肝豆状核变性误诊13例

赵青云

关键词：肝豆状核变性, 常染色体隐性遗传, 铜代谢, 误诊

摘要：肝豆状核变性又称Wilson病,是常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起,男女比例约为2～5:1,多见于儿童,临床表现多样,误诊率高.我院自1998年1月～2000年12月收治的肝豆状核变性误诊13例,现分析如下.

中华实用儿科临床杂志相关文献

男性单纯性肥胖患儿性发育的变化

目的探讨男性单纯性肥胖患儿性发育的影响.方法检测42例8～14岁男性单纯性肥胖儿童睾丸容积、阴茎横径及长度、血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、睾酮(TTT)、泌乳素(PRL)、皮质醇(Cortisol)并与正常对照组比较.结果患儿睾丸容积、阴茎大小及长度,血清FSH、LH、TTT均低于正常对照组,并与其肥胖程度呈负相关.PRL、E2、Cortisol均高于正常对照组,且与其肥胖程度呈正相关.结论男性单纯性肥胖儿童具有性发育不良倾向.

作者：孟国柱；李正秋；曾志伟；郑素萍刊期： 2003年第03期
药物性心肌病1例

患儿,女,6岁,因确诊白血病0.5年要求化疗入院.患儿于0.5年前因呕血在我科住院确诊急性白血病(M3b型),当时查染色体未见异常,予维甲酸治疗一疗程后,予DA3-5方案(Ara-c 70 mg+DNR 10 mg),共4次化疗,复查骨髓提示缓解.既往曾在我科诊断二尖瓣脱垂症,查体:体温 36.5 ℃,脉搏147次/min,呼吸37次/min,血压120/70 mmHg,神清,轻度贫血貌,皮肤黏膜未见黄染、皮疹及皮下出血点,淋巴结不大,颈软,颈静脉无怒张,两肺呼吸音粗,无罗音,心率147次/min,律齐,可闻及奔马律,无早搏及杂音,腹稍胀,肝肋下4 cm,脾左肋下2 cm,质中偏硬,腹水征(-),双下肢无水肿.

作者：刘德新刊期： 2003年第03期
细胞黏附分子CD44、CD62p与肾小球肾炎的关系

细胞黏附分子(CAMs)是一类介导细胞间及细胞与细胞外基质(ECM)黏附的糖蛋白.种类繁多,作用广泛.其中细胞表面糖蛋白(CD44)和P选择素(CD62p)是CAMs家族中的重要成员,近年来研究发现,二者表达与多种肾小球肾炎的发生、发展密切相关.

作者：王莉；汪翼刊期： 2003年第03期
免疫性血管炎致动脉粥样硬化的实验研究

目的探讨免疫性血管炎与动脉粥样硬化(AS)发生的关系.方法 4周龄日本大耳幼年家兔61只及4月龄成兔10只分为6组.用10 %牛血清清蛋白重复静脉注射诱发免疫性血管炎,并喂饲胆固醇饲料.A组:血管炎幼兔冠脉造影组27只;B组:正常成年兔冠脉造影对照组10只;C组:正常幼兔冠脉造影对照组10只;D组:血管炎加胆固醇喂饲组8只;E组:单纯胆固醇喂饲对照组8只;F组:基础喂饲对照组8只.实验满4周后A、B、C三组行冠状动脉造影;满12周后D、E、F三组分别取心脏做主动脉冠状动脉组织病理学检查.结果 A组中6只出现明显冠状动脉扩张,B组和C组冠脉无扩张.D组出现严重AS,表现为脂质斑块厚,隆起于内膜表面.E组仅出现轻度AS,表现为脂质斑块薄,且主要集中于主动脉根部.D组与E组比较,其脂质斑块面积百分比(PA)、冠状小动脉粥样硬化发生率(IA)和冠状动脉管腔狭窄程度(DS)均有显著性差异(P＜0.01).F组无AS改变.结论血清性免疫血管炎急性期可致部分幼兔冠状动脉扩张,并可显著加重胆固醇喂饲家兔AS形成.免疫性血管炎是AS和缺血性心脏病发生新的危险因素.

作者：康闽；韦卫中；王宏伟刊期： 2003年第03期
腹膜后巨大囊性淋巴管瘤1例

患儿,男,3个月,生后半月即发现腹部包块,生长迅速,以腹部肿物待查入院.患儿系第1胎,足月顺产,新法接生,按时预防接种,父母体健,否认家族性遗传性疾病.无疫区接触史.查体:腹部高度膨隆,腹壁静脉怒张.

作者：方三高；陈娟娟；向国喜刊期： 2003年第03期
流式细胞术动态观察系统性红斑狼疮患儿免疫功能的变化

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)患儿在活动期和非活动期外周血细胞免疫及免疫球蛋白的变化.方法检测23例SLE患儿活动期和非活动期及20例正常儿的外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白(Ig)的表达,淋巴细胞亚群用流式细胞仪定量检测.结果与非活动期及对照组比较,活动期SLE患儿CD+19、活化CD+3、CD+8、IgG、IgM的表达明显增高,CD+3、CD+4 、CD+(16+56)表达明显减少,CD+4/CD+8明显倒置(P＜0.05或P＜0.01).与对照组比较,非活动期SLE患儿CD+3表达明显减少、CD+4/CD+8明显倒置(P＜0.05).相关分析显示,SLE组IgG与CD+19呈正相关(r=0.39 P＜0.05).结论 SLE患儿存在淋巴细胞亚群紊乱和体液免疫功能亢进,以流式细胞术动态观察SLE患儿淋巴细胞亚群的变化,有助于判断SLE的免疫状态,对SLE的诊治和预后有一定意义.

作者：陈丽彬；方凤；蒋瑾瑾；雷红霞刊期： 2003年第03期
普米克令舒治疗肺炎105例

目的观察雾化吸入普米克令舒治疗肺炎的临床疗效.方法将213例肺炎随机分为治疗组105例及对照组108例.对照组予常规治疗.治疗组在常规治疗的基础上加用普米克令舒(布地奈德雾化混悬液)雾化吸入.观察两组呼吸恢复正常的时间、肺部罗音消失时间及住院天数,并行统计学对比.结果治疗组呼吸恢复正常时间、肺部罗音消失时间及住院天数分别为(4.60±1.28)d、(6.83±2.38)d、(7.20±2.39)d,而对照组分别为(5.35±1.77)d、(8.56±2.87)d、(8.30±3.03)d.两组各项观察指标对比有极显著差异(P＜0.001).结论普米克令舒雾化吸入佐治小儿肺炎,能较快改善患儿呼吸功能,肺部罗音消失更快,缩短患儿的住院天数.

作者：白剑鹏；华涛；许白叶；陈激文；刘思赵；林泽编刊期： 2003年第03期
西力欣致阴茎血管性水肿1例

患儿,男,38 d,因鼻塞、口吐白沫5 d入院.体检:体温37.2 ℃,呼吸38次/min,心率110次/min,体重6 kg,发育营养好;前囟1.5 cm×1.5 cm,平软;唇周微绀,无鼻扌扇及三凹征;咽轻度充血;双肺呼吸音粗,闻及中细湿罗音及少许痰鸣音;心律齐,心音有力,心前区闻及Ⅱ～Ⅲ/6级收缩期杂音,吹风样;腹平软,肝肋下1.5 cm,剑下1.5 cm,质软、缘锐,脾未扪及.

作者：方敏；李华强刊期： 2003年第03期
早产儿脑损伤和脑性瘫痪

随着NICU的发展,极低出生体重儿存活率大大提高,但神经发育后遗症并未成比例下降,其中10 %左右发生脑性瘫痪(CP),25 %～50 %表现为轻度神经发育障碍,不仅涉及运动,也涉及到认知和行为,从而引起学习障碍.

作者：邵肖梅刊期： 2003年第03期
儿童言语和语言障碍的临床研究

目的了解儿童言语和语言障碍的现状及治疗.方法运用采集病史、填写问卷、发育或智力检查、听力和言语语言测试等方法对儿童言语语言问题作出评估;运用行为矫正、言语语言治疗和家庭治疗三者结合的模式对儿童言语语言问题进行治疗.结果言语语言障碍病例占儿童保健初诊病人6.6 %.我国儿童言语语言障碍27.1 %错过临床佳的治疗时期.语言障碍、构音异常和口吃是儿童言语语言障碍门诊的三大问题.运用综合治疗模式治疗,40例均收到一定的临床疗效.结论言语和语言障碍应引起全社会的关注,多专业的协作治疗.

作者：赵晶；金星明刊期： 2003年第03期
儿童1型糖尿病的抗体检测及临床意义

目的了解胰岛细胞抗体(ICA)和谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)阳性率与患儿胰岛功能的关系,明确ICA和GADA检测对1型糖尿病的临床意义.方法儿童1型糖尿病31例均采用ELISA法测定GADA,间接免疫荧光法测定ICA,化学发光法测定血清C肽、胰岛素(DPC-IMMULITE机器).结果 ICA和GADA的阳性率分别为45.2 %和38.7 %,儿童1型糖尿病患者ICA阳性率高于GADA.抗体阳性患儿空腹和餐后C肽(0.99±0.36 ng/ml和2.10±0.99 ng/ml)及餐后胰岛素(11.53±7.11 μIU/ml)明显低于抗体阴性患儿空腹C肽(2.19±1.33)ng/ml,餐后C肽(6.18±3.91)ng/ml和餐后胰岛素(18.60±10.59)μIU/ml,P＜0.05.结论青少年糖尿病患者中ICA阳性率高于GADA.自身抗体阳性患儿胰岛功能明显低于阴性患儿,提示自身抗体阳性患儿胰岛功能损伤更明显.由于ICA、GADA两种抗体的阳性结果常不一致,联合检测可提高诊断率.

作者：吴迪；巩纯秀；朱逞；倪桂臣刊期： 2003年第03期
硫氮唑酮和前列腺素E1对先天性心脏病肺动脉高压患儿血管内皮细胞的影响

为探讨硫氮唑酮和前列腺素E1(PGE1)对先天性心脏病(先心病)肺动脉高压(PH)患儿血管内皮细胞的影响,寻求降低肺动脉压力的药物,我们对此进了研究,现报告如下.

作者：杨庆福；王晓寒；陈俭；刘慧；胡丰朝；谢国秀；王献民；张彦周刊期： 2003年第03期
噬血细胞综合征4例

我院2000年10月～2001年9月收治噬血细胞综合征4例,现报告如下.

作者：王友军刊期： 2003年第03期
针式腹腔镜治疗急性阑尾炎67例

2000年1月～2001年12月我院对67例小儿急性阑尾炎行腹腔镜手术,效果良好,现报告如下.

作者：呼兵；阮翊；杨运方刊期： 2003年第03期
普乐拜尔与利巴韦林治疗婴幼儿轮状病毒肠炎148例

我院于2000年11月～2001年1月在腹泻病流行期间,用口服微生态调节剂普乐拜尔片剂(吉林省威特集团生化药业有限责任公司,生产批号:021002)与利巴韦林片(病毒唑)(成都地奥九泓制药厂,生产批号:021001)联合治疗轮状病毒肠炎148例,并对患儿的粪便进行轮状病毒抗原(RV-Ag)跟踪检测,现报告如下.

作者：李亚娟刊期： 2003年第03期
发笑性癫(间)2例

例1,男,4岁,因发作性发笑2个月来诊.2个月前患儿被母亲斥责后关在门外,次日晨患儿突然无端做笑脸,同时伴顿足、下蹲动作、面色潮红及意识障碍,持续约1 min左右缓解.发作后感乏力、头晕,每天发作8～9次.发作前大多有先兆,先握住其母的手,随即开始发作.头部CT和常规脑电图检查正常,药物睡眠诱发脑电图示额区少量短暂高电位棘慢波发放,发作间歇期头部单光子发射电子计算机断层扫描(SPECT)显示左颞叶缺血性改变.

作者：姜冬春；张桂香刊期： 2003年第03期
三尖瓣闭锁的诊断与治疗

目的探讨三尖瓣闭锁的临床特点及治疗方法的选择.方法选取1999年9月～2002年7月收治的三尖瓣闭锁30例,全部病例均出现程度不同的青紫和心脏杂音,心电轴左偏18例,超声心动图均有三尖瓣闭锁的特殊征象,26例行心导管及心血管造影证实. 结果 6例行腔-肺吻合术,1例行肺动脉环扎术,9例行改良Fontan术.结论青紫、心脏杂音与心电轴左偏对三尖瓣闭锁的诊断有重要临床价值,心导管测定肺静脉楔入压估测肺动脉压力对外科进行Fontan手术有重要意义.

作者：许飞；高伟刊期： 2003年第03期
儿童颅内囊性病变的神经内镜手术治疗

目的探讨儿童颅内囊性病变的神经内镜微侵袭手术治疗.方法对6例小儿颅内囊性病变采用神经内镜手术,其中颅咽管并积水行囊壁大部切除+内镜下分流术、蛛网膜囊肿行囊壁部分切除+脑池交通术各2例;血管网织细胞瘤切除、畸胎瘤并积水行肿瘤部分切除+分流术各1例.结果 6例均痊愈出院.MRI复查囊腔消失,并脑积水缓解.结论神经内镜治疗小儿颅内囊性病变创伤小,手术简单、安全.

作者：高晋健；廖述才；陈淳；冯挝刊期： 2003年第03期
生物节律在中央-颞区棘波的小儿良性癫(间)单次择时服药的意义

目的探讨得理多睡前一次用药治疗具有中央-颞区棘波的小儿良性癫(间)(BCECTS)的疗效及与生物节律的关系.方法 47例BCECTS患儿随机分成两组,常规治疗组24例,得理多10～30 mg/(kg*d),分3次口服;择时治疗组23例,得理多5～10 mg/(kg*d),睡前一次口服.治疗随访3年.结果两组总有效率分别为92 %及87 %(P＞0.05),择时治疗组副作用少于常规治疗组.结论得理多择时治疗(睡前顿服)与常规治疗治疗BCECTS的疗效相近,生物节律可能呈现于BCECTS的睡眠发作中.得理多单次择时治疗的用量小,副作用少.

作者：吴小满；刘智胜刊期： 2003年第03期
误诊为肝炎的进行性肌营养不良症4例

我院肝炎病房1988～1997年收治4例进行性肌营养不良症患儿,均因丙氨酸转氨酶(ALT)升高就诊,误诊为肝炎,现报告如下.

作者：陈荷英；冯藏蕊刊期： 2003年第03期