尿病肾病蛋白尿患者为研究对象,依据治疗方法不同分为实验组(前列地尔联合贝那普利,30例)和对照组(前列地尔,30例),对比观察两组临床疗效,统计不良反应.结果 实验组治疗总有效率(93.33%)与对照组(70.00%)比较,差异有统计学意义(P<0.05).实验组不良反应率(6.67%)与对照组(3.33%)比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 前列地尔联合贝那普利治疗糖尿病肾病蛋白尿效果显著,安全可靠.

    作者:马艳 刊期: 2017年第33期

中国继续医学教育杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中国水利电力医学科学技术学会(国家一级医学会,直属原卫生部管理)