学术投稿

先天性外胚层发育不良症误诊为高热惊厥1例

晁明霞

关键词:先天性, 外胚层发育不良症, 误诊, 皮脂腺, 皮肤附件, 遗传性疾病, 现报告如下, 色素沉着, 毛发, 角化过度, 汗腺, 发育异常, 牙齿, 缺氧, 黏液, 结构, 患儿, 高热, 分布, 抽搐
摘要:先天性外胚层发育不良症是一种遗传性疾病[1],其病因是由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附件(汗腺、皮脂腺、毛发等)发育异常,从而导致出生后皮肤角化过度、色素沉着、汗腺、皮脂腺、黏液腺等发育不良,以及毛发结构和分布异常,牙齿发育不良,部分患儿因高热而出现严重缺氧、抽搐.笔者遇及1例.现报告如下:
江西医药杂志相关文献
  • 股骨颈骨折治疗体会

    1996年以来,我科对183例股骨颈患者采用闭合复位加螺纹针或中空加压螺纹钉内固定,效果良好.报告如下:

    作者:徐江文 刊期: 2004年第05期

  • 一种正畸粘结材料反复粘结托槽的剪切强度研究

    自从Buonocore于1955年介绍了酸蚀粘接技术以来,各种树脂与釉面得以结合,从而使该技术在口腔科各个领域中得到广泛应用[1].其中包括了直接粘贴正畸托槽这项技术的提出和临床应用.在这项技术的应用中,临床医师必须面对的一个问题就是托槽的脱落.因为托槽的脱落,正畸医师除了要完成繁重的正畸治疗,还要重新粘贴相当数量的脱落的托槽.本研究旨在评估反复粘贴正畸托槽后剪切强度的变化.

    作者:章利 刊期: 2004年第05期

  • 急性氯气中毒46例救治体会

    急性氯气中毒多由于突发氯气泄漏,致使患者在短时间内吸入高浓度氯气后,引发以呼吸系统损害为主的全身性疾病.本文就我院救治的46例急性氯气吸入性中毒患者的救治体会探讨急性氯气中毒的救治对策.

    作者:王和平;张维新;兰允重;王宜诚 刊期: 2004年第05期

  • P-gP、LRP在非小细胞肺癌中的表达及临床意义

    肿瘤细胞产生耐药性是多种耐药机制共同作用的结果,也是导致化疗失败的重要原因[1].本组实验应用免疫组织化学方法对48例非小细胞肺癌(NSCLC)组织进行观察,探讨P-糖蛋白(P-glycoprotein P-gP),肺耐药相关蛋白(1ung resistance re1ated protein,LRP)的表达与肺癌耐药性的关系.

    作者:王春福;刘翼军 刊期: 2004年第05期

  • 乳腺癌乳头及乳晕区浸润情况的临床病理观察

    目的对180例女性乳腺癌患者乳头及乳晕区浸润情况进行观察.方法采用整个乳头及乳晕区全部取材病检方法检出乳头及乳晕区浸润者29例,总阳性率16.1%,结果其中Ⅰ期乳腺癌受浸率6.9%,Ⅱ期12.6%,Ⅲ期30.4%.观察肿瘤期别、肿瘤位置、乳头大体表现等特征与乳头乳晕受累的密切关系.肿瘤期别与乳头乳晕受累成正比(P<0.05).肿瘤位置距头越近,乳头受累几率越大(P<0.01).乳头大体表现一旦异常,镜下多有浸润.结论严格掌握保留乳头乳晕的适应证条件.乳腺癌保留乳房成型术能更加安全.

    作者:黄传生;蔡勇;马行天;齐淑轶;高文 刊期: 2004年第05期

  • 不同剂量维生素D治疗婴儿手足搐搦症疗效观察

    维生素D缺乏婴儿手足搐搦症,多见于小于6个月婴儿,是临床上一种常见的疾病.我院儿科1996~1999年收治了62例患儿,补钙后,用不同剂量维生素D治疗,观察血钙变化、临床疗效及安全性.现报告如下:

    作者:樊丽 刊期: 2004年第05期

  • CT诊断婴幼儿外伤性脑梗塞2例

    1临床资料例1男,2岁,跌伤头部,当时无昏迷、失语,伤后1d,出现右侧下肢无力.查体:右下肢不能站立,囟门已闭,口角不歪斜,颈软,双下肢肌张力正常,右侧下肢肌力较左侧肌力差.

    作者:童子法 刊期: 2004年第05期

  • 国产厄贝沙坦和国产氨氯地平治疗高血压伴微量白蛋白尿的疗效观察

    在原发性高血压的病程中,靶器官受损是一个很重要的阶段,而尿微量白蛋白(MCA)的出现,则是肾实质出现损害的一个早期临床表现,有研究显示它对心血管事件具有预测价值,因而,降低尿微量白蛋白尿以延缓肾功能的损害,就成为治疗高血压的一个目标.我们在对合并有MCA的原发性高血压患者用国产厄贝沙坦和国产珞和喜治疗中,观察了对MCA降低的疗效,现报告如下:

    作者:谭翌 刊期: 2004年第05期

  • 癌症患者外周导入中心静脉置管致败血症4例报告

    外周导入中心静脉(PICC)置管是一类从肘窝静脉插入,且其末端位于上腔静脉远端的深静脉导管,具有操作简单、安全可靠等优点,既可减轻病人的痛苦,又可适当减轻护理人员的工作负担,现已逐渐用于临床.我科于1997年5月开始对368例肿瘤病人进行了PICC置管,实践证明该技术减少了化疗药物对局部的刺激,对浅表静脉起到了保护作用;然而,开始时,由于经验不足及其它因素,出现了4例导管相关性败血症.现将原因分析如下:

    作者:郑美清 刊期: 2004年第05期

  • 颅内和椎管内高血运性肿瘤术前栓塞术(附5例报告)

    颅内和椎管内高血运性肿瘤,尤其是大型、巨大型,术中大出血往往使肿瘤难以全切;而采用术前行肿瘤供血动脉栓塞术,能减少术中出血,为肿瘤全切创造了有利的条件.我科近几个月采用明胶海绵颗粒术前栓塞颅内高血运性肿瘤4例,椎管内1例,现报告如下:

    作者:曹文锋;古金海;桂淑珍 刊期: 2004年第05期

  • 黄芪注射液治疗病毒性心肌炎疗效观察

    近年,本院用黄芪注射液治疗病毒性心肌炎,效果显著.现报告如下:

    作者:史静;陈新;李洪双;战雪丽;王会芹 刊期: 2004年第05期

  • 烧伤创面应用辐照氟银猪皮252例报告

    正确的烧伤创面处理是防止侵袭性感染和各种并发症、提高治愈率的关键,而解决创面覆盖是创面早期处理的重要环节.近年我院应用江西医学院烧伤中心研究所研制的辐照氟银猪皮治疗各种不同深度(深度分类采用国际惯用的Ⅲ度四分法[1])烧伤(化学性、放射性烧伤暂无应用病例),患者痛苦小,临床疗效显著.现报告如下:

    作者:游世祥;杨晋杰;王晓君;谭建岗 刊期: 2004年第05期

  • 矽肺治疗药物的进展

    目前,对矽肺病的治疗尚缺乏可靠、特效的方法[1].矽肺已成为危害劳动者健康为严重的一种职业病,政府虽十分重视,但矽肺的发病率仍呈上升趋势,其造成的经济损失及身体危害被世人关注.本文仅就国内外有关矽肺的治疗药物综述如下.

    作者:戚京城;李玉虎 刊期: 2004年第05期

  • 乳房区段切除术中异丙酚与氯胺酮复合静脉麻醉佳搭配的研究

    现在随着体检的普遍展开,乳房肿块发现率越来越高,其中多数患者都需要或者要求手术治疗.以前此类病人很多是在局部麻醉下完成.由于局部麻醉实施过程本身对病人来说是-伤害性刺激,同时麻醉效果也不确切,就有必要找一个合适的麻醉方法来改善局麻的麻醉效果.我们通过对异丙酚和氯胺酮搭配复合静脉麻醉的临床研究以便能找到符合乳房区段切除手术特点佳配比方案.

    作者:骆晓攀;方俊标 刊期: 2004年第05期

  • 鼻内镜下泪囊鼻腔造口术造瘘口的改进(附40例报告)

    目的探讨鼻内镜下泪囊鼻腔造口术造瘘口处理方式的改进,分析影响手术疗效的因素及造瘘口形成的机理.方法选2000年8月~2003年9月收治的40例(45眼)慢性泪囊炎并/或鼻泪管堵塞患者.均行鼻内镜下泪囊鼻腔造口术,造瘘口采用EC耳脑胶粘合固定成形.结果40例(45眼)中,完全无溢泪44眼,成功率97.7%.结论改进后-EC耳脑胶吻合造瘘口的方法具有不损伤内眦韧带及泪泵机制,同时具有操作简单、患者痛苦小、成功率高、颜面部无瘢痕等优点,是治疗慢性泪囊炎切实有效的手术方法.

    作者:李育广;臧鹰;宋小平 刊期: 2004年第05期

  • 饮水疗法治疗晚期妊娠羊水过少的疗效分析

    目的探讨饮水疗法治疗羊水过少的临床效果.方法选择羊水过少的晚期妊娠100例,随机分为两组,均服用丹参片,研究组除日常饮水外,每天2h内饮水2L,对照组则日常饮水.测量研究组饮水前、饮水5d后和对照组大羊水池(AFV)、羊水指数(AFI)及血液流变学指标的变化.结果研究组饮水后AFV、AFI明显升高,与饮水前及对照组比较,差异均有显著性(P<0.01);饮水后血液粘滞度显著下降(P<0.01或P<0.05).结论饮水疗法治疗羊水过少简便有效.

    作者:张晓玲;刘淮;黄欧平 刊期: 2004年第05期

  • 腹腔镜胆囊切除术硬膜外麻醉40例报告

    腹腔镜胆囊切除术(LC),具有创伤少,康复快的特点.但由于需CO2人工气腹及头高脚低、左倾15度特殊体位,可影响病人的呼吸循环功能,国内外均选用气管内插管全麻方法.本文旨在从循环呼吸功能方面,评估硬膜外麻醉的可行性.

    作者:方俊标;骆晓攀;孙百祥;徐金龙 刊期: 2004年第05期

  • 新生儿高胆红素血症尿酶NAG、尿蛋白RBP测定及临床意义

    新生儿高胆红素血症是新生儿期的常见疾病,其对中枢神经系统的损害已经得到高度的重视,但对肾脏早期损害尚缺乏敏感指标.我院新生儿科通过测定新生儿高胆红素血症患儿尿酶N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性及尿视黄醇结合蛋白(RBP)含量,探讨高胆红素血症对肾功能的早期损害及临床意义,现报告如下.

    作者:胡新菊;谭丽兰;万建华;黄莉;胡锦辉 刊期: 2004年第05期

  • 1例脓肿性穿掘性慢性脓皮病病人的护理

    脓肿性穿掘性慢性脓皮病(PCAS)是一种少见的臀部慢性化脓性皮肤病,多发生于成人男性,损害为大小不等硬性结节,脓疡及瘘管在深部互相交通,可形成肥厚性瘢痕[1].我科于2003年8月收治1例此病病人,通过26d的治疗和护理,病情好转出院.现将护理报道如下:

    作者:章玉玲;杨美平 刊期: 2004年第05期

  • 老年高血压病与2型糖尿病对血脂的影响

    高血压病(EH)和2型糖尿病是老年人患冠心病的主要危险因素,均可导致血脂代谢紊乱.既往对老年单纯EH或老年单纯2型糖尿病引起脂质代谢紊乱的报道较多,但对两者合并时的血脂变化特点报道较少,为此,我们进行分组测定血脂水平并加以对比.

    作者:蔡升富;尹秋林 刊期: 2004年第05期

江西医药杂志

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