学术投稿

遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道

薛宏艺

关键词:脊髓小脑变性, 家系
摘要:遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传[1]和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的 CAG 重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。我国以SCA3常见[2],表现为肌萎缩,肌阵挛,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩,形成凸眼。本文报道5例都是男性, SCA3基因检测异常,以行走不稳为主要表现的一个家系。
河北医药杂志相关文献
  • 深静脉导管相关性感染的病原学分析及预防措施

    目的:了解深静脉导管尖端病原菌的菌群分布及耐药性,对临床应用抗生素提供参考依据,及时分析深静脉导管相关性血流感染(CRBSI)的危险因素,以采取有效的预防措施。方法对2013至2014年住院患者的644例深静脉导管尖端标本进行普通细菌培养鉴定和药敏试验,并进行回顾性统计分析。结果从644例深静脉导管尖端标本中分离出166例阳性标本,阳性检出率为25.8%;其中革兰阳性菌60株占36.1%,以凝固酶阴性葡萄球菌39株为主占23.5%;革兰阴性杆菌79株占47.6%,以非发酵菌45株为主占27.1%;真菌27株占16.3%。革兰阳性球菌对万古霉素、利奈唑胺敏感性高;革兰阴性杆菌中肠杆菌属对亚胺培南、阿米卡星敏感性高,不动杆菌属耐药率均较高。结论临床放置深静脉导管应严格无菌操作,尽量减少置管时间,拔除的导管应根据需要进行培养及药敏分析,以指导临床医生及时调整所用抗菌药物,减少导管相关性血流感染的发生。

    作者:刘美清;马旭;袁慧;刘玉磊;宋扬;姚兴荣 刊期: 2016年第01期

  • 母乳喂养同伴指导对初产妇产前母乳喂养自我效能及产后母乳喂养情况的影响研究

    目的:探讨母乳喂养同伴指导对初产妇产前母乳喂养自我效能和产后母乳喂养情况的研究。方法选取94例孕28周初产妇,根据孕检顺序将其分为对照组和试验组,每组47例。对照组产前仅使用常规产妇健康教育,试验组在对照组基础上联合使用母乳喂养同伴指导。观察并比较2组初产妇产前母乳喂养自我效能和产后母乳喂养情况。结果试验组初产妇产前母乳喂养自我效能显著优于对照组,差异有统计学意义( t =5.983,P ﹤0.05);试验组产后纯母乳喂养率明显优于对照组,差异有统计学意义( P ﹤0.05);Logistic 回归分析表明母乳喂养自我效能对纯母乳喂养的影响为显著。结论母乳喂养同伴指导提升初产妇产前母乳喂养自我效能,同时提升产妇产后母乳喂养率,值得临床推广。

    作者:刘晓莉 刊期: 2016年第01期

  • 经尿道等离子电切术治疗不同体积前列腺增生的疗效观察

    目的:探讨经尿道等离子电切术(transurethral plasma kinetic resection of prostate,TUPKRP)治疗不同体积前列腺增生(BPH)的临床疗效。方法回顾性分析224例不同体积 BPH 的患者治疗的临床资料,其中前列腺体积60~80 ml 者126例为Ⅰ组,前列腺体积在80~120 ml 者为Ⅱ组98例;2组患者均给予 TUPKRP 治疗,比较2组患者的手术时间、术中出血量、切除前列腺质量、术后尿管留置时间、术后冲洗时间、术后住院时间的差异及术前、术后相关症状评分,术后有关并发症的差异。结果所有患者均成功实施手术,未发生电切综合征,Ⅰ组患者的手术时间明显较Ⅱ组患者短,切除前列腺质量较Ⅱ组患者小,差异有统计学意义( P ﹤0.05);但2组患者在术中出血量、术后尿管留置时间、术后冲洗时间及术后住院时间比较,差异无统计学意义( P ﹥0.05);2组患者术后在 IPSS、IPSS1、IPSS2较术前降低,3项指标术前、术后比较,差异有统计学意义( P ﹤0.05);2组患者术后比较,差异无统计学意义( P ﹥0.05);2组患者术后并发症发生率差异无统计学意义( P ﹥0.05)。结论 TUPKRP 治疗大体积的 BPH 患者,手术安全、有效、并发症少、预后恢复良好,与小体积 BPH 相当,值得推广。

    作者:张元飞 刊期: 2016年第01期

  • 右美托咪定联合地佐辛对开胸手术患者全身麻醉苏醒期躁动和炎性反应的影响

    目的:探讨右美托咪定联合地佐辛对开胸手术患者全身麻醉苏醒期躁动和炎性反应的影响。方法选取收治的行开胸手术患者120例,随机分为观察1组、观察2组、观察3组及对照组,每组30例。观察1组于麻醉诱导前15 min 按0.5μg/ kg 静脉注射右美托咪定,继续按0.4μg·kg -1·h -1静脉输注右美托咪定至开始关胸。观察2组于开始关胸时按0.1 mg/ kg 静脉注射地佐辛。观察3组为观察1组和观察2组的联合应用。对照组给予等容量0.9%氯化钠溶液。分别于麻醉诱导前15 min(T1)、开始缝皮时(T2)、拔管时(T3)、拔管后15 min(T4)4个时间节点抽血测定血浆 CRP、TNF-α及 IL-10水平。记录4组患者苏醒期躁动发生率及程度,采用 Ramsay 镇静评分评价镇静程度,记录用药不良反应。结果 T1时4组血浆 CRP、TNF-α、IL-10水平比较差异无统计学意义(P ﹥0.05);T2~ T4时3个观察组血浆 CRP、TNF-α水平均明显低于对照组,血浆 IL-10水平明显高于对照组,差异有统计学意义( P ﹤0.05);观察3组血浆 CRP、TNF-α水平均明显低于观察1组和观察2组,血浆 IL-10水平明显高于观察1组和观察2组,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。3个观察组的躁动发生率和躁动程度均明显低于对照组,Ramsay 评分明显高于对照组,差异有统计学意义( P ﹤0.05);观察3组的躁动发生率和躁动程度明显低于观察1组和观察2组,差异有统计学意义( P ﹤0.05);4组患者均无过度镇静、低血压、恶心呕吐、心动过缓、呼吸抑制等不良反应发生;对照组的高血压、心动过速发生率明显高于3个观察组,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。结论右美托咪定联合地佐辛可明显降低开胸手术患者全身麻醉苏醒期躁动发生率及躁动程度,作用机制可能与抑制炎性反应有关。

    作者:毛丙荣 刊期: 2016年第01期

  • 不同年龄段孕产妇的骨密度表现比较

    目的:通过不同年龄孕产妇骨密度的临床比较,为妊娠期母体骨质疏松及胎儿骨发育不足的预防提供参考性建议。方法选取2012年11月至2014年11月收治的184例健康孕产妇,依据患者年龄分布分为对照组(20~29岁,n =103)与观察组(30~39岁,n =81),分别采用超声骨密度仪对其开展桡骨远端骨密度测量。结果2组孕产妇骨密度异常情况比较差异无统计学意义( P ﹥0.05);观察组孕产妇 Z 值明显高于对照组( P ﹤0.05),其他骨密度检测指标比较差异无统计学意义( P ﹥0.05);孕早期中观察组的各项指标均显著高于对照组( P ﹤0.05),但孕中期与孕晚期组间比较差异无统计学意义( P ﹥0.05)。结论骨密度检测是预防孕产妇骨质疏松、保证胎儿骨发育的有效保障,临床针对低龄孕产妇的孕早期阶段需给予更全面的检测措施。

    作者:徐艳红 刊期: 2016年第01期

  • 短波自动视野检查在早期原发性开角型青光眼诊断中的应用

    目的:探讨短波自动视野检查(SWAP)在早期原发性开角型青光眼(POAG)中的应用价值。方法应用 HumphreyII 750i 电脑自动视野分析仪对正常组、早期 POAG 患者分别进行白白视野(WWP)、SWAP 检查,并对各组测得的平均偏差(MD)、图形标准偏差(PSD)、缺损点数(选择模式偏差概率图中 P ﹤0.05的异常点)进行比较和分析。结果早期 POAG 患者的 SWAP 检测的 MD、PSD 较 WWP 检测的数值大,缺损点数多,二者比较差异有统计学意义( P ﹤0.05)。早期 POAG 患者42只眼中 SWAP 检测阳性者38只眼,阳性率为90.48%;WWP 检测阳性者28只眼,阳性率为66.67%。结论在 POAG 的早期诊断中 SWAP 较 WWP 更敏感,检出的阳性率更高,SWAP 较 WWP 检出的视野缺损更深范围更大,甚至能够发现一些 WWP 所不能检测出的已受损的检测位点。

    作者:刘占芬;韩冬;张晓娜;张霞;田爱军 刊期: 2016年第01期

  • 系统性护理干预对晚期胃癌化疗患者自我效能与癌因性疲乏改善的意义

    目的:探讨系统性护理干预在消除晚期胃癌化疗患者癌因性疲乏、改善自我效能方面的价值。方法84例符合条件的晚期胃癌患者按照入院顺序号随机分为观察组和对照组,每组42例。对照组采用常规护理干预,观察组在常规护理干预基础上,进行系统性护理干预。比较2组出院前后癌因性疲乏感、自我效能和生活质量评分。结果观察组干预后癌因性疲乏总评分为(12.89±3.78)分,显著低于对照组的(38.12±10.45)分( t =12.254,P ﹤0.05)。观察组干预后自我效能、生理功能、生理职能、情感职能、社会功能、身体疼痛、活动、精神健康及总体健康评分分别为(50.92±12.47)分、(82.36±8.12)分、(79.36±5.48)分、(81.22±5.02)分、(82.36±4.96)分、(83.22±4.69)分、(81.79±3.77)分、(82.98±4.78)分、(83.04±4.69)分,均显著高于对照组( t =10.986、6.123、6.982、6.104、6.721、6.402、6.812、6.742、6.232,P ﹤0.05)。结论系统性护理干预有利于改善晚期胃癌患者自我效能和生活质量,消除癌因性疲乏,值得临床推广运用。

    作者:郭海萍;洪燕 刊期: 2016年第01期

  • P53、PCNA、C-erbB-2阳性率与肺癌预后的关系

    目的:考察 P53、PCNA、C-erbB-2阳性率与肺癌预后的相关。方法采用免疫组织化学染色法检测 P53、PCNA、C-erbB-2蛋白在134例肺癌中的阳性率,并分析三者与患者预后间的相关性。结果肺癌组织中 P53蛋白阳性率为40.3%,其阳性率与淋巴转移和生存期显著相关( P ﹤0.05或﹤0.01)。PCNA 蛋白阳性率为85.1%,其阳性率与组织学分型及吸烟史显著相关( P ﹤0.05或﹤0.01)。C-erbB-2蛋白阳性率为38.8%,其阳性率与组织学分型、淋巴结转移、吸烟史及生存期显著相关( P ﹤0.05或﹤0.01)。结论 P53、PCNA、C-erbB-2阳性表达在肺癌组织中较为常见,P53和 C-erbB-2与肺癌患者的预后显著相关。

    作者:朱国荣;卞杰 刊期: 2016年第01期

  • 综合性围术期护理对提高颌面外伤患者手术治疗的满意度分析

    目的:分析综合性围术期护理提高颌面外伤患者手术治疗的满意度。方法选取收治的颌面外伤患者80例,患者依据护理方法分为研究组和对照组,每组40例。对照组患者进行常规护理,研究组患者进行综合性围术期护理,然后对2组患者的疼痛程度、焦虑抑郁程度及护理满意度进行分析。结果护理前2组患者的 VAS 评分和 VDS 评分差异无统计学意义( P ﹥0.05),护理后研究组患者的 VAS 评分和 VDS 评分、SAS 评分和 SDS 评分均显著低于对照组( P ﹤0.05),研究组为满意度97.5%显著高于对照组的72.5%(29/40)( P ﹤0.05)。结论综合性围术期护理能够显著提高颌面外伤患者手术治疗护理满意度,同时有效缓解患者的疼痛程度及焦虑抑郁程度,值得在临床推广。

    作者:邱雪 刊期: 2016年第01期

  • 综合干预措施对恶性肿瘤患者生物治疗期间免疫功能的调节作用

    目的:探讨综合护理干预措施对进行生物治疗的恶性肿瘤患者免疫功能的影响。方法收集接受生物治疗的恶性肿瘤患者60例,随机分为观察组与对照组,每组30例。对照组给予常规护理,观察组在常规护理基础上给予综合护理干预,比较2组免疫功能指标检验结果。结果观察组患者治疗有效率90.0%,对照组患者治疗有效率66.7%,差异有统计学意义( P ﹤0.05);观察组与对照组患者治疗前后免疫功能比较差异均无统计学意义(P ﹥0.05);治疗后,观察组患者躯体功能、角色功能、情绪功能、社会功能、认知功能及总生活质量评分均显著高于对照组,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。结论综合护理干预措施能够显著改善患者症状,保证疾病的治疗与康复。

    作者:张倩;赵玉花 刊期: 2016年第01期

  • 遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道

    遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传[1]和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的 CAG 重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。我国以SCA3常见[2],表现为肌萎缩,肌阵挛,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩,形成凸眼。本文报道5例都是男性, SCA3基因检测异常,以行走不稳为主要表现的一个家系。

    作者:薛宏艺 刊期: 2016年第01期

  • Ⅰ类骨引导钻预备深度对微种植体稳定性的作用

    目的:Ⅰ类骨引导钻预备深度对微型种植体稳定性的影响。方法将48枚直径1.5 mm、长度6 mm的微型种植体植入在羊的下颌骨,以直径1.2 mm 引导钻预备1.5 mm、2 mm、3 mm、4 mm、5 mm、6 mm 的深度,旋入种植体时记录植入扭力值。用螺旋 CT 扫描骨块,测量植入位置皮质骨厚度及 CT 值,进行种植体拉出实验。结果植入扭力和拉出力值与引导钻预备深度关系密切。引导钻1.5 mm 预备深度时,种植体植入困难。引导钻预备深度在2 mm 时植入扭力较高( P ﹤0.05),预备深度3 mm、4 mm、5 mm 时植入扭力居中,三者间差异无统计学意义( P ﹥0.05),预备6 mm 时植入扭力明显低于其他组( P ﹤0.05)。拉出实验结果:预备深度2 mm 与3 mm 组间拉出力值差异无统计学意义(P ﹥0.05),力值高,预备深度4 mm 与5 mm 组间差异无统计学意义( P ﹥0.05),预备6 mm 组拉出力值低( P ﹤0.05)。结论Ⅰ类骨引导钻预备深度明显影响种植体稳定性,引导钻预备深度应透过皮质骨,但少于种植体螺纹长度的1~3 mm。

    作者:李金平;周冠军;郄会;李晨曦;芦琳;单丽华 刊期: 2016年第01期

  • 动脉血乳酸清除率及碱剩余检测对艾司洛尔联用米力农治疗感染性休克的预测价值分析

    目的:探讨动脉血乳酸清除率及碱剩余检测对艾司洛尔联用米力农治疗感染性休克的预测价值。方法选取收治的接受艾司洛尔联用米力农治疗的感染性休克患者81例,按照预后分为存活组及病死组,比较2组患者入院48 h 内动脉血乳酸清除率、碱剩余的差异。结果81例患者共存活49例,存活率60.5%;2组患者平均动脉压、心指数、体循环阻力指数及中心静脉压在治疗期间差异无统计学意义( P ﹥0.05),存活组治疗2 h 后心率显著降低、每搏指数显著上升( P ﹤0.05),与此同时病死组无明显变化( P ﹥0.05);存活组0 h 血乳酸浓度低于病死组,其碱剩余高于病死组( P ﹤0.05),治疗过程中存活组、病死组血乳酸浓度均逐渐下降,存活组下降程度更为明显(P ﹤0.05),且存活组乳酸清除率均显著高于病死组( P ﹤0.05),存活组碱剩余持续上升,而病死组碱剩余在上升24 h 后迅速下降。结论感染性休克患者往往出现明显的动脉血乳酸水平上升、碱剩余下降等代谢性酸中毒状态,艾司洛尔联用米力农能够在一定程度上缓解上述状态;而对动脉血乳酸清除率和碱剩余的定时检测有助于对患者预后的预测,对指导治疗方案具有积极意义。

    作者:王明强;张思森 刊期: 2016年第01期

  • 高压氧后处理对大鼠皮瓣缺血再灌注损伤炎性反应的影响

    目的:研究高压氧(HBO)后处理对大鼠皮瓣缺血再灌注损伤炎性反应的影响。方法36只雄性 SD大鼠按数字表法随机分为假手术组(SH 组)、缺血再灌注组(IR 组)、高压氧后处理组(HBO ﹢ IR 组),每组12只。麻醉后在大鼠腹部形成以右侧腹壁下浅动脉为蒂的扩大腹部皮瓣,IR 组及 HBO ﹢ IR 组皮瓣用显微血管夹阻断血供3 h后恢复血供。术后12 h 开始给予相应压力的 HBO 后处理,2次/ d,连续7次,每次1 h,2次之间间隔10 h。其他2组处于常压空气中。术后第8天处死大鼠,沿皮瓣血管轴在皮瓣中段取材。HE 染色观察组织炎症浸润,RT-PCR 法测定组织 ICAM-1、MMP-9的表达。结果 HE 染色显示:相同取材部位 HBO ﹢ IR 组皮瓣组织炎性细胞浸润较 IR 组轻。与 IR 组相比,HBO ﹢ IR 组 ICAM-1、MMP-9明显降低,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。结论 HBO 后处理可通过抑制ICAM-1、MMP-9表达,减轻移植术后缺血再灌注损伤造成的炎性反应,提高皮瓣成活率。

    作者:程行健;张川 刊期: 2016年第01期

  • 《河北医药》杂志第六届编辑委员会名单

    作者: 刊期: 2016年第01期

  • 医院麻醉药品临床应用相关分析与研究

    目的:研究医院麻醉药品的临床应用情况并进行相关性的分析。方法采用回顾性分析的方法,对医院2010至2012年,麻醉药品的应用情况进行调查分析。包括麻醉药品用量、麻醉药品应用频度(DDDs)及排序,限定日剂量(DDD)为测定药物的利用单位。结果2010至2012年,大部分麻醉药品应用量有上升的趋势,哌替啶注射液的应用量有下降的趋势。医院麻醉药品应用频度(DDDs)排序依次为,第一位是芬太尼注射液,总用量为6376 mg;第二位是吗啡注射液,总用量为3301 mg;第三位是吗啡缓释片,总用量为2926 mg;第四位是芬太尼贴,总用量为353 mg;第五位是哌替啶注射液,总用量为1915 mg;第六位是可待因片,总用量为331 mg。结论医院麻醉药品的应用情况,符合麻醉药品管理条例以及相关处方管理规定。麻醉药物的用量方面基本合理,对于哌替啶注射液的用量仍然应该控制;同时需加强对麻醉药物的管理和控制,让麻醉药品在临床的应用方面,更加安全可靠。

    作者:芮昌松 刊期: 2016年第01期

  • 重症监护促进脑梗死患者生活质量和运动功能的效果

    目的:探讨重症监护护理促进脑梗死患者生活质量和运动功能的效果。方法神经内科重症监护室(NICU)收治的急性脑梗死患者中,抽样选取88例并随机均分为2组,其中44例采用传统常规护理(对照组),另外44例采用重症监护护理(试验组)。出院3个月后,随访比较2组患者生活质量和运动功能的康复情况。结果出院3个月后,试验组患者的生活质量评分、运动功能评分明显优于对照组,差异有统计学意义( P ﹤0.05或﹤0.01)。结论采用有针对性的护理措施对脑梗死患者全面实施重症监护护理,有利于患者生活质量及运动功能的恢复,康复效果显著,值得临床推广应用。

    作者:王敏 刊期: 2016年第01期

  • 《河北医药》杂志稿约

    作者: 刊期: 2016年第01期

  • 新疆地区皮肤肿瘤发病情况调查分析

    目的:回顾性分析新疆地区皮肤肿瘤的发病情况,探索其与年龄、发病部位、良恶性分类等临床特征的相关性。方法纳入近十年收治的皮肤肿瘤患者192例,完善相关临床资料。结果10年间皮肤肿瘤的患者例数呈升高趋势,其中以恶性皮肤肿瘤增长趋势明显。2005至2009年,确诊皮肤肿瘤患者62例,其中皮肤恶性肿瘤31例;2010至2014年,确诊皮肤肿瘤患者130例,其中皮肤恶性肿瘤80例,后5年年患病例数多于前5年患病总例数,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。本病的发病年龄与发病人数之间存在曲线相关关系( F =6.193,P =0.035),方程为y =-1.903x2﹢22.593x;患者从0~60岁呈升高趋势,60岁以上人数呈下降趋势,其中以51~60岁以及61~70岁为患病高峰。4种类型的皮肤肿瘤均可见于全身各处,以头面部为主,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。结论新疆地区皮肤肿瘤的患病率及良恶性分类与发病年龄,患病部位密切相关,对早期诊断具有一定价值。

    作者:种玲玲;袁永革;徐益明 刊期: 2016年第01期

  • 阿加曲班和依达拉奉联合应用治疗急性脑梗死的临床研究

    目的:探讨急性脑梗死治疗过程中依达拉奉单独应用及同阿加曲班联合应用两种治疗方式的疗效。方法112例急性脑梗死患者随机分为联合组及单独应用依达拉奉的对照组,每组56例。患者且均进行常规治疗,联合组在对照组基础上加用阿加曲班。比较治疗前后2组患者神经功能病损情况、血清中超敏 C-反应蛋白(hs-CRP)水平、日常活动能力以及疗效。结果联合组各项疗效评估指标均较对照组具有更好改善,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。结论阿加曲班可有效地改善急性脑梗死患者神经功能,联合应用依达拉奉起到更好的协同作用,具有较高的临床应用价值。

    作者:牛忠江;尹运佳;吕秀玉;李文娣;张雪凤 刊期: 2016年第01期

河北医药杂志

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主管:河北省卫生和计划生育委员会

主办:河北省医学情报研究所