学术投稿

1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析

黄美琼;葛晶晶;张广清;刘冬霞

关键词:新生儿, 耳聋基因, 听力筛查
摘要:目的:分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查,分析其流行病学特征。结果1674例新生儿中,检出耳聋易感基因异常37例,其中176 del 16突变2例,299 del A T杂合突变5例,235 del C突变16例,IVS7‐2A>G杂合突变9例,2168A>G突变1例,538C> T 杂合突变2例,1494C> T 突变2例,阳性率为2.21%。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。
国际检验医学杂志相关文献
  • 糖化血红蛋白的检测意义及常用方法比较

    目的:使用国产设备、试剂及配套的校准系统对糖化血红蛋白检测的性能进行评价,比较生化免疫比浊法和阳离子交换色谱法在糖化血红蛋白检测中的意义。方法分别使用生化分析仪和糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白,并进行比较。结果检测结果均值与靶值的差异度及变异系数均小于5%。结论使用国产设备和试剂检测糖化血红蛋白符合实验室要求,并能满足临床需要,此外液相层析法的准确性和线性范围略高于生化免疫比浊法。

    作者:雷斌;李碧 刊期: 2015年第10期

  • 血培养和血清降钙素原检测对血流感染者早期诊治的临床价值

    目的:探讨血培养和血清降钙素原(PC T )联合检测对血流感染患者早期诊治的临床价值。方法对625例患者血标本用酶联荧光分析法(ELFA)测定血清PCT ,同时进行血培养,并对23例血培养阳性的重症患者血清PCT 进行多次检测和结果分析。结果血培养结果为阴性的患者(阴性组)PC T阳性率为41.01%(0.05~2.58μg/L ),血培养结果为阳性的患者(阳性组)PC T阳性率为80.77%(0.05~200.00μg/L )。阳性组 PC T 阳性率高于阴性组,差异有统计学意义(χ2=65.12,P<0.01)。假丝酵母菌、多种细菌、革兰阴性杆菌和革兰阳性球菌感染患者的PC T阳性率分别为100.00%、100.00%、92.11%和56.81%。对23例血培养阳性的重症患者进行了多次PC T检测,治疗过程中PC T水平逐渐降低者预后较好,PC T>10μg/L且持续维持高水平者,其预后较差。结论同时进行血培养和PC T检测对血流感染患者的早期诊治有着重要的临床价值。

    作者:李明友;林茂锐;黄基伟;刘桂治;杨华文;钟丽梅 刊期: 2015年第10期

  • AVE-763B尿沉渣分析仪WBC假阳性原因分析

    目的:分析AVE‐763B全自动尿沉渣分析仪白细胞(WBC)假阳性检测结果的原因。方法对分析仪检测的WBC阳性标本进行显微镜复检。结果740例阳性标本中,224例疑似假阳性,假阳性率为30.2%(224/740),其中145例可直接在分析仪编辑屏幕上重新正确分类,假阳性率减至10.7%(79/740)。结论造成WBC检测假阳性结果的因素较多。应增强识别假阳性图像的能力,同时结合显微镜复检,以进一步提高分析仪检测结果的准确性。

    作者:丁雪晴;王洁珣;陈小春 刊期: 2015年第10期

  • CK-M B及cT nI对手足口病患儿心肌损伤的诊断价值研究

    目的:探讨血清肌酸激酶同工酶(CK‐MB)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)对手足口病(HFMD)患儿心肌损伤的诊断价值。方法选择2012年7月至2013年6月住院治疗的H FM D患儿80例(H FM D组),同期体检健康儿童50例(对照组)。比较两组血清CK‐MB、cTnI水平。结果 HFMD组治疗前CK‐MB、cTnI水平分别为(38.10±19.50)U/L、(0.08±0.02)μg/L ,均高于对照组(P<0.05)。HFMD患儿治疗前CK‐MB、cTnI阳性率分别为56.3%、33.8%,阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经治疗后,HFMD患儿CK‐MB、cTnI水平均明显下降(P<0.05)。结论联合检测血清CK‐MB、cTnI对 HFMD合并心肌损伤的早期诊断具有重要临床意义。

    作者:蔡德建;田玫玲;吴殿水;卢庆乐 刊期: 2015年第10期

  • NOD2信号对人肺泡巨噬细胞抗结核分枝杆菌活性的影响及机制研究

    目的:研究核苷酸结合寡聚化结构域2(NOD2)信号在天然抗结核免疫中的作用。方法平板计数法评价NOD2信号对人肺泡巨噬细胞杀结核分枝杆菌效应的影响;流式细胞术和聚合酶链反应(PCR)检测NOD2的表达;实时荧光定量PCR检测一氧化氮合成酶(iNOS)和DEF4B mRNA的表达水平;还原型二氯荧光素(DFCH)探针法测定活性氧(ROS)水平。结果NOD2信号增强了人肺泡巨噬细胞对结核分枝杆菌 H37RV的杀灭。NOD2信号刺激后,人肺泡巨噬细胞中一氧化氮(NO )的分泌和DEF4B的表达均有所增加,但ROS水平变化不明显。结论 NOD2可能通过诱导NO和抗菌肽DEF4B的产生参与了早期的抗结核感染免疫。

    作者:阳大庆;石丽萍;张普山 刊期: 2015年第10期

  • 2例无偿献血者抗-m ur阳性报道

    M NS血型系统存在许多变异型和卫星抗原,抗原复杂程度仅次于Rh血型系统。M iltenberger血型系统是与 M NS血型系统有关的相对较稀有的血型系统,二者间存在可特异性重叠的低频同种抗原,所识别的位点相互覆盖,相应的血型抗体存在交叉反应,很难分离[1]。与欧美人群比相比,亚洲人群发生M iltenberger血型系统的抗原、抗体反应的可能性更高,尤其是中国南方地区人群。M iltenberger血型系统抗原、抗体反应能引起严重的新生儿溶血和溶血性输血反应。M ur抗原是M iltenberger血型系统抗原之一,含有M ur抗原的细胞又称为M iⅢ细胞。本血站在15000例无偿献血者标本连续发现2例抗‐M ur抗体阳性者,现报道如下。

    作者:李雪群;严凤好 刊期: 2015年第10期

  • 急性荨麻疹患者外周血Th17细胞数量和功能的变化

    目的:分析急性荨麻疹患者外周血辅助性T细胞17(T h17)细胞数量和功能的变化,探讨 T h17细胞在急性荨麻疹免疫致病机制中的作用。方法收集50例急性荨麻疹患者和50例健康体检者外周血标本,流式细胞术分析其外周血T h17细胞数量,实时荧光定量PCR(qPCR)法分析其转录因子维甲酸相关孤儿素受体γt(RORγt)mRNA水平,酶联免疫吸附测定(ELISA)法分析其外周血Th17细胞相关细胞因子转化生长因子‐β(TGF‐β)、白细胞介素(IL)‐6、IL‐17A、IL‐17F和IL‐23水平。结果急性荨麻疹患者Th17细胞数量(t=36.6341,P<0.05)和RORγt mRNA水平(t=23.8401,P<0.05)明显高于对照组,Th17细胞相关细胞因子TGF‐β(t=15.5211,P<0.05)、IL‐6(t=7.2473,P<0.05)、IL‐17A(t=15.4153,P<0.05)和 IL‐17F(t=13.0321,P<0.05)水平均明显高于对照组。结论 Th17细胞可能通过分泌IL‐17A、IL‐17F和IL‐6等炎症因子在急性荨麻疹发病过程中发挥作用。

    作者:石教启;张继华 刊期: 2015年第10期

  • 肺炎克雷伯菌科室分布及耐药性分析

    目的:分析肺炎克雷伯菌感染的科室分布及耐药情况。方法选取重庆市中医院2014年第1季度临床分离菌1578株,第2季度临床分离菌2051株,进行细菌鉴定与药敏实验,并采用纸片扩散法对所鉴定的肺炎克雷伯菌进行超广谱β内酰胺酶(ESBLs)确证试验。结果第1季度共检出肺炎克雷伯菌193株,占12.2%,其中产ESBLs菌株52株,占26.9%;第2季度检出肺炎克雷伯菌311株,占15.2%,其中产ESBLs菌株96株,占30.9%。肺炎克雷伯菌感染以呼吸科与重症监护病房为主。肺炎克雷伯菌对亚胺培南、美罗培南的敏感性高,其次为氨基糖苷类抗菌药物、头孢菌素类抗菌药物,对青霉素类抗菌药物的敏感性低。结论本院肺炎克雷伯菌感染以呼吸科与IC U 为主,肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗菌药物敏感,对青霉素类抗菌药物耐药。

    作者:蒋琳华 刊期: 2015年第10期

  • 急性脑梗死和脑出血患者血清SOD与 HCY 水平分析

    目的:探讨血清超氧化物歧化酶(SOD)、同型半胱氨酸(HCY)检测在急性脑梗死和急性脑出血中的意义。方法选择确诊的急性脑梗死患者251例、急性脑出血患者204例、体检健康者485例,检测并比较血清SOD、HCY水平。结果急性脑梗死和急性脑出血患者血清SOD水平均低于健康者,而 HCY水平则高于健康者(P<0.05)。不同类型脑梗死患者血清SOD、HCY水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论检测急性脑梗死及急性脑出血患者血清SOD、HCY水平对判断病情、评价疗效等具有重要意义。

    作者:齐发梅;袁秀梅;董玉兰 刊期: 2015年第10期

  • PCT 在指导瓣膜置换术后 VAP抗菌药物停用时机的价值

    目的:探讨血清降钙素原(PCT )在指导瓣膜置换术后呼吸机相关性肺炎(VAP)治疗期间抗菌药物停用时机的价值。方法收集瓣膜置换术后出现V A P患者40例,按随机数字表法分成PC T 组(20例)和对照组(20例);PC T 组在诊断V A P当天,第1、3、5、7、10天,以及根据患者的实际病情检测血清PC T水平,PC T<0.25 ng/m L时停用抗菌药物;对照组按传统标准停用抗菌药物。比较两组抗菌药物使用时间及患者预后。结果两组抗菌药物使用时间比较差异有统计学意义(P<0.05);而两组有创机械通气时间,重症监护病房(ICU)住院时间,感染复发率及感染相关病死率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PCT 对指导瓣膜置换术后VAP 抗菌药物停用时机有一定参考价值,可以减少抗菌药物使用时间。

    作者:石齐芳;梁大胜 刊期: 2015年第10期

  • HBV感染者调节性T淋巴细胞与细胞因子研究

    目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)e抗原(HBeAg)阳性及阴性 HBV感染者外周血CD4+ CD25+调节性 T淋巴细胞(T reg )、白细胞介素‐18、γ‐干扰素、转化生长因子β表达水平及临床意义。方法将175例 HBV感染患者分为慢性乙型肝炎(CHB)组和慢性无症状 HBV携带者(ASC)组,各组再分为HBeAg(+)组和 HBeAg(-)组,检测外周血CD4+CD25+ Treg、细胞因子及肝功能指标的水平。以健康者作为对照组。结果 HBeAg(+)与 HBeAg(-)ASC组和CHB组CD4+ CD25+ Treg表达水平与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);HBeAg(+)与 HBeAg(-)ASC组和CHB组细胞因子表达水平较对照组明显升高(P<0.05);HBeAg(+)ASC组外周血CD4+CD25+ Treg表达水平与丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转基酶/血小板比值呈正相关( P<0.05)。结论 CD4+CD25+ T reg和细胞因子在乙型肝炎慢性化过程中起重要作用;CD4+CD25+ T reg表达水平与肝炎的炎性反应程度有一定关系。

    作者:颜晓霞;陈锡莲;李彩东;吴斌;段正军;田鹏飞 刊期: 2015年第10期

  • 老年患者肺炎克雷伯菌感染分布及耐药性变迁研究

    目的:了解2011~2013年老年患者感染肺炎克雷伯菌的耐药性变迁。方法采用法国生物梅里埃公司A PI鉴定系统,对本院2011~2013年分离自老年患者各类临床标本的细菌进行鉴定,采用纸片扩散法进行致病菌药敏实验检测,并对药敏实验结果进行分析。结果2011~2013年,老年患者感染肺炎克雷伯菌分离率分别为9.93%、11.56%、13.37%,3年均以重症监护病房检出率高;标本分布以痰液为主。肺炎克雷伯菌对常用药物的耐药率呈逐年上升趋势,对哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶、美洛培南、阿米卡星的耐药率小于30%。结论关注肺炎克雷伯菌耐药性变迁,减少感染危险因素,可有效防止其耐药性增高。

    作者:陈键;陈世昌 刊期: 2015年第10期

  • 基于思维导图促进免疫学教学的实践应用研究

    思维导图是利用简单图像、色彩、节奏或文字将思路梳理成系统模块,以放射性思维和发散联想为基础的图式工具。免疫学主要研究机体对抗原免疫应答理论及方法论的综合性学科,它涉及多个学科,包括药理、临床等。由于免疫学的抽象性和庞大性,在教学中,必须有一种系统且明了的教学方法来帮助学生理解这些枯燥、难以理解的学术问题。基于思维导图来促进免疫学教学的实践应用问题俨然成了当下重要教学模式。不同于基于问题学习(PBL )教学和以病例为引导的教学法(CBS ),思维导图更循循善诱,利于学生形成学科整体认识并打开学习思路,对传授教学与激励创新的协调把握更精准。

    作者:龙泉 刊期: 2015年第10期

  • 某院前10个临床科室及病种用血分析

    目的:分析前10个临床科室及病种的用血情况,了解临床医生对输血适应证相关规定的掌握情况,做到安全、有效、科学、合理用血。方法应用医院输血管理信息系统,查阅葛洲坝中心医院2010~2013年住院患者输血申请单及交叉配血登记本,统计各临床科室及各病种输血量及成分输血率。结果血液用量10大科室为感染性疾病病区(4800.5 U ),放化一、二病区(3773.0U),重症监护病房(3648.5U),普外科病区(3414.5U),血液内科病区(3188.0U),泌外科、神经外科病区(1939.5 U),骨外科一、二病区(1887.0U),消化内科病区(1372.0U),综合内科病区(1127.0U),妇产科病区(979.0U),共占全院用血总量的90.9%,成分输血率不低于99.8%;10大病种为肝硬化(4229.5 U )、消化性溃疡(2092.5 U )、播散性血管内凝血(1756.5 U )、骨折(1624.0 U )、重型肝炎(1235.5 U )、白血病(1082.0 U )、脑外伤(1059.0 U )、胃癌(1291.5 U )、再生障碍性贫血(1038.0 U )、肺癌(997.0 U ),占全院用血总量的57.2%,成分输血率不低于99.9%;10大科室和10大病种红细胞/血浆比例为0.34~4.98和0.005~6.590。结论2010年后该院成分输血率明显提升,乱用全血、浪费等情况得到明显改善,临床医生对输血适应证掌握较好,但是仍然存在不合理的输血现象,需要进一步在各临床科室普及科学合理的用血知识,提高安全用血意识。

    作者:童红斌;汪华;刘兴态;陈静 刊期: 2015年第10期

  • 评价 PC T 、CRP、WBC计数、N EU T%在急、慢性感染性疾病中的对比应用

    目的:评价联合检测降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、白细胞(WBC)、中性粒细胞百分比(NEUT%)在急、慢性感染性疾病中的诊断价值。方法选取2014年1~5月收治的糖尿病患者(除外急性感染)152例(糖尿病组),外科急性感染患者(包括烫伤感染、急腹症患者)62例(外科急性感染组),以及体检健康者110例(健康对照组),采用散射比浊法检测各组CRP水平,双抗体夹心免疫层析法检测PCT水平,全自动血细胞分析仪检测WBC计数及NEUT%。结果糖尿病组患者与健康对照组PCT和CRP水平、WBC计数及 NEUT%比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与健康对照组比较,外科急性感染组患者PCT和CRP水平、WBC计数及NEUT%均增高,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论急性感染性疾病患者 PCT 和CRP水平、WBC计数及NEUT%升高更明显,更有诊断价值。

    作者:崔晓梅 刊期: 2015年第10期

  • 儿童血培养病原菌分布及耐药性分析

    目的:了解患儿近5年血培养病原菌分布及耐药情况。方法无菌采集患儿血液标本,37℃培养7 d ,采用血平板和巧克力平板转种病原菌,采用自动微生物鉴定仪对病原菌进行鉴定和药敏实验。结果2009~2013年共送检36636份血培养标本,检出病原菌2107株,阳性率为5.75%。其中,革兰阳性菌1413株(占67.06%)、革兰阴性菌626株(占29.71%)、真菌68株(占3.23%)。主要的分离菌为凝固酶阴性葡萄球菌(44.03%),其次是大肠埃希菌(9.33%)、金黄色葡萄球菌(6.46%)、肺炎克雷伯菌(5.74%)和肠球菌属(4.94%)。大部分革兰阴性菌对氨苄西林耐药,大部分革兰阳性菌对青霉素耐药。结论革兰阳性球菌是该院患儿血培养的主要病原菌。大部分病原菌对常用抗菌药物耐药率较高。

    作者:伍云霞;汤丽艳;郑玉强;张群 刊期: 2015年第10期

  • 流式细胞术检测早期梅毒患者外周血细胞T淋巴细胞亚群

    目的:通过检测早期梅毒患者外周血T淋巴细胞亚群,了解机体在梅毒早期感染时的细胞免疫状况,以指导临床治疗。方法应用流式细胞仪检测59名志愿者外周血CD3+、CD4+、CD8+淋巴细胞亚群,其中健康对照组20例,一期梅毒(PS )组10例,二期梅毒(SS)组15例,早期潜伏梅毒(ELS)组14例。结果早期梅毒各组CD3+、CD4+、CD8+均高于对照组,CD3+是SS组高,PS组次之,ELS组第3,组间差异有统计学意义(P<0.05),SS组高于对照组且差异有统计学意义(P<0.05)。CD4+为ELS组高,SS组次之,PS组第3,组间差异有统计学意义(P<0.05)。CD8+为PS组高,SS组次之,ELS组第3,组间差异无统计学意义( P>0.05),CD4+/CD8+差异无统计学意义( P>0.05)。结论早期梅毒细胞免疫有增强,这对清除 T P是非常有利的。

    作者:梁平;李喜英;陈宏;何晓丹;薛强东;饶娟 刊期: 2015年第10期

  • 肝素和乙二胺四乙酸二钾对 TSGF检测的影响

    目的:探讨抗凝剂肝素、乙二胺四乙酸二钾(EDTA‐K2)对检测血标本恶性肿瘤特异性生长因子(TSGF)的影响。方法选取2014年1~6月恶性肿瘤患者50例(恶性肿瘤组)和体检健康者50例(健康对照组),均采用肝素、EDTA‐K2、分离胶采集3份外周血,离心分离后用全自动生化分析仪进行检测。结果与健康对照组比较,恶性肿瘤患者 TSGF水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。在恶性肿瘤组与健康对照组,与分离胶采血相比,肝素抗凝血 TSGF水平均偏低(P<0.05),EDTA‐K2抗凝血TSGF水平均偏高(P<0.05)。结论检测TSGF时尽量选用分离胶管采集血液标本。

    作者:邵迎春;杨慧;钱琤;王贝;丁庆莉;韩娟;刘亭亭;刘芳;任传路 刊期: 2015年第10期

  • 自身抗体临床应用及实验诊断研究进展

    自身免疫性疾病(A ID )是一组以机体免疫系统攻击自身一种或多种成分,从而导致器官和组织损伤或功能障碍为特征的疾病。该病是以遗传因素为发病基础,多种环境因素包括吸烟、食品、化妆品、细菌、病毒、紫外线等为诱发因素的复杂疾病[1]。自身抗体(AAB)是自身免疫应答和 AID的重要特征,自身抗体对于A ID的诊断及鉴别诊断、疾病活动度判断、病情评估、疗效观察和指导用药都具有重大价值,多种自身抗体已被纳入到相关 A ID的诊断指南中。随着蛋白纯化技术的发展,新的特异性靶抗原及相应自身抗体不断被发现,越来越多的疾病被归入到 A ID 范畴。自身抗体实验诊断技术持续发展,多种商品化试剂已被广泛用于临床,检测方法也从传统的纯手工定性向高通量、自动化、定量检测发展。自身抗体应用及实验诊断水平在近二十年取得了阶段性进展,同时也存在一些问题。本文就以上问题综述如下。

    作者:彭玲(综述);王开正(审校) 刊期: 2015年第10期

  • 肺结核患者 NO 和FOXP3表达水平变化及意义

    目的:探讨肺结核患者一氧化氮(NO)和叉头蛋白3(FOXP3)表达水平的变化及临床意义。方法选择肺结核患者与健康者各40例,采用Griess比色法检测血清NO水平,采用流式细胞仪检测外周血CD4+CD25+ T 淋巴细胞百分比;采用实时定量聚合酶链反应检测FOXP3 mRNA水平。结果肺结核患者血清NO浓度为(15.71±1.26)μmol/L ,高于健康者的(5.45±0.98)μmol/L(P<0.05);肺结核患者外周血CD4+ CD25+ T 淋巴细胞约占CD4+ T 淋巴细胞的(4.57±0.85)%,高于健康者的(1.83±0.49)%(P<0.05);肺结核患者外周血CD4+CD25+ T淋巴细胞高表达FOXP3。结论肺结核患者NO、FOXP3表达水平均升高,在肺结核免疫调节机制中起着重要作用;动态监测二者表达水平的变化有利于肺结核患者的诊治。

    作者:沈丽燕;申卫红;朱岚 刊期: 2015年第10期

国际检验医学杂志

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主管:重庆市卫生局

主办:重庆市卫生信息中心