Turner综合征130例临床与细胞遗传学研究

哮喘儿童吸入糖皮质激素治疗回顾性分析

对哮喘患儿进行长期、持续、规范化治疗是提高哮喘综合管理水平的关键.我科哮喘学组自1996年1月起,遵循<全球哮喘防治创议>(Global Initiative for Asthma,GINA)[1]及1993年、1998年中华医学会儿科呼吸学组制定的哮喘防治指南[2,3],进行以糖皮质激素(glucose corticosteroid,GCS)吸入为主的治疗措施,现总结如下.

作者：邵洁；赵建琴；李云珠；俞善昌 刊期： 2003年第10期

罕见婴儿会阴疝1例报告

铅暴露儿童发生RRI可能与下列因素有关:①血铅升高引起血红蛋白合成障碍,抵抗力降低.②铅-钙拮抗、铅-锌拮抗、铅-铁拮抗,使体内钙、锌、铁元素缺乏,T、B细胞增殖分化障碍,IgG亚类缺陷,引起RRI发生[6].③铅升高引起胃肠功能紊乱,维生素吸收减少,维生素A、E和β胡萝卜素缺乏,影响免疫功能[7].④由呼吸道吸收的铅会对呼吸道局部产生慢性不良刺激,降低其局部防卫机能.

作者：王捍平；朱杨；葛莉 刊期： 2003年第10期

一代宗师高镜朗先生

作者： 刊期： 2003年第10期

血清胱蛋白酶C对评估儿童早期肾功能损害的临床意义

由于检测血清肌酐(Scr)来反映肾小球滤过功能(GFR)可受到多种因素的影响,故其敏感性和准确性较差.自Bokenkamp等报道血清胱蛋白酶C(CysC)作为检测儿科肾功能的指标,近来已越来越受到重视[1].为此,我院测定了236例肾脏疾病患儿血清CysC浓度并与Scr进行对照,其中17例患儿虽然Scr正常但血清CysC已有明显增高.因此本研究旨在探讨血清CysC对评估小儿早期肾功能损害的临床意义.

作者：方明俊；何威逊；朱光华；罗运九；张薇；田国力；董庆元 刊期： 2003年第10期

FK506治疗儿童不同病理类型肾病综合征临床观察

为研究FK506治疗儿童不同病理类型肾病综合征的临床疗效及意义,对12例患儿入院后逐渐减用激素,给予口服FK506,剂量0.1～0.15mg/(kg@d),疗程3～6月,并监测血浓度.结果12例患儿经FK506治疗2个月后,完全缓解8例(MCDN4例,MsPGN4例),部分缓解3例(MsPGN1例,MPGN1例,FSGS1例),总有效率91.67%,无效1例(MsPGN1例),显效时间为10～38d.治疗1个月后12例中有9例血清白蛋白升到正常,胆固醇、甘油三酯均有不同程度的下降,2个月后11例患儿生化指标恢复正常;FK506有效血浓度维持在5～12ng/ml;治疗过程中出现胃肠道症状3例,一过性尿肌酐增加2例,NAG轻微增加3例;2例患儿随访仅2例复发.提示用小剂量皮质激素与FK506联合使用,以及在FK506减量时加用作用较轻的免疫抑制剂维持,可起到巩固疗效、防止复发的作用.因此,FK506有可能成为治疗肾病综合征的有效方法.

作者：夏正坤；刘光陵；高远赋；樊忠民；伏洁；傅元凤；张连丰 刊期： 2003年第10期

长期吸入布地奈德对哮喘儿童骨密度影响

吸入糖皮质激素是目前维持哮喘疗效的重要治疗方法.长期全身应用激素不可避免引起骨代谢平衡失调,使人体多个部位含小梁结构骨的骨密度(BMD)降低,甚至导致骨质疏松.尽管吸入疗法已经大大减少了骨的副效应,但较大剂量吸入激素仍会抑制骨形成或增加骨吸收[1].为评价长期吸入激素治疗对哮喘儿童的骨质矿化的影响,我们监测了45例小剂量应用激素哮喘患儿的骨密度,现报告如下.

作者：谢庆玲；温志红；王风；黄忠；陈友华 刊期： 2003年第10期

新生儿早期血VitD水平变化及光疗对其影响

VitD是人体中一种主要的维生素,多数主张早产儿在生后2周开始补充VitD.但是有关围产期新生儿特别是早产儿血VitD水平的报道较少,我们对此进行研究,以期能对新生儿补充VitD提供一定的理论依据,并同时观察光疗对血清VitD水平的影响.

作者：王彬；沈月华 刊期： 2003年第10期

儿童痛风性肾病1例报告

儿童痛风少见,而以肾功能不全为首发表现、以后发现关节病变者则罕见,我院曾收治1例,现报告如下.

作者：周清；楚海峰；于嫦琴；马守菊 刊期： 2003年第10期

新生儿窒息后血清胆汁酸水平变化探讨

总胆汁酸(TBA)是胆固醇在肝脏分解代谢的产物,其生成和代谢与肝脏有十分密切的关系,血清中TBA水平是反映肝实质损伤的一个重要指标.现对89例窒息新生儿及25例对照组新生儿进行了TBA检测,以探讨窒息后新生儿血清TBA水平变化,兹报告如下.

作者：滕懿群；严霞 刊期： 2003年第10期

雷公藤多甙对肾病综合征患儿糖皮质激素受体的影响及其临床意义

雷公藤多甙(TWHF)是由雷公藤的根经过提取和反复精制而成,是雷公藤生药的有效成分,故比一般生药片剂、煎剂及酊剂更有效.它不仅对肾病大量蛋白尿有明显疗效,而且对长期使用肾上腺糖皮质激素(GC)疗效不好者同样有效.长期使用GC,疗效降低,可能与糖皮质激素受体(GCR)减少,GC与GCR结合下降有关.TWHF能使这类肾病患儿疗效增强,是否与TWHF增加了GCR的水平,使GC与GCR结合增加,增强了疗效有关?本研究采用放射配体结合分析法,通过测定使用TWHF前后肾病综合征患儿外周血单个核细胞GCR水平的变化,来分析TWHF与GC联合用药治疗肾病综合征的作用机理.

作者：周太光；王峥；夏彦；郭妍南 刊期： 2003年第10期

Turner综合征130例临床与细胞遗传学研究

为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断,确诊了Turner综合征130例,年龄17d～38岁,其中<1岁3例,占2.3%,1～12岁55例,占42.3%.身材矮小103/109例,占94.5%,成人身高平均为139cm.智能低下15/66例,占22.7%.发现和证实18种染色体核型以及部分少见特殊病例.提示Turner综合征以身材矮小为主要临床表现,婴幼儿以手足背水肿、蹼颈为特征,儿童期以矮小为就诊原因,成人以闭经、第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析为确诊的主要手段.各种类型的染色体核型,具有特征性的X染色体数目异常或结构异常,与临床有一定的相关性和指导意义.

作者：张静敏；王世雄；胡琴；李一峰 刊期： 2003年第10期

原发性肾小球疾病的免疫治疗进展

肾小球疾病是儿童常见的泌尿系统疾病之一,也是导致儿童慢性肾功能衰竭的主要病因.临床及实验研究证实,肾小球疾病的主要发病机制是免疫性炎症介导的病理损伤,包括全身性自身免疫性疾病所致的肾病变和肾脏本身特发性免疫损伤.后者即原发性肾小球疾病,其致病形式又可分为两大类,一是免疫复合物致病,二是循环或肾内特有的致病因子导致的损伤.因此,针对不同的损伤机制给予适当的免疫干预治疗是改善肾小球疾病预后的重要手段.现将通过影响原发性肾小球疾病免疫发病机制而发挥治疗作用的药物或方法的进展状况简述如下.

作者：李秋；李永柏 刊期： 2003年第10期

236例小儿肺炎支原体感染临床分析

感染性疾病中支原体致病率增高已成共识,其常年散发,病种多样,对各脏器的损害已越来越受到医师的关注.现收集我院1年中肺炎支原体IgM抗体阳性病儿的临床资料,对其感染的特点做一初步总结如下.

作者：秦雨春；杨丽萍；曲东；张悦；王静霞；王娅琳 刊期： 2003年第10期

155例法洛四联症缺氧发作诱因分析

法洛四联症(TOF)缺氧发作是影响TOF患儿生存质量的常见急症.其发作诱因和机制尚不十分清楚.现回顾性分析155例缺氧发作TOF患儿临床资料,探讨TOF缺氧发作的相关诱因和发生机制.

作者：朱月钮；王荣发；周爱卿 刊期： 2003年第10期

重组人生长激素对阿霉素肾病鼠骨代谢影响

为明确重组人生长激素能否有效治疗阿霉素肾病鼠骨病和生长障碍,将30只SD大鼠随机分为5组:正常对照组、阿霉素肾病鼠组(肾病组)、地塞米松治疗的阿霉素肾病鼠组(DXM组)、重组人生长激素治疗的阿霉素肾病鼠组(rhGH组)、地塞米松+重组人生长激素治疗的阿霉素肾病鼠组(DXM+rhGH组);测定各组的血清碱性磷酸酶、尿钙、尿磷、骨矿物质量、骨密度及鼻臀长的变化.结果显示,rhGH组的血清碱性磷酸酶水平明显高于其他4组,rhGH组和DXM+rhGH组活体椎骨骨矿物质的增长量及离体椎骨的骨密度明显高于肾病组和DXM组;而各组的24h尿钙、尿磷,全身骨的骨矿物质增长量,股骨、胫骨的骨密度,鼻臀长的增长量之间无明显差别.提示短期应用rhGH能有效治疗阿霉素肾病鼠骨病,但对其身长生长无显著影响.

作者：易著文；易晓岚；何小解；张星星；马祖祥；李志辉 刊期： 2003年第10期

儿童孤立性血尿肾脏病理变化与尿层粘连蛋白及Ⅳ型胶原关系研究

为探讨孤立性血尿患儿尿中Ⅳ型胶原(CL-Ⅳ)及层粘连蛋白(LN)水平的变化及与肾脏病理的关系,应用放射免疫分析法对50例正常儿童和进行肾穿刺病理活检的33例孤立性血尿患儿尿中CL-Ⅳ、LN进行检测.结果显示,孤立性血尿患儿尿中CL-Ⅳ、LN水平显著高于正常对照组(P<0.01);病理诊断为肾小球局灶节段性透明变性和硬化组尿中CL-Ⅳ、LN水平高于轻微病变组(P<0.01).提示孤立性血尿患儿尿中CL-Ⅳ、LN水平变化与肾小球轻微病变、肾小球局灶节段性透明变性和硬化等肾脏病理变化相关,能间接反映肾脏病理变化严重程度;检测尿CL-Ⅳ和LN水平对监测孤立性血尿患儿的病情变化、判断预后、指导治疗具有临床意义.

作者：陈敏怡；苏宛华；卫敏江；吴伟岚；陈难 刊期： 2003年第10期

中国Alport综合征临床特征

为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征,选取我院确诊为AS的患者77例(男55例,女22例),以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结;并对74/77例患者进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学检查;对34/77例进行肾穿刺活组织检查.结果显示AS在16岁以前发病占92%,其中10岁以前占68%;首发症状以血尿并蛋白尿多见,占93.5%的患者均有血尿,部分伴发作性肉眼血尿;85.7%的患者伴有蛋白尿,且达肾病水平蛋白尿者为31.8%;感音神经性耳聋的男性患者发病率较国外报道高(分别为68%和55%),而在女性患者却相对较低(7%和45%);眼部病变发生率与国外报道类似.肾活检组织光镜下的病理变化以轻度系膜增生性肾小球肾炎多见(18/29例,62.1%);常规免疫荧光学染色多为IgM沉积(9/24例);52例男性患者皮肤基底膜中α5(IV)链染色49例阴性,3例阳性,女性患者中21例呈间断阳性,1例呈阳性;绝大多数患者(70/77例)有血尿或终末期肾脏病家族史;60%患者属于青少年型AS,且男性患者在儿童期便可出现肾功能下降.提示我国AS有以下临床特征:起病多在16岁以前,尤以10岁以前居多;血尿伴蛋白尿为常见首发症状;蛋白尿的发生率高且较重;男性患者发生感音神经性耳聋的比例较高;发生终末期肾脏病早且预后差.

作者：王芳；丁洁；俞礼霞；杨霁云 刊期： 2003年第10期

火棉胶样婴儿2例报告

我院开设产科15年,共收治火棉胶样婴儿2例.例1:男,生后1h,因全身皮肤干燥、发红入院.

作者：安梅莲；闫瑜珍 刊期： 2003年第10期

静脉丙种球蛋白在新生儿缺氧缺血性脑病中应用

在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的发病机理中,过度的炎症反应和免疫系统功能异常可能参与了其病理过程,如部分细胞因子及免疫球蛋白水平异常等,是导致脑组织损伤的重要原因之一.静脉丙种球蛋白(IVIg)除含有主要成分IgG外,也含有少量的IgA、IgM及其他抗炎性因子,因此利用IVIg治疗HIE可能具有一定的可行性.现就HIE的免疫学变化及IVIg的治疗作用简述如下.

作者：陈琍；王军 刊期： 2003年第10期

幽门螺杆菌感染患儿血清TNF-α变化

幽门螺杆菌(HP)感染与慢性胃炎、消化性溃疡密切相关,HP感染可导致胃粘膜大量炎症因子浸润及免疫反应.已有报道HP感染患儿胃窦粘膜的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)明显高于HP阴性患儿及对照组.现对HP感染阳性及不同HP分型感染时血清TNF-α的变化及意义分析如下.

作者：林亚芬；王东明；龚敏宇；王芳；郭建新 刊期： 2003年第10期