学术投稿

反向杂交法检测基因突变的研究进展

李文哲

关键词:反向杂交法, 突变检测, 基因突变, 温度梯度凝胶电泳, 单链构象多态性, 肿瘤学研究, 分子生物学, 生命学科, 灵敏度高, 临床诊断, 可重复性, 开发价值, 检测技术, 检测方法, 诊断学, 遗传学, 可检测, 种类, 应用, 操作
摘要:基因突变的检测是分子生物学、遗传学、诊断学、肿瘤学研究的热点,其检测方法也随着生命学科的发展而迅速发展.基因突变的检测技术种类繁多,如单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳等.其中反向杂交法由于其具有操作简单、可重复性好、灵敏度高、一次可检测多个突变的特点,在临床诊断中具有很高的开发价值.本文对反向杂交法在基因突变检测方面的应用进行了总结.
实用医学杂志相关文献
  • 玉屏风散防治复发性单纯疱疹病毒性角膜炎36例临床观察

    目的:探讨玉屏风散防治复发性单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)的临床疗效.方法:复发性HSK 76例85眼,分为A、B两组.A组为单纯西医治疗组共40例45眼,采用静脉滴注阿昔洛韦,局部应用阿昔洛韦眼药水滴眼.B组为中西医结合治疗组共36例40眼,除按A组方法外联合应用玉屏风散加减治疗.观察两组患者临床治疗有效率和随访2年抗复发有效率.结果:两组患者临床治疗有效率差异无显著性(χ2=0.120,P>0.05),抗复发有效率差异有统计学意义(χ2=9.117,P<0.01).结论:玉屏风散可以提高机体免疫功能,增强机体抗病毒及清除病毒的能力,在预防单纯疱疹病毒性角膜炎的复发方面效果较好.

    作者:吕宏伟;韩兴国;汪萍 刊期: 2008年第02期

  • 氯比格雷致严重不良反应1例

    患者男,65岁,因反复胸闷、胸痛1个月,再发加重1 d天.查体:BP 100/60 mgHg,口唇发绀,颈静脉不充盈,双肺底可闻及湿性罗音,心界不大,心率105次/min,各瓣膜区未闻及杂音,腹软,肝、脾不大,双下肢不肿.

    作者:肖丽梅;钱宝堂;胡国春;余海 刊期: 2008年第02期

  • 胰岛素泵治疗初诊2型糖尿病的疗效

    目的:比较两种强化治疗方法对初诊2型糖尿病患者的疗效和不良反应.方法:将初诊的60例2型糖尿病患者分成两组,治疗组(CSⅡ组,30例)用胰岛素泵连续输注治疗,对照组(MSⅡ组,30例)采用多次皮下注射胰岛素治疗.结果:应用胰岛素泵能显著改善血糖控制,减少胰岛素用量及低血糖发生,两种治疗方法均可改善胰岛β细胞功能.结论:应用胰岛素泵较多次皮下注射胰岛素能更快、更安全控制血糖,两种治疗方法均可改善初诊2型糖尿病的β细胞分泌功能,但差异无显著性.

    作者:邓晓峰 刊期: 2008年第02期

  • 闭合性胸外伤正压通气致张力性气胸1例

    患者男,57岁,术前诊断:(1)L1椎体爆裂性骨折并不全.(2)L1左椎板棘突、双侧横突、L3左横突骨折.(3)闭合性胸外伤:①右侧第4~8肋骨折;②右侧少量血胸.

    作者:郭能起;朱昭琼 刊期: 2008年第02期

  • 儿童慢性咳嗽与肺炎支原体感染的关系

    慢性咳嗽是儿科门诊常见的就诊症状之一,慢性咳嗽病因复杂,诊断困难,治疗不规范.现通常以为:咳嗽为唯一或症状持续>3~8周、无明显肺疾病证据者定义为慢性咳嗽[1].而肺炎支原体(MP)近年来已成为儿童呼吸道感染的重要病原,为了解儿童慢性咳嗽人群中肺炎支原体感染情况,我们对63例慢性咳嗽患儿进行冷凝集试验及肺炎支原体抗体(MP-IgM)检测,现报告如下.

    作者:施明智;王卓英 刊期: 2008年第02期

  • 凯时对多发创伤并休克患者急性肾损伤的肾脏保护作用

    目的:观察前列地尔(凯时)对多发创伤并休克患者急性肾损伤的肾脏保护作用.方法:入选80例多发创伤并休克及急性肾损伤患者,分为治疗组和对照组,治疗组在常规抗休克治疗的同时给予凯时10μg,加入生理盐水10 mL,每12小时静推1次;对照组常规抗体克治疗,方案与治疗组相同.观察两组的尿量、肾功能恢复情况.结果:与对照组比较,治疗组尿量明显增加,尿N-乙酰-B-氨基葡萄糖苷酶、γ-谷氨酰转肽酶、α1-微球蛋白明显减少,血尿素氮和肌酐明显低于对照组.治疗组患者在观察期间需要行持续肾脏替代治疗的百分率、病死率、多脏器功能衰竭发生率,均低于对照组,ICU平均观察时间少于对照组.结论:凯时具有保护肾小管功能及促进多发伤并休克患者急性肾损伤肾功能恢复的作用.

    作者:戴凌燕;诸葛璐;郭蕾 刊期: 2008年第02期

  • 钛合金瓷冠桥失败原因分析

    目的:探讨钛合金瓷冠桥失败的原因及预防方法.方法:对1998-2003年在武警新疆边防总队医院口腔科行钛合金瓷全冠、核桩钛合金瓷、钛合金瓷固定桥修复的80例患者的95件修复体的失败原因进行分析.结果:95件修复体的失败原因中,崩瓷70个,核桩松动或脱落20个,食物嵌塞3个,颜色不协调8个,基牙折断3个,牙龈变色2个.结论:临床上应避免(牙合)干扰、早接触、牙体预备不当、瓷层厚度不均匀、根管预备长度和直径不足、食物嵌塞、咬硬物等,从而预防钛合金瓷冠桥修复失败.

    作者:韦军仓 刊期: 2008年第02期

  • 中度睡眠呼吸暂停低通气综合征患者行舌托治疗后代谢当量及呼吸睡眠监测联合观察

    目的:探讨呼吸睡眠监测(PSG)及心电图运动平板试验联合观察评估中度睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者行舌托治疗的可能性.方法:对2002年11月至2006年5月间41例愿接受舌托治疗的中度OSAHS患者行舌托治疗,对比观察治疗前及治疗后6个月、1年PSG[呼吸暂停低通气指数(AHI)、低血氧饱和度]与代谢当量(METs)的变化.结果:41例患者经舌托治疗后1年治愈率17%(7/41),显效率39%(16/41),有效率34%(14/41),无效率10%(4/41).舌托治疗前后AHI、低血氧饱和度、METs的变化有统计学意义(P<0.05),舌托治疗后6、12个月AHI、低血氧饱和度间差异无显著性(P>0.05).结论:PSG和METs试验联合观察可作为中度OSAHS患者的疗效评价参数组合之一.舌托作为一种非创治疗方式可作为中度OSAHS患者首选方式之一.

    作者:王富森;邹月娥;陈舒华;陈立燕;文风妮;李影雪 刊期: 2008年第02期

  • 无张力尿道中段悬吊术在女性压力性尿失禁中的应用

    目的:观察经闭孔经阴道无张力尿道中段悬吊术(tension-free vaginal tape-obturator,TVT-O)治疗女性压力性尿失禁的效果.方法:采用经闭孔经阴道TVT-O治疗女性压力性尿失禁22例.结果:21例患者术后尿失禁得到控制,平均手术时间21 min,平均出血量40 mL.术后随访6个月无再次尿失禁发生.结论:TVT-O手术具有简单、微创、恢复快等特点,是治疗女性压力性尿失禁安全有效的方法.

    作者:蒋本贵 刊期: 2008年第02期

  • 气管支气管断裂的X线诊断

    气管支气管断裂较为罕见,临床表现多种多样,病情凶险,常危及生命.早期明确诊断并采取积极有效的手术治疗是降低死亡率、减少并发症、提高治愈率的关键.现将我院收治9例气管支气管断裂患者的X线表现报告如下.

    作者:韦建林;郭兴;李炳灿;赵海波 刊期: 2008年第02期

  • 白细胞介素10与整合素家族细胞黏附分子在急性坏死性胰腺炎合并多器官损伤大鼠模型中的表达

    目的:检测白细胞介素10(IL-10)与整合素家族细胞黏附分子LFA-1、Mac-1在急性坏死性胰腺炎(ANP)合并多器官损伤大鼠模型中表达的动态变化.方法:应用ELISA法连续测定大鼠ANP合并多器官损伤模型血清IL-10的变化.应用流式细胞仪,于多个时相点检测整合素家族细胞黏附分子LFA-1、Mac-1在ANP合并多器官损伤SD大鼠血中性粒细胞表面表达的变化,并检测血浆淀粉酶及胰腺、肺和肾脏的病理学损害.结果:IL-10、LFA-1和Mac-1在ANP组中各个时相点的表达均明显高于对照组(P<0.05或P<0.01).ANP组中血浆淀粉酶明显高于对照组,并有明显的胰腺、肺和肾脏的病理学改变.结论:IL-10和整合素家族细胞黏附分子LFA-1、Mac-1均参与了ANP继发多器官功能损伤的过程.

    作者:孙威;郭琳;寇有为;王强 刊期: 2008年第02期

  • 子痫脑病的常规核磁共振成像及磁共振扩散加权成像表现

    目的:研究子痫脑病的常规核磁共振成像(MRI)及磁共振扩散加权成像(DWI)表现,讨论其MRI表现的病理基础.方法:回顾性分析3例子痫患者临床及头颅MRI影像资料.结果:病灶主要分布在两侧大脑半球皮质及皮质下白质,对称性分布.可同时累及基底节区、脑干及小脑.MRI T1WI为低信号,T2WI为高信号,DWI为等信号或略低信号,表现扩散系数值升高.结论:子痫患者脑病MRI表现,特别是DWI图像有一定的特征性,结合临床能明确诊断.

    作者:鄢广平;吴海鸰;高燕 刊期: 2008年第02期

  • 氟伐他汀治疗冠心病心力衰竭疗效观察

    目的:探讨他汀类药物应用于冠心病患者充血性心力衰竭时能否使患者进一步受益.方法:选择我院住院冠心病合并心力衰竭患者63例,其中2型糖尿病患者21例,随机分为A组与B组.第一阶段,A组予以氟伐他汀加传统抗心力衰竭治疗,B组仅予以常规治疗,3个月后测量患者左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径(LVDd)和舒张期室间隔厚度(dIVST);然后两组均继续予以常规治疗1个月(洗脱期).第二阶段,B组给予氟伐他汀,A组继续予以常规治疗,3个月后测量患者LVEF、LVDd和dIVST.结果:第一阶段试验中A组LVEF差值较B组升高(P<0.001),LVDd差值较B组升高(P<0.001),差异具有统计学意义,dIVST则仅有微小差异(P>0.05);第二阶段试验中B组LVEF差值较A组升高(P<0.001),LVDd较A组升高(P<0.001),差异具有统计学意义,dIVST则仅有微小差异(P>0.05),无统计学意义.结论:氟伐他汀可明显改善心功能,尤其是2型糖尿病患者,但能否逆转心肌肥厚还需进一步的观察.

    作者:孙翔;曾高峰;李振龙;李鹏 刊期: 2008年第02期

  • 带蒂结膜瓣移植和新鲜羊膜移植治疗翼状胬肉疗效的比较

    翼状胬肉是眼科门诊的一种常见病,治疗以手术为主,以往单纯行胬肉切除,术后复发率较高[1].近年随着角膜缘干细胞理论的建立和发展,指出翼状胬肉发生与复发的根源在于角膜缘干细胞的功能障碍[2],开展了带蒂结膜瓣移植术和新鲜羊膜移植术治疗翼状胬肉,其术后复发率得到了有效的控制.关于这两种手术方法的确切疗效有无差异,部分医生仍有争议,笔者集合本院情况对其做了回顾分析.

    作者:王挺 刊期: 2008年第02期

  • 氯胺酮预处理对大鼠应激性溃疡的保护作用

    目的:观察氯胺酮预处理对大鼠急性胃黏膜病变(stress ulcer)后一氧化氮(NO)的影响及胃黏膜溃疡指数(ulcer index,UI)的变化,探讨其可能的保护机制.方法:取健康雄性Wistar大鼠40只,随机分为正常对照组(N组)、应激性溃疡组(S组)、氯胺酮预处理组(K1、K2、K3组),每组8只.采用水浸束缚应激方法制作急性胃黏膜病变模型,于应激6 h后检测血浆、胃黏膜NO水平、UI和大体及光镜下胃黏膜损伤程度及组织学改变.结果:氯胺酮预处理组与S组比较胃黏膜损伤程度明显减轻,并且氯胺酮预处理组大鼠血浆、胃黏膜NO水平明显增加.结论:氯胺酮预处理对大鼠急性胃黏膜病变有保护作用,其机制可能与氯胺酮改变血浆、胃黏膜NO水平等因素有关.

    作者:丁冬;屠伟峰;李成龙 刊期: 2008年第02期

  • 食管癌根治术后并发健侧血胸1例

    患者男,55岁,56 kg,因确诊食管癌于8:00在全麻下行食管癌根治术,患者取右侧卧位,选左后外侧切口第5肋间进胸.术中见食管中段有一约13 cm×6 cm×5 cm大小的月中块,侵犯外膜,并与主动脉粘连,肺叶内未触及肿块,无胸腔积液.

    作者:戴建强;姜志;屠伟峰;施冲 刊期: 2008年第02期

  • 4%琥珀酰明胶术前急性高容量血液稀释在双髋Ⅰ期置换术中的应用

    目的:观察4%琥珀酰明胶(佳乐施)术前急性高容量血液稀释(AHH)在全麻复合硬膜外阻滞下双髋Ⅰ期置换术患者中应用的可行性.方法:ASA Ⅰ~Ⅱ级患者20例,随机分为观察组(G组)和对照组(C组).G组于切皮前以15 mL/kg快速输入佳乐施.C组输注等量复方氯化钠溶液.持续监测平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO2)和呼气末二氧化碳分压(PETCO2),分别于稀释前、稀释后、术毕、术后第1天和第5天测定红细胞压积(Hct)、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)的变化和肺栓塞的发生率.结果:术中两组患者出血量和输液量差异无统计学意义,输血量及输血患者人数G组明显低于C组(P<0.05),G组MAP在切皮前和双髋关节置换后明显高于C组(P<0.05),HR明显减慢(P<0.05),CVP明显升高(P<0.01),但尚在正常生理范围.G组的Hct在稀释后及术毕明显低于基础值及C组(P<0.05),但在术毕后第1天及第5天两组间差异无统计学意义.PT及APTT两组间差异无统计学意义.两组均未出现致命的肺栓塞,C组出现1例非致命性的肺栓塞.结论:全麻复合硬膜外阻滞下双髋Ⅰ期置换术患者使用佳乐施行AHH可有效维持血流动力学稳定,提高患者对失血耐受性,并能有效防止肺栓塞的发生.

    作者:尹学军;毕蕴芳 刊期: 2008年第02期

  • 儿童结肠息肉的病理变化探讨

    目的:回顾我院387例儿童结肠息肉的病理变化,并探讨其临床意义.方法:上海新华医院从1998年10月至2006年10月利用纤维全结肠镜检查出儿童结肠息肉387例,年龄1~16岁,并观察其病理变化.结果:病理检查为幼年性息肉329例,腺瘤性息肉者40例,Petuz-Jeghers息肉6例,家族性息肉病12例.结论:小儿结肠息肉大多数为幼年性息肉、腺瘤性息肉,家族性息肉病、Peutz-Jeghers息肉较少见.但对于后三者,术后应密切观察,及时处理复发和恶变.

    作者:王捍平;葛莉;沈涤华;张忠德 刊期: 2008年第02期

  • 常规结肠镜对男女性结直肠息肉检出情况分析

    目的:了解不同性别、年龄者结直肠息肉发病情况.方法:2005-2006于我院接受常规结肠镜检查的2 306例患者为研究对象,分析各年龄、性别组人群结直肠息肉发病情况.结果:(1)2 306例患者中637例(27.6%)检出结直肠息肉,其中1 160例男性中检出375例(32.3%),1 146例女性中检出262例(22.9%),男性息肉检出率显著高于女性(P<0.001).(2)以10年区分年龄段,男女性大肠息肉检出率均随年龄的增加而增长,女性40~50岁年龄段息肉检出率为15.6%,显著高于前一年龄段30~40岁息肉检出率(7.0%,P<0.05).余男女相近年龄段息肉检出率差异无显著性(P>0.05).(3)男女性50岁以上息肉检出率分别为44.7%及31.4%,均显著高于50岁以前息肉检出率(P<0.001).(4)男女息肉均以左半结肠及直肠为主,腺瘤性息肉各占74.1%、67.9%(P>0.05),单发性息肉各占56.0%及52.7%(P>0.05).结论:男性结直肠息肉检出率高于女性;男女性息肉检出率均随年龄增长而增加,女性40岁以上息肉检出率明显升高;男女性息肉在结直肠发生部位、病理及数量等方面无明显差异.

    作者:朱元民;李菁;刘玉兰 刊期: 2008年第02期

  • 1,6-二磷酸果糖干预新生儿缺氧缺血性脑病的临床观察

    我科于2002年1月至2005年12月,应用1,6-二磷酸果糖(FDP)干预新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)84例,取得良好疗效,现报告如下.

    作者:吴红英 刊期: 2008年第02期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所