学术投稿

遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

曹立军;毕建忠;李大年

关键词:遗传性特发性肌阵挛, 肌张力障碍, 显性遗传性疾病, 家族性, 发病率, 生物学研究, 专家学者, 诊断标准, 异常综合, 医学文献, 常染色体, 反应性, 运动, 乙醇, 收集, 人群, 男女, 命名, 临床, 继发
摘要:遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征(HMDS)是一种少见的运动异常综合征,为常染色体显性遗传性疾病.多在20岁前发病,发病比例男女相同,总的人群发病率未知.曾被命名为遗传性特发性肌阵挛、家族性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、乙醇反应性肌阵挛--肌张力障碍等.Mahloudjhi 和 Pikielny 1967年首次提出此病诊断标准迄今已达36年之久,但人们对此病了解甚少.近10年来,众多专家学者基于临床及分子生物学研究相继发表了一些新的见解.现收集近年来相关的国外医学文献作一综述.
临床神经病学杂志相关文献
  • β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

    目的研究β-纤维蛋白原基因启动子区域-455G/A基因变异与血浆纤维蛋白原水平及其与脑梗死的相关性.方法随机抽取住院的高血压脑梗死患者86例(脑梗死组)、高血压非脑梗死患者85例(高血压组)、门诊健康体检者90名(对照组)作为研究对象.β-纤维蛋白原基因启动子区域-455G/A的多态性分析采用多聚酶链反应加HaeⅢ内切酶检测目的基因片段(PCR-RFLP)法,血浆纤维蛋白原水平测定采用凝血酶原时间法.结果血浆纤维蛋白原水平脑梗死组(4.82±0.26)显著高于对照组(4.37±0.19)(P<0.01),而高血压组(4.50±0.20)较脑梗死组及对照组差异均无显著性(均P>0.05).脑梗死组A-455等位基因的分布频率较高血压组及对照组明显增高(均P<0.01).脑梗死组及高血压组中-455G/G基因型的血浆纤维蛋白原水平明显低于-455G/A+-455A/A的基因型(均P<0.05),而在对照组不同基因型的血浆纤维蛋白原水平则差异不明显.结论血浆纤维蛋白原水平受β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的影响,A-455等位基因是脑梗死的一个相对独立的危险因素.

    作者:董庆林;张晨 刊期: 2004年第03期

  • 全身型慢性乙醇中毒性肌病1例报告

    慢性乙醇中毒性肌病(CAM)国内较为少见,现将罕见类型的CAM1例报告如下.

    作者:王超;张琳 刊期: 2004年第03期

  • 溶栓合剂超早期颈内动脉溶栓的病理学实验研究

    目的探讨溶栓合剂的超早期颈内动脉溶栓疗效.方法采用改进的微栓子法建立大鼠局灶脑缺血模型,缺血后3 h颈内动脉逆向插管溶栓治疗.将模型鼠随机分为A、B、C 3组(A组为生理盐水对照组、B组为尿激酶治疗组、C组为溶栓合剂治疗组),分别在缺血后2 h、溶栓后2.5 h和23.5 h评定神经功能,溶栓后24 h取脑制备HE染色光镜标本及透射电镜标本观察病理学改变.结果 (1)A、B、C 3组的神经功能评分两两相比,给药前无显著差异,给药后C组与A组相比差异有显著性(P<0.05),B组与A组间差异无显著性;(2)A、B、C 3组的光镜病理学分级评分结果分别为(3.06±0.93)、(2.64±1.22)、(2.11±1.08),C组与A组相比差异有显著性(P<0.05);B组与A组相比差别无显著性.透射电镜观察,A组病变重,B组其次,C组轻.结论溶栓合剂能够改善大鼠脑缺血后的神经功能,减轻病理改变;尿激酶对神经功能及病理改变的影响无显著意义.

    作者:芮德源;陈立杰;金永华;朱雨岚;梁庆成;刘芳;赵晓和;李国毅;郑雅文 刊期: 2004年第03期

  • 神经梅毒8例临床分析

    目的探讨神经梅毒的临床表现、实验室检查、影像学特征、诊断、治疗及预后.方法回顾性分析8例神经梅毒患者的临床资料.结果本组男7例,女1例;年龄29~60岁.其中无症状神经梅毒、脑血管型神经梅毒及脑膜型神经梅毒各1例,麻痹性痴呆5例.血清及脑脊液快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)、梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)均(+).头颅MRI检查6例示脑膜增强,3例有脑梗死,5例有脑萎缩表现.经驱梅治疗后,2例痊愈,5例好转,1例死亡.结论神经梅毒多见于中年男性,误诊率高,及时正规的治疗是预后的关键.

    作者:詹奕红;鲁丛霞 刊期: 2004年第03期

  • 2003年欧洲卒中促进会对急性脑卒中处理的建议

    2003年由欧洲卒中促进会决策委员会和撰写委员会代表欧洲卒中协会、欧洲神经病学会和欧洲神经病学联盟共同起草了急性脑卒中处理的建议,现介绍如下,供同道参考.首先,在确定建议的可靠性问题上根据循证医学观点分以下4级.

    作者:包仕尧;周旭平 刊期: 2004年第03期

  • 特殊类型Wolfram综合征1例报告

    Wolfram综合征临床少见,国外至1987年仅报道102例,我国自1994年以来共报道9例,现将我们遇见的1例报告如下.

    作者:王立平;王宪灵 刊期: 2004年第03期

  • 儿童中枢神经系统感染时血清和脑脊液肿瘤坏死因子检测的临床意义

    目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)在儿童中枢神经系统感染中的意义.方法采用ELISA法分别对18例化脓性脑膜炎(化脑组)、23例病毒性脑炎(病脑组)患儿血清及脑脊液TNF水平进行检测,并与15例非神经系统感染的患儿作对照.结果化脑、病脑组血清和脑脊液TNF水平显著高于对照组(均P<0.01),而化脑组又明显高于病脑组(P<0.01);化脑组及病脑组血清和脑脊液的TNF水平显著正相关(r=0.864,P<0.01).化脑组脑脊液中TNF水平与中性粒细胞计数显著正相关(r=0.745,P<0.01),而与单核细胞计数、蛋白及糖定量无关.结论 TNF可能参与了儿童中枢神经系统感染的病理过程;脑脊液TNF水平可作为诊断化脑的一个参考指标.

    作者:黄晖;屠静芳 刊期: 2004年第03期

  • 高压氧综合治疗持续性植物状态的疗效观察与相关脑电图分析

    我院于2002年6月~2003年7月应用高压氧(HBO)综合治疗19例持续性植物状态(PVS)患者,现将其疗效及脑电图(EEG)变化分析如下.

    作者:许燕旦;王美霞;张志锁;丁素菊 刊期: 2004年第03期

  • 钙拮抗剂对大鼠缺血性脑损伤后Bcl-2和Bax基因表达的作用

    目的探讨大鼠实验性脑缺血后海马组织Bcl-2和Bax基因的表达及尼莫地平预处理对Bcl-2和Bax基因表达的影响.方法采用线栓法建立大鼠脑缺血模型;尼莫地平预处理;逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)法测定其海马组织中Bcl-2和Bax mRNA.结果大鼠大脑中动脉阻断(MCAO)后,海马组织Bcl-2和Bax基因均被诱导表达,Bcl-2表达量持续升高,而Bax表达量在脑缺血24 h达高峰,随后逐渐下降.在脑缺血后6 h和24 h,经尼莫地平预处理7 d的大鼠,海马组织Bcl-2基因的表达水平较未经预处理的大鼠明显上调,而Bax基因表达水平则较未经预处理的大鼠明显下调.结论钙拮抗剂尼莫地平能有效地调控大鼠缺血性脑损伤后海马组织Bcl-2和Bax基因表达的水平,为干预脑卒中后基因表达提供依据.

    作者:周瑞祥;刘昌勤;孙圣刚 刊期: 2004年第03期

  • 托呲酯不同起始剂量治疗枕神经痛的疗效观察

    目的观察托吡酯不同起始剂量治疗枕神经痛的疗效.方法由成都市5家医院神经内科组成协作组,将133例枕神经痛患者随机分为托吡酯A、B组(起始剂量分别为50 mg/d和25 mg/d)及卡马西平组.托吡酯A、B组在治疗后第2 d开始每天加25 mg,大剂量200 mg/d,卡马西平组为0.1 每日3次,共治疗3周.对3组患者每周进行自评、医评,并比较其疗效和不良反应.结果治疗第1周卡马西平组疗效优于托吡酯A、B组(均P<0.05),而A组疗效又优于B组(P<0.05),第2周和第3周3组间疗效无差异(均P>0.05).3组患者出现的不良反应轻,发生率亦无差异.结论用托吡酯治疗枕神经痛起始剂量50 mg/d比25 mg/d起效快,无严重不良反应.

    作者:杨友松;袁光固;袁强;陈春晖;高国勋;周斌;何进宇;孙红斌;郭富强;罗永杰;肖军;周波;代红源;饶萍;王孟琼;徐庆 刊期: 2004年第03期

  • 大剂量糖皮质激素致低血糖反应2例报告

    糖皮质激素常用于神经内科尤其是自身免疫系统疾病的治疗.其不良反应较常见,但尚未见治疗期出现低血糖反应的报道,现报告2例如下.

    作者:郭艳敏;刘晓华 刊期: 2004年第03期

  • 脑动静脉畸形合并动脉瘤18例临床分析

    目的探讨脑动静脉畸形(AVM)合并动脉瘤的诊断、分类、治疗和效果.方法对18例确诊脑AVM合并动脉瘤患者的临床资料进行分析.结果全组病例均经全脑数字减影血管造影(DSA)检查确诊.依据Redekop分类法:AVM团内型12例、血流相关型5例、与AVM无关型1例.全部病例均选择先栓塞或夹闭动脉瘤再治疗畸形血管团.术后10例复查DSA,8例示动脉瘤和畸形血管不再显影,2例示动脉瘤不显影但畸形血管残留少许.结论诊断脑AVM合并动脉瘤的金标准是DSA,治疗原则是先夹闭或栓塞动脉瘤,再栓塞、切除或γ-刀治疗AVM.

    作者:马骏;常义;刘宏毅;黄庆玖 刊期: 2004年第03期

  • 脑内胆碱能烟碱受体与认知功能的关系

    20世纪初的研究发现,乙酰胆碱受体对天然生物碱--毒蕈碱和烟碱的药理学反应特性不同.据此,分为毒蕈碱受体和烟碱受体.1980年后,随着分子生物学发展,认识到毒蕈碱受体和烟碱受体是由不同基因调控表达,分属于两类不同的受体家族.毒蕈碱受体属于G-蛋白偶联、由第2信使介导的受体家族;烟碱受体属于离子通道偶联的受体家族,其激活后主要通过对膜电位的调节而影响细胞功能活动.

    作者:李凤鹏;郑健 刊期: 2004年第03期

  • 近端肌强直性肌病与营养不良性肌强直的鉴别

    近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病.其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等,因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常,不同于营养不良性肌强直(DM).PROMM是一种良性疾病,几乎所有患者都没有明显的精神异常,早期死亡十分罕见.目前欧美国家相继报道相关病例,而亚洲却无此方面报道.我们复习文献,整理出PROMM和DM两病的主要不同点,以利于二者的鉴别.

    作者:于强;芦靖 刊期: 2004年第03期

  • 脑桥中央髓鞘溶解症误诊2例报告

    脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)是一种继发性脱髓鞘病,典型临床表现为四肢瘫痪、假性球麻痹、完全或不完全性闭锁综合征.临床少见,易误诊,现报告2例误诊病例如下.

    作者:李伟;张星虎 刊期: 2004年第03期

  • 无症状性脑梗死的危险因素和影像学特征

    目的探讨神经内科非脑卒中老年住院患者中无症状性脑梗死(SBI)的发生率、危险因素、影像学特征及其临床意义.方法神经内科非脑卒中老年住院患者260例均行CT或MRI检查,从年龄、影像学特征(病灶大小,部位、类型等)、危险因素等方面进行统计学分析.结果在神经内科非脑卒中老年住院患者中,SBI发生率为31.15%,有随年龄增长而上升的趋势;男性多于女性(1.79∶1);CT/MRI显示病灶直径多在0.3 cm~1.5 cm之间,95%为腔隙性脑梗死,71.6%分布于基底节区、内囊等;SBI患者伴发高血压病、糖尿病、缺血性心脏病、高脂血症、吸烟、动脉硬化等明显高于非SBI者(P<0.01).结论高龄、高血压病、糖尿病、缺血性心脏病、高脂血症、吸烟、动脉硬化均为SBI危险因素.影像学所见多为基底节区、内囊腔隙性梗死.

    作者:李晓颖 刊期: 2004年第03期

  • MPTP对褐鼠黑质纤连蛋白基因表达的影响

    目的研究腹腔注射1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)对褐鼠黑质纤连蛋白基因表达的影响,初步探讨其参与注射MPTP后的免疫机制.方法通过腹腔注射MPTP建立帕金森病(PD)褐鼠模型,采用逆转录(RT)-聚合酶链反应(PCR)方法研究纤连蛋白在黑质的表达情况.结果经MPTP腹腔注射后褐鼠模型出现典型PD症状,黑质酪氨酸羟化酶表达水平明显降低,黑质纤连蛋白基因表达明显上调.结论纤连蛋白在PD鼠黑质高表达可能促使T淋巴细胞透过血-脑屏障(BBB)进入脑组织,参与PD鼠的免疫反应.

    作者:王戈鹰;吕立夏;张小龙 刊期: 2004年第03期

  • 非高血压性自发性脑内血肿72例临床分析

    目的探讨非高血压性自发性脑内血肿(SICH)的病因、临床表现、影像学特点及治疗.方法回顾性分析72例SICH患者的临床资料.结果临床症状主要表现为头痛、呕吐、意识障碍、疒间性发作、偏身无力等.头颅CT扫描53例血肿呈高密度影,19例混杂密度影;数字减影血管造影(DSA)58例,其中动静脉畸形29例,动脉瘤4例,烟雾病3例,22例血管造影未见异常.手术治疗51例,术后死亡9例.内科治疗21例,死亡6例.结论 SICH的常见病因是血管畸形,DSA对明确病因极有帮助.手术是治疗SICH的主要方法,手术时要注意寻找隐匿性血管畸形.

    作者:肖泉;钟书;庞刚;唐秀文;刘若平;叶劲;蓝胜勇;曾敬初 刊期: 2004年第03期

  • 遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

    遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征(HMDS)是一种少见的运动异常综合征,为常染色体显性遗传性疾病.多在20岁前发病,发病比例男女相同,总的人群发病率未知.曾被命名为遗传性特发性肌阵挛、家族性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、乙醇反应性肌阵挛--肌张力障碍等.Mahloudjhi 和 Pikielny 1967年首次提出此病诊断标准迄今已达36年之久,但人们对此病了解甚少.近10年来,众多专家学者基于临床及分子生物学研究相继发表了一些新的见解.现收集近年来相关的国外医学文献作一综述.

    作者:曹立军;毕建忠;李大年 刊期: 2004年第03期

  • 中央轴空病3例报告

    中央轴空病是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病.现将我院收治的3例报告如下.

    作者:葛亮;张进;肖波;李静;张宁;胡珏 刊期: 2004年第03期

临床神经病学杂志

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主管:南京医科大学

主办:南京医科大学附属脑科医院