刘少正；张青；张庆
目的 分析胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查的应用与临床意义.方法 选取孕妇2 000例,其中964例作为研究对象,均采取常规产科检查(对照组)和胎儿系统超声检查(观察组),分析两种检查方法检查结果.结果 观察组共检测畸形28例,发生率为2.90％,严重畸形18例,单发畸形17例;产前诊断胎儿畸形平均孕周为(24±3.5)周,2例在11～14周,17例在15～ 27周,9例患者28周～临产,随着时间的推进,检出率呈现上升的趋势;胎儿系统超声诊断畸形主要包括神经系统畸形(29.6％)、消化系统畸形(14.8％)、泌尿系统畸形(18.5％)等,超声检查胎儿畸形类型主要包括神经管畸形、先天性心脏病畸形以及胎儿胸腹水等,胎儿系统超声检查漏诊率(20.0％)明显低于常规产科检查(46.5％),差异有统计学意义(P＜0.05);发现染色体异常病例3例,其中2例胎儿为21-三体综合征,1例胎儿为13-三体综合征.结论 在产前胎儿畸形筛查中采用胎儿系统超声检查有利于尽早发现胎儿畸形,对提高人口素质有非常重要的意义.
作者：王晓宇；李海鸣 刊期： 2015年第26期
目的 分析福建省某地市剖宫产服务现状及影响剖宫产率的因素.方法 对2013年在福建省某地市各级各类医疗保健机构住院行剖宫产孕妇的临床资料进行回顾性分析.结果 总剖宫产率为36.96％,其中省级医院高(43.22％),不同等级医院剖宫产率比较,差异有统计学意义(P＜0.05);剖宫产原因中难产因素占38.20％,非难产因素占51.79％,社会因素占10.01％.结论 降低剖宫产率的关键是加强产前健康教育,严格掌握剖宫产指征,减少单纯社会因素剖宫产率.
作者：黄欣欣；江秀敏；陈起燕；陈水仙 刊期： 2015年第26期
目的 采用Meta分析的方法评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α) 238G/A位点基因多态性与宫颈癌的相关性.方法 通过PubMed、Embase、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库(1979～2014.1)、维普数据库(1989 ～2014.1)和万方资源数据库(2000～2014.1)检索有关TNF-α 238G/A基因多态性与宫颈癌发病风险关系的文献,按照纳入与排除标准选择文献并评价质量,而后提取有效数据进行Meta分析.结果 终纳入8个病例对照研究.Meta分析结果显示总的人群TNF-α238G/A基因多态性与宫颈癌易感性有关联[AvsG;(GA+AA) vs GG;GA vs(AA+GG)](均P＜0.05);亚组分析也显示白种人AvsG;(GA+AA) vsGG;GAvs(AA+GG)差异均有统计学意义(均P＜0.05),而亚洲人种所有模型中差异均无统计学意义(均P＞0.05);通过Bgger's检验判断发表偏倚,结果可见所有研究中均不存在发表偏倚,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 白种人TNF-α 238G/A基因多态性与宫颈癌易感性存在相关性,但仍需大样本的高质量研究进一步验证.
作者：王代燕；徐健；李林峰；何莲 刊期： 2015年第26期
目的 探讨天津地区儿童慢性荨麻疹患者的过敏原分布情况,以便为以后的针对性防治工作提供理论依据.方法 选取2010年11月～2013年10月在该科就诊的慢性荨麻疹患儿230例为研究对象,采用生物共振技术对其进行过敏原检测.结果 230例患者中,过敏原检测结果阳性226例(98.26％),食入性过敏原阳性率为93.04％,其中鸡蛋(54.78％)、牛奶(52.17％)、海鲜(44.78％)为主要食入性过敏原;吸入性过敏原阳性率为54.78％,主要为动物皮毛(31.30％)、屋尘(28.70％)及粉尘螨(21.30％),食入性与吸入性均阳性者114例(49.57％);不同年龄组患儿食入性和吸入性过敏原阳性率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).随年龄增长,吸入性过敏原阳性率逐渐升高,食入性过敏原阳性率较婴儿期减少,但各组仍以食入性过敏原为主;不同季节荨麻疹食入性和吸入性过敏原阳性率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 该地区不同年龄慢性荨麻疹患儿过敏原分布不同,过敏原检测对荨麻疹的预防、诊断和治疗有重要指导意义.
作者：李静；王超；兰凤荣；赵利媛；刘悦 刊期： 2015年第26期
目的 探讨经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对普通初产妇发生早产的预测价值.方法 选取2010年1月～2014年1月来该院产前检查的普通初产妇82例,均经阴道超声测量宫颈长度与宫颈内口宽度,对所有产妇的妊娠结局进行随访,探讨早产与宫颈长度与内口宽度的关系.结果 82例产妇中早产25例,发生率为30.49％,将其列为早产组,其余产妇则列为非早产组.与非早产组比较,早产组产妇宫颈长度明显缩短,宫颈内口宽度明显增加,宫颈Bishop评分明显提高,比较差异均有统计学意义(P＜0.05).随着宫颈长度的缩短及宫颈内口宽度的增加,产妇早产的发生率明显增高.结论 经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对早产进行预测,其准确性高,且具有重复性,在临床上可以作为预测早产的有效指标依据.
作者：邢秀红；冯岚；袁汝亮 刊期： 2015年第26期
目的 探究正常产后产妇实施Orem自护模式对其心理、睡眠状况及角色转变的影响,并为该类产妇的优质护理提供循证支撑.方法 选取2012年3月～2014年12月该院产科收治的正常产产妇92例,随机分为研究组和对照组,每组各46例.对照组开展常规护理,研究组在对照组基础上实施Orem自护模式.记录两组产妇干预后1个月末的躯体症状评分、睡眠质量障碍评分及母亲角色转换优良率.结果 研究组干预后的症状自评量表评分和睡眠质量障碍评分均低于对照组,产妇角色转换优良率高于对照组,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 Orem自护模式能有效改善顺产产妇的负性情绪,且能提升其睡眠质量,并促进其母亲角色的转换,取得较为满意的临床效果.
作者：孙柳柳；苏菊；龚丹；刘飒；莫鹤凤；张旭垠 刊期： 2015年第26期
目的 了解新生儿出生缺陷的发生率及相关因素.方法 监测2009年1月～2013年12月出生的出生缺陷新生儿病例,分析出生缺陷的主要类型和相关因素.结果:发生出生缺陷609例,占同年围产儿分娩人数9.70‰,前三位的出生缺陷为:先天性心脏病(4.57‰)、肢体手足畸形(1.53‰)、泌尿系统畸形(0.82‰).农民孕妇(x2=13.20,P＜0.01),孕妇年龄＜20岁及≥35岁(x2=16.28,P＜0.01),男婴新生儿畸形比率高.结论 新生儿畸形与母亲职业、年龄以及胎儿的性别有关.应加强孕前及孕期保健,积极开展产前诊断工作,降低出生缺陷发生率.
作者：谭玮；吴莉；李莉；赖胜华；丁香平 刊期： 2015年第26期
目的 探讨早发型子痫前期孕妇出现不良妊娠结局与血清胱抑素C水平的相关性,以便更好地预测及减少不良妊娠结局的发生.方法 选取2011年3月～2014年3月就诊于该科的早发型子痫前期孕妇127例,其中轻度组36例,重度组91例;另选择同期健康孕妇150例作为对照组.测定并比较两组子痫前期患者的一般指标,包括孕周、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)、肌酐(Cr)、血尿素氮(BUN)、血尿酸(UA)、24 h尿蛋白定量等.测定健康孕妇孕中期及孕晚期的血清胱抑素C水平,同时测定轻度组及重度组胱抑素C水平,并与对照组进行比较.分析并比较子痫前期两组孕妇的妊娠结局,并分析子痫前期重度组不良妊娠结局的相关因素.结果 重度组SBP、DBP、Cr、UA及24 h尿蛋白定量值均显著高于轻度组,差异有统计学意义(P＜0.05).而年龄、分娩孕周、BMI及BUN在两组间相比,差异无统计学意义(P＞0.05).同期健康孕妇妊娠中期血清胱抑素C水平为(0.89±0.12) mmol/L,妊娠后期为(1.03 ±0.20) mmol/L.子痫前期早发轻度组及重度组的血清胱抑素C水平分别为(1.21±0.41) mmol/L和(1.72±0.68) mmol/L,与对照组相比明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05).轻度组子痫前期孕妇羊水过少、胎儿生长受限、胎死宫内、胎盘早剥、低蛋白血症及HELLP综合征发生率均显著低于重度组,新生儿出生体重显著高于重度组,差异有统计学意义(P＜0.05);而胎儿窒息、心力衰竭、脐血流比值升高及子痫发生率与重度组相比,差异无统计学意义(P＞0.05).不良妊娠结局的发生与孕妇胱抑素C水平、Cr、UA及分娩孕周相关.结论 子痫前期孕妇血清胱抑素C水平明显升高,且其水平与子痫前期程度呈正相关;重度子痫前期孕妇更容易并发不良妊娠结局;不良妊娠结局的发生与血清胱抑素C水平、Cr、UA及分娩孕周相关.
作者：任艳芳 刊期： 2015年第26期
目的 探讨孕妇学校规范性孕产期健康教育的效果.方法 参加四川省孕产期健康教育项目:师资培训,统一提供健康教育材料及孕妇读本,通过孕妇学校开展孕产妇健康教育活动.结果 2008年～ 2012年参加孕妇学校孕产期健康教育项目产出指标:孕妇孕产期健康教育知识知晓率、孕妇产前心理焦虑状态下降率、剖宫产率、孕产期并发症于教育前后比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 孕妇学校规范性孕产期健康教育能帮助和促使孕产妇全面掌握孕产期保健知识,提高优生优育和自我保健能力,促进自然分娩,降低剖宫产率,减少并发症的发生.孕产期健康教育是妇幼保健的品牌产业.
作者：张璇 刊期： 2015年第26期
目的 探讨不同时间段去除卵丘细胞对受精和胚胎发育潜能的影响.方法 选取50例获卵数≥8枚的行常规体外受精-胚胎移植治疗患者,每位患者同周期同胞卵子分为A、B两组,A组为受精6h后随机选取一半数量卵子去除卵丘细胞,B组为所剩余的受精卵,并转移至新鲜的已平衡过的受精培养液中,继续培养,18 ～20 h后去除卵丘细胞.比较两组的受精和胚胎发育结局.结果 两组的正常受精率、可用胚胎和优质胚胎率比较差异均无统计学意义(P＞0.05),A组的多精受精率显著高于B组(P＜0.01),第三天进行移植和玻璃化冷冻之后所剩余的胚胎在形成囊胚和优质囊胚率方面,A组显著低于B组(P＜0.05).结论 短时受精6h后去除卵丘细胞可能会增加多精受精率,为了保证受精和胚胎发育质量,好是短时受精18～20h后再去除卵丘细胞.
作者：刘继龙；陈枚燕；林春莲；蒙钟明 刊期： 2015年第26期
目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常及减少出生缺陷的实际意义.方法 对扬州市9 191例孕15 ～ 20+6周的孕妇用化学发光法对血清标志物甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(μE3)进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素利用唐氏筛查风险评估软件计算胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超进一步确诊.结果 9191例孕妇共筛查出61 1例高风险孕妇,阳性率为6.66％.347例高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺术,经染色体核型分析共确诊10例染色体异常,其中21三体7例,18三体1例,其他染色体异常2例;143例NTD高风险孕妇经四维B超检查,终确诊2例(脊柱裂1例、无脑儿1例).结论 中孕期唐氏筛查结合B超和羊水细胞染色体核型分析,可以有效降低出生缺陷患儿的出生率.
作者：李茜；徐贵江；张明；张坡 刊期： 2015年第26期
目的 探讨亚临床甲状腺功能减退(SCH)孕妇血清25-羟维生素D[25 (OH) D]水平及血清25 (OH)D与甲状腺自身抗体的关系.方法 选取诊断为SCH的孕妇415例为观察组,另选取同期正常孕妇250例作为对照组.在孕中期(24 ～28周)检测甲状腺自身抗体(TPOAb、TgAb)及血清25 (OH)D,比较两组维生素D平均水平及25 (OH)D不同含量的比率,同时比较TPOAb阳性与TgAb阳性的SCH孕妇的25 (OH)D平均水平及25 (OH)D不同含量的比率.结果 SCH孕妇的25 (OH)D平均水平低于对照组,维生素D缺乏的比率远高于对照组,差异有统计学意义(P均＜0.05).TPOAb阳性的孕妇25 (OH)D平均水平低于TPOAb阴性孕妇,TPOAb或TgAb阳性孕妇发生维生素D缺乏的比率高于TPOAb或TgAb阴性孕妇,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 TPOAb阳性的SCH孕妇发生维生素D缺乏[25 (OH) D＜30 nmol/L]的比率较高,维生素D缺乏可能是TPOAb阳性孕妇并发SCH的危险因素.
作者：肖凤艳；许林骥 刊期： 2015年第26期
目的 检测肿瘤转移相关基因1(metastasis-associated gene 1,MTA1)在子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)患者在位及异位内膜组织中的表达情况,从而探讨MTA1在子宫内膜异位症发病机制中的作用.方法 收集2011年6月～2012年5月间在哈尔滨医科大学第一附属医院因卵巢子宫内膜异位症住院行腹腔镜手术患者30例,EMS临床分期均为Ⅲ～Ⅳ期,同时获取患者的异位和在位内膜组织(疾病组).选取同期因卵巢畸胎瘤或子宫肌瘤住院行腹腔镜或开腹手术患者20例,取其内膜组织(正常组).应用免疫组化二步法和RT-PCR(反转录)法检测内异症患者的异位内膜组织和在位内膜组织及非内异症患者正常内膜MTA1的表达.结论 MTA1在内异症中的表达高于非内异症患者,其中MTA1在疾病组在位内膜中的表达高于异位内膜.
作者：常桂荣 刊期： 2015年第26期
目的 探讨瓮福地区女性人群血清神经内分泌激素含量水平及其特点.方法 采用随机整群法对2013年6月～2014年1月黔南州瓮福地区180例18 ～48岁健康女性人群进行横断面调查(观察组),另选取瓮安县珠藏镇60例健康女性作为对照组.分别对两组进行问卷调查、健康体检、采集晨尿及空腹抽血.采用磷钨酸法测定尿磷水平;酶联免疫吸附法测定血清促性腺激素释放激素(GnRH)水平;化学发光免疫法测定血清中促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)及促催乳素(PRL)含量水平.结果 观察组年龄(35.63±5.78)岁,对照组(36.39±6.68)岁,两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);观察组尿磷含量水平(50.39±11.38) mmol/L,对照组(32.48±8.17) mmol/L,两组比较差异有统计学意义(t=17.91,P＜0.05);卵泡期血清GnRH、LH、FSH、E2、T及PRL含量水平与对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);排卵期血清GnRH、FSH、E2及PRL含量水平与对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),而血清LH和T含量水平差异无统计学意义(P＞0.05);黄体期观察组血清GnRH和E2含量水平与对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01),而血清FSH、LH、T及PRL含量水平差异无统计学意义(P＞0.05);两组女性血清神经内分泌激素异常率比较,观察组E2的异常率为37.22％,对照组为20.00％,两组比较差异有统计学意义(x2=6.04,P＜0.05).结论 长期生活在瓮福地区可能会使血清中GnRH、FSH、E2及PRL水平下降,特别是对女性排卵期和黄体期激素水平有一定的影响.
作者：宋发友；赵苏萍；况月怀；杨光勋；宋涛；文强 刊期： 2015年第26期
目的 探讨来曲唑(LE)不同促排卵方案用于氯米芬抵抗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者促排卵治疗效果.方法 选取2012年1月～2013年12月在该所就诊的氯米芬抵抗的PCOS患者48例为研究对象,共68个促排卵周期,按不同促排卵方案分为3组:A组,在月经周期第4～8天口服LE 5 mg/d;B组,月经周期第4～8天口服LE 2.5 mg/d,月经第11天起加用尿促性素(HMG) 75 IU/d,根据卵泡长势调整HMG用量;C组,月经周期第4～8天口服LE 2.5 mg/d,周期第4天起隔日加用HMG 75 IU/d,根据卵泡长势调整HMG用量.B超监测卵泡发育,当大卵泡平均直径达18～20 mm时,肌内注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)5 000 IU诱发排卵,观察子宫内膜厚度、优势卵泡数、成熟卵泡数、排卵率和妊娠率.结果 3组在HCG日子宫内膜厚度差异无统计学意义(F=2.60,P=0.08),B组优势卵泡数多于A组和C组,差异有统计学意义(t值分别为-3.984、-3.299,P值分别为0.000、0.002);B组成熟卵泡数多于A组和C组,差异有统计学意义(t值分别为-2.684、2.148,P值分别为0.010、0.037).3组的排卵率和周期妊娠率差异无统计学意义(x2值分别为3.997、0.491,P值分别为0.14、0.78).结论 LE治疗氯米芬抵抗PCOS患者具有较好的排卵率和妊娠率,单独使用LE和LE联合HMG促排卵方案较LE、HMG序贯促排卵治疗多卵泡发育发生率低,值得临床推广.
作者：俞飞；樊莉；陆艺 刊期： 2015年第26期
目的 探讨黔南地区布依族与苗族6～ 12岁肥胖儿童血脂、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)水平的差异.方法 2013年1月～2014年1月共收集121例6～ 12岁肥胖儿童,按民族分为布依族组(63例)和苗族组(58例)两组,分别对两组儿童进行体格检查并抽取空腹静脉血,采用OLYMPUS AU-2700全自动生化分析仪检测血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)的含量水平.结果 与苗族组比较,布依族组TG、TC、LDL-C及脂蛋白(a)水平较高(P＜0.05),HDL-C和载脂蛋白A5水平较低(P＜0.05).布依族组轻、中、重度儿童血清TG、TC、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)水平分别与苗族组同分度比较,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic相关与回归分析发现,不同民族及性别间载脂蛋白A5和脂蛋白(a)水平有相关性(P＜0.05).结论 黔南地区布依族与苗族6～12岁肥胖儿童血脂、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)水平存在民族与性别差异.推测遗传因素可能影响脂代谢过程,形成两种民族独特的脂代谢方式而影响其血脂及载脂蛋白A5含量水平.
作者：袁慧；邱永红；田永波；何惠菊；班文芬；刘颖；黄月娜 刊期： 2015年第26期
目的 探讨131I对女性Graves病患者生育力的影响及对子代促甲状腺激素(TSH)的影响,同时为131I在育龄期Graves病妇女中的应用提供参考价值.方法 回顾性分析2008年1月～2013年1月在南昌大学第一附属医院核医学科使用131I治疗Graves病后怀孕的育龄期妇女74例及分娩的75例子代,比较其子代与正常妇女所分娩子代的畸形率及子代TSH水平,同时分析131I剂量、131I治疗后间隔时间及Graves病治疗后结局对子代TSH水平的影响.结果 不同131I治疗剂量所分娩子代的TSH水平比较差异无统计学意义(P＞0.05),131I治疗后间隔时间不同,所分娩的子代TSH水平比较差异无统计学意义(P＞0.05),131I治疗后妊娠甲状腺功能减退症(甲减)、甲状腺功能正常、甲状腺功能亢进症(甲亢)妇女所分娩的子代之间TSH水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 131I治疗育龄期Graves病安全、简便,对妊娠及所分娩子代TSH水平无不良影响,值得在育龄期甲亢妇女中广泛推广.
作者：刘少正；张青；张庆 刊期： 2015年第26期
目的 探讨沉默COX-2基因对子宫腺肌病在位、异位内膜间质细胞凋亡的影响和可能的分子机制.方法 分离、培养30例子宫腺肌病在位、异位内膜间质细胞,并将其分为干扰组、阴性对照组和空白对照组各10例.脂质体转染COX-2 siRNA,实时定量PCR检测转染前、后各组COX-2、VEGF、MMP-9 mRNA表达水平,流式细胞术检测各组细胞的凋亡情况.结果 与对照组相比,沉默COX-2基因后,干扰组在位、异位内膜间质细胞中COX-2 mRNA表达显著下降,在位、异位内膜间质细胞凋亡率显著增加,细胞中VEGF、MMP-9 mRNA表达显著下降,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 沉默COX-2基因可显著诱导子宫腺肌病内膜间质细胞凋亡,其分子机制可能与间质细胞中VEGF、MMP-9的表达下调有关.
作者：李灿宇；马艳鸽；申爱荣 刊期： 2015年第26期
目的 探索不同气质特点学龄前儿童社会适应能力的优社区干预模式.方法 采用随机整群抽样与分层抽样相结合的方法,按社区幼儿园为单位随机抽取300名18 ～24月龄幼儿为研究对象,按年龄和性别随机分成干预组和对照组(1∶1对照),采用综合干预方法对干预组进行干预,应用《中国城市儿童情绪社会性发展评估量表》、《1 ～3岁儿童气质问卷(CPTS)》对研究对象进行干预前、后问卷调查,根据所得数据进行干预效果分析.结果 幼儿干预前,干预组和对照组气质类型分布、社会适应能力各域问题发生率差异无统计学意义(P＞0.05);干预后,干预组与干预前、对照组气质类型分布、社会适应能力各域问题发生率差异均有统计学意义(P＜0.05),对照组在干预前、后差异无统计学意义(P＞0.05).结论 以社区为单位,根据儿童气质类型从家长、幼师、儿童保健医生、儿童4方面着手进行综合干预可提高幼儿社会适应能力,并能改善儿童气质特征.
作者：杨育明；许瑾瑾；刘国艳 刊期： 2015年第26期
目的 研究新生儿聋病易感基因GJB2、12SrRNA、SLC26A4的突变频率、突变类型,探讨在原有听力筛查基础上,联合聋病易感基因筛查的临床意义.方法 随机选择10 181例生后3～5天的新生儿,在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA、SLC26A4的聚合酶链扩增反应(PCR),通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A＞G、2168A＞G;线粒体12SrRNA基因1494C ＞T、1555A ＞G等3个基因8个突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用自动判别听性脑干电位(AABR),复筛采用诊断型耳声反射(OAE) +AABR,仍不通过者于3个月龄行听力学诊断.结果:10 181例听力筛查初筛未通过者356例,复筛未通过81例,78例3个月龄内进行听力学诊断,确诊听力损失22例(检出率为2.16％),其中重度以上听力损失7例(检出率为0.69％);检出272例携带聋病基因,其中GJB2基因235delC杂合突变153例、299-300del AT杂合突变20例、176-191del16杂合突变6例,致病突变的携带率共17.6％;线粒体12S rRNA基因1555A＞G异质性突变4例、均质性突变9例,1494C＞T均质性突变1例,致病突变的携带率共1.38％;SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变67例,2168A＞G杂合突变13例,致病突变携带率共8.8‰;3个基因突变的总体携带率26.7％;检出235delC复合携带AI555G 2例;272例聋病基因致病突变携带者中258例通过了新生儿听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能发现常规通过听力筛查的高危耳聋新生儿和具有迟发性聋病遗传因素的新生儿,对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义.
作者：张章；刘莹；余凤慈；李振安；吴雪丽 刊期： 2015年第26期
中国妇幼保健杂志
主管:国家卫生与计划生育委员会
主办：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
