学术投稿

反向杂交法检测基因突变的研究进展

李文哲

关键词:反向杂交法, 突变检测, 基因突变, 温度梯度凝胶电泳, 单链构象多态性, 肿瘤学研究, 分子生物学, 生命学科, 灵敏度高, 临床诊断, 可重复性, 开发价值, 检测技术, 检测方法, 诊断学, 遗传学, 可检测, 种类, 应用, 操作
摘要:基因突变的检测是分子生物学、遗传学、诊断学、肿瘤学研究的热点,其检测方法也随着生命学科的发展而迅速发展.基因突变的检测技术种类繁多,如单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳等.其中反向杂交法由于其具有操作简单、可重复性好、灵敏度高、一次可检测多个突变的特点,在临床诊断中具有很高的开发价值.本文对反向杂交法在基因突变检测方面的应用进行了总结.
实用医学杂志相关文献
  • AO空心钉治疗腕舟骨骨折

    目的:探讨腕舟骨骨折用AO空心钉治疗的临床疗效.方法:2004年3月至2006年6月,用直径3.5 mm AO空心钉治疗腕舟骨骨折51例.结果:术后9周复查X线片,48例骨折端有明显骨痂生长,骨折线模糊.按Constant评分优46例,良3例,差2例.结论:AO空心钉治疗腕舟骨骨折,手术操作简单,创伤小,骨折愈合率高,是一种较好的微创治疗腕舟骨骨折的方法.

    作者:何正华;徐明;余鹏;彭聚胜;陈刚;蒋丛斌;夏春明 刊期: 2008年第02期

  • 硬膜外导管在腹腔镜胆囊切除术中胆道造影的临床应用

    目的:探讨硬膜外导管在腹腔镜胆囊切除术中胆道造影的临床价值.方法:选择性对42例腹腔镜胆囊切除患者术中用硬膜外导管经胆囊管行胆道造影.结果:术中胆道造影42例均获成功,42例均插管造影成功,其中阴性36例,阳性6例,发现胆囊管结石3例,胆总管结石结石2例,1例发现胆囊管与胆总管并行,1例发现胆囊管汇入右肝管.42例均治愈.结论:硬膜外导管在腹腔镜胆囊切除术中胆道造影中,使用简便,费用低,具有一定的临床应用价值.

    作者:姬永忠;罗梅;杨立显;张正聪 刊期: 2008年第02期

  • 结肠癌术后肺隐球菌性肉芽肿1例

    肺隐球菌病(pulmonary cryptococcosis)是由新型隐球菌感染引起的亚急性或慢性肺脏真菌病.隐球菌仅侵犯肺脏或者首先累及肺脏则称之为原发性肺隐球菌病[1-2].近年来随着器官移植的广泛应用、恶性肿瘤的高发以及各种免疫抑制剂和广谱抗生素的应用,其发病率呈现上升趋势[3-4].但由于其临床表现和影像学表现缺乏特异性[5-6],诊断仍存在一定难度,容易发生漏诊、误诊,有部分患者因未能及时诊断、正确治疗而发生播散,发生隐球菌脑病而死亡,因而在临床工作中必须予以重视.本文就我院近期误诊为结肠癌术后肺转移瘤的1例肺隐球菌性肉芽肿报告分析如下.

    作者:李钰珑;吴旭;王武军;花旭 刊期: 2008年第02期

  • 乳腺癌患者外周血中白介素-2受体、白介素-6和肿瘤坏死因子-α的检测及临床意义

    目的:探讨外周血白介素-2受体(sIL-2R)、白介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在乳腺癌患者外周血中表达水平的变化及临床意义.方法:应用酶联免疫吸附法检测62例乳腺癌(乳腺癌组)和45例乳腺良性病患者(乳腺良性病组)的sIL-2R、IL-6、TNF-α水平,并以50例健康志愿者(对照组)为对照.结果:乳腺癌组外周血浆sIL-2R、IL-6、TNF-α水平明显高于乳腺良性病组和对照组,且乳腺癌组各临床分期间外周血浆的sIL-2R、IL-6、TNF-α水平差异存在显著性,即Ⅲ期高于Ⅱ期,Ⅱ期高于Ⅰ期(均P<0.001).结论:外周血sIL-2R、IL-6、TNF-α表达水平与乳腺癌的临床分期联系紧密,各分期间差异有显著性.检测其表达水平的变化对观察病情进展及判断预后有一定的参考价值.

    作者:庄晓明 刊期: 2008年第02期

  • 食管癌根治术后并发健侧血胸1例

    患者男,55岁,56 kg,因确诊食管癌于8:00在全麻下行食管癌根治术,患者取右侧卧位,选左后外侧切口第5肋间进胸.术中见食管中段有一约13 cm×6 cm×5 cm大小的月中块,侵犯外膜,并与主动脉粘连,肺叶内未触及肿块,无胸腔积液.

    作者:戴建强;姜志;屠伟峰;施冲 刊期: 2008年第02期

  • 4%琥珀酰明胶术前急性高容量血液稀释在双髋Ⅰ期置换术中的应用

    目的:观察4%琥珀酰明胶(佳乐施)术前急性高容量血液稀释(AHH)在全麻复合硬膜外阻滞下双髋Ⅰ期置换术患者中应用的可行性.方法:ASA Ⅰ~Ⅱ级患者20例,随机分为观察组(G组)和对照组(C组).G组于切皮前以15 mL/kg快速输入佳乐施.C组输注等量复方氯化钠溶液.持续监测平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO2)和呼气末二氧化碳分压(PETCO2),分别于稀释前、稀释后、术毕、术后第1天和第5天测定红细胞压积(Hct)、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)的变化和肺栓塞的发生率.结果:术中两组患者出血量和输液量差异无统计学意义,输血量及输血患者人数G组明显低于C组(P<0.05),G组MAP在切皮前和双髋关节置换后明显高于C组(P<0.05),HR明显减慢(P<0.05),CVP明显升高(P<0.01),但尚在正常生理范围.G组的Hct在稀释后及术毕明显低于基础值及C组(P<0.05),但在术毕后第1天及第5天两组间差异无统计学意义.PT及APTT两组间差异无统计学意义.两组均未出现致命的肺栓塞,C组出现1例非致命性的肺栓塞.结论:全麻复合硬膜外阻滞下双髋Ⅰ期置换术患者使用佳乐施行AHH可有效维持血流动力学稳定,提高患者对失血耐受性,并能有效防止肺栓塞的发生.

    作者:尹学军;毕蕴芳 刊期: 2008年第02期

  • 大肠俞穴注射非那根治疗小儿腹泻病疗效观察

    目的:观察大肠俞穴注射非那根治疗小儿腹泻病的疗效.方法:在常规使用静脉抗病毒,补液纠正脱水、电解质及酸碱平衡紊乱,口服蒙脱石散、微生态制剂等治疗的基础上治疗组加用非那根(1 mg/kg)大肠俞穴(第4腰椎棘突下1.5寸处)注射每日1次,连用3 d.对照组不加用非那根大肠俞穴注射.结果:治疗组总有效率优于对照组(P<0.05).结论:非那根大肠俞穴注射治疗小儿腹泻病可明显缩短病程,安全、经济且方便.

    作者:邹贵雄;旋玲芳 刊期: 2008年第02期

  • 保留乳房手术治疗早期乳腺癌17例

    目的:观察早期乳腺癌保乳综合治疗的效果.方法:自2000年9月至2006年12月对17例早期乳腺癌患者实行保乳手术.其中Ⅰ期11例,Ⅱ期6例.所有患者行单纯肿瘤切除加腋窝淋巴结清扫,术后辅助放疗和化疗.结果:术后所有患者全部随访,随访时间6~60个月,15例无局部复发和远处转移,1例发生肺远处转移,1例局部复发带瘤生存.美容效果优良率达88%(15/17).结论:保乳手术加术后放疗、化疗可提高早期乳腺癌患者的生存率,且美容效果满意.

    作者:王先立;屈春宇;王成孝 刊期: 2008年第02期

  • 1,6-二磷酸果糖干预新生儿缺氧缺血性脑病的临床观察

    我科于2002年1月至2005年12月,应用1,6-二磷酸果糖(FDP)干预新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)84例,取得良好疗效,现报告如下.

    作者:吴红英 刊期: 2008年第02期

  • 帕罗西汀辅助治疗精神分裂症阴性症状对照研究

    目的:观察利培酮合并帕罗西汀治疗精神分裂症阴性症状的疗效和副反应.方法:将80例以阴性症状为主的精神分裂症患者分为研究组(利培酮加帕罗西汀)和对照组(单用利培酮).在治疗前,治疗后2、4、8和12周末分别以阳性症状和阴性症状量表(PANSS)和副反应量表(TESS)评定疗效和副反应.结果:研究组的阴性因子分在4周末即出现明显下降,且12周末与对照组相比差异有显著性,两组不良反应差异无显著性.结论:利培酮合并帕罗西汀能明显改善精神分裂症患者的阴性症状,不增加副反应.

    作者:甘建光;汪洁;刘广华;徐炯炯 刊期: 2008年第02期

  • 经阴道超声对药物流产后子宫内膜厚度与阴道出血的分析

    目的:观察药物流产后妇女子宫内膜厚度与阴道出血时间两者之间的关系.方法:2006年9月至2007年3月在我院应用经阴道超声技术,对368例应用米非司酮和米索前列醇终止妊娠阴道出血的妇女,测量子宫内膜厚度.结果:子宫内膜双层厚≤1.0 cm者阴道出血在1周内结束的比例明显高于子宫双层内膜>1.0 cm者,而子宫内膜双层厚≥1.5 cm者阴道出血时间超过3周者也高于子宫内膜双层<1.5 cm者,两者差异具有显著性(P<0.005).结论:子宫内膜越厚,阴道流血时间越长,子宫内膜厚度是影响阴道流血时间的主要因素.

    作者:金轶;何海玲 刊期: 2008年第02期

  • 多西紫杉醇联合卡铂与长春瑞宾联合顺铂治疗晚期非小细胞肺癌的临床分析

    目的:观察多西紫杉醇联合卡铂(DC方案)与长春瑞宾联合顺铂(NP方案)治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效、毒副反应.方法:67例晚期NSCLC患者分为两组,DC组33例,NP组34例,化疗2周期后评价疗效.结果:总有效率DC组39%,NP组35%,1年生存率DC组36%,NP组32%,两组比较差异均无显著性(P>0.05).Ⅲ~Ⅳ度白细胞下降率DC组9%,NP组35%,两组差异有显著性(P<0.01);Ⅲ~Ⅳ度恶心、呕吐发生率DC组9%,NP组35%,两组差异有显著性(P<0.01).结论:DC方案和NP方案治疗晚期NSCLC近期疗效肯定且相似,1年生存率也相似,但DC组严重的骨髓抑制及严重的胃肠反应发生率均低于NP组,患者更易耐受DC化疗方案.

    作者:吕江清;萧凡破;邝浩斌;黄冬生;刘健雄 刊期: 2008年第02期

  • 受体骨髓间充质干细胞同期输注对肝移植大鼠免疫状态的影响

    目的:观察受体骨髓间充质干细胞(MSCs)术中经门静脉输注对肝移植大鼠肝脏微环境免疫状态的影响.方法:经改良双袖套法建立DA-Lewis大鼠原位肝移植急性排斥反应模型.实验分3组,A组行原位肝移植术;B组行原位肝移植术+术中门静脉输注MSCs;C组行原位肝移植术+肌注环孢素A.术前密度梯度离心法分离与贴壁法富集受体MSCs.观察受鼠术后生存时间和一般情况,于1、7、14 d和1个月取受鼠肝组织Luminex检测特异性细胞因子(IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ),同时测定血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)及总胆红素(TBil).结果:A组受体12~16 d死亡.B、C组大鼠1个月后活动增多,体重增加,B组较A、C组生存时间延长(P<0.05).术后1、7 d各组IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ均升高,但B、C组低于A组(P<0.05),术后14 d、1个月B组IL-4、IL-10浓度高于C组,IFN-γ浓度低于C组.术后7 d各组ALT、TBil值均升高,B组明显低于A、C组(P<0.05),术后14 d和1个月B组ALT、TBil值明显低于C组(P<0.05〉.结论:术中输注受体MSCs可改善肝功能,延长生存期,效果优于环孢素A.MSCs可以改变T细胞亚群细胞因子的分泌量,有利于免疫耐受的形成.

    作者:王琼;高毅;潘明新;孔凡东;姚坤厚 刊期: 2008年第02期

  • 心理因素对皮下埋植避孕续用率的影响分析

    目的:分析心理因素对皮下埋植避孕续用率的影响.方法:对2001年3月至2006年11月取管的207名使用皮埋剂妇女的心理因素(知情方式、性格类型、文化程度)通过问卷调查形式,进行回顾性研究.结果:通过专业人员咨询和各种媒体宣传续用率分别为83.9%和76.9%,通过朋友同事介绍知情者续用率为24.5%.外向型与中性型性格续用率分别为93.1%和64.7%,而内向型性格续用率为12.5%.初中以下妇女续用率为91.3%,高中专和大专以上妇女续用率分别为57.1%和10.0%.结论:术前专业人员细致的咨询工作和各种媒体客观详实的宣传是提高皮下埋植避孕续用率的保障.根据不同性格类型和文化程度的人,因人而异做好咨询工作,可提高其续用率.

    作者:麦小珊 刊期: 2008年第02期

  • 动力髋螺钉用于股骨粗隆间骨折154例

    股骨粗隆间骨折是临床常见的创伤,尤其多见于老年人,治疗难度较大,治疗不当可能导致严重后果.2000-2006年,我们对154例股骨粗隆间骨折患者采用动力髋螺钉(dynamichipscrew,DHS)内固定,取得良好疗效.现报告如下.

    作者:曾昭池 刊期: 2008年第02期

  • 中度睡眠呼吸暂停低通气综合征患者行舌托治疗后代谢当量及呼吸睡眠监测联合观察

    目的:探讨呼吸睡眠监测(PSG)及心电图运动平板试验联合观察评估中度睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者行舌托治疗的可能性.方法:对2002年11月至2006年5月间41例愿接受舌托治疗的中度OSAHS患者行舌托治疗,对比观察治疗前及治疗后6个月、1年PSG[呼吸暂停低通气指数(AHI)、低血氧饱和度]与代谢当量(METs)的变化.结果:41例患者经舌托治疗后1年治愈率17%(7/41),显效率39%(16/41),有效率34%(14/41),无效率10%(4/41).舌托治疗前后AHI、低血氧饱和度、METs的变化有统计学意义(P<0.05),舌托治疗后6、12个月AHI、低血氧饱和度间差异无显著性(P>0.05).结论:PSG和METs试验联合观察可作为中度OSAHS患者的疗效评价参数组合之一.舌托作为一种非创治疗方式可作为中度OSAHS患者首选方式之一.

    作者:王富森;邹月娥;陈舒华;陈立燕;文风妮;李影雪 刊期: 2008年第02期

  • 假如我是病人

    俗话说:人食五谷杂粮,没有不生病的.当病魔缠身痛苦不堪的时候,首先考虑的是上医院看病.作为一个病人,我会选择一家值得信赖、环境优雅、整洁干净、阳光充足、招牌醒目、交通方便、医疗质量与服务态度在当地享有很高声誉的医院.

    作者:韦莲素 刊期: 2008年第02期

  • 肱骨近端骨折的手术治疗

    目的:探讨肱骨近端骨折的手术治疗方法和疗效.方法:对30例肱骨近端骨折分别采用相应切开复位,解剖型钢板、螺丝钉克氏针内固定和人工肱骨头置换的治疗.结果:经12~16个月的随访,根据Constant-Murley绝对值评分方法,优良率83.3%.结论:对于肱骨近端骨折根据相应骨折类型,采用切开复位,解剖型钢板、螺丝钉克氏针内固定和人工肱骨头置换的方法来治疗有较满意的效果.

    作者:江少波;朱辉 刊期: 2008年第02期

  • 带蒂结膜瓣移植和新鲜羊膜移植治疗翼状胬肉疗效的比较

    翼状胬肉是眼科门诊的一种常见病,治疗以手术为主,以往单纯行胬肉切除,术后复发率较高[1].近年随着角膜缘干细胞理论的建立和发展,指出翼状胬肉发生与复发的根源在于角膜缘干细胞的功能障碍[2],开展了带蒂结膜瓣移植术和新鲜羊膜移植术治疗翼状胬肉,其术后复发率得到了有效的控制.关于这两种手术方法的确切疗效有无差异,部分医生仍有争议,笔者集合本院情况对其做了回顾分析.

    作者:王挺 刊期: 2008年第02期

  • 细胞外超氧化物歧化酶的研究进展

    超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)是机体内广泛存在的一类金属抗氧化酶,能催化超氧阴离子自由基的歧化反应,清除细胞生命活动中产生的超氧离子.真核细胞内存在两类SOD:Cu/Zn-SOD和Mn-SOD.1982年Marklund等[1]发现了第3种SOD并命名为胞外SOD(extracellular-SOD,EC-SOD),它是细胞外体液,如淋巴液、滑膜液及血浆中主要的SOD.

    作者:陈立力 刊期: 2008年第02期

实用医学杂志

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