学术投稿

GRIN1基因rs2301363 SNP位点与双相情感障碍的关联研究

杨雪梅;刘芳;齐红梅;宋亚曼;李俊

关键词:双相情感障碍, GRIN1基因, rs2301363位点, 单核苷酸多态性
摘要:目的:研究谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)rs2301363 SNP位点在健康及双相情感障碍(BD)患者中是否存在多态性改变.方法:收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血50份,健康查体人员EDTA-K2抗凝静脉血50份,提取DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术,对其进行单核苷酸多态性分析.结果:基因型CT和TT携带者患BD的可能性分别是CC基因型的3.6倍和1.57倍.结论:GRIN1基因rs2301363 SNP位点的多态性改变与BD的发病显著相关(P<0.05),提示该位点在BD的发病机制中发挥重要作用.
实用医学杂志相关文献
  • 颈动脉内膜剥脱术治疗颈动脉重度狭窄伴对侧颈动脉闭塞

    目的:评价颈动脉内膜剥脱术(carotid endarterectomy,CEA)治疗对侧颈内动脉(internal carotid artery,ICA)闭塞、同侧ICA重度狭窄患者的安全性及有效性.方法:回顾性分析52例对侧ICA闭塞、同侧ICA重度狭窄患者的病例特点和行CEA的疗效及并发症.随访观察ICA再狭窄、脑卒中及死亡情况.结果:52例患者行CEA成功率为100%.术中转流管使用率为11.5%(6/52),术后患者脑缺血症状均得到改善,30d内出现1例(1.9%)局灶性脑梗死、3例(5.8%)切口血肿、1例(1.9%)短暂声音嘶哑及饮水呛咳、2例(3.8%)脑过度灌注现象,经积极治疗好转,无死亡病例.随访3个月~4年,患者均无术侧颈动脉再狭窄,4例(7.7%)于术后1年出现对侧脑卒中,无死亡病例.结论:CEA治疗对侧ICA闭塞、同侧ICA重度狭窄患者具有较好的围手术期疗效和脑卒中预防作用.

    作者:李攀峰;王兵;厉建林;崔文军;李阳;赵磊;吴斐 刊期: 2013年第19期

  • 血清可溶性晚期糖基化终末产物受体表达水平与肺癌的相关性

    目的:初步探讨血清可溶性晚期糖基化终末产物受体(sRAGE)表达水平与肺癌的相关性.方法:应用双抗体夹心ELISA法检测血清sRAGE水平,并比较分析其在40例肺癌患者与40例健康对照者、20例肺腺癌患者与20例其他病理类型肺癌患者、18例TNM分期M0肺癌患者与22例M1肺癌患者间的水平差异.结果:肺癌患者与健康对照者的血清sRAGE水平分别为(226±220)和(160±136) ng/L;肺腺癌患者与其他病理类型肺癌患者的血清sRAGE水平分别为(125±87)和(194±166) ng/L;TNM分期M0肺癌患者与M1肺癌患者的血清sRAGE水平分别为(198±174)和(128±85) ng/L.经总体方差不等的均数比较近似t检验,结果显示3组人群的血清sRAGE水平差异均无显著性.结论:血清sRAGE表达水平个体差异大,其表达水平与肺癌是否相关尚须大样本量进一步证实.

    作者:刘健雄;刘志辉;马志明;谢贝;薛宗锡;高健齐;游佩涛;邵峥 刊期: 2013年第19期

  • 左西孟旦对急性病毒性心肌炎小鼠心功能的改善作用

    目的:探讨左西孟旦(levosimendan)对急性病毒性心肌炎(acute viral myocarditis,AVM)小鼠心功能的改善作用.方法:将C57/BL6小鼠随机分为对照组、心肌炎组及心肌炎左西孟旦治疗组,给予心肌炎组及心肌炎左西孟旦治疗组小鼠腹腔注射柯萨奇病毒以形成AVM小鼠模型,心肌炎左西孟旦治疗组予每日灌服左西孟旦溶液1 mg/(kg·d).每日观察各组小鼠行为学改变,并于7d后行颈动脉插管,测定心脏收缩期及舒张期心室内压大上升及下降速率(+LVdp/dt max,-LVdp/dt max)、主动脉内收缩压(SAP)及舒张压(DAP);断颈处死后称量全心重量,计算心体比;制备心肌组织病理切片,计算炎细胞浸润及心肌坏死区与每张心肌组织切片总面积之比.结果:给药7d后,与心肌炎组小鼠比较,心肌炎左西孟旦治疗组小鼠心肌组织炎细胞浸润及心肌坏死区面积虽无明显改变(P>0.05),但行为改变出现延迟,心体比显著下降(P<0.05),+LVdp/dt max、-LVdp/dt max、SAP及DAP均显著提高(均P<0.05).结论:左西孟旦能够改善AVM小鼠心脏功能.

    作者:姜升阳;姜东林;赵朋;陶以嘉 刊期: 2013年第19期

  • 左西孟旦对急性心肌梗死并发心源性休克患者的疗效观察

    目的:观察左西孟旦对急性心肌梗死并发心源性休克患者的治疗效果.方法:急性心肌梗死并发心源性休克患者100例,随机分为两组:左西孟旦组和多巴酚丁胺组,分别给予左西孟旦和多巴酚丁胺治疗.记录两组患者用药后血压、心率、去甲肾上腺素用量、每搏量、射血分数、左室舒张末容积的变化和左西孟旦的不良反应.结果:左西孟旦对血压、心率的影响与多巴酚丁胺比较无明显差异.左西孟旦减少去甲肾上腺素用量.左西孟旦对每搏量、射血分数的增加作用强于多巴酚丁胺.左西孟旦对左室舒张末容积没有影响.结论:左西孟旦比多巴酚丁胺更有效改善心脏收缩功能.

    作者:罗毅;刘路培;黄振宇;黄善华;龙春萍;罗翠琼 刊期: 2013年第19期

  • FMNL3基因与结直肠癌上皮-间质转化关系的初步研究

    目的:对FMNL3与上皮-间质转化(EMT)标志物在结直肠癌组织和细胞中的表达及其相关性进行初步研究.方法:(1)采用免疫组化法检测结直肠癌及癌旁石蜡组织标本中FMNL3蛋白与EMT相关上皮和间质标志物的表达情况并进行相关性分析;(2) RT-qPCR法分析不同转移潜能的结直肠癌细胞株中FMNL3基因与EMT相关上皮和间质标记物的表达情况.结果:FMNL3、Vimentin在结直肠癌组织中的表达高于癌旁正常黏膜组织(P<0.01),淋巴结转移癌中的表达高于结直肠癌原位组织(P<0.05),而CK、E-cadherin的表达趋势正好相反(P<0.01).统计学相关性分析结果显示:FMNL3的表达与CK、E-cadherin的表达呈负相关(r=-0.573,P=0.000;r=-0.486,P=0.000),而与Vimentin呈正相关(r=0.526,P=0.000).与低转移潜能的SW480和HT29相比,高转移潜能的SW620和LOVO细胞中FMNL3及Vimentin的表达更高,而CK、E-cadherin的表达更低(均P<0.05).结论:FMNL3与EMT相关,并可能通过促进结直肠癌细胞EMT而促进其转移.

    作者:曾元凤;肖移生;时军;胡国柱;罗小江;刘伟中;路名芝 刊期: 2013年第19期

  • 不同分期慢性肾脏病患者骨密度水平与胰岛素样生长因子-1表达的相关性

    目的:研究不同分期慢性肾脏病(CKD)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的表达与骨密度(BMD)的相关性.方法:选取CKD 2 ~5期患者各25例,应用DEXA骨密度仪测定1~4腰椎前后位BMD和T值,检测血清IGF-1水平及其他相关生化指标的表达.结果:CKD 5期患者BMD和T值与体检人群有明显差异(P<0.05),血清IGF-1值显著减少(P<0.01),血清甲状旁腺激素(iPTH)及碱性磷酸酶(ALP)明显增高(JP<0.01),且血清IGF-1水平与BMD呈正相关(r=0.673).结论:BMD测定敏感性较高,是目前早期诊断肾性骨病的较好方法;血清IGF-1值不仅可反映骨转换水平高低,而且与CKD 5期患者BMD的变化相平行,对CKD患者肾性骨病早期诊治和严重程度的判断亦具有重要临床价值.

    作者:林建明;杨霞;袁静;程世平;查艳 刊期: 2013年第19期

  • RECK基因在新疆不同民族食管鳞癌中的表达

    目的:探讨RECK在新疆维吾尔、哈萨克和汉族食管鳞癌中的表达情况以及意义.方法:自身配对法留取维吾尔、哈萨克和汉族患者食管鳞癌组织和远隔无癌组织,随机抽取3个民族标本各30例,用RT-PCR检测RECK表达的情况.结果:RECK在不同民族食管鳞癌组织中的表达均低于远隔无癌组织(P<0.05);RECK在哈萨克族食管鳞癌组织中的表达低于汉族(P<0.05);不同民族中,RECK在浸润深度为T1+T2组中的表达量均大于T3+T4组(P<0.05),在TNM病理分期为Ⅰ+Ⅱa组中的表达量均大于Ⅱb+Ⅲ组(P<0.05),RECK的表达水平与分化程度及淋巴结转移均无相关性(P>0.05).结论:RECK的低表达与食管鳞癌的发生、局部浸润性及预后有相关性,可能是哈萨克族食管癌高发的因素之一.

    作者:田勍;李惠武;郭英;王洪江 刊期: 2013年第19期

  • EN2在膀胱癌中的表达及其意义

    目的:探讨EN2在膀胱癌中的表达及其意义.方法:采用免疫组织化学及western blot方法检测膀胱癌组织及正常对照组织的EN2表达情况.结果:与正常组织相比,EN2在膀胱癌中的表达明显增高(Z=-5.058,P< 0.05);高级别膀胱癌的EN2表达明显强于低级别膀胱癌(Z=-2.832,P< 0.05);不同病理分期的膀胱癌,EN2的表达程度也显著不同,分期越晚,EN2的表达越强(x2=22.837,P<0.05);年龄及性别与EN2的表达程度无明显关系(P>0.05).结论:EN2在膀胱癌中的表达明显增强;其表达强度与病理分级和分期成正比,而与年龄和性别无明显关系.

    作者:李云飞;赖彩永;都兴华;苏泽轩 刊期: 2013年第19期

  • 促红细胞生成素衍生肽对横纹肌溶解大鼠急性肾损伤的肾脏保护作用

    目的:探讨促红细胞生成素衍生肽(HBSP)能否减轻横纹肌溶解所致急性肾损伤(AKI)大鼠肾损害程度及其机制.方法:将SD大鼠随机分成对照组、AKI组和HBSP干预组(造AKI模型同时静脉注射HBSP);采用大鼠双侧后腿注射甘油建立横纹肌溶解所致AKI动物模型.常规生化方法检测血肌酐、血尿素氮、血肌酸激酶的水平及TUNEL法检测肾小管上皮细胞凋亡.结果:与AKI组相比,HBSP干预组血肌酐、尿素氮以及大鼠肾组织tunel阳性细胞占总细胞数百分比均降低(P<0.05).结论:HBSP对横纹肌溶解所致AKI具有明显保护作用,其机制与抑制细胞凋亡有关.

    作者:王锋;柴璐;范亚平;杨斌;俞燕;戴厚永 刊期: 2013年第19期

  • 艾地苯醌对缺血性脑卒中后抑郁的预防性研究

    目的:观察艾地苯醌对缺血性脑卒中后抑郁的预防作用和对卒中患者神经功能康复的影响.方法:将60例急性脑梗死患者随机分成对照组和干预组,对照组给予神经内科常规治疗,干预组在此基础上加用艾地苯醌.分别于治疗前、治疗后8周对两组患者进行汉密尔顿抑郁量表评分(HAMD)、神经功能缺损评分(SSS)和日常生活能力(ADL)评分,并评定卒中后抑郁的发生率.结果:干预组治疗后脑卒中后抑郁的发生率明显低于对照组,HAMD评分及SSS评分低于对照组,ADL评分高于对照组,差异具有统计学意义.结论:艾地苯醌的早期应用能减少缺血性卒中后抑郁的发生,并能促进患者神经功能的恢复.

    作者:张翼;陈继华;付鹏程 刊期: 2013年第19期

  • C-反应蛋白和超敏C-反应蛋白检测结果的比对分析

    目的:探讨C-反应蛋白(CRP)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)检测结果的可比性.方法:依据EP9-A2文件进行方法间的比对分析,并检测两种测量方法的功能灵敏度.结果:PPI仪器的CRP和BNII仪器的hs-CRP检测结果的线性回归方程为:y=0.91x+0.146,R2=0.998.样品浓度为0.1 mg/L时,两台仪器的重复性试验CV值均小于20%.结论:PPI仪器的CRP与BNII的hs-CRP检测结果可比,灵敏度性能相当.

    作者:韩丽乔;庄俊华;柯培峰;李云;郑松柏;黄宪章;王建兵 刊期: 2013年第19期

  • Starnfor A型主动脉夹层所致神经系统损害2例

    病例1 患者男,60岁.因突发双下肢无力1d入院.入院1d前患者骑车时突发双下肢无力,伴腹胀,小便不能解出.当地医院行头颅CT、腹部CT“未见明显异常”,转入我院.既往有反复右下肢无力病史10年.查体:体温36.4℃,脉搏80次/min,血压161/80mmHg.神清,颅神经无殊,左下肢肌力1级,右下肢4级,左下肢膝以下深浅感觉消失,双侧膝反射、踝反射消失.双侧巴氏征(-),双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音,心律齐.急诊行腰椎MRI平扫示:脊髓未见明显异常.双下肢超声示:左下肢动脉闭塞.

    作者:陈波;张庆臣 刊期: 2013年第19期

  • 急性肾损伤RIFLE与AKIN标准在重度烧伤患者中的对比研究

    目的:比较急性肾损伤(AKI)诊断的RIFLE标准与急性肾损伤网络工作小组(AKIN)诊断标准在成人重度烧伤患者中的应用.方法:收集116例重度烧伤成人患者的临床资料,分别采用RIFLE标准与AKIN标准对重度烧伤患者的AKI发生率及其严重程度进行分期.结果:AKIN标准比RIFLE标准诊断出更多的AKI患者(23.3% vs 12.9%,P=0.04).主要表现为AKIN标准中Ⅰ期比RIFLE标准中对应的风险期的患者更多(17.9% vs 6.9%,P=0.01),但AKIN标准中Ⅱ期和Ⅲ期患者,与RIFLE标准中对应的损伤期和衰竭期的差异无统计学意义(P>0.05).多因素Logistic回归分析提示年龄(OR,1.51;95% CI,1.06~2.15,P=0.02)和烧伤面积(OR,2.13;95% CI,1.24~ 3.66,P=0.006)是烧伤后AKI的独立危险因素.结论:与RIFLE标准相比,AKIN标准在诊断重度成人烧伤患者AKI的发生上更敏感,主要对早期肾损伤的发现更为敏感.年龄和烧伤面积是烧伤后AKI的独立危险因素.

    作者:蔡晓燕;林联铎;冯裕董;周纳禧;麦杞峰;龙兆麟 刊期: 2013年第19期

  • 细菌溶解产物对慢性阻塞性肺疾病患者免疫功能的影响

    目的:探讨细菌溶解产物对慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者免疫球蛋白及辅助性Th17细胞(Th17)/调节性T细胞(Treg)的影响.方法:将70例COPD患者随机分为治疗组37例,对照组33例,治疗组联合应用口服细菌溶解产物、吸入噻托溴铵吸入剂,对照组单用吸入噻托溴铵吸入剂.疗程6个月,6个月后检测两组患者外周静脉血中IgG、IgM、IgA及Th17、Treg、Th 17/Treg.结果:治疗组IgG、IgA均高于对照组(P< 0.05),IgM差异无统计学意义(P>0.05);治疗组Th17较对照组升高(P<0.05),Treg两组差异无统计学意义(P>0.05),Th 17/Treg高于对照组(P<0.05).结论:口服细菌溶解产物可以提高COPD患者IgG、IgA、Th17/Treg,从而改善患者的体液和细胞免疫功能.

    作者:杨晶;张爱丽 刊期: 2013年第19期

  • 磁共振波谱在轻度认知功能障碍中的研究进展

    随着公众对阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的认识增加,越来越多的人对记忆问题有了更进一步的认识,记忆障碍是痴呆的一个几乎普遍的早期症状.轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的早期表现主要是记忆减退,但记忆丧失的严重程度还没有达到痴呆的诊断标准.MCI是发展为痴呆的高危人群,特别是AD,是痴呆的预防策略靶点.磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy,MRS)是从脑代谢方面来研究MCI,因其具有无创性的特点,正成为有前途的诊断和预测MCI发展为AD的工具,也将成为MCI的进展和药物实验领域中的监测手段.本文将近年来关于MRS检测在MCI中的研究和应用进展进行简要综述.

    作者:李晓裔;邵西仓 刊期: 2013年第19期

  • YL-1型针治疗抗凝药相关性颅内出血的临床研究

    随着人口老龄化的加速,以及心脑血管疾病发病率逐年增高,很多患者均需长期口服抗凝药物,而出血倾向是抗凝治疗主要的并发症之一.抗凝药相关性颅内出血(oral anticoagulant therapy related intracranial hemorrhage,OAT-ICH)占自发性脑出血的10%~12%.我院自2006年7月至2012年3月共收治需要外科处理的OAT-ICH患者9例,其中6例利用YL-1型针穿刺治疗取得了满意的效果,现报告如下.

    作者:杨德宝;蒋栋毅;陈寒春;王之敏 刊期: 2013年第19期

  • 伊洛马司他对人喉癌Hep-2细胞增殖及凋亡的影响

    目的:探讨基质金属蛋白酶抑制剂伊洛马司他对人喉癌Hep-2细胞增殖活性及凋亡水平的影响,为喉癌的临床用药提供参考.方法:应用MTr法分析不同浓度伊洛马司他对Hep-2细胞增殖活性的影响,并计算该药的IC10及IC50;应用流式细胞术检测接近IC10浓度伊洛马司他作用于Hep-2细胞不同时间后的凋亡率.结果:MTT结果示不同浓度伊洛马司他对Hep-2细胞均有抑制作用,且抑制率呈浓度依赖性(P<0.05),此药的IC10及IC50分别为8和130 μg/mL(P< 0.05);流式细胞术结果示伊洛马司他可诱导Hep-2细胞的凋亡,且凋亡率依赖于药物作用时间的增加(P<0.05).结论:伊洛马司他可抑制Hep-2细胞的增殖,诱导其凋亡,从而抑制喉癌的发生与发展,为喉癌的临床用药提供了一定的实验依据.

    作者:李黎;高树峰;张少容;刘月辉;兰宁;徐莲 刊期: 2013年第19期

  • 视神经转移性腺癌误诊1例

    患者男,58岁,因突发性右眼失明伴嗅觉丧失10 d就诊.眼部检查:视力:右眼无光感,左眼1.0.双眼无突出,结膜不充血.角膜透明.双侧瞳孔直径4 mm,右侧直接对光反射消失,间接对光反射迟钝;左侧直接对光反射存在,间接对光反射消失.眼底检查:右侧视盘边界消失,颜色苍白,视盘严重肿胀,视网膜色正常,未见出血.黄斑中心凹反光不可见.眼压:右眼14 mmHg,左眼16 mmHg.头颅CT示:蝶窦密度稍高,鞍上池未见显示.头颅MRI检查示:垂体瘤经蝶鞍上疝压迫视交叉、下丘、三脑室前下部.门诊以“垂体瘤”收住我科.

    作者:何洪雨;刘华新;杨志强;于帅 刊期: 2013年第19期

  • p16基因与干扰素α-2b对黑色素瘤细胞A375生长的影响

    目的:探讨p16基因与干扰素(IFN)-α-2b对黑色素瘤A375细胞生长的影响.方法:将pDC312CMV-p16质粒转染进黑色素瘤A375细胞;检测细胞内源性和外源性p16基因mRNA表达差异;予转染组与非转染组A375细胞不同浓度IFN-α-2b,光镜下观察细胞形态变化;MTT检测IFN-α-2b对细胞生长的抑制作用.结果:未转染组无p16基因表达,转染组表达p16基因;转染组较非转染组细胞抑制率高,且差异有显著性(P<0.05).光镜下,转染组及IFN-α-2b处理后A375细胞均呈凋亡状态.IFN-α-2b可抑制A375细胞增殖,抑制作用随浓度增加而增强(P<0.05);转染与给药存在交互效应(P<0.05).结论:p16基因和IFN-α-2b均能抑制黑色素瘤A375细胞增殖,且存在交互作用.

    作者:金宛宛;马新华;赵明;陈仕胜;高宇 刊期: 2013年第19期

  • 颞叶局灶性皮质发育不良术前智力及影响因素

    目的:分析颞叶局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)患者术前智力及影响因素.方法:收集本癫痫中心近5年内经病理诊断为颞叶FCD患者术前各方面的资料,包括人口社会学、临床症状学及术前IQ测量结果等.结果:FCD智力低下发生率为42.6%.文化程度及服用托吡酯(topiramate,TPM)与FCD术前IQ相关,且文化程度是术前IQ的预测因子.结论:颞叶FCD患者术前智力受文化程度的影响,并可能与TPM服用有关,对低文化程度的该类患者建议避免TPM的使用.

    作者:高曲文;翁洁玲;李文斌;胡斌;邓悦;石奕武;郝卓芳;王进纲;姚建玲 刊期: 2013年第19期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所