学术投稿

反向杂交法检测基因突变的研究进展

李文哲

关键词:反向杂交法, 突变检测, 基因突变, 温度梯度凝胶电泳, 单链构象多态性, 肿瘤学研究, 分子生物学, 生命学科, 灵敏度高, 临床诊断, 可重复性, 开发价值, 检测技术, 检测方法, 诊断学, 遗传学, 可检测, 种类, 应用, 操作
摘要:基因突变的检测是分子生物学、遗传学、诊断学、肿瘤学研究的热点,其检测方法也随着生命学科的发展而迅速发展.基因突变的检测技术种类繁多,如单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳等.其中反向杂交法由于其具有操作简单、可重复性好、灵敏度高、一次可检测多个突变的特点,在临床诊断中具有很高的开发价值.本文对反向杂交法在基因突变检测方面的应用进行了总结.
实用医学杂志相关文献
  • 儿童慢性咳嗽与肺炎支原体感染的关系

    慢性咳嗽是儿科门诊常见的就诊症状之一,慢性咳嗽病因复杂,诊断困难,治疗不规范.现通常以为:咳嗽为唯一或症状持续>3~8周、无明显肺疾病证据者定义为慢性咳嗽[1].而肺炎支原体(MP)近年来已成为儿童呼吸道感染的重要病原,为了解儿童慢性咳嗽人群中肺炎支原体感染情况,我们对63例慢性咳嗽患儿进行冷凝集试验及肺炎支原体抗体(MP-IgM)检测,现报告如下.

    作者:施明智;王卓英 刊期: 2008年第02期

  • 氯比格雷致严重不良反应1例

    患者男,65岁,因反复胸闷、胸痛1个月,再发加重1 d天.查体:BP 100/60 mgHg,口唇发绀,颈静脉不充盈,双肺底可闻及湿性罗音,心界不大,心率105次/min,各瓣膜区未闻及杂音,腹软,肝、脾不大,双下肢不肿.

    作者:肖丽梅;钱宝堂;胡国春;余海 刊期: 2008年第02期

  • 桥本病34例诊治分析

    目的:总结桥本病的诊治经验,寻找可靠的诊治方法.方法:回顾我院2004年1月至2006年12月普通外科收治的桥本病患者34例,分析其诊断及治疗的临床资料.结果:34例中通过穿刺确诊桥本病14例(41%),保守治疗有效7例(21%),手术冰冻确诊10例(29%),切除后病理检查确诊3例,术后甲状腺功能低下2例.结论:术前可疑病例穿刺活检及术中冰冻是获得正确诊断的有效方法,有利于避免误诊.

    作者:吴涛;何显力;乔庆;包国强;赖大年 刊期: 2008年第02期

  • 子痫脑病的常规核磁共振成像及磁共振扩散加权成像表现

    目的:研究子痫脑病的常规核磁共振成像(MRI)及磁共振扩散加权成像(DWI)表现,讨论其MRI表现的病理基础.方法:回顾性分析3例子痫患者临床及头颅MRI影像资料.结果:病灶主要分布在两侧大脑半球皮质及皮质下白质,对称性分布.可同时累及基底节区、脑干及小脑.MRI T1WI为低信号,T2WI为高信号,DWI为等信号或略低信号,表现扩散系数值升高.结论:子痫患者脑病MRI表现,特别是DWI图像有一定的特征性,结合临床能明确诊断.

    作者:鄢广平;吴海鸰;高燕 刊期: 2008年第02期

  • 钛合金瓷冠桥失败原因分析

    目的:探讨钛合金瓷冠桥失败的原因及预防方法.方法:对1998-2003年在武警新疆边防总队医院口腔科行钛合金瓷全冠、核桩钛合金瓷、钛合金瓷固定桥修复的80例患者的95件修复体的失败原因进行分析.结果:95件修复体的失败原因中,崩瓷70个,核桩松动或脱落20个,食物嵌塞3个,颜色不协调8个,基牙折断3个,牙龈变色2个.结论:临床上应避免(牙合)干扰、早接触、牙体预备不当、瓷层厚度不均匀、根管预备长度和直径不足、食物嵌塞、咬硬物等,从而预防钛合金瓷冠桥修复失败.

    作者:韦军仓 刊期: 2008年第02期

  • 电视胸腔镜手术诊治胸部开放性损伤37例

    目的:探讨电视胸腔镜(video assisted thoracoscopic surgery,VATS)在胸部开放性损伤诊治中的价值.方法:2004年7月至2006年7月选择37例胸部开放性损伤应用电视胸腔镜进行检查、诊断,同时行电视胸腔镜下肺损伤缝合修补、止血或小切口辅助手术.结果:37例经VATS探查明确胸内脏器损伤情况,其中肺裂伤28例34处;心包裂伤4例,其中1例左心室裂伤;膈肌破裂5例,合并脾破裂2例、肝脏裂伤1例、胃裂伤穿孔1例;肋间血管损伤出血6例;胸内广泛粘连1例.VATS下行肺裂伤缝合修补14例,肺裂伤缝合修补联合镜下胸壁止血3例,单纯镜下或镜下辅助止血4例,局部小切口辅助完成手术6例,镜下心包止血或缝合3例,中转开胸完成手术7例.胸腔镜探查及治疗时间10~100 min,平均55 min.术后气胸4例,轻度皮下气肿5例,8例术后1~6 d咯少量血痰.全组病例随访1~12个月,平均5.2个月,复查胸片无胸腔积液、积气及阴影.结论:VATS诊治胸部开放性损伤准确、及时、微创.

    作者:尤振兵;黄苏;陈其友;吴清泉;郭伟 刊期: 2008年第02期

  • 卡比托辛用于阴式子宫切除术中出血的疗效研究

    目的:研究新型长效缩宫素类药物卡比托辛用于阴式子宫切除术中出血的疗效及其安全性.方法:入选病例为子宫肌瘤患者,共249例.随机分为卡比托辛组(124例)和缩宫素组(125例),分别在术前肌注卡比托辛100 μg或缩宫素10 IU.观察比较两组术中出血量及其他术后改变.结果:两组的均衡性良好.卡比托辛组的术中失血量、血红蛋白和红细胞压积的改变均比缩宫素组有显著降低(P<0.05).而两组的副作用没有显著差别.结论:卡比托辛用于阴式子宫切除术中出血更为有效.

    作者:王林;辛晓燕;陈必良;杨红;刘玉;刘淑娟;张红菊 刊期: 2008年第02期

  • 氯胺酮预处理对大鼠应激性溃疡的保护作用

    目的:观察氯胺酮预处理对大鼠急性胃黏膜病变(stress ulcer)后一氧化氮(NO)的影响及胃黏膜溃疡指数(ulcer index,UI)的变化,探讨其可能的保护机制.方法:取健康雄性Wistar大鼠40只,随机分为正常对照组(N组)、应激性溃疡组(S组)、氯胺酮预处理组(K1、K2、K3组),每组8只.采用水浸束缚应激方法制作急性胃黏膜病变模型,于应激6 h后检测血浆、胃黏膜NO水平、UI和大体及光镜下胃黏膜损伤程度及组织学改变.结果:氯胺酮预处理组与S组比较胃黏膜损伤程度明显减轻,并且氯胺酮预处理组大鼠血浆、胃黏膜NO水平明显增加.结论:氯胺酮预处理对大鼠急性胃黏膜病变有保护作用,其机制可能与氯胺酮改变血浆、胃黏膜NO水平等因素有关.

    作者:丁冬;屠伟峰;李成龙 刊期: 2008年第02期

  • 血清超敏C反应蛋白和白细胞介素-18水平与糖尿病大血管病变的相关性

    目的:探讨超敏C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive protein,hsCRP)和白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)与2型糖尿病并发大血管病变的相关性.方法:采用ELISA法测定50例2型糖尿病患者和30例健康对照者血清hsCRP和IL-18的水平,并进行相关性分析.结果:2型糖尿病组hsCRP和IL-18水平与健康对照组比较差异有显著性(P<0.05);并发大血管病变患者hsCRP和IL-18显著高于非大血管病变者,具有统计学意义(P<0.05),相关分析显示,血清IL-18与hsCRP呈显著正相关(r=0.320,P<0.05),hsCRP与空腹血糖呈显著正相关(r=0.296,P<0.05).结论:hsCRP和IL-18在2型糖尿病并发大血管病患者中升高,可能在2型糖尿病的发病及进展过程中起到重要的作用,它可能是2型糖尿病大血管病变一个重要的独立危险因素.

    作者:胡礼仪;陈士军;张高明;李志沭;许森林 刊期: 2008年第02期

  • 心理因素对皮下埋植避孕续用率的影响分析

    目的:分析心理因素对皮下埋植避孕续用率的影响.方法:对2001年3月至2006年11月取管的207名使用皮埋剂妇女的心理因素(知情方式、性格类型、文化程度)通过问卷调查形式,进行回顾性研究.结果:通过专业人员咨询和各种媒体宣传续用率分别为83.9%和76.9%,通过朋友同事介绍知情者续用率为24.5%.外向型与中性型性格续用率分别为93.1%和64.7%,而内向型性格续用率为12.5%.初中以下妇女续用率为91.3%,高中专和大专以上妇女续用率分别为57.1%和10.0%.结论:术前专业人员细致的咨询工作和各种媒体客观详实的宣传是提高皮下埋植避孕续用率的保障.根据不同性格类型和文化程度的人,因人而异做好咨询工作,可提高其续用率.

    作者:麦小珊 刊期: 2008年第02期

  • 水通道蛋白亚型AQP1的研究进展

    水是生命基本的组成成分,机体的水平衡对动物的生命维持非常重要.长期以来,人们一直认为水跨生物膜的移动仅靠单纯扩散.但近10余年来大量研究证实机体内广泛存在着特异性的水通道家族(aquaporins,AQPs)[1].由于它们在生命活动中的重要性,对它们的结构、功能研究一直是近年来生物学界的热点.其中对水通道蛋白1(AQP1)的研究深入,本文在此对其研究进展作一概述.

    作者:程波;蒋静;邹祖圣 刊期: 2008年第02期

  • 术中结肠灌洗在左半结肠癌并肠梗阻中的临床应用

    目的:探讨术中结肠灌洗在左半结肠癌并急性肠梗阻手术中的临床意义.方法:对29例左半结肠癌并急性肠梗阻患者采用术中结肠灌洗一期切除吻合治疗的临床资料进行回顾性分析.结果:采用一期切除吻合术的29例中,无吻合口瘘、腹腔脓肿等严重并发症;无围手术期死亡;术后发生切口感染4例;切口裂开1例.结论:选择好适当的病例,配合手术中结肠灌洗作一期切除吻合,对左半结肠癌并急性肠梗阻的治疗效果是令人满意的.

    作者:李旺林;曹杰;张伟健;肖焕擎;王辉;杨平;谭明华 刊期: 2008年第02期

  • 岩黄连注射液治疗慢性肝病黄疸的疗效观察

    2005年10月至2007年1月我院应用岩黄连注射液治疗慢性肝病,包括慢性乙型肝炎、酒精性肝病、肝炎性肝硬化、肝癌等伴有黄疸的患者,并对其退黄、降酶、症状改善方面的疗效与门冬氨酸钾镁注射液相比较,现将治疗体会总结如下.

    作者:边晓霞;张桂霞;高秀丽 刊期: 2008年第02期

  • 全内脏反位腹腔镜胆囊切除1例

    临床上腹腔镜切除左位胆囊尤其是内脏全部反位型左位胆囊的报道较少,经验也较缺乏.我院于2007年4月23日收治了1例内脏全部反位型左位胆囊,并行经腹腔镜胆囊切除术,现报告如下.

    作者:乔少谊;张晓霞;邓小枫;简百录;骆建华 刊期: 2008年第02期

  • 闭孔疝1例诊治体会

    患者女,69岁,因腹胀,腹痛,呕吐,停止排气、排便10 d入院.查体:消瘦,心肺无明显阳性体征,腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,腹软,脐周压痛,无反跳痛及肌紧张,移动性浊音(-),肠鸣音活跃,可闻及高调肠鸣音及气过水音,双侧腹股沟区未见疝.立位腹平片提示小肠梗阻,结肠内空虚,未见气体影.诊断为高位小肠梗阻.

    作者:张庆德;阚永丰;于新春 刊期: 2008年第02期

  • 多次误诊为结节病的结核病1例

    近期笔者遇见1例多次误诊为结节病的结核病的患者,现将其临床资料报告如下.

    作者:陈小容;欧阳燕 刊期: 2008年第02期

  • 腓浅神经营养血管逆行皮瓣修复跟后部皮肤缺损

    目的:探讨腓浅神经营养血管逆行皮瓣的应用解剖及其转位修复跟后部皮肤缺损的临床效果.方法:对11例跟后部皮肤缺损伴有跟腱损伤外露的患者采用腓浅神经营养血管逆行皮瓣转位修复.结果:随访1~3个月,所有病例皮瓣全部存活,皮瓣质地柔软,踝关节主动活动无受限.结论:腓浅神经营养血管皮瓣是修复跟后部皮肤缺损的理想供体.

    作者:李卫;陈启康;黄继辉;蔡厚洪;林绍义;李春雨;梁观钦 刊期: 2008年第02期

  • 90岁以上高龄髋部骨折手术麻醉12例

    目的:观察高龄老年患者髋部骨折手术时的麻醉选择和围麻醉期处理,探讨高龄患者髋部骨折手术的麻醉经验.方法:2003年1月至2006年12月在我院行髋部骨折手术的12例90岁以上老年患者,均有一种以上合并症者,ASA评级2~3级.全部病例均采用持续硬膜外麻醉完成手术.术中持续监测心率(HR)、无创血压(BP)、心电图(ECG)及脉搏血氧饱合度(SpO2),并进行术后近期随访.结果:12例病人麻醉效果良好.3例患者术中出现低血压,经用麻黄素,多巴胺及加快输液、输血后,血压保持稳定.4例术中出现心律失常,对症处理后好转.1例术后出现心肌缺血,低血压,经抢救后生命体征稳定.结论:对高龄患者进行充分的术前病情评估及麻醉前准备是保证术中安全的重要环节,而适当的麻醉选择及术中管理是麻醉成功的关键.

    作者:杨新平;卢健芳;钟飞焱;史嘉华;郑永辉;黄绍农 刊期: 2008年第02期

  • 可脱性球囊栓塞治疗外伤性颈内动脉海绵窦瘘

    目的:探讨外伤性颈内动脉海绵窦瘘(TCCF)的血管内治疗方法.方法:经股动脉入路,用可脱性球囊对16例TCCF患者进行栓塞治疗.结果:16例患者中,12例瘘口一次性完全闭塞,瘘口部颈内动脉闭塞4例,其中1例球囊早脱.结论:可脱性球囊栓塞治疗TCCF创伤小、疗效可靠,是目前较为理想的首选治疗方法.

    作者:李真保;徐善水;方兴根;江晓春;许安定;戴易;邵雪非 刊期: 2008年第02期

  • 子宫内膜癌的基因热点研究

    子宫内膜癌(endometrial carcinoma)为女性生殖道常见的三大恶性肿瘤之一,发病率逐年上升,全球每年约有142 000位妇女患子宫内膜癌.在美国,子宫内膜癌与子宫颈癌的发病比率从20世纪60年代的1∶10上升到现今的1∶1.

    作者:李小毛;王小韵 刊期: 2008年第02期

实用医学杂志

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