学术投稿

水泡状胎块的分子病理诊断与研究进展

李学锋

关键词:水泡状胎块, 分子病理, STR, 文献综述
摘要:水泡状胎块(hydatidiform moles)是一组与妊娠相关的滋养细胞疾病,根据组织学形态和免疫组化等辅助手段诊断可重复性不高.该文就水泡状胎块的常规辅助诊断方法、分子病理诊断及研究进展进行综述,重点介绍STR基因分型检测在水泡状胎块诊断和分型中的应用及水泡状胎块发生、恶性进展相关机制的研究进展.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 腮腺皮脂腺癌2例并文献复习

    目的 探讨腮腺皮脂腺癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例腮腺皮脂腺癌的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 2例均为女性,年龄分别为65岁和61岁.镜下见肿瘤细胞具有不同程度的异型性,排列成大小不等、形状不规则的巢状或小叶状,部分分化差的区域,肿瘤细胞呈小巢状侵入间质.周边胞质较少的基底样细胞向中心逐渐分化为透明空泡状皮脂腺细胞的特点可见.免疫表型缺乏有意义的免疫组化指标.结论 腮腺皮脂腺癌较罕见,需加深对其临床病理特点的理解,结合临床与病理学诊断,避免误诊.

    作者:吴娟;何惠华;吴昊;余鑫鑫;袁静萍 刊期: 2018年第11期

  • 全自动特殊染色机检测胃幽门螺杆菌的使用体会

    胃幽门螺杆菌( Helicobacter pylori, HP)是国内常见的人类感染菌之一. 检测HP感染的方法很多,病理科常用的检测方法包括常规 HE法、特殊染色法、免疫组化法[1].特殊染色技术是临床病理诊断中重要的辅助技术之一,目前国内大部分医院病理科此项染色仍然是手工操作,在试剂配制、染色流程等方面,由于技术员操作的个人差异,难以达到室间质控的标准. 本文运用Benchmark Special Stains全自动特殊染色机检测胃镜标本HP感染率,并与传统的HE、亚甲蓝、碱性品红-孔雀绿、Warthin-Starry( W-S)银染法对比,以探索一种更标准、简便的HP检测方法.

    作者:信芳杰;杨文毅;刘晓东;赵洁 刊期: 2018年第11期

  • 水泡状胎块的分子病理诊断与研究进展

    水泡状胎块(hydatidiform moles)是一组与妊娠相关的滋养细胞疾病,根据组织学形态和免疫组化等辅助手段诊断可重复性不高.该文就水泡状胎块的常规辅助诊断方法、分子病理诊断及研究进展进行综述,重点介绍STR基因分型检测在水泡状胎块诊断和分型中的应用及水泡状胎块发生、恶性进展相关机制的研究进展.

    作者:李学锋 刊期: 2018年第11期

  • 左枕部神经痣1例

    患者男性,60岁. 因发现左侧头皮肿物3年余入院,无局部疼痛及瘙痒,无局部外伤史. 3 年来肿物逐渐增大,期间未行任何特殊治疗. 体检:左侧枕部皮下可触及直径约2 cm的肿物,质软,活动度尚可,边界欠清. 超声示左侧枕部皮下中等回声,考虑脂肪瘤. 术中见肿物位于头皮下,肿物表面呈灰黑色,无明显边界,深达帽状腱膜层.

    作者:韩元元;董丽儒;熊艳杰;李双;宋旭东 刊期: 2018年第11期

  • HPV E6/E7 mRNA原位杂交诊断宫颈低级别鳞状上皮内病变

    宫颈低级别鳞状上皮内病变( LSIL) [亦称宫颈上皮内瘤变,1级(CIN1)]可带来相当大的诊断挑战,并且与观察者之间重复性较差和过诊断有关. 此外,一些辅助性检测项目,如p16免疫组化检查在解析LSIL与正常/反应性鳞状上皮病变的差异作用不大.

    作者:解建军 刊期: 2018年第11期

  • 甲状腺乳头状癌中细胞骨架蛋白PDLIM7的表达及其临床意义

    目的 观察细胞骨架蛋白PDLIM7在甲状腺乳头状癌及癌旁正常甲状腺组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测71例甲状腺乳头状癌及癌旁正常甲状腺组织中PDLIM7的表达,分析其表达与临床病理特征的相关性,并复习相关文献.结果 与癌旁正常甲状腺组织相比,PDLIM7蛋白在甲状腺乳头状癌中表达上调.PDLIM7蛋白表达与肿瘤直径(rs=-0.272,P=0.022)、TNM分期(rs=-0.341,P=0.004)呈负相关;与淋巴结转移(rs=0.321,P=0.006)、甲状腺外播散(rs=0.251,P=0.035)呈正相关.结论 PDLIM7在甲状腺乳头状癌组织中表达上调,可能在其发生、发展中起重要作用.

    作者:刘光华;陈飞;俸瑞发;杨扬;段晶玲;肖胜军;张小玲 刊期: 2018年第11期

  • 婴幼儿指(趾)纤维瘤病13例临床病理分析

    目的 观察婴幼儿指(趾)纤维瘤病(infantile digital fi-bromatosis,IDF)的临床病理学特征.方法 回顾性分析13例IDF的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献.结果13例患儿中男性8例,女性5例,年龄范围6个月~6岁,平均年龄15.5个月,中位数10个月.其中9例患儿为单个病损,4例患儿为多处病损.病变呈圆顶状隆起,位于指(趾)的背面或侧面.镜下见肿瘤组织位于真皮层,由一致的梭形细胞构成,向真皮层及皮下延伸,累及皮肤附属器.细胞质内可见核周嗜伊红包涵体.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、SMA、desmin、calponin、β-catenin,不表达S-100、NF和CD117.部分包涵体表达SMA及calponin.随访1~5年,1例(7.69%)复发.结论 IDF是纤维母细胞和肌纤维母细胞良性增生性病变. 具有独特的临床表现和组织学特征. 鉴于肿瘤的良性特点并可自行消退,对于无症状的患者倾向于保守治疗,对于有症状者则需进一步行手术干预.

    作者:何利丽;武海燕;唐英姿 刊期: 2018年第11期

  • 口腔鳞癌组织中PTPRK基因的异常表达及甲基化分析

    目的 分析口腔鳞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中受体型蛋白酪氨酸磷酸酶K(protein tyrosine phosphatase,receptor type K,PTPRK)基因的甲基化状态及其mRNA和蛋白表达,探讨OSCC的发生、发展机制.方法 收集OSCC组织57例及癌旁正常口腔黏膜组织41例,采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)、RT-qPCR和免疫荧光染色分析OSCC组织及癌旁正常口腔黏膜组织中PTPRK基因甲基化状态、mRNA和蛋白的表达以及甲基化与临床病理特征之间的关系.结果 OSCC组织中PTPRK基因甲基化阳性率高于癌旁正常口腔黏膜(59.65%vs 34.15%,P<0.05).OSCC组织中PTPRK的mRNA和蛋白表达量明显低于癌旁正常口腔黏膜(mRNA水平:0.53±0.23 vs 1.05±0.08,P<0.001;蛋白水平:0.43±0.21 vs 1.02±0.78,P<0.01),OSCC组织中PTPRK基因mRNA的表达与PTPRK基因的甲基化状态相关(P<0.01).PTPRK基因的高甲基化状态与淋巴结转移、TNM分期及病理分级相关(P<0.05).结论 PTPRK基因启动子区CpG岛高甲基化可能与OSCC的发生、进展相关,有可能成为OSCC早期诊断及药物治疗的分子靶点.

    作者:彭宏峰;王元杰;田松波;马冬;董伟;梁永强;耿菲;李金源 刊期: 2018年第11期

  • CIC-DUX4融合基因阳性的圆细胞肿瘤中DUX4是一种高度敏感和特异的免疫组织化学标志物

    儿童和成人圆细胞肿瘤的组织学鉴别诊断非常广,其中包括近发现的 CIC-DUX4 融合基因阳性的圆细胞肿瘤.CIC-DUX4肿瘤可以通过光镜和免疫表型诊断,但是现在需要基因检测辅助才能明确诊断,比如常规的染色体核型分析、荧光原位杂交或分子学手段. 作者希望通过实验来确定DUX4的表达能否作为融合基因阳性圆细胞肿瘤的特异性免疫组化标志物,以鉴别CIC-DUX4融合基因阳性肿瘤和可能存在的组织学类似肿瘤.

    作者:许春伟 刊期: 2018年第11期

  • 右胸壁皮肤Rosai-Dorfman病

    1 临床资料本例读片资料由河北医科大学第四医院病理科提供,通讯读片编号BB19-3.患者女性,42岁. 发现右胸壁肿物1年,进行性增大4个月入院. 体检:右侧乳腺内上象限距乳晕边缘约9 cm处可见多发肿物,大者直径约1. 5 cm,均凸出于皮肤表面,皮肤发红,无破溃,皮温稍高,质软,无压痛,与胸壁无固定;双侧腋下及锁骨上未触及肿大淋巴结.

    作者:李芳;申梦佳;刘月平 刊期: 2018年第11期

  • 肾黏液样小管状梭形细胞癌1例

    患者女性,54岁,因腹胀1 个多月入院. 1 个月前患者无明显诱因出现右上腹胀痛不适,无腰痛,无肉眼血尿,且逐渐加重. 腹部 CT 示右肾占位,考虑右肾癌可能性大. 体检:右肾区隆起明显,肝下可扪及一大小10 cm × 8 cm的包块,边界交清,压痛明显,右肾区扣痛( -). 遂行右肾根治切除,术后患者恢复良好.

    作者:夏天;熊小明;刘俊;蒋堃;肖秀丽 刊期: 2018年第11期

  • 非小细胞肺癌中CHCHD2与HIF-1α的表达及意义

    目的 探讨CHCHD2和HIF-1α在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及意义.方法 应用免疫组化法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白在NSCLC组织及相应正常肺组织中的表达,分析蛋白表达的差异性和蛋白表达间的相关性.双免疫荧光法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白表达的共定位.结果 CHCHD2和HIF-1α主要表达于细胞质中,部分表达于细胞核中.CHCHD2、HIF-1α蛋白在NSCLC组织中的阳性率显著高于相应正常肺组织(P均<0.001).CHCHD2和HIF-1α在NSCLC病理分级、TNM分期、淋巴结是否转移组间的表达差异有显著性(P=0.017,P=0.010;P<0.001,P=0.008;P<0.001,P=0.003);在总NSCLC、腺癌、鳞癌组中,CHCHD2和HIF-1α的表达呈正相关,相关系数rs分别是0.526、0.468、0.551(P均<0.001).免疫荧光结果显示CHCHD2和HIF-1α在NSCLC组织中共定位于细胞质与细胞核.结论CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中高表达,其表达与肿瘤分化程度、TNM分期、淋巴结转移密切相关,可能在促进NSCLC发生、发展和转移中起重要作用.CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中表达呈正相关,且存在共定位现象,提示两者在NSCLC中表达可能存在相互促进作用,但仍需进一步研究证实.

    作者:张亚斌;孙蕾;王俊鹏;宋立军;夏靖华 刊期: 2018年第11期

  • 浅表子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤12例临床病理分析

    目的 探讨浅表子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤(superficial cervicalvaginal myofibroblastoma,SCVM)的临床病理特征、免疫表型、预后及鉴别诊断.方法 回顾性分析12例SCVM的临床病理学及免疫表型特征、预后等,并复习相关文献.结果 患者年龄35~79岁,平均年龄51岁.肿瘤均为单发,9例位于阴道或阴道穹窿,3例位于子宫颈.8例临床表现为阴道流液或不规则出血.眼观:肿块呈息肉样外观,表面光滑,切面有光泽,大径0.8~3.6 cm(平均2.7 cm).镜检:肿瘤位于黏膜下,与周围组织分界清楚,但无包膜.肿瘤排列方式多样,4例呈网格状排列,细胞相对稀疏,间质呈黏液样或水肿样;8例呈条束状、波浪状或杂乱排列,肿瘤细胞相对密集,细胞之间可见纤细、致密的胶原纤维.肿瘤细胞无明显异型性,核分裂象罕见.免疫表型:瘤细胞vimentin(12/12)、desmin(10/12)、ER(10/12)、PR(10/12)、CD34(9/12)和SMA(4/12)均阳性;S-100、EMA及CK(AE1/AE3)均阴性.12例随访4个月~6年(平均34个月),均未见复发或转移.结论 SCVM是一种发生于女性下生殖道的良性间叶性肿瘤,形态及免疫表型与血管肌纤维母细胞瘤及侵袭性血管黏液瘤有重叠,特定的发病部位有助于鉴别诊断.

    作者:陈慧萍;胡桂明;曾宪旭;任景丽;张瑶;任志敏;李新敏;古雅丽 刊期: 2018年第11期

  • 食管梭形细胞癌46例临床病理特征与预后分析

    目的 探讨食管梭形细胞癌的临床病理特征及预后.方法 回顾性分析46例食管梭形细胞癌的临床病理特征、治疗及预后,并复习相关文献.结果 46例食管梭形细胞癌患者,年龄23~81岁(中位年龄62.5岁).其中男性38例(82.6%).肿瘤位于中段25例(占54.3%).眼观呈息肉状者30例(65.9%),镜下见肿瘤细胞包含癌和肉瘤两种形态.T1期占58%;淋巴结转移率为34.8%.5年无瘤生存率与总生存率分别为59.5%和59.9%.预后差的相关因素为女性(总生存P=0.014)、肿瘤位于食管上段(总生存P=0.029,无瘤生存P=0.017)、脉管侵犯(无瘤生存P=0.034)、神经束侵犯(总生存P=0.004,无瘤生存P=0.018),核分裂象>10/10 HPF(无瘤生存P=0.045).结论 食管梭形细胞癌多位于食管中段,呈息肉状生长,浸润深度较表浅.女性、肿瘤位于食管上段、神经束侵犯、核分裂象>10/10 HPF与预后差相关.

    作者:王艳秋;王海星;蒋冬先;宿杰阿克苏;黄洁;汪灏;谭黎杰;侯英勇 刊期: 2018年第11期

  • GATA3和TTF-1(SPT24)的阳性和单克隆PAX8阴性扩大了甲状腺实性细胞巢的生物标志物谱

    实性细胞巢( SCNs)是后腮体( ultimobranchial)残余,这种附带的微观结构在甲状腺切除标本中经常看到. SCN大体呈实性和(或)微囊模式,还有一些与甲状腺滤泡混合.组织学上,主要由伸长细胞与多边形被称为主细胞的细胞组成,后者核位于中央,核仁清楚,但细胞轮廓不规则,偶见核沟,类似鳞状细胞,但缺乏角化及细胞间桥.

    作者:张仕强 刊期: 2018年第11期

  • 小儿颅骨筋膜炎1例

    患儿女,10个月,无明显诱因发现枕骨后隆起4个月入院,无特殊外伤史,随访观察数月,枕骨后隆起增大. 行颅脑MIR平扫+DWI成像示右侧枕骨骨质局限性破坏,相应区域可见软组织肿块影,呈等T1稍长T2信号影,FLAIR为稍低信号, DWI 为等信号,范围22 mm × 11 mm × 22 mm (图1),考虑朗格汉斯组织细胞增生症可能性大.

    作者:丁晓燕;武杰;张丽;陈云庆;李玉军 刊期: 2018年第11期

  • 早期肺腺癌28例临床病理分析

    目的 探讨早期肺腺癌的临床病理学特点及预后.方法 回顾性分析28例早期肺腺癌的临床病理资料、影像学特点,并复习相关文献.结果 28例中男性10例,女性18例,年龄27~79岁,平均年龄(48.6±11.3)岁,体检发现肺部结节等为主要表现.CT平扫可见毛玻璃密度结节.肺内结节0.25~2.0 cm,中位数0.95 cm.切面淡棕色或灰红色,质地软或中等硬度,境界尚清.镜下见肿瘤细胞呈立方形沿原有肺泡壁生长,少数靴钉样向肺泡腔内突起,细胞轻~中度异型,细胞核中等大小,核染色质细腻,核仁不明显,未见肺间质浸润或单个浸润灶,大浸润范围≤5 mm.28例均表达CK7、TTF-1、Napsin A;均行手术切除术,单纯楔形切除21例,肺段切除5例,肺叶切除2例.随访24~84个月,均无复发及转移.结论 早期肺腺癌是浸润性腺癌发展中重要的起始点,明确诊断对临床治疗及患者预后有非常重要的意义.

    作者:石丹;刘庆猛;邹亮 刊期: 2018年第11期

  • SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(子宫恶性横纹肌样瘤)是一组与未分化癌具有不同临床病理特征的肿瘤实体

    卵巢高钙血症型小细胞癌非常罕见,通常发生于年轻女性,是一种侵袭性非常强的恶性肿瘤,其特征是具有SMARCA4突变,而几乎没有其他基因突变. 作者近遇到一些与卵巢高钙血症型小细胞癌具有相似的形态学、免疫表型和遗传学特征的子宫肿瘤.

    作者:赵芳 刊期: 2018年第11期

  • 胎盘绒毛膜血管瘤13例临床病理分析

    目的 分析胎盘绒毛膜血管瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析13例胎盘绒毛膜血管瘤的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献.结果 13例产妇年龄23~37岁,10例出现妊娠合并症,10例胎儿出现异常临床表现.肿瘤大体表现为凸出于胎盘胎儿面的灰粉色至暗红色、界线较清的结节,大径0.3~7.5 cm,大径小于0.5 cm的肿瘤易漏诊.镜下见肿瘤富于毛细血管.免疫表型:CD31、CD34和FLI-1均阳性,Ki-67核增殖指数<5%.结论 胎盘绒毛膜血管瘤是一种较少见的良性肿瘤,可伴发多种妊娠合并症.

    作者:刘晓刚;孙心平;孔令红;张新鹏;黄雅萍;薛慧忠;焦阳;韩冬 刊期: 2018年第11期

  • 《临床与实验病理学杂志》征稿启事

    作者: 刊期: 2018年第11期

临床与实验病理学杂志

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主管:

主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会