学术投稿

无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响研究

谢小欢;麦慧映;曾晓凌

关键词:创产前基因检测, 唐氏综合征, 诊断, 准确性
摘要:目的 探讨无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响.方法 回顾性分析2012年10月~2015年12月我院收治2289例孕产妇的临床资料,所有孕产妇于产前进行唐氏筛查,并采用基因扫描技术检测胎儿有核红细胞,以分娩后实际结果为对照,统计分析所有新生儿唐氏综合征发生及不同方法的诊断效能情况.结果 本次研究中,新生儿发生唐氏综合征43例,发生率为1.88%,血清学检查诊断唐氏综合征的敏感性、特异性、准确性分别为76.74%、97.77%、97.12%,基因检测诊断的敏感性、特异性、准确性分别为95.35%、98.81%、98.70%,前者明显低于后者,有显著性差异(P<0.05).结论 无创产前基因检测可有效提高新生儿唐氏综合征产前诊断的准确性,可作为该疾病重要的诊断方法,且可为临床指导治疗提供科学的依据,值得临床作进一步推广.
现代诊断与治疗杂志相关文献
  • 苯溴马隆治疗高尿酸血症临床疗效观察

    目的 观察苯溴马隆治疗高尿酸血症的临床疗效及安全性.方法 将本院2012~2013年收治的100例高尿酸血症患者,随机分为对照组和治疗组各50例.对照组给予低嘌呤饮食治疗,治疗组在对照组的基础上加用苯溴马隆治疗.4个星期后测定血尿酸含量和相关指标,观察临床疗效及不良反应等情况.结果 治疗组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后治疗组的肌酐、尿素氮、微量白蛋白尿、血尿酸水平改善优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组均未见明显不良反应.结论 苯溴马隆对高尿酸血症有较好的治疗作用,且不反应少.

    作者:张锦飞 刊期: 2017年第10期

  • 动脉溶栓联合介入方法治疗老年急性脑血管闭塞患者临床研究

    探究动脉溶栓联合介入方法治疗老年急性脑血管闭塞患者临床疗效.选取2014年7月~2016年3月我院收治的88例老年急性脑血管闭塞患者,均采用微导丝、微导管机械碎栓、Solitaire支架取栓联合动脉注射重组人组织型纤溶酶原激活物(rt-PA)进行治疗,治疗后检测闭塞再通情况,并采用NIHSS(美国国立卫生研究院卒中量表)及ADL(生活质量量表)评估两组治疗前后神经功能及生活质量改善情况.大脑中动脉主干闭塞再通率(97.44%)和大脑前动脉闭塞患者再通率(93.75%)显著高于椎基底动脉主干闭塞患者再通率(72.2%)、颈内动脉末端分叉处闭塞再通率(66.67%),差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后本组患者NIHSS及ADL评分均较治疗前显著改善,差异具有统计学意义(P<0.05).动脉溶栓联合介入方法治疗对有效治疗不同老年急性脑血管闭塞具有重要意义,尤其对大脑中动脉主干闭塞及大脑前动脉闭塞患者具有显著再通效果,可有效改善患者神经功能及日常生活能力.

    作者:王林 刊期: 2017年第10期

  • 显微镜辅助下经鼻蝶窦入路垂体瘤切除术治疗垂体瘤临床效果观察

    探究显微镜辅助下经鼻蝶窦入路垂体瘤切除术治疗垂体瘤临床效果.选择2014年4月~2016年8月我科96例垂体瘤患者,依据手术方案不同分组,对照组42例,观察组54例.对照组实施经口唇下-鼻中隔-蝶窦垂体瘤切除术治疗,观察组采取显微镜辅助下经鼻蝶窦入路垂体瘤切除术治疗,对比两组临床疗效并观察生长激素(GH)与泌乳素(PRL)水平.观察组手术用时、住院时间较对照组缩短,术中出血量较对照组减少,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后GH、PRL水平均较对照组降低,差异具有统计学意义(P<0.05).对垂体瘤患者应用显微镜辅助下经鼻蝶窦入路垂体瘤切除术治疗效果显著,手术创伤小、恢复快,其能有效降低生长激素与泌乳素水平.

    作者:李恩;朱永辉 刊期: 2017年第10期

  • 老年肠癌手术麻醉深度对患者应激反应的影响

    探讨不同麻醉深度对老年肠癌手术患者应激反应的影响.选择2014年1月~2015年12月在我院手术治疗的老年肠癌患者120例的临床资料进行回顾性分析.根据麻醉深度分为3组.D0组40例,D2组40例,E1组40例,分别维持麻醉深度为D0、D2期E1组.于麻醉前、手术毕、术后1天采集静脉血5ml,离心后取上清,检测血浆ACTH、Cor、ET-1浓度.E1组手术毕及术后1天ACTH、ET-1显著低于D0组及D2组,差异有统计学意义(P<0.05).在气腹后、手术结束时D2组心率、平均动脉压于D0组及E1组均有显著差异(P<0.05).老年肠癌手术患者麻醉深度控制在E1能够有效抑制患者的应激反应.

    作者:刘建 刊期: 2017年第10期

  • 唑吡坦联合生物反馈对失眠症患者睡眠质量和心理健康水平疗效的影响

    探讨唑吡坦联合生物反馈对失眠症患者睡眠质量和心理健康水平疗效的影响.2015年6月~2016年6月选择失眠症患者60例为研究对象,随机分为研究组和对照组各30例.对照组给予唑吡坦口服治疗,研究组在此基础上给予生物反馈治疗.比较治疗前后两组睡眠质量及心理健康水平评分.两组治疗后睡眠质量评分及心理健康评分均较治疗前显著改善,差异有统计学意义(P<0.05);研究组治疗后睡眠质量及心理健康评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).唑吡坦联合生物反馈对失眠症患者能显著改善患者睡眠质量及心理健康水平.

    作者:张峰菊;王晓雪;刘欣欣 刊期: 2017年第10期

  • B超引导经皮肝穿刺置管引流治疗肝囊肿50例效果探析

    探析B超引导经皮肝穿刺置管引流治疗肝囊肿的效果.将本院2015年9月~2016年9月期间收治的50例肝囊肿患者计算机随机分成两组,25例/组.观察组行B超引导经皮肝穿刺置管引流术,对照组行腹腔镜手术.对比两组的治疗总有效率、复发率、手术时长、术后至下床活动时间以及住院天数.结果两组患者的治疗总有效率和复发率对比无统计学意义,但观察组患者的手术时长、术后至首次下床活动时间及住院天数均优于对照组患者(P<0.05).B超引导经皮肝穿刺置管引流治疗肝囊肿具有较好的疗效,应用价值较高.

    作者:谢丹虹;陈廷财;生帆 刊期: 2017年第10期

  • 血液净化治疗急性肾衰竭的临床疗效观察

    观察急性肾衰竭行血液净化治疗的临床疗效.2013年2月至2016年6月,67例急性肾衰竭患者随机分为两组,对照组31例患者行调节水盐和酸碱平衡、控制感染等一般治疗,观察组36例患者在一般治疗的基础上行血液净化治疗,记录并对比两组治疗前后血肌酐、尿素氮及出院时临床疗效.血肌酐、尿素氮,两组治疗前相当(P>0.05),观察组治疗后优于本组治疗前及同期对照组(P<0.05);观察组显效率、总有效率分别为69.44%、91.67%,高于对照组的29.03%、67.74%(P<0.05).血液净化是急性肾衰竭较为有效的治疗方式,可考虑推广运用.

    作者:李中 刊期: 2017年第10期

  • 持续皮下胰岛素输注强化治疗糖尿病高血糖的效果观察

    探讨持续皮下胰岛素输注强化治疗糖尿病高血糖的效果.选取2012年2月~2016年4月我院收治的100例糖尿病高血糖患者.随机分为观察组和对照组各50例.对照组采用常规皮下多次胰岛素注射治疗,观察组实施持续皮下胰岛素输注强化治疗.比较两组患者治疗后β细胞功能各指标情况、血糖变异系数、空腹血糖及餐后2h血糖.观察组治疗后β细胞功能各指标情况显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组血糖变异系数显著低于对照组(P<0.05).两组治疗前后空腹血糖与餐后2h血糖情况比较,差异无统计学意义(P>0.05).持续皮下胰岛素输注强化治疗糖尿病高血糖的效果显著,安全性较高,值得临床推广.

    作者:曹敏;罗婉莹 刊期: 2017年第10期

  • 延续性护理应用于青光眼患者的护理效果

    对青光眼患者予以延续性护理所产生的效果进行观察.任意选取82例从2014年5月~2015年5月于我院诊疗的青光眼患者,并将其平均分为两组,分别为传统组与辨别组,每组各41例.给予传统组患者进行常规护理,对辨别组患者则在前者的基础上辅以延续性护理.将两组患者的护理效果进行记录并对比.两组患者在经过相应性的护理后,其中,传统组患者好评13例,中评17例,差评11例,总优评率为73.17%;辨别组好评20例,中评21例,无差评病例,总优评率为100.00%,后者好感度显然远大于前者,且两者存在统计学差异(P<0.05).辨别组患者的抑郁度评分均在正常范围内优于传统组患者,且两者差距具有统计学意义(P<0.05).在对青光眼患者的护理中,采用延续性护理可有效调节其不良情绪,增强患者的护理好感,值得临床借鉴.

    作者:吴凤琳 刊期: 2017年第10期

  • 不同术式治疗原发性闭角型青光眼合并白内障50例的回顾性分析

    不同术式治疗原发性闭角型青光眼合并白内障50例的回顾性分析.回顾性分析我院2014年4月~2015年4月50例(50眼)原发性闭角型青光眼合并白内障患者的临床资料,将患者抽签随机分为A组与B组,每组25例(25眼).A组给予单纯超声乳化白内障吸除联合人工晶体植入,B组在A组的基础上给予虹膜周边切除手术,比较两组视力改善情况、眼压、前房深度及并发症发生率.两组术后佳矫正视力较术前均有明显提高,有统计学意义(P<0.05);两组术后佳矫正视力比较无统计学意义(P>0.05).A组与B组术前、术后眼压及前房深度比较无统计学意义(P>0.05);A组与B组术后眼压分别为(14.19±1.20)mmHg、(14.76±1.34)mmHg,均低于术前,前房深度分别为(3.10±0.46)mm、(2.95±0.57)mm,均高于术前,有统计学意义(P<0.05).A组并发症发生率11.11%低于B组38.89%,有统计学意义(P<0.05).单纯超声乳化白内障吸除联合人工晶体植入与超声乳化联合虹膜周边切除术均可治疗原发性闭角型青光眼合并白内障,显著降低患者眼压及前房深度,改善视力,但单纯超声乳化并发症少,操作简便,临床应用效果更好.

    作者:周丽娟;赖铭莹;龚建华;许卫平;陈春 刊期: 2017年第10期

  • 多烯磷脂酰胆碱联合水飞蓟宾胶囊对酒精性脂肪肝患者肝功能的影响

    探讨多烯磷脂酰胆碱联合水飞蓟宾胶囊对酒精性脂肪肝患者肝功能的影响.选取2015年1月~2017年1月我院收治的60例酒精性脂肪肝患者作为研究对象,并随机分为对照组和研究组各30例.对照组患者给予多烯磷脂酰胆碱胶囊治疗,而研究组则在对照组患者的基础上联合水飞蓟宾胶囊治疗.研究组患者治疗的总有效率为90.00%,明显高于对照组的66.67%,两组差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者治疗后的ALT、AST、GGT和TBiL水平均明显低于对照组(P<0.05);研究组患者治疗后的TG和TC水平分别为均明显低于对照组(P<0.05).两组患者的不良反应率比较,差异无统计学意义(P>0.05).多烯磷脂酰胆碱联合水飞蓟宾胶囊治疗酒精性脂肪肝,可有效降低患者TG和TC水平,改善肝功能,疗效确切,不良反应小,值得应用于临床.

    作者:韦涛 刊期: 2017年第10期

  • 个性化心理护理在老年脑梗塞患者护理中的应用价值分析

    探析个性化心理护理在老年脑梗塞患者护理中的应用价值.选取2013年7月~2016年6月我院收治的老年脑卒中患者89例为研究对象,根据护理方法的不同将患者分为两组,实施常规护理的44例患者为常规组,在常规护理基础上实施个性化心理护理干预的45例患者为干预组.观察两组患者护理后治疗的依从性及心理健康水平.两组患者护理后的依从率明显高于护理前(P<0.05),且干预组患者护理后的依从率为84.45%,显著高于常规组护理后的65.91%(P<0.05);两组患者护理后躯体化、强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌意、恐怖、偏执和精神病性的评分均明显低于护理前(P<0.05),干预组患者护理后躯体化、强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌意、恐怖、偏执和精神病性的评分均显著低于常规组护理后的评分(P<0.05).老年脑梗塞患者护理中应用个性化心理护理可提高治疗依从性,改善患者的心理健康水平,是一种值得在临床上推广应用的护理模式.

    作者:袁平;李丽;陈启明 刊期: 2017年第10期

  • 胰岛素泵在糖尿病治疗中的疗效评价

    研究胰岛素泵在糖尿病治疗中的疗效.以我院2015年1月~2016年6月糖尿病患者50例随机分两组.常规组采用胰岛素常规皮下注射方法进行治疗,胰岛素泵组采用胰岛素泵进行治疗.比较两组患者糖尿病治疗总有效率;血糖达标时间、胰岛素平均用量、低血糖发生率;施行治疗前和施行治疗后患者血糖水平的差异.胰岛素泵组患者糖尿病治疗总有效率高于常规组(P<0.05);胰岛素泵组血糖达标时间、胰岛素平均用量、低血糖发生率低于常规组(P<0.05);施行治疗前两组血糖水平比较无显著差异(P>0.05);施行治疗后胰岛素泵组血糖水平改善幅度更大(P<0.05).胰岛素泵在糖尿病治疗中的疗效确切,可有效改善患者血糖水平,减少低血糖发生率,减少胰岛素用量,缩短血糖达标时间,值得推广应用.

    作者:李素燕;邱友燕 刊期: 2017年第10期

  • 孕晚期生殖道B族链球菌感染临床干预后对胎膜早破的影响

    选取2016年1月~2016年12月期间我院确诊治疗的孕晚期生殖道B族链球菌感染患者176例,依据是否接受治疗分为接受组和常规组,每组88例,常规组患者给予助产、引产等常规干预,接受组在此基础上于先兆临产后接受头孢唑啉治疗,统计分析所有患者的分娩方式、胎膜早破和新生儿感染情况.接受组患者阴道分娩率明显高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05);接受组患者胎膜早破、新生儿感染发生率明显低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05).头孢唑啉临床干预可有效减少孕晚期生殖道B族链球菌感染患者胎膜早破的发生,有利于提高阴道分娩率及避免新生儿感染的发生,值得临床作进一步推广.

    作者:古素芬;杨利;朱海城 刊期: 2017年第10期

  • 连续性血液净化治疗重症急性肾损伤的疗效及尿量对预后的影响

    研究重症急性肾损伤患者采用连续性血液净化(CBP)治疗的临床效果以及预后情况.临床纳入98例我院2014年6月~2016年6月期间收治的重症急性肾损伤患者作为研究对象,根据患者床位单双号分为两组各49例.其中49例患者给予常规血液透析(IHD)治疗作为IHD组,另49例患者采用连续性血液净化(CBP)治疗作为CBP组,观察两组患者肾功能水平、炎症因子水平以及并发症和死亡率情况.同时根据治疗前尿量进行分组,分为少尿组和非少尿组,观察两组预后情况.治疗前两组患者Scr、BUN水平无差异(P>0.05);治疗后CBP组患者Scr、BUN水平明显优于IHD组(P<0.05).治疗前两组患者IL-6、IL-10、TNF-α以及CRP水平无差异(P>0.05);治疗后CBP组患者IL-6、IL-10、TNF-α以及CRP水平明显低于IHD组(P<0.05).两组患者并发症包括导管栓塞、感染以及出血等,CBP并发症发生率和死亡率分别为12.24%、6.12%,与IHD组的14.29%、8.16%无差异(P>0.05).非少尿组患者肾功能恢复率高于少尿组,死亡率低于少尿组(P<0.05).连续性血液净化治疗对重症急性肾损伤患者具有良好效果,明显恢复患者肾功能,抑制炎症因子水平,安全性高,值得临床应用及推广.且尿量对患者预后存在较大影响,少尿患者预后更差.

    作者:张利云 刊期: 2017年第10期

  • 多模式镇痛在双侧人工全膝关节置换术患者的应用

    目的 分析研究多模式镇痛在双侧人工全膝关节置换术患者的应用效果,为减轻双侧人工全膝关节置换术患者术后疼痛感提供新的思路及理论支持.方法 抽取2013年6月~2015年12月我院接收的62例行双侧人工全膝关节置换术患者进行分组研究,随机分为观察组与对照组,各31例,对照组术后采用0.3ug/kg舒芬太尼自控静脉镇痛,观察组采用0.2ug/kg舒芬太尼复合双侧股神经单次阻滞,对比观察两组患者术后不同时间段静息时视觉模拟疼痛评分、膝关节功能训练时视觉模拟疼痛评分及不良反应发生情况.结果 观察组术后1d及术后2d RVAS、EVAS评分均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应总发生率为6.45%,对照组为25.81%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 在常规镇痛基础上,复合双侧股神经阻滞可有效减轻双侧人工全膝关节置换术患者术后疼痛,减少副作用的发生.

    作者:段艳丽 刊期: 2017年第10期

  • 腹腔镜小儿疝囊高位结扎术和开放式小切口手术治疗小儿疝的疗效观察

    目的 研究腹腔镜小儿疝囊高位结扎术和开放式小切口手术治疗小儿疝的疗效.方法 将2015年5月~2016年7月在我院接受治疗的小儿腹股沟疝患儿63例纳入到本次研究,根据手术方法不同将上述小儿腹股沟疝患儿分为2组,分别为观察组27例和对照组36例.对照组行开放式小切口手术治疗;观察组行腹腔镜小儿疝囊高位结扎术治疗.就两组患儿手术操作时间、切口长度、出血量、术后出院时间、愈合时间、疼痛评分、住院费用和疝囊残留积液等并发症发生率进行比较.结果 观察组疝囊残留积液等并发症发生率低于对照组,P<0.05.观察组患儿手术操作时间、出院时间、愈合时间明显短于对照组,疼痛评分明显低于对照组,住院费用均高于对照组,P<0.05.两组切口长度和出血量相似,P>0.05.结论 腹腔镜小儿疝囊高位结扎术和开放式小切口手术治疗小儿腹股沟疝均有一定效果,但相对来说,腹腔镜小儿疝囊高位结扎术效果更佳,可简化操作,创伤小,减少并发症,加速患儿术后恢复,减轻患儿痛苦,缩短愈合和住院时间,具有极高的临床应用价值,值得推广.

    作者:黄瑞旺;魏建彬;邓菩提 刊期: 2017年第10期

  • 甲状腺全切术和甲状腺次全切术治疗双侧结节性甲状腺肿的疗效对比分析

    目的 研究双侧结节性甲状腺肿患者采用甲状腺全切和甲状腺次全切除术的治疗效果.方法 临床纳入94例我院2014年4月~2015年4月收治的双侧结节性甲状腺肿患者,按入院顺序随机分为两组,各47例.其中47例患者采用甲状腺全切术进行治疗作为全切组;另47例患者采用甲状腺次全切除术进行治疗作为次全切组.观察两组患者手术情况、治疗效果以及并发症情况等.结果 两组患者手术时间、出血量、镇静剂使用量以及住院时间均无差异(P>0.05).全切组、次全切组治疗总有效率分别为93.62%、95.74%,两组患者无差异(P>0.05).全切组患者并发症发生率17.02%;次全切组患者并发症发生率4.26%,次全切组并发症明显低于全切组(P<0.05).结论 全切术及次全切术对双侧甲状腺肿患者治疗效果均较好,而次全切除术术后并发症更少,值得临床应用及推广.

    作者:李云 刊期: 2017年第10期

  • 七氟烷复合舒芬太尼用于腹腔镜胆囊切除术麻醉的效果探讨

    研究并探讨七氟烷复合舒芬太尼用于腹腔镜胆囊切除术麻醉的效果.选取2014年1月~2016年10月期间我院收治的100例腹腔镜胆囊切除术患者作为本次研究对象,采取单盲随机分组法将100例患者随机分为两组,每组50例,对照组患者采用舒芬太尼联合丙泊酚麻醉,观察组患者采用舒芬太尼联合七氟烷吸入麻醉,比较两组患者血流动力学指标、术后苏醒情况以及术后不良反应发生率.观察组麻醉后的心率、平均动脉压较麻醉前未明显增高(P>0.05),而对照组麻醉后的心率、平均动脉压明显增高(P<0.05);观察组的自主呼吸恢复时间、睁眼时间、拔管时间相比于对照组均明显缩短(P<0.05);手术结束后,观察组的不良反应发生率远低于对照组(P<0.05).在腹腔镜胆囊切除术中实施七氟烷与舒芬太尼复合麻醉的麻醉显著,且术后意识恢复较快,兼具安全性.

    作者:邓华军;王广有;臧凤艳;肖仙丰;赵悦 刊期: 2017年第10期

  • 小儿日间连台手术衔接效率的影响因素分析及改进措施

    收集并分析小儿日间手术每一次接台手术周转周期中各环节所占时间比例及影响小儿日间手术连台衔接效率的因素.采用精益六西格玛管理方法,提出整改措施及监控整改流程.整改3个月后,通过与整改前的对比,评估改进措施的效果.整改前小儿日间手术平均接台时间为50.4±8.1min,流程能力指数为0.90±0.26;改进后平均手术接台时间为32.5±5.4min,流程能力指数1.37±0.38.手术台日均手术量增加,手术周转时间缩短.在确保小儿日间手术安全的前提下,进一步提高流程的稳定性,充分利用日间手术室资源,可实现小儿日间手术室高效、安全运转.

    作者:罗雁平;张兰梅;陆燕弟;任杰平 刊期: 2017年第10期

现代诊断与治疗杂志

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主管:南昌市卫生局

主办:南昌市医学会 南昌市医学科学研究所