学术投稿

先天性小睑裂综合征一例与家系调查

何冬梅;夏东胜;陈晓晓;赵启明

关键词:先天性, 小睑裂, 显性遗传性疾病, 上睑下垂, 内眦赘皮, 睑裂狭小, 发病, 常染色体, 家族性, 临床, 倒向
摘要:先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES MIM:110100),临床发病罕见,多呈家族性发病.
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  • 重度烧伤后唇颌颈胸瘢痕挛缩粘连一期整治体会

    颈部瘢痕挛缩以烧伤后遗症常见,挛缩的瘢痕多数位于颈前区,头颈部运动受到严重影响,并影响语言吞咽功能,严重者造成唇颌颈胸粘连,影响呼吸,儿童病人可影响生长发育,使下颌骨前突,造成错颌,流涎,我院收治重度烧伤后,唇颌颈胸瘢痕挛缩6例,应用胸三角随意皮瓣修复,效果良好,特予报告.

    作者:张作欣 刊期: 2008年第05期

  • 先天性小睑裂综合征一例与家系调查

    先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES MIM:110100),临床发病罕见,多呈家族性发病.

    作者:何冬梅;夏东胜;陈晓晓;赵启明 刊期: 2008年第05期

  • 透明质酸注射治疗面部静态性皱纹临床观察

    目的:观察应用透明质酸注射治疗面部静态性皱纹的临床效果.方法:自2005年10月~2007年5月,对32名患者面部不同部位的皱纹进行透明质酸注射充填治疗,观察注射后的临床效果、疗效时间、不良反应等.结果:所有注射部位均于注射后即得到明显改善.术后随访3、6、12个月分别有88.6%、82.5%、78.5%的注射部位维持了改善的效果.注射治疗中,未出现急慢性过敏反应及感染、肉芽肿、血管栓塞等并发症.结论:透明质酸是一种安全有效、暂时性的面部充填剂,能够有效改善面部静态性皱纹.

    作者:车菲;朱金土;刘波;高寿松;王雅飞;尚兴红;华海燕 刊期: 2008年第05期

  • 瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒的临床应用

    目的:在浙江地区对瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒进行临床实验,评价此试剂盒的准确度和有效性.方法:采用聚合酶链反应-反向点杂交方法建立的试剂盒检测了浙江地区75例瘢痕疙瘩患者与75例正常对照的p53基因第72位密码子多态性位点的基因型.结果:瘢痕疙瘩组的Pro等位基因及Pro/Pro基因型频率明显高于对照组(P值分别为0.014、0.015),Pro/Pro基因型者患瘢痕疙瘩的风险性明显增高(OR=2.404,955CI∶1.182~4.887).结论:p53基因检测试剂盒可以预测瘢痕疙瘩高危个体,对于临床诊断和治疗方面也有一定的指导意义,并具有良好的可重复性和特异性.

    作者:卓阳;高建华;曾兴业;黄大道;潘若望;曹晓恩 刊期: 2008年第05期

  • 平阳霉素治疗口腔颌面部静脉畸形201例

    静脉畸形(传统称海绵状血管瘤)是口腔颌面部常见疾病[1],因其部位特殊,手术治疗往往造成面部畸形,有一定的局限性,非手术疗法虽多,但疗效欠佳,且并发症多.

    作者:钟少波;廖天安;郑长泰 刊期: 2008年第05期

  • 老年性上睑下垂的手术治疗

    双眼自然平视前方时上睑缘遮盖上方角膜缘超过2mm称为上睑下垂.老年性上睑下垂属于后天性,它可以是自发性退行性改变,也可以是外伤、眼睑手术或其他内眼手术的并发症,一般自发性退行性改变多为双眼,而其他因素多为单眼[1].

    作者:赵菁芳 刊期: 2008年第05期

  • 微粒软骨脱细胞基质复合纤维蛋白凝胶构建软骨组织工程支架材料的研究

    目的:应用异体微粒软骨脱细胞基质与纤维蛋白凝胶结合作为可注射性支架材料,进行体内构建良好可塑性和生物特性的组织工程化软骨.方法:制备普通家猪耳廓软骨微粒脱细胞基质,与体外扩增的小型实验猪第二代软骨细胞结合,以纤维蛋白凝胶为支架材料,利用其可注射性回植于实验猪自体腹壁外侧皮下,8周后取财进行大体及组织学检测,并与不含微粒脱细胞软骨基质实验组相比较.结果:培养出的组织工程化软骨组织细胞生长良好,具有分泌软骨基质功能,含微粒脱细胞软骨基质实验组表现出更佳的生物学性能.结论:将异体微粒软骨脱细胞基质与纤维蛋白凝胶结合,可以作为良好的可注射性复合支架材料应用于组织工程化软骨的构建.

    作者:潘柏林;李健宁;王萍;韩雪峰;李明森 刊期: 2008年第05期

  • 甲癣的预防及护理体会

    甲癣又称灰指甲,属浅部真菌病,是由皮肤癣菌侵犯甲板所致,发病率在浅部真菌病中占10%以上,比较常见,该病病程十分缓慢,具有传染性,如不及时治疗,可自身漫延累及所有指甲或传染他人,并严重影响美观.

    作者:李敬娥;李冰;郭晓玲 刊期: 2008年第05期

  • 瘢痕组织在整形美容外科中的应用

    目的:探讨瘢痕组织作为填充材料在整形美容外科中的应用价值.方法:方法一,去表皮瘢痕组织原位充填法23例,即去除瘢痕表皮,瘢痕主体组织原位保留,瘢痕两侧或周围皮肤带皮下脂肪跨越瘢痕组织缝合,主要用于凹陷性瘢痕的整复;方法二,瘢痕组织瓣转移充填法9例,即将去表皮的瘢痕组织瓣转移填充邻近组织缺损区.总共32例.结果:32例患者中,30例效果满意,2例基本满意,均未出现感染、破溃、移植物坏死等情况,所有伤口甲级愈合.结论:自体瘢痕组织作为一种填充材料,既避免了应用人工材料可能造成的排异和过敏反应,又可减少人工材料的费用,在整形美容外科中有独特的临床应用价值.

    作者:田怡;牙祖蒙 刊期: 2008年第05期

  • 脂肪源性干细胞内分泌功能与再生医学的研究进展

    2001年,Zuk等[1]首次从人脂肪组织中分离获得一群具有多向分化潜能的细胞--脂肪源性干细胞(adipose derived stem cells,ADSCs)以来,学者们在研究其多分化潜能的同时也开始关注其内分泌功能.现就ADSCs的内分泌功能以及在再生医学和组织工程的应用做一综述.

    作者:折涛;胡大海 刊期: 2008年第05期

  • 草药在减肥方面的应用——草药在医学美容方面的应用及未来发展系列讲座五

    肥胖是指机体控制体脂、能量代谢平衡机制紊乱导致体内脂肪堆积过多和(或)分布异常的一种慢性疾病.伴随现代社会的发展,生活水平的提高,营养过剩,运动不足,肥胖患者逐年增多.

    作者:程飚;吴燕虹;李勤 刊期: 2008年第05期

  • 机械应力刺激对培养的人成纤维细胞分泌生长因子的影响

    目的:研究单次持续40%幅度的牵拉作用于人皮肤成纤维细胞后bFGF、TGFβ1的表达,初步探讨机械应力作用下细胞增殖的机理.方法:体外培养人正常皮肤成纤维细胞,将细胞转移至牵拉细胞培养模型中的弹性膜上,待细胞贴壁生长至75%~80%融合时,实施40%单次持续牵拉,用WESTERN-BLOT对非牵拉组与牵拉组24h、36h、48h、72h的细胞bFGF、TGFβ1进行检测.结果:牵拉各组及对照组均呈阳性表达,但牵拉48h后两者的表达较未牵拉时明显增加.结论:单次40%持续的牵拉方式可以促进bFGF、TGFβ1表达,可能是导致细胞的增殖.

    作者:舒茂国;易成刚;韩岩;杨力;张琳西;夏文森;刘丹;郭树忠 刊期: 2008年第05期

  • 皮肤基底细胞癌57例回顾性分析

    目的:通过统计和分析我科诊治的皮肤基底细胞癌(BCC)患者的基本临床资料,探讨BCC的男女发病差别、职业、发病部位及手术方法和预防措施.方法:收集、统计和分析我科2001年来经病理确诊为BCC的临床资料.结果:共收集57例BCC患者,男31例,女26例,男:女=1∶0.84,平均发病年龄(58.1±13.5)岁,男性患者的平均年龄为55.4岁,女性为61.3岁,男女有明显差异(P<0.05).BCC发生于面部50例(87.7%),其余部位7例(12.3%).随访6个月~6年,无复发,6年内无死亡病例,生存率100%,患者术后外形较美观.结论:皮肤基底细胞癌的发病以中老年为主,男性发病较女性早,且发病率较高,与职业、发生部位有关.手术切除是治疗皮肤基底细胞癌的有效方法,标准切除术与术中送病变组织行冰冻检查相结合,可达到佳治愈率和生存率.

    作者:杜永贵;王继华;陈卫玲;张景波;朱礼昆;郭群;肖鸿;杨云;赵亚南 刊期: 2008年第05期

  • 改良面神经额支的体表定位

    目的:通过改良的方法对面神经的额支进行体表定位,为临床手术提供更加适用的寻找面神经额支的方法.方法:对20侧防腐成人头部标本进行大体和显微解剖,测量在耳轮上点与外眦上点的连线上和耳屏上切迹点与外眦点的连线上,面神经的额支所经过的相对位置.结果:额支在耳轮上点-外眦上点的连线后段(3/10~4/5)±1/10的范围内跨过,在耳屏上切迹点-外眦点的连线后段(1/5-1/2)±1/9的范围内跨过.结论:面神经额支在两条标志线的特定区域跨过,手术中,切口应避开该危险区域.

    作者:洪丽;安高;范松青;张心宽;彭田红 刊期: 2008年第05期

  • 易性癖围手术期护理一例

    易性癖属于性变态的心理异常,表现为患者的心理性别与生理性别不符[1].我科于2007年8月成功为一例易性癖患者实施变性手术.现报道如下.

    作者:邹美芬;刘毅;刘萍;肖斌 刊期: 2008年第05期

  • 点阵CO2激光治疗植皮术后色素沉着

    植皮术是整形外科常见的手术,适用于各种较大面积瘢痕及肿瘤的治疗,但是植皮术后皮片常产生不同程度的色素沉着,尤其是暴露部位,影响手术效果.

    作者:吴东辉;谭军;罗明灿;刘东平;李波;朱轶 刊期: 2008年第05期

  • 辅助引线无切口酒窝成形术

    线结松脱、皮肤及粘膜下结节是埋线法酒窝成形术失败的原因之一.笔者于1998年3月~2007年11月行无切口辅助引线酒窝成形术11例,效果满意,报道如下.

    作者:王硕;叶信海 刊期: 2008年第05期

  • 非手术治疗乳头凹陷218例分析及临床护理

    目的:总结一次性注射器把乳头凸端切断呈桶状对准乳头吸引并用胶布缠绕固定乳头治疗不同程度先天性乳头凹陷畸形的疗效确切性及护理要点.方法:应用负压原理,设计大小不同一次性注射器把乳头凸端切断呈桶状对准乳头吸引并用胶布缠绕固定乳头,以治疗不同直径大小的凹陷畸形乳头,回顾性分析及总结了非手术治疗乳头凹陷218例的护理方法及其效果.结果:1999~2005年应用一次性注射器把乳头凸端切断呈桶状对准乳头吸引并用胶布缠绕固定乳头治疗218例先天性乳头凹陷畸形患者,有效率100%,治愈率达99%.停止治疗后随访3个月~5年,无一复发.结论:运用一次性注射器把乳头凸端切断呈桶状对准乳头吸引并用胶布缠绕固定乳头治疗不同程度先天性乳头凹陷畸形,无需手术即可矫正畸形,恢复正常形态,且无任何副作用.经过长达5年随访,疗效确切,无一复发.

    作者:钟碧兰 刊期: 2008年第05期

  • 头皮浅表脂肪瘤样痣一例报告

    浅表脂肪瘤样痣是一种少见的皮肤良性肿瘤[1],以真皮内成熟脂肪细胞沉积为特征,多发生于出生时或儿童期,通常表现为群集的柔软扁平丘疹结节,单发的较大体积肿物少见嘲.现将我们发现的一例罕见的头皮病变报告如下.

    作者:张雪;李森恺;杨明勇;李养群;李强;鲍世威;段晨旺 刊期: 2008年第05期

  • 皮内美容缝合治疗瘢痕增生34例患者体会

    皮肤损伤愈合后,瘢痕仍继续增生,突出皮面,形状不规则,高低不平,潮红充血,质地实韧,有灼痛和搔痒感,遇环境温度增高,情绪激动,或进食辛辣刺激性食物时症状加剧,严重地影响患者的身心健康,降低了其生活质量.

    作者:申彬;马凤萍;范少地 刊期: 2008年第05期

中国美容医学杂志

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